INTRODUCCIN

La ictericia es la pigmentacin amarilla de la piel, escleras, membranas mucosas y

plasma que resulta de la acumulacin en los tejidos de bilirrubina, un pigmento producto
del metabolismo de la hemoglobina. La hiperbilirrubinemia puede deberse a
anormalidades en la formacin, transporte, metabolismo y excrecin de la bilirrubina. El
rango normal de la bilirrubina en el suero vara de 0,3 y 1 mg/dL (5,1 a 17 nmol/L). Con
predominio de bilirrubina no conjugada o indirecta. Cuando supera los 2 mg/dL se
exterioriza clnicamente como ictericia. Sin embargo, slo 70 a 80% de los observadores
detectan ciencia con valores de bilirrubina de 2 a 3 mg/dL. La sensibilidad del examen
aumenta al 83%, cuando la bilirrubina supera los 10 mg/dL y al 96% cuando es mayor de
15 mg/dL. Los valores entre 1 y 2 mg/dL definen a la hiperbilirrubinemia subclnica, (mal
llamada ictericia subclnica) que tambin tiene significado diagnstico. La ictericia se
detecta mejor con luz natural que con luz artificial y es ms fcil de diagnosticar en los
pacientes de raza blanca. La ictericia se detecta primero en la esclera debido a la alta
concentracin de elastina que tiene afinidad con bilirrubina conjugada. El segundo lugar
donde se encuentra es debajo de la lengua. La ictericia debe distinguirse de otras causas
de pigmentacin amarillenta tales como la excesiva ingesta de zanahorias, papaya o
tomates que contienen caroteno En ellos se puede apreciar el color amarillo en la piel,
sobre todo en las palmas de las manos y plantas de los pies, pero no hay pigmentacin
de las escleras.
En ictericia prolongada, a predominio directo, la piel se torna verdosa debido a la
oxidacin de bilirrubina a biliverdina. Frente a todo paciente con coloracin amarilla de su
piel, debe realizarse el diagnstico diferencial de la ictericia verdadera con las
seudoictericias. La causa ms comn de estas ltimas es la hipercarotinemia. Los
pacientes con insuficiencia renal crnica y con neoplasias avanzadas tambin pueden
adquirir un tinte amarillento de la piel, pero con valores normales de bilirrubina.

I. OBJETIVOS

1. Definir ictericia y los tipos de ictericia.

2. Definir ictericia familiar no hemoltica y explicar su patogenia.

II. MARCO TERICO

 ICTERICIA

La ictericia es un signo que consiste en la coloracin amarilla de la piel y las mucosas

debido a un aumento de la concentracin de la bilirrubina sangunea.
En tez morena, las extremidades y reas edematizadas tienden a no colorearse en
presencia de hiperbilirrubinemia. En la esclertica y en el paladar blando la ictericia se
reconoce con facilidad por la especial afinidad de la bilirrubina por la elastina.
La concentracin normal de bilirrubina srica vara entre 0,3 y 1 mg/dL. Cuando supera
los 2 mg/dL se exterioriza clnicamente como ictericia. Los varlores entre 1 y 2 mg/dL
definen a la hiperbilirrubinemia subclinica.

El principal problema que plantea un paciente ictrico es identificar las causas de ictericia
que requieren correccin quirrgica. Frente a todo paciente con coloracin amarilla de
piel, debe realizarse el diagnostico diferencial de la ictericia verdadera con las
seudoictericias. La causa ms comn d estas es la hipercarotinemia. Los pacientes con
insuficiencia renal y crnica y con neoplasias avanzadas tambien pueden adquirir un tinte
amarillnto de la piel, pero con valores normales de bilirrubina.
Las causas ms frecuentes de ictericia son la sobreproduccin de bilirrubina, la hepatitis y
la obstruccin del flujo biliar.

