Pediatría

Pediatra
Con la colaboracin de
Dr. Carlos Blanco Chamorro

Mdico Especialista en Urologa
H. Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Dr. Ricardo Cu Garca

Mdico Especialista en Pediatria
Centro Mdico de Asturias
Reservados todos los derechos. Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida,
transmitida en forma o medio alguno, electrnico o mecnico, incluyendo las fotocopias,
grabaciones o cualquier sistema de recuperacin de almacenaje de informacin sin el
permiso escrito del titular del copyright.
Este libro es de entrega gratuita entre los alumnos del Curso MIR Asturias en su
modalidad Presencial. Su utilizacin es imprescindible para el seguimiento del Curso.
2015. CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS, S.L.

I.S.B.N.: 978-84-697-0906-1
Depsito Legal: AS 2.976-2014
Imprime: l. Gofer
El que da, no debe volver a acordarse;
pero el que recibe nunca debe olvidar"
Para Conchi y Paula, por su gran paciencia,

su fuerza, su alegra, su apoyo,
su motivacin y su incansable ayuda.
Gracias
Mtodo de estudio recomendado
i. Importancia en el MIR de Endocrinologa
En el examen MIR de cada ao aparecen aproximadamente 14 preguntas confeccionadas por la comisin de Pediatra.
1.1. Evolucin en los ltimos 34 aos (40 exmenes)
14 15 15 15
14
15 15
14 1414 4
1 13
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95! 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOf 00. D1. 02.03. 04.05.06. 07. 08. 09. 0. 11. 12. 13.
2. Tiempo que debes dedicar

. EI tiempo que debes dedicar al estudio de esta asignatura es de 5 das la primera vuelta, 4 das la "segunda y 'l da de repaso en
los quince das previos al examen.
o Como en el resto de asignaturas te recomiendo 12 horas diarias de estudio que se podran distribuir de la siguiente forma: 3 horas
de clase, 7 horas de estudio y 2 horas de test.
3. Estudio de la asignatura
o Lo primero gue debes hacer, es mirar Ia importancia de cada captulo, especialmente en los ltimos aos. Te daras
cuenta que hay temas con pocas preguntas, mientras que existen otros en los que todos los aos cae alguna pregunta,
por lo que no debes ir al examen sin conocer en profundidad dichos temas.
o El obietivo del estudio es que comprendas la materia, pues sin entender es difcil recordar algo a largo plazo.
o Establecer el mayor nmero de asociaciones entre las distintas asignaturas ayuda a meiorar la comprensin de Io
estudiado y sobre todo es fundamental para facilitar el repaso.
o Dedica una parte fundamental a las preguntasMIR de todos los aos anteriores; no te quepa duda que esta va a ser la
parte ms rentable de todo tu estudio.
o Crea un buen hbito de repaso no olvidndote de hacerlo al final de cada captulo v al terminar cada asignatura. Para
ello dispones de resmenes al final de cada captulo o del Manual de Supervivencia, as como de los test. Realiza 125
preguntas de test todos los das.
o La distribucin recomendada para la teora, es la siguiente:
Primera vuelta Segunda vuelta
Da Materia Da Materia
i Hasta distress respiratorio neonatal (inclusive) l HGS'O isoinmunizacin Rh (inclusive)
2 Hasta final Cardiologa 2 Hasta diarrea agudgrlinclusive)
3 Hasta final Neumologa 3 Hasta final Endocrinologa
4 Hasta final Oncologa 4 Hasta tinal materia
5 Hasta final de materia.
4. Nmero de preguntas de MIR en los distintos captulos
A. En la hsroria del MIR (desde 1980)
lntrod uccin 20
Prenaal l 35
Neonatologa 159
Laciancia y Nutricin 45
Cardiologa 92
Otorrinolaringologa 53
Neumologa 55
Neurologa 93
Endocrinologia l 00
Oncologa 60
Nefrologa 96
Hematologa 64
lnfeccoso l l8
Ortopedia 47
Varios l 4
Vir
vipM|R
IMPORTANCIA Todas las asignaturas

CLASIFICACIN POR IMPORTANCIA
Clasicacion de todas las asignaturas por el nmero de preguntas MIR incluidas (directas y relacionadas)
0 10 20 30 4D 50 so 7o an so 100
Neumologa w *1w
' _ 87
Digestivo 82
Farmacologla 80
F
_ 76
Nefrologa 74
Pediatria w 72
Ervdocrlno 57
Ginecoinglayobsr _ 56
('ardalogia _ _ 52
Neurologa w 50
Oncologia w 50
Hematologa w 43
Traumatologa * 34
Otorrino 24
Dermatologia 22
lnmum 21.
D'talmologia * 18
APatalgca 17
Otras... _ 12
Genetica _ 11
Gestion _ 11
C,Vascular _ 7
Paliativos - 7
Anestesia _ 3
Geriatra _ 3
Anatoma I 1
Fisiologa I 1
Importancia
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
O-Gastroentermosa _100
03. Neonatologa _ 46
14. Enfermedades infecciosas 45
09- Neurologa 42
02. Patologa prenatal _ 32
05. Cardiologa _ 32
10. Endocrinologa y metabolismo 31
12. Nefrologa _ ao
13. Hematologa - 28
07. Otorrinolaringologa _ 27
15. Traumatologa y ortopedia _ 25
08. Neumologa - 21
04. Lactancia y nutricin _ 18
01. Introduccin - 10
11.0ncologa - 10
16. Preguntas MIR _ 8

-
expriMlR
y Si CLASIFICACIN POR RENTABILIDAD

RENTABILIDAD Todos las osgnoruros
Clasificacion de asignaturas segn la rentabilidad del estudio de cada pgina de su libro

O 10 20 3D 40 50 60 70 80 9D 100
Oncologia 100
F arm a 98
Derrn atulogia 85
Nefrologia _ 64
Gestion 61
Pediatria 60
Genetica 56
Hematologla 55
MedCapfeventiva S4
Infecciosas 52
Geriatra 50
Reumatologla 50
Neumologa 50
Digestivo 46
Cardiologa 44
Psiquiatria 44
Neurologla _ 4d
Endocrino 43
APatnlglca 42
CVascuIar _ 41
Otorrino _ 37
lnmuno _ 32
Ginecologia yObs. 32
Traumatologla 32
oftalmologa 26
Paliativos _25
l ga
'.,'
l,
Anestesia _ 19
- l ) Pediatra
0102030405060703390100
I l I I I I I I l l I
13. Herratologia 100

06. Gastroenterologa 64
16. Heguntas MIR 64

07. Otorrinolaingolog'a 62
09. Neurologa 57
08. Neurmlogia 54
15. Traumatologiay ortopedi a 53
12. Nefrologia 52
01. lntrod uocion 43

14. Enfermed adesinfecoosas 37
02. Patolog iaprenalal 31
05. Card iolog'a 30

04.Lactanciaynutricion 23
03. Neon atolog'a 22
). Endocrinologa y metabolisrm 21
11. Oncologa 19
NDICE
Mtodo de estudio recomendado........................., ...................................................................................................... 4
Nmero de preguntas MIR en los distintos captulos ........................................................................................................ 5

Clasicacin por importancia ........................................................................................................................................ 6
Clasicacin por rentabilidad ........................................................................................................................................ 7
ndice .......................................................................... .......................................................................................... 8
Captulo I: Introduccin ........................................................................................................................................... II

I. Periodos de la infancia ........................................................................................................................................... 12
2. Causas de muerte y edad ....................................................................................................................................... 12
3. Desarrollo psicomotor ............................................................................................................................................ 13
Captulo II: Patologa prenatal ................................................................................................................................. 16
I. Cromosomopatas .................................................................................................................................................. 1 7
2. Sndrome Torch ...................................................................................................................................................... 23
3. Recin nacido de riesgo elevado ............................................................................................................................. 28
4. Sndromes asociados con agentes teratgenos ........................................................................................................ 31
5. Sndromes polimalformativos .................................................................................................................................. 33
Captulo III: Neonatologa ....................................................................................................................................... 39
I. Recin nacido normal ............................................................................................................................................. 41
2. Recin nacido pretrmino ....................................................................................................................................... 47
3. Distress respiratorio neonatal .................................................................................................................................. 49
4. Anemia del recin nacido ....................................................................................................................................... 54
5. Trastornos hemorrgicos del recin nacido .............................................................................................................. 54
. Sndrome ictrico del recin nacido ......................................................................................................................... 55
7. Isoinmunizacin Rh ................................................................................................................................................ 60
8. Infecciones neonatales ............................................................................................................................................ 62
9. Traumatismos obsttricos ........................................................................................................................................ 65
IO. Convulsiones neonatales ...................................................................................................................................... 68
Captulo IV: Lactancia y nutricin ............................................................................................................................. 75
l. Lactancia natural .................................................................................................................................................... 76
2. Lactancia artificial .................................................................................................................................................. 78
3. Lactancia mixta ...................................................................................................................................................... 79
4. Alimentacin complementaria ................................................................................................................................. 80
5. Malnutricin ........................................................................................................................................................... 81
. Obesidad .............................................................................................................................................................. 82
Captulo V: Cardiologa .......................................................................................................................................... 86
'I. Soplo cardaco ....................................................................................................................................................... 87
2. Cardiopatas congnitas ......................................................................................................................................... 87
3. Arritmias cardacas ............................................................................................................................................... 101
4. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 102
5. Profilaxis endocarditis infecciosa ........................................................................................................................... 102
Captulo VI: Gastroenterologa .............................................................................................................................. 105
l. Anomalas congnitas del tubo digestivo ............................................................................................................... 107
2. Sndrome emetizante ............................................................................................................................................ 'I 14
3. Abdomen agudo .................................................................................................................................................. l 17
4. Diarrea aguda ..................................................................................................................................................... 120
5. Diarrea crnica .................................................................................................................................................... 123
. Dolor abdominal crnico ...................................................................................................................................... 132
7. Parasitosis intestinales .......................................................................................................................................... 132
8. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 133
Captulo VII: Otorrinolaringologa .......................................................................................................................... 138
I. Faringoamigdalitis aguda ..................................................................................................................................... 139
2. Otitis media aguda .............................................................................................................................................. 142
3. Otitis media serosa. Hipoacusia ............................................................................................................................ 143
4. Sinusitis aguda ..................................................................................................................................................... 144
5. Patologa Iarngea ................................................................................................................................................ 145
. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... I47
Captulo VIII: Neumologa ..................................................................................................................................... 149
l. Tosferina ............................................................................................................................................................. l50
2. Bronquiolitis ......................................................................................................................................................... 151
3. Neumonas .......................................................................................................................................................... 152
4. Tuberculosis ......................................................................................................................................................... 154
5. Aspiracin de cuerpos extraos ............................................................................................................................. 155
. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 156
Captulo IX: Neurologa ........................................................................................................................................ 159
l. Crisis febril ........................................................................................................................................................... lO
2. Formas clnicas de epilepsia tpicas de la infancia .................................................................................................. Il
3. Meningitis bacterianas .......................................................................................................................................... 162
4. Sndrome de Reye ................................................................................................................................................ 'I
5. Mopatas ............................................................................................................................................................. 168
. Facomatosis ......................................................................................................................................................... 169
7. Psiquiatra infantil ................................................................................................................................................. 170
8. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 172
Captulo X: Endocrinologa y metabolismo ............................................................................................................. 175
I. Hipocrecimento ................................................................................................................................................... 176
2. Hipotiroidismo congnito ...................................................................................................................................... 179
3. Hiperplasia suprarrenal congnita ........................................................................................................................ 181
4. Patologa de la pubertad ...................................................................................................................................... 184
5. Patologa testicular ............................................................................................................................................... 185
. Diabetes mellitus tipo l ........................................................................................................................................ 187
7. Raquitismo ........................................................................................................................................................... 188
8. Errores innatos del metabolismo de los aminocidos ............................................................................................. 190
9. Defectos del metabolismo de los hidratos de carbono ............................................................................................ 193
IO. Preguntas MIR .................................................................................................................................................... 194
Captulo XI: Oncologa .......................................................................................................................................... 199
I. Incidencia general de las neoplasias en la infancia ................................................................................................ 200
2. Neuroblastoma .................................................................................................................................................... 200
3. Tumor de Wilms ................................................................................................................................................... 202
4. Otros tumores tpicos de la edad peditrica ........................................................................................................... 205
Captulo XII: Nefrologa ........................................................................................................................................ 210
1. Infeccin del tracto urinario .................................................................................................................................. 21 I
2. Glomerulonefritis ................................................................................................................................................. 212
3. Enfermedades vasculares ...................................................................................................................................... 214
4. Enuresis ............................................................................................................................................................... 216
5. Malformacones renales y de las vias urinarias ...................................................................................................... 216
6. Tubulopatias ........................................................................................................................................................ 218
7. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 219
Captulo XIII: Hematologa .................................................................................................................................... 222
l . Anemias .............................................................................................................................................................. 223
2. Prpuras .............................................................................................................................................................. 225
3. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 228
Captulo XIV: Enfermedades infecciosas ................................................................................................................. 230
l. Enfermedades infecciosas exantemticas ............................................................................................................... 232
2. Sida infantil .......................................................................................................................................................... 240
3. Inmunodeficiencias primarias ............................................................................................................................... 245
4. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 246
Captulo XV: Traumatologa y ortopedia ................................................................................................................. 251
l. Alteraciones ortopdicas del pie ............................................................................................................................ 252
2. Luxacin congnita de cadera ............................................................................................................................... 253
3. Epfisiolisis femoral ............................................................................................................................................... 254
4. Sinovitis transitoria de cadera .............................................................................................................................. 255
5. Osteocondrosis .................................................................................................................................................... 255
6. Escoliosis ............................................................................................................................................................. 256
7. Pronacin dolorosa .............................................................................................................................................. 257
8. Fracturas en la edad pediatrica ............................................................................................................................. 257
9. Osteomielitis ........................................................................................................................................................ 258
IO. Artritis sptica ..................................................................................................................................................... 259
Captulo XVI: Preguntas MIR .................................................................................................................................. 261
1. Dermatologa ....................................................................................................................................................... 262
2. Oftalmologa ....................................................................................................................................................... 263
Repaso Relacional ................................................................................................................................................. 266
1. Epidemiologa ...................................................................................................................................................... 266
2. Etiologo .............................................................................................................................................................. 266
3. Anatoma patolgico ............................................................................................................................................ 268
4. Clnico ................................................................................................................................................................. 268
5. Mtodos complementarios de diagnstico ............................................................................................................. 271
6. Trofomemo ......................................................................................................................................................... 272
ndice Temtico .................................................................................................................................................... 273
10
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 95.2
Introduccin n
Nmero de preguntas del captulo en el MIR
il lllil lil
1
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9t 96 97f 97 98t 98 99f 99 OOF 00.01. 02.03.04. 05.06. 07.08.09. 10.1]. 12.13.
Nmero de preguntas de cada tema
Periodos de la infancia
Causas de muerte y edad
Desarrollo psicomotor
. Imprescindible
Capitulo difcil en cuanto que son conceptos difciles de aprender y de relacionar. La dificultad de las preguntas se basa sobretodo en
el subapartado de desarrollo psicomotor. Han preguntado en los ltimos cinco aos hasta en dos ocasiones, y fueron consideradas
difciles. El resto del capitulo poco preauntado, pero muy til para situarse en los periodos de la pediatra de cara a los prximos
captulos.
EI periodo neonatal comprende los primeros 28 das/primer mes de vida.

La tasa de mortalidad (TM) neonatal es el cociente entre los nios fallecidos en los primeros 28 das de vida en relacin al total de
recin nacidos vivos. Este valor se multiplica por 1000.
La tasa de mortalidad infantil es el cociente entre los fallecidos antes del ao de vida en relacin al total de recin nacdos vivos,
multiplicado por 1000.
l. DESARROLLO PSICOMOTOR.
- La sedestacin en el lactante ocurre entre los 6 v meses v medio de vida. (BME
2. CAUSAS DE MUERTE SEGN EDAD

- La ausa ms m ortante de mortalidad en nios menores de 1 ao son las anomalas congnitas.
- En nios ma ares de 1 ao Ia causa mas im ortante de mortalidad son los accidentes.
3. SNDROME DE MUERTE SBlTA DEL LACTANTE

- Principal causg de muerte durante el primer ao de vida, excluyendo el perodo neonatal.
- Ms frecuente en varones prematuros o de baio peso para la edad gestacional, entre 1-5 meses, en horario nocturno y en meses
tros,antecedente de hermano con SMSL y tabaquismo materno o falta de asistencia obsttrica durante Ia gestacin.
- Recomendaciones gara prevenir el SMSL: poner a dormir al lactante en decbito supino sobre un colchn rgido, mantener limpio
el ambiente (evitar humo de tabaco en su entorno), evitar la temperatura ambiental elevada o el abrigo excesivo.
Mii 0
I. INTRODUCCIN
l. Periodos de la infancia
TM inlanlil
:
l
i TM neonatal
lq____ i
l Il
TM prena Ia I
TM TM
neonatal precoz neonatal tarda
l
> l Kg. PARTO 'l SEMANA 1 MES l AO

i
I TM inlranatal
i z
4____>
TM perinatal
PERIODO GESTACIONAL O PRENATAL:

o Etapa preembrionaria: Blastocisto.
o Etapa embrionaria: Circulacin placentaria y organogne-
Cursu Inkiuiw MIR Mini52 I .
sus.
o Etapa fetal: Maduracin de rganos y crecimiento fetal.
PERIODO NEONATAL: primeras 4 semanas de vida (tasa de MIR 95 (4325): La causa ms frecuente de mortalidad en el
mortalidad neonatal) (3 MIR). escolar la constituyen:
o Neonatal precoz: Primera semana de vida (tasa de mortali- I. Las malformaciones congnitas.
dad neonatal precoz) (MIR). 2. Las infecciones.
- Neonatal tardo: Desde el nal de Ia primera semana hasta 3. Los procesos neoplsicos vscerales.
el final de la cuarta semana de vida. 4. Los accidentes.
LACTANTE: Desde el segundo mes de vida al final del primer 5. Los procesos hematolgicos malignos.
ano.
PRVULO: desde el comienzo del segundo ao de vida hasta el
2.2. Sndrome de muerte sbita del lactante
sexto ao. A. coNCEPTos
o Nio de corta edad lactante ma or : 2-3 aos. a. SINDROME DE MUERTE SBITA DEL LACTANTE (SMSL):
o Preescolar: 4-6 aos. Muerte repentina e inesperada de cualquier nio menor de un
PERIODO ESCOLAR: desde el sptimo ao hasta la pubertad. ao de edad, que permanece inexplicable despus de una valo-
PUBERTAD: 12-14 aos racin detallada del caso (incluyendo revisn de la historia clni-
ADOLESCENCIA: 14-18 aos. ca, estudio necrpsico detallado, inspeccin del lugar donde se
produio la muerte y conocimiento de las circunstancias que la
rodearon).
w repeMIR b. EPISODIO APARENTEMENTE LETAL (EAL):
o Lactante que ha presentado una crisis de apnea prolonga-
La tasa de mortalidad neonatal incluye a los fallecidos en los
da, con alteracin del tono muscular y de la coloracin,
primeros 28 das de vida. (3+)
que no ha respondido a pequeos estmulos, y si a sacudi-
das enrgicas o maniobras de reanimacin o resucitacin.
MIR 00 (6979): La tasa de mortalidad estimada a partir de los
o Ms frecuente durante el da (> 80% de los casos), en un
fallecidos en el primer mes de vida del ao de estudio en rela-
60-75% de los casos se puede identificar la causa (la ms
cin al total de nacidos vivos en ese ao multiplicado por 'IOOO
frecuente el refluio gastroesofgico).
corresponde a:
o El riesgo de recurrencia de EAL es de un 30% en los 3 das
Tasa mortalidad neonatal.
siguientes, debiendo mantenerse al nio hospitalizado du-
Tasa de mortalidad perinatal.
rante al menos dicho tiempo.
Tasa de mortalidad neonatal tarda.
o En los nios que han presentado un EAL el riesgo de SMSL
Tasa de mortalidad neonatal precoz.
es 5-10 veces mayor.
WFPNT Tasa de mortalidad infantil.
2. Causas de muerte edad

2.1. Causas de muerte y edad
A. MENORES DE UN AO
o Malformaciones congnitas (MIR) y anomalas cromosmi-
cas.
o Trastornos relacionados con la prematuridad y el baio peso
al nacimiento.
o Sndrome de muerte sbita del lactante (causa ms frecuente
de mortalidad durante el primer ao de vida, excluyendo el
periodo neonatal) (MIR).
. DE 1 A 14 AOS
ACCIDENTES (2 MIR).
Neoplasias.
OOOW Malformaciones.
Curso Intensivo MIR Asturias

CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS
U! .
EPIDEMIOLOGIA MIR 03 (7679): La posicin en decbito prono durante el sueo
. Principal causa de muerte durante el primer ao de vida, en los lactantes se ha asociado con:
excluyendo el periodo neonatal (MIR). Una mayor ganancia de peso.
o 85% entre 1-5 meses (raro en el primer mes de vida o des- Mayor riesgo de neumona por aspiracin.
pus del sexto mes). Para los prematuros el pico de maxima Disminucin del trnsito intestinal.
incidencia se presenta entre 4 y semanas mas tarde de Menor incidencia de vmitos.
edad postnatal que en los nacidos a trmino. .UPf-ONT" Mayor riesqo de muerte sbita".
o Entre Ia medianoche y las de la maana (90%).
MIR 06 (8459): Respecto al Sndrome de Muerte Sbita Infantil
no
l | I T o del Lactante (SMSL), seale cul de los siguientes bg constitu-
ye un factor de riesgo:
EI tabaquismo materno.
El sexo femenino".
Un intervalo QT prolongado en la primera semana de vida.
El antecedente de un hermano fallecido por este sndrome.
51 5:9353. La postura en prono para dormir.
3. Desarrollo osicomotor
I
Calendario de desarrollo nsicomotor (edades aproximadas):
1-2 meses: sonrisa social (MIR).
2m_ese_s: sostn ceflico.
m: sigue un obieto con Ia mirada un arco de 1809.
vvvv 4 meses: dirige la mano al obieto, fiia la mirada en su pro-
pia mano.
m: pasa obietos de mano.
vv meses: voltea de supino a prono, lleva el pie a la boca,
t Otoo e invierno (24 veces ms que en verano). balbuceo monosilbco.
o Ms frecuente en varones. 7 meses: sedestacin estable (MIR).
o Recin nacidos prematuros o de baio peso para la edad 8 meses: se mantiene en pie con apoyo.
gestacional. 8-9 meses: reconoce su nombre.
10 meses: goteo, repite fonemas simples (mam, papa).
0 Antecedente de hermano con SMSL (MIR) (riesgo x 'IO). En
12 meses: da mas de 5 pasos solo.
gemelos, riesgo x 20; mayor riesgo para el segundo gemelo
VVVVVV 18 meses:
o Factores maternos: Historia materna de tabaquismo (MIR)
I Sube escaleras suieto por una mano.
(factor de riesgo ms importante para el SMSL) y falta de
asistencia obsttrica durante el embarazo. Baio nivel socioe- o Hace torres de 4 cubos, imita el trazo vertical.
conmico. Edad materna menor de 20 aos en el primer o Nombra figuras, identifica una o mas partes del cuer-
po.
embarazo, madre soltera, intervalo menor de 12 meses entre
sucesivos embarazos, drogas y alcohol. o Busca ayuda ante un problema, besa a los padres con
ruido, inicia control de esfnteres.
. Los lactantes que sufren SMSL han precisado con mayor
> 24 meses:
frecuencia hospitalizacin previa por causa infecciosa, tienen
antecedentes de muget y en la semana previa al fallecimien- o Corre bien, sube y baia escaleras de escaln en esca-
to, frecuentemente han presentado leves trastornos gastroin- ln (MIR), abre puertas, se sube a los muebles.
testinales o una infeccin de vas respiratorias superiores. o Torres de 7 cubos (MIR), garabatos circulares, imita el
o El uso de chupete y el dormir en Ia misma habitacin de los trazo horizontal.
padres (sin compartir cama) disminuyen el riesgo. o Une tres palabras (suieto, verbo, obieto) (MIR).
o Recomendaciones para prevenir el SMSL: o Maneia bien la cuchara, ayuda cuando se le desnuda,
escucha relatos con imgenes.
o Poner a dormir al lactante en decbito supino sobre un
> 30 meses:
colchn rgido (2 MIR).
o Mantener limpio el ambiente (evitar humo de tabaco en . Sube escaleras alternando los pies.
su entorno). o Torres de 9 cubos, imita el trazo circular formando una
figura cerrada.
o Evitar la temperatura ambiental elevada o el abrigo exce-
o Se refiere a si mismo con el pronombre yo", conoce su
sivo.
Fomentar la lactancia materna (3).
nombre completo.
o
C. ANATOMIA PATOLOGICA o Ayuda a recoger obietos, uegos de fingimiento.
> 36 meses:
o No se ha descrito ningn hallazgo anatomopatolgico pa-
n Monta en triciclo, se mantiene momentneamente so-
tognomnico de este sndrome.
0 La autopsia no puede distinguir entre el SMSL de la asfixia
bre un pie.
intencionada. Torres de IO cubos, imita cruces.
Conoce su sexo y edad, cuenta correctamente hasta 3
o La alteracin caracterstica, pero no patognomnica, es la
obietos, repite 3 nmeros o una frase de 6 slabas.
presencia de petequias intratorcicas.
o Existencia de marcadores titulares que indican asfixia crni-
o Juega a uegos sencillos, ayuda a vestirse (desabrocha
botones y se pone los zapatos), se lava las manos.
ca de baio grado.
)> 48 meses:
D. PATOGENIA
Desconocida: alteracin de la respiracin durante el sueo e o Salta sobre un pie, arroia un baln sobre su cabeza,
usa tiieras para recortar imgenes, trepa bien.
hipoventilacin, inmadurez nerviosa con maduracin anormal
del sueo, aumento significativo en la duracin del QTc (MIR). o Copia Ia cruz y el cuadrado, dibuia la figura de hombre
E. TRATAMIENTO con 2 a 4 partes, adems de la cabeza, indica la mayor
Monitorizacin cardio-respiratoria domiciliaria de lactantes de 2 lneas.
o
de alto riesgo. . Cuenta correctamente 4 monedas, cuenta cuentos.
o Estimulantes del centro respiratorio: teofilina, cafena. o Juega con varios nios, iniciando la interaccin social y
el desempeo de papeles, va solo al aseo.
l. INTRODUCCIN
Sedestacn 7 meses.
Gateo lO meses.
Variaciones de la normalidad sin carcter mtolqico en el

desarrollo sicomotor
Pinza manual entre el dedo pulgar y el medio.
Rotacin persistente de la cabeza.
Desplazamiento sentado sobre las nalgas.
Marcha de pie sin pasar por la etapa de gateo (MIR).
x xsx Marcha de puntillas.
MIR 00 FAMILIA (6653): Un nio capaz de correr subir escale-

ras solo sin alternar los pies, hacer una torre de seis cubos v
elaborar frases de tres palabras, presenta un desarrollo psico-
motor propia de la siguiente edad:
IS meses.
18 meses.
24 meses".
36 meses.
PPPNQT' 48 meses.
MIR O'l (7169): Cul es la edad ms temprana a la que la

mayor parte de los nios son capaces de comprender gue la
muerte es permanente?:
O a 2 aos.
3 a4aos.
5a lOaos".
ll a 14 aos.
919 9537 l5a 18 aos
MIR 08 (8980): La valoracin del desarrollo psicomotriz constitu-

ye una exploracin importante para detectar trastornos del desa-
rrollo durante Ia primera infancia. A gu edad el 50% de los
lactantes deben mantenerse sentados sin ayuda?:
A los 4 - 5 meses.
A los 5 - 6 meses.
A los - 7 meses".
A los 7 - 8 meses.
MPWN. A los 8 - 9 meses.
MIR IO (9444): En la consulta de control de salud observamos

las habilidades de un nio. La mam nos dice que el nio sabe
decir "mama", "pap", "cua", nene" y caca". Comprobamos
cmo sabe sealar las partes del cuerpo cuando su mam le
pregunta dnde estan. La mam nos cuenta que la obedece de
inmediato cuando le dice que se siente para comer y que con
seas y parloteo se hace entender casi siempre pero que no se
enfada si no logra hacerse comprender. Cul de las siguientes
edades sera la ms compatible con el grado de desarrollo del
nio?:
12 meses.
15 meses.
18 meses.
21 meses.
9.957' 24 meses.
(m
MK
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS giras
RESUMEN DE INTRODUCCIN
l. PERIODOS DE LA INFANCIA / TASAS DE MORTALIDAD
o El eriodo neonatal cam rende los primeros 28 das/primer mes de vida.
o La tasa de mortalidad Mi neonatal es el cociente entre los nios fallecidos en los primeros 28 das de vida en relacin al total de
recin nacidos vivos. Este valor se multiplica por 1000.
o El periodo neonatal precoz comprende la primera semana de vida.
o La TM neonatal precoz es el cociente entre los nios fallecidos en la primera semana de vida en relacin al total de recin nacidos
vivos, multiplicado por 1000.
o La tasa de mortalidad infantil es el cociente entre los fallecidos antes del ao de vida en relacin al total de recin nacidos vivos,
multiplicado por IOOO.
o Tasa mortalidad Mi perinatal incluye la suma de Ia TM prenatal + TM ntranatal + TM neonatal precoz.
2. CAUSAS DE MUERTE SEGN EDAD

0 La causa mas importante de mortalidad en nios menores de 'I ao son las anomalas congnitas.
o En nios mayores de i ao la causa ms importante de mortalidad son los accidentes.
3. SNDROME DE MUERTE SBITA DEL LACTANTE

Princiggl causa de muerte durante el primer ao de vida, excluyendo el periodo neonatal
o Ms frecuente en varones prematuros o de baio peso para Ia edad gestacional, entre 'I -5 meses, en horario nocturno y en meses
fros.
Antecedente de hermano con SMSL (riesgo x lO); en gemelos, riesgo x 20.
Riesgo aumentado si tabaquismo materno o falta de asistencia obsttrica durante la gestacin.
EI uso de chupete y el dormir en la misma habitacin que los padres disminuye el riesgo.
Recomendaciones para prevenir el SMSL: poner a dormir al lactante en decbito supino sobre un colchn rgido, mantener limpio
el ambiente (evitar humo de tabaco en su entorno), evitar la temperatura ambiental elevada o el abrigo excesivo.
4. DESARROLLO PSlCOMOTOR
1-2 meses: sonrisa social.
2 meses: sostn ceflico.
7 meses: sedestacin estable.
10 meses: gateo.
12 meses: da ms de 5 pasos solo.
18 meses: sube escaleras con apoyo, hace torres de 4 cubos, inicia control de esfnteres.
24 meses: corre bien, sube y baa escaleras sin alternar los pies, hace torres de 7 cubos, elabora frases de 3 palabras]
36 meses: monta en triciclo, hace torres de lO cubos, cuenta correctamente hasta 3 obietos, repite 3 nmeros o una frase de
slabas, ayuda a vestirse y se lava las manos.
<_(
B
D.
MIR a
arde
II. PATOLOGA PRENATAL
Patologa prenatal n
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 99 DOF 00. 01 02. 03. 04. 05. 06. 07. 08. 09. 1). 11. 2. B.
C romoso mopaas
Sndrome TORCH
Recin nacido de riesgo

elevado
Sndromes asociados con

agenies ferorgenos
Sndromes polimolformavos
Q Imprescindible
Se trata de un tema relativamente largo, que no ha sido visto en otras especialidades y por ello requiere un esfuerzo sobreaadido. AI
ser especfico de la asignatura, requiere prestar especial atencin a las cromosomopatas y el Sndrome de TORCH. La incidencia de
estas patologas esta disminuyendo por la meiora sanitaria, y por tanto, sus preguntas en el MlR tambin.
o Caractersticas del Sndrome de Down:
o Muy importante las diferencias entre Sndrome de Turner y Sndrome de Klinefelter:
- El Sndrome de Klinefelter cursa con cariotipo 47 XXY, talla alta, ginecomastia, niveles elevados de gonadotropinas, descenso de
testosterona, azoospermia y testculos pequeos con consistencia aumentada.(8MIR)
- Sndrome de Turner: cariotipo 45XO, fenotipo femenino, talla baia, ausencia desarrollo mamario, edemas en dorso de pies y
ma-nos, cuello alado, trax en escudo, coartacin de aorta y amenorrea primaria.(MlR)
c Sindrome de TORCH:
- Toxoplasmosis: Tetrada sintomtico de Sabin: Coriorretinitis (manifestacin clnica y secuela mas frecuente), hidrocefalia interna,
calcificaciones intracraneales (difusos) y convulsiones. Tratamiento: Pirmetamina con suplementos de acido folnico + sulfadia-
crna
Citomeaalovirus: es la infeccin congnita ms frecuente en nuestro medio. El recin nacido infectado puede eliminar el virus
-
durante meses o aos. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes en los recin nacidos sintomticos son ictericia + hepatoes-
plenomegalia + prpura o petequias, calcificaciones periventriculares, anemia con eritroblastosis y trombopenia (2MlR).
- Rubeola: Sndrome de Greeg: Cataratas, microcefalia (con retraso mental), sordera (complicacin ms frecuente) y cardiopa-
ta congnita (persistencia del ductus, estenosis pulmonar).
- Herpes congnito: virus herpes simplex tipo 2._El contagio se produce en el canal del parto.Mayor tasa de infeccin fetal cuan-
do se trata de un herpes genital materno primario. Clnica: infeccin generalizada multisistmica, encefaltis aislada, Encefalitis
herptica: tratamiento con aciclovir. (3MIR) Profilaxis: Parto por cesrea en toda gestante con herpes genital activo._Tratamiento:
aciclovir
- Virus hepatitis B:_A| neonato de madre HBsAg positivo se le debe administrar, tras el nacimiento, gammaglobulina especfica y
vacuna posterior. Puede recibir lactancia materna.(4M|R)
o SNDROMES ASOCIADOS CON AGENTES TERATGENOS: Repasar sobretodo:
- Acido nalidxicos Barbitricos, Cloranfenicol, Dicumarol, Estilbestrol, Estreptomicina y Tobramicina, Vacunacin (virus vivos).
Las vacunas del sarampin y rubeola estn contraindicadas durante el embarazo.(5MlR)

El tabaquismo en la embarazada favorece el retraso del crecimiento intrauterno (baio peso al nacer). (2MIR)
1 _ Cromosomopols MIR 06 (8447): Embarazada en el primer trimestre de aesta-

dm, con antecedentes de hiios fallecidos por una inmunodefi-
ciencia y cuyo defectdmolecular en la familia ya es conocido.
l ' 1 ' Introduccin Qu prueba diaanstica es la ms Idnea para el diaanstico
A. CONCEPTOS GENERALES prenatal de la lnmunodeficienca?:
o La causa mas frecuente de anomalas prenatales en el desa- E?ldf molecular en los padres.
rrollo humano es de origen desconocido (MIR). BIODSIQde canon en la 9 semana".
o La causa mas frecuente de aborto en la poblacin general Determinacron de alfa-fetoproteina en Ia ""0e-
espaola son las anomalas congnitas (MIR). Amn'fcenles's' _ _ _
o El diagnstico prenatal de anomalas cromosmicas se reali- wswwr ESlUd'o de subpoblacrones de lmfocrtos en la madre.
za mediante biopsia corial o amniocentesis (cultivo de clulas
de lquido amnitico) (2 MIR).
o El ClR tipo I (intrnseco-armnico) se caracteriza por peso,
talla y permetro ceflico baios con madurez acorde con la
edad gestacional (MIR). Es secundario a malformaciones,
cromosomopatas (MIR) e infecciones fetales (MIR).
B. AUTOSOMOPATAS
, ( . . , Canal A-V comn. Atresia duodenal, megacolon agan-
SlNDROMEBEDOWN Trisomia 2] 1/700 RN
g glinico. Leucemia linfoide. Enfermedad de Alzheimer
Y u 7. , . Retraso mental y pondero-estatural. Hipertona. Occipu-
SNDROMEDE . . . l/.000 RN (predo- cio prominente. Micrognatia. Hipoplasia ungueal, dedos
Trisomia 18
EDWARDS minio sexo femenino) de manos montados", pie en mecedora o equinovaro.
'
C.l.A. y C.l.V. Criptorquida. Mal pronstico
Microcefalia con defectos del cuero cabelludo.
s -
, 12.000 RN Microftalmia, colobomas y cataratas. Cebocefalia. Fisu-

SNDROMEE;,PATAU Trisoma 13 (aumenta con la edad ras labiales y palatinas. Polidactilia postaxial y sindacti-
materna) lia. Malformaciones del SNC y cardiovasculares. Mal
pronstico
; t
Llanto como maullido (por alteracin larngea). Hipotro
fia. Retraso mental, alteracin EEG. Microcefalia. Cara
SNDROMED
. Lpiuitgu
. .
5 p- (deleccin brazo l /50 . 000 RN
redondeada, epicantus, hipertelorismo, raz nasal pla-
. . . , . . ,
(Maullclo del gt)? - corto cromosoma 5) na, micrognatla. Pliegue palmar unico. Cardi'opatra
r f , congnita, malformaciones renales, malrotaan intesti-
ru-h ;, nal. Buen pronstico
g
e
S
.
JW
MIR
Mana en puo Trsoma 18 Severo relraso mental

Acabalgameno del ndice sobre el dedo medio
Acabal 9 amienfo del me Cl ue sobre el anular f/
f ?\
Deformdades en flexin
I de caderas y miembros
CAN \._/
ul; -/
Curso intensivo MIR Asturias
Curso lnlensivo MJRAsluIias PIES en "lacado!

1
Micrognata { Mano en sndrome de Edwards Sndrome de Edwards
SNDROME DE EDWARDS
(Micrognala, dedos montados, pie en mecedora)
l .2. Aufosomopahas
A. SNDROME DE DOWN
a. ETIOLOGA:
o 95% Trisoma libre del par 21 (madre de edad avanzada):
80% por no disyuncin materna; 20% por no disyuncin
paterna.
o 4% Traslocacin (madres venes): Traslocacn mas fre-
cuenle 21-14.
- 1% Mosaicos.
1 ' 1
Padres . . Cromosomas 21
Falla de disyuncin
- - Q Facies Down
Gemelos ' . j No viable

Descendencia fw
\ I' 's I" o.
{
Trsomia 21
Sndrome de Dawn
I l. . V t 1 ll
Po ador
Padres detran'slocacin ' | l N'm' Curso Intensivo MIR Asturias
zl'l' j
(lia \." "
V KJ
x f J \ o ESQUELETO: Trax en qulla. Doble punto de osificacn
A Avi]. \ (/\\_ A en mango esfernal. Once pares de coslillas. Clinocladlia
Gmels l 'll |l l l (inclinacin del 59 dedo). Coxa Valga (l angulo acelabu-
1 l\\ l xx 1/ ll)
\ , lar): "pelvis en oreias de elefante". Inestabilidad allanto-
V xx V V axial (MIR).
4A, fm - Im. Down
a
///
U (Il :4(DD O. (D - m. .: 'III. -
JQ O
-
. A i . // /////,//(x,
A
l ,
. 7/
Poador Tnsomla 14 Tnsomlu 21 -
/ "/.
de lranslocacin No viable Sndrome de Down / 1/////
/
b. |NC|DENC|Az Principal causa de refraso menlal grave en

pases desarrollados. 1/800 RN (en muieres < 30 aos:
1/1000; en muieres > 45 aos: 1/40) (MIR).Es la cromosoma-
paa mas frecuente y meior conocida.
C. CLINICA:
o CABEZA: Braquicefalia. Oblicuidad mongoloide de plie-
gues palpebrales, epicantus e hperlelorismo. Manchas de
5 Brushfield en el iris, cataratas, nistagmus, estrabismo, glCIu-
.ll;
, coma... Macroglosia, lengua escrotal. Paladar olival (a ve-
<_( Curso lntcnsivo MIR Aslurias 2006
ces con sura). Pabellones auriculares dismnicos de im-
: plantacin bala. Disminucin del ngulo acefabular
41.90
M13
CURSO INTENSIVO MIR ASTURlAS 3),
SD DOWN CANal
artriovenfricular (AV)
CAN-DOWN AWeno
(ursn lnlcnsivo MIR Asturias 2005

Curso Intensivo MIR Asturias 2004
Inestabilidad atlanta-axial
Fallo de dsyuncn comosmica

durane la meioss l Epicanius, hiperrelorismo, nddcro-
doncia, mocroglasio clinodacrilio,
linea surco X

OO Inestabilidad allanlo-axal
Y. crnico, responsable
Clinodacfla
"lg de una astriris
crnico degenerava
o PIEL: Descamacin furfurcea. Surco simiesco o de 4 dedos
(dermafoglifo). Hendiduro en sondala (marcada separa-
cin entre primer y 29 dedo de pies). Piel redundante en
regin cervical.
f
Estenoss duodenol congnita
1/ Surco simiesco
3
/ Aumenfo del cocienie dmelro
I biparelal/longilud del lmur en el
J. segundo trimestre
Culsu lnwnsivo MIR Aslurins
o NEUROMUSCULAR: Hipotona muscular e hiperlaxifud

mUSCU'C'r' d. DIAGNSTICO:
o ALTERACIONES ENDOCRINAS: Tiroidifis auioinmune , Diagnslico precoz mediante biopsia corial (2 MIR).
(Hashimolo) larda. Hipoliroidismo congnilo. lnlerllidad , Sonnoluscencia nucal (ecografa fetal) positiva si > 2 mm
en varones, en muieres. en semana 11-12 o 2 mm en semana 20-22 de gesla-
hipoferlldad
o MALFORMACIONES ASOCIADAS: Canal aurculo- cin (MIR).
ventricular comn (MIR). Atresia duodenal (2 MIR), mega- . Tri e screenn : la asociacin del descenso de a_
colon aganglnico, hernia umbilical. Trastornos de lo in- feloprolena, aumento de B-hCG y descenso de estriol no
.
munldad celular y humoral. coniugado o edad malerno avanzada liene una sensibili-
dad del 60% para el diagnstico de sndrome de Down.
MIR 03 (7665): Cual de los siguientes marcadores de cromo

somapatias clel primer trimestre tiene mas valor?:
l. Gonadotropina corinica.
2. La olfafetoprotena.
3. La PAPP-A.
4. La sonoluscencia nucal*.
5 El acortamiento del fmur.
l .3. Gonosomopatas
A. SNDROME DE TURNER
a. ETIOLOGA: Alteracin cromosmica ms frecuente: 45 X0
(no es visible Ia cromatina de Barr).
.1. 2 .3. .4. 5

Curso mmm MIR Asmriaszooa
Biopsia de corion tronscervicol y abodminal
e. EVOLUCION:
o Infecciones respiratorias (sistema inmune deficiente). .7. -8- -9- .10- -11- .12.
o Cardiopata.
o Neoplosia (leucemia Iinfoblstica aguda) (MIR).
o Enfermedad de Alzheimer.
.0 Il II II IU
43- -l4- -l5-
o Fenmenos de enveiecimiento precoz (catarata, disminu- -l- -'l7- -18-
cin de la elasticidad cutnea, deterioro de vlvulas artica

y pulmonar, anomalas de lipoprotenas sricos con atero-
matosis temprana). n n u n _
f. CONSEJO GENTICO: .l:
-19- -20- -21- -22- -X- Y-
o Los padres normales tienen un riesgo de recurrencia del Cursa Intensiva MIR Aslurias 2M
1% independientemente del tipo de cromosomopata y de Cariotipo del sindrome de Turner
cual sea la edad materna.
o Cuando los padres son portadores de una traslocacin ba- b. EPIDEMIOLOGlA: I/2.000-5.000 nias nacidas vivas.
lanceada, el riesgo de recurrencia se eleva entre el 2 y 10% c. CLINICA: Amenorrea primaria (2 MIR) + esterilidad + infanti-
(si la traslocacin es 21/21 el riesgo el del 100%). Iismo sexual (MIR) + talla corta (4 MIR).
- Una madre afecta del sndrome tendra el 50% de los hiios 'I. SINDROME DISMRFICO: Talla baia desde el nacimiento
sanos y el 50% enfermos. (MIR). Facies de esfinge. Pterigium colli (3 MIR), implantacin
baia del cabello, cuello corto. Trax en escudo. Linfedema en
MIR 97 FAMILIA (5082): Cual de los siguientes hechos se inter- dorso de manos y pies (4 MIR) que desaparece tras unos me-
preta como indicador de trisoma 21?. ses de vida, cubitus valgus, hipoplasia ungueal, signo de Kos-
l. Los niveles altos de alfafetoprotena en suero. sowicz (exstosis interna de la meseta tibial), signo de Archi-
2 Los valores baios de gonadotropna corinica humana. bald (acortamiento del 49 metacarpiano).
3. EI edema nucal fetal inferior a 2 mm. en la 12 semana.
4 El aumento de longitud del fmur fetal en el segundo trimes-
tre de la gestacin.
5. El aumento del cociente dimetro bioarietaI/Ionaitud del
fmur en el sequndo trimestre*. \\
Tambin se consideran indicadores de sndrome de Down: niveles sricos
,/
baios de olfafetoprotena y altos de hCG y marcadores ecogrficos como
el acortamiento del fmur o el edema nucal superior a 3 mm durante el
primer trimestre de gestacin.
4.
MIR 97 (5348): Un recin nacido de 36 semanas de edad qesta-
cional y 20009 de peso, cuya gestacin se acompa de polihi-
dramnios, tiene vmitos verdosos desde el nacimiento con esca-
'
sa distensin abdominal y con ausencia de deposicin. Si tuviera l
un sndrome de Down, cul de los siguientes diagnsticos de
atresia le parece ms verosmil como punto de partida?
e
De esfago.
De duodeno. de
br l
.R. g ng;
, _ "a,
'
De yeyuno. Curso Intensivo MIR Asturias

De leon. Linfedema en pies en sndrome de Turner
PFP-NT Ano-rectal.
2. ANOMALIAS VISCERALES: Coartacin artica (3 MIR). Rin
MIR 02 (7333): Una ambulancia colectiva, que transporta a en herradura, ectopia renal... Disgenesia gonadal, ovarios
rehabilitacin a varios pacientes, sufre un accidente de trfico; acintados.
cinco de ellos refieren dolor en la zona occipito-cervcal. A cul
prestaremos atencin preferente?
I. A un paciente con Paget.
2. A una paciente con artritis reumatoide".
3. A un nio de 9 aos.
4. A un anciano con hemiparesia.
5. A un paciente con esclerodermia.
Inestabilidad atlanta-axial en adultos con artritis reumatoide (2 MIR).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95'33
Ovarios rudmentarios en cinta

Fenotipo femenino
Retraso del crecimiento y estatura
Ausencia de
desarrollo de las
mama
Ausencia completa de
elementos foliculares
Gnadas
indferenciadas
Disgenesia gonadal
Amenorrea primaria
Disgenesia gonadal
d. TRATAMIENTO:
o Terapia psicolgica.
o Terapia hormonal sustitutiva (GH y estrgenos-
progestgenos (MIR)).
Curso Intensivo MIR Asturias o Extrpacin de gnadas si lnea celular con gonosoma Y
(riesgo aumentado de gonadoblastoma) (MIR).
Signos del sndrome de Turner e. SINDROME DE NOONAN o FENOTIPO TURNER: Fenotipo
similar al Turner pero:
o En fetos femeninos y masculinos.
o Sin alteraciones cromosmicas.
o Cardiopata ms frecuente: Estenosis pulmonar.
Pterigium colli
REGLA NEMOTCNICA
I
Coartacn artica
Cuibtus valgus Sd. TU Rner : COartacin Artica (CoA)
TU RCO
Rin en herradura
Sd. NOONan: ESTenosis PULmonar
NOON EN ESTAMPUL
Disgenesia gonadal
W repeMIR
El sndrome de Turner se caracteriza al nacimiento por talla corta
y Iinfedema en dorso de pies y manos. (4+)

repeMlR
EI sndrome de Turner presenta pterigium coll, se asocia con la
coartacin artica y se confirma mediante cariotipo. (3+)
Curso Intensivo MIR Asturias MIR 89 (2388): Una muier con talla baia v amenorrea primaria
Signos del sndrome de Turner
resenta robablemente:
Un sndrome de Klinefelter con cariotipo 47 XXY.
Un sndrome de Morris.
Un sndrome de Turner.
Un hipotiroidismo congnito.
suspiro? Un dcit suprarrenal de 21-hdroxilasa.
MIR 93 (3538): Paciente de 20 aos diagnosticada de disgene- MIR 03 (7575): En el reconocimiento mdico a un hombre de 18
sia qonadal pura con cariotipo XY presenta una tumoracin aos. de 180 cm. de altura y 92 ka. de peso, se descubre una
anexial de 8 cms. slida con mltiples calcificaciones visibles en distribucin ainoide de Ia arasa, ausencia de vello facial y corpo-
una radiografa de abdomen, Diagnstico mas probableZ: ral, ginecomastia y un tamao testicular de 1,5 cm. En las prue-
Teratoma slido de ovario. bas complementarias se confirma una elevacin de la LH y la
Quiste dermoide. FSH y un azoospernia. Cual sera la conducta a seguir3:
Gonadoblastoma". Esperar a que cumpla 21 aos y repetir el estudio
Mioma uterino calcificado. Iniciar sin mas pruebas un tratamiento con testosterona.
919 3501- Cistoadenocarcinoma seroso de ovario de baio grado de Se debera hacer un cariotipo.
maligndad. Determinar la concentracin de cloro en el sudor.
weww- Estudiar el perfil hormonal de las suprarrenales.
MIR 05 (8199): Una m de 6 aos, diagnosticada de coarta-
cin de aorta consulta por talla baia. En la exploracin fsica se MIR O7 (8729): Entre otras manifestaciones, la talla baia esta
observa talla en Percentl 3 para su edad y Qtergium coli. Cul presente en mltiples sndromes genticos y polimalformativos,
de los siguientes es el cliaqnstico mas probable y que aglom- como los que se exponen a continuacin, EXCEPTO en uno.
ci realizara para confirmarlo?: Cual de ellos M suele cursar con talla baia?:
1. Dficit de GH y determinacin de IGF-l srica. l . Sndrome de Turner.
2. Sndrome de Turner y cariotipo*. 2 Sndrome de Down.
3. Hipocondroplasia y radiografas de esqueleto seo comple- 3. Sndrome de Silver-Russell.
to.
4. Sndrome de Seckel.
4. Hipotiroidismo y determinacin de TSH y T4 sricas 5 Sndrome de Klinefelter.
5 Disgenesa gonadal pura y cariotipo.
C SNDROME DE MARTIN- BELL (X FRGIL)
B. SNDROME DE KLINEFELTER a. ETIOLOGIA: Rotura especfica de la banda Xq27. 3 (gen FMR-
a. ETIOLOGIA: 47 XXY (2 MIR). Cromatina sexual positiva (MIR) l). Se pone de manifiesto por cultivos especiales en medios
(aunque la ausencia de un corpsculo de Barr no lo descarta). pobres en folato y timdina.
b. EPIDEMIOLOGlA: 1/1000 varones nacidos vivos. Primera b. EPIDEMIOLOGIA: Causa mas frecuente de retraso mental
causa de hipogonadismo y esterilidad en varones. heredado en el sexo masculino.
c. CLINICA: c. CLINICA:
I. PERIODO NEONATAL: Fenotipo normal. Menos frecuente- o Retraso mental (2 MIR) (en las nias existe retraso mental
mente, anomalas en los genitales externos (criptorquidia, ligero en un 30% de los casos).
hipospadias, micropene) que puede indicar estudio de sexo Macrogenitalismo (2 MIR).
cromatnico.
Facies dismrfica (oreias displsicas, frente prominente,
2.ANTES DE LA PUBERTAD: No existen datos somticos ni prognatismo, paladar oiival) (2 MIR).
hormonales claros que permitan hacer el diagnstico de sn-
Posible prolapso de vlvula mitral y dilatacin de raz arti-
drome de Klinefelter antes del comienzo de la pubertad.
ca en el escolar y adolescente; pectus excavatum.
Talla alta (2 MIR), obesidad ginecoide.EE.|l largas.
Genitales progresivamente hipoplsicos. Frente prominente
Ligero retraso intelectual (ms profundo cuantas ms X) y
problemas psicolgicos.
3. TRAS LA PUBERTAD: Hbito eunucoide (4 MIR) (ausencia de
caracteres sexuales secundarios) (2 MIR) con ginecomastia (4
MIR). Gonadotropinas elevadas (2 MIR). Testculos de tamao
disminuido y consistencia aumentada (3 MIR). Hialinizacin Oreios displscos
con azoospermia testicular (3 MIR). Micropene.
Mayor incidencia de enfermedad pulmonar, varices venosas y
cancer de mama.
d. TRATAMIENTO: Tratamiento andrognico sustitutivo si la
testosterona es baia. La ginecomastia puede requerir mamoplas-
tia reductora.
Progantsmo
El sndrome de Klinefelter cursa con habito eunucoide, gineco-

mastia, testculos de tamao disminuido y azoospermia. (4+)
La
t t
Hbito eunucoide (um Inlumw MIR Aslunn.
d. TRATAMIENTO: El empleo de cido flico y derivados no

parece meiorar el cuadro psquico.
Ginecomastia MIR 93 (3543): Qu cromosomopata le sugiere un varn afec-

tado de retraso mental qrave, macroqenitalismo y dismorfia
tati-1?:
Deleccin brazo corto cromosoma 5.
Azoospermia Sndrome de Klinefelter.
Monosoma lO p.
Cromosoma 18 en anillo.
.UPPNT Sndrome del cromosoma X frail.
D. SNDROME DE JAKOB
a. ETIOLOGA: 47 xw.
+Testosterana
tGonadotropinas
47 XXY b. CLINICA: Talla alta (MIR) y trastornos de conducta. No pre-
Liu sentan alteraciones fenotpicas llamativas.
) Curso Intenswo MIR Asturias 2004
un
2. Sndrome TORCH
2.1. Toxoplasmosis congnita
A. PATOGENIA:
o Transmisin por va transplacentaria (trofozoitos), principal-
mente cuando la madre presenta primoinfeccin durante el
embarazo (MIR).
o Cuanto ms tarda es la infeccin en el embarazo, ms alta
es la tasa de infeccin fetal, pero menos graves son las ma-
nifestaciones clnicas.
o Hasta un 25% de los recin nacidos afectos mueren en los
primeros das; los restantes quedan a menudo con secuelas
(oculares y neurolgicas).
B. CLINICA:
o 5% presentan una forma sistmica inicial que aboca a una
fase de secuelas con la ttrada sintomtico de SABIN: hidro-
cefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones y corio-
rretinitis (manifestacin clnica ms frecuente de la toxoplas-
mosis congnita 2 MIR). En general se trata de infecciones
adquiridas antes de la semana 20 de gestacin; si la infec- 201015Cursolnt31l0u I ,' .
'
cin es tarda puede aparecer meningoencefalitis, fiebre,
hepatoesplenomegalia, ictericia, exantema, neumonitis y di-
arrea, y en la analtica anemia, trombopenia y eosinoflia. Calcificacin cerebral compatible con toxoplasmosis
o 10% lesiones aisladas del SNC u oculares de pronstico
variable. . DIAGNOSTICO:
o 85% de RN infectados asntomticos al nacer, pero de ellos Demostracin del toxoplasma en LCR, mdula sea, pun-
un 20-30% pueden desarrollar afectacin neurolgica y co- cin-biopsia heptica o en cultivos titulares (MIR).
riorretinitis a medida que el nio crece (hasta los 20 aos) si PCR en sangre y LCR.
no reciben tratamiento. Estudio serolgco en suero materno y del R.N. (lgG, M
ISAGA e lgA especficos) y en LCR del R.N. (lgG e IgM) (MIR).
U . TRATAMIENTO
Convulsiones Todos los R.N. infectados deben ser tratados, tengan o no
manifestaciones clnicas.
La duracin del tratamiento no ser inferior a meses y se
prolongar durante l ao si manifestaciones clnicas.
Tratamiento con pirimetamina (suplementos de cido folni-
co) + sulfadiacina.
Corticoides si afectacin de LCR o coriorretinitis severa (efica-
cia no establecida).
Hidrocefalia con MIR 07 (8724): Se encuentra ante un recin nacido a cuya ma-
megacefalia dre se le descubri una seroconversin a Toxoplasmosis durante
la gestacin. Cul de las siguientes afirmaciones es FALSA?:
l. El estudio de la placenta puede resultar de utilidad en el
diagnstico.
2. Debe realizar cuanto antes un estudio serolgco al recin
7 Cororretintis nacido.
1
El cuadro clnico neonatal puede ser indistinguible de otras
L'ursa Inn-mix mu .\lluri:u
infecciones congnitas.
El recin nacido puede encontrarse asintomtico.
Los recin nacidos infectados pero no enfermos no precisan
Calcificaciones intracraneales tratamiento*.
Tetrada sintomtico de Sabin 2 .2. Citomegalia congnita

Secuelas: Coriorretinitis (99%), calcificacianes cerebrales, A. PATOGENIA:
o
retraso psicomotor e hidrocefalia progresiva.
O Infeccin congnita ms frecuente en nuestro medio.
Tanto la primoinfeccin como las reactivaciones pueden
producir infeccin fetal,
La mayora de las infecciones congnitas sintomticas, y las
que originan secuelas, son causadas por primoinfecciones
mas que por reactivaciones.
o Eliminacin del virus durante meses o aos (MIR).
B. CLINICA
(l. INFECCIN CONGNITA:
o 90% infeccin subclnica, aunque crnica.
o Recin nacido prematuro o de baio peso con ictericia +
hepatoesplenomegalia + prpura o petequias (MIR). Mi-
crocefalia y calcificaciones periventriculares (MIR). Afecta-
cin multisistmica. Bandas metafisarias en huesos largos,
coriorretinitis.
Foco de toxoplasmosis afectando rea macular

Hepatomegalia y esplenomegalia MIR 12 (9981):Cul de los siguientes virus puede permanecer

Erupcin purprica en latencia despus de la infeccin primaria y reactivarse fre-
lcteria
Trobopenia cuentemente en un paciente trasplantad08:
Virus de la hepatitis A.
Virus respiratorio sincitial.
Citomegalovirus.*
VIH.
wewm Rotavirus.
C. INFECCIN POSTNATAL: Transmisin por va respiratoria en
lactantes (hepatoesplenomegalia o neumona intersticial) y en
nios mayores (pseudomononucleosis infecciosa sin faringoa-
migdalitis exudativa y con Paul-Bunnell negativo ) manifesta-
cin clnica mas frecuente de infeccin por CMV en adultos no
nmunocomprometidos) (5 MIR).
Enfermedad con nclusiones citomeglicas
o Anemia con eritroblastosis (MIR), neutrofilia, trombopenia

(2 MIR).
o Secuelas (incluso en asintomticos): sordera neurosensorial, La transmisin por va respiratoria del CMV produce en nios
retraso psicomotor, atrofia ptica. mayores y adultos un cuadro similar a la mononucleosis infec-
o Diagnostico: ciosa, sin faringoamigdalitis exudativa ni anticuerpos heterfilos.
o Cultivo del virus en las 2 primeras'semanas de vida a (5+)
partir de muestra de orina, 'saliva o-LCR.
o PCR (demostracin de secuencias especficas de ADN MIR 00 FAMILIA (6660): Cul de los siguientes microorganis-
viral) en orina o LCR. m M produce sndrome mononuclesico?:
o Clulas con cuerpos de inclusin (en l'oio de bho") en Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
un 25% de casos. Toxoplasma Gondii.
o IgG e IgM especfica (escasa utilidad segn Nelson). Virus de Epstein-Ban.
Listeria Monocogenes.
P'PPJNT" Citomegalovirus.
2.3. Rubeola congnita

A. PATOGENIA
. La frecuencia de rubola congnita depende del momento
de la gestacin en el que se produzca la infeccin materna
(en la rubola materna en las primeras 12 semanas de ges-
tacin, la infeccin fetal supera el 80%, posteriormente dis-
minuye llagando al 30% hacia la 30 semana ).
o Cuanto mas precozmente en el embarazo se produzca la
infeccin, mayor ser Ia tasa de malformaciones congnitas
(en las infecciones adquiridas a partir de la semana 20 de
gestacin no se han descrito secuelas).
o El recin nacido nace portador y puede contagiar durante
12-18 meses (MIR).
o Tanto la infeccin como la vacunacin deian inmunidad
permanente (MIR).
Clulas con cuerpos de inclusin (en oio de buho) B. CLINICA .
a. MALFORMACIONES CONGENITAS: La manifestacin mas
o Tratamiento: Aislamiento estricto. Ganciclovir (MIR) (reapa- frecuente es el retraso del crecimiento intrauterino (Nelson).
ricin del virus al suspender la medicacin) (MIR). o Tetrada de Greeg: Cataratas (signo ocular ms grave, reti-
nopata en sal y pimienta alteracin ocular mas frecuente),
MIR 94 (3757): Recin nacido de 32 semanas y 1.800 gramos microcefalia (con retraso mental), sordera (manifestacin
de peso. A las 48 horas de vida presenta ictericia, hepatoesple- ms constante, de carcter sensorial) (MIR) y cardiopata
nomeaalia y lesiones cutneas de aspecto petequial. En el congnita (persistencia del ductus, estenosis pulmonar y de-
hemograma se aprecia anemia con eritroblastosis y trombocito- fectos septales (MIR)).
penia. En la radiografa de crneo se observan calcficaciones
cerebrales perventriculares. Qu diagnstico le parece mg
probable?.
. Rubeola congnita.
Citomegalovirosis congnita".
Sepsis neonatal.
Enfermedad hemoltica del recin nacido.
PPS-ON Slis congnita.
MIR 03 (7726): Cul, entre los siguientes, es un virus gersisten-

te que puede permanecer en latencia v reactivarse3:
EI virus de la hepatitis A.
El virus respiratorio sincitial.
El citomegalovirus.
El virus de la poliomielitis.
.UFFNT El rotavirus.
Catarata
MIR 05 (8261): Los anticuerpos que desaparecen pocos meses

despus de Ia infeccin permiten detectar una enfermedad ac-
tual o muy reciente. Este tipo de anticuerpos pertenece a la clase:
RUBOLA CONGNITA: Ig (32.
Ig E e Ig G3.
La clnica afecta a Cabeza (microcefalia), Oio (cata- Ig A e Ig M.
ratas), Corazn (ductus persistente) y Odo (sordera).
f-"FFN."
2.4. Herpes congnito

A. PATOGENIA
o Virus herpes simplex tipo 2 (3/4 de los casos) (MIR).
Cabeza o Contagio en el canal del parto (MIR) (excepcionalmente va
Oio
COCO transplacentaria).
Corazn
o Mayor tasa de infeccin fetal cuando se trata de un herpes
Odo
genital materno primario, que cuando se trata de una recu-
rrencia.
o Baia incidencia en R.N. por inmunidad pasiva transferida
desde la madre.
Rubola congnita B, CLINICA
a. INFECCIN EN EL CANAL DEL PARTO:
En la RUBEOLA CONGNITA la complicacin mas frecuente
o Infeccin generalizada: Erupcin cutnea generalizada,
es la SORDERA hepatitis necrotizante con ictericia y hepatomegalia, menin-
goencefalitis, sndrome neumnico intersticial.
COCO NO TIENE OREJAS o Encefalitis aislada: Comienzo mas tardo (8-12 das tras el
parto] (MIR). Letargia, irritabilidad y convulsiones (MIR), a
menudo sin lesiones cutneas. Disritmia peridica tpica en
b. SNDROME AMPLIADO DE LA RUBEOLA CONGENITA: Afec- el EEG.
tacin fetal fuera del periodo de la embriognesis. Cursa con o Infeccin localizada: Erupcin vesiculosa o pustulosa, que-
signos de enfermedad multisistmica: hepatoesplenomegalia, ratoconiuntivitis o lesiones ulceratvas en mucosa oral (MIR).
prpura trombocitopnica, sndrome meningeo, mocardits,
neumona intersticial, diabetes mellitus, disfuncin tiroidea, ban-
das claras trasversales metafisaras en huesos largos de miem-
bros inferiores, panencefalitis rubelica progresiva.
C. DIAGNOSTICO
o Aislamiento del virus en frotis nasofarngeo durante el primer
ao de vida (tambin en sangre y orina).
. Determinacin de Acs. IgM especficos o persistencia ms de
meses de Acs. de clase lgG.
. PROFILAXIS
o lnmunzacin activa mediante vacunacin (triple vrica a los
15 meses y a los 3-6 aos).
Herpes simple congnito diseminado
C. DIAGNOSTICO
o Demostracin de antgenos virales en frotis celulares utilizan-
o Ante una muier sin proteccin inmunolgica frente a la ru- do anticuerpos monoclonales.
bola, vacunacin y medidas anticonceptivas en los 3 meses
o Aislamiento del virus en cultivos
I tisulares.
siguientes. En ambiente epidmico, se aislarci a la gestante
o Anlisis con PCR.
sin defensas frente a la rubola durante los primeros meses.
o La determinacin de anticuerpos es poco til.
Si existe sospecha o confirmacin de que el contagio se ha
D. TRATAMIENTO
producido, se administra gammaglobulina hiperinmune a
dosis elevadas y de forma precoz (eficacia muy dudosa).
o Parto por cesrea en toda muier embarazada diagnosticada
de prmoinfeccin por herpes genital en fases avanzadas de
o No existe ningn frmaco antiviral eficaz para el tratamiento
la gestacin si se demuestra la excrecin continua del virus (2
del sndrome de la rubela congnita.
MIR).
MIR 98 (5851): Una gestante de 10 semanas tiene contacto con o Cualquier manifestacin de infeccin por virus herpes simple
un nio que, das ms tarde, desarrolla un cuadro de exante- en el recin nacido debe ser tratada con aciclovir i.v. (MIR).
ma y sindrome aeneral infeccioso suaerente de infeccin por En caso de afectacin ocular adems se administrar trata-
virus de rubeola. En el primer control serolaico qestacional se miento tpico.
detect la negatividad de la IgG especfica. Cual de las siguien-
tes afirmaciones es la CORRECTA? : MIR 07 (8712): A una gestante a trmino que inqresa en trabaio
l. La aparicin de lqM materna positiva constituye indicacin de parto se le detectan unas pequeas vesculas vulvares de
para la determinacin de la lqM fetal. herpes simgle recidivante. Aos antes de la gestacin tuvo una
2. No existe posibilidad de contagio dado que el nio ya no se prmoinfeccin de herpes genital y varios brotes de herpes reci-
hallaba en fase de eliminacin viral. divante. Cul es la conducta a seguir?:
'
3. En este perodo de la gestacin, el riesgo de infeccin y de l. Hacer una cesrea*.
afectacin embrionaria es mnimo. 2. Permitir el parto vaginal y tratar con aciclovir al recin naci-
4. La administracin inmediata de gammaglobulina hiperinmu- do.
ne especfica reduce considerablemente el riesgo de infeccin 3. No es necesario una conducta especial ya que el herpes
embriofetal. recidivante no tiene riesgo para el recin nacido.
5. La existencia de lgM fetal negativa excluye en este caso la 4. Permitir el parto vaginal y aislar al recin nacido de la ma-
.1
posibilidad de transmisin transplacentaria. dre. e
En pacientes con rubela se ha aislado el virus en la nasofaringe desde 7 das 5. Tratar inmediatamente las lesiones con cido tricloroactico S
D
antes de la aparicin del exantema, hasta 7-8 das despus de su desapari- para inactivar el virus y entonces permitir el parto vaginal. LLI
D.
cin. La eficacia de la gammaglobulina hiperinmune es muy dudosa.
9323 II. PATOLOGIA PRENATAL
2.5. Sfilis congnita o Deformidades seas (nariz "en silla de montar" (MIR), "tibia
en sable", deformidad en clavculas signo de Higoumena-
A. PATOGENIA kis-, frente olmpica"). "Articulaciones de Clutton" (derrame
o Contagio a partir del 49 mes de gestacin. snovial estril en ambas rodillas con escasos sntomas n
o Ley de Kassowitz: el riesgo fetal est relacionado con la cro- flamatoros).
nologa de la infeccin materna, siendo mayor cuando la en-
fermedad es reciente (sfilis primaria).
B. QLINICA
a. SIFILIS FETAL GRAVE:
o Les visceral > muerte del feto al 69-82 mes cle gestacin
(MIR) (muerte fetal o perinatal en 40% de infectados).
o Hidrops tetalis, higado de pedernal", esplenomegalia
acompaada de periesplenitis, neumona alba lutica
, (MIR).
b. SIFILIS PRECOZ: Recin nacido y lactante.
o Manifestaciones cutneas: Pnfigo palmoplantar (MIR) (su
presencia indica gravedad), siflides maculopapulosa (2
MIR) (piel caf con leche" deforma residual, indican gra-
vedad si son de tipo pustuloso), infiltracin difusa de la piel,
alopecia en la parte anterior del craneo, rgades periorifi-
ciales (de larga duracin), paroniquia. o: N Nm ,4.
Nariz en silla de montar
I Cirrosis.
Parapleia espstica, sndromes convulsivos, tabes dorsal,

parlisis general progresiva.
Curso intensivo IR Asturias
Afectacin de palmas y plantas C. DIAGNOSTICO
(pnfigo palmopiantar) a. TEST NO TREPONMICOS (marcadores de actividad de la
enfermedad) (3 MIR): Reacciones de floculacin (VDRL, RPR)
o Manifestaciones mucosas: Coriza mucohemorrgica (MIR). (MIR) se positivizan a partir de la tercera semana del contagio.
o Manifestaciones viscerales: Hepatoesplenomegalia, (2 o Falso + VDRL: Nio no infectado nacido de madre VDRL+
MIR)con ictericia (2 MIR) (sntoma de gravedad), aortitis siti- (los reactantes de transferencia materna se suelen negativi-
ltica (MIR), glomerulopata lutica (sindrome nefrtico), zar alrededor del 69 mes).
sndrome menngeo (MIR) (indicador de gravedad), retinitis o Falso - VDRL: Infecciones al final de la gestacin.
plastica. Un ttulo de VDRL en el suero del R.N. 4 veces mayor que el de
o Manifestaciones seas: Osteocondritis (2 MIR) (hmero) y la madre es diagnstico de sfilis congnita. La reaccin VDRL
periostitis, pseudoparlisis de Porrot (actitud del miembro positiva en LCR es diagnstica de afectacin neurolgica (2 MIR)
superior "en aleta de pescado" con inmovilidad por el do- (una VDRL negatiya no excluye una neurosfilis).
lor), signo de Sixto (llanto nocturno intenso por dolor). b. TEST TREPONEMICOS (no tiles para el seguimiento, se man-
o Manifestaciones generales: Prematuridad o BPEG, hipocre- tienen + tras un tratamiento adecuado):
cimiento, anemia hemoltica Coombs negativa, trombope- o FTA-ABS (diagnstico precoz, se positiviza en la 19 semana
ma. del contagio (2 MIR).
c. PERIODO DE RECIDIVAS: 2-6 aos. Periodo condilomatoso, o Test de microhematoaglutinacin para anticuerpos frente a
cursa en brotes (condilomas (MIR), placas mucosas y sfildes T.pallidum (MHA-TP).
maciulopapulosas). o Test de Nelson o de inmovilizacin de los treponemos (TPI).
d. SIFILIS TARDIA: Escolar. Fase gomosa. c, Examen microscpico en campo oscuro o prueba de Acs.
o Triada de Hutchinson: "dientes en tonel" + querattis inters- fluorescentes directos de los raspados de las lesiones cutneas,
ticial + sordera (MIR).
Examen En campo OSCUI'O

Cm hdmi-to MIR Ann-its
c Si el tratamiento materno fue adecuado y se administr 2 l

mes antes del parto, la positividad de las pruebas no trepo-
nmicas en el lactante representa transferencia pasiva de
anticuerpos maternos y no es necesario tratar al recin nu-
Curso Intensivo MIR Asturias cido, aunque se deben hacer serologas de seguimiento,
Dientes en tone! hasta que las pruebas no treponmicas sean negativas.
o Si no es posible una evaluacin completa cle Ia madre o si MIR 99 (6438): De las siguientes pruebas serolgicas, cual hay
existen dudas sobre el correcto tratamiento materno, se de que realizar para el diagnstico de la neurosilis?:
be asumir que el recin nacido est infectado y plantear tra- 1. Examen en campo oscuro de lquido cetalorraquideo (LCR).
tamiento. 2. FTA-ABS en LCR.
D. TRATAMIENTO 3- M-
o Penicilina G-sdica por via parenteral (MIR) (ceriaxona 4 Test de inmovilizacin de T. Pallidum en LCR (Test de Nel-
como alternativa). son).
o En un 15-20% de pacientes puede aparecer una reaccin de 5. Inmunotluorescencia directa en LCR.
Jarisch-Herxheimer, que se acompaa de fiebre y exacerba-
cin de las lesiones (la sfilis con signos de afectacin visceral MIR 07 (8667): En relacin al tratamiento de la Sfilis. Cul de
se debe tratar con dosis progresivamente crecientes). las siguientes es la respuesta correcta3:
o Prednisona en formas graves con intensa afectacin hepti- l. No hay ningn tratamiento efectivo.
ca, ocular o con sordera. 2. La Penicilina es el tratamiento de eleccin en cualquier
estadio*.
3. La Penicilina es el tratamiento de eleccin slo en la Neuro-
EB repeMIR sfilis.
4. La Penicilina es el tratamiento de eleccin slo en la Sfilis
Los tests no treponmicas (VDRL, RPR) son tiles como marcado- no complicada.
res de actividad de la sfilis. (3+) 5. El tratamiento de eleccin son las Tetraciclinas.
MIR 99 FAMILIA (6054): CuI de las siguientes pruebas es Ia

ms adecuada para evaluar la reMsta teraputica en un pa-
ciente tratado de sfilis recoz?:
l. Realizacin de fondo oscuro sobre las lesiones que vayan
apareciendo.
Examen anual de lquido cetalorraqudeo (VDRL).
Test de inmovilizacin del Treponema pallidum (TPl).
Cualquiera de las pruebas treponmicas (TPI, FTA, etc.).
PUNWP Evaluacin seriada del ttulo del VDRL o RPR (pruebas no
tregonmicas)*.
2.6. Diagnstico diferencial del sndrome Torch

7
CMV e _ RUBEOLA 355221 _> va:IOXOBLASMA
Sordera Hepato-esplenomegalia Coriorretinitis
MANlFEsTAClNTMASFREGHENTE asintomticos
'ERUPCIN MACUEOPAPULOSA - - ++ +
I A + + +
PURPLlRA; (Trom-lt-aolpenia)
CATARATAS Y + + + - +/-
i ..
-
CORIORRETINITIS + + + +++
'i ' 7 - - -
SOPLO'CRDICi + + +
' - -
CALC'FICC'FSQ 7. J7 ++ +++
INTRACRNEAIES (Periventricular) (Ditusas)
LESIONES SEAS 7 - ++ +++ +
. Toxoplasma y Rubola: La primonteccin produce infeccin tetal.
I CMV y Herpes: Tanto la primoinfeccin como las reactivaciones pueden causar enfermedad.
2.7. Varicela congnita

A. PATOGENIA .
a. VARICELA CONGENITA: Infeccin intrauterina con varicela
durante la primera mitad de la gestacin (20 primeras semanas)
(MIR).
b. VARICELA PERINATAL: Varicela materna (no zoster) entre 21
das antes y 2 das despus del parto.
B. CLINICA
a. INFECCIN INTRATERO: Retraso del crecimiento intrauteri-
no, atrota cortical, convulsiones, cororretinitis, cataratas, micro-
cetalia, calciticaciones intracraneales, miembros hipoglsicos y
cicatrices sergenteantes (diagnsticas) en tronco o extremida-
(coincidentes con dermatomas).
Estos nios pueden presentar o edades tempranas un zoster sin
pasar antes una varicela.
Cicatrices diagnsticas en extremidades en varicela

congna
55-2 II. PATOLOGIA PRENATAL
b. VARICELA NEONATAL: Elevada mortalidad (30%) cuando el

exantema se presenta en Ia madre entre 5 das antes y 2 das W repeMlR
despus del parto (exantema en el R.N. entre el 59-119 da de
vida); se produce paso transplacentario de virus, pero no de EI marcador SerOIgICO que aparece tras Ia vacunacion, y que
anticuerpos (se precisan das para la formacin de anticuerpos valora el grado de proteccin, es el anticuerpo ant-HBs. (3+)
maternos en cantidad suficiente para que atraviesen la placenta
y proteian al R.N.).
C. PROFILAXIS W repeMIR
o Vacunacin de muieres seronegativas antes del embarazo. EI portador del VII'US de la hepatitis B tiene un riesgo aumentado
a Prevencin de la enfermedad neonatal mediante el empleo a largo plazo de cirrosis y de hepatocarcinoma. (5+)
de gammaglobulina especfica frente al virus varicela-zoster
durante el perodo de incubacin.
D. TRATAMIENTO W repeMlR
Aislamiento estricto. Gammaglobuilina especfica. Aciclovir iv.
La profilaxis de la hepatitis B en el hiio de una madre HbsAg +
MIR 04 (7926): Gestante de 24 semanas que acude a la consul- consiste en iniciar la pauta de vacunacin al nacimiento junto
ta porque a su hiio de 4 aos le diaanosticaron hace 5 das la con la administracin de una dosis de gammaglobulina hiper-
varicela. La paciente no recuerda si padeci la enfermedad en la inmune. (6+)
infancia, pero s sabe que no fue vacunado y est muy preocu-
pada por la posible afectacin fetal. Qu actuacin sera la MIR 95 FAMILIA (4071): En todo recin nacido hiio de madre
correcta?: HBsAg positiva, la medida MAS CORRECTA que debemos tomar
I. Administrar la vacuna especfica. es:
2. Solicitar cuantificacin de Ig G, y si fuera negativo, adminis- I. Ponerle al recin nacido en la misma sala de partos gam-
trar Ia gammaglobulina especfica. maglobulina especfica contra el virus de la hepatitis B (VHB)
3. Tranquilizar a la paciente informndole de la ausencia de y vacunar al nio cuando tenga 2 aos contra el VHB.
riesgos fetales". 2. Separarlo de su madre durante dos meses.
4. Administrar aciclovir oral a dosis de 800 mg, 5 veces al da, 3. Deiarlo unto a su madre pero evitando que sta le d el
durante 5-7 das. pecho.
5. Administrar gammaglobulina especfica y tranquilizar a la 4. Extremar las medidas de asepsia cuando se maneie al nio.
madre informndole de la ausencia de riesgos fetales. 5. Ponerle gammaglobulina especfica contra el virus de la
hepatitis B (VHB) en la sala de partos y la primera dosis de
2.8. Infeccin por el virus de la Hepatitis B vacuna contra el VHB gue se repetir al mes y a los seis me-
A. PATOGENIA
MCM-
o Transmisin perinatal (parto): MIR 03 (7719): La pauta habitual de 3 dosis de V_a_____cuna
anti
o Madre asintomtica, portadora HBsAg. Hepatitis B a los 0,1 y meses asegura una respuesta de anti-
o Madre con infeccin activa por VHB durante la gestacin. cuerpos protectores que se mide a travs de:
o Madre con hepatitis crnica activa. Anti HBc
o Transmisin en relacin con la presencia del HbeAg (2 MIR). Anti HBe.
B. CLINICA Anti HBs*.
Lo ms frecuente, asintomticos y se convierten en portadores Anti HC.
crnicos (2 MIR) > riesgo de cirrosis y carcinoma hepatocelular PFP-3? Anti HA.
en la edad adulta (5 MIR).
MIR 'IO (9524): Embarazada de 37 semanas con antgeno de
superficie del virus de la hepatitis B positivo. Consulta sobre la
pauta a seguir con el recien nacido y si puede Iactar. Qu con-
seio le parece el adecuad03:
I. Administrar vacuna frente a hepatitis B nada ms nacer.
Lactancia artificial.
2. Administrar vacuna e inmunoglobulinas al nacer. Lactancia
materna a partir del mes
3. Inmunoglobulinas al nacer y lactancia artificial
4. Vacuna e inmunoalobulinas al nacer. Alimentacin mater-
na.*
5. Alimentacin artificial y aislamiento durante 4 semanas
Cirrosis heptica 3. Recin nacido de ries-o elevado

C. PROFILAXIS DE LA HEPATITIS B EN EL HIJO DE UNA MADRE 3.1. Hiio de madre toxicmana
HBSAG+ (6 MIR)
o Al nacimiento: 0'5 mL de Gammaglobulina hperinmune A. DROGAS POR VIA PARENTERAL
antihepatitis B im. + 19 dosis de vacuna contra el VHB. o Prematuridad y baio peso al nacimiento.
o Al mes-2 meses: 29I dosis de vacuna contra el VHB. o Mayor riesgo de muerte intrauterina y de asfixia perinatal.
o A los meses: 3- dosis de vacuna contra el VHB. o Mayor riesgo de presentar posteriormente el sndrome de
El marcador serolgico que aparece tras la vacunacin frente a muerte sbita.
la hepatitis B es el anticuerpo antiHBs (3 MIR). o Menor incidencia de enfermedad de la membrana hialina (2
Se aconseia determinar Ia presencia del anti-HBs 1-2 meses MIR) y de hiperbilirrubnemia cuando Ia madre es adicta a la
despus de la tercera dosis de vacuna en los lactantes cuyas herona.
madres son HBsAg +. o No aumenta la incidencia de anomalas congnitas.
3.2. Hio de madre toxmica

Aumento de incidencia de muerte intrauterino (MIR). Prematuri-
dad (MIR). Retraso de crecimiento intrauterino (2 MIR). Hipona-
tremia e intoxicacin hdrica por Ia administracin de soluciones
hipotnicas a la madre. Hipotermia. Hipoglucemia. Hipocalce-
mia. Poliglobulia. Hiperbilirrubinemia. Acidosis. Aspiracin de
liquido amnitico.
3.3. Hiio de madre hipertiroidea

o Hipertiroidismo transitorio por paso transplacentario de la
Curso lnmnsim MIR 1\>(uril.\ TSI/LATS.
a. SNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL:
o Herona (5075%) / Metadona (20-90%) (MIR).
o Ms tardo y grave el sndrome de abstinencia a metadona
(ms trecuentes las convulsiones).
o Vara en funcin de la dosis materna diaria (< mg/dia de
herona no aparecen sntomas o son leves), de la duracin MMMMWM
de la adicin (> I ao la incidencia de abstinencia sobre-
pasa el 70%) y del momento de la ltima dosis materna.
(no aparece cuando la madre dei la droga un mes antes
del parto (MIR)).
o Clnica: lrritabilidacl, llanto intenso y continuo, temblores, Cluso Inlmivo MIR Asmrils
mioclonas, convulsiones (MIR), hipertona, succin vida o Enfermedad de Graves Autoinmune

rechazo del alimento, vmitos, diarrea (MIR), fiebre (MIR),
sudoracin, congestin nasal (MIR), bostezos, estornudos. o AI nacimiento o tras un mes de vida: prdida de peso, bocio,
o Valoracin del grado de abstinencia mediante el test de exottalmos bilateral, signos neurolgicos (irritabilidad, llanto
Finnegan. continuo, hiperactividad, temblores distales), cardacos (ta-
o Confirmacin mediante el estudio cromatogrfico de heces quicardia, insuciencia cardaca) y otros (apetito voraz, di-
y orina (ms preciso el anlisis de heces, segn Nelson). arrea, taqupnea, ictericia, hipenermia y plaquetopenia). Ra-
o Tratamiento: Ambiente tranquilo. Fenobarbital, paregrico ramente craneosinostosis.
o tintura de opio. o Posible bocio e hipotiroidismo en aquellos R.N. cuyas madres
B. COCAINA fueron tratadas con yoduros o propiltiouraci|o.Administracin
o Disfuncin placentaria por su actividad vasoconstrictora profilctica de corticoides a la madre durante las ltimas ta-
(causa de bao peso al nacer y de la prematuridad) (MIR), ses del embarazo.
disrupciones fetales por compromiso vascular agudo (ano- o Tratamiento: Lugol (casos leves), antitiroideos + propranolol,
malas neurolgicas, cardacas, digestivas y renales) (MIR) y exanguinotranstusin (casos graves).
neurotoxicidad por alteraciones postsinpticas (trastornos de
aprendizaie). 3.4. Hiio de madre con Miastenia Gravis
0 No suele precisar tratamiento (no es frecuente el sindrome de 10-20% de recin nacidos de madres con miastenia gravis.
abstinencia). Secundaria al paso transplacentario de anticuerpos antirre-
MIR 08 (8970): Entre los efectos de la adiccin a la cocana en ceptor de acetilcolina (MIR).
una mu er gestant , es F__ALSO que exista:
Mayor riesgo de desprendimiento cle placenta
Riesgo de teratognesis por la cocana.
Mayor incidencia de parto post-trmino*.
Mayor incidencia de hipertensin materna.
PPPNTC Mayor incidencia de retraso del crecimiento intrauterino y
bajo peso al nacer. VI /IMM
C. TABACO:
Relacin dosis-respuesta: baio peso para su edad gestacional
(retraso en el crecimiento intrauterino) (2 MIR).
Defectos graves en la Tabaquismo Autoinmune

nutricin materna
o Clnica: Dificultad para la alimentacin, facies de mscara",

hpotona generalizada, trastornos respiratorios.
o Tratamiento: Prostigmina oral, alimentacin enteral y sostn
respiratorio (MIR).
MIR 90 (2729): En cual de las siguientes formas de Miastenia

Gravis son sistemticamente neaativos los anticuerpos frente a
receptores nicotnicos de acetil colina de la placa motora?:
I. Forma uvenil de Miastenia Gravis.
2. Forma adulta de Miastenia Gravis sin timoma.
3. Miastenia neonatal.
4. Miastenia congnita".
5. Miastenia inducida por D-penicilamina.
No confundir la forma congnita de miastenia gravis con la forma neona-
tal. La (luigi-im tiene caracter hereditario (AR), no guarda r'ela-
cin con la miastenia materna y no presenta acs. antirreceptores (MIR). Se S
caracteriza por afectacin de la musculatura ocular (oftalmopleiia). DE
S
Q
LL]
.
Recin nacido bajo peso para su edad gestacional
gala ll. PATOLOGA PRENATAL
MIR 03 (7561): Cual entre las siguientes, es Ia prueba ms 3.6. Hiio de madre con L.E.S.
especfica para el diaqnstico de miastenia grave?:
Test del cloruro de edrofonio. En madres con Acs. fundamentalmente anti-Ro / SSA, tambin
Electromiograma con estimulacin repetitiva. anti-La / SSB (2 MIR).
Electromiograma de fibra muscular aislada. o Manifestaciones clnicas tansitoras de duracin entre y 9
Determinacin de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina". meses: eritema cutneo lpuco, trombocitopenia, anemia
S-"PPNT TAC torcica. hemoltca autonmune, leucopenia, hepatitis colestsica.
o Manifestaciones cardacas definitivos: bloqueo cardaco
congnito (2 MIR) (tratamiento mediante implantacin de un
3.5. Hiio de madre con prpura marcapasos), fibroelastosis endocrdica y miocarditis.
trombocitopnica idioptica
o Forma neonatal por el paso transplacentorio de anticuerpos
ontiplaquetas maternos en madres con P.T.|.
MMMMHVJ
MMMMMM
Autoinmune
Bloqueo completo A-V
Autoinmune 3.7. Hiio de madre con fenilcetonuria

Microcefalia, retraso mental, cardiopata.
o Profilaxis mediante Ia administracin de corticoides al final
del embarazo. Gammaglobulina iv. / corticoides al recin
nacido tras el parto. Puede estar indicada Ia cesrea de for- 3.8. Hiio de madre diabtico
ma electiva. A. ANOMALIAS CONGENITAS ASOCIADAS
o Las ms frecuentes son las malformaciones cardiacas
(CIV/CIA, TGV, tronco arterioso, salida doble del ventrculo
derecho, coartacin artica) y la agenesia lumbosacra.
t Malcom: Defectos de tubo neural, hidronefro-
sis, agenesia y displasia renal, atresia duodenal o anorrectal,
situs inversus, miocardiopata hipertrfica, holoprosencefalia
y sndrome de colon izquierdo hipoplsico.
B. FISIOPATOLOGA Y CLNICA
HIPOGLUCEMlA (2 MlR) > iANABOLlSMO > MACROSOMA > PREMATURIDAD
tor UCOSQ m 0+erna PER'NSUP'N'SMO (M'Rl _, l CALIDAD SURFACTANTE > E.M.H. (MIR)
DEPIECClON ADRENAL'NA (antagonismo insulina/cortsol)
> i HB Al c
HiperPTH materno > HIPOPTH TRANSITORIO > lctericia

l > POUGLOBULIA (MIR)
HIPOCALCEMIA (MIR) HIPOXlA RELATIVA l -> Trombosis

vena WI (MIR)
E.M.H. = Enfermedad de la membrana hialina.
> ERITROBLASTOSIS
La hipoglucemia suele alcanzar su nivel ms importante entre las 'I-3 horas de vida, pero puede perdurar con intensidad hasta un par
de dias o ms (MIR). Puede cursar de forma asintomtca, sin que por ello sea menos grave.
tr
m
MIR 99 (6377): La higoglucemia del recin nacido, h'o de ma-

dre diabtica, se presenta en: 4.2. Frmacos que pueden afectar al feto y
I. Las primeras horas. al recin nacido
2. Las primeras 24 horas".
3. La primera semana.
4 El primer mes.
5. El primer ao.
3.9. Hiio de madre hiperparatiroidea

Posible aparicin de una tetania hipocalcmica ya que el recin
nacido presenta un cierto grado de atrofia paratiroidea por la
hipercalcemia durante la vida fetal (MIR).
4. Sndromes asociados con

a o entes terato enos
4.1. Sndrome alcohlico-fetal
o Secundario a la accin teratgena del etanol o del acetal- Acido nalidxico: Aumento de la presin introcraneal (MIR).
dehido (metabolito). Acido valproico: Alteraciones del crecimiento, anomalas
o Retraso del crecimiento de comienzo prenatal (MIR). Dficit faciales, espina bfida.
mental (MIR). Anomalas faciales (bleforofimosis, epicantus, Andrgenos: Masculinizacin, edad sea avanzada.
hipoplosia maxilar, micrognatia y labio superior fino) (MIR). Barbitricos (fenobarbital): Hemorragia (dficit de factores
Anomalas menores de las articulaciones y las extremidades vitamina-K dependientes), sndrome de abstinencia.
(macrodactilia del primer dedo del pie). Defectos del tabi- Benzodiacepinas (nitracepam): Depresin respiratoria, hipo-
que cardaco (MIR). tona, trastornos de la succin. Sndrome de abstinencia con
hiperexcitabilidad (MIR).
Blefarofimosis
Bifenoles organoclorados: Baio peso para la edad de gesta-
Epicantus
cin. Pigmentacin bronceado de la piel con descamacin
(nios de color cola"). Hipertrofia gingival y presencia de
Labio superior tino dientes durante el perodo neonatal. Calcificaciones cranea-
les.
Ciclofosfamida: Aborto, malformaciones (MIR).
Cloranfenicol: Sindrome gris (MIR).
Diazxido: Retraso del crecimiento, hiperglucema (2 MIR).
Dicumarol: Hemorragia, muerte fetal, condrodistrofia calcfi-
cante (MIR).
Micrognatia
Estilbestrol: Adenocarcinoma de clulas claras de vagina en
muieres expuestas (3 MIR). Anomalas genitourinorios en va-
rones expuestos.
Macrodactilia,
dedo gordo Hipoplasia en ua 59 dedo Estreptomicina, Tobramicina, Vancomicina: Sordera por
lesin del VIll par (2 MIR).
Etretinato: Defectos del tubo neural y anomalas esquelticas
y craneofaciales (2 MIR). Precisa anticoncepcin hasta 2 aos
despus de finalizado el tratamiento, ya que queda acumu-
lado a nivel del teiido celular subcutneo (MIR).
Im: Hpotiroidismo (MIR).
Clinodactlia IECAs: Displasia tubular renal, oligohidramnios, hipoplosia
59 dedo craneal (2 MIR).
lsotretinona: Malformaciones cerebrales, microtia, hipoplo-
Curso Intensivo MIR Asturias 2004 sia de timo, defectos cardiacos conotruncales (2 MIR). Meta-
bolizada con rapidez del organismo, por lo que la anticon-
MIR 98 FAMILIA (5612): Cual de los siguientes hallazgos es cepcin slo es necesaria durante 'I mes (MIR).
MENOS comn en un hiio de madre olcohlica?: Carbonato de litio: Depresin respiratoria, hipotona, enfer-
l. Anomalas faciales (blefarofimosis, epicantus, micrognatia, medad de Ebstein.
etc). Mercurio: Enfermedad de Minamato (parlisis cerebral con-
Deficiencia metal. gnita con retraso mental, y alteraciones motoras, ceguera y
Retraso de la talla. cambios morfolgicos mnimos).
Estenosis del acueducto de Silvio. Metimazol, Propiltiouracilo, Yoduros: bocio, hipotiroidismo.
meww. Defectos del tabique cardiaco. Plomo: Aborto, malformaciones, retraso mental y del creci-
La estenosis del acueducto de Silvio es la causa ms frecuente de hdroce- miento (MIR).
falia congnita (MIR). Progesterona: Masculinizacin de feto femenino, edad sea
avanzada, malformaciones.
Propranolol: Asfixia perinatal, hipoglucemia, brodicardia.
Reserpina: Congestin nasal, obstruccin de vas respirato-
rias altas ("sndrome de la nariz tapada") (MIR), depresin
respiratoria.
Salicilatos: Hemorragia, combinacin con albmina srica
(MIR).
Sulfamidas: Desplazamiento de la bilirrubina de la albmi-
na, kernicterus (MIR), hemlisis (dficit de G--PD).
Sulfonilureas: Hipoglucemia, anomalas congnitas.
(44:5
MIR
II. PATOLOGIA PRENATAL
0 Tetraciclinas: Coloracin del esmalte dentario, inhibicin del MIR 00 FAMILIA (6606): La isotretinoina es un frmaco que se
crecimiento seo en lactantes (4 MIR). emplea por va oral para tratar el acn en algunos pacientes.
o Vacunacin (virus vivos): Enfermedad fetal (5 MIR). Cul de las siguientes respuestas es FALSA3:
o Vitamina D (a grandes dosis): Hipercalcema, estenosis arti- I. Puede elevar los niveles sricos de colesterol y triglicridos.
ca supravalvular. 2. Produce casi siempre una importante sequedad de piel y
o Vitamina K (anlogos): Hemlisis, hiperbilrrubinemia. mucosa.
o Warfarina: Calcificaciones mltiples epifisarias, vertebrales y 3. Es teratagio y por ello es obliqatorio que las muieres que
del cartlago nasal. Hipoplasia nasal. Obstruccin de vas lo tomen realicen una anticoncepcin durante al menos 2
respiratorias altas. Retraso mental (MIR). aos despus de finalizado el tratamiento.
4. Puede alterar el proceso de cicatrizacin de las heridas y
facilitar la aparicin de queloides.
5. Se han dado casos de hipertensin endocraneal asociados a
esta medicacin.
MIR 02 (7498): Seale cul de los siguientes frmacos, adminis-

trado durante el embarazo, E se asocia con efectos indesea-
bles en el recin nacido:
Clorpropamida.
Salicilatos.
lndometacina.
Nitracepam.
.UPPJIJf' Eritromicina*.
MIR 08 (8943): La isotretinoina oral es el tratamiento de eleccin

en pacientes con acn severo, que no responde o lo hace discre-
tamente a los tratamientos tpicos y tetraciclinas por va oral.
Qu recomendacin v/o control NO es necesario en su admi-
nistracin?:
I . Si el paciente es muier, solicitar un test de embarazo antes de
iniciar el tratamiento y recomendarle la utilizacin de al me-
nos un mtodo anticonceptivo seguro, durante todo el trata-
miento y hasta un mes despus de terminarlo.
Curso num; MIR AsmriasZOO 2. Si el paciente es hombre, recomendarle el uso de un mtodo
En la tuberculosis, la embarazada se RIE 9 meses anticonivo durante todo el tratamiento y hasta tres meses
despus de terminarlo.
3. Controlar la funcin heptica y los niveles de triglicridos y
al? repeMlR colesterol.
Las vacunas con virus vivos atenuados (triple vrica, palio Sabin) Recomendarle que evite el sol.
estn CONTRAINDICADAS durante Ia gestacin (5+) me Recomendarle que se aplique sistemticamente cremas emo-
lientes en la piel y en la mucosa labial
Hasta ahora no se han notificado malformaciones por retinoides en los
embarazos en los que el padre tom isotretinoina en el momento de la
W repeMIR concepcin. Sin embargo, se suele recomendar a los varones que estn
intentando de forma activa ser padres que eviten el tratamiento sistmico
Las tetraciclinas alteran el desarrollo seo. (4+) con retinoides.
INFECCIOSAS
W repeMIR MIR 13 (10233): CuI de las siguientes vacunas parenteroles
est contraindicado durante el embarazo?
El estilbestrol administrado durante la gestacin produce en el
feto adenocarcnoma de clulas claras de vagina. (3+) Vacuna frente al ttanos.
*
\_/Mofre_nte_m|murgar1
Vacuna frente a la tos ferina.
MIR 96 FAMILIA (4510): En las muieres con hipertensin esen- Vacuna frente a la hepatitis B
Lal, durante el embarazo debe continuarse el tratamiento hiper-
PPS-N. Vacuna frente a la gripe.
tensivo, EXCEPTO con uno de estos frmacos:
Los diurticos.
Los beta-bloqueantes.
Los calcioantagonistas.
Los inhibidores de la ECA.
PPPNT La ala metil dopa.
MIR 99 (6379): Cul de las siguientes vacunas puede adminis-

trarse a la madre durante el embarazo'9:
Sarampin.
Poliomielitis.
Ttanos*.
Rubeola.
PPPN. Tosferina.
5. Sndromes colimalformativos
5.1 . Caractersticas fundamentales
o La a-fetoprotena elevada en el suero materno diagnostica el 80-90% de los defectos del tubo neural (3 MIR). Su elevacin se asocia
a otras malformaciones (defectos de la pared adbominal (MlR), atresia esofgica, oligoamnios, CIR, abruptio placenta y a mal pro-
nstico perinatal). Los niveles baios de a-fetoprotena se relacionan con el sndrome de Down.
o Administracin de cido flico, previo a la concepcin y durante el primer trimestre, en muieres de alto riesgo de defecto del tubo
neural (hiio previo o progenitor afectos) (MIR).
o El oligoamnos indica patologa a cualquier edad gestacional: HTA, toxemia, CIR, embarazo prolongado, muerte intratero, malfor-
maciones renales (MIR) y pulmonares y rotura prematura de membranas.
Sndrome de Pierre Robin
Etiologa
Embropata
l Defecto basico
Micrognatia
Anomalias faciales Glosoptosis Mallormaciones secundarias

Cum lnImsivo Ml' nuria:
Sndrome de Prune-Belly
Dis P lasia re Nu . .
lu Obstruccan
uretral
Distensin vesical Oligoamnios
Onl'ce'e Diculta lm / . .1
, . . Displasm
Cierre uraco tes HIdronefrOSIs
caderas
Atectacin
- pared Malrotacin Pie
Hernia abdominal equinovaro
Criptorqui a _ .
Persrstencua
Distensn Compresin 705
abdominal Distensn vascualar
' vesical
/
Deciencia \
muscular Exceso
Obstruccin
piel
5,3 II. PATOLOGA PRENATAL
Sndrome de Di George
EMBRIOPATA
4 Hipoplasia de maxilares
ANOMALIAS III Y IV e
BRANQUIAL hiperlelorsmo
4
4 4 4 4
n.l un... u Mai-JIM
Dficit aislado
Anomolas AGENESIA Agenesa Arco artico de
faciales TIMO poratiroides derecha linfocitos T
l
Micrognatia
1
Infecciones
l l
Convulsiones Otras cordiopatas
Agenesia de paratiroides
Labo leporino recidivantes congnitas

Fstula auricular
Tetania hipoculcmica Aplasa de timo
Baio peso de nacimiento

Sndrome Potter
ETIOLOGA e
AGE NE S IA REN AL .
Orelas de
implantacin
i baia
OLIGOHIDRAMNIOS
4
4
Facies Hipoplasio Alteracin Detormidodes
Agenesio
Potter pulmonar desarrollo miembros renal bilateral
embrio-fetal
Cmsa Intensivo MIR Amada
Cuxso Intensivo MIR Asun-hu
La anencetalia se asocia con gestacin prolongada (MIR)

A. ASOCIACION CHARGE
SD. DOWN Canal AV Coloboma, H (anomalas cardacas), Atresia de coanas, Retraso
SD. TURNER (:v del crecimiento, G (anomalas genitales), E (anomalas del odo).
SD. NOONAN Estenosis pulmonar B- ASOClAClON VACTERL/S
RUBEOLA CONGNITA Ductus V (defectos vertebrales), Atresia anal, Cardiopata, T-E (fstula
SD. DE DI GEORGE Tronco Arterioso traqueal con atresia esotgca), R (displasa renal o radial), L
(anomalas de extremidades), S (arteria umbilical nica).
C. ASOCIACION MURCS
MU (aplasia de los conductos mllerianos), R (aplasia renal), C-S
REGLA NEMOTCNlCA (displasa de somites crvico-torccos).
l
Sd. PATAU (PATAN: GAFE) : CROMOSOMA 13
Sd. EDWARDS (Jonathan EDWARDS recordman del mundo
de triple salto es el nico que ha tranqueado la barrera de los
18 metros): CROMOSOMA 18
Sd. Di GEORGE: (DI 2) : CROMOSOMA 22
ag repeMlR
La elevacin de la a-fetoprotena en el suero materno se asocia
con defectos en el cierre del tubo neural. (3+)
MIR 95 (4295): Recin nacido de sexo femenino que, a las

horas cle vicla, presenta crisis convulsivas de tipo tnica. A Ia
exploracin se aprecian alteraciones morfolgicas faciales
hi ertelorismo e hi o lasia maxilar tronco arterioso comn
atresia esofqica y ausencia de timo. Qu diaqnstico le sugie-
re en primer lugar32
Rubeola congnita.
Sndrome de Di George.
Trisoma 21.
Toxoplasmosis congnita.
91:59.? Citomegalovirosis congnita.
MIR 10 (9448): Un nio de 10 aos es trado a urgencias por-

que desde hace 2 horas se le gira involuntariamente el cuello a
Ia derecha asociando marcado dolor cervical en cada giro. La
abuela, posteriormente, nos dice que est vomitando desde
ayer, por lo que le dio un (arabe: cul sera la actitud teraputi-
ca ms acertada?:
1. Inyectar un anticolinraico intravenosa"
2. No tratar hasta no realizar en los das prximos un elec-
troencetalograma.
3. No tratar hasta no saber en das prximos el resultado del
cultivo del lquido cetalorraqudeo.
4. Llamar al psiquiatra de urgencias
5. Poner un antibitico intravenoso tras obtener muestra de
exudado foringeo.
MIR 01 (7141): En cul de los siguientes casos la a-fetogrotena

en sangre de la madre extrada a la 149 semana de gestacin
suele estar elevada?:
Cuando el feto tiene una malformacin cardaca.
Cuando el feto padece un retraso del crecimiento.
Cuando el feto es portador de una trisoma 21.
Cuando el feto tiene una hernia diafragmtica.
511:w Cuando el feto tiene un detecto del cierre del tubo neural.
S

S
o
Hi
C @
H D4 7G
933-3; Il. PATOLOGA PRENATAL
RESUMEN DE PATOLOGA PRENATAL
1. lNTRODUCClN
La causa mas frecuente de anomalas prenatales en el desarrollo humano es de origen desconocido.
La causa ms frecuente de aborto en la oblacin es aola son las anomalas congnitas.
El CIR tipo l (intrnseco-armnico) se caracteriza por peso, talla y permetro ceflico baios con madurez acorde con la edad gesta-
cional. Es secundario a malformaciones, cromosomopatas e infecciones fetales.
o El riesgo de cromosomopatas aumenta si la edad materna es > de 35 aos.
2. SNDROME DE DOWN
La causa mas frecuente de sndrome de Down es la trisoma libre del par 21 (muieres de edad avanzada).
En casos de translocacin 21 -21 , el 100% de la descendencia presentara el sndrome.
La incidencia de sndrome de Down est directamente relacionada con la edad materna.
El sndrome de Down es la principal causa de retraso mental grave en pases desarrollados.
Clnica: Oblicuidad mongoloide de pliegues palpebrales, epicantus, hipertelorismo, manchas de Brushfield en el iris. Macroglosa,
lengua escrotal. Clinodactilia, coxa valga (disminucin del angulo acetabular): pelvis en oreias de elefante. Surco simiesco o de
4 dedos, hendidura en sandalia. Hipotona. Hipotiroidsmo, disminucin de la fertilidad.
o El sndrome de Down se asocia con inestabilidad atlanta-axial crnica (tambin la artritis reumatoide).
o La cardiopata congnita mas frecuentemente asociada con el sndrome de Down es el canal aurculo-ventricular comn.
May_or incidencia en el sndrome de Down de atresia duodenal (abdomen excavado), megacolon aganglinco (abdomen disten-
dido), leucemia linfoblstica y enfermedad de Alzheimer.
o El mtodo gue permite un diagnstico mas precoz del sndrome de Down es la biopsia corial tcnica de eleccin cuando se
quiere un diagnstico Citogentico prenatal antes de la 12 semana de gestacin).
o EI marcador ecoarfico prenatal mas importante para el dinnnstico del sndrome de Down es la sonoluscencia nucal (2 2 mm
en el primer trimestre o 2 mm en la semana 20-22 de gestacin).
o Otros indicadores gestacionales de trisoma 21: niveles baios de a-fetoprotena, valores elevados de hCG, disminucin de la
longitud del fmur fetal en el 29 trimestre de gestacin, aumento del cociente diametro biparietal/longitud del fmur en el 29 tri-
mestre.
3. SNDROME DE TURNER
El cariotipo ms frecuentemente asociado con el sndrome de Turner es 45 X0.
Clnica: Talla corta + amenorrea primaria + esterilidad + infantlismo sexual.
En el recin nacido: nios con talla corta + pterigium colli y linfedema en dorso de pies y manos.
La cardiopata congnita mas frecuentemente asociada con el sndrome de Turner es la coartacin artca.
Tratamiento: GH, estrgenos-gestgenos.
Se deben extirpar las anadas si la paciente presenta una lnea celular con gonosoma Y, por el riesgo de degeneracin de la
gnada disgentica hacia el gonadoblastoma.
o SNDROME DE NOONAN: En ambos sexos, sin alteraciones en el carotipo. La cardiopata mas frecuentemente asociada con el
sndrome de Noonan es la estenosis pulmonar.
4. SNDROME DE KLINEFELTER
El cariotipo mas frecuentemente asociado con el sndrome de Klinefelter es 47 XXY (varn con cromatina sexual positiva).
o Tras la pubertad: Talla alta, hbito eunucoide, ginecomastia, gonadotropinas elevadas, hialinizacin con azoospermia testicular
(testculos de tamao disminuido y consistencia aumentada).
o Retraso intelectual mas profundo cuantas mas X en el cariotipo.
o Tratamiento andrognico sustitutiva si la testosterona es baia. La ginecomastia puede requerir mamoplastia reductora.
5. SNDROME DE MARTIN-BELL (x FRGILl

. Rotura especfica de la banda Xq27.3.
o Causa mas frecuente de retraso mental heredado en el sexo masculino.
o Clnica: Retraso mental, macrogenitalismo, facies dismrfica (orejas displsicas, frente prominente, prognatismo, paladar oiival).
I
. TOXOPLASMOSIS CONGENITA
Transmisin por va transplacentaria, primoinfeccin durante el embarazo.
Cuanto mas tarda es la infeccin en el embarazo, mas alta es la tasa de infeccin fetal.
Tetrada sintomtico de Sabn: Coriorretinitis (manifestacin clnica y secuela ms frecuente), hidrocefalia interna, calcificaciones
intracraneales (difusas) y convulsiones.
Todos los recin nacidos infectados deben ser tratados, tengan o no manifestaciones clnicas.
Tratamiento: Pirimetamina con suplementos de cido folnico + sulfadiacina hasta l ao si manifestaciones clnicas.
7. CITOMEGALIA CONGNITA
La citome alia con nita es la infeccin con nita ms frecuente en nuestro medio.
Afectacin fetal por primoinfeccin o por reinfecciones durante la gestacin.
El recin nacido infectado puede eliminar el virus durante meses o aos.
El 90% de los recin nacidos infectados se mantienen asintomticos.
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes en los recin nacidos sintomticos son ictericia + hepatoesplenomegalia + prpura o
petequias, calcificaciones periventriculares, anemia con eritroblostosis y trombopenia.
(7.71.
Mi];
Diagnstico: Cultivo del citomegalovirus a partir de muestra de orina o sangre. PCR. Clulas con cuerpos de inclusin (en oio de
buho).
Tratamiento: Aislamiento. Ganciclovir.
INFECCION POSTNATAL POR ClTOMEGALOVIRUS: La transmisin por va respiratoria del citomegalovirus produce en nios
mayores y adultos un cuadro de pseudomononucleosis infecciosa que, a diferencia de la mononucleosis infecciosa por virus de
Epstein-BanI cursa sin faringoamigdalitis exudativa y con Paul-Bunnell negativo (anticuerpos heterfilos negativos).
8. RUBEOLA CONGNITA
Mxima tasa de infeccin fetal en las primeras semanas de gestacin.
El recin nacido nace portador y puede contagiar durante 12-18 meses.
Tanto la infeccin como la vacunacin deian inmunidad permanente.
Sndrome de Greeg: Cataratas, microcefalia (con retraso mental), sordera Icomplicacin mas frecuente) y cardiopata congnita
(persistencia del ductus, estenosis pulmonar).
La afectacin fetal fuera del periodo de la embriognesis da lugar al sndrome ampliado de la rubola congnita: enfermedad
multisistmica sin malformaciones.
Diagnstico: Aislamiento del virus. Anticuerpos IgM especficos antirrubola.
Profilaxis: Triple vrica para toda la poblacin infantil a los 15 meses y a los 3-6 aos.
9. HERPES CONGNITO
Un 75% de los casos de herpes conanito estn producidos por eI virus herpes simplex tipo 2.
El contagio se produce en el canal del parto.
O Mayor tasa de infeccin fetal cuando se trata de un herpes genital materno primario.
o Clnica: infeccin generalizada multisistmica, encefalitis aislada, infeccin localizada cutnea-mucosa.
U Diagnstico: Deteccin de antgenos virales. Aislamiento del virus en cultivos tisulares. La dosificacin de lgM es poco til.
o Profilaxis: Parto por cesarea en toda gestante con herpes genital activo.
C Tratamiento: Cualquier manifestacin de infeccin por virus herpes simple en el recin nacido debe ser tratada con aciclovir por
va endovenosa.
'IO. SIFILIS CONGENITA

o El contagio se produce por va transplacentario, ms probablemente en el tercer trimestre de gestacin.
o Ley de Kassowitz: Mayor riesgo fetal cuanto mas reciente sea la enfermedad materna.
I SIFILIS FETAL GRAVE: Les visceral > muerte del feto al 69-89 mes de gestacin. Hgado de pedernal, esplenomegalia, "neumo-
na alba lutica".
0 SIFILIS PRECOZ: Recin nacido y lactante.
o Pnfigo palmoplantar, siflides maculopaulosa, rgades periorificiales.
o Coriza mucohemorrgica.
o Hepatoesplenomegalia Isiano mas frecuente v duradero), aortitis sifiltica, la ictericia y el sndrome menn
geo se consideran indicadores de gravedad.
o Osteocondritis (hmero), pseudoparlisis de Parrot (inmovilidad por el dolor).
PERIODO CONDILOMATOSO: 2-6 aos. Brotes de condilomas, placas mucosas y sifildes maculopapulosas.
. s nus TARDA: Escolar.
C Deformidades seas (nariz en silla de montar, tibia en sable, signo de Higoumenakis, articulaciones de
Clutton) + cirrosis + neurosfilis.
I Triada de Hutchinson: "dientes en tonel" + queratitis intersticial + sordera.
O Los tests no treponmicos (VDRL, RPR) son marcadores de actividad de la enfermedad y se utilizan para evaluar la actividad clni-
ca y la respuesta teraputica.
O La reaccin VDRL positiva en lquido cefalorraqudeo es diagnstica de neurosfilis (su negatividad no excluye una neurosfilis).
O El FTA-ABS (test treponmico) se positiviza en la 19 semana del contagio, por lo que es til para el diagnstico precoz.
o Tratamiento: Penicilina G-sdica parenteral. Ceftriaxona como alternativa. Prednisona en formas severas.
11. VARICELA CONGENITA

O La VARICELA lNTRATERO: Infeccin intrauterina con varicela durante la primera mitad de la gestacin {20 primeras semanas).
Se caracteriza por presentar miembros hipoplsicos y cicatrices diagnsticas en tronco o extremidades (coincidentes con derma-
tomas).
O La forma benigna de la VARICELA PERINATAL se caracteriza por la aparicin del exantema en recin nacido entre el primer y
cuarto da de vida. La madre presenta la varicela previamente al parto y se produce paso transplacentario de lgG antivaricela.
12. INFECCIN POR EL VIRUS DE LA HEPATITIS B

o Transmisin perinatal.
o El riesgo de transmisin perinatal es muy elevado si la madre es portadora del HBeAg.
La mayor parte de los recin nacidos infectados por el VHB son asintomticos y se convierten en portadores crnicos (riesgo de
cirrosis o hepatocarcinoma a largo plazo).
C La profilaxis frente a la trasmisin del VHB se indica en todos los recin nacidos cuya madre presenta el HbsAg +.
O La profilaxis frente a la transmisin del VHB consiste en administrar al nacimiento, gammaglobulina hiperinmune + lg dosis de
vacuna contra el VHB. Al mes, 29 dosis y a los meses 3g dosis de vacuna.
I El marcador serolqico que aparece tras la vacunacin frente al VHB, y que valora la respuesta a la misma. es el anticuerpo
anti-HBs.
13. HIJO DE MADRE TOXICOMANA

ADICCIN MATERNA A DROGAS POR VA PARENTERAL:
o Mavor riesao en el recin nacido de sndrome de muerte sbita.
o Menor incidencia en el recin nacido de ictericia neonatal y enfermedad de membrana hialina (herona).
o La adicin materna a droaas por via parenteral no aumenta la incidencia de anomalas congnitas.
ya
MB
955m II. PATOLOGIA PRENATAL
o SNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL: Mas frecuente, ms tardo y mas grave con metadona
No aparece cuando la madre deio la droga un mes antes del parto Tratamiento: Ambiente tranquilo, feno-
Barbital, paregrico o tintura de opio.
o ADICCIN MATERNA A COCAINA: Baio peso al nacer y prematuridad, anomalas neurolgicas, cardiacas, digestivas y renales y
trastornos del aprendizaie. No es frecuente el sindrome de abstinencia en el recin nacido
o El consumo abundante de TABACO por la madre produce en el feto retraso del crecimiento ntrauterino.
14. HIJO DE MADRE CON MIASTENIA GRAVIS

Secundario al paso transplacentario de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
Clnica: Dificultad para la alimentacin, hipotona generalizada, depresin respiratoria.
Tratamiento: Prostigmina, alimentacin por sonda, ventilacin mecanica.
La FORMA CONGNITA DE MIASTENIA GRAVIS tiene una herencia autosmica recesiva, no guarda relacin con la miastenia
materna y no presenta anticuerpos antirreceptores. Se caracteriza por afectacin de la musculatura ocular (oftalmopleiia).
15. HIJO DE MADRE CON L.E.S.

o En madres con anticuerpos anti-Ro/SAA o anti-La/SSB.
o Manifestaciones cardacas definitivas: bloqueo cardaco A-V completo.Tratamiento: marcapasos.
l. HIJO DE MADRE DIABTICA

