El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de clulas pequea y especializada a lo

largo de la espalda del embrin. Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a
enroscarse y acercarse entre s, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar
el cerebro y la mdula espinal del embrin. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior
del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la mdula espinal. Este proceso
generalmente se completa en el da 28 del embarazo. Pero si ocurrieran problemas durante este
proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida
la espina bfida.

Qu es la espina bfida?

La espina bfida, que literalmente significa "columna hendida," est caracterizada por el desarrollo
incompleto del cerebro, la mdula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del
cerebro y la mdula espinal). Es el defecto del tubo neural ms comn en los Estados Unidos;
afecta de 1,500 a 2,000 de los ms de 4 millones de bebs nacidos anualmente en el pas.

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Cules son los tipos diferentes de espina bfida?

Existen cuatro tipos de espina bfida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y
mielomeningocele.

La oculta es la forma ms comn y ms leve en la cual una o ms vrtebras estn malformadas. El

nombre "oculta" indica que la malformacin o apertura en la columna est cubierta por una capa de
piel. Esta forma de espina bfida raramente causa incapacidad o sntomas.

Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bfida. Esta forma
consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna vertebral est marcada
por una malformacin de grasas, huesos o membranas. En algunos pacientes hay pocos o ningn
sntoma; en otros la malformacin causa parlisis incompleta con disfuncin urinaria e intestinal.

En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformacin

puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos pacientes con meningocele pueden tener
pocos o ningn sntoma mientras que otros pueden tener sntomas similares a los defectos del tubo
neural cerrado.

El mielomeningocele, la cuarta forma, es la ms grave y se produce cuando la mdula espinal est

expuesta a travs de la apertura en la columna, dando como resultado una parlisis parcial o
completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parlisis puede ser tan
grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfuncin urinaria e intestinal.

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Qu causa la espina bfida?

La causa exacta de la espina bfida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qu interrumpe el cierre
completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformacin. Los cientficos sospechan
que juegan un papel los factores genticos, nutricionales y ambientales. Los estudios de
investigacin indican que la ingesta insuficiente de cido flico, una vitamina B comn, en la dieta
de la madre es un factor clave en la causa de espina bfida y otros defectos del tubo neural. Las
vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada tpicamente contienen cido flico al
igual que otras vitaminas. (Ver "Puede prevenirse el trastorno?" abajo para obtener ms
informacin sobre cido flico.)

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Cules son los signos y sntomas de la espina bfida?

Los sntomas de espina bfida varan entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los
individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo
neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechn de pelo anormal o un
hoyuelo pequeo o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformacin espinal.

El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de lquido, visible en la

espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto
de una capa fina de piel, mientras que en la mayora de los casos de mielomeningocele, no hay
una capa de piel cubriendo el saco y generalmente est expuesta una seccin del tejido de la
mdula espinal.

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Cules son las complicaciones de la espina bfida?

Las complicaciones de la espina bfida pueden variar desde problemas fsicos menores a
incapacidades fsicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayora de las
personas con espina bfida tiene inteligencia normal. La gravedad est determinada por el tamao
y ubicacin de la malformacin, si est cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de
ella, y qu nervios estn implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la
malformacin estn afectados. Por ello, cuanto ms alta est la malformacin en la espalda, mayor
ser la cantidad de dao nervioso y la prdida de funcin muscular y sensacin.

Adems de la prdida de sensacin y parlisis, otra complicacin neurolgica asociada con la

espina bfida es la malformacin de Chiari II, una afeccin rara (pero comn en los nios con
mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porcin posterior del cerebro
sobresale hacia abajo en el canal espinal o el rea del cuello. Esta afeccin puede llevar a la
compresin de la mdula espinal y causar una variedad de sntomas como dificultades para
alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformacin de Chiari II tambin puede dar como resultado el bloqueo del lquido
cefalorraqudeo, causando una afeccin llamada hidrocefalia, que es una acumulacin anormal de
lquido cefalorraqudeo en el cerebro. El lquido cefalorraqudeo es un lquido claro que rodea el
cerebro y la mdula espinal. La acumulacin de lquido coloca presin perjudicial sobre el cerebro.
La hidrocefalia comnmente se trata implantando quirrgicamente una derivacin, un tubo hueco,
en el cerebro para drenar el exceso de lquido hacia el abdomen.

Algunos recin nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infeccin de las
meninges. La meningitis puede causar lesin cerebral y puede poner en riesgo la vida.

Los nios con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como
dificultad para prestar atencin, problemas con el lenguaje y comprensin de la lectura y dificultad
para aprender matemticas.

Puede haber problemas adicionales como alergias al ltex, problemas de la piel, afecciones
gastrointestinales y depresin a medida que crecen los nios con espina bfida.
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Cmo se diagnostica?

En la mayora de los casos, la espina bfida se diagnostica en forma prenatal, o antes del
nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta despus del
nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay sntomas, pueden no detectarse
nunca.

