AO DEL BUEN SERVICIO AL CIUDADANO

INSTITUTO SUPERIOR TECNOLOGICO

SEOR DE BURGOS

ENFERMERIA TECNICA

SINDROME DE TURNER

DOCENTE : LIC. KAREM REVOLLEDO ESTRADA

ASIGNATURA : SALUD DEL NIO Y ADOLESCENTE
SEMESTRE :V
INTEGRANTES :
TELLO BONILLA, ALEJANDRO
UGARTE CUYUBAMBA SHERLY

HUNUCO PERU

2017

1
 NDICE

NDICE........................................................................................................... 2
DEDICATORIA............................................................................................... 3
AGRADECIMIENTO....................................................................................... 4
INTRODUCCIN............................................................................................ 5
CAPITULO I................................................................................................... 6
SINDROME DE TURNER............................................................................... 6
1. DEFINICION............................................................................................ 6
2. CAUSAS.................................................................................................. 7
3. SINTOMAS.............................................................................................. 8
4. HERENCIA............................................................................................... 9
5. PRUEBAS Y EXAMENES......................................................................10
6. TRATAMIENTO...................................................................................... 11
7. ACCIONES DE ENFERMERIA...............................................................13
CONCLUSIONES......................................................................................... 17
RECOMENDACIONES................................................................................. 18
ANEXOS...................................................................................................... 19
BIBLIOGRAFIA............................................................................................ 20

2
 DEDICATORIA

A Dios por ser nuestra fuente de

inspiracin, a nuestros padres por su
apoyo incondicional, a nuestros
profesores y colegas por sus gotas de
sabidura de cada da.

3
 AGRADECIMIENTO

A Dios porque siempre gua nuestros caminos, a nuestra patria smbolo de

grandeza y honor, a nuestra Escuela porque a travs de mis catedrticos nos

ayudan a formarnos profesionalmente. A nuestros padres por gran apoyo

incondicional y por estar en los momentos las difciles, a nuestros maestros y

colegas por sus sabias enseanzas, a todos ellos muchas gracias.

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 INTRODUCCIN

El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el

endocrinlogo Henry H. Turner, que realiz una descripcin por primera vez de
las caractersticas de unas 7 mujeres que captaron su atencin en 1938. Sin
embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la
causa de estos sntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un
cromosoma X), demostrando as que el sndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

La mayora de de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles. Corren el

riesgo de tener problemas de salud como hipertensin arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Los mdicos diagnostican el sndrome de Turner sobre la base de los sntomas

y una prueba gentica. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe
una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los
sntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias alcancen
estaturas cercanas al promedio.

Es por ello que vamos a desarrollar este tema muy importante a continuacin.

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 CAPITULO I
SINDROME DE TURNER
1. DEFINICION
El sndrome de Turner, sndrome de Ullrich-Turner o monosoma X, es
una afeccin gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres,
provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de

estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales
(XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY). En las mujeres con sndrome de Turner, a las clulas
les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la
paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces,
sucede que ciertas clulas presentan los dos cromosomas X, pero otras
clulas tienen slo uno (mosaicismo).

Esta afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin

y no es prevenible.

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 Tanto fenotpica como genotpicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Se trata de la nica monosoma viable en humanos,
dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie
humana es letal.

La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los

individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina
la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un
aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1
de cada 2.500 nias.

Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia

gonadal, monosomia X.

2. CAUSAS

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas

contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del
cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha
de ser hombre o mujer.
Las mujeres tpicamente tienen 2 de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se
escriben como XY.

En el sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un

cromosoma X. Esta afeccin slo ocurre en las mujeres. Lo ms comn
es que una mujer con sndrome de Turner tenga slo 1 cromosoma X;
mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos
est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los
2 cromosomas X, pero otras clulas tienen slo 1.
Las alteraciones genticas del sndrome de Turner puede ser uno de los
siguientes:

7
 Monosoma. La ausencia completa de un cromosoma X por lo
general se produce debido a un error en el esperma del padre o
en el vulo de la madre. Esto se traduce en cada clula en el
cuerpo que tiene un solo cromosoma X, una afeccin llamada
monosoma.
El mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la
divisin celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal.
Esto resulta en algunas clulas en el cuerpo que tiene dos copias
completas del cromosoma X. Otras clulas tienen slo una copia
del cromosoma X, o tienen una copia alterada completa y uno.
Esta condicin se llama mosaicismo.
Material de cromosoma. En un pequeo porcentaje de casos de
sndrome de Turner, algunas clulas tienen una copia del
cromosoma X y otras clulas tienen una copia del cromosoma X y
un cromosoma Y de material. Estos individuos desarrollan
biolgicamente como las nias, pero la presencia de material de
cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cncer
llamado gonadoblastoma.