La bilis heptica atiende dos funciones principales:

1. La emulsin de la grasa de la dieta en la luz intestinal mediante la accin

detergente de las sales biliares,

2. La eliminacin de la bilirrubina, del exceso de colesterol, los xenobiticos y otros

productos de desecho que no son suficientemente hidrosolubles para ser
excretados por la orina

ELIMINACIN DE BILIRRUBINA E ICTERICIA

La bilirrubina es el producto de la degradacin del grupo hem que contienen los
eritrocitos viejos. Es la
sustancia que confiere a
la bilis su color. En el
proceso de degradacin,
la hemoglobina que deriva
del eritrocito se degrada
para formar biliverdina,
que se convierte con
rapidez en bilirrubina libre.
sta, que es insoluble en
el plasma, se transporta
en la sangre unida a la
albumina plasmtica, pero
incluso cuando se da esta
unin se sigue
nombrando bilirrubina
libre, para distinguirla de
la bilirrubina conjugada. Al
tiempo que pasa por el
hgado, la bilirrubina libre
se traslada a travs de la
membrana de los
hepatocitos y se libera de
su molcula de albmina
portadora. Dentro de los hepatocitos, la bilirrubina libre se convierte en bilirrubina
conjugada, lo que la hace soluble en la bilis. La bilirrubina conjugada se excreta como un
constituyente de la bilis, y en esta forma pasa por los conductos biliares hacia el intestino
delgado donde, debido a la accin de la flora intestinal, cerca de la mitad de la bilirrubina
se convierte en una sustancia muy soluble denominada urobilingeno. Alrededor de una
quinta parte del urobilingeno que se produce se absorbe hacia la circulacin portal, y el
remanente se excreta en las heces. La mayor parte del urobilingeno que se absorbe
regresa al hgado para volver a excretarse hacia la bilis.

Por lo general, en la sangre slo se detecta una cantidad escasa de bilirrubina; la

concentracin normal de bilirrubina srica total es menor de 1,5mg/dl (17 mol a 20.5
mol)11. Las mediciones de bilirrubina realizadas en el laboratorio suelen cuantificar tanto
la bilirrubina libre como la conjugada, y tambin la bilirrubina total. Estos resultados se
informan como bilirrubina directa (conjugada) y bilirrubina indirecta (no conjugada o libre).

LAS 5 CAUSAS PRINCIPALES DE ICTERICIA SON:

1. La destruccin excesiva de eritrocitos,

2. Las anomalas en la captacin de la bilirrubina en los hepatocitos,

3. La disminucin de la conjugacin de la bilirrubina,

4. La obstruccin al flujo biliar en los canalculos de los lobulillos hepticos o en los

conductos biliares intrahepaticos o extrahepaticos

5. y la excesiva sntesis extraheptica de la bilirrubina. Desde el punto de vista

anatmico, la ictericia puede clasificarse como prehepatica, intreheptica y
posheptica.

CLASIFICACION DE LAS ICTERICIAS

I. CON PREDOMINIO DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA

A. PREHEPTICAS
Casi siempre es por hiperproduccin de bilirrubina secundaria a la hemolisis. Se
observa en las anemias hemolticas, en que el hgado no es capaz de conjugar toda la
bilirrubina formada y, en consecuencia, se acumula en la sangre bilirrubina no
conjugada.
Produccin excesiva: hemlisis, eritropoyesis ineficaz y reabsorcin de
grandes hematomas.
Disminucin del aporte de bilirrubina: insuficiencia cardaca congestiva grave

B. HEPTICAS
Es posible que todas las funciones menciona-das se vean afectadas en caso de que el
paciente sufra alguna enfermedad o trastorno heptico como hepatitis viral, abuso en
el consumo de alcohol, efectos secundarios de ciertos medicamentos (isoniacida,
fenitoina, halotano. etc.), congestin heptica, sepsis (endoroxinas) o envenenamiento
Alteracin de la captacin: sndrome de Gilbert
Disminucin en la conjugacin: ausencia o deficiencia de glucuroniltransferasa.
Hereditaria: sndrome de Crigler-Najjar
Adquirida: frmacos, hepatopata grave
Inmadurez transitoria: ictericia neonatal
II. CON PREDOMINIO DE LA BILIRRUBINA CONJUGADA
A. HEPTICAS
Se subdivide en las variedades hepatocelular y colestatica. La hepatocelular puede
deberse a trastornos en la captacin, conjugacin o eliminacin de la bilirrubina por
los hepatocitos.
La hepatitis viral aguda y la cirrosis alcohlica son las causas ms frecuentes de
ictericia hepatocelular. La variedad colestatica obedece a la obstruccin del flujo de
bilis por los canalculos intrahepaticos. La colestasis intrahepatica puede obedecer a
cirrosis biliar primaria, toxicidad medicamentosa, embarazo, etc.
Trastornos hereditarios de la excrecin: sndrome de Dubin-Johnson y Rotor
Por lesin hepatocelular: hepatitis viral, por frmacos o alcohol, cirrosis
Por colestasis intraheptica:
Aguda: frmacos, sepsis, embarazo, postoperatorio
Crnica: cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante primara,
sarcoidosis, linfomas, colestasis recurrente benigna.

B. POSHEPTICAS
Es de causa mecnica y, por tanto, potencialmente corregible mediante ciruga.
Generalmente es debida a obstruccin biliar secundaria o coledocolitiasis, tumor
benigno o estenosis de la va biliar.
En estos casos se registran altos niveles de bilirrubina conjugada (directa) en plasma.
colestasis extraheptica: Coledocolitiasis, neoplasias (de cabeza de pncreas,
de los conductos biliares, de la ampolla de Vater)

HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA HEREDITARIA

La hiperbilirrubinemia conjugada puede deberse a un pequeo nmero de afecciones
infrecuentes que son trastornos autosmicos recesivos caracterizados por una ligera
ictericia. La transferencia de bilirrubina y otros aniones orgnicos desde el hgado a la bilis
es defectuosa. La hiperbilirrubinemia coniugada crnica leve suele detectarse durante la
adolescencia o al comienzo de la vida adulta, pero puede presentarse ya en el segundo
ao de Vida. Los resultados de las pruebas de funcin heptica rutinarias son normales.
La ictericia puede exacerbarse por infecciones, embarazo, el uso de anticonceptivos
orales, consumo de alcohol y ciruga. No suele haber morbilidad y la esperanza de vida es
normal, aunque al principio estos trastornos pueden dificultar cl diagnstico diferencial con
otras enfermedades ms graves.

1) SINDROME DE DUBIN JOHNSON

El sndrome de Dubin-Johnson es un defecto hereditario de la secrecin de bilirrubina
glucurnido por los hepatocitos que tiene carcter autosmico masivo y una
penetrancia variable. El defecto de la funcin exactora no se limita a la excrecin de
bilirrubina conjugada, sino que tambin afecta a varios aniones orgnicos que suelen
excretarse desde las clulas hepticas a la bilis. La causa de la alteracin es la falta de
funcin de una protena resistente a pies frmacos 2 (MRP2), un transportador
canalicular dependiente de la adenosina trifosfao (ATP). Se han identificado ms de 10
mutaciones diferentes y afectan a la localizacin de MRP2 con d resultado de un
aumento de la degradacin o a la alteracin de la actividad de transporte MRP2 en h
membrana canalicular. La excrecin de bilis y el nivel srico de cidos biliares son
normales. La excrecin urinaria total de coproporfirina es cuantitativamente normal,
pero la excrecin de coproporfirina 1 aumenta hasta alrededor del 80% con una
disminucin concomitante de la excrecin de coproporfirina III. Normalmente, la
coproporfirina III es superior al 75% del total. En la cola angiografa no se logra ser el
tracto biliar y la radiografa de la vescula biliar tambin es anmala. La histologa
heptica muestra una arquitectura normal, pero los hepatocitos contienen un pigmento
negro similar a la melanina.

2) ICTERICIA FAMILIAR NO HEMOLITICA (ICTERICIA NO HEMOLTICA CONGNITA

CONJUGADA O SNDROME DE ROTOR)
Es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina. Puede ser dividido de una
forma simplista en varios tipos en funcin del grado de actividad de la UDPGT y de su
respuesta a inductores enzimticos. Tambin conocida como ictericia no hemoltica
congnita conjugada o sndrome de rotor.

La bilirrubina es el producto metablico final del hemo. Antes de la excrecin a la bilis es

glucoronidad en primer lugar por la enzima bilirrubina-uridindifosfoglucuronatoo
glucoronosiltransferasa (UDPGT). La actividad de la UDPGT resulta deficiente o alterada
en tres trastornos distintos desde los puntos de vista gentico y funcional (sndromes de
Crigler-Najjar, tipos I y II y Sndrome de Gilbert), y produce hiperbilirrubinemia no
conjugada congnita no obstructiva no hemoltica.

La UGT1A1 es la isoforma primaria de UDPGT requerida para la glucoronidacin de la

bilirrubina, y la ausencia completa de la actividad UGT1A1 causa CN de tipo I. El CN de
tipo II se debe a una disminucin de la actividad UGT1A1; el sndrome de Gilbert esta
cuando por un polimorfismo comn, una insercin TA en la regin promotora del gen de
UGT1A1 que causa una menor unin de la protena de unin a TATA y que disminuye la
actividad gnica normal pero solo alrededor del 30%.

A diferencia de los sndromes de CN, el sndrome de Gilbert suele producirse tras la

pubertad, no se asocia a hepatopata crnica y no requiere tratamiento; sin embargo, es
ms comn y afecta hasta el 5- 10 % de la poblacin de raza blanca, con concentraciones
de la bilirrubina srica total que fluctan de 1 a 6 mg/dL.

Debido a que la UGT1A1 interviene en la glucuronidacion de muchos sustratos aparte de

la bilirrubina y la glucuronidacion inactiva dichos sustratos, las mutaciones del gen de
UGT1A1 se han implicado en riesgo de cncer.

A) SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO I

Ictericia grave familiar no hemoltica con kernicterus (sndrome de Crigler Najjar). Es una
afeccin caracterizada por ictericia, que aparece algunos das despus del nacimiento, sin
signos de insuficiencia heptica, pero con elevacin de la bilirrubina indirecta, por lo que,
con frecuencia se presenta kernicterus.
Se hereda como un rasgo autosmico recesivo y suele ser secundaria a mutaciones que
causan un codn de terminacin prematura o una mutacin de marco de lectura y anulan
por ello la actividad UGT1A1. Hasta la fecha se han descrito ms de 31 mutaciones.
Los padres de los nios afectados tienen defectos parciales en la conjugacin
determinados por el anlisis de enzimas hepticas especficas, sus concentraciones
sricas de bilirrubina no conjugada son normales.

MANIFESTACIONES CLINICAS
En lactantes homocigticas se desarrolla una grave hiperbilirrubinemia no conjugada
durante los 3 primeros das de vida, que sin tratamiento alcanza concentraciones sricas
de bilirrubina no conjugada de 25-35 mg/dL en el primer mes. Las heces son de color
amarillo plido, la persistencia de la bilirrubinemia no conjugada >20 mg/dL pasada la
primera semana de vida en ausencia de hemolisis es sugestiva de este sndrome. La
ictericia nuclear es una complicacin universal de este trastorno.

DIAGNOSTICO
El diagnostico de CN tipo I se basa en la temprana edad de comienzo y en la extremada
elevacin de la bilirrubina en ausencia de hemolisis. En la bilis, la concentracin de
bilirrubina es de >10 mg/dL.
El diagnstico definitivo se establece midiendo la actividad de la gulcuroniltransferasa
heptica en una muestra de hgado obtenida mediante biopsia cerrada; debe evitarse la
biopsia abierta (podra desencadenar en kernicterus). Tambin es posible el diagnostico
por ADN y puede ser preferible.
La identificacin del estado heterocigoto en los padres tambin es muy sugestiva del
diagnstico.

