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CL/TEMAS/SALUD2/)
Laproporcingenticadeloschilenosindicalapreponderanciadelmestizajeentreloseuropeosquecolonizaron
Amricaylasamerindiasnativasdeestastierras.Estoesresultadodeunaseriedeinvestigacionescuyopionerofue
FranciscoRothhammer,investigadorengenticadelaUniversidaddeTarapacquienfuegalardonadoconelPremio
NacionaldeCienciasNaturales2016.
Elquehacercientficohacenoticiaporsusavancesytambinporlosreconocimientosquetieneesteimportantetrabajo.Hoyenda,
unadelasreasimportanteseselestudiodelagentica,sobretodoenelcasodeChile,dondelosestudioshanreveladodatos
importantes.
Comoporejemplo,losquehaconsignadoelproyectoCandela,elquehadefinidoatravsdesutrabajoennuestropas,queel44por
cientodelosgenesdeloschilenostienenorigenindgena,52porcientoeuropeosy4porcientoafricanos.
ElrecientementegalardonadoPremioNacionaldeCienciasNaturalesyeinvestigadordelInstitutodeAltaInvestigacindela
UniversidaddeTarapac,FranciscoRothhammer,conversacercadelalcancedeestosestudios,diciendoqueentrminoshistricos
hacejusticiaalreconocimientoanuestroorigenamerindio.
Nosotrosestamosfundamentalmenteinteresadosenaveriguarestosdistintosporcentajesdeancestraporquepensamosquehay
quetransparentarlacosa.Haysentimientossiempreencontradelosque,digamos,sondistintos.Siempreestnlosunosylosotros,
estnlosamigosyenemigos.Entoncesesadicotomizacinentredospolosesloquequeremosevitar,indicRothhammer.
Elexpertoexplicqueestosestudiosdecaracterizacindelosgeneslocalespermitiran,porejemplo,analizarymapearlas
enfermedadesquepuedanasociasealainfluenciagenticadediversosgrupostnicos.
Porotrolado,hacepocassemanasselanzennuestropasellibroElADNdelosChilenosysusorgenesgenticos,trabajoque
recopilaestudiosenestadisciplinarealizadosporequiposdelaUniversidaddeChile.
Sueditora,laprofesoraelInstitutodeCienciasBiomdicasdelaCasadeBello,SoledadBerrosDelSolar,ratificelmestizaje,
diciendoquelaideaderazachilenaquebrindabaunsentidopatrioalosdiscursosnacionalistasnoesrealdesdeelpuntodevista
biolgico,yaqueentrminosderaza,loschilenossonheterogneos.
Apuntadems,alautilidaddelconocimientodeestosestudiosporpartedelapoblacin,demododepodermejorarlaelaboracin
depolticaspblicasdesalud.
Chilenosepodaquedaratrs,necesitamosformarrecursoshumanos,porqueestademandafuturavaasermuypotente.Yaest
apareciendounaofertacomercialdelanlisisgentico.Nuestrosentidonoeraindividualista,noeraparaqueunapersonadigacmo
vanasersuscaractersticas,sinoquepoblacional,expreslaacadmica.
SoledadBerrosagregqueelconocernos,yconocernuestradiversidadapuntaaqueenelfuturoseanmuchomsprecisaslas
polticaspblicashacialosgruposaloscualesvandirigidas.
Setratadeuntrabajoquelaacadmicaestimimportanteentrminosdeacercarelquehacercientficoalaspersonasqueestn
interesadas,depasodestacandolaobraeinfluenciadeRothhamer,yaquesetratadelaporteaunconocimientoquesevuelve
acumulativo.
ElprofesorFranciscoRothhammerdestacestesentidocolaborativoquehamanifestadolacomunidadcientfica:Estodequehayan
variosgrupostrabajandoelmismotemaesmuypositivoparalaciencia,porqueloshallazgosquehaceungruposepuedenratificar,
sepuedenvalidarconlostrabajosqueestnhaciendolosotrosgrupos.Asqueammeparecemuypositivaestainteraccin.
SegnasegurarontantoFranciscoRothhammercomoSoledadBerros,sontrabajosqueenelfuturopermitirnunmejordesarrollo,
enlamedicina,enlainvestigacinforense,ytambinparalascienciassociales.
CaracterizandoelADNchileno
Ambosinvestigadoreshanenfatizadodeformaconcluyentequeenlacomposicingenticadeloschilenosrevelaqueexisteuna
heterogeneidad.LasinfluenciasvienenprincipalmentedesdeEuropa,delamanodelosinvasoresquecolonizaronAmrica.Sin
embargo,tambinexisteuncomponenteafricano,quesegnRothhammer,estligadoalallegadadeesclavosdesdeelfrica
subsaharianayquellegaronaChiledesdeLimayelCaribe.