3. SINTOMAS

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

Implantacin baja de las orejas.
Cuello se ve ancho o membranoso.
El paladar estrecho (paladar alto).
La lnea del cabello en la parte trasera de la cabeza es ms baja.
La mandbula inferior es ms baja y parece desvanecerse
(retroceder).
Prpados cados y ojos secos.

Otros signos pueden incluir:

Los dedos de los pies y las manos son cortos.
Los pies y las manos estn hinchados en los nios.
Las uas son estrechas y dobladas hacia arriba.
El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen ms
ampliamente separados.

8
 La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.

Un nio con el sndrome de Turner es mucho ms bajo que otros nios

que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja.
Es posible que no se note este problema en las nias antes de los 11
aos de edad.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la

pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal. Despus de la
edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el
tratamiento, se pueden presentar los siguientes hallazgos:
El vello pbico a menudo est presente y es normal.
Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.
Los periodos menstruales estn ausentes o son muy ligeros.
Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son
comunes.
Infertilidad.

A veces, el diagnstico del sndrome de Turner no se hace hasta la edad

adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene periodos menstruales
ausentes o ligeros y problemas para embarazarse.

4. HERENCIA
La mayora de los casos de sndrome de Turner son debidos a la
monosomia del X (casos en que hay slo un cromosoma X) y no se
heredan porque resultan al acaso (evento aleatorio), durante la
formacin de un vulo o el espermatozoide en un padre o la madre
(antes de la concepcin). Por ejemplo, cuando hay un error durante la
division del vulo o del espermatozoide, y se pierde un cromosoma X, y
este vulo (sin ningn cromosoma X) o espermatozoide (sin ningn
cromosoma X) se une en la concepcin con un vulo o un
espermatozoide que contiene un cromosoma X, la nia tendr un solo
cromosoma X en cada clula (monosomia del cromosoma X o 45,X).

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 El sndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene
algunas clulas con un cromosoma X (45,X) y algunas clulas con dos
cromosomas X normales (46,XX), tampoco se hereda. Esto tambin se
produce debido a un evento aleatorio, durante el desarrollo fetal
temprano.

En casos raros, el sndrome de Turner puede ser causado por la falta de

un pedazo del cromosoma X (delecin parcial). Una delecin puede ser
heredada del padre o de la madre. Las pruebas genticas de un feto o
nio afectado pueden identificar el tipo de sndrome de Turner presente y
pueden ayudar a estimar el riesgo de que sea heredado (recurrencia).
Se recomienda que se consulte a un profesional de gentica para saber
los riesgos de recurrencia para un caso especfico.

5. PRUEBAS Y EXAMENES

El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la

vida.
Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:
Se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal.
Un higroma qustico es un crecimiento que se presenta en la
cabeza o en la zona del cuello. Este hallazgo se puede ver en una
ecografa durante el embarazo que lleva a ms exmenes.

El proveedor de atencin mdica llevar a cabo un examen fsico y

buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el sndrome de
Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona
foliculoestimulante)
Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax

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 Ecografa de los rganos reproductores y de los riones
Examen plvico
El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de
estrgenos en la sangre y en la orina.

6. TRATAMIENTO

Una estatura reducida es el mayor obstculo para una nia con

sndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una
menor longitud y pesan menos que las otras nias. Durante los primeros
aos de su vida, crecen casi tan rpido como las otras nias de su edad,
pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace ms evidente.

La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas entran

en la pubertad y cuentan con aumentos rpidos de altura, lo que no
ocurre con las nias con Turner. Generalmente las mujeres con Turner
que no estn recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm ms bajas
que otras mujeres. En los ltimos aos, las nias con Turner estn
siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados
preliminares sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10
cm.

La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el

Sndrome de Turner; los ovarios no pueden responder a las rdenes del
cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias para el
desarrollo sexual. Al carecer de estas hormonas, no pueden alcanzar el
desarrollo de sus rganos reproductivos, lo que provoca que la mayora
de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un
desarrollo ovrico suficiente como para tener la menarquia y un pequeo
nmero han podido tener hijos con asistencia mdica). No obstante, en
la mayora de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los
sntomas menopusicos.

11
Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir el
tratamiento con estrgenos para provocar el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas
para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los
aos futuros.

La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de

Turner a incrementar su estatura.

El estrgeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la nia tiene

12 o 13 aos de edad.
Esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello
pbico, otras caractersticas sexuales y a incrementar su estatura.
La terapia de estrgeno se contina durante la vida hasta la edad
de la menopausia.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar embarazadas
pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante.

Las mujeres con el sndrome de Turner pueden necesitar atencin y

vigilancia para los siguientes problemas:

Formacin de queloides
Prdida auditiva
Hipertensin arterial
Diabetes
Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la vlvula artica
Cataratas
Obesidad
Otros asuntos pueden incluir:
Manejo del peso
Ejercicio
Transicin a la adultez
Estrs y depresin por los cambios

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 COMPLICACIONES
Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en
su tramo proximal (coartacin de la aorta), vlvula artica
bicspide.
Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal)
Hipertensin arterial
Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis (en adolescentes)
Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas
en la trompa de Eustaquio

7. ACCIONES DE ENFERMERIA

Es necesario organizar y protocolizar el paso de las pacientes desde la

consulta de endocrinologa peditrica a la consulta adultos ya que existe
el riesgo de que muchas pacientes, una vez alcanzada la adolescencia,
dejen de acudir a las visitas mdicas si no se establece un plan y se
asegura un seguimiento; ello determina un aumento de la morbilidad y
un detrimento en la calidad de vida de la mujer adulta.

Estudios recientes europeos y americanos demuestran que la transicin

en el Turner est muy poco protocolizada y est muy lejos de ser
satisfactoria, con unos resultados muy desalentadores. Solamente una
minora (3,5%) de las pacientes adultas jvenes encuestadas presentan
un seguimiento acorde con las guas clnicas internacionales.

Esta situacin no ocurre solamente en el Turner sino tambin en otras

endocrinopatas crnicas como hipopituitarismo, sndrome de Klinefelter,
hiperplasia suprarrenal congnita o los trastornos de la diferenciacin
genital y gonadal. Pero en el caso del Turner es especialmente
importante ya que ello se asocia con una mayor morbilidad.

13
Estudios recientes indican que los factores que se asocian con una
transicin ms ordenada y protocolizada son el nivel econmico y
educativo de la familia, el tamao del hospital (mejor en hospitales
grandes y de referencia) y la coordinacin del proceso por un
endocrinlogo.
El diagnstico de sndrome de Turner puede generar un estado
temporal de cambios en el plano psicoemocional tanto de la
propia nia como en todo el ncleo familiar.
Los padres debern comunicar a sus hijas el diagnstico cuando
se sientan preparados para informar.
Hay que ayudarles a que expresen las dudas y sentimientos que
puedan presentarse ante el nuevo diagnstico.
Es importante que los padres, los mdicos y las enfermeras
impliquen activamente a la nia y adolescente en su tratamiento.
El objetivo de la educacin debera ser hacerlas emocionalmente
inteligentes.
Los grupos de apoyo mutuo nos permiten Ayudar a otras mujeres
y a la vez ser ayudadas, obteniendo un sentimiento de utilidad
social.
Las asociaciones desempeamos un papel prioritario como
mediadores entre la comunidad cientfica y los pacientes, adems
de ser portavoces ante la sociedad de los aspectos sociales y
sanitarios que an estn sin cubrir.
Aspectos importantes a considerar en la edad de la adolescencia / adulto
joven son todos aquellos que afectan a la salud y a la calidad de vida de
la paciente. El primer tema a abordar es la necesidad de un seguimiento
mantenido en la edad adulta con una periodicidad variable y a
determinar en cada caso en funcin de las circunstancias.

