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El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores
se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo;
este ltimo viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las
que el ser se ha desarrollado.
La mitosis
Fases de la mitosis
Interface de la mitosis
Profase de la mitosis
Metafase de la mitosis
Anafase de la mitosis
Telofase de la mitosis
La meiosis
Profase I de la meiosis
Metafase I de la meiosis
Anafase I de la meiosis
Telofase I de la meiosis
Profase II de la meiosis
Metafase II de la meiosis
Anafase II de la meiosis
Telofase II
La mitosis
La mitosis se define como un proceso de divisin celular asociada a la divisin de las
clulas somticas. Las clulas somticas de un organismo eucaritico son todas
aquellas que no van a convertirse en clulas sexuales y por tanto, la mitosis da lugar a
dos clulas exactamente iguales.
Fases de la mitosis
Interfase de la mitosis
La interfase es el tiempo que pasa entre dos mitosis o divisin del ncleo celular.
Durante esta fase, sucede la duplicacin del nmero de cromosomas (es decir, del
ADN). As, cada hebra de ADN forma una copia idntica a la inicial. Las hebras de
ADN duplicadas se mantienen unidas por el centrmero. La finalidad de esta
duplicacin es entregar a cada clula nueva formada la misma cantidad de material
gentico que posee la clula original. Adems, tambin se duplican otros orgnulos
celulares como, por ejemplo, los centrolos que participan directamente en la mitosis
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(foto 1).
Profase de la mitosis
Durante la profase las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo una forma
determinada llamada cromosoma. Desaparecen el involucro nuclear y el nuclolo. Los
centrolos se ubican en puntos opuestos en la clula y comienzan a formar unos finos
filamentos que en conjunto se llaman huso mittico (foto 2).
Metafase de la mitosis
En la metafase las fibras del huso mittico se unen a cada centrmero de los
cromosomas. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la clula, cada uno unido a
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Anafase de la mitosis
Telofase de la mitosis
Citocinesis: En esta fase se forman dos clulas hijas pero con el mismo nmero de
cromosomas de la clula madre.
La meiosis
Aqu no se dividen en las dos cromatidas, pero se unen a las fibras del huso mittico
para poder migrar a los dos polos. En este modo cada pareja de cromosomas
homlogos, una se dirige a un polo mientras la otra pareja al otro. A final de la primera
divisin meitica, se han producido dos clulas y cada una de ellas con la mitad de los
cromosomas homlogos, esta es la diferencia fundamental con la mitosis.
Como en la mitosis, tambin la meiosis est formada por 4 fases que veremos a
continuacin.
Profase I de la meiosis
Metafase I de la meiosis
Anafase I de la meiosis
Las fibras del huso mittico se ponen en contacto con los centrmeros; cada ttrada
migra a un polo de la clula.
Telofase I de la meiosis
En los dos polos de la clula madre se forman dos grupos de cromosomas haploides,
donde solo hay un cromosoma de cada tipo. Los cromosomas se encuentran todava
en la fase ttrada. El citoplasma de las dos clulas se distribuye y se realiza a
citocinesis, es decir la divisin celular de la clula madre en dos clulas hijas
separadas. Las fibras del huso mittico se desintegran y los cromosomas se
dispersan.
Profase II de la meiosis
Metafase II de la meiosis
Los cromosomas estn dispuestos en una lnea ecuatorial, transversal respecto a las
fibras del huso mittico, de modo que cada cromtidas mire a uno de los polos de la
clula. Los centrmeros pierden contacto con las fibras.
Anafase II de la meiosis
Las cromatidas migran cada uno de ellos a los polos de la clula, movindose a travs
del huso mittico, de esta manera cada cromtida se convierte en un cromosoma.
Telofase II
En los dos polos de la clula, se forman dos grupos de cromosomas, las fibras del
huso mittico se disgregan, los cromosomas empiezan a desaparecer y al final se
forma una membrana nuclear. El citoplasma de la clula se divide en dos, y eso lleva a
la formacin de dos clulas hijas haploides.
ESPERMATOGENESIS
OVOGENESIS
En las mujeres, las clulas germinales derivan en las ovogonias, que dan lugar a los
ovocitos y, finalmente (tras la maduracin), en los vulos. Puede decirse, por lo tanto,
que la ovognesis consiste en el desarrollo, la maduracin y el desprendimiento de los
vulos a partir de la pubertad.
Como su propio nombre indica, se produce en los testculos. Es por tanto, un proceso
que tiene que ver con el hombre.
Es llevada a cabo por una clula de tipo diploide que responde al nombre de
espermatogonia y que genera cuatro espermatozoides.
Ambos procesos son previos y fundamentales para que pueda tener lugar la
gametognesis.
No menos importante es que adems en los dos procesos tienen presencia y valor
desde divisiones de tipo meitico hasta otras de clase mittica.
Asimismo no hay que pasar por alto tampoco que tanto la ovognesis como la
espermatognesis se inician a partir de lo que es el proceso de mitosis.
