REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION.

COLEGIO LUISA CACERES DE ARISMENDI
SAN CRISTOBAL-EDO TACHIRA.

DIAGNOSTICO DE
ENFERMENDADES
GENETICAS.
Realizado Por:
Yeferson Rodrguez.
3er ao Seccin: U

San Cristbal, 16 de Marzo del 2017.

1
 NDICE

PAG.

INTRODUCCIN------------------------------------------------------------------------------
2
NDICE------------------------------------------------------------------------------------------3
ENFERMEDADES GENETICAS O ALTERACIONES DEL CAREOTIPO
HUMANO------- 4 CAREOTIPO CLASICO, CAREOTIPO ESPECTRAL,
CAREOTIPO DIGITAL--------------5 ENFERMEDADES DETECTADAS EN
EL CARIOTIPO---------------------------------------6
DESORDENES ALELICOS EN HUMANOS
(RECESIVOS)-----------------------------6
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE
HUMANA--------------------------------- 7 CARACTERES
QUE SE HEREDAN CON EL SEXO------------------------------------------7
LOS CROMOSOMAS SEXUALES O
HETEROCROMOSOMAS----------------------------- 8
ENFERMEDADES LIGADAS A LOS CROMOSOMAS
SEXUALES--------------------------9 SNDROME DE
KLINEFELTER O SNDROME 47, XXY-----------------------------------9

SNDROME DE TURNER O SNDROME DE BONNEVIE-ULLRICH O

DISGENESIA GONADAL O MONOSOMA X
--------------------------------------------------------------10
SNDROME DEL CROMOSOMA X FRGIL O SNDROME DE MARTIN-BELL O
SNDROME DEL MARCADOR
X-------------------------------------------------------------11
EL SNDROME XYY O SNDROME DEL SPER
HOMBRE-------------------------------12 SNDROME XXX O
SNDROME DE LA SUPERHEMBRA---------------------------------13
ANEXOS------------------------------------------------------------------------------------14-
15
CONCLUSIONES------------------------------------------------------------------------------
16
BIBLIOGRAFIA--------------------------------------------------------------------------------
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2
 Introduccin

La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios

investigadores de la reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo
del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866
haba sido ignorado en la prctica. Mendel, que trabaj con la planta del
guisante (chcharo), describi los patrones de la herencia en funcin de
siete pares de rasgos contrastantes que aparecan en siete variedades
diferentes de esta planta. Observ que los caracteres se heredaban
como unidades separadas, y cada una de ellas lo haca de forma
independiente con respecto a las otras.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.

Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los
cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino
tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo
humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos
brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un
brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy
pequeo)

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan diferentes

caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto
slo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista

3
estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron
en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta o del
vinagre (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se
disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando stos se
encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad
aislada mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes
que se heredan de esta forma se dice que estn ligados.

ENFERMEDADES GENETICAS O ALTERACIONES DEL CAREOTIPO

HUMANO.
Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica
causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no:
si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser
hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo
afecta a las clulas somticas, no ser heredada.
El cariotipo humano, es el patrn cromosmico de una especie
expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe
las caractersticas de sus cromosomas, El cariotipo es caracterstico de
cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano
tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en
el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par
sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas
y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas,
gracias a las tcnicas de marcado.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo
a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su
morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as:

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 Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se
caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En
concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy
diferentes en tamao).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeos y metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se
caracterizan por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con
satlites).

EL CAREOTIPO CLASICO.
El cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como
tincin (especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las
bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del
colorante Quinacridina (se une a las regiones en Adenosina-Timina).
Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a
identificarla.

EL CAREOTIPO ESPECTRAL.
El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una
tecnologa de citogentica molecular que permite el estudio y
visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma simultnea.
5
 Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma
al marcar DNA especfico de cada cromosoma con diferentes fluorforos.

EL CAREOTIPO DIGITAL.
El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero
de copias de ADN en una escala genmica. Se trata de secuencias de
locus de ADN especficos de todo el genoma que son aisladas y
enumeradas.

ENFERMEDADES DETECTADAS EN EL CARIOTIPO

El cariotipo es una microfotografa de los cromosomas individuales

ordenados en un formato normalizado que muestra el nmero, tamao y
forma de cada tipo de cromosoma. Se usa para correlacionar
anormalidades de cromosomas (observables a este orden de resolucin)
con determinadas enfermedades.

DESORDENES ALELICOS EN HUMANOS (RECESIVOS).

El Albinismo: Caso de herencia. Se produce en homocigotos recesivos

(aa) y los individuas que la padecen son incapaces de producir melanina
y tienen la cara, cabello y ojos blancos o amarillos. Los padres
heterocigotos (Aa) producen dos tipos de gametos:

La Fenilcetonuria (PNK): Es un desorden hereditario recesivo en el

que el individuo no puede transformar el aminocido Fenilalanina en
Tirosina. Los individuos homocigotos recesivos tienen exceso de

6
 Fenilalanina en la sangre y en la orina, esto puede ser malo para los
lugares como el Sistema Nervioso Central y puede producir retardo
mental.

Hemocromatosis hereditaria: Es una enfermedad autosomica

recesiva y consiste en que existen un exceso de hierro en el hgado y en
el pncreas (hasta 100 veces la concentracin normal). Puede producir
Cirrosis, Diabetes, Artritis.

La Fibrosis qustica: Tambin llamada Mucoviscidosis del pncreas, es

la enfermedad hereditaria autosomica recesiva mas frecuente en las
poblaciones de raza blanca (1/2000 nacidos vivos). Se caracteriza por la
produccin de mucus bronquial espeso y sudor rico en electrolitos. si no
se trata puede producir la muerte, pero con tratamiento los pacientes
rara vez pasan de la adolescencia.

