INTRODUCCION

Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se
producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un
error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en
cualquier zona del ADN.

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los
redescubridores de Mendel, el botnico holands Hugo De Vries.

Si esto se produce en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido

particular, ste puede presentar un aminocido cambiado en la cadena
polipeptdica. Esta modificacin puede alterar seriamente las propiedades de la
protena resultante. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de los
gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones. La mayora de las
mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una
modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la funcin de un
sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento,
el nmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos
fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos
mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuir debido a que los
individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.
Varias actuaciones humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines
mdicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos
qumicos, son responsables de su aumento.

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se

expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situacin
homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea, en el
apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el
mismo gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las
enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos padres son
primos que en el resto de la poblacin

MUTACIONES
1.-DEFINICION:

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin

gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y
que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste, que se
presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la
poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de
mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del
ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas
cuando afectan a las clulas reproductivas.

2.-CLASIFICACION:

Existen 2 clases de mutaciones:

Mutaciones gnicas
Mutaciones cromosmicas

3.- CAUSAS DE LAS MUTACIONES

En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa

de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras
formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y varios compuestos
qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la
esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de
nacimiento. Si ocurren en las clulas somticas, pueden desencadenar un cncer.
La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos especficos de ciertos
genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que
producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la
replicacin de ADN.

4.-EJEMPLOS DE MUTACIONES

4.1.-SINDROME DE DOWN (Trisoma 21):

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 El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala
donde un material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se
desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente.

Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down

varan considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con
sndrome de Down necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas
sanas.

A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar

antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este
sndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar
tanto a los nios afectados por esta anomala como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin

gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23
del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el
nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47
cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca
los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down

y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los
cientficos saben que las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo
significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala. Por
ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre
1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1
entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.

4.1.2.-RASGOS QUE PRESENTAN LOS NIOS CON SINDROME DE DOWN

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.

o Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un
pliegue en el ngulo interno (epicando).
o Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente
reprimido.
o Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.
o Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona); esto
hace que la lengua tienda a salirse.
o La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a
mrmol.

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 o Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el
grado de inteligencia varia en cada persona.
o Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
o Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y
gruesos. Las manos son pequeas y regordetas con un pliegue transversal
muy marcado en la palma de la mano; el dedo meique es corto e incurvado.
o Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
o Algunos bebs nacen con afectaciones cardiacas que podran requerir de
una intervencin quirrgica.
o Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e
infertilidad en los hombres.

4.2.- SINDROME DE EDWARDS (Trisomia 18)

El sndrome de Edwards es una enfermedad de origen gentico por la cual la

persona posee una tercera copia del cromosoma 18.

Las expectativas de vida de un recin nacido con la trisoma 18 raramente

superan el primer ao. De hecho la tasa de mortalidad se sita en torno al
90%. El sndrome de Edwards es ms frecuente en las nias que en los nios
y se presenta en todas las zonas geogrficas y razas, siendo su incidencia
aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades
ms avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara
enfermedad.

El sndrome de Edwards, al igual que el sndrome de Patau o el sndrome de

Down, es una aneuploida caracterizada por la presencia de un cromosoma de
ms, en este caso el 18, por lo que tambin se conoce como trisoma del 18. A
pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que
provocan este sndrome. S se ha podido constatar que el riesgo aumenta con
la edad.

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 Tambin se sabe que el 95% de los casos se corresponden a una trisoma
completa del cromosoma 18. En ocasiones puede presentarse, aunque en un
reducido porcentaje, debido a una trasladacin desbalanceada (presencia

parcial del cromosoma 18). La tercera posibilidad, an menos frecuente, es el

mosaicismo. El sndrome de Edwards debe su nombre a John Hilton Edwards,
un genetista britnico que registr sus investigaciones sobre esta enfermedad
en el ao 1960.

4.2.2.- CARACTERISTICAS QUE PRESENTA EL SINDROME DE EDWARDS

En casi todos los casos est presente el retraso mental. Por lo que se refiere
al aspecto fisiolgico, las caractersticas principales son:

Poco peso al nacimiento.

Deformaciones en el crneo y rostro, como la microcefalia, mandbula

pequea, orejas pequeas y desubicadas, boca pequea o paladar ojival.