Diagnstico prenatal

Los mtodos de evaluacin ms comunes usados para detectar espina bfida durante el embarazo
son la alfa fetoprotena srica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal. El
panel MSAFP mide el nivel de una protena llamada alfa-fetoprotena (AFP), hecha naturalmente
por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequea cantidad de AFP normalmente cruza la
placenta y entra en el torrente sanguneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de
esta protena en el torrente sanguneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del
tubo neural. La prueba MSAFP, sin embargo, no es especfica para espina bfida, y no puede
determinar categricamente que hay un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de AFP, el
mdico puede solicitar ms pruebas, como ultrasonido o amniocentesis para ayudar a determinar
la causa.

El panel MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede realizarse solo o como parte de un
panel ms grande y con marcadores mltiples. Los paneles con marcadores mltiples buscan no
slo defectos del tubo neural, sino otros defectos de nacimiento, como sndrome de Down y otras
anormalidades cromosmicas. Tambin existen los paneles del primer trimestre para
anormalidades cromosmicas, pero los signos de espina bfida no son evidentes hasta el segundo
trimestre cuando se realiza el panel MSAFP.

La amniocentesis, un examen en el cual el mdico extrae muestras de lquido del saco amnitico
que rodea al feto, tambin puede usarse para diagnosticar espina bfida. Aunque la amniocentesis
no puede revelar la gravedad de la espina bfida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que
el trastorno est presente.

Diagnstico postnatal

Los casos leves de espina bfida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse
en forma postnatal por radiografas durante un examen de rutina. Los mdicos pueden usar
imgenes por resonancia magntica (IRM) o una tomografa computarizada (TC) para obtener una
imagen ms clara de la columna y las vrtebras. Los individuos con las formas ms graves de
espina bfida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha
hidrocefalia, el mdico puede solicitar una TC o radiografas del crneo para buscar lquido
adicional en el cerebro.

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Cmo se trata la espina bfida?

No hay cura para la espina bfida. El tejido nervioso daado o perdido no puede reemplazarse o
repararse, ni puede restablecerse la funcin de los nervios daados. El tratamiento depende del
tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los nios con la forma leve no necesitan
tratamiento, aunque algunos pueden necesitar ciruga al crecer.
Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infeccin
en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna, y proteger los nervios expuestos y las
estructuras de un trauma adicional. Tpicamente, un nio nacido con espina bfida se someter a
ciruga para cerrar el defecto y prevenir la infeccin o ms trauma en los primeros das de vida.

Los mdicos han comenzado recientemente a hacer ciruga fetal para el tratamiento de
mielomeningocele. La ciruga fetal, realizada en el tero, involucra una apertura del abdomen y el
tero maternos y el cierre de la apertura en la mdula espinal del beb en desarrollo. Algunos
mdicos creen que lo antes que se corrija el defecto, mejor ser el resultado para el beb. Aunque
el procedimiento no puede restablecer la funcin neurolgica perdida, puede evitar que se
produzca prdida adicional. Sin embargo, la ciruga se considera experimental y existen riesgos
para el feto al igual que la madre.

Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la ciruga estimula el parto
prematuro, como inmadurez de rganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre
son la infeccin, prdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusin, diabetes
gestacional, y aumento de peso debido al reposo.

An as, los beneficios de la ciruga fetal son prometedores, y comprenden menor exposicin de los
tejidos nerviosos espinales vulnerables y huesos al ambiente intrauterino, en particular el lquido
amnitico, que se considera txico. Como beneficio aadido, los mdicos han descubierto que el
procedimiento afecta la manera en que el cerebro se desarrolla en el tero, permitiendo que
algunas complicacionescomo Chiari II con hidrocefalia asociadase corrijan solas, reduciendo
as, o en algunos casos eliminando la necesidad de la ciruga para implantar una derivacin.

Muchos nios con mielomeningocele contraen una afeccin llamada ancla progresiva, o sndrome
de la mdula anclada, donde sus mdulas espinales estn fijas a una estructura inamovible, como
membranas y vrtebras cubrientes, haciendo que la mdula espinal se estire anormalmente y las
vrtebras se alarguen con el crecimiento y el movimiento. Esta afeccin puede causar la prdida de
la funcin muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. La ciruga temprana de la mdula
espinal puede permitir que el nio recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor
deterioro neurolgico.

Algunos nios necesitarn cirugas subsiguientes para manejar los problemas con los pies, las
caderas o la columna. Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirn operaciones
adicionales para reemplazar la derivacin, que puede quedar pequea o atascarse.

Algunos individuos con espina bfida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o
sillas de ruedas. La ubicacin de la malformacin en la columna a menudo indica el tipo de
dispositivos de asistencia necesarios. Los nios con un defecto alto en la columna y parlisis ms
extensa a menudo necesitarn una silla de ruedas, mientras que aqullos con un defecto ms bajo
pueden usar muletas, sondeos vesicales, aparatos para las piernas o andadores.

El tratamiento de la parlisis y los problemas vesicales e intestinales tpicamente comienza poco

despus del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al
nio a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.

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Puede prevenirse el trastorno?

