medigraphic Artemisa
en lnea
Revista Neurologa,Gabriel
Neurociruga
Miranda
y Psiquiatra.
Ataxia espinocerebelosa
tipo 7 con atrofia macular bilateral
Dr. Gabriel Miranda Nava,* Dr. Humberto Carrasco Vargas**
* Mdico neurlogo, Servicio de Neurologa del Hospital Central Militar. Ciudad de Mxico.
** Mdico neurlogo subespecialista en Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurologa del Hospital Central Militar. Ciudad de Mxico.
RESUMEN
Introduccin. Las ataxias cerebelosas autosmicas
dominantes forman un grupo heterogneo de enfermeda-
des neurolgicas, caracterizadas por degeneracin del
cerebelo, mdula espinal, tallo cerebral y puede incluir
nervio ptico y retina.
Reporte de caso. Mujer de 30 aos con prdida de la
agudeza visual progresiva, bilateral, as como alteracio-
nes en la marcha y el habla. A la exploracin se encontr
parlisis supranuclear de la mirada, atrofia macular bila-
teral y un sndrome pancerebeloso. La resonancia mag-
ntica demostr atrofia cerebelosa importante, as como
disminucin del dimetro del tallo cerebral. La fluorangio-
grafa (FAG) demuestra atrofia del epitelio pigmentario de
la retina en el rea macular de ambos ojos.
Discusin. Las ataxias cerebelosas autosmicas do-
minantes son padecimientos muy poco frecuentes, slo
reconocibles por una adecuada historia clnica y compro-
bables a travs de un estudio gentico.
Palabras clave: Ataxia espinocerebelosa, atrofia
macular, sndrome pancerebeloso, atrofia cerebelosa,
autosmica dominante, parlisis supranuclear.
INTRODUCCIN
Las ataxias cerebelosas autosmico dominantes
(ACAD) son un grupo genticamente heterogneos de
padecimientos neurodegenerativos que afectan el ce-
rebelo y otros componentes del sistema nervioso.1
Existe una variedad de presentaciones clnicas, que
incluye: ataxia, disartria, dismetria, disdiadococine-
cia y temblor de intencin.2
Presentan degeneracin progresiva de la corteza
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cerebelosa y en ciertos subtipos degeneracin asocia-
da en otras estructuras nerviosas tales como: ncleo
cerebeloso, base del puente, ncleo olivar inferior,
Correspondencia:Dr. Gabriel Miranda Nava
Departamento de Neurologa del Hospital Central Militar, Mexico, D.F.
Correo electrnico: drgabrielmiranda@hotmail.com
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Nava y col.
2006; 39(4): Oct.-Dic: 148-151
CASO CLNICO
Spinocerebellar type 7
ataxia with bilateral macular atrophy
ABSTRACT
Introduction. The autosomal dominant cerebellar
ataxias are a heterogeneous group of neurodegenerative
disorders affecting the cerebellum, spinal cord, brainstem
and can include retina and optic nerve.
Case report. A 30-years old female patient with chronic
progresive, bilateral loss of visual acuity, with gait distur-
bances and blurred speech. The patient was examined
and we found supranuclear palsy, macular bilateral atro-
phy and bilateral cerebellar syndrome. The magnetic re-
sonance shows important cerebellar atrophy, and low dia-
meter of brainstem. The fluorangiography shows retinal
pigmentary epithelium atrophy on the macular area in
both eyes.
Discussion. The autosomal dominant cerebellar
ataxias are rare disorders, just visually with a excellent
phisycal examination, and needs a comprobation with the
genetical study to ataxias.
Key words: Spinocerebellar ataxias, macular atrophy,
bilateral cerebellar sndrome, atrophy cerebellar, autoso-
mal dominant, palsy supranuclear.
mdula espinal, nervios perifricos, ganglios basa-
les, nervio ptico y retina. La nosologa es muy com-
plicada por la variabilidad en la severidad, edad de
inicio y progresin, an en una misma familia.2
Basado en las caractersticas fenotpicas, Har-
ding3 clasific las ACAD (ataxia cerebelosa auton-
mica dominante) en tres tipos: ACAD I, ACAD II y
ACAD III. Los padecimientos comprendidos en ACAD
II muestran ataxia cerebelar acompaado de degene-
racin macular. Los avances en gentica molecular
humana han llevado a una reclasificacin basada en
la identificacin de genotipos y el trmino ACAD ha
sido reemplazado por el de ataxia espinocerebelosa
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 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 con atrofia macular bilateral