Trax en forma de quilla.

Criptorquidia.

Uas poco desarrolladas.

Pies convexos.

En los exmenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un

tero ms grande de lo normal y una mayor cantidad de lquido amnitico.
Tras el nacimiento tambin se ha constatado la presencia de una placenta
inusualmente pequea.

Otros sntomas que se aprecian en el recin nacido son:

Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.

Distasis de rectos (del msculo recto abdominal).

Malformaciones esquelticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.

Hernia umbilical o inguinal.

Cardiopatas como comunicacin interauricular o intraventricular o conducto

arterial persistente. Las cardiopatas estn presentes en el 90% de los
casos.

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 Problemas renales
como el rin
poliqustico, rin
en herradura o
hidronefrosis
(acumulacin
anormal de orina).

4.3.-SINDROME DE PATAU (Trisoma 13)

Es una enfermedad gentica causada por la presencia de tres copias del

cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las clulas haciendo
que se presente un cromosoma adicional. Es un sndrome de malformacin que
no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo
padezcan sufran graves insuficiencias fsicas y mentales. Casi que se podra decir
que si fuera posible sobrevivir con el Sndrome de Patau, la vida de quien lo
padece como de quienes lo rodean sera realmente complicada.

4.3.2.-CARACTERISTICAS

Estos son los signos ms comunes que presentan los afectados por el sndrome
de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

Dilatacin de los ventrculos cerebrales.

Fallo en la divisin del cerebro en dos hemisferios durante el periodo

embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

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 Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamao de la cabeza ms pequeo de lo normal (microcefalia).

Ojos muy pequeos (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden

fusionar en uno. Tambin pueden presentar una hendidura en el iris del ojo,
lo que se llama coloboma.

Mentn pequeo (micrognatia).

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Pabellones auriculares (orejas) de baja implantacin.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformacin de la pared abdominal a travs de la cual las

vsceras estn fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el
periodo embrionario).

Extrofia vesical (malformacin de la vejiga y la uretra).

Agenesia renal (uno o dos riones ausentes al nacer).

Ausencia de testculos en el escroto o testculos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

Localizacin del corazn en el lado derecho del trax en lugar del lado
izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

Comunicaciones patolgicas entre las distintas cavidades del corazn,

ventrculos y aurculas.

Vlvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

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 Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

Pie valgo (desviacin del pie hacia afuera de la lnea media).

Manos en forma de puo (fusin de los dedos).

Pliegue nico en la palma de las manos.

Disminucin del tono muscular (hipotona).

4.4.-SINDROME DE KLINEFELTER (44

autosomas + XXY)

El sndrome de Klinefelter (abreviado

normalmente como SK) es una
anomala cromosmica que
afecta solamente a los
hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo. Se
basa en una alteracin gentica que
se desarrolla por la separacin
incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los
gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los
cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y
las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de
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Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando
lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,
aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con
variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. 1

Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a

los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre
nueva.

4.2.-CARACTERISTICAS DE LA PERSONA CON ESTE SINDROME

A continuacin, se listan las caractersticas ms comunes en los varones XXY. No

obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:

En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar una

musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y
comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios.

Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus
padres y hermanos, y mayor altura en comparacin con la altura media de
un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en
relacin al tamao del cuerpo.

Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de pecho,

alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso.

Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera,
caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres
femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms anchas o acumular
grasa en zonas caractersticas de la mujer.

Dismorfia facial discreta.

En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o

malformaciones en los genitales.

Esterilidad por azoospermia.

Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en

el hombre (tejido mamario agrandado).

Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de

la baja concentracin de testosterona.

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 Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino.

Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.

Disminucin de la libido sexual en la edad adulta.

Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por
lo general aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y
pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos
suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin
embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.

Lentitud, apata.

Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.

Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres

femeninos perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.).

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4.5.-SINDROME DE LEJEUNE (Maullido del gato)

El Sndrome del maullido de gato o sndrome de Lejeune, es una enfermedad

congnita rara con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin
estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por
un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el
tiempo.

