Agnesis Ductus Mulleri

Definisi

Kelainan ini diakibatkan oleh tidak terjadinya kanalisasi alat genitalia. Introitus
vagina kelihatan normal tetapi tidak terbentuk vagina.

Epidemiologi

Sindroma Meyer-Rokintasky-Kuster-Hause relatif cukup sering ditemukan sebagai

penyebab primer amenorea. Insiden diperkirakan 1 : 5.000 kelahiran hidup bayi
perempuan.

Etiologi

Penyebab pasti belum diketahui tapi diduga terdapat mutasi pada gen penyandi
AMH atau reseptor AMH dan juga galactose-1-phospate wridyl transferase

Gejala klinik

Tidak muncul haid

Pertumbuhan seks sekunder dalam batas normal

Tidak ada atau hipoplasia vagina

Biasa juga tidak ada ditemukan adanya uterus dantuba falopii

Patomekanisme

Ductus muller (ductus paramesonefrik) membentuk saluran berpasangan dari

embrio yang berjalan disisi lateral urogenital , strukturnya menyerupai benang
yang mulai berdiferensiasi dalam embrio saat berusia 6 minggu. Traktus ini
kemudian akan menjadi oviduct patent, kavum uteri , kanalis cervikalis, dan dua
pertiga bagian atas kanalis vagina. Sepertiga bawah vagina terbentuk invaginasi
kloaka. Perkembangan ductus ini memerlukan waktu 4-5 bulan.

Ductus mesonefrik (ductus wolffian) dan ductus paramesonefrik (ductus Mulleri)

terdapat pada semua embrio pada periode ambisexual (sampai 8 minggu).
Setelah itu , salah satu duktus akan menetap , dan yang lainnya akan
menghilang pada bulan ke-3

Duktus paramesonefrik ini bertemu di midline dan membentuk struktur

berbentuk Y , yang akan berkembang menjadi uterus , tuba fallopii , dan
sepertiga atas vagina , fusi ini terjadi pada minggu ke 10 gestasi. Kanalisasi
terjadi untuk membentuk kavum uteri , cervical canal dan vagina komplit pada
minggu ke 22 gestasi.

Vagina berasal dari endoderm(bagian yang dibentuk oleh sinus urogenital) dan
mesoderm (bagian yang dibentuk duktus Mulleri. Apabila ujung kaudal duktus
mulleri menyentuh dinding sinus urogenitalia , maka dinding ini berproliferasi
dan membentuk vaginal plate. Vaginal plate memanjang dan mendorong sinus
urogenital ke bawah , yang menjadi dangkal dan lebar , dan membentuk
vestibulum. Didalam vaginal plate terbentuk lumen dan lumen ini berhubungan
dengan lumen duktus mulleri. Dengan demikian epitel sinus urogenitalia
menyentuh epitel duktus mulleri. Kelainan bawaan dapat terjadi akibat
gangguan dalam penyatuan , dalam berkembangnya kedua saluran
muller dan dalam kanalisasi.

Diagnosis

Ditemukan kelainan bawaan misalnya kelainan pada traktus urinarius , ginjal dan
tulang belakang

Pemeriksaan kariotipe menunjukkan 46XX

Pemeriksaan laboratorium kadar testosteron menunjukkan hasil normal

perempuan

Penatalaksanaan

Tindakan bedah rekonstruksi neovagina dan bisa juga tanpa tindakan bedah
berupa dilatasi vagina