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GENTICA
2017-2017
Contenido
Historia del SD .............................................................................................................. 3
Anlisis cromosmico ................................................................................................... 3
Mosaico ................................................................................................................................ 5
Translocacin ........................................................................................................................ 5
Diagnstico prenatal .................................................................................................... 6
Biopsia de corion................................................................................................................... 6
Amniocentesis....................................................................................................................... 6
Cordocentesis. ...................................................................................................................... 6
Diagnstico prenatal ecogrfico. ........................................................................................... 7
Consejo gentico .......................................................................................................... 7
Sntomas....................................................................................................................... 9
Otras caractersticas ................................................................................................... 10
Pruebas y exmenes................................................................................................... 11
Tratamiento ............................................................................................................... 12
Expectativas (pronstico) ........................................................................................... 12
Posibles complicaciones ............................................................................................. 13
Cundo contactar a un profesional mdico ................................................................ 13
Sistema de acciones ................................................................................................... 13
Prevencin ................................................................................................................. 13
Bibliografa ................................................................................................................. 14
Historia del SD
John Langdon Down, en 1866 en Inglaterra, el que describi por primera vez este
sndrome como un cuadro clnico con entidad propia, un sndrome que posteriormente
llevara su nombre. Se ha podido documentar que su existencia desde varios siglos atrs
debido a que existen imgenes y pinturas de la poca que as lo demuestra. Con
anterioridad a Down ya Se haban descrito los rasgos propios del sndrome, pero sin
darles una entidad clnica. Down describi el cuadro y lo atribuy a un retraso en el
desarrollo normal.
El contexto de la teora de la evolucin, que por esa misma poca y en ese mismo pas
postul Darwin en su libro Sobre el origen de las especies, hizo que originalmente se
acuase para estas el nombre de nios inacabados o monglicos, en la creencia de que
las razas humanas a distintos niveles evolutivos de la especie humana, se les consideraba
un paso atrs en la evolucin. Posteriormente, se atribuy el SD a infecciosos,
alcoholismo de los padres y otras enfermedades frecuentes de esa poca. A principios del
siglo xx ya se estableci la relacin del SD con la edad materna y con el hecho de ser los
hijos menores de las familias, factores que con frecuencia en la dcada de se propuso una
posible relacin del SD con la informacin gentica, pero los avances tcnicos no
permitan an el anlisis cromosmico.
No fue hasta cuando un francs, Jrome Lejeune, y una inglesa, descubrieron por
separado el Origen cromosmico del sndrome, con la presencia de un tercer cromosoma
21, fue entonces cuando el SD pas a considerarse definitivamente un sndrome gentico.
Despus, otros investigadores describieron las formas menos frecuentes de SD, como son
las translocaciones y los mosaicos.
El retraso mental es unos de los signos del SD y de la misma manera representa el 25%
de los casos totales del retraso mental.
En relacin con este sndrome se han de tener claros una serie de conceptos:
a) no se trata de una enfermedad, es un sndrome gentico que puede condicionar o
favorecer la presencia de cuadros patolgicos:
b) no todos los casos de SD van asociados a malformaciones graves, y
c) la expresin fenotpica del SD es muy variada.
Es lgico Suponer que personas con la misma alteracin gentica tengan rasgos comunes,
pero entre ellos tambin existe la diversidad que se da entre el resto de la poblacin. Las
personas con SD tambin se parecen a sus padres. Esta diversidad se expresa asimismo
en las capacidades intelectuales, aunque todas las personas con SD tendrn retraso mental
de mayor o menor cuanta. Siempre se ha hablado de grados de SD, pero ste es un
concepto errneo ya que como en el resto de la poblacin es lgico suponer que aunque
en un rango inferior al normal, todos ellos tengan una diversidad de capacidades
cognitivas. Son muchos los componentes que influyen en el desarrollo intelectual, la
presencia de un cromosoma de ms slo es una interferencia al normal desarrollo
intelectual. Ya Lejeune deca que el cromosoma de ms era como un msico de orquesta
que desafinase: cuanto mejor sea la orquesta, ms se podr paliar el resultado final.