TRATAMIENTO
Hay que mantener la concentracin srica de bilirrubina no conjugada por debajo de 20
mg/dL durante al menos las 2 -4 primeras semanas de vida; en recin nacidos con bajo
 peso al nacimiento deben mantenerse niveles ms bajos. Por ello suelen hacer falta
varias transfusiones de sangre y fototerapia.

B) SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO II

Al igual que el CN tipo 1, el CN tipo II es una enfermedad autosmica recesiva; est
causada por mutaciones homocigotas de cambio de aminocido en el gen de UGT1A1
que dan lugar a una menor actividad enzimtica (parcial). Ms de 18 mutaciones se
han identificado hasta la fecha. La enfermedad de tipo II puede diferenciarse de la de
tipo I por el acusado descenso del nivel srico de bilirrubina que se produce en la
enfermedad de tipo II despus del tratamiento con fenobarbital secundario a un
elemento inducible de respuesta al fenobabital en el promotor de UGT1A1.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Cuando este trastorno aparece en el periodo neonatal suele haber hiperbilirrubinemia
no conjugada durante los 3 primeros das de vida; la concentracin srica de
bilirrubina puede tener un nivel compatible con la ictericia fisiolgica o alcanzar niveles
patolgicos.
Por lo general, los niveles se mantienen elevados durante y despus de la 3era
semana de vida, en 1,5-22 mg/dL; una concentracin en la zona inferior a este rango
puede plantear dudas sobre si existe hiperbilirrubinemia crnica. El color de las heces
es normal y el lactante no presenta signos clnicos ni sntomas de la enfermedad. No
hay evidencia de hemolisis.

DIAGNOSTICO
La concentracin de bilirrubina en la bilis es casi normal en el CN tipo II. Los lactantes
y los nios pequeos ictricos con el sndrome tipo II responden muy de prisa a la
administracin de 5 mg/kg/24 horas de fenobarbital oral, que reduce la concentracin
de bilirrubina srica a 2-3 mg/dL en el plazo de 7 a 10 das.

TRATAMIENTO
El nivel de bilirrubina srica se logra reducir a largo plazo con la administracin de
fenobarbital continuada en dosis de 5 mg/kg/24 horas. El ordistar, un inhibidor irreversible
de la lipasa intestinal, induce una reduccin leve de la concentracin plasmtica de
bilirrubina en pacientes con CB I y II.

LA ICTERICIA NO FAMILIAR (ictericia no hemoltica congnita conjugada o

sndrome de rotor). Se caracteriza por un defecto en el almacenamiento heptico de
bilirrubina, probablemente por dficit de alguna protena de transporte intracelular. Es
asintomtico y cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante, habitualmente inferior a 10mg/Dl
(170 mol/L), a base de bilirrubina conjugada. La administracin de BSF
(Bromossulftalena) se sigue de una retencin superior al 25% a los 45 min, sin aumento
secundario a los 90min. La colecistografa oral permite la visualizacin de la vescula
biliar, en estudios realizados con HIDA (cido iminodiactico hepatobiliar). Existe un
importante incremento en la eliminacin urinaria de coproporfirinas, con ligero aumento de
la proporcin del ismero I. El hgado es morfolgicamente normal. Su pronstico es
excelente y no requiere tratamiento.
Se transmite por herencia autosmica recesiva y probablemente se debe a una anomala
de la capacidad de captacin de los aniones orgnicos por el hepatocito o a un defecto en
el transpone intracelular de la bilinubina. La enfermedad no es progresiva y no requiere
tratamiento. Tiene muchos elementos similares con el sndrome de Dubin-Johnson, con la
excepcin de que las clulas del hgado no resultan pigmentadas y adems presenta un
aumento de la concentracin urinaria de coproporfirinas (I+III).

Estos pacientes tienen una deficiencia aadida en la captacin de aniones orgnicos; sin
embargo, el defecto gentico aun no se ha determinado. A diferencia del sndrome de
Dubin-Johnson, la excrecin urinaria total de coproporfirina esta elevada (I y III). La
vescula biliar aparece normal en las radiogrficas y las clulas hepticas no contienen
ningn pigmento negro. La excrecin de sulfobromoftaleina suele ser anmala.

