kretinisme

Penugasan PPK (Panduan Pengenalan Klinik) pada blok endokrin ini, kami ditugaskan di
daerah borobudur magelang. Daerah magelang adalah salah satu daerah endemik hipotiroid
dikarenakan kandungan tanah magelang hanya mengandung sedikit iodium. Dilihat dari
faktor endemik terhadap hipotiroid tersebut, dari pihak puskesmas Borobudur memberikan
kami tugas untuk menganalisis kretinisme.

Gangguan Akibat Kurang Iodium (GAKI) atau Iodine Deficiency Disorders (IDD) adalah
satu spectrum gangguan yang luas sebagai akibat defisiensi yodium dalam makanan yang
berakibat atas menurunnyakapasitas intelektual dan fisik pada mereka yang kurang yodium,
serta dapat bermanifestasi sebagai gondok, retardasi mental, defek mental serta fisik dan
kretin endemik (Djokomoeljanto, 2006).

Yang dimaksud dengan kretin endemic adalah seseorang yang mengalami hipotiroidisme
congenital atau kretinisme mungkin sudah timbul sejak lahir, atau menjadi nyata dalam
beberapa bulan pertama kehidupan. Manifestasi dini kretinisme antara lain ikterus fisiologik
yang menetap, tangisan parau, kostipasi, somnolen dan kesulitan makan. Selanjutnya anak
menunjukkan kesulitan untuk mencapai perkembangan normal. Anak yang menderita
hipotiroidisme congenital memperlihatkan tubuh yang pendek; profil kasar; lidah menjulur
keluar; hidung yang lebar dan rata; mata yang jaraknya jauh; rambut jarang kulit kering; perut
menonjol dan hernia umbililus (price dan Wilson, 2005:1231).

PERJALANAN ALAMIAH PENYAKIT

Berdasarkan usia awitan hipotiroidisme, penyakit ini diklasifikasikan sebagai (price dan
Wilson, 2005:1231):

1. Hipotiroidisme dewasa atau miksedema

2. Hipotiroidisme juvenilis (terjadi setelah usia 1 sampai 2 tahun)
3. Hipotiroidisme kongenital atau kreatinin yang mana disebabkan oleh kekurangan
hormon tiroid baik sebelum maupun setelah lahir.

FAKTOR RISIKO MUNCULNYA PENYAKIT

Ada beberapa hal yang menjadi faktor risiko dan penyebab hipotiroidisme (Djokomuljanto,
2009) :

1. Hipotiroidisme sentral

Jika terdapat gangguan faal tiroid karena berasal dari kegagalan hipofisis, maka disebut
hipotiroidisme sekunder. Jika gangguan berasal dari hipotalamus, maka disebut
hipotiroidisme tertier. 50% hipotiroidisme disebabkan dari tumor hipofisis. Urutan kegagalan
hormon akibat tumor hipofisis anterior adalah : gonadotropin ACTH TSH
2. Hipotiroidisme primer

Hipotiroidisme primer terjadi akibat hipogenesis kelenjar tiroid. Walaupun jarang ditemukan,
namun merupakan etiologi terbanyak dari hipotiroidisme kongenital di negara barat. Ada
beberapa hal yang menyebabkan terjadinya hipotiroid primer :

1. Pascaoperasi

Struktektomi dapat parsial, subtotal maupun total. Struktektomi subtotal Graves dapat
menyebabkan 40% hipotiroidisme dalam 10 tahun.

1. Pascaradiasi

Pemberian RAI pada hipertiroidisme menyebabkan 40-50% pasien menjadi hipotiroidisme

dalam 10 tahun.

1. Dishormogenesis

Terdapat defek enzim yang berperan dalam proses hormogenesis. Hal ini diturunkan secara
resesif. Meskipun terdeteksi mutasi titik tunggal dari GC pada 1265 pasang basa gen TPO,
tetapi ekspresi asam aminonya tidak berubah.

