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DEDICATORIA:
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UANCV C.A.P. DEREC HO GENETICA F.
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NDICE
Pg
CARTULA .................................................................................................................. 1
DEDICATORIA ...................................................................................................................... 2
PENSAMIENTO .................................................................................................................... 3
INDICE.. 4
PRESENTACION5
LA IMPUGNACIN ..................................................................................................... 6
I.- ORIGEN.................................................................................................................. 7
II.- DEFINICIN........................................................................................................... 8
III.- ASPECTOS CIENTIFICOS ..10
IV.- ASPECTOS ETICOS Y LEGALES..12
V.- CRIMINALISTICA Y GENETICA........................................................................ ..15
VI.- ANALISIS DE MUESTRAS BIOLOGICAS ..16
VII.- CONCLUSIONES.18
VIII.- BIBLIOGRAFIA..19
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PRESENTACIN
Cada vez las formas de identificar a las personas con un carcter nico e inequvoco avanza
ms rpidamente debido a la complejidad de nuestra sociedad. De las huellas dactilares a
la biometra, sin embargo la gentica ofrece un campo de estudio apasionante.
Se aplica para analizar evidencias biolgicas para tipificar los polimorfismos del ADN (DNA)
y conocer la identidad humana, dichas evidencias biolgicas debern encontrarse en el lugar
de los hechos o que puedan estar relacionadas con la comisin de un ilcito.
Las ventajas del uso del ADN en la medicina legal son, entre otras, que bastan unos indicios
mnimos ya que se utiliza PCR para amplificar la muestra, la calidad de la muestra no se ve
especialmente comprometida ya que pueden emplearse los STRs cuando se trata de tejidos
en putrefaccin o muestras milenarias
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INTRODUCCIN
Entre las evidencias forenses ms utilizadas en la actualidad destaca el anlisis del ADN
cuyo descubrimiento ha supuesto una revolucin dentro de a la investigacin criminal
debido a las numerosas posibilidades de identificacin que ofrece. La rama de la
criminalstica que se dedica a estudiar el ADN es la Gentica Forense e incluye diferente
tcnicas como las pruebas de paternidad, el estudio de restos biolgicos de inters
criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, huesos, etc., o las tcnicas propias
de la identificacin.
La labor del perito en Gentica Forense consiste en presentar sus resultados de la forma
ms fiable y rigurosa posible ante un juez o tribunal. Sin duda, la introduccin del estudio
probabilstico de la prueba en las ciencias forenses, ha sido un enorme avance en la lnea
de aportar rigor a los estudios genticos y reconocer su vala como prueba concluyente
en una investigacin criminal. El clculo correcto de la expresin probabilstica del valor
de la prueba, su comunicacin correcta y su entendimiento por los receptores de la
pericia, contina siendo el gran reto de la gentica forense a nivel prctico y tambin
cientfico.
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GENETICA FORENSE
I.- ORIGEN:
La gentica forense no surge como tal, sino que evoluciona a partir de otra rama conocida
como hemogentica forense; nace a principios del siglo XX, cuando Karl
Landsteiner describe el sistema ABO de los hemates y Von Durgen y Hirschfeld
descubren su transmisin hereditaria. El objetivo de esta ciencia era la identificacin
gentica en crmenes y casos de paternidad. Inicialmente, las investigaciones se
centraban en el estudio de antgenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), protenas
sricas y enzimas eritrocitarias. Con el estudio de dichos marcadores poda incluirse o
excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinacin gentica
igual o diferente a la del vestigio biolgico hallado en el lugar de los hechos.
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II.- DEFINICIN:
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Identificacin: Restos cadavricos (por ejemplo, los restos del zar Nicols II de
Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedi en Argentina con los
nios desaparecidos durante la dictadura militar).
Adems de este ADN autosmico heredado al 50% de nuestros progenitores, otros dos
tipos de ADN humano tienen gran inters en las investigaciones forenses.
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muchos casos en los que no es posible la obtencin de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos,
restos seos antiguos).