LA HERENCIA
El estudio de los genes busca comprender cmo es que los caracteres que existen en
las clulas de todo ser vivo pueden ser transmitidos de uno a otro. Los procesos
genticos son complejos y han dado lugar a diversos estudios, entre ellos, el de la
ingeniera gentica, que busca no slo comprender cmo tienen lugar estos procesos,
sino tambin desarrollar una tecnologa que permita manipular los genes para
potenciar a unos y limitar a otros en pos del perfeccionamiento de los seres vivos.
Tpicamente, esta disciplina busca contribuir a la investigacin de enfermedades
hereditarias, es decir, que se pasan de generacin en generacin, procurando
encontrar la causa de esta transmisin y detenerla. En efecto, en el mbito de la
gentica, es posible definir tanto la herencia de elementos naturales o favorables como
de complicaciones motivadas por mutaciones. Los bilogos llaman mutacin a un
cambio ocurrido en los genes, de causa espontnea o bien inducida por factores como
las radiaciones o algunos productos txicos. La mayor parte de las mutaciones son
perjudiciales para los individuos, ya que le restan funcin a protenas, enzimas u otros
componentes importantes de los procesos vitales.
Como contracara, en Derecho, la herencia es el acto jurdico a travs del cual una
persona traspasa al fallecer sus bienes (y tambin derechos y obligaciones) a otras
denominadas herederos. En general, los herederos son parientes cercanos del
difunto, como sus hijos o viuda/o. Asociado con la herencia est el testamento, un
documento en general escrito que dictamina la voluntad del fallecido en trminos de a
quin corresponder cada porcin de sus bienes y posesiones. En caso de no existir
un testamento, la ley dispone a quin reconoce como heredero y en qu proporcin
sern distribuidos los bienes.
Una herencia puede ser aceptada o renunciada por el heredero, e incluso ste puede
legtimamente impugnar el testamento si entiende, a travs de ste, el perjuicio de su
persona. En este sentido, es apropiado recordar que los testaferros son individuos que
aparecen ante la ley y el fisco como los propietarios o dueos de bienes, para evitar
que sus verdaderos poseedores deban abonar impuestos o aparecer nombrados en
forma pblica. Definir la herencia real ante la presencia de testaferros puede resultar,
en muchas ocasiones, una tarea realmente difcil.
LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por
secuencias de ADN y ARN
el ncleo de la clula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. As pues,
nuestra informacin hereditaria se encuentra localizada en los cromosomas. Las
clulas humanas normales (embriones, fetos, nios o adultos) contienen 46
cromosomas o 23 pares de cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de cada
progenitor a travs de sus clulas germinales (espermatozoides u ovocitos).
Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y
estn ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo. Las
mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. De
esta manera, las mujeres slo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el
ovocito. Los hombres pueden dar a travs del espermatozoide el cromosoma X o bien
el cromosoma Y, determinando pues el sexo de su descendencia.
LOS AUTOSOMAS
Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En
el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a
los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas.
Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia
autosmica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o
heterocromosomas que se denominan as a veces son independientes de X o de Y.
Algunos desrdenes genticos son causados por un nmero anormal de cromosomas
autosomas.
LOS GONOSOMES
EL ADN
Este cido contiene, adems, los datos genticos que sern hereditarios, o sea que se
transmitirn de una persona a otra, de generacin en generacin, por lo cual su
anlisis y comprensin resulta ser de gran importancia para realizar cualquier tipo de
investigacin cientfica o aventurar una hiptesis que verse sobre la identidad o sobre
las caractersticas de un individuo.
El ADN podra describirse como una compleja cadena de polmeros (o macro clulas),
polmeros que estn entretejidos de manera doble a travs de puentes de hidrgeno.
La estructura del ADN se complejiza desde los pares de nuclotidos, pasando a formar
histonas, nucleosomas y los cromtidas que forman los famosos cromosomas. Los
cromosomas se hallan ubicados en el ncleo de una clula y la combinacin
especfica de los mismos es lo que determina el gnero del ser vivo: varn o mujer,
macho o hembra.
Los cromtidas estn entonces compuestos por toda esta cadena de elementos que
comienza con el ADN.
Sin dudas, al descifrar de manera completa la composicin del ADN el ser humano
produjo uno de los avances ms importantes de la historia, pudiendo tener acceso a la
misma estructura compositiva de cada individuo a nivel gentico.
El gen es el nombre que designa a aquella secuencia de ADN que asegura que
aquellos aspectos y caractersticas que proceden de la herencia sean transmitidos de
generacin en generacin de manera satisfactoria. El gen dispone de la informacin
que se considera herencia y que los hombres y las mujeres transmiten a todos sus
descendientes a lo largo de la vida. Ahora bien, cabe destacarse que en esa
informacin estn incluidos los aspectos fsicos como pueden ser los ojos marrones,
azules y la tendencia a tener pancita, as como tambin cualquier otro tipo de situacin
plausible de heredarse, como ser una predisposicin a alguna afeccin o enfermedad.
GEN
Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutacin o
reorganizacin, dejan ser funcionales, se denominan pseudogenes. Estos pueden
contribuir a la evolucin de una especie ya que su ADN acepta mutaciones y puede
generar nuevas funciones.
