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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

Facultad De Ciencias Psicolgicas

Cuarto Semestre De Psicologa Infantil Y Psicorehabilitacin

SNDROME DE DOWN: CONCEPTO, CAUSAS, MANIFESTACIONES


E INTERVENCIN PSICOLGICA

GENTICA

DR. EDISON ANDRADE

CRDOVA ACOSTA ANDRES FRANCISCO

SARABIA CORREA CYNTHIA ARACELY

Periodo Marzo - Agosto

2017-2017
Contenido
Historia del SD .............................................................................................................. 3
Anlisis cromosmico ................................................................................................... 3
Mosaico ................................................................................................................................ 5
Translocacin ........................................................................................................................ 5
Diagnstico prenatal .................................................................................................... 6
Biopsia de corion................................................................................................................... 6
Amniocentesis....................................................................................................................... 6
Cordocentesis. ...................................................................................................................... 6
Diagnstico prenatal ecogrfico. ........................................................................................... 7
Consejo gentico .......................................................................................................... 7
Sntomas....................................................................................................................... 9
Otras caractersticas ................................................................................................... 10
Pruebas y exmenes................................................................................................... 11
Tratamiento ............................................................................................................... 12
Expectativas (pronstico) ........................................................................................... 12
Posibles complicaciones ............................................................................................. 13
Cundo contactar a un profesional mdico ................................................................ 13
Sistema de acciones ................................................................................................... 13
Prevencin ................................................................................................................. 13
Bibliografa ................................................................................................................. 14
Historia del SD
John Langdon Down, en 1866 en Inglaterra, el que describi por primera vez este
sndrome como un cuadro clnico con entidad propia, un sndrome que posteriormente
llevara su nombre. Se ha podido documentar que su existencia desde varios siglos atrs
debido a que existen imgenes y pinturas de la poca que as lo demuestra. Con
anterioridad a Down ya Se haban descrito los rasgos propios del sndrome, pero sin
darles una entidad clnica. Down describi el cuadro y lo atribuy a un retraso en el
desarrollo normal.
El contexto de la teora de la evolucin, que por esa misma poca y en ese mismo pas
postul Darwin en su libro Sobre el origen de las especies, hizo que originalmente se
acuase para estas el nombre de nios inacabados o monglicos, en la creencia de que
las razas humanas a distintos niveles evolutivos de la especie humana, se les consideraba
un paso atrs en la evolucin. Posteriormente, se atribuy el SD a infecciosos,
alcoholismo de los padres y otras enfermedades frecuentes de esa poca. A principios del
siglo xx ya se estableci la relacin del SD con la edad materna y con el hecho de ser los
hijos menores de las familias, factores que con frecuencia en la dcada de se propuso una
posible relacin del SD con la informacin gentica, pero los avances tcnicos no
permitan an el anlisis cromosmico.
No fue hasta cuando un francs, Jrome Lejeune, y una inglesa, descubrieron por
separado el Origen cromosmico del sndrome, con la presencia de un tercer cromosoma
21, fue entonces cuando el SD pas a considerarse definitivamente un sndrome gentico.
Despus, otros investigadores describieron las formas menos frecuentes de SD, como son
las translocaciones y los mosaicos.
El retraso mental es unos de los signos del SD y de la misma manera representa el 25%
de los casos totales del retraso mental.
En relacin con este sndrome se han de tener claros una serie de conceptos:
a) no se trata de una enfermedad, es un sndrome gentico que puede condicionar o
favorecer la presencia de cuadros patolgicos:
b) no todos los casos de SD van asociados a malformaciones graves, y
c) la expresin fenotpica del SD es muy variada.
Es lgico Suponer que personas con la misma alteracin gentica tengan rasgos comunes,
pero entre ellos tambin existe la diversidad que se da entre el resto de la poblacin. Las
personas con SD tambin se parecen a sus padres. Esta diversidad se expresa asimismo
en las capacidades intelectuales, aunque todas las personas con SD tendrn retraso mental
de mayor o menor cuanta. Siempre se ha hablado de grados de SD, pero ste es un
concepto errneo ya que como en el resto de la poblacin es lgico suponer que aunque
en un rango inferior al normal, todos ellos tengan una diversidad de capacidades
cognitivas. Son muchos los componentes que influyen en el desarrollo intelectual, la
presencia de un cromosoma de ms slo es una interferencia al normal desarrollo
intelectual. Ya Lejeune deca que el cromosoma de ms era como un msico de orquesta
que desafinase: cuanto mejor sea la orquesta, ms se podr paliar el resultado final.