(SCA, por sus siglas en ingls). Actualmente las mejora con estenopeico, con una papila plida con
ataxias espinocerebelosas incluyen de la 1 a 8 y de excavacin amplia de 9/10 y un rea atrfica macu-
la 10 a 16.1,4 Las SCA 1-4 tienen afeccin extracere- lar bilateral (Figura 1).
belosa y corresponden a la categora de Harding La fluorangiografa demostr una imagen de hi-
ACDA I. SCA7 tiene degeneracin retiniana (ACDA perfluorescencia macular en todas las fases del es-
II). SCA 5,6,8,11,14 y 16 son ataxias cerebelosas tudio que corroboraron la atrofia coriorretiniana
puras (ACDA III). (Figura 2).
La ataxia es un sntoma universal y constante En la Resonancia Magnetica de crneo, la atrofia
en todos los grupos de edad. Por otro lado, la es- cerebelosa fue evidente, con cisterna magna promi-
pasticidad y sntomas oculares son variables de nente y disminucin del dimetro anteroposterior
acuerdo con la edad de inicio. La prdida visual y del tallo a nivel de mesencfalo, puente y bulbo (Fi-
cambios electrorretinogrficos pueden preceder las gura 3).
anormalidades en fondo de ojo 5. Una variedad de
manifestaciones oculares se han descrito en aso-
ciacin con ataxias espinocerebelosas, que incluye
blefaroptosis, oftalmopleja progresiva externa, nis-
tagmus, atrofia ptica y degeneracin de la retina7.
Esta ltima constituye un importante componente
en la presentacin juvenil y en adulto joven(< 25
aos), pero es variable en la presentacin tarda (>
40 aos)6 En pacientes con inicio tardo, la falla
visual debido a degeneracin de la retina, es un
sntoma tardo, y en algunos pacientes no se encuen-
tra por periodos que varan entre 17 a 27 aos.6

REPORTE DE CASO

Mujer de 30 aos de edad, sin antecedentes per-

sonales ni familiares de importancia, curs con pa-
decimiento de cinco aos de evolucin, caracterizado
por disminucin de la agudeza visual, bilateral y
progresiva. Posteriormente present debilidad para
la marcha y alteraciones del equilibrio, con cadas.
En la exploracin neurolgica se encontr: orientada Figura 1. Se demuestra atrofia macular importante en la revisin
del fondo de ojo.
en espacio, tiempo y persona, con lenguaje que emi-
te, repite y nomina, discretamente escndido, con
disminucin de la velocidad de movimientos ocula-
res de seguimiento, mirada vertical disminuida en
20% para infra y supraversin, que mejor con los
reflejos oculoceflicos, sugestivo de tipo supranu-
clear.
Los movimientos sacdicos fueron lentos en las
cuatro direcciones. Paresia facial central izquierda,
con disminucin del pliegue nasolabial izquierdo y
de la fisura oral izquierda. Tono muscular aumen-
tado de las extremidades superiores a expensas de
espasticidad grado II de la escala de Asworth. Refle-
jos de estiramiento muscular hiperactivos, +++ en
extremidades superiores y ++++ en extremidades

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inferiores, con clonus agotable de cinco latidos. Ex-
ploracin de cerebelo con disdiadococinecia, discro-
nometra, dismetra y ataxia de las cuatro extremi-
dades, con un discreto predominio izquierdo.
Marcha con base de sustentacin amplia y giros en
bloque. La exploracin oftalmolgica con agudeza vi-
sual de cuenta-dedos a dos metros, ambos ojos sin Figura 2. Mismo fondo de ojo con fluorangiografa.

