Sndrome de Down

Flgo. Felipe Torres M.

La odisea de MAX
 Historia
Descrito por primera vez por el mdico ingls
John Langdon Down (1866): Reconoci las
caractersticas fsicas y describi el sndrome
como una entidad diferente e independiente.
En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin
descubrieron que los pacientes con Sndrome
de Down tenan 47 cromosomas en lugar de
46
 Sndrome

Existencia de un conjunto de sntomas

que definen o caracterizan a una
determinada condicin patolgica
 Etiologa

Anomala cromosmica 47cromosomas trisoma 21

Alteraciones de tipo morfolgico, bioqumico y funcional

Tipos

Trisoma 21 libre > Fr. (95%)

Mosaico < Fr. (2-3%)
Translocacin 3-5%
 INCIDENCIA SEGN EDAD DE LA MADRE

15 a 29 aos 1: 1500
30 a 34 aos 1: 800
35 a 39 aos 1: 270
40 a 44 aos 1: 100
45 y ms 1: 50
Caractersticas generales del S. D.

Cromosoma extra en el par 21. (trisoma)

En el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es
aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos
por el vulo.
Presentan variabilidad de patologas asociadas
Alteracin gentica humana ms frecuente.
Causa gentica ms comn de RM.
Gran cantidad de patologas asociadas: Cardiopatas,
anomalas intestinales, respiratorias, endocrinas, rasgos
faciales, retraso mental.
Rasgos fsicos caractersticos.
 Caractersticas Fsicas
Deficiencia general del crecimiento: Dimensin craneofacial
es mas pequea, crneo, maxilar, mandbula y a veces,
paladar.

Labios: Conforme van creciendo se hacen mas gruesos,

prominentes y agrietados. Escasamente hay macroglosia.

Boca: Tamao menor y paladar poco profundo. Protrusin

lingual. Hipotona muscular. RB.

Nariz: Es posible que la cara del beb sea ligeramente ms

ancha que la de otros bebs y que su puente nasal sea ms
aplanado; tambin es frecuente que la nariz sea ms
pequea, al igual que los conductos nasales.
 CARACTERISTICAS FISICAS
Denticin: Emergencia tarda de los dientes de leche y los
definitivos (1 a 2 aos). Frecuentes presencia de mala oclusin
y problemas dentales (caries, diastemas, supernumerarios,
etc.)

Orejas: Se describen orejas mas pequeas, con posicin en la

cabeza ms baja que lo usual.

Corazn: Alta incidencia de cardiopata congnita.

Caractersticas sexuales: muy similares al resto de la

poblacin.
 CARACTERISTICAS FISICAS
Cabeza: La cabeza de los bebs con Sndrome de Down es
ms pequea que lo normal. Puede ocurrir que la parte
posterior est aplanada, por lo que el cuello puede
parecer corto. Las fontanelas cierran ms lentamente que
lo usual.

Manos y pies: Es frecuente que las manos de los nios

con sndrome de Down sean ms pequeas y sus dedos
ms cortos que los de otros nios. La palma de la mano
suele estar atravesada por un pliegue y el quinto dedo se
presenta encorvado y con una sola articulacin.
 CARACTERISTICAS FISICAS

Estatura: Los bebs con sndrome de Down nacen con

talla y peso promedio, pero no crecen al ritmo que otros
bebs.

Pecho: Algunas veces el pecho del beb es cncavo

(Cuando el esternn est hundido), o convexo (Cuando el
esternn est curvado hacia fuera).

Nutricin y alimentacin: Tendencia a atrasarse en la

masticacin y a la obesidad.
 CARACTERISTICAS FISICAS
Piel: Es posible que la piel del beb con sndrome
de Down est manchada, delicada y con
tendencia a irritaciones.

Cabello: El cabello de los nios con sndrome de

Down es frecuentemente delgado, lacio y escaso.
 Problemas audiolgicos y ORL
En OE es frecuente la estenosis de CAE Esto puede causar
acumulacin y retencin de cerumen.
Puede haber una prdida auditiva. Es frecuente la otitis media
y los problemas congnitos en los huesecillos del odo medio
Alrededor del 65% al 70% presentan deterioro auditivo, 60%
es patologa conductiva.
Aumentada la incidencia de enfermedades respiratorias (100
veces mas que los normales).
Es comn encontrar: Rinorrea persistente, obstruccin nasal y
adenoides y amgdalas hipertrficas.
 Caractersticas Neurolgicas
Menos celularidad (hasta el 50% menos de
neuronas)
Menos organizacin de redes neuronales.
Mielinizacin ms lenta.
Menor organizacin interreas.
 Caractersticas cognitivas
- Presentan un desarrollo cognitivo ms lento
- Dificultad para mantener la atencin y problemas para
seleccionar estmulos
- Falta de motivacin por el aprendizaje
- Limitaciones en la memoria de corto plazo (especialmente en
modalidad auditiva)
- Uso de estrategias inadecuadas para resolucin de
problemas.
- Latencia de respuestas
- Capacidad limitada para formar y comprender conceptos
 Caractersticas cognitivas
Dificultad para agrupar objetos categoras
Gran dificultad en todas las tareas que requieran
nivel de abstraccin
Dificultad en la recuperacin de la informacin
almacenada en la memoria a largo plazo (los
aprendizajes deben repetirse peridicamente para
que puedan ser conservados)
Dificultades para la generalizacin de los
aprendizajes.
 Caractersticas Cognitivas

Dificultades en tareas gnsicas: Por ejemplo en

reconocimiento auditivo y tactil.