Anlisis cromosmico
Para tener un mejor conocimiento sobre el origen del SD tendremos que repasar
brevemente una serie de conceptos bsicos relacionados con la gentica.
El ADN en la especie humana est distribuida en 23 pares, en total 46 cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de su informacin gentica, esto es, una
copia de cada uno de los pares, en total 23 cromosomas.
El SD se produce por una alteracin en el nmero de cromosomas del par 21. El error
cromosmico consiste en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en todas
las clulas del organismo. Cuando Lejeune y Jacobs describieron por primera vez este
sndrome no lo hicieron como trisoma 21, sino como trisoma del grupo G, siguiendo la
nomenclatura vigente entonces. Fue en la Convencin de Denver de 1960 cuando se
asign al cromosoma 21 el SD, que por entonces se conoca como mongolismo. Un
trmino que no debe utilizarse y que, como hemos mencionado, acu el propio JL Down.

El cromosoma 21 es el menor de todos los cromosomas, por lo tanto al estar ordenados


por tamao le correspondera estar situado en el lugar 22, pero por razones prcticas se
respet la Convencin de Denver, dejando para siempre unidos como sinnimos los
trminos trisoma 21 y sndrome de Down.
La mayora de casos de SD corresponde a lo que se conoce como trisoma regular o libre,
que representa el 95% de todos los casos. En el Centro Mdico Down (CMD) se ha
encontrado en un 94,56% de SD (869 sobre 919 Casos estudiados). El error consiste en
la presencia de una tercera copia libre del 21 en todas las clulas del organismo.

