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Compendio de Psicobiologa
ASIGNATURA: Psicobiologa
TERCERA UNIDAD
TEMAS (8):
Las bases celulares y moleculares de la herencia
Reproduccin celular.
Ciclo celular: Interfase y fase M.
Mitosis y meiosis: definicin y fases. Gametognesis.
VIRCHOW dijo que toda clula procede de otra clula. Todo lo vivo procede de
lo vivo. Lo que caracteriza a los seres vivos es la capacidad de reproduccin.
Para que una clula se reproduzca, es necesario que las molculas que la
constituyen se dividan. Por eso se puede estudiar la reproduccin a 3 niveles:
Molecular: autoduplicacin del ADN.
Celular: al ser la clula la unidad ms pequea de vida, la reproduccin
transmite la informacin de la clula madre a las clulas hijas.
De organismo.
1. Reproduccin celular:
La capacidad de reproducirse es una propiedad fundamental de la clula. Se
puede tener una idea de la magnitud de la reproduccin celular si se considera que
un individuo adulto est formado por billones de clulas (10 13 clulas), todas
derivadas de una sola, el cigoto. La multiplicacin celular sigue siendo notable aun
en un ser adulto que ha dejado de crecer. Un ejemplo llamativo lo dan los eritrocitos,
cuya vida media es de 120 das. As, el organismo debe producir unos 2,5 millones
de eritrocitos por segundo para mantener su nmero relativamente constante. Esta
reproduccin celular debe ser regulada de manera perfecta para que la formacin de
nuevas clulas compense las prdidas y se mantenga el equilibrio.
Las clulas pasan por un ciclo que comprende dos periodos fundamentales: la
a) interfase y la b) divisin celular (cariocinesis y citocinesis); esta ltima tiene
lugar por mitosis o por meiosis.
La mayora de las clulas pasa la parte ms extensa de su vida en interfase,
durante la cual duplican su tamao y el contenido cromosmico. Debe sealarse que
algunos tipos celulares diferenciados se dividen rara vez, y que las clulas
b.1 Mitosis:
Es el proceso que asegura el reparto equitativo del ADN a las 2 clulas hijas
que resultan. El nmero de cromosomas se mantiene por este mecanismo. Las
clulas hijas, en cuanto a informacin gentica son idnticas entre s e idnticas a la
clula madre.
Mitos - (filamento). Y es que los cromosomas van apareciendo con filamentos.
Profase: Filamentos dobles. Cada cromosoma est formado por 2 filamentos, las
cromtidas. A medida que la profase va avanzando se produce un acortamiento y
engrosamiento de las cromtidas, y el centriolo es visible. En la profase temprana
los cromosomas aparecen distribuidos de manera uniforme por todo el ncleo, pero
a medida que avanza los cromosomas se van aproximando a la envoltura nuclear.
Esto indica la proximidad de la desintegracin de la envoltura nuclear. Cuando se
rompe, el contenido queda en el citoplasma. Disminuye ahora el tamao de los
nuclolos, hasta desintegrarse.
Dos pares de centriolos, junto con los steres, se van a empezar a mover
hacia los polos de la clula. Las fibras del huso mittico se van a situar entre los
centriolos y van a ocupar todo el rea central. Una vez que esto ocurre, el huso va a
ejercer una fuerza de atraccin para que los cromosomas se siten sobre sus fibras,
y los van a traccionar por el centrmero. Entonces se van a unir a algunas fibras del
huso, y van a sufrir una serie de migraciones hasta que se sitan en el plano
ecuatorial. Las fibras del huso a las que se adhieren los cromosomas se llaman
fibras cromosmicas, a las que no, fibras continas. Se forma la placa metafsica o
plano ecuatorial.
El huso mittico est formado por microtbulos, y aparece cuando la clula se
va a dividir. Se trata de un armazn en el que se van a situar los cromosomas.
Anafase: Todos los cromosomas estn situados en el mismo plano. Se van a dividir
por el centrmero, y cada cromtida va a ir a un polo de la clula siguiendo las
lneas del huso mittico. La separacin por el centrmero ocurre simultneamente
en todos los cromosomas. El centrmero siempre precede a las cromtidas y tira de
ellas. Cuando se separan completamente la cromtidas hermanas y migran a los
polos termina la anafase y comienza la telofase.
En la metafase el cromosoma tiene 2 cromtidas, en la anafase slo 1.