Aumento de la mortalidad perinatal y de Ia incidencia de anomalas congnitas (malformaciones cardiacas y agenesia lumbosa-
cra)
o Tendencia a la hipoglucemia (por hiperinsulinismo) e hipocalcemia. Macrosoma y prematuridad. Mayor incidencia de enferme-
dad de membrana hialina. Poliglobulia, trombosis de vena renal y eritroblastosis.
o La hipoglucemia en el hiio de madre diabtico suele alcanzar su nivel ms importante entre las 1-3 horas de vida, pero puede
perdurar con intensidad hasta un par de das o mas.
17. HIJO DE MADRE HIPERPARATIROIDEA

o Posible aparicin de una tetania hipocalcmica ya que el recin nacido presenta un cierto grado de atrofia paratiroidea por la
hpercalcemia durante la vida fetal.
18. SNDROME ALCOHLICO-FETAL

o Clnica: Retraso del crecimiento de comienzo prenata|.Dficit mental. Blefarofimosis, epcantus, hipoplasia maxilar, micragnatia y
labio superior tino. Macrodactlia del primer dedo del pie. Defectos del tabique cardaca.
19. SNDROMES ASOCIADOS CON AGENTES TERATGENOS

o Acido nalidxico: Aumento de la presin intracraneal.
Barbitricos: Hemorragia (dficit de factores vitamina-K dependientes).
o Ciclofosfamcla: Aborto, malformaciones.
o Cloranfenicol: Sndrome gris.
o Diazxido: Retraso del crecimiento, hiperglucemia.
U Dicumarol: Hemorragia, muerte fetal, condrodistrofia calcificante.
o Estilbestrol: Carcinoma y adenosis vaginal en muieres expuestas. Anomalias genitournarias en varones expuestos.
. Estreptomcina, Tobramicina, Vancomicina: Sordera por lesin del VIII par.
o Etretinato: Defectos del tubo neural y anomalas esquelticas y craneofaciales. Anticoncepcin durante el tratamiento y 2 aos
despus.
o lECAs: Displasia tubular renal, oligohidramnios, hipoplasia craneal.
o Isotretinona: Malformaciones cerebrales, microtia, hipoplasia de timo, defectos cardiacos conotruncales. Anticoncepcin durante
el tratamiento y I mes despus.
o Plomo: Aborto, malformaciones, retraso mental y del crecimiento.
o Reserpina: Sndrome de la nariz tapada".
o Sulfamidas: Kerncterus, hemlisis (dficit de G- 6- PD).
o Te___traciclinas: Coloracin del esmalte dentario, inhibicin del crecimiento seo en lactantes.
0 Vacunacin [virus vivos]: Enfermedad fetal.
o Warfarina: Calcificaciones mltiples epifisarias, vertebrales y del cartlago nasal. Hipoplasia nasal. Retraso mental.
20. SNDROMES POLIMALFORMATIVOS

La elevacin de la afetoprotena en el suero materno se asocia con defectos en el cierre del tubo neural.
Se debe administrar acido flico, previo a la concepcin y durante el primer trimestre, en muieres de alto riesgo de defecto del
tubo neural.
El hallazgo ecoarfico de quistes fetales intraabdominales y oligoamnios es tpico de uropata obstructiva.
La frecuencia de oligohidramnios aumenta con la agenesia renal fetal.
La anencefalia se asocia a gestacin prolongada.
SNDROME DE DIGEORGE: Alteracin de I|| y lV arcos branquiales. Alteraciones faciales (micragnatia, labio |eporino...), agenesia
de timo (inmunodeficiencia celular), agenesia de paratiroides (tetania hipocalcmica como manifestacin clnica inicial} y cardio-
pata (tronco arterioso, arco artico a la derecha).
Neonatologa m
H
10
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9f 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOF 00. 01. 02.03.04. 05. 06. 07.08. 09.10.11.12.13.
Nmero de preguntas de cada rema
Recin na cido normal
Recin nacido pretrmino
Dstres respi ratoro neonatal
Anemia del recin nacido
Trasro rnos hemorrgic os del

recin nacido
Sndrome idrico del recin
nacido
lsonmunizacn Rh
Infecciones neonafa les
Traumatismos obsftricos
Convulsones neonafa le:

65.3. III. NEONATOLOGA
_@ Imprescindible
o En este tema ocurre algo singular: y es que lo ms preguntado de este tema es el recien nacido normal y NO el patolgico. Casi
todo el examen MIR tratan de que identifiquemos patologas, pero en este caso quieren que sepamos identificar a un recien nacido
normal, con todos los aspectos singulares que poseen. Es el otro capitulo especfico de la asignatura.
o Dentro de las patologas del RN destacar la enfermedad de membranas halinas y las infecciones neonatales.
o TEST DE APGAR: Valora el grado de vitalidad de un recin nacido. Se realiza al minuto, a los 5 y a los lO minutos de vida. Por en-
cima de 5 puntos se considera que el recin nacido presenta buena vitalidad.
o CARACTERSTICAS DEL RECIN NACIDO
- Leg: 3.300-3.500 gramos. Longitud: 50 cm, 75 cm al ao de vida, 100 cm a los 4 aos de vida. Permetro ceflico: 35 cm.
- En ausencia de patologa craneal, el permetro ceflico es el meior indice somatomtrico para calcular la edad qestacional.
- Son caractersticas tpicas del recin nacido: macrocefalia, braquitipia, visceromegalia.
- El punto medio del cuerpo en el recin nacido se encuentra a nivel del ombligo; en el adulto a nivel del pubis. En la boca apare-
cen de forma fisiolgica: rodete de succin" en labio superior, quistes de inclusin en la enca (desaparecen espontneamente),
millium palatino, perlas de Epstein o ndulos de Bohn en paladar duro.
- El cordn umbilical normal contiene I vena y 2 arterias.
- a hernia inguinal congnita se produce por la persistencia del conducto peritoneovaginal. Es ms frecuente en varones y en el
lado derecho. La complicacin ms frecuente es la estrongulacin.
- Caractersticas fisiolgicas en la piel del recin nacido: unto sebceo, lanugo, "nevi materni" (angiomas planos en cara y occipu-
cio), "millium facial" (quistes sebceos en alas nasales), mancha de Baltz o "mancha monglica" en regin sacra, acrociano-
sis/cutis marmorata, cambio de color tipo arlequn (recin nacidos de baio peso para su edad gestacional).
- Caractersticas fisiolgicas del aparato digestivo del recin nacido: Secrecin salival escasa, Refluio gastroesofgico fisiolgico,
Hipervagotona intestinal > diarrea postprandial (ms frecuente con lactancia materna). Tendencia a la ictericia y hemorragia,
- Enfermedad digestiva del RN muy preguntado en el MIR: La enterocolitis necrotizante, que produce distensin abdominal, heces
mucosanguinolentas y cuadro suboclusivo. (3MIR)
- Caractersticas del aparato respiratorio del recin nacido: > O respiraciones/minuto = taquipnea.
- Caractersticas del aparato cardiovascular del recin nacido:
- < 100 latidos/minuto = bradicardia / > 180 latidos/minuto = taquicardia. Predominio de corazn derecho.
o ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALlNA (EMHI
- Se valora sobretodo con el Test de Silverman que obietiva el arado de dificultad respiratoria de un recin nacido. A mayor pun-
tuacin, mayor grado de dificultad respiratoria.
- Patogenia EMH: Atelectasia pulmonar progresiva por dficit de factor surfactante (sintetizado por los neumocitos tipo II hacia la
34 semana de gestacin).
- Para favorecer la maduracin pulmonar fetal se administran corticoides a Ia madre 48-72 horas antes del parto.
- Complicaciones tardas de la EMH: Fibroplasia retrolental, displasa broncopulmonar, traqueobronquitis necrotizante, aumento
de la incidencia de infecciones respiratorias agudas en el primer ao de vida.
- Tratamiento: Ventilacin mecnica. Factor surfactante intratraqueal. (2 MIR) Antibioterapia de amplio espectro.
. ISOINMUNIZACIN RH
- Patogenia: EMBARAZO: madre Rh-, padre Rh+ y recin nacido Rh+. El embarazo es un estmulo dbil para la produccin de
anticuerpos (se precisan 2 3 embarazos para que nazca un nio enfermo).
HIDROPS FETALIS o ANASARCA FETO-PLACENTARIA: Forma ms grave. Diagnstico diferencial con feto edematoso de causa no
inmune, fundamentalmente con la arritmia fetal.
- Diagnstico prenatal: La primera medida es determinar el Rh materno y paterno.
- Demostracin de la inmunosensibilizacin materna mediante el test de Coombs indirecto, que detecta anticuerpos libres frente al
factor Rh.
- Diagnstico postnatal:
- Determinacin del factor Rh de la madre y del recin nacido.
- Demostracin de la inmunosensibilizacin fetal mediante el test de Coombs directo, que detecta anticuerpos maternos frente al
factor Rh unidos a los hemates del recin nacido.
- Para realizar profilaxis es obliqatorio que no exista sensibilizacin (test de Coombs negativo) y se Administra de gammaglobulina
anti-Rh en las primeras 72 horas posteriores al parto. La profilaxis de la isoinmunizacin Rh feto-materna se puede realizar du-
rante el embarazo con gammaglobulina anti-Rh a las 28 semanas de gestacin, en gestantes Rh negativas no inmuniza-
dos.(2MlR)
o INFECCIONES NEONATALES LOCALIZADAS
- CONJUNTIVITIS DE INCLUSIN: Chlamydia trachomatis.
MENINGITIS:
- Los grmenes que ms frecuentemente producen meningitis neonatal son el EGB y E. coli. Listeria mono-cytogenes como tercer
germen en importancia.
- Tratamiento: Ampicilina + cefalosporina de 39 generacin o aminoglucsido por va iv.durante 2-3 semanas. Las meningitis bac-
terianas pueden deiar secuelas hasta en un 50% de los supervivientes.
- INFECCION URINARIA: durante el periodo neonatal es ms frecuente en el varn y se transmite por va ascendente. El germen
en el neonato es E. coli. Tratamiento: Ampicilina + Gentamicina durante 1-2 semanas.
- INFECCIONES OSTEOARTICULARES: El germen que mas frecuentemente produce osteomielitis y artritis sptica en el recin naci-
do es el estafilococo aureus. Localizacin monosttca en 55%. La Gammagrafa sea con Tc til para diagnstico precoz; la
radiografa puede ser normal en fases iniciales.
I. Recin nacido normal EB repeMIR

Percentiles: P90 = x; 90% S x y 10% > x. (4+)
I.I. Valoracin del recin nacido
MIR 90 (2625): Detina a un recin nacido (RN) de 43 semanas
A. CRITERIOS DE LUBCHENCO de qestacin y I.500 aromos de peso:
I. RN a trmino de peso adecuado.
Peso en gramos 2. RN pretrmino de baio peso.
3. Postrmino de peso adecuado.
5000 _ _
Grande 4. RN a trmIno de bao peso.
4750
en relacin 5. RN gostrmino de baio geso.
4500
con su edad .
4250 gestacional
B ' TEST DE USHER
4000 90% . . , , . , -
// Valoracnn de la edad gestaCIonal segun las caracterIstIcas fISI
3750 /
35m cas del recin nacido.
Normal
3250 para su edad
3200 / QGSIOCOVWI <3 semanas 37-38 semanas >38 semanas
3000
2750 4%
/-
2500 ,/
2250
2000 Pequeo Cabello

o para la edad
/ gestacional
IOO ,,
JM /_,/
175 Ndulos mamarios
Iooo
/
750 /
500 //
Semanas cle Pabellones
24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 4x 42 43 44 45 46 gemdn auriculares
Antes de trmino A trmino Despus de trmino

Genitales
o RN a trmino de eso adecuado ara su edad estacional

= RN con 37_42 semanas de gestacin y con un peso al na- surcospignmres
cimiento comprendido entre 2.500 y 4.000 g (MIR).
o Se denomina de baio peso cuando se encuentran por deba- ,
o del percentil IO y de Qeso elevado si se encuentran por CumlnlaisivuMlRAsmrias2006
encima del percentil 90.
o Genricamente puede denominarse a un RN como de baio TeSde USher
peso cuando pesa menos de 2.500 g y macrosmico cuando
pesa mas de 4.000 g.
C. TEST DE APGAR
Valoracin del grado de vitalidad de un recin nacido. Se realiza al minuto, a los 5 y a los IO minutos de vida (MIR).
i 7 7 A
15" OZ LA VI 2., 7,
" I I 1,. V Flaccidez (MIR) Extremidades algo tlexionadas Movimientos activos, flexin
TONO MUSCULAR (2;MIR) enrgica de piernas con el
7:7 3:1? 7' xy 'li. llanto
FRECUENCIA CARDIACA Ausente Menor de 100 (MIR) Mayor de IOO con llanto
(MIR)
' 1 * '
RESPIRACION (MIR) Ausente Lenta, irregular Buena, llanto enrgico
I
Sin respuesta tras introducir Mueca Tos o Estornudo
RESPUESTA AESTIMULOS . . sonda de aspiracin por coanas
' ' ' Flexin dbil de miembros Llanto yflexin fuerte
(2 MIR) Sin respuesta tras golpear Ia
planta del pie (MIR)
Azul plido Cuerpo rosado, extremidades Completamente rosado (MIR)
COLORACIN (2 MIR) azuladas (MIR)
0 O - 2 puntos: Anoxia muy grave.
0 3 - 5 puntos: Anoxia grave.
o - IO puntos: Buen estado de vitalidad (MIR).
93,3, III. NEONATOLOGA
b. OJOS: Edema palpebral. Hemorragia conuntival.

Q REGLA NEMOTCNICA c. BOCA:
0 "Rodete de succin" en el labio superior.
IMPORTANTE: No se valora la frecuencia respiratoria.
o Dientes congnitos (I/2.000 recin nacido) > Extrpacin
si movilidad.
Azul - Coloracin
Parada - Frecuencia cardiaca
Gandul - Tono muscular
Apnea - Esfuerzo respiratorio
Respuesta - Respuesta a estmulos
MIR 98 (5869): Cul de las siguientes afirmaciones, relativa a Ia

prueba de Aggar, es F_ALSA?:
Una frecuencia cardiaca de menos de 00, suma i punto.
La flacidez muscular suma O puntos.
El color completamente rosado, suma 2 puntos.
Una untuacin su erior a si nifica asxia".
.UPPN." La ausencia de respuesta al golpear la planta del pie suma O
puntos.
Dientes congnitos en recrn nacido
MIR 99 (6380): Cul de los siguientes parmetros Q est inclui-
do en la prueba de Aggar?: 0 Quistes de inclusin en la enca (desaparecen espont
i. Frecuencia cardiaca. neamente).
2. Tensin arterial".
o Millium palatino, perlas de Epstein o ndulos de Bohn en
3. Tono.
paladar duro (MIR).
4. Refleios.
5. Color.
1.2. Caractersticas del recin nacido

A. SOMATOMETRA DEL RECIN NACIDO
a. PESO:
Peso medio = 3.300-3.500 gramos.
Prdida fisiolgica de peso, hasta del 10% en los primeros
das de vida (recuperacin a partir del 59 da de vida, para
llegar a ser el peso igual que al nacimiento hacia el 99-109
da).
Los lactantes duplican el peso de nacimiento hacia los 4-5
meses (MIR), y lo triplican hacia los 12 meses y lo cuadripli-
can a los 4 aos(MlR).
b. LONGITUD:
50 cm (lmite inferior normal 46 cm).
75 cm al ao de vida, 100 cm a los 4 aos de vida.
c. PERlMETROS:
P. Cetlico: 34 +/- 2 cm. En ausencia de patologa cra-
neal, el permetro ceflico es el meior ndice somatomtrico
para calcular Ia edad gestacional.
P. Torcco: 32 cm. Perlas epiteliales palatinas
B. CARACTERSTICAS MORFOLGICAS DEL RECIN NACIDO
Macrocefalia: Relacin cabeza/talla. Recin nacido l/4 (en el d. CUELLO: Hematoma esternocleidomastoideo.
adulto 1/8). e. TORAX: Costillas horizontalizadas.
Bragutigia (extremidades cortas): Punto medio del cuerpo en f. ABDOMEN:
el recin nacido a nivel del ombligo (en el adulto, a nivel del o Hepatomegalia 4-5 cm. (la mitad baio reborde costal). Ba-
pubis) (MIR). zo y rin izquierdo palpables.
Visceromegalia.
.:CABEZA Acabalgamiento de parietales. Fontanela anterior
de 3-4 cms.
Fontanela anterior

Fontanela posterior
Palpacin renal de un recin nacido
Dl'h-Im-MMIA-i-
Cordn umbilical con l vena y 2 arterias (2 MIR).
2 arterias
OCumI-mwm Mi)! Amd-ZM!

Hernia inguinal
olla
Curso Intensiva MIR Asturias g. EXTREMIDADES: Incurvamiento de las tibias. Pies en valgo o
Corte de cordn umbilical
varo (reductibles). Palpacin de los pulsos femorales.
h. GENITALES:
Arteria umbilical nica: Anomala frecuente, se conside- Varn: Fimosis (hasta los 2 aos se puede tratar de un pro-
ra una malformacin menor que puede asociarse a ceso fisiolgico) (MIR), adherencias balano-prepuciales,
malformaciones renales y digestivas (MIR). Se relaciona hidrocele. En un 98% de recin nacidos los testculos se en-
cuentran en escroto.
con la trisoma 18.
Persistencia de la vena umbilical: Sndrome de Cru-
veilhier-Baumgarten.
,W
(Drum Intensim MIR ASIA-rias
(a g
La persistencia de la vena umbilical se asocia con cuadros de hipertensin

portal
l
/ Curso lnIensivo MIR Asturias

Transiluminacin en hidrocele.
Hembra: Labios mayores poco desarrollados. Vulvovagini-

Retraso en la cada del cordn: Se relaciona con la en- tis descamativa fisiolgica.
fermedad de Anchor (disfuncin de neutrfilos). '. PIEL:
Conducto onfalomesentrico: resto embrionario que Unto sebceo o vermix caseoso.
comunica el intestino primitivo con la vescula vitelina a Lanugo (vello fino que cubre hombros y dorso): desaparece
travs del cordn umbilical. La persistencia de todo el a partir de la 25l semana.
conducto cla lugar a una fstula umbilical entrica con Eritema y descamacin fisiolgicos.
secrecin alcalina (MIR). Si persiste slo la parte distal
Ictercia fisiolgica de aparicin tras las primeras 24 horas
se originan quistes o plipos umbilicales; mientras que
de vida.
si persiste la parte proximal se origina el divertculo de
"Nevi materni'I (angiomas planos en raz nasal, prpados,
Meckel.
frente y occipucio): desaparecen hacia el final del primer
Conducto onfalomesentrico Quiste umbilical Divertculo de Meckel ao de vida.
_ x
oMIR Asturiasza "
Uraco: estructura embrionario que comunica la veiiga

con el ombligo; su persitencia origina una fstula vsi-
co-umbilical con secrecin cida que aumenta durante
la miccin (MIR).
Granuloma umbilical: pequea tumoracin roio-vinosa
que suele presentar una ligera exudacin serosa o san-
guinolenta. Tratamiento: aplicacin tpica de nitrato de
plata.
Ombligo amnitico: proceso caracterizado por una ne-
crosis rapida e intensa del cordn, que invade la piel de
Ia pared abdominal y que produce una herida amplia
y, posteriormente, una cicatriz atrfica grande.
Hernia inguinal congnita: persistencia del conducto peri-
toneovaginal (2 MIR). Ms frecuente en varones y en el Ia-
do derecho. La complicacin ms frecuente es la estrangu QCWIWMLRWJSM
lacin o la incarceracin. Tratamiento quirrgico. New materni

III. N EONATOLOGIA
"Millium facial" (quistes sebceos en alas nasales).
11+;
Mancha en hoja de fresno en esclerosis tuberosa
MIR 97 FAMILIA (5093): Recin nacido de 24 das de vida, que

desprendi el cordn umbilical a los 8 das. No ha cicatrizado el
ombliao, existe una aranulacn sin gtelizar y seqreqa un lqui-
do cido. El diagnstico ms probable debe ser:
.Ur-la Persistencia del conducto onfalomesentrico.
CursoIn Quiste del uraco o persistencia del uraco.
Milium en la nariz. Infeccin local con granuloma umbilical.
Mancha de Baltz o "mancha monglca" en regin sacra y Onfalocele.
999%)? Ombligo amnitico.
espalda.
MIR 99 FAMILIA (6130): Recin nacido de 24 das de vida, que
Mrendi el cordn umbilical a los 8 das v cuyo ombliao no
ha cicatrizado. Presenta a su nivel una tumoracin roia, promi-
nente, circular y que segrega un contenido alcalina. La madre a
veces nota en ella ruido de gases. El diagnstico mas probable
ser:
Persistencia del conducto ontalomesentrico.
Fstula vsico-umbilcal.
Granuloma umbilical.
Ontalocele.
SJPS'JNT Ombligo amnitico.
MIR 00 FAMILIA (6657): La hernia nauinal del recin nacido:

Se debe a una debilidad de la pared posterior del conducto
inguinal.
Curso lme stun' 2. Es ms frecuente en el sexo femenino.
Mancha de Bolt: 3. Se debe a un dficit transitorio de la secreccin de Ganado-
trofinas entre la IOg y 129 semana de gestacin.
Acrocianosis / Cutis marmorata. 4. Se produce por la persistencia del conducto peritoneo vaci-
Cambio de color tipo arlequn (en recin nacidos prematu- nal (Processus vaainalis) durante la vida postnatal".
ros o con BPEG, sin significado patolgico) / FETO 5. Se asocia a un anormal desarrollo del Gubernaculum Testis.
ARLEQUIN (forma grave de ictiosis congnita).
Exantema toxoalrgico (eosintilos en el trotis de vesculas). MIR 00 (6905): Cundo comienza en los nios la erupcin
No precisa tratamiento (MIR). Ciega:
I. Antes de los 4 meses.
2, De los 4 a los meses.
3. M.
4. De los lO a los l4 meses.
5. Despus de los 12 meses.
La dentadura decidual o de leche aparece a los 6 meses (incisivos
centrales inferiores) (MIR). Los dientes permanentes aparecen a los 6
aos (incisivos y primeros molares) (MIR).
MIR 07 (8728): Cuando se diagnostica de fimosis a un lactante,

al comentarles sobre el proceso a sus padres tenemos que tener
en cuenta que:
I. Hasta los dos aos se puede tratar de un proceso fisiolqi-
gol.
2. Es un hallazgo poco frecuente.
3. Se realiza circuncisin solo en caso de existir motivos religio-
sos.
4. Las adherencias peneanas y la fimosis se trata de una mis-
ma patologa.
5. En la actualidad el uso de pomadas de corticoides evita la
Eritema txico en cara circuncisin por motivos mdicos.
Acn neonatorum, en relacin con trastornos hormonales o

con intolerancia protenas leche de vaca.
Manchas caf con leche (ms de 3 sugerentes de neuroti-
bromatosis).
Manchas acrmcas, sugerentes de esclerosis tuberosa.
MIR 12 (9998): Qu hallazgo, de los siguientes, en la explora- Extrasstoles frecuentes, sin significacin patolgica.
cin que se realiza en las primeras 24 horas a un recin nacido e. APARATO GENITO-URINARIO:
obliga a realizar examenes complementarios para aproximar su Inmadurez renal con capacidad de concentracin tubular y
diagnstico. filtrado glomerular disminuidos.
Acabalgamiento de sutura parieto-occipital. Primera miccin en las primeras 48 horas de vida (la ma-
Edema palpebral bilateral. yora lo hacen en las primeras 24).
Eritema txico en tronco y extremidades. "Infarto de cido rico": orina rica en uratos que impregnan
Mancha monglica en espalda y extremidades superiores. las clulas epiteliales descamativas (diagnstico diferencial
.UFPNT' Mechn de pelo en zona de columna |umbosacra.* con hematuria).
f. SISTEMA ENDOCRINO:
MIR 13 (10173) (174):_Sobre el crecimiento y desarrollo de un
nio sano en el primer ao de vida, cul de las siguientes afir-
maciones NO es cierta?
I. Entre los 3 y 4 meses de edad, la velocidad de aanancia
mnderal aumenta hasta alrededor de 40 qrn dia. I
2. A los 4 meses se duplica el peso al nacer
3. El peso de un recin nacido puede disminuir un 10% del
peso al nacer durante la primera semana.
La percepcin de permanencia de un obieto es un hito del
desarrollo fundamental, que ocurre hacia los 9 meses de
edad.
Al ao de vida, es capaz, de caminar de la mano, usa la 0mm lnlnmnu IK un.
pinza ndice-pulgar para coger un obieto sin ayuda y entre-

garlo a otra persona baio peticin o gesto y emplea unas
Elevacin de los andrgenos al nacimiento.
pocas palabras adems de "pap" y "mama".
Hpertirodismo neonatal fisiolgico y transitorio.
c. CARACTERSTICAS FISIOLGICAS DEL RECIN NACIDO Exudado vaginal hemorrgico y tumefaccin mamaria por
a. NUTRICION Y METABOLISMO: Tendencia en el recin nacido el paso de estrgenos maternos (MIR).
a la hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipocalcema e hipo-
glucemia (tanto mayor cuanto ms prematuro sea).
b. APARATO DIGESTIVO:
Secrecin salival escasa.
Refluio gastroesofgico fisiolgico durante las primeras
semanas de vida.
Hipervagotona intestinal ) diarrea postprandal (mas fre-
cuente en lactancia materna).
Aerofagia fisiolgica: es normal visualizar aire a nivel del
recto al realizar una radiografa simple de abdomen a las J.
24 horas de vida. Cum Imrmh Ml R Asturias
Inmadurez heptica: tendencia a la ictericia por insuficien-

cia del sistema glucuroniltransferasa, tendencia a la hemo-
rragia por dficit de factores de la coagulacin vitamino-K
dependientes ||, VII, IX y X.
Primera deposicin (meconio) generalmente antes de las Ginecomastia neonatal
12 horas de vida. Cuando no tiene lugar pasadas 24 horas
se sospechar una obstruccin intestinal, si bien en casos g. SISTEMA HEMATOPOYTICO:
de sufrimiento fetal con expulsin de meconio intratero o Poliglobula fisiolgica (5,5-6 x lO/mm3).
de administracin de sedantes a Ia madre, puede retrasar- Hemoglobina = 16-17 gr/dl (14-20 gr/dL).
se hasta 48 horas. Si lactancia artificial deposiciones menos 70% hemoglobina fetal = a2y2 (MIR).
frecuentes, ms ftidas y ms consistentes. El meconio Cadenas hemoglobnicas
normal no contiene grmenes (MIR).
c. APARATO RESPIRATORIO:
La frecuencia respiratoria en un recin nacido a trmino en
reposo (dormido), oscila entre 30-40 respiraciones/minuto
(MIR) (> 60 = taquipnea).
En los recin nacidos prematuros la frecuencia respiratoria
es mayor, y sus fluctuaciones ms amplias.
Respiracin peridica o ritmo de Cheyne-Stokes (perodos
de respiracin vlida de unos 20 segundos seguidos de
apnea de 5-10 segundos sin cambios en la frecuencia car-
daca ni en Ia coloracin). Mas frecuente en el prematuro,
es raro en las primeras 24 horas de vida.
d. APARATO CARDIOVASCUIAR:
En el recin nacido a trmino existe una taquicardia fisiol-
gica de 130-140 lat./minuto (<100 = bradicardia (MIR)/ 3 Nacimiento 3 6
>180 = taquicardia). Los prematuros suelen presentar fre- Tiempo en meses
cuencias cardacas mas elevadas.
La presin arterial mxima es de 60 mm Hg por trmino Hematocrito = 45-60% (poliglobulia > 65%) (MIR).
medio. Reticulocitos 20-60/1 .000 hemates, 500 eritroblas-
Predominio de corazn derecho: Indice Cardio-torcico tos/mms.
0,65/ Eie QRS = 140-1509) (MIR). Leucocitos = 10.000-25.000/mm3 en las primeras 2448
Auscultacin de soplos transitorios por el paso de circula- horas, con polinucleosis.
cin fetal a circulacin extrauterina. Plaquetas = l50.000-400.000/mm3 (plaquetopenia <
Ritmo embrocrdico: los dos tonos se oyen con Ia misma 150.000/mm3).
intensidad, y ambos se encuentran separados por igual es- Hiperplasia timica fisiolgica, ganglios linfticos no palpa-
pacio de tiempo. bles.
93.3.. III. NEONATOLOGA
h. SISTEMA NERVIOSO:
Inmadurez e insuciente mielinizacin del S.N.C. y perifri-
co. EI S.N. autnomo est meior desarrollado.
Postura normal con flexin de raquis y extremidades (en los
recin nacidos de parto podlico las extremidades inferio-
res estn en extensin).
POSICION normal de un recin nacrdo

La persistencia de la "respuesta de los oios de mueca" ms
all del 69-79 da puede indicar con gran probabilidad que
el nio no ve.
La respuesta tpica en Babinski (extensin completa de to-
dos los dedos) se considera patolgica en el recin nacido
(CRUZ).
Test de Dubowitz (permite realizar un clculo estimado de
la edad gestacional segn la exploracin neurolgica del
recin nacido).
Reeios arcaicos (refleio de succin, de Moro, de deambu-
lacin automtica, de presin palmar...): propios del RN a i. ORGANOS DE LOS SENTIDOS:
trmino, van desapareciendo segn un calendario estable- Hipermetropia y estrabismo fisiolgicos, tototobia y ausen-
cido. La persistencia patolgica en el tiempo de un refleio cia de secrecin lagrimal.
arcaico sugiere dao cerebral perinatal (MIR). Sordera fisiolgica relativa por inmadurez nerviosa y ocu-
pacin de la caia timpnica por sustancia mucoide.
El sentido del gusto es quizs el mas desarrollado en el re-
cin nacido, distinguienda bien entre sabores agradables y
desagradables.
MIR 99 FAMILIA (6136): Seale cul de las siguientes respuestas
es INCORRECTA en relacin con la goliglobulia del recin naci-
d_o:
I. EI hematocrito medido en sanqre capilar tiene que ser >
M.
2. Se asocia con cianosis cutnea.
3. Facilita las ictericias neonatales en la primera semana de
vida.
4. Puede ocasionar insuficiencia cardiaca.
QuEaim Amb 5 Est aumentada la viscosidad sangunea.
Son criterios de poliglobulia neonatal un valor del hematocrito venoso
central > 65% y/o una hemoglobina superior a 20 g/dL (MlR).
1.3. Cuidados elementales del recin

nacido
A. CUIDADOS INMEDIATOS
Lampara de calor radiante, temperatura ambiental en sala
de reanimacin no interior a 279 C.
Pinzamiento del cordn al minuto de vida, a unos 2-4 cm de
Ia pared abdominal (a los 15 segundos si administracin de
sedantes o anestsicos a la madre, ante la sospecha de en-
termedad hemoltica por isoinmunzacin y en R.N. anxicos
graves). ,
ASPIRACIN DE SECRECIONES ORONASOFARINGEAS
Refleio de Moro (primera actuacin) (MIR).
Cureso INTENSIVO MIR ASTURIAS
u Lavado gstrico (si cesrea). cin), hiperpotasemia, hiperazoemia, hiperamoniemia, hipopro-

o Sondaie nasogstrico y rectal (despistaie precoz de la atresia teinemia, anemia, hemorragias (periventricular), enfermedad de
de coanas, atresia esofgica y atresia ano-rectal). membrana hialina, sepsis pre y perinatal, leo paraltico.
o Test de Apgar y test de Silverman. b. De 3 a 15 das: Apneas, infeccin nosocomial, acidosis meta-
B. ACTITUDES PROFILACTICAS blica tarda, acidosis respiratoria, hiponatremia, edemas, duc-
o Profilaxis de la oftalmia neonatal con colrio / pomada de tus arterioso persistente, enterocolitis, tapn meconial, insuficien-
eritromicina o tetraciclina. cia pulmonar crnica.
o Profilaxis de la enfermedad hemorrgica del recin nacido, c. > 15 das: Anemia del prematuro, osteopena del prematuro,
mediante la administracin de 1 mg. de vitamina K im. sndrome de Wilson-Mikity, displasia broncopulmonar, retinopa-
o Maniobras de Ortolani y de Barlow para el despistaie precoz ta del prematuro (fibroplasia retrolental), sndrome de aspira-
de la qacin congnita de cadera (MlR) (mas frecuente en cin, edema tardio, sordera, leucomalacia periventricular, hidro-
presentacin de nalgas y sexo femenino). cetalia posthemorrgica.
0 Profilaxis del raquitismo carencial mediante la administracin B. PROBLEMAS DIGESTIVOS
de 400 U.l. de vitamina D al da por va oral (MlR). o Dificultad para la alimentacin por falta de madurez de
o Despistaie precoz de hipotiroidismo congnito y fenilcetonu- refleios de succin y deglucin (sonda nasogstrica o alimen-
ria. tacin parenteral).
o Screening universal de hipoacusia mediante otoemisiones o Refluio gastroesofgico.
acsticas. o Enterocolitis necrotizante (MIR).
o Hernia inguinoescrotal, mas frecuente cuanto menor sea la
edad gestacional,
C. PROBLEMAS CARDIO-RESPIRATORIOS
Causa ms importante de morbi-mortalidad
o Asfixia perinatal (MIR) e Hemorragia subependimaria.
o Crisis de apnea: pausas respiratorias de mas de 20 segun-
dos de duracin, con bradicardia y cianosis. Tratamiento con
estimulacin cutnea difusa, ventilacin con mascarilla, teofi-
lina o citrato de cafena, ventilacin con presin positiva con-
tnua.
o ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HlALlNA.
Complicaciones de Ia oxigenoterapia: Fibroplasia retrolental,
displasia bronca-alveolar.
Persistencia / reapertura del conducto arterioso.
Hipertensin pulmonar persistente.
. PROBLEMAS METABOLICOS
QUO. Deshidratacin o edemas, hipo/hiperglucemia,
hi-
po/hipernatremia, hiperpotasemia.
Hipocalcemia:
o Hpocalcemia neonatal precoz: en los 3 primeros das.
Tpica de RN de baio peso, hiios de madre diabtico o
asociada a encefalopata hipxico-isqumica.
o Hipocalcemia tarda o tetania neonatal: secundaria a la
ingestin de una frmula lctea con alto contenido en
fosfatos o a una incapacidad de excretar el fsforo (MIR).
. Acidosis metablica tarda del prematuro: despus del tercer
da de vida por un aumento en la produccin endgeno de
cidos a partir de frmulas infantiles artificiales. Tratamiento:
lactancia materna o administracin de alcalinas.
o Enfermedad sea metablica del prematuro: Osteopenia /
raquitismo. Aparece tras los 2-3 meses de vida. Tratamiento:
Aportes suplementarios de Ca, P y vitamina D.
c Alteraciones en la termorregulacin (con mayor tendencia a
Ia hipotermia que a la hipertermia) (MIR).
Curso Intensivo MIR Asturias 2006 IT! . OTROS PROBLEMAS
Maniobra de Oolani o Anemia del prematuro: durante los 10-15 primeros das es
sobre todo iatrgena, posteriormente normoctica e hiporre-
2. Recin nacido oretrmino generativa y slo responde a las transfusiones y a la eritro-
poyetina humana; tras unos meses hipocrmica ferropnica.
o Hiperbilirrubinemia (kernicterus) (MIR).
2.1 . Clasificacin o Mayor predisposicin a las infecciones: el factor ms impor-
tante de predisposicin a la infeccin en el RN es la prematu-
o Prematuridad moderada: 31-36 semanas de gestacin, con
ridad o el baio peso al nacer (MIR).
baia mortalidad.
o Mayor incidencia de angiomas cutneos tuberosos o en
o Prematuridad extrema: 28-30 semanas de gestacin, peso
fresa.
en general inferior a 1.500 g (muy baio peso).
. M: Hipocrecimiento / Neumopatas crnicas / Altera-
0 Prematuridad muy extrema: < 28 semanas de gestacin,
ciones en el desarrollo sensorial y psicomotor / Deformidad
peso inferior a 1.000 g (extremada baio peso).
craneal escafoceflica / Hipoplasia maxilar y paladar oiival
En la actualidad se considera como lmite de viabilidad 500-600
que condicionar malposicin dental y maloclusin.
g al nacimiento y edad gestacional de 23-24 semanas, aunque
hay excepciones, sobre todo en lo que se refiere al peso. 2.3. Actitudes profilcticas en el prematuro
2.2. Patologia del prematuro o En mmm; administracin de vitaminas
COMPLICACIONES EN EL D, K y C, vitamina A (disminuye la incidencia de displasia
A. CRONOLOGlA DE LAS
broncopulmonar), compleio vitamnico B y vitamina E corno
PREMATURO
profilaxis de la anemia hemolitica (por su dficit) y posible-
a. En los 2 primeros das: Hipotermia, hipotensin, ictericia,
mente como profilaxis de la retinopata del prematuro, dis-
hipocalcemia, hipo e hiperglucemia, hipernatremia (deshidrata-
plasia broncopulmonar y hemorragia intraventricular (por su
9,563, lll. NEONATOLOGA
accin antioxidante). D. RADIOLOGIA

o A partir de las 6-8 semanas de vida administracin de hierro Asas intestinales con niveles hidroareos, neumatosis en pared
oral (MIR), preferentemente asociado con acido flico para intestinal (gas en submucosa), aire en sistema porta (ECO),
prevenir la anemia ferropnica. neumoperitoneo (MIR).
o Calendario vacunal segn su edad cronolgica. Vacunacin E. TRATAMIENTO
antigripal a partir del 69 mes de vida. I Alimentacin parenteral.
o Descompresin con sonda nasogstrica conectada a disposi-
2.4. Enterocolitis necrotizante tivo de aspiracin intermitente.
A. EPIDEMIOLOGA o Antibioterapia de amplio espectro (ampicilina + gentamicina
o Urgencia quirrgica neonatal mas frecuente. +/- clindamicna).
o Causa ms frecuente de perforacin intestinal durante el o Drenaie peritoneal/Reseccin intestinal si aparecen signos de
perodo neonatal. perforacin (neumoperitoneo) (MIR), existencia de asa intesti-
o Ms frecuente en recin nacidos prematuros (principal factor nal fiia, eritema de pared abdominal, palpacin de masa
de riesgo) y de bao peso con antecedentes de hipoxia (3 abdominal o fracaso del tratamiento mdico.
MIR), aunque tambin puede aparecer en recin nacidos a o Complicaciones tardas: estenosis intestinal cicatricial (MIR),
trmino. sndrome del intestino corto (malabsorcin).
o Es la patologa digestiva adquirida ms grave y frecuente en
el periodo de RN.
RECORDEMOS
B. PATOGENIA /
o Dao isqumico por hipoxia perinatal de la mucosa intestinal RN PREMATURO:
(mas frecuente en leon distal y colon proximal). - ENF. DE MEMBRANA HlALlNA
o Etiologa desconocida. - ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE
o Colonizacin bacteriana (Clostridium y bacterias Gram -). - HEMORRAGIA INTRA-PERIVENTRICULAR
o Sustrato intraluminal (lactancia artificial; prcticamente in- - DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
existente con lactancia materna).
C. CLINICA MIR 95 (4294): Un nio de 5 das de edad, nacido con 1.200
a. INICIAL: Rechazo del alimento, irritabilidad, letargia, diarrea, gr. de peso, muestra mal aspecto qeneral, gran distensin ab-
ictericia, apneas. dominal, retiene en el estmago l___as tomas administradas por
b. ESTADO: Distensin abdominal (2 MIR) (palpacin dolorosa), sonda y tiene algn vmito En la radiografa simple hay disten-
heces mucosanguinolentas (MIR), cuadro suboclusivo (vmitos sin de asas abdominales, y se ve aire en la pared del intestino,
biliosos, vaciado gstrico prolongado) (2 MIR) y aspecto "spti- pero no en el peritoneo. Qu diagnstico le sugiere este cuadro
co" (MIR). clnico?:
4L
Ileo meconial por fibrosis qustica.
5. .3 Estenosis o atresia de duodeno.
F x,
kh
N
Enterocolitis necrotizante".
I/J 'A Atresia de ano.
PPPNT Peritonitis neumoccica.
MIR 02 (7416): La W
Es la patologa gastrointestinal menos grave del recin naci-
do de baio peso.
sure, 2. Se produce por la sobreinfeccin intestinal del Streptococcus
WI; Neumoniae.
3. En estudios experimentales, puede ser prevenido por la
alimentacin neonatal con leche materna.
4. Puede asociarse a trombocitosis en el recin nacido.
5. Se acompaa de Ascitis, derrame pleural y derrame peri-
crdico.
Enterocolitis necrotizante
MIR O4 (7951): Lactante de tres meses de vida que desde hace
Existen formas fulminantes de inicio brusco, con sangrado inten- un mes presenta episodios intermitentes de distensin abdomi-
so, afectacin multiorgnica y evolucin a shock refractario, nal, dolores de tipo clico y alaunos vmitos. Tendencia al estre-
acompaado de cuadro de coagulacin intravascular disemina- imiento. Entre sus antecedentes personales hay que destacar
da. que fue prematuro, pes 900ar. al nacimiento y tuvo dificultad
respiratoria importante que precis ventilacin asistida durante
15 das. Cual es el diagnstico ms probable de su cuadro
clnico?:
Estenosis clica secundaria a Enterocolitis necrotizante*.
Megacolon congnito.
Vlvulo intestinal intermitente.
Enteritis crnica por rotavirus.
PFP-53. Adenits mesentrica secundaria a neumopata crnica.
MIR 04 (7927): En la utilizacin de los corticoides en la Rotura

prematura de las Membranas, antes de las 34 semanas, las
siguientes afirmaciones son ciertas MENOS una. Indique cual:
Aumenta Ia mortalidad perinatal por infeccin.
Disminuye la aparicin del distrs respiratorio del RN.
Disminuye el riesgo de hemorragia intra/periventricular.
Disminuye el riesgo de enterocoltis necrotizante. (?)
'UtD < Curso Intensivo MIR Asturms, 00578
51 5:9030. Acelera la maduracin pulmonar.
Rx Adomen en nio con cuadro abdominal. Se observa gas a nivel de las

ramas portales hepticas en el contexto de E. Necrotizante
3. Distress res-irarorio neonatal
3.1. Test de Slverman (MIR)

ELEVACIN DE TRAX Y ABDOMEN
smcrn'm Poca elevacin en la inspiracin Balanceo

DEPRESIN INTERCOSTAL EN LA INSPIRACIN
No existe Apenas visible Marcado

RETRACCIN XIFOIDES
Ausenie Apenas visible Marcado

ALETEO NASAL
Ausente Mnima Marcado
QUEJIDO ESPIRATORIO
Ausene Audible slo con esteroscopio Audible sin esiefoscopio

0 PUNTOS 1 PUNTO . 2 PUNTOS
' 0 pum:
Rec'. amd" ".rm.|'
o 1 - 3 puntos: distress respiratorio leve.
3.2. Enfermedad de Ia Membrana Hialina
o 4 - 7 puntos: distress respiratorio moderado. (EMH)
o 8- 10 puntos: dustress respirafono grave.
A. DEFlNlClN
Atelectasia pulmonar progresiva por dcit de factor surfactante
TAQUIPNEA: > 60 respiraciones/minuto. [sintetizado por neumocfos po I| hacia la 34 Semana de gesta-
cin (MIR)), que aparece ms frecuenremenfe en los recin naci-
IMPORTANTE:
dos prematuros (MIR). S
No se valora la frecuencia respiratoria. tampoco en el fest de E
Apgarl S
D
LH
D.
3503.. III. NEONATOLOGIA
o En las formas poco severas, con un tratamiento correcto,

meiora clnica a partir del segundo-tercer da de vida, con
recuperacin espontnea de la diuresis y posibilidad de ox-
genar al nio con concentraciones menores de O2.
o La muerte es rara durante el primer da de la enfermedad y
Neumocito tipo II suele suceder entre los 2 y 7 das; se asocia con prdidas de
aire alveolar (enfisema intersticial, neumottax) y con hemo
rragia pulmonar o intraventricular.
E. COMPLICACIONES
a. PRECOCES: Hipoglucemia, hipocalcemia, hipokaliemia e
Neumocito tipo I hipernatremia. CID, hemorragia intraventricular o pulmonar.
Sepsis, enterocoltis necrotizante Neumotrax, neumomediasti-
no. Ductus arterioso persistente (MIR).
b. TARDAS: Fibroplasia retrolental (MIR), dsplasia broncopul-
monar (MIR) (mcls frecuente en < I OOO g sometidos a ventila-
cin mecnica con concentraciones altas y prolongadas de O2),
fill; m traqueobronquitis necrotizante (por uso de ventilacin con alta
La pared de los alveolbngneIZt CSJPW neumocitos tipo l y II
frecuencia con humidificacin insuficiente del aire inspirado),
aumento de la incidencia de infecciones respiratorias agudas
B. ANATOMA PATOLGICA durante el primer ao de vida y secuelas neuropsquicas.
Membrana sin estructura que reviste las ltimas ramificaciones
F. DIAGNOSTICO
del rbol respiratorio.
a. PRENATAL:
C. ETIOPATOGENIA
o Test de Gluck: Lecitina / Esfingomielina > 2 = madurez
o Riesgo aumentado de EMH: Sexo masculino, hermano previo
pulmonar (MP) (MIR).
con EMH (MIR), prematuridad (MIR), situaciones con shock
o Test de Clemens: aparicin de burbuias = MP.
(asfixia perinatal, sepsis), hidrops fetalis, metrorragia en el
o Relacin Palmtico / Esterico en lquido amnitico > 3 =
tercer trimestre, cesrea sin trabaio del parto (MIR), RN hiio
MP.
de madre diabtico (MIR), segundo gemelo.
o Presencia de fosfatidilglicerol en lquido amnitico = MP
(til en gestantes diabticos) (MIR).
9 geme I ' Hermano
Madre diabe'tica
,2
varon y prema o uro mayor con Aminiocentess
misma
enfermedad
Relacin de Lecitina- Relacin L-E meda Maduro! pulmonar norma

esfngomielina
(L'El
Madurez pulmonar dudosc
Inmadurez pulmonar
o Ries o disminuido de EMH: Sexo femenino, rotura prolonga-
da de membranas (en > 28 semanas), toxemia, infarto pla-
centario, hipertroidsmo, madre toxcmana (MIR), creci-
20 22 24 26 28 30 3? 34 36 3B 40
miento intrauterino retardado. Semanas de gestacin
Se puede favorecer la maduracin pulmonar mediante Ia admi-

nistracin de corticoides (betametasona o dexametasona) a Ia
madre 48-72 horas antes del parto (3 MIR).
D. CLINICA
o La sintomatologa es lo tpica del distress respiratorio neona- Mim '(HltH .i m
tal (test de Silverman + taquipnea) (MIR), con hipotona pro-

gresiva, palidez griscea y oliguria. Test de Gluck. Test de Clemens
o En la gasometria se obietiva hipoxemia importante, hiper-
capnia y acidosis respiratoria. b. POSTNATAL: Radiografa de trax:
o Grado I: Imagen granulosa con ventilacin normal, incluso
Retaccin del xifoides con cisuritis (diagnstico diferencial con taquipnea transito-
ria).
Bamboleo abdominal oGrado II: Patrn reticulo-granular con broncograma areo
Aleteo (MIR).
o Grado Ill: Il + borramiento de la silueta cardaca.
Grado IV: Pulmn blanco (con broncograma areo).
G. TRATAMIENTO
o Ventilacin mecanica (MIR).
o Administracin de factor surfactante intratraqueal (MIR).
o Antibioterapia de amplio espectro (MIR) (ampicilina + gen-
tamcina).
Depresin intercostal o Ambiente trmico adecuado, aporte calrico e hidroelectrol-
tico (alimentacin parenteral).
Cul'so lnlensiva MIR Asturias
Distress respiratorio del recin nacido
3.3. Taquipnea transitoria del recin nacido

A. SINNIMOS
Ante una amenaza de parto prematuro se puede favorecer Ia Distress respiratorio tipo II, sndrome del pulmn hmedo.
maduracin pulmonar fetal mediante Ia administracin de corti-
B. DEFINICION
coides (betametasona o dexametasona) a la madre 48-72 horas
Retraso en Ia reabsorcin del lquido amnitico contenido en los
antes del parto. (3+)
pulmones, frecuente en prematuros lmite o recin nacido a
trmino, partos por cesrea o madres que han recibido una
MIR 97 (5360): Un prematuro de 32 semanas, a Ia hora de vida
importante sedacin.
presenta una disnea progresiva con cianosis y tiraie. En Ia radio-
qrafa hay un patrn de vidrio esmerilado v broncoarama areo.
A pesar de la ventilacin, eI oxaeno y Ios antibiticos, contina
m_aI. Qu teraputica aadira en primer trmino?.
Surfactante endotragueal*.
Indometacina orale
Prednisona intravenosa.
Bicarbonato intravenosa.
919 35)." GIUCOSO nfravenosa.
MIR 98 FAMILIA (5604): Seale cul de las siguientes anormali-

dades se produce en Ios prematuros con distress respiratorio
idioptico (Sndrome de Ias membranas hialinas), como conse-
cuencia de las alteraciones fisiopatolgicas que el mismo produ-
Hipoplasia de las cavidades izquierdas.