El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que todos los miembros varones de un
grupo familiar que compartan la lnea paterna tienen el mismo haplotipo de cromosoma
Y. El anlisis de sus regiones STR (Y-STR) permite obtener un patrn gentico especfico
del varn, lo que resulta muy til en la identificacin gentica de restos de semen y otros
fluidos biolgicos en los casos de agresiones sexuales a mujeres.
(normalmente una toma bucal mediante hisopo o una muestra de sangre) utilizando los
siguientes procedimientos:
Extraccin y purificacin del ADN.
Cuantificacin del ADN humano obtenido para asegurar as la obtencin de perfiles de
alta calidad y reproducibilidad.
Amplificacin y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de inters (STR,
mtDNA, Y-STR) utilizando la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
Separacin por electroforesis y deteccin de los segmentos de ADN marcados generados
mediante PCR.
Comparacin de los perfiles genticos obtenidos e interpretacin de los resultados
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ADN cromosmico (genmico): ADN repetido en tandem o VNTR (acrnimo ingls por
Variable Number of Tandem Repeats)
Sondas multilocus:
La historia de las aplicaciones forenses de los polimorfismos de ADN se inici en 1984
cuando Weller y colaboradores descubrieron en un intrn del gen humano de la
mioglobina la existencia de una regin hipervariable constituida por cuatro repeticiones
en tandem de una secuencia de 33 pares de bases (minisatlite). Al ao siguiente,
Jeffreys y colaboradores (1985 a) encontraron que dicha regin hipervariable apareca
con ligeras modificaciones en otros genes, diseando sondas de ADN (sondas multilocus)
que permitan identificar simultneamente muchas de dichas regiones
hipervariables. Este hecho les llev a pensar que dichos patrones de minisatlites
multilocus detectables por la sonda seran caractersticos de cada individuo,
constituyendo algo as como su huella dactilar de ADN (DNA fingerprint) (Jeffreys y col.,
1985 b). Sin embargo, debido a la dificultad de estandarizacin de la tcnica y de la
creacin de bases de datos, as como a los problemas de interpretacin bioestadstica de
los resultados, esta metodologa tuvo una escasa utilizacin.
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polimerasa):
Es una tcnica muy usada en criminalstica porque se puede realizar a partir de
cantidades muy pequeas de ADN de la muestra (restos de sangre, semen, etc.) o por la
propia degradacin del ADN (restos cadavricos). Aunque se han utilizado polimorfismos
del locus HLA o minisatlites, sin embargo el mtodo PCR se aplica especialmente
utilizando microsatlites (STRs). Por ejemplo, utilizando simultneamente cuatro
microsatlites de cuatro bases se consigue un poder de discriminacin superior al 99,9
%.
investigar en la reconstruccin de linajes. Por ejemplo, tal es el caso del estudio de nios
de padres desaparecidos al comparar el ADNmt de los nios con los de sus presuntos
abuelos, tal como ocurri en muchos casos ocurridos durante la dictadura militar
argentina (Orrego y col., 1990).
Fue especialmente notable la identificacin llevada a cabo en 1994 de los restos seos
de la familia del ltimo zar de Rusia (Nicols II, su mujer Alexandra y tres hijos)
encontrados en una cueva a 35 Km de Ekaterinburgo y que haban sido asesinados el 16
de Julio de 1918 (Gill y col., 1994). Incluso se manej como muestra comparativa la del
ADNmt del actual Duque de Edimburgo (esposo de la reina Isabel de Inglaterra)
emparentado con la familia imperial rusa por va materna (bisnieto de la madre de la
zarina Alejandra). Su ADNmt era idntico al de los supuestos restos de la zarina y sus
tres hijos.
El anlisis gentico realizado por Gill y colaboradores utiliz 5 repeticiones cortas en
tandem (STR), 2 regiones hipervariables del ADNmt y la determinacin del sexo de los
huesos utilizando el anlisis del gen de la amelogenina. Los resultados cientficos fueron
congruentes con los datos histricos de que la familia imperial (el zar Nicols II, la zarina
Alexandra y tres hijos) fue asesinada junto con tres sirvientes y el mdico de la familia.