3. Pengaruh obat farmakologis

1.
1. Obat anti tiroid yang berlebihan
2. Pemberian litium karbonat pada pasien psikosis
3. Kelompok kolestiramin dan kolestipol dapat mengikat hormon tiroid di usus
4. Tionamid
5. Fenitoin, fenobarbital dapat meningkatkan katabolisme atau penghancuran
hormon tiroid.

4. Defisiensi Yodium

Merupakan penyebab utama pada gondok endemik akibat kekurangan yodium. Kebutuhan
yodium perhari menurut WHO adalah :

1. Prasekolah (0-59 bulan) : 90mg

2. SD (6-12 tahun) : 120mg
3. Dewasa ( >12 tahun) : 150mg
4. Wanita hamil & menyusui : 200mg

5. Goitrogen

Gitrogen merupakan zat yang dapat mengganggu hormogenesis tiroid dengan menghambat
proses trapping iodine. Peran klinisnya dapat dipikirkan apabila setelah pemasukan yodium
yang adekuat namun tidak memperlihatkan penurunan prevalensi gondok sesuai dengan yang
diharapkan. Contoh goitrogen adalah kol yang dikonsumsi dalam jumlah yang besar.

6. Kelebihan unsur yodium

Terjadi apabila masukan yodium dalam dosis besar dan dalam jangkan waktu yang lama
seperti yang terjadi di Jepang. Tingginya pemasukan yodium dapat mengakibatkan inhibisi
hormogenesis khusus yodinisasi tironin dan proses coupling nya.

7. Faktor genetik

Hipotiroidisme kongenital merupakan masalah neonatal umum yang mudah terdeteksi dan
diobati, dan karenanya keberhasilan program skrining neonatal nasional dapat dicapai.
Walaupun sebagian besar kasus dianggap sporadis, telah ada kemajuan baru-baru ini dalam
menjelaskan beberapa mekanisme molekuler di balik gangguan metabolisme umum bawaan.
Kegagalan organifikasi yang menyebabkan hipotiroidisme kongenital yang berhubungan
dengan gondok, kini dikenal memiliki dasar genetik autosom resesif. Baru-baru ini, terdapat
perkembangan bukti-bukti untuk proses cacat gen germline yang menyebabkan hipotiroid
kongenital yang mana dikaitkan dengan disgenesis tiroid. Ini termasuk peran gen TSHR pada
hipotiroidisme kongenital non-sindromik, yang mana dibuktikan dengan keterlibatannya
dalam penyakit resesif, dan mungkin juga keterlibatan mutasi heterozigot dari gen ini yang
terjadi pada hypothyroid non-autoimun bawaan. Cacat pada faktor-faktor transkripsi TITF-2
(sumbing langit-langit, rambut runcing), TITF-1 (gangguan pernapasan bayi, gerakan
spontan), dan Pax-8 (hemiagenesis ginjal) memberikan dasar bagi keterlibatan multisistem
dalam bentuk sindrom hipotiroidisme kongenital (Chatterjee et al, 2005)

PATOGENESIS

Beberapa pasien hipotiroidisme memiliki kelenjar tiroid yang atrofi, tidak memiliki kalenjar
tiroid akibat pembedahan, atau akibat destruksi oleh antibodi autoimun yang beredar di
sirkulasi. Cacat perkembangan juga dapat menyebabkan tidak berkembangnya bahkan tidak
terbentuknya kelenjar tiroid yang mana hal ini terjadi pada hipotiroidisme congenital (price
dan Wilson, 2005:1231).

Terdapat beberapa jalur yang merupakan mekanisme terjadinya hipotiroidisme:

1. Hipotiroidisme primer
1. Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan sekresi hormon
tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa
adanya struma.

B. Jalur 2

Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga
hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis dan
mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat
dan kelenjer tiroid membesar (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat
struma difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal. Bila kompensasi
ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa,
peningktan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.
C. Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau menurunkan sintesis
hormon tiroid (bahan/obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi dengan
iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut
dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi
hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma.

2. Hipotiroidisme sekunder

1.
1. Jalur 1

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan
mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang sangat rendah atau tidak
terukur.