Anlisis cromosmico
Para tener un mejor conocimiento sobre el origen del SD tendremos que repasar
brevemente una serie de conceptos bsicos relacionados con la gentica.
El ADN en la especie humana est distribuida en 23 pares, en total 46 cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de su informacin gentica, esto es, una
copia de cada uno de los pares, en total 23 cromosomas.
El SD se produce por una alteracin en el nmero de cromosomas del par 21. El error
cromosmico consiste en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en todas
las clulas del organismo. Cuando Lejeune y Jacobs describieron por primera vez este
sndrome no lo hicieron como trisoma 21, sino como trisoma del grupo G, siguiendo la
nomenclatura vigente entonces. Fue en la Convencin de Denver de 1960 cuando se
asign al cromosoma 21 el SD, que por entonces se conoca como mongolismo. Un
trmino que no debe utilizarse y que, como hemos mencionado, acu el propio JL Down.
Diagnstico prenatal
Desde el inicio del diagnstico prenatal de enfermedades, en la dcada de 1960,
Desde un punto de vista prctico, tenemos que diferenciar dos tipos de procedimientos:
los de diagnstico prenatal invasivo y los mtodos no invasivos.
Como se deduce de lo expuesto hasta ahora, sin un estudio cromosmico fetal no es
posible establecer un diagnstico de trisoma 21 o de cualquier otra alteracin
cromosmica. Los mtodos diagnsticos invasivos tienen como finalidad la obtencin de
una muestra de tejido fetal. Aunque son mltiples los tejidos fetales que se pueden
obtener, los que por su accesibilidad son ms fciles de conseguir son tres: la placenta o
corion, el lquido amnitico y la sangre fetal. As tendremos respectivamente la biopsia
de corion (BC), la amniocentesis y la cordocentesis.
Biopsia de corion. consiste en la obtencin de una muestra de corion, que es el tejido que
posteriormente constituir la placenta. Este tejido ha de tener la misma informacin
gentica que el feto porque ambos proceden de la misma clula original. Segn la va de
acceso al tejido corial, la BC puede ser transcervical (por va vaginal), en la que el material
se obtiene mediante una pinza de biopsia, o por va transabdominal, con puncin y
aspiracin, siempre bajo control ecogrfico. La eleccin de una va u otra depender en
parte de la posicin de la placenta y de la experiencia del mdico que realice el
procedimiento. El riesgo de prdida fetal atribuible a este sistema de muestreo es de un
1% cuando 10 practican profesionales experimentados y este riesgo se debe aadir a de
prdida fetal propia del embarazo durante un perodo de unos das. La BC tiene que
realizarse preferentemente entre las semanas 10 y 13 de gestacin, nunca antes de la
dcima Semana, ya que se han descrito varios fetos con malformaciones de extremidades
en BC muy precoces. Los resultados se obtienen al cabo de unos pocos das, entre 2-7
das para el anlisis directo de la muestra y 12-15 das para los cultivados.
Amniocentesis. Consiste en la obtencin de una muestra de lquido amnitico, que
contiene clulas de descamacin fetal, por lo tanto con la misma dotacin cromosmica
que el feto. La va de acceso al lquido es por puncin abdominal, siempre con control
ecogrfico. Esta tcnica tiene un riesgo de prdida fetal de entre un 0,5 y un 1% cuando
es realizada por profesionales debidamente entrenados; este riesgo incrementa durante
unos das el riesgo de prdida fetal propio del embarazo. La amniocentesis debe realizarse
preferentemente despus de la semana 15 de gestacin porque la poca cantidad de lquido
amnitico existente antes de esa semana y el consiguiente incremento de riesgo de prdida
fetal desaconseja realizar la prueba en perodos ms precoces. Al igual que en la BC, se
trata de un anlisis fetal indirecto, en el que se estudian clulas que proceden de la clula
original, por lo tanto, si la tena una trisoma 21 u otra alteracin cromosmica, sta se
ver reflejada en la muestra, lo que le confiere una alta fiabilidad, superior al 99%. Las
clulas de la muestra pueden analizarse directamente en 24-48 horas, por los mtodos de
FISH o PCR. El resultado definitivo es el estudio citogentico (cariotipo), para el que es
preciso un cultivo celular, por lo que puede demorarse entre 12 y 18 das.
