INTRODUO 1

Introduo
ZAN MUSTACCHI

As pretenses, assim como o ideal e a necessidade de construir, so sem

dvida a chave-mestra do entusiasmo da vida onde mltiplos fatores esto
envolvidos, sendo a capacitao profissional um dos alicerces dessa estrutura.
Durante o fim do sculo e o incio do terceiro milnio, o conhecimento tcnico
das desordens genticas teve um acrscimo significante, envolvendo
principalmente a prtica clnica o que foi complementada com a evoluo da
Biologia Molecular. Isto no ocorreu pelo aumento da incidncia de doenas
genticas, mas certamente por vrios fatores onde os conhecimentos tcnicos e
de diagnstico favoreceram melhores condies de ensino, preveno, diagnstico
e tratamento.
Sempre temos ouvido que a clnica soberana e, certamente, assim se
mantm mesmo com os mais recentes adventos da propedutica armada e do
envolvente domnio do genoma humano a partir de estudos biomoleculares
avanados. A didtica mdica est intimamente relacionada com um vnculo
emprico atravs da empatia pessoal entre o aluno e seu professor. Visando a
capacitao do futuro profissional, o professor deve transmitir, com
responsabilidade e entusiasmo, a experincia que foi adquirida atravs da prtica
clnica e dos conhecimentos cientficos que acumulou com o passar dos tempos,
aproximando o aluno pesquisa, dando-lhe bases para determinaes morais e
decises individuais; evitando, desta forma, que determinadas situaes clnicas
gerem uma repugnncia por ignorncia ou mesmo por temor, por mais catastrfica
que possa lhe parecer a situao.
A conscincia dos nossos limites confere a certeza da capacidade de
reconhecer at onde sabemos, o que podemos fazer, como e quando. Devemos
ter conhecimento de onde e de quem pode colaborar na resoluo de nossas
dvidas, que so progressivas, partindo-se do princpio da necessidade do
conhecimento.
No ensino mdico, assim como na prtica clnica, devemos preservar de
forma tica, os princpios pessoais do paciente, respeitando seus padres culturais
e religiosos; participando-lhe todas as informaes possveis por ns concludas
e conhecidas; oferecendo-lhe o universo dos conhecimentos e das situaes que
possam conferir-lhe respostas coerentes na resoluo do objetivo da consulta. E
importante lembrar que os nossos prprios padres ticos e morais jamais
podero interferir na atitude do nosso cliente. Devemos ter conscincia de que
temos a obrigao de apoi-lo em sua deciso, dentro do que lhe foi apresentado.
A formao do profissional envolvido com a sade deve estar embasada na
preveno e para tal o conhecimento de aspectos de sade pblica e
epidemiolgicos devem estar muito bem alicerados. Vrias so as formas
didticas para atingir este objetivo bsico e, dentro desta expectativa, devemos
recordar alguns aspectos primrios de embriologia, que necessariamente se
articularo com citologia, fisiologia, bioqumica e gentica clnica propriamente
dita.
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
2 INTRODUO

Partindo do princpio de que a anlise clnica, envolvendo a interpretao

laboratorial e noes anatomo-morfolgicas sejam de domnio do profissional,
entenderemos que exames subsidirios de citologia, bioqumica e de diagnstico
por imagem sero suficientes para capacitar e dirigir o raciocnio clnico na
determinao diagnstica e na sua preveno.
No Brasil nascem anualmente cerca de 3 milhes de recm-natos vivos,
dos quais 100 mil a 150 mil apresentam algum tipo de desvio da normalidade
fenotpica de possvel diagnstico no perodo neonatal. E, segundo a OMS
(Organizao Mundial de Sade) em seu ltimo levantamento, no mnimo 10%
apresentaro algum tipo de deficincia; dos deficientes, 50% apresentaro um
comprometimento intelectual, definido como deficincia mental (OMS). Cerca
de 62% dos comprometimentos tem uma origem ambiental e, portanto, poderiam
ter sido prevenidos. Uma estimativa do impacto global das doenas genticas
pode ser feita a partir da observao dos seguintes grupos:
a) O grupo de abortamento espontneo, para o qual podemos afirmar que uma
anormalidade cromossmica est presente em pelo menos 50% de todos os
abortamentos reconhecidos no primeiro trimestre da gestao;
b) No grupo pertinente ao perodo neonatal observa-se que de 2 a 3% de todos
os recm-nascidos tem pelo menos uma anormalidade congnita maior, que
frequentemente causada por fator gentico e que 2% de todos os recm-
nascidos vivos tem uma anormalidade cromossmica ou um nico distrbio
gentico detectvel;
c) Durante a infncia os distrbios genticos esto associados a 50% dos casos
de cegueira, 50% dos casos de surdez e 50% dos casos de comprometimento
intelectual severo. Distrbios genticos e malformaes congnitas juntos
tambm esto associados a aproximadamente 40% das admisses
hospitalares e 40 a 50% das mortes na infncia;
d) Durante a idade adulta, aproximadamente 1% de todas as doenas malignas
devem-se, diretamente, a fatores genticos e 10% dos casos de cncer comuns
como o de mama, clon e ovrios, tem um forte componente geneticamente
determinado. Sabe-se tambm que aos 25 anos de idade, 5% da populao
ter um distrbio no qual os fatores genticos tem um papel importante.

Criticar o que at agora tem sido feito no campo da assistncia ao deficiente

fsico e/ou mental , ao mesmo tempo, prestar-lhe um servio e pagar-lhe um
tributo. Prestar-lhe um servio porque ajudar a causa dos deficientes e pagar-
lhe um tributo porque demonstrar o desejo que estimula a todos ns de fazer
cada vez mais. A crtica, em resumo, uma profisso de f, no s nos direitos
dos deficientes, mas tambm nos direitos de qualquer pessoa prejudicada, seja
por motivos raciais, tnicos, religiosos ou scio-econmicos, seja por invalidez
fsica ou mental.
A capacidade de percepo lgica de racionalizao e de reestruturao
dos dados perceptivos, bem como a capacitao motora, auditiva, olfativa,
gustativa, tctil e visual, quando comprometidas, tem alicerces sociais to
profundos em nosso meio que justificam a incluso do Brasil entre os pases de
sobreviventes.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 INTRODUO 3
Inmeras so as variantes que comprometem a aptido para aprender,
a qual est certamente apoiada em dois aspectos fundamentais da Sade
Pblica: Um de carter constitucional, outro ambiental. O aspecto
constitucional pode ser, por sua vez, gentico ou hereditrio, lembrando que
nem todo fator gentico necessariamente hereditrio. O aspecto ambiental,
tem importncia especial, pois pode ser modificado pela educao, pelo
sanitarismo (sade e higiene), pela nutrio e por fatores scio-econmicos.
A vivncia prtica do cotidiano clnico associada s dificuldades que iniciam-
se no primeiro contato da trade paciente-famlia-profissional com a percepo
dos limites da formao profissional, vinculada aos problemas de interpretao
da propedutica especializada, da teratognese, dos recentes avanos da Biologia
Molecular, da interpretao dos modelos de herana e das dismorfologias,
entusiasmou o grupo de profissionais convidados a participar como colaboradores
na elaborao deste livro.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS