Introduccin

Durante un tiempo en la historia las personas desconocan sobre los fundamentos de la

gentica, dicho tema lo desarrollaremos ms adelantes, hablando sobre como los
componentes genticos sirven para diferenciar a las personas, los filsofos griegos tena
varias ideas acerca de la concepcin, comprendan la diferencia entre las flores
masculinas y femeninas, Hipcrates, especul, que las "semillas" se producan en
diferentes partes del cuerpo y se transmitan a los hijos al momento de la concepcin.

Aristteles pens que el semen masculino y el semen femenino (as se llamaba al flujo
menstrual) se mezclaban en la concepcin, algunos pensaban que ni siquiera este tipo de
mezclas eran necesarias, las formas "simples" (gusano, moscas...) nacan por generacin
espontnea.
1- Observacin del video "Gentica Mendeliana" en el link:
www.youtube.com/watch?v=L5-e9L5Sprk

Realice un anlisis crtico de las investigaciones realizadas en torno a Psicologa

Biolgica y la forma en que el componente gentico sirve para diferenciar a las
personas.

El ADN, es una molcula que se encuentra en el ncleo de todas las clulas, siendo el
transmisor de la herencia gentica, el concepto de ADN, los cientficos de una manera
lenta, pero progresiva han logrado conseguir su evolucin.

Las clulas son las unidades bsicas de las que est compuesta la vida, para poder saber
de dnde vienen los caracteres, siendo en las clulas donde se encuentra la herencia de
padres e hijos, las cuales cuando se dividen siempre dan lugar a hijos exactamente
iguales a ellas.

Gregor Mendel, fue el primero es estudiar la forma en que se heredan los caracteres
biolgicos, utilizando plantas de guisando con material de su investigacin, llegando a la
conclusin de que los caracteres en este caso el color se transmiten por separados en
diminutas unidades fsicas llamadas genes.

El microscopio fue el instrumento con el cual se pudo observar el proceso de divisin

celular, donde el ncleo se condensa en hebras que son los cromosomas que se dividen
en dos grupos y luego se separan, formndose as dos clulas, cada una con un nmero
completo de cromosomas.

Los cientficos descubrieron que los genes de Mendel se encontraban en los

cromosomas, los cuales estn formados por casi dos metros de molculas de ADN
enrolladas.

En la dcada de los cincuentas algunos cientficos como Wilkins, Watson, Severo Ochoa,
descubrieron parte de la estructura del ADN, los cromosomas se encuentran en el interior
de las clulas suministrando la informacin necesaria para su funcionamiento, los cuales
estn compuestos de cadenas de ADN,
La gentica humana describe el estudio de la herencia biolgica en los seres humanos,
abarcando una variedad de ramas como la citogentica, la gentica molecular, genmica,
la biologa molecular, entre otras.

El estudio de la gentica humana comprende el desarrollo eficaz para el tratamiento de

enfermedades y la gentica en la vida humana.

Los rasgos de la herencia se basan en el modelo de herencia de Mendel, el cual deduce

que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamados genes.

Hacer nfasis en los principios de segregacin y distribucin independiente y la

gentica humana.

Ley de Segregacin.
La leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia
gentica de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas
de herencia constituyen el fundamento de la gentica.

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial.

Esto significa segn Mendel que cada individuo lleva un par de factores para cada
caracterstica y que los miembros del par segregan durante la formacin de los gametos.

Mendel realiz cruzamientos adicionales para comprobar el principio de la segregacin.

Ley de distribucin Independiente

Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de

otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no
afectar al patrn de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no estn
ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
En esta ley el individuo es homocigoto si los miembros del par son iguales para la
caracterstica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigoto para
esa caracterstica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.

La gentica humana

Describe el estudio de la herencia biolgica en los seres humanos. La gentica humana

abarca una variedad de campos incluidos: la gentica clsica, citogentica, gentica
molecular, biologa molecular, genmica, gentica de poblaciones, gentica del
desarrollo, gentica mdica y el asesoramiento gentico.

El estudio de la gentica humana puede ser til ya que puede responder preguntas
acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la gentica de la vida humana.

La constitucin gentica de un organismo se denomina genotipo. El fenotipo son las

caractersticas externas observables. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un
individuo heterocigota, con exclusin del otro alelo, es un alelo dominante.

2- Investigacin en la web, libros y revistas sobre enfermedades de origen gentico:

Selecciona 3 de ellas y enumera las principales caractersticas y sintomatologa de
las enfermedades de origen gentico.

Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente
en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria
(pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas
somticas, no ser heredada.

Sndrome de Down, Enfermedad de Huntington, Anemia de Clulas Falciformes, Distrofia

Muscular de Becker, Enfermedad Celaca, Sndrome de Bloom.
Sndrome de Down

Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el
sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms.

Anemia de Clulas Falciformes

Llamada tambin anemia drepanoctica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S

homocigota, es una alteracin en la sangre del ser humano que hace que el glbulo
rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulacin sangunea y
causa en el enfermo microinfartos, hemlisis y anemia.

Es una enfermedad de origen gentico que tiene su origen en la sustitucin de

un aminocido (el cido glutmico) por otro (la valina) en la sexta posicin de la cadena
del gen de la globina, de tal manera que la concentracin de oxgeno disminuye y
el eritrocito se atrofia.

La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica recesiva

resultado de la sustitucin de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en
el cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la
posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una
hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.
La transmisin gnica se debe a un gen de herencia autosmica recesiva; as pues Los
individuos homocigticos recesivos (ss) slo producen globina beta conteniendo valina. El
nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra
provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin afroamericana.

Sndrome de Bloom

Tambin conocido como sndrome de Bloom-Torre-Machacek, es un raro trastorno

cromosmico autosmico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y
reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por
el dermatlogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito ms de 100
casos.

Est asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una protena de la familia de
las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar
el ADN en procesos importantes tales como la replicacin, la transcripcin y la reparacin
de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la protena o la inhibicin de su
sntesis.

Las personas con sndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre
los fragmentos de cromosomas homlogos o cromtidas hermanas, y, adems, aumentos
de roturas cromosmicas y reordenamientos en comparacin con las personas que no lo
padecen.

El sndrome de Bloom tiene un patrn de herencia autosmico recesivo, lo que significa

que ambos padres deben ser portadores para que un nio est afectado.

Se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupcin facial rojiza
en la piel de las mejillas, adems de en otras reas expuestas al sol, como el dorso de
las manos. Otros signos clnicos son: Baja estatura; voz aguda; distintos rasgos faciales,
como caras estrechas y largas.
 Conclusin

Las clulas son las unidades bsicas de las que est compuesta la vida, para poder saber
de dnde vienen los caracteres, siendo en las clulas donde se encuentra la herencia de
padres e hijos, las cuales cuando se dividen siempre dan lugar a hijos exactamente
iguales a ellas, el ADN, es una molcula que se encuentra en el ncleo de todas las
clulas, siendo el transmisor de la herencia gentica.

Los cientficos descubrieron que los genes de Mendel se encontraban en los

cromosomas, los cuales estn formados por casi dos metros de molculas de ADN
enrolladas. Los rasgos de la herencia se basan en el modelo de herencia de Mendel, el
cual deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamados
genes.