Conclusin:
Mediante un ciclo celular se obtienen clulas nuevas, sobre todo, en los
procesos de crecimiento. Pero tambin sirve para sustituir clulas daadas o
desgastadas. En los embriones las tasas de divisin son altas. Las clulas que se
han especializado mucho se regeneran muy lentamente (la neuronas, incluso, no se
regeneran).
Puesto que las clulas somticas (las del cuerpo) provienen del cigoto, tienen
un nmero diploide (2n) de cromosomas (un juego doble). Nuestro nmero diploide
es 23 pares: 46 cromosomas. Las clulas hijas resultantes de una mitosis son
idnticas entre s y con la madre.
Notas:
En el G1 hay slo una cromtida. En el G2 hay ya 2 cromtidas.
La divisin celular (mitosis) es la fase final y microscpicamente visible de
un proceso a nivel molecular. Se puede entender como la separacin final de
las molculas duplicadas.
En general, los procesos G2 y S, y la mitosis tienden a ser estables. El G1 es
mucho ms variable.
El proceso ms importante es la duplicacin del ADN, que ocurre en el
periodo S.
Reproduccin sexual:
Una pareja de progenitores
va a unir sus cromosomas
en una sola clula, la
clula huevo o cigoto. Las
clulas que van a dar
origen al cigoto son clulas
especializadas, no son
clulas somticas. A estas
clulas especializadas se
las denomina clulas
sexuales o gametos.
guarda proporcin con el del sujeto que los produce. En el hombre hay 100.000
espermatozoides por mm3 de esperma. En cada eyaculacin se expulsan de 2 a 5
mm3 de esperma.
Los vulos son clulas inmviles, de gran tamao ya que acumulan gran
cantidad de reservas. Los vulos de mamferos son de menor tamao que los de
aves o reptiles, y no contienen tantas reservas, porque se van a alimentar
directamente de la madre. La cantidad es reducida.
Las especies ms fecundas son aquellas que ofrecen proteccin ms eficaz al
embrin. En especies inferiores, en las que los embriones pueden ser ms
fcilmente depredados, se producen ms vulos.
Los embriones tienen dos membranas: la primera formada por el vulo, y la
segunda es la llamada membrana vitelina.
En la reproduccin sexual se produce un derroche inusual en la naturaleza.
La reproduccin sexual tiene la desventaja de depender mucho del azar, tiene que
producirse en medio lquido. Pero tambin tiene sus ventajas, por eso la naturaleza
ha apostado por ella:
Ventaja adaptativa: si dos individuos adaptados genticamente a 2
ambientes distintos se reproducen, el organismo resultante estar mejor
adaptado.
Garantiza la diversidad y facilita la aparicin de nuevos individuos mejor
equipados, la aparicin de nuevos caracteres.
La reproduccin sexual es la ms beneficiosa para la evolucin de las
especies.
b.3 Meiosis:
Si el cigoto se forma de la unin de 2 gametos, y stos tiene un nmero
diploide, entonces el cigoto tendra el doble de cromosomas. Por lo tanto, el
individuo resultante tendra doble de cromosomas. Por eso, en vulos y
espermatozoides no tenemos 23 pares.
La meiosis o reduccin cromosmica permite subsanar este problema.
Cariotipo:
Mujer : 44 + XX = 46 cromosomas
Hombre : 44 + XY = 46 cromosomas
Luego, en la meiosis ocurre una mitosis tpica (meiosis II), separndose las 2
cromtidas. De una meiosis se obtienen 4 clulas.
Al iniciarse la meiosis (meiosis I), los cromosomas homlogos se van a
aparear, a reunir, y se va a producir un intercambio de ADN entre uno y otro. Este
fenmeno se va a llamar: entrecruzamiento, recombinacin o crossing-over.
entrecruzamiento,
recombinacin o crossing-over.
Diferencias:
La mitosis se produce en las clulas somticas, mientras que la meiosis se
Prometafase I
Los cromosomas son ms visibles, se empieza a romper la membrana (ver la
profase de la mitosis).
Metafase I:
Los cromosomas se
sitan en el plano ecuatorial.
Todava los cromosomas
homlogos van unidos por sus
extremos. Son traccionados por
los centrmeros a lo largo del
huso.
Anafase I
Los cromosomas se
separan. Las cromtidas
hermanas, unidas por el
centrmero, se separan.
