SINDROME TREACHER - COLLINS

El sndrome Treacher Collins es una malformacin

craneoenceflica dada por un defecto congnito en el quinto
cromosoma, afectando estructuras como los parpados, huesos de
las mejillas, mandbula y maxilar, Y el tamao y forma del odo.

Este sndrome es de carcter hereditario manifestndose de una

en cada 10.000 personas. Si uno de los padres tiene la
enfermedad, hay un 50% de probabilidad de que el hijo nazca con
ella, aunque igualmente hay casos en donde ningn padre
presenta el sndrome, pero igual el hijo nace con este. (Hear- it,
sin fecha)

Sntomas

Hipoplasia de los huesos maxilares (desarrollo incompleto de los maxilares)

Paladar hendido
Coloboma en los parpados o ausencia de pestaas (falta de tejido del parpado)
Hipoacusia conductiva por una alteracin en la cadena osicular
Microtia (deformidad de uno o ambos odos) (Cleft Palate Foundation, 2014)

Para cada persona con este sndrome las anormalidades fsicas y sus manifestaciones
consecuentes variaran segn la gravedad. Normalmente la cavidad nasal y oral suelen
ser ms pequeas de lo habitual, provocando dificultad en la respiracin y alimentacin del nio, tambin es frecuente
que presenten paladar hendido, lo cual tambin produce problemas en la alimentacin, principalmente en los bebes
antes de ser intervenidos presentando alteraciones en la succin y deglucin adems de sufrir de regurgitacin nasal.

La audicin es un sentido que se ve afectado igualmente, los nios suelen presentar hipoacusia bilateral, ya que la
deformidad de los odos suele ser en ambos. El grado de prdida auditiva estar relacionado con el grado de severidad
de la deformacin de estos. El no presentar parpados o la falta parcial de estos provoca sequedad y lceras en las
corneas. (Cleft Palate Foundation, 2014)

Tratamiento

Al presentar diversas alteraciones, las personas que padecen del sndrome de Treacher - Collins necesitan ser
intervenidos por un equipo multidisciplinario en donde cada especialista cumple un rol fundamental; partiendo con
cirujanos plsticos y maxilofaciales para una correccin de las malformaciones faciales como la hipoplasia de los
maxilares, ortodoncista, otorrinolaringlogo para intervenir odos, nariz y garganta, fundamental para que el
Fonoaudilogo comience un tratamiento de habilitacin en alimentacin, respiracin y habla, psiclogo , oftalmlogo
para tratar los Coloboma en los parpados, entre otros. (MedlinePlus, 2015)

El sndrome de Treacher Collins. Qu es el sndrome de Treacher Collins? - hear-it.org

http://www.hear-it.org/es/El-sindrome-de-Treacher-Collins
Qu es Treacher Collins?. Asociacin Nacional del Sndrome de Treacher Collins
https://www.treachercollins.es/que-es-treacher-collins/

Sndrome de Treacher-Collins. MedlinePlus enciclopedia mdica

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm

Informacin acerca del Sndrome Treacher Collins (Disostosis Mandbulo-Facial) Cleft Palate Foundation
http://www.cleftline.org/es/en-espanol/publicaciones/informacion-acerca-del-sindrome-treacher-collins-disostosis-mandibulo-
facial/
SINDROME DE WAN DER WOUDE

El sndrome de Wan Der Woude es una

enfermedad dismrfica congnita de origen
gentico con herencia autosmica dominante de
mutacin en el gen RF6 (1q32.2-q32.3)
caracterizado por presentar fistulas labiales,
asociadas a labio y/o paladar hendido.
El porcentaje de padecimiento es de 2% en
personas con labio leporino y/o paladar hendido.
Tiene una incidencia estimada al nacer de 1 en 35.000 a 1 en 100.000 en poblaciones europeas y
asiticas. (Orphanet, 2013)

Sntomas

Fistulas labiales
Fisura en paladar
Fisura en labios
Hendidura submucosa
Hipodoncia
Hipoplasia
vula bfida (no tan frecuente)
Hipoacusia neurosensorial (no tan frecuente)
Anquiloglsia (no tan frecuente)
Otras

Debido a padecer de fisuras tanto labiales como palatales, los nios suelen tener problemas en la
alimentacin, no logrando una correcta succin y deglucin, por lo que se busca un modo de
alimentacin secundario para poder nutrir al paciente. La respiracin tambin se puede ver
afectada, al igual que el habla, ya que los rganos fonoarticulatorios no estn indemnes, por lo que
no se logra una correcta articulacin, provocando un retraso en esta.

Tratamiento

Al nacer, es necesario evaluar al beb y hacer un plan de accin para intervenir, comenzando por
buscar una va adecuada de alimentacin para una correcta nutricin.
Es importante un trabajo multidisciplinario para conseguir buenos resultados en la intervencin de
las personas con sndrome de Van Der Woude. Comnmente se comienza con las cirugas en
labios y paladar, un tratamiento odontolgico. Seguido con intervencin fonoaudiolgica para tratar
succin, deglucin y habla.

Van der Woude syndrome, Genetics Home Reference

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/van-der-woude-syndrome#diagnosis

Sndrome de Van Der Woude Website. Orpha.net.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=888