Universidad Abierta Para Adultos

UAPA

ESCUELA DE EDUCACION

TRABAJO FINAL

ASIGNATURA:

Biologa Bsica

PRESENTADO POR:

Marisol De La Cruz

MATRICULA:

13-3971

PRESNTADO A:

Dr. Gustavo Casanova Pichardo

FECHA:

MARZO 2017

SANTIAGO, REP. DOM.

 NDICE

Introduccin ---------------------------------------------------------------3

Marco terico --------------------------------------------------------------4

Conclusin ----------------------------------------------------------------14

Bibliografa ----------------------------------------------------------------15
 INTRODUCCIN

La gentica es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su

transmisin resulta que los hijos se parecen a sus padres ms que a otros
seres vivientes.

Ese parecido se refiere no slo a los rasgos de la organizacin general propios

de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y
descendientes, sino a caractersticas peculiares de tipo racial o de una
variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color
del pelo, de los ojos, los grupos sanguneos, etc.

Desde siempre el hombre se interes por descubrir el mecanismo hereditario,

pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo
conocer el modo de transmisin de los genes, gracias a los estudios del
agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenz una investigacin en el
huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia
biolgica. Realiz sus experimentos en razas de guisantes comn, raza que
seleccion y cultiv reiteradamente.

Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los

hombres tuvieron ya desde la antigedad algunas ideas sobre la herencia
biolgica.
 TRABAJO FINAL

Fundamentos de Gentica

Gentica humana ha permitido descubrir los genes que componen el genoma

humano, as como los factores que regulan su
expresin y determinan la diferenciacin
celular y el desarrollo de los tejidos de
nuestro organismo. La expresin gnica se
halla altamente regulada y pequeas
modificaciones en los productos gnicos,
pueden cambiar las interacciones
moleculares y dar lugar a alteraciones del
desarrollo, a enfermedades hereditarias y a la
proliferacin tumoral.

Queda an mucho por descubrir sobre el genoma para entender su

funcionamiento y el control que ejerce sobre el desarrollo, la diferenciacin y la
fisiologa celulares. Sin embargo, las investigaciones presentes y futuras
permitirn mejorar el conocimiento de dichos procesos biolgicos y el de un
mayor nmero de enfermedades, de forma que pueda atenuarse su gravedad o
incluso evitarse su aparicin.

En esta monografa mostramos algunos aspectos bsicos de gentica humana

que pueden ayudar al lector interesado en seguir las publicaciones que
aparecen en el apasionante campo de la gentica y biologa molecular.

Conceptos de gentica.

La gentica es la rama de la biologa que se encarga del estudio de aquello es

transmitido en sucesivas generaciones a travs de los genes. El concepto
tambin hace referencia a lo que
se vincula con el comienzo, el
inicio o la raz de algo.

Por ejemplo: El nio sufre una

enfermedad gentica y necesita
con urgencia un trasplante para poder seguir viviendo, Creo que el secreto de
mi capacidad de salto se encuentra en la gentica, Es un perro de buena
gentica que seguramente se mantendr saludable hasta avanzada edad.

La gentica, por lo tanto, analiza cmo se transmite la herencia de la biologa

de un individuo a otro. Su principal objetivo es explicar la manera en que los
rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus descendientes.

Estas transferencias se desarrollan mediantes los genes, compuestos por

fragmentos de cido desoxirribonucleico o ADN, una molcula que se encarga
de la codificacin de los datos genticos presentes en las clulas.

El ADN, que controla las funciones, el comportamiento y la estructuracin de

cada clula, tiene la capacidad de replicarse y producir una copia de s mismo.

Partiendo de todo lo expuesto podemos establecer que tambin existen las

llamadas enfermedades genticas que son aquellas que se producen como
consecuencia de la alteracin del genoma. A nivel bsico las mismas pueden
clasificarse en hereditarias y en no hereditarias.

A continuacin se ofrece un glosario de trminos empleados habitualmente en

gentica:

ADN: es la abreviatura de cido desoxirribonucleico y es la molcula que

codifica la informacin gentica a travs de un `cdigo formado por la
combinacin de cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y
tirosina.

Cromosoma: cada una de las estructuras en que se organiza la cromatina

para la divisin celular. Estn formados por ADN y protenas y su nmero es
constante para cada especie.

Haploide (n): clula u organismo con dotacin simple de cromosomas, es

decir, tiene una sola copia de cada cromosoma.

Diploide (2n): clula u organismo con dotacin doble de cromosomas, es

decir, tiene dos copias de cada cromosoma.
Cromosomas homlogos: cada una de las dos copias de un cromosoma en
una clula diploide.

Cromtida: cada una de las dos cadenas de un cromosoma duplicado, se

encuentran unidas por el centrmero.

Gen: segn la Gentica clsica es la unidad de la herencia que se transmite de

padres a hijos a travs de los gametos y que regula la manifestacin de los
caracteres hereditarios. Mendel los llam factores hereditarios. Segn la
Gentica molecular, un gen es un fragmento de ADN que posee la informacin
necesaria para la manifestacin de un carcter. Los genes forman parte de los
cromosomas.

Locus (plural loci): lugar donde se localiza un gen en un cromosoma.

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carcter
determinado. Por ejemplo, en la flor del guisante, el gen que regula el color
presenta dos alelos: uno determina color prpura y otro determina el color
blanco.

Homocigtico o raza pura: es el portador del mismo alelo para un

determinado carcter en ambos cromosomas homlogos.

Heterocigtico o hbrido: es el portador de distintos alelos para un

determinado carcter en ambos cromosomas homlogos.

Dominante y recesivo: si en un individuo heterocigtico solo se manifiesta uno

de los alelos, el carcter es dominante y se representa con una letra
mayscula. Este alelo se manifiesta tanto en individuos homocigticos como
heterocigticos. El alelo que no se manifiesta se llama recesivo, se
representa con letra minscula, y solo de manifiesta en los homocigticos.

Genotipo: conjunto de genes que posee un individuo.

Fenotipo: caractersticas observables de un individuo. Es el resultado de la

influencia del ambiente sobre el genotipo.

Terminologa usada en gentica.

 ADN: cido Desoxirribonucleico, el
material hereditario de un
organismo.

Gen: Las unidades de la herencia

que transmiten la informacin
gentica de padres a hijos.

Cromosoma: Una asociacin de

genes en largos filamentos en el
ncleo de todas las clulas
eucariotas que son visibles durante
la meiosis y la mitosis. Un
cromosoma est formado por ADN
y protenas. Un organismo siempre
tiene 2n cromosomas, lo que
significa que todos los cromosomas se encuentran en pares.

Genotipo: Esta es la composicin gentica de un organismo: Los genes.

Fenotipo: Las caractersticas fsicas y fisiolgicas de un organismo. Este est

influenciado por la composicin gentica (genes) y el entorno.

Alelos: Otra palabra para Gen. Todos los genes se encuentran en pares, cada
cromosoma tiene una copia de este alelo.

Homocigotos: Este trmino indica que un organismo tiene dos alelos idnticos
en un slo lugar en un cromosoma. Esto da lugar a un organismo que es puro
para un solo rasgo.

Heterocigotos: Este trmino indica que un organismo tiene dos copias

diferentes de un gen en cada cromosoma.

Genes dominantes: En un heterocigoto, este alelo (gen) se expresa

plenamente en el fenotipo. En los sistemas genticos estos genes son siempre
representados con una letra mayscula.
Genes recesivos: En un heterocigoto, este alelo (gen) es completamente
enmascarado u ocultado en el fenotipo. En los sistemas genticos estos genes
son siempre representados con una letra minscula.