Cordocentesis. Se trata de un mtodo que slo Se utiliza en casos excepcionales. Consiste
en la puncin del cordn umbilical a travs de la pared abdominal de la madre para la
obtencin de sangre fetal que, en el caso de SD, sera para el estudio del cariotipo fetal.
Este sistema de estudio se utiliza cuando no es posible alguno de los anteriores mtodos,
o cuando los resultados son dudosos, y es preciso un anlisis fetal directo. En
comparacin con los otros mtodos, su riesgo de prdida fetal es alto, situado en el 3%
cuando la puncin se realiza en un centro experimentado. NO se recomienda realizar esta
prueba antes de las 20 semanas de gestacin. Los resultados cromosmicos suelen estar
disponibles antes de una semana.
Consejo gentico
La reaccin de una pareja frente a la noticia de que su hijo tiene el SD, ya sea durante el
embarazo o el perodo de recin nacido, depender de una serie de condicionantes. La
pareja a la que se le ha diagnosticado una gestacin con SD pasar por una serie de fases
en la evolucin psquica antes de aceptar que su hijo tiene el SD. El mdico, para la mejor
conduccin de los sentimientos, tiene que conocer estas fases. La reaccin depender de
unos factores propios de cada uno de los miembros de la pareja, de su propia personalidad,
de sus creencias y sentimientos. En la respuesta tambin influirn factores externos,
algunos seculares y otros religiosos, algunos que son fruto de la tradicin y otros, de los
sentimientos religiosos de la sociedad. Se ha de tener en cuenta que nuestra sociedad es
cada vez ms multicultural, y que la forma de reaccionar ante un mismo suceso puede ser
muy distinta, en dependencia de los factores culturales. Incluso dentro de una misma
sociedad los factores culturales y el mbito social de la pareja pueden ser muy distintos.
Es bien conocido que ante un diagnstico de SD o de cualquier otra patologa fetal o del
recin nacido se despertarn en la pareja una serie de sensaciones nuevas. Aquel hijo que
esperaban y todos los proyectos que imaginaban para l ya no existen, el hijo ha sido
cambiado por Otro al que no conocen y adems con la particularidad de que tiene o puede
tener una serie de problemas. Ante estas circunstancias en primer lugar aparece un estado
de shock, es una situacin desconcertante, por este motivo, la forma en que se d la noticia
de que su hijo tiene el SD es importante.
Aunque no existe una forma idnea de informar, se han de tener en cuenta las
circunstancias propias de cada pareja. Es preciso seguir unas normas bsicas:
a) informar a los dos miembros de la pareja conjuntamente, y si la situacin lo permite,
el hijo con SD ha de estar presente
b) se ha de disponer de un entorno adecuado, no se puede dar un diagnstico tan
importante en un pasillo de hospital.
c) se ha de respetar la intimidad, no se puede informar en una consulta abarrotada de
personas o con otros miembros de la familia.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Las personas con sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente
reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs.
Los signos fsicos comunes incluyen:
Disminucin del tono Nariz achatada
muscular al nacer
Uniones separadas entre los
Exceso de piel en la nuca huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la Manos cortas y anchas con dedos
mano cortos
Orejas pequeas Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo (manchas de
Boca pequea
Brushfield)
Ojos inclinados hacia arriba
El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que
tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Entre las reas psicolgicas podemos incluir :
Comportamiento impulsivo Perodo de atencin corto
Deficiencia en la capacidad de Aprendizaje lento
discernimiento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de Down,
por ejemplo:
Anomalas congnitas que Problemas prolongados
comprometen el corazn, (crnicos) de estreimiento
Se puede observar demencia Apnea del sueo (debido a que la
boca, la garganta y las vas
Problemas de los ojos
respiratorias son estrechas en los
como cataratas
nios con sndrome de Down)
Vmito temprano y profuso, que
Dientes que aparecen ms tarde
puede ser un signo de bloqueo
de lo normal
gastrointestinal
Tiroides hipoactiva
Problemas auditivos,
(hipotiroidismo
probablemente causados por
infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo
de dislocacin
Otras caractersticas
Atencin:
Las personas con Sndrome de Down presentan dificultades en el proceso de atencin,
mantienen la atencin durante un tiempo prolongado, al realizar una tarea no tiene
constancia, se distrae con facilidad, por lo tanto tiene dificultad a la hora de
desprenderse de lo que ocupa su atencin para prestarla a estmulos nuevos.