Telofase I
Ya en los polos, los
cromosomas se empiezan a
descondensar. Al final se forman 2
clulas con la mitad de los
cromosomas (nmero haploide, n)
de los presentes en la clula
original.
Consecuencias de la meiosis:
Slo ocurre en las clulas madre de las clulas sexuales.
Se reduce a la mitad el nmero de cromosomas, y se forman 4 clulas
haploides diferentes.
Durante ella se produce una recombinacin gentica.
No hay 2 clulas sexuales iguales. Las posibilidades de combinacin son
elevadsimas.
Los cromosomas homlogos se sitan uno en un plano y otro en el otro al
azar.
La meiosis es la encargada de distribuir el contenido gentico entre los
gametos.
Los gametos son haploides, entonces el cigoto que resulta de unir los 2
gametos ser diploide.
ASIGNATURA: Psicobiologa
TERCERA UNIDAD
TEMAS (9):
Citogentica general y gentica humana.
Definicin.
Gentica no mendeliana.
Estructura cromosmica:
Los cromosomas son cuerpos de cromatina condensada que se forma durante
la divisin celular, en el estadio de profase.
Los cromosomas que se forman durante la profase presentan dos cromatides que
se unen en una regin estrecha llamada centrmero.
Nmeros cromosmicos:
Cada individuo de una especie dada contiene un nmero caracterstico de
cromosomas en el ncleo de sus clulas. En el nematodo Ascaris megalocephala
son 2 , en la rana comn Rana pipiens son 26, en el chimpanc pan
troglodytes son 48 , en el caballo Equus caballus son 64 , en la mariposa
Lisandro atlntica son 446, en la habas Vicia faba son 12, en las arvejas
Pisum sativum son 14 , en el maz Zea mays son 20, en la papa Solanum
tuberosum son 48 y en el helecho Ophiglossum reticulatum son 1360; la mayor
parte de animales y plantas tienen entre 10 y 50 cromosomas.
CARIOTIPO
GENTICA HUMANA
del pelo. En la infancia se suelen expresar los caracteres como la distrofia muscular,
en la adolescencia los caracteres masculinos secundarios, los caracteres femeninos,
los caracteres femeninos secundarios, a veces el astigmatismo; tambin hay
caracteres que se expresan en la edad adulta como el glaucoma y la Corea de
Huntington.
2. GENES HUMANOS:
En el Homo sapiens se encuentran genes dominantes, genes recesivos, genes de
dominancia incompleta, genes codominantes, alelos mltiples, genes epistticos,
genes hipostticos, genes ligados al sexo, genes influidos por el sexo, poligenes y
genes pleiotrpicos. Los que se conocen hasta la fecha tienen que ver
principalmente con las enfermedades.
SISTEMA TRASTORNO
Enfermedad de Huntington
Nervioso Neurofibromatosis
Distrofia miotnica
Esclerosis tuberosa.
Urinario Enfermedad poliqustica del rin
Dentro de los trastornos dados por alelos recesivos tenemos por ejemplo a la
fenilcetonuria, que consiste en la incapacidad de producir la enzima que convierte
el aminocido fenilalanina en otras llamadas tirosina, esto conlleva a que el individuo
convierta la fenilalanina en otras sustancias txicas que se acumulan en el
organismos y lesiones al sistema nervioso central.
SISTEMA TRANSTORNO
Fibrosis qustica
Fenilcetonuria
Galactosemia
Homocistinuria
Enfermedad por depsito lisosmico
Dficit de &1 antitripsina
Metablico Enfermedad de Wilson
Hemocromatosis
Enfermedad de depsito de glucgeno
Hematopoytico Anemia falciforme
Talasemias
Endocrino Hiperplasia suprarrenal congnita
Sndrome de Ehiers-Danlos(algunos
Esqueltico variantes)
Alcaptonuria
Atrofias musculares neurgenas
Nervioso Ataxia de Friedrich
Atrofia muscular espinal.
2.4. Poligenes
La especie es afectada por varias enfermedades polignicas de efecto
fenotpico aditivo, no discernible individualmente y de una fuerte dependencia
ambiental (multifactorial).
Como por ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como diabetes
mellitas, hipertensin arterial, malformaciones congnitas.
a. Sistema ABO
Los grupos sanguneos A, B, AB, O se heredan a travs de alelos mltiples.
