Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia

y que se puede
manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen (producen variaciones en caractersticas heredadas como, por ejemplo,
el color de ojos o el grupo sanguneo).1 Dado que la mayora de los mamferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos
procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Heterocigoto: individuo (o clula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homlogos (en las especies diploides).
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas homlogos.

Homocigoto: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homlogos. Individuo que posee un par de
alelos idnticos en un determinado locus de un par de cromosomas homlogos.

GEN: es la unidad de herencia fsica y funcional, portadora de informacin de una generacin a la siguiente. Es un segmento de DNA que
contiene los elementos necesarios para su funcin que es la produccin de un RNA o una protena (o polipptido). Incluye regiones
reguladoras en sus extremos as como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la protena, secuencias no
codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a protenas y se denominan intrones. Ocupa un lugar especfico en el genoma o
en el cromosoma llamado locus.

Genoma: es el conjunto de material gentico (DNA) de una clula, individuo o especie. En el genoma humano, slo el 5% del DNA es
codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresin de los genes, mientras que del 90%
restante se desconoce su funcin. La inmensa mayora del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el ncleo celular organizado en
cromosomas, pero algunos orgnulos citoplasmticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) tambin contienen
DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molcula circular de DNA que codifica algunas de las protenas
implicadas en la sntesis de energa. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias de una clula se denomina Genoma
mitocondrial y se transmite a la descendencia exclusivamente a travs de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al
conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosmico completo (en este caso es preferible
referirlo como genoma haploide).

Genotipo: la composicin allica especfica de una clula o individuo, bien para todos sus genes o, ms comnmente, para uno o pocos
genes.

Conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan caractersticas que aparecen en el fenotipo; otras
veces los genes no llegan a manifestarse. As, una persona que tenga el grupo sanguneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen
parental determina la presencia del carcter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (carcter dominante) se impone a la
caracterstica 0 (carcter recesivo); el individuo es fenotpicamente A aunque tambin tenga el gen correspondiente al grupo 0.

Fenotipo: conjunto de caracteres morfolgicos, funcionales, bioqumicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo
es hereditario, esto es, corresponde a las caractersticas que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por
ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a travs del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el
piano es sin duda una caracterstica fenotpica; sin embargo, sta caracterstica fenotpica no se hereda. Por, el contrario, el grupo sanguneo,
que tambin es una caracterstica fenotpica, est determinado por los grupos sanguneos de los progenitores.

Fenocopia: individuo o grupo de individuos de una poblacin que, careciendo de un genotipo dado posee el mismo fenotipo que aqul que s
posee dicho genotipo. Esto es, que expresa un carcter independientemente de su dotacin de genes debido a la injerencia de un factor del
medio ambiente y que dicha expresin es compartida por otro tipo de individuos en los cuales el origen es endgeno.

Rasgo fenotpico que se induce por factores no genticos, pero que reproduce el fenotipoproducido habitualmente por un determinado
genotipo. Este rasgo ni se ha heredado ni se transmitir a la prole. Trastornos como la sordera, el retraso mental y las cataratas congnitas
son habitualmente producidos por genes mutantes pero tambin pueden deberse a agentes diversos, por ejemplo al virus de la rubola en el
caso de las cataratas congnitas. A causa de este fenmeno hay que descartar todos los factores exgenos antes de considerar un rasgo o
defecto congnito como hereditario, especialmente en los estudios enfocados al consejo gentico.

Locus (locus gnico): es el lugar especfico en un cromosoma donde se localiza un gen. Localizacin exacta de un gen en un cromosoma.

Cromosoma: es una ordenacin lineal de DNA y protenas (cromatina), es decir, es una ordenacin lineal de genes.

Cromatina. Fibras de nucleoprotena de las que se componen los cromosomas.

http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/genhum/GLOSARIO.htm

http://www.genetica.com.pe/Documentos/Glosario.pdf