FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

LABORATORIO DE EMBRIOLOGA
PRCTICA
EL RBOL
GENEALGICO
FAMILIAR,
HEREDOGRAM A O
PEDIGRI

Autor del trabajo:

MOLINA PEREYRA, Selene

Grupo :

05B

INTRODUCCIN
La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen mediante
un patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos
realizados sobre la estructura del ADN, el cdigo gentico, el genoma y la
observacin de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen
el patrn clsico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a
definir otros posibles patrones de transmisin de caracteres hereditarios, en
especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. La
herencia multifactorial est basada en los efectos conjuntos de los genes y los
factores ambientales. La herencia mitocondrial extranuclear solo es transmitida
por la madre, cuyas vulos contienen un nmero variable de estos orgnulos.
Existen varios factores que pueden modificar la proporciones fenotpicas
esperadas. Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura de los
genes y su papel, la interaccin entre los genes y entre stos y el ambiente nos
suministrar avances importantes sobre el patrn de herencia de determinados
caracteres y enfermedades.

RESULTADOS
 Autosmica recesivo
Autosmica dominante

Recesivo: ligado al cromosoma X Dominante: ligado al cromosoma X

 EJERCICIO DE LA CLASE PRCTICA
Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varn de 3 aos
con Fibrosis Qustica y el otro una nia de 1 ao, sana. El
seor tiene 29 aos y la seora 27, y est actualmente
embarazada. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que
todava no tienen descendencia, aunque la mayor tuvo un
embarazo que termin en un aborto espontneo del primer
trimestre. l tiene una hermandad de 3 varones y 5 mujeres,
todos sanos y sin hijos.

a) Dibuje el rbol genealgico correspondiente.

9 1 1
1 2 3 4 5 7 8 1
6

1 2
LEYENDA:

II10: GESTANDO
II11: ABORTO EXPONTNEO
III1: AFECTADO

b) Averige el patrn de herencia de la Fibrosis Qustica y el

ndice de portadores en nuestra poblacin.

Patrn de Herencia: AUTOSMICO RECESIVO

La fibrosis qustica se debe a mutaciones en el gen CFTR, situado en

el cromosoma 7 (locus 7q31.2). Este gen codifica el factor regulador
de la fibrosis qustica, que es una protena que acta a nivel de las
membranas en el mecanismo de intercambio del in cloro. Se
conocen ms de 700 mutaciones en este gen, siendo la DF508 la ms
frecuente (68% de los casos).
 Se hereda de forma autosmica recesiva. Cada descendiente
de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del
25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomtico, y
un 25% de ser sano no portador.

Debido a la alta frecuencia de portadores en la poblacin

(aproximadamente 1 de cada 25), es muy recomendable para una
pareja con intenciones reproductivas que ambos se realicen un
screening de las mutaciones ms frecuentes en el gen CFTR.

CUESTIONARIO

1. Qu entiende por individuos afectados e individuos portadores?

Un individuo afectado es aqul que ha manifestado una enfermedad

determinada con sus signos y sntomas patognomnicos que le fue
heredada de alguno de los progenitores o de ambos.
Un individuo portador es aqul que en su cariotipo o en sus cromosomas
presenta el gen codificador para cierta enfermedad hereditaria, pero que
se ha inactivado y por lo tanto no manifiesta la enfermedad, no se hace
evidente. An as porta el gen malo o defectuoso. El ejemplo ms claro y
evidente es la hemofilia, donde las mujeres portan en uno de sus
cromosomas X el gen que codifica tal enfermedad, pero al ser xx no lo
manifiesta (a menos que ambas x resulten afectadas), mientras que si
esa mujer portadora se casa con un hombre normal, hereda la X enferma
a uno de sus hijos, por lo que el hijo hombre es dominante a la
enfermedad y la manifiesta, y as se siguen las generaciones, donde la
dominancia sigue una herencia vertical, y la resecividad sigue una
herencia en forma de zigzag.
2. Qu son caracteres genticos?

Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen
como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente
iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por
ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el
color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia.
Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el
ambiente. As, la altura de un individuo est determinada por la herencia, pero
puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo
de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en
los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en
generacin mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante
el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su
vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente
no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

3. Qu son alelos?

Un alelo o aleloide es cada una de

las formas alternativas que puede
tener un mismo gen que se
diferencian en su secuencia y que se
puede manifestar en modificaciones
concretas de la funcin de ese gen.
(producen variaciones en
caractersticas heredadas como, por
ejemplo, el color de ojos o el grupo
sanguneo).1 Dado que la mayora de
los mamferos son diploides, poseen
dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la
madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando
rivaliza contra otro gen por la ocupacin de posicin final en
los cromosomas durante la separacin que se produce durante
la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la
trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado.
De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en
consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo
tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresar
siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarn dos
copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en
el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al momento de la
procreacin por ambos progenitores.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas
alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una
poblacin de individuos.
4. Explicar y graficar con rboles genealgicos ejemplos de herencia
autosmica dominante. Herencia autosmica recesiva, Herencia
dominante ligada al cromosoma X, Herencia recesiva ligada al cromosoma
X, y Herencia ligada al cromosomaY.

AUTONMICA DOMINANTE

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor

portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por
nueva mutacin).

El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta

generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).

Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares

En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no

afectados.

La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado

(heterocigoto) y un normal estarn afectados.

Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern normales.

AUTONMICA RECESIVA

En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen

progenitores normales (sin el carcter).
 Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.
En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado
por cada tres individuos normales.
Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguneo,
generalmente tiene hijos normales (ya que ser improbable que el otro sea
heterocigoto portador).
La enfermedad puede manifestarse en slo un individuo: dado el escaso
nmero de descendientes de las familias ello no significa que se deba a la
aparicin por mutacin de novo.
Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la
existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunin de alelos
defectivos aumenta cuando hay un antepasado comn).
Cuando sucede una mutacin nueva, el fenotipo no aparece en el individuo
portador de sta.

DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Los individuos afectados generalmente son descendientes de progenitores

normales.
En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho carcter.
En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u otros
familiares varones afectados.
Los individuos afectados son generalmente varones.
En la descendencia, uno de cada dos varones estar afectado y una de
cada dos mujeres ser portadora.
 REFERENCIAS

http://www.genome.gov/GlossaryS/index.cfm?id=4

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelSpaID30025SS.html