El cido flico, tambin llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano.
Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un beb sano, puede ayudar. Estudios
recientes han mostrado que al agregar cido flico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear
reducen significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina
bfida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente
400 microgramos de cido flico. Los alimentos con alto contenido de cido flico comprenden
verduras verde oscuras, yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos
cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos
integrales, ahora vienen fortificados con cido flico. Muchas multivitaminas tambin contienen la
dosis recomendada de cido flico.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bfida, tienen ellas espina bfida, o ya han tenido un
embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural estn a mayor riesgo de tener un hijo con
espina bfida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar ms cido flico antes
de embarazarse.

Cul es el pronstico?

Los nios con espina bfida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronstico depende del
nmero y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayora de los nios
con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de
asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es til la intervencin educativa precoz.

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Qu investigacin se est haciendo?

Dentro del Gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes

Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), apoya y
realiza investigaciones sobre trastornos cerebrales y del sistema nervioso que comprenden la
espina bfida. NINDS realiza investigaciones en sus laboratorios de NIH en Bethesda, Maryland, y
apoya la investigacin por medio de subvenciones a instituciones mdicas importantes en todo el
pas.

En un estudio respaldado por NINDS, los cientficos estn observando la base hereditaria de los
defectos del tubo neural. La meta de esta investigacin es encontrar los factores genticos que
hacen que algunos nios sean ms susceptibles a los defectos del tubo neural que otros. Las
lecciones aprendidas de esta investigacin llenarn los vacos de conocimientos acerca de las
causas de los defectos del tubo neural y pueden llevar a formas de prevenir estos trastornos. Estos
investigadores tambin estn estudiando la expresin gentica durante el proceso de cierre del
tubo neural, lo que brindar informacin sobre el sistema nervioso humano durante el desarrollo.

Adems, los cientficos respaldados por NINDS estn trabajando para identificar, caracterizar y
evaluar genes para los defectos del tubo neural. La meta es entender la gentica del cierre del tubo
neural, y desarrollar informacin que se traduzca en una atencin clnica mejorada, tratamiento y
asesoramiento gentico.

Otros cientficos estn estudiando los factores de riesgo gentico para la espina bfida,
especialmente los que disminuyen o atenan la funcin del cido flico en la madre durante el
embarazo, posiblemente llevando a la espina bfida en el feto. Este estudio arrojar luz sobre cmo
el cido flico previene la espina bfida y puede llevar a formas mejoradas de suplementos de
folato.

NINDS tambin respalda y realiza una amplia gama de estudios de investigacin bsica para
entender cmo se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso. Estos estudios contribuyen a un
mayor entendimiento de los defectos del tubo neural, como la espina bfida, y ofrecen esperanza
para nuevas vas de tratamiento y prevencin de estos trastornos al igual que otros defectos de
nacimiento.

Otro componente de los NIH, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD,
siglas en ingls), est realizando un extenso estudio de 5 aos para determinar si la ciruga fetal
para corregir la espina bfida en el tero es ms segura y ms eficaz que la ciruga tradicional, la
cual se hace unos das despus del nacimiento. Los investigadores esperan que este estudio,
llamado Estudio del manejo del mielomeningocele, establezca mejor cul procedimiento, prenatal o
postnatal, es mejor para el beb.

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Dnde puedo encontrar ms informacin?

Para obtener informacin adicional sobre los programas investigacin del NINDS, contacte a la
Unidad de Recursos Neurolgicos y Red de Informacin del Instituto (BRAIN por su sigla en ingls)
en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Organizaciones:
Spina Bifida Association March of Dimes
4590 MacArthur Blvd. NW 1275 Mamaroneck Avenue
Suite 250 White Plains, NY 10605
Washington, DC 20007-4266 askus@marchofdimes.com
sbaa@sbaa.org http://www.marchofdimes.com
http://www.spinabifidaassociation.org

Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-

Tel: 202-944-3285; 800-621-3141 4637)
Fax: 202-944-3295 Fax: 914-428-8203

National Dissemination Center for Children with Disabled Sports USA

Disabilities 451 Hungerford Drive
U.S. Dept. of Education, Office of Special Education Suite 100
Programs Rockville, MD 20850
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700 dsusa@disabledsportsusa.org
Washington, DC 20009 http://www.disabledsportsusa.org
nichcy@aed.org
http://www.nichcy.org

Tel: 301-217-0960
Tel: 800-695-0285; 202-884-8200 Fax: 301-217-0968
Fax: 202-884-8441

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"Espina bfida", NINDS. Diciembre 2006.

Publicacin de NIH 07-309s

Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propsitos informativos y no
significa un endoso ni la posicin oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y
Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendacin sobre
el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a travs de una consulta con
un mdico que lo haya examinado o que est familiarizado con el historial mdico de dicho
paciente.

Toda la informacin preparada por el NINDS es de dominio pblico y se puede reproducir

libremente. Se agradece que se le d el crdito correspondiente al NINDS o a los NIH.

Revisado diciembre 20, 2016