Gen Intermedio: Esto es cuando en un heterocigoto, un alelo (gen) no est

completamente enmascarado u oculto en el fenotipo. Ya que puedes ver
algunas de las caractersticas del gen. Buenos ejemplos de esto son los genes
la cola de corona y doble cola.

Comparar Cromosomas y genes

Cromosomas

La clave de la vida y de la herencia est en el ncleo de la clula, que es el

centro que gobierna todas
sus actividades.

El ncleo de cada clula

sexual humana, contiene 23
cromosomas, que son unos
orgnulos filiformes en
forma de hilos y cada uno
de ellos, tiene una larga
molcula enroscada de una sustancia qumica llamada ADN o Acido
desoxirribonucleico, que es la molcula informativa de la vida.

El ADN contiene ms o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene
informacin precisa sobre las caractersticas de la especie humana y las que va
a tener la persona de forma particular.

En el momento de la fecundacin, cuando los ncleos de las clulas sexuales

se fusionan, se unen los cromosomas en pares y la clula empieza a dividirse
en millones de nuevas clulas que si bien son iguales porque contienen las
mismas partes, son diferentes en el contenido gentico que contienen y que
definen desde tejidos diferentes como es el sanguneo del seo o muscular,
hasta las caractersticas de una persona.
El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma
humano se ha identificado el papel de cada uno de ellos en la conformacin de
la persona y hasta se han identificado los que determinarn ciertos problemas
de salud en la vida adulta.

Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir
nuevas clulas para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que
gracias a ellos todos los tejidos de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se
renuevan constantemente.

Pero todo lo relacionado con la gentica no podra comprenderse, si no se

hubieran descubierto las clulas madre.

Genes

Cada ser humano tiene

aproximadamente 30.000
genes que determinan el
crecimiento, el desarrollo y el
funcionamiento de nuestros
sistemas fsicos y
bioqumicos. Normalmente,
los genes se encuentran
distribuidos en 46
cromosomas (23 pares)
dentro de nuestras clulas.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como

autosomas. El par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y.

Los espermatozoides y las clulas ovricas son diferentes de las dems clulas
del organismo. Estas clulas reproductivas tienen slo 23 cromosomas
independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un vulo se combinan,
al comienzo del embarazo, forman una clula nueva con 46 cromosomas. El
ser humano resultante es genticamente nico y su diseo est determinado
por el padre y la madre en partes iguales.

Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por
herencia gentica de las
caractersticas de los organismos
padres a sus hijos. Estas reglas
bsicas de herencia constituyen el
fundamento de la gentica. Las leyes
se derivan del trabajo realizado por
Gregor Mendel publicado en el ao
1865 y en 1866, aunque fue ignorado
durante mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.

La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la

evolucin de la biologa, solo comparable con las leyes de Newton en el
desarrollo de la fsica. Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el
primero en formular con total precisin una nueva teora de la herencia,
expresada en lo que luego se llamara "leyes de Mendel", que se enfrentaba a
la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport
a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna.1

No obstante, no fue solo su trabajo terico lo que brind a Mendel su

envergadura cientfica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido
los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El
reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y
sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en forma
cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una
postura epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca.

Cromosomas sexuales y determinacin del sexo.

En la gran mayora de los organismos, principalmente en animales, podemos
distinguir entre individuos de
sexo masculino y femenino. En
gran medida, esto se debe a la
expresin diferencial de genes
ubicados en los cromosomas
sexuales. Estos cromosomas
se distribuyen de manera
diferente en ambos sexos y, al
contrario de los cromosomas
autosmicos, donde el par de
cromosomas homlogos son similares en tamao y contenido de genes, los
cromosomas sexuales presentan importantes diferencias estructurales y
funcionales entre s. Por ejemplo, en mamferos, los cromosomas sexuales
pueden ser fcilmente identificados por su tamao: el cromosoma X, de mayor
tamao, cuenta con unos 1.800 genes, mientras que el cromosoma Y, de
menor tamao, contiene cerca de 450 genes. Si bien ambos cromosomas
comparten regiones de homologa, muchos de sus genes determinan
caractersticas propias de cada sexo.

