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Figura 1.
Heredogramas indicando os
cruzamentos realizados e os
gentipos dos animais. Os
animais normais (quadrados
Prosseguindo as anlises, foi realizado o A. Parte da sequncia desses genes, jus- representam os machos e
sequenciamento desse gene nesses ani- tamente aquela prxima de onde foram os crculos, as fmeas) so
representados por smbolos
mais, o que permitiu descobrir as dife- detectadas as diferenas, mostrada na
claros; os afetados so corados
renas moleculares para os alelos A, A e Figura 2. em cinza.
Figura 2.
Parte inicial da sequncia dos
trs alelos (A, A e A) do
lcus A obtidos dos animais
analisados.
PROCEDIMENTO gir este objetivo, considere as principais
regras do processo de traduo.
1. Determinar as sequncias dos RNAs
mensageiros que sero produzidas a par- 3. Comparar a estrutura dos trs peptde-
tir dos trs alelos existentes nos animais os para determinar por que os trs no-
estudados. Para atingir este objetivo, con- vilhos apresentaram desde um fentipo
sidere as principais regras do processo de normal at uma situao de morte ps-
transcrio do DNA. -natal.
2. Determinar a sequncia peptdica codifi- 4. Apresentar uma hiptese para o surgi-
cada pelas trs molculas de RNA mensa- mento das diferenas nas sequncias de
geiros obtidas no item anterior. Para atin- nucleotdeos dos trs alelos.
5. Considerando esse exemplo, qual deve ser que se emparelha com o cdon do RNAm),
a relao entre os diferentes alelos de um teremos as seguintes sequncias peptdicas:
gene com as suas respectivas sequncias
Alelo A: Metionina Treonina
nucleotdicas?
Glicina Prolina cido asprtico
6. Apresente uma hiptese para explicar o Triptofano.
surgimento de descendentes afetados a
Alelo A: Metionina Treonina
partir de um touro parental que primo
Glicina Prolina Valina
das vacas inseminadas. Qual deve ser a ati-
Triptofano.
tude dos criadores nesse tipo de situao?
Alelo A: Metionina Treonina.
RESPOSTAS
Questo 1. As regies do DNA que indi- Questo 3. Comparando as trs molculas de
cam o incio da transcrio dos genes so RNAm, podemos perceber que o alelo A dife-
chamadas de stios promotores. no stio re do alelo A pelo fato de que este resulta em
promotor que protenas iro se ligar, permi- uma troca de nucleotdeos uma adenina por
tindo que a dupla fita do DNA seja aberta uma uracila na sua 14 posio. O mesmo
e que uma delas sirva de molde para a sn- acontece com o alelo A, que difere do A em
tese de uma molcula de RNA. O processo seu 7 nucleotdeo. Neste ltimo caso, isto re-
de transcrio do RNA ocorre sempre no sulta na troca de uma guanina por uma uracila
sentido 5 3, assim a molcula de RNA no RNAm. Portanto, esses trs RNAm iro re-
transcrita tem polaridade inversa da fita sultar em peptdeos pouco ou muito alterados.
molde de DNA. Portanto, na Figura 2, para Por exemplo, para os alelos A e A, percebe-se
cada um dos alelos mostrados, a fita de cima apenas a troca de um nico aminocido na po-
(aquela de sentido 3 5) servir de molde sio 5 desta sequncia peptdica. Neste caso,
para a produo de uma molcula de RNA um cido asprtico, um aminocido com pro-
mensageiro (ou RNAm) e que, portanto, lhe priedade cida, substitudo por uma valina,
ser complementar. Considerando todas es- um aminocido um pouco menor e hidrofbi-
sas informaes, para cada um dos alelos as co. Como o filhote do cruzamento 2 (AA)
sequncias de RNAm sero: no fenotipicamente normal, esta troca de
Alelo A RNAm: 5 AUG ACC aminocidos parece afetar o funcionamento
GGA CCA GAC UGG UAA 3 do peptdeo, fazendo com que o crescimento
do bezerro seja retardado.
Alelo A RNAm: 5 AUG ACC
GGA CCA GUC UGG UAA 3 Quando se observa o alelo A, v-se que a
mutao que lhe deu origem resultou em
Alelo A RNAm: 5 AUG ACC
um cdon de trmino (UGA) na posio do
UGA CCA GAC UGG UAA 3
terceiro aminocido. Cdons de trmino no
so reconhecidos por RNAt, mas sim por
Questo 2. A informao para a sntese de protenas especificas, chamadas de fatores
um peptdeo fornecida pela sequncia do de trmino. Normalmente, os cdons de tr-
RNAm, que interpretada, ou seja, traduzi- mino esto localizados no final dos RNAm
da pela maquinaria da traduo (os ribosso- e, neste caso, eles servem para indicar que
mos e os RNAs transportadores). No ribos- a sntese peptdica foi completada. Quando
somo, cada sequncia de trs nucleotdeos so introduzidos, via mutao, no interior
do RNAm, comeando por sua poro 5, dos genes, eles acabam codificando peptde-
reconhecida por um RNA transportador (ou os que no so produzidos integralmente, o
RNAt) especfico, que ir trazer o aminoci- que compromete o seu funcionamento. Isto
do correspondente, conforme exemplificado explica a morte do filhote do terceiro cru-
na Figura 3. Seguindo a regra de empare- zamento, uma vez que este era homozigoto
lhamento do cdon (nome dado trinca do AA, ou seja, ele no tinha como produzir
RNAm que especifica um aminocido) com corretamente esta protena e por isto acabou
o anticdon (nome dado trinca do RNAt falecendo. Por outro lado, o filhote do pri-
Figura 3.
Esquema demonstrando a
forma de traduo dos RNAm
(em verde) para cada um dos
trs alelos, usando os RNAt
(em rosa) carregados com seus
respectivos aminocidos.
Questo 4. Novos alelos normalmente sur- nocido diferente na cadeia peptdica. Por
gem devido a mutaes no DNA. Uma mu- outro lado, o alelo A representa uma mu-
tao nada mais que a troca permanente de tao sem sentido. Ou seja, ela introduziu
uma ou mais bases nitrogenadas nesta mo- um cdon de trmino tambm conhecido
lcula. Elas podem ser causadas por fatores como cdon sem sentido da transcrio
internos (erros que ocorrem durante o pro- dentro da regio codificadora do peptdeo.
cesso de duplicao ou por falhas no sistema
Questo 5. Os diferentes alelos de um gene
de reparo de danos do DNA) ou externos
apresentam variaes quanto s prprias in-
(por exemplo, radiao ultra violeta, raios X,
formaes genticas, ou seja, variaes nas
agentes mutagnicos etc.) Nesta atividade,
sequncias de bases nitrogenadas. Sendo
considerando que A seria o alelo original, o
assim, cada alelo pode levar formao de
surgimento do A ocorreu a partir de uma
cadeias polipeptdicas que apresentam um
mutao chamada de substituio de sentido
ou mais aminocidos diferentes. Ou ento,
trocado pelo fato dela resultar em um ami-
como no caso do alelo A, de um peptdeo
AGRADECIMENTOS
prof Dra. Fernanda Simes de Almeida
pelos testes em sala de aula e pelas sugestes
de modificao que tornaram essa prtica
mais eficiente.
ANEXOS
Observao:
aminocido com propriedade
(A) cida, (B) bsica, (P) polar
ou (H) hidrfoba.