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 Gabriel Miranda Nava y col.
A
B fue muy sugerente de ataxia espinocerebelar por los
Figura 3. Imgenes por resonancia magntica. Atrofia del tallo ce-
rebral y cerebelo por (A) resonancia magntica en corte axial y (B)
sagital en secuencia T1.
En un inicio se sospech la posibilidad de una
enfermedad mitocondrial tipo Kearns-Sayre; poste-
riormente en una ataxia espinocerebelosa del Grupo
II de Harding, en especial la ataxia espinocerebelosa
tipo 7.
La biopsia muscular fue negativa para enferme-
dad mitocondrial y el estudio gentico fue positivo
para SCA tipo 7.
DISCUSIN
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Esta paciente se present al inicio con una dis-
minucin de la agudeza visual, se encontr atrofia
macular bilateral como causa de la misma (Figura
1), pero adems mostr alteraciones en la marcha y
el habla por lo que se pidi revisin al Servicio de
Neurologa, present un sndrome pancerebeloso,
evidenciado en su marcha atxica, lenguaje escndi-
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do, diadococinecia, discronometra y dismetras. As
tambin la paciente present una parlisis su-
pranuclear de la mirada, observada en la paresia
leve de la mirada vertical y lentitud de los movi-
mientos sacdicos.
El inicio sintomtico en ataxias espinocerebelo-
sas ocurri por lo general despus de los 20 aos
con ataxia progresiva de la marcha. La edad media
de inicio se situ en la cuarta dcada de la vida en
este
todasdocumento es elaboradode
las categoras porACAD,
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excepto en la
SCA 6, donde los sntomas aparecieron ms
tarde. 7
En ACAD I, la semiologa cerebelosa constitui-
da por ataxia esttica y apendicular, as como
disartria, fue, tarde o temprano, acompaada por
signos no cerebelosos que se resumieron en la for-
ma siguiente: movimientos anormales 39%, rigidez
extrapiramidal 39%, demencia subcortical 57%, sig-
nos piramidales 50%, signos espinales no pirami-
dales 50%, incontinencia vesical 39%, oftalmopleja
supranuclear o nuclear 26%, nistagmus de la mi-
rada 19% o disfagia 33%. Se realizaron diferen-
tes intentos para diferenciar los fenotipos de las
ataxias cerebelosas I, II y III, pero la variabili-
dad clnica y su evolucin irregular hicieron difcil
esta tarea.
En la ACAD III se observaron a los pacientes con
un sndrome cerebeloso progresivo aislado, esttico
y apendicular con disartria escndida y nistagmus
de la mirada.8
El signo distintivo de las ACAD II, teniendo a la
SCA7 como su principal exponente fue la degenera-
cin pigmentaria de la retina, con un cuadro similar
a la SCA1. Con el cuadro clnico de nuestra paciente
sndromes ya citados.
En los diagnsticos diferenciales, las neuroimge-
nes nos ayudaron a diferenciar los diferentes tipos
de ACAD, ya que la RM o TAC en AEC 1, 3 y 7 mos-
traron atrofia combinada del cerebelo y tronco ence-
flico, mientras que en las ataxias espinocerebelo-
sas tipo 5, 6, 10, 11 se observ atrofia cerebelosa
con troncos enceflicos normales.
Actualmente la prueba diagnstica esencial es el
estudio molecular que permita detectar las corres-
pondientes mutaciones dinmicas.
Los datos clnicos y de imagenologa nos ayuda-
ron a pensar que nuestra paciente entr en el contex-
to de diagnstico de las familias de ataxias cerebelo-
sas autosmicas dominantes y podemos incluirla en
las del grupo II de Harding, en especial a la AEC-
7, hecho que se comprob con el estudio gen-
tico.
Las ataxias espinocerebelosas son enfermedades
muy poco frecuentes y el punto de diagnstico prin-
cipal es una muy detallada historia clnica y explo-
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racin fsica, ya que en este caso la paciente solo
acudi por disminucin de la agudeza visual, res-
tando importancia a sus sntomas neurolgicos, por
lo que es muy importante realizar una valoracin cl-
nica completa.
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