Memoria:
stas presentan dificultades en el proceso de memoria a largo plazo, manifiestan gran
dificultad para hablar una experiencia y recordar conceptos que parecan comprendidos
y aprendidos.
Comunicacin:
Estos nios/as manifiestan dificultades en el habla y el lenguaje y presentan una buena
capacidad de comunicacin, utilizan bien su comunicacin no verbal como el contacto
visual y su sonrisa, tambin emplean gestos para hacerse entender cuando con las
palabras no lo consiguen
El desarrollo de la psicomotricidad
El desarrollo psicomotor de los nios con Sndrome de Down suele ser ms lento que el
de los nios de su misma edad .Los nios con S.D. presentan alteraciones en su
comportamiento motor, sobre todo en ciertas posturas, locomocin, manipulacin, entre
otras
El equilibrio presenta dificultades especficas, las disfunciones del control postural
estn referidas a estos nios, y stas se encuentran asociadas a dificultades en la
coordinacin motriz, problemas de integracin sensorial o simplemente movimientos
Los nios con S.D. suelen tener dificultades para aplicar los conocimientos que han
aprendido a otras situaciones, tambin presentan un dficit en la memoria a corto plazo
presentando una mejor percepcin y retencin visual que auditiva
Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer
con base en la apariencia del beb. El mdico puede escuchar un soplo cardaco al
auscultar el pecho del beb con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnstico.
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si
hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos todos los Citologas y exmenes plvicos
aos durante la niez comenzando durante la pubertad
o hacia los 21 aos de edad
Audiometras cada 6 a 12 meses,
segn la edad Exmenes de tiroides cada 12
meses
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna
cervical o superior entre las
edades de 3 a 5 aos
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Pueden presentar problemas
cardiacos como intestinales por ello la observacin durante las primeras horas y meses es
esencial.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede
tener algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs
con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con
sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular
la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los
nios con retraso en el desarrollo mental
La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas. La
fisioterapia puede ensear destrezas motrices.
La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas.
Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a
manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento.
Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.
Expectativas (pronstico)
Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down tienen limitaciones fsicas y
mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos,
incluso comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve
endocardio. Los problemas cardacos graves pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.
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El nivel de discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado. Los adultos
con sndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.
Posibles complicaciones
Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo
Sistema de acciones
Proporcionar los padres y a toda la familia la informacin, la orientacin y el
asesoramiento necesarios, con el fin de que puedan adaptarse a la nueva
situacin, y mantengan unas adecuadas relaciones afectivas con el nio.
Elevar al mximo los progresos del nio para lograr su independencia en las
distintas reas del desarrollo.
Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares
de sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida
que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.
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Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo
para verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and
Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer
exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.
Llevar a cabo una accin preventiva, ya que estos sistema de acciones basadas en los
programas de estimulacin temprana permiten, de alguna manera, frenar el deterioro
progresivo de los niveles de desarrollo, evitando que los nios presenten alteraciones ms
graves en los distintos aspectos evolutivos. Esta fase preventiva se extiende tambin a
todo el mbito familiar, instaurndose desde el principio comportamientos adecuados,
ms adaptados a la realidad.
Bibliografa
Josep Corretger, Aust Sers. (2005). Sndrome de Down: aspectos mdicos actuales.
Espaa: MASSON.
Medlineplus. (4/21/2015). Sndrome de Down. 14/05/2017, de biblioteca nacional de los
Estados Unidos Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.html
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