COPROPORFIRINAS: Cada una de las sustancias nitrogenadas orgnicas

excretadas normalmente en las heces, que son productos de la
degradacin de la bilirrubina a partir de la descomposicin de la
Es una hemoglobina.
enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosmica y
recesiva, de etiologa desconocida. El sntoma principal es la ictericia por razn de la falla
en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, generalmente sin prurito.
Caractersticamente, la sangre del paciente tiene concentraciones elevadas de bilirrubina,
predominantemente de la fraccin conjugada, causando una hiperbilirrubinemia. El
nombre fue dado por el internista filipino Arturo Belleza Rotor.

Es una forma rara idioptica de hiperbilirubinemia que afecta a ambos sexos, con inicio
poco despus del nacimiento o durante la infancia. Se caracteriza por ser una ictericia no
hemoltica, ataques de malestar epigstrico intermitente o dolor abdominal y fiebre. Los
hallazgos patolgicos incluyen: deposicin de pigmentos en baja cantidad, disociacin de
las clulas hepticas, focos necrticos ocasionales y precipitacin de fibrina. Aunque se
desconoce la etiologa, se debe a un defecto en la excrecin de la bilibirubina no
conjugada en el rbol biliar con la bilirrubina sea absorbida en la sangre y luego excretada
en la orina. Se reporta comnmente en paciente de las filipinas o descencia filipina. El
sndrome de Rotor, es similar al de Dubin-Johnson, excepto que la vescula es visualizada
en un colecistograma oral. Puede ser la misma condicin de la enfermedad heptica de
almacenaje reportada en Japn y Francia.

Es muy parecida al sndrome de Dubin-johnson y da lugar a una ictericia crnica, no

acompaada de hepatomegalia, que comienza en la infancia o al llegar la pubertad, pero
que, excepcionalmente, puede presentarse ya en el perodo del RN, habindose
comprobado en todos los RN disminucin de los depsitos hepticos de aniones.

Le distingue del sndrome de dubin-johnson el hecho de que en los estudios histolgicos

del hgado no se aprecian pigmentaciones. De ah que se la conozca tambin con el
nombre de ictericia crnica idioptica familiar no pigmentada. Tambin ayudan a
diferenciarlas la colecistografa, que slo muestra captacin en la enfermedad de Rotor, el
test de la BSF, ms alterado en esta enfermedad, y la excrecin de coproporfirina I en
orina, inferior al 80% en la enfermedad de Rotor. La hiperbilirrubinemia es tambin de tipo
directo o conjugado y el mecanismo patognico radicara en un trastorno AR de la
excrecin hepatobiliar. Se ha descrito un fallo en el depsito heptico de las protenas Y y
Z.

Esta ictericia afecta a adultos jvenes, y es de carcter crnico y fluctuante. Si se

excepta la posibilidad de que aparezca ocasionalmente algn episodio de dolor
abdominal, el cuadro es asintomtico.
ETIOPATOGENIA
Existe elevacin srica de la bilirrubina conjugada y de la no conjugada. La histologa
heptica es normal. La retencin de BSP est aumentada y disminuido el aclaramiento de
bilirrubina. Las dems pruebas funcionales hepticas son, por lo general, norma-les. La
excrecin de porfirina urinaria est elevada en forma de coproporfirina I y III.

Algunos presentan sntomas generales o gastrointestinales vagos pero no hay prurito. La

bilirrubina srica se encuentra entre 2 y 5 mg/dL, pero puede ser tan elevada como 20
mg/d4 Ms sic la mitad de la bilirrubina es conjugada y hay bilirrubinuria. Las dems
pruebas de funcionamiento heptico convencionales tales como la fosfatasa alcalina,
actividad de aminotransferasas, albmina srica y tiempo de protombina son normales. La
vescula habitualmente se visualiza en la colecistografia oral, a diferencia del sndrome de
Dubin-Johnson.

La excrecin urinaria con coproporfirinas est aumentada 2,5 a 5 veces en comparacin

con los controles sanos y la excrecin de coproporfirina ismero l constituye slo el 60%
del total. El trastorno en la eliminacin urinaria de coproporfirinas en el sndrome de Rotor
es distinto al que se observa en enfermes con alteraciones hepatocelulares o en
obstruccin biliar intra o extraheptica. La biopsia heptica es normal y no hay pigmento
hepatocelular. Esta enfermedad parece transmitirse con caracterstica autosmica
recesiva.

En el sndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor, la falla principal es la excrecin y

regurgitacin de la bilirrubina conjugada desde los hepatocitos al plasma; adems existe
un grado de deterioro variable en la captacin y conjugacin que complican estos
cuadros.

SIGNOS CLINICOS
Inicio: en el lactante con ictericia poco intensa
Ictericia: afecta piel, mucosas y esclerticas, con intensidad escasa y fluctuante
Abdomen: algunas molestias, e incluso dolor epigstrico con hgado y bazo de tamao
normal. Estado general normal, salvo en las exacerbaciones, en que se presenta anorexia
y tristeza.

DIAGNOSTICO
Es importante obtener una historia familiar en el sndrome de Gilbert, Dubin-Johnson,
Rotor, en colestasis intraheptica recurrente benigna, deficiencia de alfa-1-antitripsina y
colelitiasis.
En el examen clnico es importante detectar la ictericia. Esta ser amarilla en hemlisis,
naranja en disfuncin hepatocelular y verdosa en colestasis crnica.
Se requiere de una prueba especial de la funcin heptica y de biopsia de hgado para
diagnosticarlos. A menudo pasan inadvertidos, por falta de molestias;
Analtico: Bilirrubinemia de cuatro a siete mg./100ml. Y se trata de la forma conjugada;
orina oscura en periodos ictricos y acolia fecal; el test de la bromosulftaleina, con notorio
retraso (50-60 por 100), pero los dems test de funcin heptica, normales; biopsia
heptica y cole cistografa normales.
III. CONCLUSIONES

1. Logramos definir que la ictericia es un signo que consiste en la coloracin o

pigmentacin amarilla de la piel, escleras, membranas mucosas y plasma que
resulta de la acumulacin en los tejidos de bilirrubina o debido a un aumento de la
concentracin de la bilirrubina sangunea, un pigmento producto del metabolismo
de la hemoglobina. Los tipos de Ictericia son: Prehepticas, Hepticas y
Poshepticas.
2. Logramos definir que la ictericia familiar no hemoltica es un trastorno hereditario
del metabolismo de la bilirrubina. Puede ser dividido de una forma simplista en
varios tipos en funcin del grado de actividad de la UDPGT y de su respuesta a
inductores enzimticos; su patogenia se caracteriza por un defecto en el
almacenamiento heptico de bilirrubina, probablemente por dficit de alguna
protena de transporte intracelular.
IV. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. GANONG WILLIAM F. Fisiologa Mdica. 20a edicin. Editorial El Manual

Moderno. Mxico D.F. 2006.
2. GUYTON-HALL Tratado de Fisiologa Mdica. McGraw Hill- interamericana. 10
Edicin. Mxico.
3. ARGENTE H., ALVAREZ "Semiologia Mdica, Fisiopatologa, Semiotecnia Y
Propedutica". M. Ed. Mdica Panamericana. 2005
4. GOIC A., CHAMORRO G. REYES H. "Semiologa Mdica" Mediterrneo, 2
Edicin. 1999.
5. ROLDAN E., Sindromes pedriaticos dismorfogeneticos, Ediciones Norma, Espaa,
2005.

LINKOGRAFIA:
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%20selectos_Med_Int_2006.pdf
3. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3111
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/
5. http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Rotor
6. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictericia.pdf
7. http://www.raco.cat/index.php/AnalesMedicina/article/viewFile/103463/152732
8. http://www.monografias.com/trabajos-pdf/sindrome-rotor/sindrome-rotor.pdf
ANEXO
 CASO DEL LIBRO DE: Neonatologa

AUTORES:Gomella,Cunningham,Eyal,Zenk