Cada uno de los alelos produce un fenotipo distinto. En el sistema ABO el alelo I A
codifica la sntesis de una glucoprotena especfica, el antgeno A. El alelo I B
conduce a la produccin de una glucoprotena diferente, el antgeno B, el alelo i no
forma ningn antgeno. Estas glucoproteinas se localizan en las membranas de los
glbulos rojos y estimulan la produccin de anticuerpos, es decir estimulan una
respuesta inmunolgica.
Fenotipo Antgenos
Anticuerpos
(Grupo Genotipo en los Observacin
en el plasma
Sanguneo) eritrocitos
IAIA Homocigoto
A A Anti B
IA i Heterocigoto
Ib Ib Homocigoto
B B Anti A
Ib i Heterocigoto
Sin
A Receptor
AB I i Heterocigoto A, B anticuerpos
Universal
Anti A, Anti B
Sin Anti A Donador
O ii Homocigoto
antgenos Anti B Universal
b. Sistema Rh
Llamada as porque fue descubierto en el mono Macaccus rhesus, est formado por
ocho tipos diferentes de antgenos Rh, siendo ms importante el antgeno D. Las
personas que poseen dicho antgeno en sus eritrocitos son Rh positivos y las que
carecen de l son Rh negativas.
El siguiente cuadro establece los fenotipos y genotipos del factor Rh
Fenotipo Genotipo
(Grupo Sanguneo)
c. Sistema MN
Est controlada por alelos codominantes los que determinan la presencia de
glucoproteinas en las membranas de glbulos rojos. As tenemos los grupos M, N y
MN. Se suele representar a estos genes con letras maysculas.
Fenotipo
Genotipo
(Grupo Sanguneo)
Grupo M MM
Grupo N NN
Grupo MN MN
Varn Mujer
Hijos 46,XX
46,XX 46,XY 46,XY
a. Daltonismo
Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo, que se caracteriza por la
incapacidad de ver el color rojo y/o verde. El gen que ocasiona el daltonismo es un
gen recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual x, y se
representa con letra minscula d.
Sexo Genotipo Fenotipo
XD X D Mujer normal
XD X d Mujer portadora
Xd Xd Mujer daltnica
XD Y Varn normal
Xd Y Varn daltnico
b. Hemofilia
Se trata de otra enfermedad hereditaria ligada al sexo que se caracteriza por la
incapacidad de coagulacin sangunea. El gen que ocasiona la hemofilia es un gen
recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual X, y se representa
con letra minscula h.
ASIGNATURA: Psicobiologa
TERCERA UNIDAD
TEMAS (10):
Citogentica humana y aneuploidias.
Definicin.
Cariotipo humano.
Anomalias cromosmicas.
AMNIOCENTESIS
Consiste en extraer lquido de
la cavidad amnitica mediante
puncin con aguja, con el objetivo de
obtener clulas epiteliales y de las
vas respiratorias del feto. Luego se
analiza el cariotipo. Esto se realiza
entre la semana 13 y 18 de embarazo
y permite saber si el hijo va a tener
alguna alteracin en su cariotipo.
Preparacin de un cariotipo:
La clasificacin cromosomita para identificar las anormalidades morfolgicas y
numricas gruesas se lleva a cabo en centros genticos mdicos. El resultado del
procedimiento es una demostracin grfica del complemento cromosmico,
conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son
cromosomas en metafase, aadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes
pasos de la mitosis, interfiriendo con los microtbulos del huso. Despus del
tratamiento y de la tincin, los cromosomas se fotografan, se ampla la fotografa, se
le recorta y se los ordena de acuerdo a su tamao. Los cromosomas del mismo
tamao se aparean segn la posicin del centrmero, lo que puede dar como
resultado diferentes longitudes de brazo. Partir del cariotipo pueden detectarse
ciertas anormalidades, como la aparicin de un cromosoma o de un segmento
cromosmico supernumerario.
Existe una regin homologa entre estos dos cromosomas, que normalmente
permite la recombinacin gentica durante la meiosis masculina, pero tambin
existen regiones diferenciales, la regin diferencial del X y la regin diferencial del Y.
En la regin diferencial del X se encuentran genes feminizantes y los ligados al sexo,
mientras que en la regin diferencial del Y se encuentran los genes holndricos,
donde destaca el gen SYR y los ligados al sexo. El gen SYR determina la
diferenciacin de la gnada hacia testculo.