Los organismos diploides poseen dos pares de cromosomas homlogos. Cada bloque
procede de uno de los progenitores. Adems, cada par de cromosomas posee copias
de cada uno de los genes (es decir, una del progenitor y otra de la parte materna).
Los genes se organizan en hebras de ADN y las mismas representan los diversos
cromosomas. Podra establecerse una analoga entre la forma en la que se localiza el
ADN y las cuentas de un collar. En lo que respecta a los cromosomas, se encuentran
divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen determinado que se
encuentra en la misma posicin en los distintos cromosoma
ALELOS
Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo
gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la funcin de ese gen (producen variaciones en caractersticas
heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguneo).1 Dado que la
mayora de los mamferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de
ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual
locus o lugar del cromosoma.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza
contra otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la
separacin que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del
alelo procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de
copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante
y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias
procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo
expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarn dos
copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado,
esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores.
En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de
todas las que tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los
progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e
intrnsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homlogos, los
llamados alelos o genes homlogos, son responsables de ndice
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del
atributo recesivo.
Sabias?
GEN DOMINANTE
El gen dominante es aquel que est presente en un fenotipo y que aparece por partida
doble (cuando est integrado por una copia correspondiente a cada uno de los
progenitores, lo que se denomina combinacin homocigtica) o en dosis simple
(denominado heterocigosis).
La dominacin gentica, por lo tanto, est asociada al vnculo existente entre diversos
alelos de un determinado gen ubicados fsicamente en un lugar concreto (locus) de un
cromosoma. Los organismos diploides (grupo donde estn contemplados los animales
as como las plantas) son aquellos que tienen dos series de cromosomas,
respectivamente heredadas de los progenitores. Esto quiere decir que presentan dos
alelos precisamente en cada locus. Cuando ambos alelos del locus son iguales se
habla de homocigticos mientras que si son diferentes el concepto utilizado es
heterocigtico.
El genotipo es la organizacin de tipo gentica del organismo, que influye sobre los
rasgos fsicos y de conducta. La interaccin entre los dos alelos de un gen
heterocigtico puede tener carcter dominante o bien ser recesiva.
GEN RECESIVO
Dominancia o recesividad
En el caso de los seres humanos se dice que somos diploides, lo cual significa que
poseemos una informacin gentica de tipo doble, donde una mitad es copia de uno
de los padres y la segunda del otro, aunque las mismas no son idnticas. Y aqu
podemos aclarar que para que un gen dominante se transmita y manifieste, basta que
uno de los padres lo tenga, mientras que un gen recesivo, necesita que se herede de
ambos progenitores.
En este punto regresamos al ejemplo del color de ojos, y debemos decir que slo es
posible heredarlo si en la informacin gentica de ambos padres existe dicho gen
recesivo y el mismo se manifiesta a la hora de la unin cromosmica. Cabe mencionar
que, an si no tenemos ojos claros podemos ser portadores del gen de ojos claros.
Definicin de Genotipo
No siempre la relacin entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un
fenotipo puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de
recibir muchsima influencia del medio ambiente.
El fenotipo est compuesto por todos los rasgos genticos que componen a un
individuo o a un organismo de cualquier tipo. Sin embargo, el fenotipo no es algo que
venga ya pre-dado si no que puede ser modificado por las relaciones que el organismo
mantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen, del mismo modo, producto de
un complejo nmero de vnculos. En este sentido, el fenotipo puede sealar que una
persona tendr un determinado color de piel, pero esta podr variar de manera
especfica si durante la vida de la persona se ve expuesta en cantidad al sol, mientras
que la piel de otra persona puede no reaccionar de la misma manera. Esto se hace
tambin visible en organismos que se ven expuestos a la erosin de elementos tales
como el agua o el sol y que, por tanto, cambiarn sus caractersticas morfolgicas de
manera particular en cada caso.
LEYES DE MENDEL
Vale mencionarse que cuando Mendel public ese trabajo en el ao 1866 no tendra la
repercusin que sus conclusiones realmente merecan sino que sera muchos aos
despus, 34 aos para ser ms precisos, que esas leyes seran desempolvadas del
arcn por los botnicos Hugo Marie de Vrie, Carl Correns y Erich von Tschermak.
Cabe destacarse que el aporte de Mendel se considera en la ciencia un hito que
podra ser comparable al que obtuvo Newton con sus leyes en el campo de la fsica.
Pero adems, las leyes de Mendel resultan notables no solamente desde el punto de
vista terico sino que tambin desde lo epistemolgico y metodolgico han sabido
marcar un antes y un despus, sin dudas. Porque se destaca la importancia de la
experimentacin metdica y precisa y luego los resultados obtenidos son volcados
cuantitativamente gracias a la estadstica, dando un panorama muy aproximado, y que
claro, sorprendera a la ciencia de aquellos aos.
Entonces, las leyes de Mendel son una serie de reglas bsicas que explican la
transmisin de la herencia gentica desde los organismos padres a sus hijos y
adems son el pilar y base de la gentica.
En tanto, las tres leyes resultaran de la experimentacin que Mendel llevaba a cabo
cruzando plantas.
ABERACIONES CROMOSOMICAS
Definicin