HERENCIA LEGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA.

Hay algunos caracteres que estn determinados por genes que se

encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la
vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina
herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la

presencia de algn gen defectuoso en algn cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que
d lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados
en l se manifestarn, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la
mujer, un gen recesivo no se manifestar si en el otro cromosoma X se
encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es

7
 portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho
carcter es del 50%.

Ambas anomalas se producen por sendos genes recesivos localizados

en el cromosoma X.

Caracteres que se heredan con el sexo.

Hay algunos caracteres que estn determinados por genes que se

encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la
vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina
herencia ligada al sexo. Los genes ligados al sexo tienen un
comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido
a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es
la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos
de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres
se encuentran algunas enfermedades genticas importantes.

Los Cromosomas Sexuales o Heterocromosomas:

En la especie humana y, en general, en los mamferos, los cromosomas

sexuales muestran un curioso dimorfismo. Mientras el cromosoma X es
8
 grande, con numerosos genes, y con forma, precisamente, de X, el
cromosoma Y es notablemente pequeo y contiene muy pocos genes
funcionales. A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homlogos,
que presentan duplicacin de los genes, el cromosoma X y el Y solo
comparten una zona.

Es la que se llama zona seudoautosomal del cromosoma Y: los genes de

esta zona s aparecen en ambos cromosomas. Pero se trata de una zona
tan pequea que solo hay unos nueve genes que se comportan de forma
normal. El resto de los genes del cromosoma X no tienen
correspondencia en el cromosoma Y.
En el cromosoma Y se ha identificado una regin, denominada SRY (del
trmino ingls Sex-determining Regin Y) que es la que determina el
sexo masculino. Se ha comprobado que si esta regin est daada o no
existe, un individuo XY puede ser hembra.

DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES GENETICAS:

Sndrome de Klinefelter o Sndrome 47, XXY

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Su cariotipo de

este sndrome es el siguiente: 47, XXY.
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 Causas: Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen
todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como
cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer.
Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y
un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el sndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un
cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un
cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de
cada 500 a 1000 varones recin nacidos. Las mujeres con embarazos
despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de
tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
La mayora de los pacientes con este sndrome llevan una vida normal y
productiva

Sntomas

-El sntoma ms comn es la infertilidad. Otros sntomas pueden

abarcar:
-Pene pequeo
-Testculos pequeos y firmes
-Vello pbico, axilar y facial escaso
-Problemas sexuales
-Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
-Estatura alta
-Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)

Sndrome de Turner o Sndrome de Bonnevie-Ullrich o

Disgenesia gonadal o Monosoma X

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 Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de
dos cromosomas X.
Su cariotipo de este sndrome es el siguiente: 45, X.

Causas, incidencia y factores de riesgo

-Los seres humanos tienen 46 cromosomas, dos de los cuales son los
cromosomas sexuales, que determinan el sexo de un ser humano
(hombre o mujer).
-En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las
clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que
la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.
Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas
X, pero otras clulas tienen slo uno.
-El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada
8.000 nacimientos vivos.
-Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una
vida normal con el control cuidadoso de su mdico.

Sntomas en los bebs pequeos abarcan:

-Manos y pies hinchados

-Cuello ancho y unido por membranas
-En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los
siguientes sntomas:
-Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeas y vello pbico disperso
-Trax plano y ancho en forma de escudo
-Prpados cados
-Ojos resecos
-Infertilidad
-Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
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 -Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

Sndrome del cromosoma X frgil o Sndrome de Martin-Bell o

Sndrome del marcador X
Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma
X. Es la forma ms comn de retardo mental hereditario en hombres y
una causa significativa de retardo mental en mujeres.
-Causas
-El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en el gen
FMR1. El cdigo del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X y,
cuantas ms copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habr de
que sea un problema.
-Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a
que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que
un solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Una persona
puede tener el sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no
lo padecen.
-Se debe buscar asistencia mdica si se sospecha la posibilidad de
sndrome de cromosoma X frgil en un nio que tiene retardo mental.

Sntomas

-Retardo mental
-Testculos grandes (macro-orquidismo) despus del comienzo de la
pubertad
-Tamao corporal grande
-Tendencia a evitar el contacto ocular
-Comportamiento hiperactivo
-Frente u odos grandes con una mandbula prominente
-Es posible que los miembros de la familia que tengan menos
repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero
pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos

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 pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar
embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener
problemas con temblores y coordinacin deficiente.

El sndrome XYY o sndrome del sper hombre.

Los nios y hombres con el sndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y
en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y
que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un
Y.
El cromosoma adicional se obtuvo durante la formacin del esperma que
se junt con el vulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano
del feto, justo despus de la concepcin. El cromosoma extra no puede
ser removido nunca.
El sndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron
hacer nada para evitarlo.
Este es un cariotipo de un hombre con el sndrome 47, XYY.

Rasgos fsicos de personas que presentan el sndrome 47, XYY

Los nios y los hombres con el sndrome 47, XYY tienen el mismo
aspecto fsico que otros nios y hombres de su edad. La nica diferencia
fsica notable encontrada en los adultos que tienen el sndrome 47, XYY
es que son algo ms altos que sus hermanos.
Los hombres con el sndrome 47, XYY pueden tener hijos (son frtiles)
como cualquier otro hombre.
Rasgos mentales o sociales personas que presentan el sndrome 47, XYY

Sndrome XXX o sndrome de la superhembra

Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres
cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de
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cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres
cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante
la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para
formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus
de la concepcin.

Rasgos fsicos presentan personas con el sndrome 47, XXX

-Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras
nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su
familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome
47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles).

ANEXOS.
Diagnstico de enfermedades genticas

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Herencia ligada al sexo en la especie humana

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16