Aneuploidas:
Son ms comunes en el hombre las anomalas cromosmicas llamadas
aneuploidas, que consisten en la ausencia de cromosomas o la presencia de ms
1. Sndrome de Down:
El fenotipo est caracterizado por una marcada hipotona muscular, cara
redonda y
Aplanada La lengua
suele ser grande y
hacer profusin,
pliegues epicanticos en
los parpados, pliegue
simiesco en la planta
de la mano, cardiopata
congnita, hernia
umbilical, surco entre el
dedo gordo y el
segundo dedo del pie,
presenta retardo
mental.
47,XX,+21
2. Sndrome de Edwards:
El fenotipo est caracterizado por occipucio prominente, micrognatia, orejas de
implantacin de dedos, cuello corto, cardiopata congnita, malformaciones renales,
limitacin a la abduccin de la cadera, pies mecedora (calcneo desarrollado).
Presentan retraso mental y viven poco tiempo.
Existen 2 formas de Edwards
Tipo Trisoma 18 47,XX,+18 mujer Edwards
47,XY,+18 varon Edwards
Tipo Mosaico 46,XX/47,XX,+18 mujer Edwards
46,XY/47,XY,+18 varon Edwards
47,XX,+18
3. Sndrome de Patau:
El fenotipo est caracterizado por microcefalia, microftalmia, labio leporino y paladar
hendido, polidactilia, cardiopata congnita, hernia umbilical, defectos renales y pies
en mecedora, Presentan retraso mental.
Existen tres formas de Patau:
Tipo Trisoma 13 47,XY,+13 Mujer Patau
47,XY,+13 Varon Patau
4. Sndrome de Lejeune. "Maullido del Gato" (Monosomia parcial del par 5):
Se debe a una deleccin del brazo corto del par 5. El signo ms significativo es el
carcter agudo del grito del nio, que recuerda el maullido de un gato. Son tpicos
as mismo una marcada microcefalia con micrognatia e hipertelorismo que se atena
con la edad. El retraso mental es profundo, el C.I. suele ser inferior a 20. La letalidad
es baja, llegando a adulto muchos enfermos.
1. Sndrome de Klinefelter:
El fenotipo en estos individuos es
el de varones con ginecomastia
(desarrollo de mamas), atrofia testicular
con azoospermia u oligospermia, esto
significa que sus testculos son
pequeos y producen poca cantidad o
ninguna de espermatozoides; talla
elevada y a veces con cierta
desproporcin.
Su aspecto general es feminoide,
con barba escasa y caderas, aunque en
otros casos, por el contrario, presentan
una morfologa masculina normal. A
veces el diagnostico se establece con
ocasin de anlisis a causa de una
esterilidad. El cariotipo clsico es de 47,
XXY. Uno de los X constituye un
Corpsculo de Barr.
CATEGORA DE CORPUSCU
CARIOTIPO LA ANOMALA LO DE FRECUENCIA
BARR
47,XXY Numrica 1 80,00%
48,XXXY Numrica 2
(polisoma sexual
con crom. Y)
49,XXXXY Numrica 3 5% (en conjunto, las
(polisoma sexual polisomas con Y
con crom. Y)
48,XXYY Numrica 1
(polisoma sexual
con crom. Y)
47,XXY/46,XY Numrica Variable 15% (total de mosaicismo)
y otros (monosaicismos) (0, 1 >)
2. Cariotipo 47,XYY:
Este cariotipo se relacion en el pasado con individuos varones confinados en
crceles de mxima seguridad, criminales de inteligencia subnormal y se crey que
la presencia de un cromosoma Y adicional poda predisponer a una conducta
normalmente agresiva. La prensa en un momento, de forma equivocada, lo
denomino el cromosoma del crimen.
Actualmente se sabe que la anomala 47, XYY es una de las ms frecuentes
(1,1 por cada 1000 nacimientos masculinos) y que la mayora de los individuos
portadores de ella no se distinguen de la poblacin general, por ello no se le
considera un sndrome. Una de las caractersticas fenotpicas ms notables es la
talla elevada, se presentan un 10% de varones de ms de 2 metros y el acn
profuso.
3. Cariotipo Triple X:
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse
poco desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, esterilidad y retraso
mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentran dos corpsculos
de Barr que vendran a ser dos de los cromosomas X.