Entre los temas a tratar destacan por su importancia los siguientes: la

terapia hormonal sustitutiva, la prevencin de la prdida de masa sea /
osteoporosis, la prevencin del sndrome metablico y el control del
peso, la fertilidad, el cuidado de la salud cardiovascular y de otras
complicaciones ya presentes o de aquellas que pueden aparecer en el

14
futuro. De manera muy especial, en estas edades es muy importante
valorar el aspecto psicoemocional de la paciente en relacin a su vida
personal, social y laboral.

La transicin supone la transferencia de la paciente con Turner de una

atencin peditrica a una atencin por un mdico de adultos,
preferiblemente el endocrinlogo. Este proceso debe ser consensuado
con la paciente y programado con el endocrinlogo siendo necesario
realizar una visita conjunta para que la paciente perciba este proceso no
como una interrupcin de sus cuidados sino como una continuidad de
los mismos.
El seguimiento debe estar planificado en funcin de las
circunstancias de cada paciente. Se le debe explicar la necesidad
de llevar un seguimiento multidisciplinar para mejorar en su
calidad de vida y evitar la morbilidad asociada.
Es especialmente importante el tratamiento hormonal sustitutivo,
el cuidado de la salud cardiovascular y la prevencin de los
factores asociados al sndrome metablico y a la osteoporosis. En
esta etapa se le debe informar de las opciones de fertilidad y
valorar el aspecto psicoemocional.
Transcurrido un tiempo, es recomendable establecer una
consulta de vuelta con el pediatra endocrino para verificar que la
paciente est llevando un buen seguimiento.

15
 CONCLUSIONES

El sndrome de Turner, una enfermedad que afecta nicamente a las

nias y las mujeres, los resultados de un cromosoma sexual ausente o
incompleto. El sndrome de Turner puede causar una variedad de
problemas mdicos y de desarrollo.

El sndrome de Turner se puede diagnosticar en la infancia o niez

temprana. Pero, a veces el diagnstico se retrasa en las adolescentes o
mujeres jvenes con signos y sntomas leves del sndrome de Turner.

La mayora de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Un

nio hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su
padre. Una joven hereda un cromosoma X de cada padre. Si una chica
tiene el sndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta o est
alterado de manera significativa.

El sndrome de Turner, un trastorno mdico que afecta

aproximadamente a una de cada 2.500 nias, es una afeccin gentica
en la que la paciente carece del par habitual de cromosomas X propios
del gnero femenino. Las nias que lo padecen suelen ser de menor
estatura que el promedio y son estriles por su prdida de la funcin
ovrica.
.

16
 RECOMENDACIONES

Los pacientes con sndrome de Turner son propensos a desarrollar

enfermedades autoinmunes como la tiroiditis, la enfermedad celaca,
enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes tipo 1, el hipertiroidismo
de Graves, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, artritis reumatoide
juvenil, la psoriasis y el vitiligo y alopecia. Estos pacientes con
frecuencia presentan variaciones transitorias, recurrentes y
asintomticos de la TSH y / o las hormonas tiroideas.

El sndrome de Turner es una enfermedad relativamente frecuente,

siendo su incidencia de 1:2500 mujeres. Aproximadamente el 3% de las
mujeres con sndrome de Turner pueden tener alguna menstruacin, e
incluso quedarse embarazadas.

Aunque esta enfermedad no tiene tratamiento, muchos de sus sntomas

pueden ser tratados. La administracin de hormona del crecimiento
durante la infancia permite llegar a la edad adulta con una estatura casi
normal. Desde que este sndrome fu descrito en 1938 la terapia
hormonal sustitutiva ha permitido promover las caracterscas sexuales
secundarias y matener en buenas condiciones la integridad sea y
tisular. Hoy da, una mujer con sndrome de Turner puede incluso
quedarse embarazada utilizando terapia hormonal sustitutiva y donacin
de vulos.

17
ANEXOS

18
 BIBLIOGRAFIA

Bacino CA, Lee B. Aneuploida del cromosoma sexual. En: Kliegman

RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor N, eds. Nelson Textbook of

Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.

Saenger P, Bondy CA. Sndrome de Turner. En: Sperling MA, ed.

Endocrinologa Peditrica. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders;

2014: cap. 16.

Pgina americana de la asociacin Turner: www.turnersyndrome.org

Asociacin Nacional para problemas del Crecimiento:

www.crecimiento.org

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