Professional Documents
Culture Documents
Alteraciones Genticas
Integrantes:
Johanna Guaraca Paulina Ochoa
Tamia Illicachi Jennifer Paredes
Valeria Jama Esthefani Silva
Samantha Mena Mara Agusta Trujillo
1er Semestre
Paralelo 1
Docente:
Mcs. Cristina Caldern
Estructurales
Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un
cromosoma individual se rompe y se reubica de algn modo. Esto puede dar lugar a
prdida de material cromosmico (Blackburn, 1981).
Delecin: Se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad
muy pequea de material (puede incluir a un solo un gen).
Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir.
Translocacin: En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos
pueden reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Implica un intercambio
entre dos fragmentos de dos cromosomas (Stewart, 1990).
Duplicaciones: El trmino duplicacin cromosmica significa que el cromosoma
ha duplicado parte de su material, de modo que encontramos un exceso de
informacin. Esta situacin, puede llevar a un problema de aprendizaje, retraso en
el desarrollo y problemas de salud en el beb.
Multifactoriales
La interaccin de factores del medio ambiente y el material gentico son los causantes
de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiologa de los
defectos localizados de la morfognesis. Este tipo de herencia se caracteriza por
presentarse ms en algunas familias los problemas tpicos de este grupo, ms que en la
poblacin normal.
El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia ms frecuentemente
tambin, que en la poblacin normal. Otras caractersticas de estas condiciones es que
afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva est en relacin a la
severidad de la malformacin, entre ms severa ms posibilidad que se repita (Smith,
1982).
Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones en la informacin gentica de un individuo que pueden
obtenerse en multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias qumicas, etc. Las
mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad gentica, ya que son las
responsables de la aparicin de alelos en los genes, y por tanto, de la aparicin de
fenotipos nuevos. (Starr, 2004)
Tipos de mutaciones
Molecular (gnicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitucin qumica de los genes, es decir a la bases o letras del DNA.
Bibliografa
Blackburn, E. S. (1981).
Castillo, T. T. (1994). Alteraciones cromosmicas en nios referidos para estudio
citogentico.
Fabricio, D. (23 de 07 de 2013). San Juan de Deu. Obtenido de Gua Metablica :
https://www.guiametabolica.org/noticia/tipos-mutaciones
Johansson, I. (s.f.). Gentica y mejora animal.
Muoz. (Enero de 2008). Obtenido de
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/chrom
osome_changes.pdf
Passarge, E. (2009). Gentica texto y atlas. Ed. Mdica Panamericana.
Serrano, R. M. (2011). Alteraciones genticas. Mxico.
Smith, D. (1982). Recognizaqble Passttems of Human Malformation 3a Ed.
Philadelphia: WB saunders Co.
Starr, C. y. (2004). Biologa, La unidad y diversidad de la vida. Mxico: Publicaciones
Thomson.
Stewart, A. (1990).