4.5.2.-CARACTERISTICAS QUE PRESENTA LA PERSONA CON ESTE

SINDROME

Llanto de tono alto similar al de un gato

Inclinacin de los ojos hacia abajo

Bajo peso al nacer y crecimiento lento

Orejas de implantacin baja o de forma anormal

Retardo mental (discapacidad intelectual)

Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los

pies

Una sola lnea en la palma de la mano

Papilomas cutneos justo delante de la oreja

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Cabeza pequea (microcefalia)

Quijada pequea (micrognacia)

Ojos separados

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4.6.-SINDROME DE TURNER

Es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo

cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce
mosaicismo, es decir
que la falta de cromosoma X
no afecta a todas las clulas del
cuerpo.

La ausencia de
cromosoma Y
determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo
cromosoma X
determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

4.6.2.-CARACTERISTICAS QUE PRESENTA LA PERSONA CON ESTE

SINDROME

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 Trax ancho y plano en forma de escudo.
Desarrollo tardo e incompleto en las caractersticas sexuales.
Prpados cados.
Ojos resecos.
Infertilidad.
Ausencia de la menstruacin.
Sequedad vaginal.
Alteracin de los niveles de estrgenos en sangre y orina.

4.7.-SINDROME DE LA SUPER MUJER ( 47 XXX)

El sndrome XXX,
superhembra o
triple X, es una anomala
genmica o numrica que se
presenta en las mujeres
que poseen un
cromosoma X
extra. Esta anormalidad no
provoca casi ninguna
complicacin en
los recin nacidos. Las
mujeres que lo padecen
son, por lo general, altas,
poseen una inteligencia
normal y son frtiles.
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 Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje. Las probabilidades que se
desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres
o las nias afectadas probablemente no lleguen a
darse cuenta de la presencia de esta
enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes
mdicos pertinentes.

Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX

tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo
normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47,
XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal.
El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo
que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano
del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser
eliminado nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron
los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para
evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el
sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX
no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el
personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de
comportamiento.

4.7.2.-CARACTERISTICAS

En las super-mujeres, las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se
parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las
nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con
sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles). Se
convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (sper mujeres), con
rasgos de gigantismo y masculinos.

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4.8.-SINDROME DEL SUPERHOMBRE (47 XYY)

El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros

nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los
cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el
uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el
fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran
mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no
conocen su cariotipo

4.8.1.-CARACTERISTICAS
Los varones que padecen de esta enfermedad en ocasiones suelen ser
asesinos en serie o violadores.
Los individuos afectados generalmente son muy altos y delgados.
La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia.
Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o
tener una inteligencia menor a la media.

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 4.9.- SINDROME DEL NIO MARIPOSA

La epidermolisis bullosa, conocida popularmente

como la enfermedad de la piel mariposa o piel
de cristal es una rara enfermedad gentica
que afecta a la piel provocando ampollas
ante el mnimo roce.

Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, afecta tanto la piel como a

las membranas mucosas: boca, esfago y zona perineal. Las heridas producidas
por esta patologa parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con
frecuentes complicaciones como infecciones, desnutricin crnica y anemia. La
piel de estos nios es tan delicada como las alas de una mariposa; de ah que se
los llame nios mariposa e incluso nios de cristal.

Un nio mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede

variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, sta no va empeorar con el
tiempo hasta convertirse en otra ms grave.

La EB es una enfermedad gentica que pasa de padres a hijos. Las distintas

formas de EB, segn el tipo de herencia, se clasifican en dos:

Herencia Dominante: Se da cuando uno de los padres padece la

enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos,
existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el nio herede la
enfermedad.

Herencia Recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que
causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos
casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el nio
padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los
nios enfermos y portadores slo presentarn el riesgo de tener hijos

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 enfermos si su pareja es tambin portadora de un gen defectuoso. Es decir,
en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y
25% enfermo.

Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene
sntomas caractersticos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos
principales:

Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis).

Las ampollas cicatrizan sin prdida de tejido. Los afectados suelen
experimentar mejora con el tiempo.

Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y

la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta
otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos
diagnosticados con esta variedad.

Distrfica: las ampollas aparecen en el estrato ms profundo de la piel, la

dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en
las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. Tambin
pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe,
estmago, intestino, vas respiratorias y urinarias e interior de los prpados
y crnea.

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