Dentrodelaproporcindecomponenteamericano,europeoyafricano,sedestacaqueenlasregionesextremasdelpas,tantoenel
nortecomoenelsur,hayunaprevalenciadegenesamerindios.
Otrodatoimportante,eslafiguradelamujerindgenaoprimidaporelhombreeuropeo,queseexplicitaenlaconformacingentica
deloschilenos.LosanlisisquehaexpuestoSoledadBerros,explicitanquelainformacinmitocondrial,quehabladelaherencia
genticaqueaportalamadre,tienenuncomponenteprincipalmenteindgena,evidenciandoademseldesplazamientoquetuvoel
hombreindgenaenlamayorpartedelareproduccindelosfuturoschilenos.
Actualmente,Rothhammercontinatrabajandoparamapearlosgrupostnicosysuscomposicionesgenticas,demaneradepoder
establecerpotencialesenfermedadesalasqueestnpropensasestaspersonas.Enunestudioquellevaacabojuntoalprofesor
LorenzoBermejodelaUniversidaddeHeidelberg,Alemania,hadescritoquehayunacantidadvariopintadevariablesgenticasen
lasdistintasetnias,lascualescomenzaronaserestudiadasdesdelosmapucheylosaymara.
Proyeccionesyconsideracionesticas
Proyeccionesyconsideracionesticas
Unampliocampodeevolucintienelagentica,alaluzdelosdescubrimientosqueserealizancadaao.Porejemplo,Francisco
RothhammerindicqueelProyectoCandelaInternacionalseencuentratrabajandoendeterminarculessonlosgenesque
determinanlamorfologafacial.Estopermitirdeterminarquformatienendeterminadosaspectosdelrostrodeunapersona,locual
representarunavanceenmedicinaforense,conproyeccindeaportar,porejemplo,ainvestigacionescriminales.
Siustedpartedelabasequepodemostenerunamuestradesangre,semenosaliva,enfin,deunapersonacuyaidentidadnosotros
queremosconocerenbasealosgenesquesepuedenobtener,lainformacingenticaquesepuedeobtenerdeestasmuestras,se
puedeestablecerunretratodelapersonaquedepositesamuestra,explicaRothhammer,aclarandoquesibienhoyesotodavano
esposible,losestudiosenlamateriaapuntanaesadireccin,yseesperaqueenlosprximosaos,estaprcticaseaunarealidad.
LaacadmicaSoledadBerrossostienealrespectoqueestopuedeserposiblesiseconsideralaimplementacindebancosdedatos
deADN,sinembargo,adviertequeestopuedegenerarcontroversiasticas,debidoalmanejoquepuedetenerestainformacin,
sobretodosillegaamanosdeinstitucionesquecomercialicenestosdatososeanutilizados,porejemplo,paralaafiliacinenIsapres.
Respectoalfuturodelagentica,Rothhammerindicaquelasiniciativasapuntanenavanzarenlosdescubrimientosrealizadosenel
genomahumanoysuinteraccingenmicayconelmedioambiente.Sinembargo,elexpertoexpressusaprensiones.
DijoRothhammer:Yocreoquevaasertardeotemprano,yoyanolovoyavivir,perovaallegarunmomentoenelquesevaa
conocertodoestoysevaaaproximarunmomentoenelquesevaadiscutirelasuntodecmocrearunindividuoenunlaboratorio.
Desgraciadamentenosepuededescartarcomounaposibilidad.Calificestaideadeescalofriante,porlosalcancesquepuede
tenerelmanejodeunainformacinque,sineltratamientoadecuado,puedeponerenseriopeligroalamismahumanidad.
TrabajoeinfluenciadeFranciscoRothhammer
ElprofesorFranciscoRothhammercuentaconvastaexperienciaenestudiosrelacionadosconlagentica.Concercade200
publicaciones,elacadmicode76aossehadedicadomsdecincuentadeellosaestosestudios.Trabajendistintos
departamentosdenuestrauniversidad,llegandoaserdirectordelProgramadeGenticaHumanadelInstitutodeCiencias
BiomdicasdelaUniversidaddeChile.
SoledadBerros,actualdirectoradeaquelladependencia,destaclainfluenciadeRotthammerenlaactualgeneracinde
investigadores.Esungenetistamuydestacado,yocreoqueesmuymerecidosupremio,nosenorgulleceatodos,expresla
acadmica,agregandoquedentrodeltrabajodesulibro,seencuentrancitasdelprofesor.
Porsuparte,RothhammeragradeciqueelGobiernoysupaslereconozcasutrabajo.Esincreblelacantidaddegente,queyono
veohacemuchosaosyseacordarondemymefelicitan.Mehesentidoqueridoportodoelmundo.Unosesorprendeconestetipo
desituacionesqueocurren,expreselacadmico.
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