El origen de este error es la mala distribucin


de los cromosomas en los gametos por un error
en la meiosis, cuando se pasa de 46
cromosomas a 23. Se trata de una no
disyuncin. Aunque se conoce perfectamente
en qu fase de la divisin celular se produce el
error cromosmico, en la mayora de las
ocasiones este error aparece de forma
espontnea, y an se desconoce el mecanismo
que desencadena la no disyuncin
cromosmica.
A lo largo de los aos se han planteado mltiples hiptesis, pero slo se ha establecido
como cierta la conexin entre la incidencia de casos de SD y la edad de la madre. Por
consiguiente, cuanto mayor es la edad materna, ms elevada es la probabilidad de que el
feto presente SD. La correlacin sigue una curva exponencial: a los 30 aos el riesgo de
tener un hijo con SD es de 1/600-800; a los 35 aos es de 1/350; a los 40 aos, 1/100, y a
los 45 aos el riesgo es de 1/25.
Este fenmeno se conoce desde principios
del siglo xx, cuando se observ que los nios
con SD nacan de madres mayores y solan
ser los ltimos de familias muy numerosas.
Ambas observaciones tenan como patrn
comn la edad materna. Mediante los
estudios de ADN se ha podido Observar que
en el 90-95% de los casos el tercer
cromosoma 21 procede de la madre. Ambos
fenmenos favorecen la teora que atribuye
al envejecimiento del vulo la propensin de
errores del tipo no disyuncin aunque
tambin existen otras trisomas menos frecuentes, como es el caso de la trisoma 18, que
estn relacionadas con la edad materna.
Otro fenmeno que se observa es la mayor tendencia de las madres mayores a sufrir
abortos espontneos; se ha de tener en cuenta que el 50% de abortos espontneos son
debidos a errores cromosmicos. En este sentido tambin es preciso sealar que slo llega
a nacer 1 de cada 4 fetos con SD que se conciben, independientemente del diagnstico
prenatal.
La introduccin de nuevas tcnicas de diagnstico prenatal ha reducido
considerablemente la incidencia de nuevos casos de SD. En una poblacin donde no se
realice diagnstico prenatal tendremos una incidencia de 1 de cada 700 recin nacidos
vivos, pero estudios recientes han demostrado que con la introduccin del diagnstico
prenatal esa incidencia se reduce al 3 por 10.000 recin nacidos. La incorporacin a la
prctica diaria de los nuevos procedimientos diagnsticos, amnicycentesis y biopsia de
corion, as como los programas de screening ecogrfico y bioqumico para deteccin de
patologas cromosmicas y defectos congnitos, ha reducido considerablemente la
frecuencia de SD y de nios con malformaciones.
Mosaico
Otro tipo de alteracin cromosmica que pueden presentar las personas con SD son los
mosaicos de trisoma 21. stos aparecen en un 2% de los casos con SD. En el CMD se ha
encontrado un 2,06% de casos (19 sobre 919 estudiados). El mosaico surge en una fase
posterior a la concepcin, bsicamente como una mala segregacin de los cromosomas
homlogos.
Translocacin
Despus de la trisoma 21 regular, la
siguiente alteracin cromosmica ms
frecuente en el SD es la forma de
translocacin. Se trata de la unin de
dos cromosomas en uno, normalmente
entre un 21 y uno del par 14. Tambin
puede tratarse de una translocacin
entre dos cromosomas 21. En este caso
en el cariotipo hay 46 cromosomas,
pero uno de ellos es doble, con un 21
de ms. Clnicamente, este tipo de SD
se comportar como una forma
regular, pero puede tener repercusiones familiares; por este motivo es aconsejable realizar
un cariotipo a los padres. Este tipo de SD se da en un 3%, en el CMD se ha encontrado
en un 3,37% de casos.
Este error gentico puede tener dos orgenes: de novo, cuando aparece por primera vez,
o de origen familiar, cuando uno de los progenitores es portador. El fenotipo del SD est
principalmente inducido por una triple copia del segmento 21q22.2-q22.3. Una
translocacin de este fragmento en otro cromosoma puede producir un SD por
translocacin crptica. Los casos de SD debidos a trisomas crpticas son los menos
frecuentes.
En cuanto a la probabilidad de que se repita la presencia de un SD en futuros embarazos,
depender del tipo de alteracin. Si se tuvo un trisoma regular, el riesgo de tener Otro
embarazo con SD ser como mnimo del 1%, pero puede ser mayor al estar condicionado
por la edad materna. Si el antecedente es de un mosaico, la recurrencia es inferior al 1%.
Por el contrario, si se trata de una translocacin, estar condicionado a si se trata de un
proceso de novo o presente en uno de los progenitores. Si es de novo, la probabilidad de
que se repita es baja, inferior al 1%. Por el contrario, si procede de uno de los progenitores,
depender del tipo: en las translocaciones entre un 14 y un 21 en la madre, el riesgo es
del 10%; si es el padre el portador, ser del 3%. En casos excepcionales en los que uno
de los padres es portador de una translocacin entre dos cromosomas 21, la recurrencia
es del 100%. En todos los casos es importante buscar asesoramiento gentico
especializado.