B. Jalur 2

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi TSH ynag
menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.

Manifestasi klinis dari hipotiroidisme tergantung dari awitan penyakitnya, dibagi sebagai
berikut (price dan Wilson, 2005:1231) :

1. Hipotiroidisme juvenilis

Lelah
Suara parau
Tidak tahan dingin
Keringat berkurang
Kulit dingin dan kering
Wajah membengkak
Gerakan lamban
Aktivitas motorik dan intelektual lambat
Relaksasi lambat dari refleks tendon dalam
Pada wanita : dapat hipermenore

2. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme

Dini : ikterus fisiologik yang menetap, tangisan parau, konstipasi, somnolen, kesulitan
makan
Selanjutnya : kesulitan mencapai perkembangan normal, tubuh pendek, profil kasar,
lidah menjulur keluar, hidung lebar dan rata, mata yang jaraknya jauh, rambut jarang,
kulit kering, perut menonjol, hernia umbilikalis.

Untuk mengevaluasi sejak dini, pada Anak-anak dengan fungsi tiroid normal pada minggu ke
empat, akan dilakukan TFT (Tes Fungsi Tiroid) pada minggu ke 8, minggu ke 14 dan bulan
ke 6. Jika TFT tetap normal, mereka diklasifikasikan sebagai hipotiroidisme sementara. Jika
TFT menjadi abnormal dalam tindak lanjut berikutnya, mereka diperiksa dengan radionuklida
skintigrafi (Nair et all, 2009).

KOMPLIKASI

Karena hormon tiroid adalah hormon penentu utama laju metabolik tubuh keseluruhan dan
juga penting untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi sistem saraf, maka
komplikasinya akan mengarah ke gangguan pertumbuhan tulang, gangguan saraf dan
gangguan mental atau intelegensi. Untuk gangguan pertumbuhan tulangnya, penderita akan
tampak lebih pendek daripada anak seumurannya, dapat juga terjadi gangguan lainnya seperti
skoliosis, lordosis atau kifosis. Gangguan sarafnya, penderita dapat menjadi bisu, tuli dan
mata juling karena saraf-saraf di bagian itu terganggu. Sedangkan untuk gangguan
mentalnya, biasanya terjadi retardasi mental, intelegensi yang rendah dan sukar untuk
mengingat.

PROGNOSIS

Untuk retardasi mentalnya dapat dicegah jika terapi penggantian (replacement therapy)
segera diberikan, tetapi menjadi ireversibel jika retardasi tersebut sudah berkembang sampai
beberapa bulan setelah lahir, bahkan apabila kemudian diberi hormon tiroid. Karena itu,
diciptakan suatu usaha kesehatan masyarakat berupa program screening neonates, yakni
dengan satu tetes darah bayi baru lahir dapat ditentukan ada tidaknya hipotiroidisme
kongenital.

TINDAKAN ATAU PROGRAM KESEHATAN

1. Mengkomsumsi makanan yang diberi garam beryodium.

Garam yodium yaitu :

1. Garam sehat adalah garam yang diproduksi melalui proses yodisasi yang memenuhi
standart nasional indonesia (SNI) yaitu mengandung yodium 30-80 PPM
2. Cara penyimpanan dan pengambilan garam beryodium

Tertutup rapat, kering, kedap sinar, tidak berkarat

Tempatkan diruangan yang tidak lembab dan terkena panas
Gunakan sendok kering
Tutup kembali setelah pengambilan

1. Penggunaan garam beryodium

Masukkan garam setelah makanan diangkat dari tungku

Proses yang merusak yodium

Merebus : hilang 50%

Menggoreng : hilang 25%

Memanggang : hilang 10%

1. Tips memilih garam beryodium

Pilih kemasan yang rapi, tidak rusak

Pilih garam yang putih, kering, tidak basah
Pilih kemasan kecil, agar penyimpanan tidak terlalu lama

1. Pemberian makanan yang adekuat cukup kalori dan protein

2. Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral