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AUTNOMA DE MXICO
LABORATORIO DE GNETICA
EQUIPO 8
NOMBRE FIRMA
Yosadhara Hernndez
Arista
Miguel ngel Mendoza
Rojas
Fabin Hernndez Trujillo
Karen Heras
12/mayo/2017
INTRODUCCIN
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo muy amplio de
enfermedades (se conocen ms de 500) con una prevalencia global de
1/600 de recin nacidos vivos. Actualmente gracias al test de cribado
neonatal se est viendo que la prevalencia probablemente sea mayor.
Debe recordarse que slo un nmero muy limitado de estas
enfermedades debutan en el periodo neonatal, posiblemente menos de
la mitad de todas ellas; por ello los pacientes pueden acudir a los
centros de Atencin Primaria con sntomas muy diversos y entre las
numerosas posibles etiologas de estos sntomas hay que tener en
cuenta la posibilidad de un EIM. Lo que caracteriza a estas patologas es
su heterogeneidad y la dificultad de su diagnstico, ya que precisan de
determinaciones analticas complejas y caras. Sin embargo, gracias a la
mejora en tcnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada
enfermedad, ha aumentado el nmero de diagnsticos.
METDO
Se adicionan 1 o 2
gotas de reactuvo
Mezclar
de cloruro ferrico a
observar despues vigorozamente y
1ml de la orina y
de una hora observar la
observar la
coloracin
aparicion del color
azul
INTERPRETACION DE LOS RESULTADOS
Control Muestra
positivo negativ
o
Control Muestra
positivo negativ
o
ANLISIS DE RESULTADOS
Debido a que en las dos pruebas resultaron negativas nos indica que el retraso
mental de la paciente de 22 aos de edad no fue provocado por alguna
deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa o bien por el exceso de
mucopolisacaridos, sin embargo en la mancha de Berry puede provocar falsos
negativos en enfermedades como la MPS III o IV por lo que se recomiendan
otros estudios como la cromatografa en capa fina de mucopolisacaridos
excretados en la orina para poder descartar un error innato del metabolismo.
CONCLUSIN
Durante la prctica se logr desarrollar dos diferentes metodologas para
detectar los errores innatos del metabolismo.
REFERENCIAS
1. M.J. MARTN SNCHEZ, M. LEGARDA TAMARA, J. DALMAU SERRA.
Errores innatos del metabolismo: aproximacin diagnstica en
Atencin Primaria (artculo internet). Hospital Infantil La Fe.
Valencia. Consultado: 6/may/2017. Disponible en:
http://www.sccalp.org/boletin/200/BolPediatr2007_47_111-
115.pdf
2. Asociacin de Asistencia al Fenilcetonrico, PKU Argentina.
FENILCETONURIA PKU. (INTERNET). Consultado: 6/may/2017.
Disponible en:
http://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/p
ku.pdf
3. Luz Norela Correa Garzn. Mucopolisacaridosis. Universidad
militar Nueva Granada. (INTERNET). Consultado: 6/may/2017.
Disponible en:
https://scp.com.co/precop-
old/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf