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Introduccin-.
Interfiere con la sustitucin normal de hueso maduro. La gravedad de la osteopetrosis vara segn
la etapa de las manifestaciones clnicas: desde la forma fetal (afecta todo el esqueleto, aparece al
nacimiento o durante la gestacin) hasta la forma esencialmente asintomtica que se diagnostica
con el examen radiolgico de rutina.
Osteopetrosis precoz
Osteopetrosis retrasada
Osteopetrosis intermedia
Osteopetrosis con acidosis tubular
Osteopetrosis intermedia (variedad recesiva): es una forma de osteopetrosis leve. Los pacientes
suelen tener estructura corporal corta, fracturas patolgicas, anemia y hepatomegalia. Se observa
esclerosis sea difusa, interferencia con el modelado seo normal y signo de hueso sobre hueso.
Osteopetrosis con acidosis tubular: tambin denominada enfermedad del cerebro de mrmol o
enfermedad de Sly. Los hallazgos clnicos incluyen retraso en el crecimiento, acidosis tubulorrenal,
calcificaciones cerebrales, debilidad muscular e hipotona. El anlisis radiogrfico muestra
osteoesclerosis, obliteracin de la cavidad medular y fracturas patolgicas.
Clinica
Las alteraciones que se presentan en los tres tipos deosteopetrosis incluyen:
Aumento difuso de la densidad sea que predomina enhuesos del crneo, pelvis
sea, manos y pies.
Fracturas mltiples espontneas.
Anemia mieloptsica (anemia, leucopenia y trombocitopenia).
Infecciones recurrentes y hemorrgicas.
Ausencia o denticin anormal
Presin intracraneal incrementada: cefalea, ceguera, sordera yparlisis facial.
Ensanchamiento de la parte frontal del crneo.
Hidrocefalia.