Los cromosomas sexuales se identificaron entre finales del siglo XIX e inicios
del XX, principalmente a partir de dos lneas de evidencias. Por una parte,
mediante tcnicas citolgicas se observaron importantes diferencias entre el
cariotipo de ambos sexos.

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo es la expresin fenotpica de un alelo relacionado con
la alosoma (cromosoma sexual)
del individuo. En los cromosomas
autosomas los dos gneros (la
herencia gentica de sus padres)
tengan la misma probabilidad de
existencia, (vase Principio de
Fisher), resumido por Ronald
Fisher, pero dado que los seres
humanos tienen muchos ms
genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos ms rasgos
ligados al X que al Y.

En mamferos, los sexos homogamtico y heterogamtico son la hembra

(homogamtico XX), y el macho (heterogamtico XY). Genes en el X o Y se
llaman ligados al sexo. En el pjaro Sistema de determinacin del sexo ZW del
pjaro lo opuesto ocurre, con machos homogamtico, con dos cromosoma Z
(ZZ), y hembras heterogamtico (ZW).

Afinidad gentica y crossing-over.

El proceso que ocurre en la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma

materno y uno paterno
(homlogos), el intercambio de
las correspondientes secciones
de ADN y su unin al otro
cromosoma. Este proceso
puede resultar en un
intercambio de alelos entre
cromosomas. Una vez que los
cromosomas homlogos estn perfectamente apareados formando estructuras
que se denominan bivalentes se produce el fenmeno de entrecruzamiento
(crossing-over) en el cual las cromatidas homlogas no hermanas intercambian
material gentico. La recombinacin gentica resultante hace aumentar en gran
medida la variacin gentica entre la descendencia de progenitores que se
reproducen por va sexual.

La presencia de los quiasmas es de extrema importancia desde el punto de

vista gentico, ya que las cromtidas que poseen puntos de contacto y, por
tanto, intercambian entre s fragmentos de cromosomas no son las cromtidas
idnticas que pertenecen al mismo cromosoma, sino las homlogas; es decir,
una de origen materno y otra de origen paterno. Cuando los dos cromosomas
se separen, cada uno de ellos poseer una cromtida normal y otra con
fragmentos de la cromtida perteneciente al cromosoma homlogo.

Dominancia incompleta.

Sucede cuando el individuo heterocigoto, con un alelo dominante y otro

recesivo, no muestra el fenotipo
de alguno de los padres, sino el
intermedio de ambos.

Por ejemplo, las flores de

Antirrhinum majus presentan
flores rojas cuando el individuo
es homocigoto dominante (RR),
flores blancas cuando es
homocigoto recesivo (rr) y
flores rosas cuando el individuo
es heterocigoto (Rr).

Los cruzamientos que presentan incompleta son aquellos en los que no existe
rasgo dominante, Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada
por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el
homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con
forma achatada y ms alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para
esta caracterstica, se puede tener el ejemplo en los progenitores. En humanos,
el caso de la anemia falciforme y el rasgo falciforme son ejemplos de
dominancia incompleta (rasgo drepanocitico). Otro ejemplo se observa. A en el
color de las hojas de los coleus. La dominancia implica interacciones entre
alelos y es un aspecto del fenotipo. En ningn caso la dominancia afecta a la
manera en que los genes se heredan.

Un ejemplo de dominancia intermedia es que Toda la descendencia es rosa:

Un intermedio entre ambas caractersticas resultante de la expresin de ambos
alelos, en dnde ninguno domina por sobre el otro y por lo tanto el heterocigoto
presenta un nuevo fenotipo, diferente al de los homocigotas

Los alelos mltiples

Es conocido como alelos

mltiples a la existencia de
ms de dos genes alterno
en un mismo locus. Es
importante anotar que los
genes allicos entre s
deben tener relacin con la
misma caracterstica en
estudio; en s lo que los
hace allicos es el nmero y
sitio de las mutaciones
ocurridas sobre un gen ancestral.