Dificultad en tareas prxicas: praxias ideomotoras, praxias

verbales, praxias orales.
Ej: Frecuentemente encontramos dispraxias verbales, orales,
etc.
 Aspectos socioafectivos
Ideas errneas: Buen humor, amabilidad, alegra,
sociabilidad, libido aumentado
Tozudez
Viven lo afectivo de forma distinta.
Escasa iniciativa
Dificultad en inhibir conducta-impulsividad
Persistencia de conductas, resistencia al cambio
Aspectos muy relacionados con los patrones de
crianza.
 Caractersticas motoras

Torpeza motora fina y gruesa

Lentitud en movimientos
Mala coordinacin
Hipotona
Hiperlaxitud
 Caractersticas sensoriales
Dificultades auditivas
Dificultades visuales (estrabismo-miopa)
Dificultades propioceptivas
 Lenguaje y Habla
Las habilidades de lenguaje y habla se ven
retrasadas en relacin a las capacidades de
razonamiento no verbal.
Gran variabilidad de casustica.
Lenguaje expresivo retrasado con respecto al
comprensivo
La morfosintaxis es una de las reas donde
presentan mayor dificultad
 Lenguaje y habla
La mayora de los nios posee una buena
capacidad de comunicacin.
Son socialmente activos y hacen buen uso de
sus aptitudes no verbales.
La expresin se ve afectada por:
Problemas neurolgicos.
Problemas mecnicos: respiratorios,
fonolgicos, auditivos, articulatorios, de
resonancia, etc.
Caractersticas generales del lenguaje

- Desarrollo Fonolgico y fontico deficiente

-Disminuido velocidad de desarrollo de la sintaxis

- Alteracin en la adquisicin y uso de morfemas
Forma gramaticales
- Sintaxis simple
- Mas dificultades expresivas
Caractersticas generales del lenguaje

-Vocabulario concreto
Contenido -Pobreza en relaciones lxicas
-Verborrea
-Mejor en comprensin de palabras

-Comunicacin gestual y mmicas

alteradas.
Uso
- Dificultad en discurso conversacional y
no conversacional
 Lenguaje y Habla
0-4 aos.
Habla: No hay diferencias en los tipos de vocalizacin:
ms lentos en la transicin del balbuceo al habla;
peor inteligibilidad.

Lenguaje: Retrasos (en comparacin con la cognicin)

en la frecuencia de peticiones no verbales, en la
velocidad de desarrollo de vocabulario expresivo, en
la velocidad con que aumenta la longitud media de
emisiones verbales; pero no en la comprensin
 LENGUAJE Y HABLA

4-12 aos
Habla: Perodo ms prolongado de errores
ffonticos y mayor variabilidad; peor
inteligibilidad

Lenguaje:Continan los retrasos de lenguaje

expresivo comparado con la comprensin
Simplificacin dfonos
Simplificacin polislabos
 LENGUAJE Y HABLA
13-18 aos

Habla: Mayor variabilidad en la frecuencia

fundamental, en el control de la velocidad y
en la posicin del nfasis dentro de la frase.
Lenguaje: El dficit de lenguaje expresivo en la
sintaxis es mayor que el dficit de lenguaje
expresivo en el lxico
La comprensin de las palabras es mejor
La comprensin de la sintaxis comienza a
retrasarse.
 LENGUAJE Y HABLA
De 18 aos en adelante
Habla: Mayor incidencia de tartamudez u otras
disfluencias, taquilalia e hipernasalidad

Lenguaje: La comprensin de la sintaxis sigue

por detrs.

* Edad de comienzo de los sntomas de la enfermedad

de Alzheimer, y edad de comienzo de un declive
intelectual de grado apreciable
Evaluacin
 Contenidos
1. Anamnesis
2. Aspectos Conductuales
3. Socioafectivo
4. Aspectos cognitivos
5. Aspectos motores
6. Aspectos sensoriales
7. Lenguaje y habla
8. OFA y Funciones
prelingsticas
Tratamiento
 Lactantes

Precursores del Lenguaje: Forma, contenido y uso

Alimentacin.
Apego con la madre
Preparacin de los padres como co-terapeutas

ESTIMULACIN TEMPRANA
 Pre-escolares y Escolares

Continuar con el proceso y modo correcto de alimentacin y

deglucin
Precursores de la lecto-escritura
Estimular habla y niveles del lenguaje
Lectura y escritura global
Habilidades sociales y pragmticas
 Adolescencia y Adultez

Habilidades Sociales
Acercamiento Laboral
Independencia e Higiene
Seguimiento de Rutinas
Desarrollo emocional
Integracin social
MUCHAS GRACIAS