Diagnstico prenatal
Desde el inicio del diagnstico prenatal de enfermedades, en la dcada de 1960,
Desde un punto de vista prctico, tenemos que diferenciar dos tipos de procedimientos:
los de diagnstico prenatal invasivo y los mtodos no invasivos.
Como se deduce de lo expuesto hasta ahora, sin un estudio cromosmico fetal no es
posible establecer un diagnstico de trisoma 21 o de cualquier otra alteracin
cromosmica. Los mtodos diagnsticos invasivos tienen como finalidad la obtencin de
una muestra de tejido fetal. Aunque son mltiples los tejidos fetales que se pueden
obtener, los que por su accesibilidad son ms fciles de conseguir son tres: la placenta o
corion, el lquido amnitico y la sangre fetal. As tendremos respectivamente la biopsia
de corion (BC), la amniocentesis y la cordocentesis.
Biopsia de corion. consiste en la obtencin de una muestra de corion, que es el tejido que
posteriormente constituir la placenta. Este tejido ha de tener la misma informacin
gentica que el feto porque ambos proceden de la misma clula original. Segn la va de
acceso al tejido corial, la BC puede ser transcervical (por va vaginal), en la que el material
se obtiene mediante una pinza de biopsia, o por va transabdominal, con puncin y
aspiracin, siempre bajo control ecogrfico. La eleccin de una va u otra depender en
parte de la posicin de la placenta y de la experiencia del mdico que realice el
procedimiento. El riesgo de prdida fetal atribuible a este sistema de muestreo es de un
1% cuando 10 practican profesionales experimentados y este riesgo se debe aadir a de
prdida fetal propia del embarazo durante un perodo de unos das. La BC tiene que
realizarse preferentemente entre las semanas 10 y 13 de gestacin, nunca antes de la
dcima Semana, ya que se han descrito varios fetos con malformaciones de extremidades
en BC muy precoces. Los resultados se obtienen al cabo de unos pocos das, entre 2-7
das para el anlisis directo de la muestra y 12-15 das para los cultivados.
Amniocentesis. Consiste en la obtencin de una muestra de lquido amnitico, que
contiene clulas de descamacin fetal, por lo tanto con la misma dotacin cromosmica
que el feto. La va de acceso al lquido es por puncin abdominal, siempre con control
ecogrfico. Esta tcnica tiene un riesgo de prdida fetal de entre un 0,5 y un 1% cuando
es realizada por profesionales debidamente entrenados; este riesgo incrementa durante
unos das el riesgo de prdida fetal propio del embarazo. La amniocentesis debe realizarse
preferentemente despus de la semana 15 de gestacin porque la poca cantidad de lquido
amnitico existente antes de esa semana y el consiguiente incremento de riesgo de prdida
fetal desaconseja realizar la prueba en perodos ms precoces. Al igual que en la BC, se
trata de un anlisis fetal indirecto, en el que se estudian clulas que proceden de la clula
original, por lo tanto, si la tena una trisoma 21 u otra alteracin cromosmica, sta se
ver reflejada en la muestra, lo que le confiere una alta fiabilidad, superior al 99%. Las
clulas de la muestra pueden analizarse directamente en 24-48 horas, por los mtodos de
FISH o PCR. El resultado definitivo es el estudio citogentico (cariotipo), para el que es
preciso un cultivo celular, por lo que puede demorarse entre 12 y 18 das.
Cordocentesis. Se trata de un mtodo que slo Se utiliza en casos excepcionales. Consiste
en la puncin del cordn umbilical a travs de la pared abdominal de la madre para la
obtencin de sangre fetal que, en el caso de SD, sera para el estudio del cariotipo fetal.
Este sistema de estudio se utiliza cuando no es posible alguno de los anteriores mtodos,
o cuando los resultados son dudosos, y es preciso un anlisis fetal directo. En
comparacin con los otros mtodos, su riesgo de prdida fetal es alto, situado en el 3%
cuando la puncin se realiza en un centro experimentado. NO se recomienda realizar esta
prueba antes de las 20 semanas de gestacin. Los resultados cromosmicos suelen estar
disponibles antes de una semana.

Diagnstico prenatal ecogrfico. Dentro de las tcnicas de diagnstico prenatal no


invasivo, la ecografa es uno de los ms importantes y extendidos. Son mltiples los
indicadores (marcadores) ecogrficos que pueden hacer sospechar que el feto puede tener
SD, aunque no todos ellos tienen el mismo valor pronstico. Uno de los marcadores ms
significativos es el pliegue o traslucencia nucal. Se considera que un feto tiene un pliegue
engrosado cuando la medicin de la distancia entre la piel de la nuca y el hueso supera el
percentil 95. La medicin debe realizarse segn los protocolos establecidos en ecografa
y su valor debe ser evaluado segn los parmetros de normalidad establecidos para cada
una de las semanas de gestacin, siendo ms valorables las mediciones realizadas
alrededor de la semana 12 de gestacin. Otro de los parmetros que est adquiriendo
recientemente una cierta relevancia es la presencia o ausencia de osificacin del hueso de
la nariz fetal.
Si el hueso no est formado a las 12 semanas, es ms probable que se trate de un feto con
SD, y viceversa, muchos fetos con SD no presentan osificacin nasal en esa semana.
Existen otras seales ecogrficas importantes como son las alteraciones en la circulacin
fetal. Mediante el sistema ecocardiograma-Doppler se pueden valorar los flujos de la
sangre fetal, tanto a nivel cardaco como en la circulacin perifrica. La aparicin de
flujos sanguneos revertidos puede ser indicativa de cromosomopata. Las cardiopatas
congnitas son frecuentes en el SD y muchas de ellas detectables en el tero mediante
ecocardiografia fetal. Otras valores como la medicin de la longitud del hmero y del
fmur han perdido peso especfico como indicadores de SD en la ecografa fetal.

Consejo gentico
La reaccin de una pareja frente a la noticia de que su hijo tiene el SD, ya sea durante el
embarazo o el perodo de recin nacido, depender de una serie de condicionantes. La
pareja a la que se le ha diagnosticado una gestacin con SD pasar por una serie de fases
en la evolucin psquica antes de aceptar que su hijo tiene el SD. El mdico, para la mejor
conduccin de los sentimientos, tiene que conocer estas fases. La reaccin depender de
unos factores propios de cada uno de los miembros de la pareja, de su propia personalidad,
de sus creencias y sentimientos. En la respuesta tambin influirn factores externos,
algunos seculares y otros religiosos, algunos que son fruto de la tradicin y otros, de los
sentimientos religiosos de la sociedad. Se ha de tener en cuenta que nuestra sociedad es
cada vez ms multicultural, y que la forma de reaccionar ante un mismo suceso puede ser
muy distinta, en dependencia de los factores culturales. Incluso dentro de una misma
sociedad los factores culturales y el mbito social de la pareja pueden ser muy distintos.
Es bien conocido que ante un diagnstico de SD o de cualquier otra patologa fetal o del
recin nacido se despertarn en la pareja una serie de sensaciones nuevas. Aquel hijo que
esperaban y todos los proyectos que imaginaban para l ya no existen, el hijo ha sido
cambiado por Otro al que no conocen y adems con la particularidad de que tiene o puede
tener una serie de problemas. Ante estas circunstancias en primer lugar aparece un estado
de shock, es una situacin desconcertante, por este motivo, la forma en que se d la noticia
de que su hijo tiene el SD es importante.
Aunque no existe una forma idnea de informar, se han de tener en cuenta las
circunstancias propias de cada pareja. Es preciso seguir unas normas bsicas:
a) informar a los dos miembros de la pareja conjuntamente, y si la situacin lo permite,
el hijo con SD ha de estar presente
b) se ha de disponer de un entorno adecuado, no se puede dar un diagnstico tan
importante en un pasillo de hospital.
c) se ha de respetar la intimidad, no se puede informar en una consulta abarrotada de
personas o con otros miembros de la familia.

Se ha de potenciar el concepto bsico de que el recin nacido es su hijo, y en segundo


trmino, dejar la explicacin sobre el SD. Es importante anteponer el sentimiento de
paternidad al hecho de que el beb tenga SD. Despus de la noticia la pareja queda
bloqueada, no se ha de intentar aadir ms informacin, no la entendern, no la precisan
en ese momento.
Pasado el primer perodo de shock sigue una fase de negacin, se inicia un perodo de
incredulidad. La pareja pensar que se han equivocado en el diagnstico, que se trata de
un error. En esta fase tampoco es necesario insistir en la informacin, han de ser ellos los
que se den cuenta de la realidad, de que no se trata de algo irreal, de que no estn soando.

La siguiente es la fase de irritacin/tristeza. Dependiendo de la personalidad y de las


convicciones propias de cada miembro de la pareja, presentarn un fenmeno de irritacin
o rabia hacia el entorno o, por el contrario, un estado de abatimiento, interiorizando el
resultado inesperado. En esta fase puede ser necesario un soporte psicolgico profesional,
el de la familia o el de alguna persona prxima a ellos. La siguiente pregunta que se
plantearn es por qu? o por qu a m?. Aqu se despierta un sentimiento de
culpabilidad. Cada persona atribuir el hecho de que su hijo tenga el SD a circunstancias
distintas: algunos pensarn que hicieron u omitieron algo, tanto en su vida pblica como
en la privada, algo que hicieron mal. De este concepto de culpabilidad se deriva el hecho
de que no hace muchos aos, e incluso hoy en da en algunas culturas, las personas con
SD o con cualquier otra discapacidad fsica o psquica son escondidas y apartadas de la
sociedad. En casos de recin nacidos con SD, los padres se pueden plantear por qu no se
hicieron o no se les ofreci un diagnstico prenatal. En esta fase tambin se puede ayudar:
el contacto con Otros padres que han pasado por las mismas o similares circunstancias
puede ser muy positivo, es importante tambin iniciar el contacto con instituciones
profesionales que puedan ofrecer un soporte, esto les ayudar a pasar por esta difcil
situacin.
La ltima fase es la de duelo/aceptacin: duelo por la prdida de aquel hijo que tenan en
su imaginacin y que ya no existe, y la aceptacin de la nueva situacin. En esta ltima
fase son los propios padres los que han de buscar el apoyo profesional, aquel que ms
favorezca a su hijo. Los profesionales que realizan la atencin temprana y los distintos
programas de salud, son los instrumentos bsicos para el mejor desarrollo del nio con
SD. Como es lgico suponer, no todas las parejas pasarn al mismo ritmo por esta
secuencia de estados de nimo, incluso puede suceder que exista un ritmo distinto en la
misma pareja. La reaccin a la llegada de un nio con SD puede interferir en la relacin
de pareja: las parejas estables y compenetradas suelen fortalecer an ms sus vnculos;
por el contrario, las parejas menos estructuradas tienden a perder estabilidad, no es
infrecuente que ante una situacin inesperada, como el nacimiento de un nio con SD, se
produzca una separacin. Es importante que el profesional que informa a la pareja
conozca todas estas fases anmicas.
Otro punto importante que cabe destacar en la informacin a la pareja es advertir de que
los padres de un nio con SD o con otra discapacidad, en su afn de buscar lo mejor
para su hijo, pueden ser vctimas de personas sin escrpulos o de falsos profesionales,
que les ofrecen tratamientos milagrosos. Los padres son propensos a caer en ellos, por
este motivo han de buscar el soporte de instituciones de reconocido prestigio. En muchos
casos estos tratamientos milagrosos son inocuos, pero en otras ocasiones pueden ser
perjudiciales para su hijo. No existe un tratamiento que cure el SD, slo se pueden
paliar algunos efectos adversos que produce la trisoma 21.
Con independencia de los factores personales y sociales, en el consejo gentico se ha de
tener en cuenta que la pareja o personas que consultan han de recibir una informacin
veraz. En el caso del diagnstico prenatal se ha de informar sobre las ventajas,
inconvenientes, riesgos y limitaciones de cada una de las tcnicas. Cuando se haya hecho
un diagnstico de SD, tanto prenatal como en el recin nacido, se deber informar sobre
las perspectivas presentes y futuras que en la actualidad se pueden ofrecer a estos nios,
de sus limitaciones fsicas y neuropsicolgicas, de sus expectativas de tener una vida
normalizada e integrada en la sociedad, de las atenciones que debern recibir y de las
instituciones, fundaciones, asociaciones y otros centros que pueden ofrecer un servicio
profesional. Informar de que un nio o un feto tienen el SD ha de ser algo ms que dar un
simple diagnstico, debido a las repercusiones que tiene para la familia.
En contraposicin a lo anterior, las personas que acuden a un consejo gentico tienen un
derecho a la ignorancia. En muchas ocasiones existe una tendencia a sobre informar, a
dar ms informacin de la que la pareja precisa o necesita en ese momento. Es importante
no adelantarse a dar una informacin que no pueden asumir. Se ha de tener en cuenta que
el diagnstico de SD puede cambiar el futuro de la relacin entre la pareja, de sta con el
resto de la familia y de cada uno de los miembros que la integran. La pareja est ante una
situacin difcil, que la puede desestructurar con facilidad y esto en parte puede depender
de cmo se perciba la informacin que se les da. En todo consejo gentico se ha de
respetar la privacidad individual y de la pareja, evitando la interferencia de otros
componentes de la familia o de terceras personas. En el consejo gentico es necesario
ofrecer informacin comprensible por los destinatarios de la misma, evitando los
tecnicismos. Se ha de emplear el tiempo necesario, sin prisas ni interferencias. En el
diagnstico prenatal es frecuente que la pareja experimente dudas y pregunte al
profesional que les atiende y usted qu hara?, quieren que el mdico decida por ellos.
ste nunca debe dirigir el consejo gentico, slo ha de informar; es una decisin libre.

Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Las personas con sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente
reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs.
Los signos fsicos comunes incluyen:
Disminucin del tono Nariz achatada
muscular al nacer
Uniones separadas entre los
Exceso de piel en la nuca huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la Manos cortas y anchas con dedos
mano cortos
Orejas pequeas Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo (manchas de
Boca pequea
Brushfield)
Ojos inclinados hacia arriba
El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que
tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Entre las reas psicolgicas podemos incluir :
Comportamiento impulsivo Perodo de atencin corto
Deficiencia en la capacidad de Aprendizaje lento
discernimiento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de Down,
por ejemplo:
Anomalas congnitas que Problemas prolongados
comprometen el corazn, (crnicos) de estreimiento
Se puede observar demencia Apnea del sueo (debido a que la
boca, la garganta y las vas
Problemas de los ojos
respiratorias son estrechas en los
como cataratas
nios con sndrome de Down)
Vmito temprano y profuso, que
Dientes que aparecen ms tarde
puede ser un signo de bloqueo
de lo normal
gastrointestinal
Tiroides hipoactiva
Problemas auditivos,
(hipotiroidismo
probablemente causados por
infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo
de dislocacin

Otras caractersticas
Atencin:
Las personas con Sndrome de Down presentan dificultades en el proceso de atencin,
mantienen la atencin durante un tiempo prolongado, al realizar una tarea no tiene
constancia, se distrae con facilidad, por lo tanto tiene dificultad a la hora de
desprenderse de lo que ocupa su atencin para prestarla a estmulos nuevos.

Memoria:
stas presentan dificultades en el proceso de memoria a largo plazo, manifiestan gran
dificultad para hablar una experiencia y recordar conceptos que parecan comprendidos
y aprendidos.

Comunicacin:
Estos nios/as manifiestan dificultades en el habla y el lenguaje y presentan una buena
capacidad de comunicacin, utilizan bien su comunicacin no verbal como el contacto
visual y su sonrisa, tambin emplean gestos para hacerse entender cuando con las
palabras no lo consiguen

El desarrollo de la psicomotricidad
El desarrollo psicomotor de los nios con Sndrome de Down suele ser ms lento que el
de los nios de su misma edad .Los nios con S.D. presentan alteraciones en su
comportamiento motor, sobre todo en ciertas posturas, locomocin, manipulacin, entre
otras
El equilibrio presenta dificultades especficas, las disfunciones del control postural
estn referidas a estos nios, y stas se encuentran asociadas a dificultades en la
coordinacin motriz, problemas de integracin sensorial o simplemente movimientos

El desarrollo de las habilidades cognitivas


Estos nios reciben, procesan y organizan la informacin con dificultad y lentitud. Al
mismo tiempo manifiestan impulsividad para dar respuestas a las tareas, lo que les lleva
a responder sin haber realizado una reflexin previa, siendo esto causa de una menor
calidad en sus respuestas.

Los nios con S.D. suelen tener dificultades para aplicar los conocimientos que han
aprendido a otras situaciones, tambin presentan un dficit en la memoria a corto plazo
presentando una mejor percepcin y retencin visual que auditiva

Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer
con base en la apariencia del beb. El mdico puede escuchar un soplo cardaco al
auscultar el pecho del beb con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnstico.
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si
hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos todos los Citologas y exmenes plvicos
aos durante la niez comenzando durante la pubertad
o hacia los 21 aos de edad
Audiometras cada 6 a 12 meses,
segn la edad Exmenes de tiroides cada 12
meses
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna
cervical o superior entre las
edades de 3 a 5 aos
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Pueden presentar problemas
cardiacos como intestinales por ello la observacin durante las primeras horas y meses es
esencial.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede
tener algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs
con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con
sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular
la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los
nios con retraso en el desarrollo mental
La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas. La
fisioterapia puede ensear destrezas motrices.
La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas.
Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a
manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento.
Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Expectativas (pronstico)
Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down tienen limitaciones fsicas y
mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos,
incluso comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve
endocardio. Los problemas cardacos graves pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.

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El nivel de discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado. Los adultos
con sndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Posibles complicaciones
Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal


Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cundo contactar a un profesional mdico


Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y
entrenamiento especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones
regulares con su mdico.

Sistema de acciones
Proporcionar los padres y a toda la familia la informacin, la orientacin y el
asesoramiento necesarios, con el fin de que puedan adaptarse a la nueva
situacin, y mantengan unas adecuadas relaciones afectivas con el nio.

Enriquecer el medio en que se va a desenvolver el nio proporcionando


estmulos adecuados en todos los aspectos para favorecer su desarrollo.

Fomentar la relacin familia nio comunidad, evitando la aparicin de estilos


interactivos inadecuados.

Elevar al mximo los progresos del nio para lograr su independencia en las
distintas reas del desarrollo.

Emplear acciones de intervencin en un contexto natural y a travs de las


situaciones rutinarias del nio.

Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares
de sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida
que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.

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Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo
para verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and
Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer
exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.
Llevar a cabo una accin preventiva, ya que estos sistema de acciones basadas en los
programas de estimulacin temprana permiten, de alguna manera, frenar el deterioro
progresivo de los niveles de desarrollo, evitando que los nios presenten alteraciones ms
graves en los distintos aspectos evolutivos. Esta fase preventiva se extiende tambin a
todo el mbito familiar, instaurndose desde el principio comportamientos adecuados,
ms adaptados a la realidad.

Bibliografa
Josep Corretger, Aust Sers. (2005). Sndrome de Down: aspectos mdicos actuales.
Espaa: MASSON.
Medlineplus. (4/21/2015). Sndrome de Down. 14/05/2017, de biblioteca nacional de los
Estados Unidos Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.html

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