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Es obvio que el mayor valor de la prueba de ADN depender del nmero de polimorfismos
analizados. Una vez obtenidos los resultados se comparan con los datos
Si los patrones comparados coinciden, entonces hay que valorar la probabilidad de que
las muestras analizadas pertenezcan al presunto agresor habida cuenta de las
frecuencias de tales polimorfismos en la poblacin a la que pertenece. Por ejemplo,
tendra poco valor probatorio si se utilizara como elemento gentico de comparacin el
hecho de que el resto de sangre del agresor en la vctima y la sangre del sospechoso
pertenecieran al mismo grupo sanguneo, cuya frecuencia en la poblacin fuera, por
ejemplo, del 40%.
- El fiscal argumentara que el sospechoso tiene una probabilidad del 99% de ser el
agresor
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el crimen atendiendo a sus caractersticas de edad, sexo, etc., entonces el 1% de las
mismas (es decir, 1000) podan ser el criminal. Por consiguiente, segn la defensa del
acusado, 1/1000 sera una probabilidad muy pequea para declarar culpable al
sospechoso.
Los cadveres de los que no haya sospechas sobre quin se trata deben ser igualmente
analizados y sus perfiles genticos deben ser almacenados en una base de datos
annima que permita su comparacin con muestras de referencia de personas que
tengan familiares desaparecidos.
Como consecuencia de la gran variedad de situaciones con las que nos podemos
encontrar, vamos a tratar de ordenar clasificar los casos que pueden ser resueltos
primero en funcin del tipo de muestra que debemos analizar y segundo en funcin del
tipo de caso.
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Restos cadavricos con un avanzado estado de putrefaccin esqueletizados. Se
trata de restos en los que la toma de muestras se realiza despus de un periodo de
tiempo largo tras la muerte, en este caso las muestras ms adecuadas son piezas
dentales huesos largos. Son los casos que entraan mayor dificultad en cuanto a la
obtencin y el anlisis del ADN.
Las muestras con las que se trabaja en criminalstica se pueden clasificar en dos tipos:
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o manchas sobre prendas de la vctima), saliva (colillas de cigarrillo, chicles, sobres y
sellos), pelos, uas, tejidos blandos, restos seos y dentarios (estos ltimos relacionados
fundamentalmente con la identificacin de cadveres).
Para la gentica forense, son de inters los denominados indicios biolgicos que son los
que contiene ADN, y por ello se definen como toda sustancia lquida o slida que
provenga directamente del cuerpo humano o que haya estado en contacto con el mismo,
y en cuya superficie o interior pueda haber restos de clulas.
Algunos ejemplos de indicios biolgicos obtenidos en la escena del crimen son: sangre,
semen, pelos, saliva, tejidos blandos, huesos y dientes, orinas, heces, sudor, etc. En
cuanto a los indicios no biolgicos, algunos ejemplos son: fibras y tejidos, restos de
plvora y material de disparos, restos de tierra, semillas, plantas y hierbas, tinta pintura,
madera, material de engrase, etc.
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como: colorimetra (deteccin mediante oxidasas), cristalografa,
quimioluminiscencia (mediante luminol), inmunocromatografa, etc.
Tejidos: las muestras suelen estar relacionadas sobre todo con la identificacin
de cadveres en los que han comenzado los procesos de putrefaccin. Los
mejores resultados se obtienen con msculo esqueltico tomado de las zonas que
se estn ms preservadas de la putrefaccin.
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ofrecen mejores resultados. La extraccin de ADN a partir de este tipo de restos
es ms larga y costosa que en los casos anteriores.
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VII.- CONCLUSIONES
TERCERO.- Hemos visto como con la tcnicas de ADN, se han resuelto casos que de
otra manera no se hubieran podido solucionar; poseemos la tecnologa, el saber y la
capacidad, para llevarlos adelante; sera de gran ayuda poderla aplicar a gran escala,
esta es una manera de agilizar el sistema judicial.
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VIII.- BIBLIOGRAFA:
(http://institutodetoxicologia.justicia.es/wps/portal/intcf_internet/portada/utili
dades_portal/comision_ADN.
8. BUTLER J,M. (2001). Forensic DNa Typing. Biology and Technology behind STR
markers. Academic Press. 13- 39; 135 192.
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