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:

Cuando el alelo en cuestin es raro en la poblacin; ya que se tiene que

esperar la suerte de contar con la familia informativa y con un nmero de hijos
bastante grande.

Cuando exista dominancia.

Los 4 grupos sanguneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos

de un slo gen (iA, iB e iO), iA e iB son dominantes sobre iO que es recesivo.

Los alelos iA e iB producen diferentes glicoprotenas (antgenos) en la

superficie de cada eritrocito.
Los homocigotos para A producen el antgeno A, los de B slo los del B, los de
O, ninguno.

Sin embargo, los alelos iAiB son dominantes uno con el otro, es decir, ambos
son fenotpicamente detectables en los heterocigotos.

Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glicoprotenas A como B y tienen
sangre tipo AB.

Mutacin

Una mutacin se define como cualquier cambio en la secuencia de un

nucletido o en la organizacin del
ADN (genotipo) de un ser vivo,
que produce una variacin en las
caractersticas de este y que no
necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de
manera espontnea y sbita o por
la accin de mutgenos. Este
cambio estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o
del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen, la
unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser, por ejemplo, una enfermedad gentica. Sin embargo, aunque a
corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra cambio, y sin cambio
la vida no podra evolucionar.

Tipos sanguneo ABO y RH.

Un grupo sanguneo es una clasificacin de la

sangre de acuerdo con las caractersticas
presentes en la superficie de los glbulos
rojos y en el suero de la sangre. Las dos
clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos en humanos
son los antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtindolo en

el primer sistema de grupo sanguneo conocido; su nombre proviene de los tres
tipos de grupos que se identifican: los de antgeno A, de antgeno B, y O sin
antgenos. Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden
provocar una reaccin inmunolgica que puede desembocar en hemlisis,
anemia, fallo renal, choque circulatorio y muerte.

Determinacin de grupo sanguneo AB+ y B+ utilizando sueros con anticuerpos

monoclonales para antgenos A, B, AB y Rh. Ver principio de hemaglutinacin.

El cientfico austriaco Karl Landsteiner recibi el Premio Nobel de Fisiologa o

Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterizacin de los tipos
sanguneos ABO. Aparte de los grupos mayoritarios, hay otros 32 muchsimo
ms escasos.
 CONCLUSIN

El material hereditario esta formado por ncleo-protenas y est contenido en

los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de ncleo-protenas, existen
cidos nucledos solamente. Pero unidos o no a protenas, los cidos nucledos
son los portadores de la herencia biolgica en todos los seres vivos. Este es
uno de los hallazgos fundamentales de la biologa actual.

Los cidos nucledos se han conocidos perfectamente gracias a virus y

bacterias, dada la unidad biolgica estructural y funcional de todos los seres
vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosntesis de ellos mismos y de todos
los dems componentes celulares, segn un cdigo gentico que se transmite
de padre a hijos.

Mendel utiliz, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes

procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos
series de genes. Pero mucho ms sencillo es el estudio en los seres
procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie
nica de genes.
 BIBLIOGRAFA

GRIFFITHS, A. J. F., GELBART, W. M., MILLER, J. H., y LEWONTIN, R. C.,

2.000. Gentica Moderna. Interamericana/McGraw-Hill.

KLUG, W. S., y CUMMINGS, M. R., 1998. Conceptos de Gentica, 5 Ed.

Prentice Hall Iberia.

ALONSO, L., El cdigo y su cifra. Investigacin y Ciencia, Ago. 2.000.

DANCHIN, A., Una historia intensa, casi violenta. Mundo Cientfico, Sep. 2.000.

GOMIS, A., De la Historia Natural a Mendel. Mundo Cientfico. Extra 3

(Gentica y Genoma. Dueos de nuestro destino biolgico?)