Apertura de shunts arteriovenosos cerebrales.
Hipoplasia de las cavidades derechas.
Persistencia del ductus arterioso y del foramen ovaI*.
wewwes Hipertensin arterial sistmica.
MIR 04 (7927): En la utilizacin de Ios corticoides en la Rotura

prematura de las Membranas, antes de Ias 34 semanas, las
siguientes afirmaciones son ciertas MENOS una. Indique cual:
Aumenta Ia mortalidad perinatal por infeccin*.
Disminuye la aparicin del distrs respiratorio del RN.
Disminuye eI riesgo de hemorragia intra/periventricular.
Disminuye el riesgo de enterocolitis necrotizante.
,UPPJN." Acelera la maduracin pulmonar.
MIR 06 (8450): Gestante secundigesta con antecedente del I

parto anterior en Ia semana 36, que consulta en Ia semana 32 Curso Intensivo MIR Asturias
por percibir contracciones. En Ia exploracin se comprueba un La taquipnea transitoria es mas frecuente en los RN por cesrea
crvix permeable aI dedo, borrado en 30% y con 3 cm de Iona-
tud ecogrfica. La monitorizacin cardiotocogrfica fetal revela C. CLINICA
una frecuencia cardaca de 140 L/m y una contraccin uterina Distrs respiratorio de curso favorable (signo clnico ms llamati-
cada 5 minutos. EI test de fibronectina exocervical es neaativo. vo Ia taquipnea (MIR)), con curacin en 24-72 horas. Suele cur-
CuI de las siguientes armaciones es INCORRECTA3: sar sin cianosis (MIR).
I. Se trata de una amenaza de parto pretrmino establecida D. RADIOLOGIA
que obliaa a realizar tocolisis y maduracin pulmonar fetal Hiperventilacin y cisuritis (MIR). Derrame pleural y cardiomega-
con betametasona.* Iia, en formas mas intensas.
2. El test de fibronectina negativo se asocia a un riesgo de
parto pretrmino inferior al 7% en las 2 semanas siguientes. Hiperinsuflado
3. Una longitud cervical de 3 cm. supone un elevado valor \
predictivo negativo para el parto pretrmino. \
4. Se aconseja la administracin de corticoides para madura-
cin pulmonar por el antecedente de parto pretrmino.
5. Se trata de una amenaza de parto pretrmino incierta que
requiere nueva evaluacin clnica a los 60-120 minutos. , . . Refuerzo hiliar
Liquido en cusuras
MIR 08 (9047): Respecto al surfactante pulmonar es FALSQ que:
'I. Aumenta Ia tensin superficial de Ia superficie del interior
aIveoIar*.
2. Reduce el esfuerzo para distender los pulmones.
3. Su secrecin en el feto comienza en el sexto/ sptimo mes
del embarazo.
4. Su dficit puede ser responsable de atelectasias.
5. Contiene fosfolpidos y protenas. Diafragma plano
E. TRATAMIENTO
MIR I'I (9670): La causa mas frecuente de sndrome de dificul Ambiente enriquecido en oxgeno en Ia incubadora (MIR).
tad respiratoria o enfermedad de membrana hialina en el recin Dado que Ia clnica y Ia radiologa son inespecficas y compati-
nacido prematuro es: bles con un cuadro infeccioso debe realizarse un chequeo que
EI defecto de surfactante pulmonar por inmadurez.* incluya hemograma, PCR y cultivos, iniciando tratamiento con
Un neumotorax a tensin. antiboterapia de amplio espectro hasta establecer el diagnstico
Un sndrome de aspiracin meconial. definitivo, y retirndose tan pronto como se confirme su negati-
Una infeccin respiratoria. vidad (MIR).
.U'PPJNT L0 eSCSQ elZG muscular.
71.44%
MD;
5,3, III. NEONATOLOGA
B. EVOLUCIN
Evolucin hacia la hipertensin pulmonar secundaria o a sn-
drome de escape areo.
c. RADIOLOGA
o Condensaciones alveolares algodonosas y difusos, alternan-
do con zonas hiperaireadas (imagen en panal de abeja).
Atrapamiento areo.
o Posible evolucin hacia el neumotrax y neumomediastino.
D. TRATAMIENTO
o Intubacin y aspiracin traqueal inmediata cuando el neona-
en... mm MIR An-:1 to est deprimido (Apgar al minuto s 6) (MIR). No se reco-
mienda Ia intubacin sistemtica para aspiracin pulmonar
MIR OI (7156): Un recin nacido presenta taguignea y en Ia de los recin nacidos vigorosos (Apgar 2 7) teidos de me-
radiografa de trax se observan imaenes vasculares pulmona- como.
res prominentesgdiafraama aplanado y lquido en las cisuras. o Oxigenoterapia, antibioterapia de amplio espectro.
No existe hipoxemia, hiperccugnia o acidosis. CuI de las si- o Ventilacin mecanica (de alta frecuencia si falla la ventilacin
guientes enfermedades es ms probable? convencional o existe escape areo).
Enfermedad de la membrana hialina. o Surfactante exgeno (independientemente de la edad gesta-
Aspiracin de meconio. cional). Lavado broncoalveolar con surfactante diluido.
Neumomediastino. o En casos severos, oxido ntrico en inhalacin u oxigenacin
Taquipnea transitoria del recin nacido". por membrana extracorprea (OMEC).
S-"PSNT Sndrome de Wilson-Mikity.
MIR 02 (7427): Neonato de 36 semanas de edad aestacional y

24 horas de vida, que presenta desde pocas horas despus de
su nacimiento taquipnea, aleteo nasal, retracciones inter y sub-
costales, y ligera cianosis. En Ia radiografa de trax aparece un
pulmn hiperinsuflado. con diafraqmas aplanaclos, refuerzo
hiliar y lguclo en cisuras. CuI sera la actitud adecuada?:
I. Oxiqenoterapia, analticaj cultivos y observacin".
2. Administrar una dosis de surfactante endotraqueal e iniciar
antiboterapia intravenosa ampirica con ampicilina y gen-
tamicina.
3. Estabilizacin hemodinmica y estudio cardiolgico.
4. Oxigenoterapia, reposicin hidroelectroltica y antibioterapia
con ampicilina + gentamicna.
5. Ventilacin con presin positiva intermitente.
3.4. Sndrome de aspiracin meconial del

recin nacido
A. INCIDENCIA
o Frecuente en recin nacido a trmino o postmaduros con Aspiracin de meconio en orofaringe y trquea como medida inicial en el
antecedentes de asfixia intraparto (MIR). sndrome de aspiracin meconial.
o El RN nace teido de meconio, frecuentemente se encuentra
deprimido y precisa maniobras de reanimacin. MIR 96 (4715): Ante un recin nacido de 42 semanas de gesta-
o Aspiracin de ugo gstrico = sndrome de Mendelson. cin que present desaceleraciones tipo || y lguido amnitico
teido de meconio y que est hipotnico, ciantico, apneico y
Neumonitis qumica (la ms bradicrdico, cul es la PRIMERA MEDIDA a tomar?
frecuente) producida por I. Intubacin traqueal y aspiracin*.
aspiracin de ugo gstrico. 2. Provocar Ia respiracin con estmulos fsicos.
Produce disnea, taquipnea y 3. Ventilacin con presin positiva mediante mascarilla.
fiebre.
4. Administracin de adrenalina.
5. Intubacin y ventilacin manual con presin positiva.
3.5. Neumotrax / neumomediastino del

recin nacido
A. INCIDENCIA
o EI neumotrax es ms frecuente en los varones que en las
muieres, y en los RN a trmino y postrmino que en los pre-
maturos.
o La incidencia aumenta en aquellos RN que reciben una re-
animacin enrgica o ventilacin mecnica con altas presio-
nes inspiratorias, y en los que presentan anomalas de las v-
as urinarias.
Infiltrados B. CLINICA
pulmonares o EI neumotrax asintomtico se caracteriza por una hiperre-
bilaterales sonancia con disminucin de los ruidos respiratorios en el
hemitrax afecto, con o sin taquipnea.
o EI mm se caracteriza por dificultad respi-
ratoria de aparicin generalmente brusca. El corazn se des-
plaza hacia el lado sano y el diafragma hacia abaio.
o El neumomediastino suele ser asintomtico. El enfisema
subcutneo del RN es casi patognomnico de neumomedias-
tino.
C. RADIOLOGA 3.6. Persistencia de la circulacin fetal

a. NEUMOMEDIASTINO:
o Rx. P-A: Signo del aire paracardial y timo "en alas de ma- A. INCIDENCIA
riposa" o "en vela". o Recin nacidos a trmino o postrmino que han presentado
Rx lateral: Presencia de aire retroesternal y extrapleural (en- asfixia intraparto o lquida amnitico teido de meconio.
tre pleura y diafragma). Puede asociarse a neumona congnita, sepsis por EGB,
EMH, sndrome de hiperviscosiclad, hipoplasa pulmonar por
hernia diafragmtica congnita (MIR), oligohidramnos e hi-
poglucemia.
B. FISIOPATOLOGA
Persistencia anormalmente elevada de las resistencias vasculares
pulmonares que condiciona un cortocircuito derecha-izquierda a
travs del ductus o del foramen oval.
Ductus arteriosu
I
V. Cova superior
Foramen ovale
2010 Curso Intensivo MIR Asturias 00479
V. Cava inferior
Radiografa AP de trax que muestra el signo del diafragma continuo
asociada a aire en el mediastina superior en relacin con neumomediasti- Ductus venosus Hgado
no
b. NEUMOTRAX: Despegamento parietal (entre pleura parie-

tal y visceral) y colapso pulmonar con desplazamiento mediast-
nico hacia el lado contrario
Arterias
Umblicales
Circulacin fetal
c. CLNICA
o Distrs respiratorio con cianosis de progresin rpida, aso-
ciada a hipoxemia refractario y acidosis.
o La hipoxia no responde al oxgeno administrado al 100% en
carpa, pero puede hacerlo de forma transitoria con la hiper-
ventilacin hiperxica administrada tras intubacin endotra-
queaL
(urs0 Intensivo MIR Asturias2003
D. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
o Con las cardiopatas congnitas ciangenas, sobre todo con
Colapso pulmonar y desviacin traqueal hacia el lado sano en un neumo-
torax a tensin.
el drenae venoso pulmonar anmalo total.
E. TRATAMIENTO
D. TRATAMIENTO o Oxigenoterapia, correccin de la acidosis e hipotensin.
o Neumotrax con difulctad respiratoria leve o koderada: o Agentes inotrpicos (dopamina o dobutamina).
Conservador, en incubadora con ambiente enriquecido en o Ventilacin mecanica con sedacin (fentanilo).
oxgeno al 100% (lavado de nitrgeno). 0 Oxido ntrico (vasodilatador selectivo pulmonar) (MIR).
Neumotrax arave o "a tensin": Funcin evacuadora con
tubo de aspiracin continua a frasco con nivel (MIR). MIR 04 (8005): Todas las substancias que a continuacin se
enumeran tienen la accin siolgica que se indica en cada caso
MIR 06 (8330): Cual de las siguientes afirmaciones estima SALVO una. Selela:
correcta acerca del guilotrax?: Endotelina - vasoconstriccin.
l. La anatoma del conducto torcico es prcticamente cons- Pptido intestinal vasoactivo - vasodilatacin.
tante por lo que el tratamiento habitual consiste en el cierre Serotonina - vasoconstriccin.
guirrgico cle la fuga. Frostaciclina - vasodilatacin.
2. Las causas ms frecuentes son las neoplsicas y los trauma- .UPPON. Oxido ntrico - vasoconstriccin*.
El xido ntrico es un transmisor de molcula pequea que se sintetiza a
tismos.
partir de la arginina, principalmente en el endotelio vascular y las neuro-
3. Es la causa ms frecuente de derrame pleural en el neona- nas, y que tiene una vida media de unos 6 segundos. Posee un importante
to. efecto vasodilatador, secundario a la relajacin de la musculatura lisa
4. Uno de los criterios diagnsticos ms fiables es el ndice vascular, por lo que tambin se le denomina factor relaiante derivado del
Colesterol/Triglicridos < l en el lquido pleural. endotelio.
5. Aunque su efectividad es escasa, entre las medidas terapu-
ticas utilizadas se encuentra la administracin cle una dieta
pobre en grasas y con suplementos de triglicridos de cade-
na media.
El quilotrax en el recin nacido se relaciona con la ciruga correctora de
cardiopata congnitas.
{Ken
9293.. III. NEONATOLOGA
Anemia hipocroma.
4. Anemia del recin nacido Recuperacin espontnea con la crisis reticulocitaria (empie-
za a partir del tercer mes de vida en RN a trmino, ms tar-
A. CONCEPTO damente en prematuros) (MIR).
Hemates < 5.000.000/mm3, hemoglobina < 14 g/dL, hemato- No precisa tratamiento.
crito < 45%. Importante su prevencin, sobre todo en RN prematuros:
B. ANEMIA FISIOLGICA empleo de una frmula lctea con un contenido no dema-
o Crisis hemoltca fisiolgica: comienza a las 48 horas de vida siado elevado en cidos grasos poliinsaturados, vitamina E
y es mxima entre las 6-12 semanas de vida (Hb 9'5-11 va oral hasta los 2-3 meses, hierro oral a partir. de 2-3 me-
g/dL). Las cifras de Hb seran tanto ms bajas y el momento ses de vida.
de maximo descenso tanto ms precoz cuanto menor sea la
edad gestacional y el peso de nacimiento del prematuro, y
cuanto ms grave haya sido Ia patologa perinatal.
c. APROXIMACIN DIAGNSTICA
RECUENTO RETICULOCITARIO
l l
BAJO NORMAL O ALTO
Anemia hIpoplasma congenlta

TEST DE COOMBS
l l
NEGATlVO POSITIVO
VCM
l l
Anemia hemoltica por incompatibilidad
l l
BAJO NORMAL O ALTO
l l
Sangrado intrauterino crnico FROTIS DE SANGRE PERIFRICA
Alfa-talasemia
i l
NORMAL ANORMAL
l l
Sangrado: Esferocitosis congnita
Extracciones Eliptocitosis hereditaria
Transfusin fetomaterna/fetoplacentaria Dficit de piruvato-quinasa
Hemorragia interna Dficit de G-PDh
C.|.D.
Momento de aparicin de la anemia... Causa probable...

Isoinmunizacin Rh o ABO
Primer dia de vida
Anemia de causa hemorrgica
Anemia de causa infecciosa
Anemia de causa hemorrgca
Segundo da Primer mes
Esterocitosis hereditaria
Anemia hemoltica no esferoctica
Anemia fisiolgica
Anemia por dficit de tolato
Entre el mes y los tres meses Anemia congnita hipoplsica
Anemia de Ia prematuridad
5. Trastornos hemorrgicos en el B. CLlNICA

a. FORMA PRECOZ: hemorragias en las primeras 24 horas de
recin nacido vida. Relacionada con la toma materna de frmacos (warfarina,
rifampicina, isoniacida, fenobarbital o fenitona) que intereren
con el depsito o la funcin de la vitamina K (2 MIR).
5.1. Enfermedad hemorrgica del recin b. FORMA CLSICA: ms frecuente. Hemorragias entre el 29 y
nacido 59 da de vida. Las manifestaciones externas mas comunes son
las hemorragias digestivas, umbilicales, nasales, en cuero cabe-
A. ETlOPATOGENlA lludo y equimosis generalizadas. Tambin pueden producirse
Descenso de los factores de la coagulacin vitamina-K de- hemorragias internas (intracraneales...).
pendientes (ll, VlI, lX y X). c. FORMA TARDA: entre las 4-6 semanas de vida en nios con
Ms frecuente en lactancia natural (MIR). enfermedad heptica o malabsorcin intestinal.
6:41:15
Mi};
C. DIAGNOSTICO
o Tiempo de protrombina, tiempo de coagulacin y tiempo . Sndrome ictrico del recin
parcial de tromboplastina alargadas.
o Aumento de PIVKA (protena inducida en ausencia de vitami- nacido
na K, por la falta de carboxilacin postranscripcional de los
factores vitamina-K dependientes). A. INTRODUCCIN
o Tiempo de hemorragia, fbringeno, factores V y VIII, plaque- Presente en el 75% de los recin nacidos, slo el -8% de los
tas, fragilidad capilar y tiempo de retraccin del cogulo casos corresponde a ictericia patolgica. Aparicin de ictericia
normales. clnica cuando la bilirrubina es superior a 5 mg/dl. Se observa
. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL en primer lugar en la cara (coniuntivas) y luego progresa de
Dficit congnitos de factores de la coagulacin. forma caudal hacia el tronco y extremidades.
Prpuras trombocitopnicas neonatales. METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA:
CID.
a. BILIOGNESIS:
o Blirrubina metabolito fisiolgico resultante de la degrada-
0...0 Sndrome de la sangre deglutida: test de Apt (diferencia
sangre deglutida materna de una hemorragia digestiva del cin del grupo Hem cle la hemoglobina (75% procede del
recin nacido). catabolismo de los eritrocitos; el resto de la eritropoyesis
ineficaz, del recambio del Hem tisular y de las protenas del
I'l'l PROFILAXIS
Hem hepticas) (MIR).
0 Administracin de I mg de vitamina K] i.m.
o HEM > (hemoxigenasa) > BILIVERDINA > (biliverdinre-
Administracin de vitamina K por va oral durante el ltimo
dudosa) > BILIRRUBINA (MIR).
trimestre de embarazo en aquellas gestantes que sigan tra-
b. TRANSPORTE PLASMTICO: La bilirrubina plasmtica libre es
tamiento anticonvulsivante (tambin a la madre lactante),
la nica capaz de atravesar membranas celulares (barrera
aunque no reduce la incidencia ni la gravedad de la hemo-
hematoncetlica).
rragia ntracraneal en los recin nacidos prematuros.
c. CAPTACIN: Ligandina Y (principal) y ligandina Z.
F. TRATAMIENTO
d. CONJUGACIN Y EXCRECIN: Coniugacin con acido
1-5 mg vitamina K i.v. +/- plasma o sangre completa (si hemo-
glucurnico mediante Ia UDP-glucuroniltransferasa y eliminacin
rragia grave).
hacia el tubo intestinal con la bilis (MIR).
e. ELIMINACIN INTESTINAL Y CIRCUITO ENTEROHEPTICO:
MIR 07 (8761): Cul de los siguientes antiepilpticos adminis-
0 Reduccin a urobilingeno (MIR), estercobilingeno y ester-
trado en muieres embarazadas puede producir, en el recin
cobilina por las bacterias intestinales, y eliminacin por las
nacido, una deficiencia de factores de la coagulacin depen-
heces.
dientes de vitamina K3:
I. Ca rbamazepina.
o Hidrlisis de la bilirrubina coniugada por la beta-
2. Fenitona.
glucuronidasa del borde en cepillo de los enterocitos, trans-
formndose en bilirrubina no coniugada que se absorbe
3. Etosuximida.
por el enterocito y pasa nuevamente a la circulacin plas-
4 Valproato sdico.
mtica.
5. Clonazepam.
5.2. Prpura trombocitopnica

aloinmunitaria neonatal
A. ETIOPATOGENIA
o Consecuencia del desarrollo de anticuerpos maternos contra
los antgenos de las plaquetas fetales heredado del padre y
reconocidos como extraos por el sistema inmunitario de la
madre. (equivalente plaquetario de la incompatibilidad Rh
del RN).
o La causa ms frecuente es la incompatibilidad para el ant-
geno plaquetario humano-I (HPA-Ia).
B. CLINICA
o Petequias y prpura generalizadas pocos das despus del
nacimiento en un nio aparentemente sano.
o Hasta un 30% de RN con formas graves pueden presentar
hemorragia ntracraneal perinatal.
o Recuento plaquetario materno normal con trombocitopenia
moderada/intenso en el RN.
o A diferencia de la incompatibilidad Rh, puede producirse ya
una trombopenia grave en el primer embarazo y los poste-
riores pueden ser an mas graves.
C. TRATAMIENTO
Inmunoglobulina iv. semanalmente a la madre antes del
parto, que se inicia en el segundo trimestre y se mantiene du-
rante el resto del embarazo.
Parto por cesrea.
Transfusin de plaquetas fenotpicamente compatibles (pla-
quetas maternas lavados) al RN con trombocitopenia grave.
o Gammaglobulina iv., prednisona y exanguinotransfusin.
III. NEONATOLOGA
gra,
B. CLASIFICACION
HemoIItcas
Enfermedades hemolticas .
Corpusculares
.
Hemoglobinopatas
Poliglobulia
Enzimopatas .
Shunt hiperbilirrubinmico
O
O
Dcit transporte .
Hipoalbuminemia (prematuros)
Accin competitiva con la albmina .
(frmacos, acidos grasos, acidosis) .
O
O
Perturbacin en la captacin INDIRECTA
Ictericia fisiolgica
.
Trastornos congnitos .
(Rotor, colemia familiar)
Frmacos (novobiocina) .
O
O
o
Alteracin de Ia glucuronoconiugacin .
.
Ictericia fisiolgica
Prematuro
.
Hipoxia. Hipotermia. Hipotiroidsmo .
Defectos congnitos (Crigler- Naiar) .
Frmacos (hormonas) .
Dcit transporte celular y excrecin .

. .
Dubin-Johnson 7 MIXTA
Rotor . . .
CoIestasis intraheptca
Dficit de alantitrpsina '.
i
Medicamentos Mucoviscidosis
Hemlisis. Hepatitis neonatal. Bilis espesa
Colestasis asociada a Iinfedema .'
Hipoplasia intraheptica
DIRECTA
O,
..
CoIestasis extraheptica
Atresa de vas biliares .
Quiste de coldoco
.
Pncreas anular .
Pinzas vasculares Bridas Tumoraciones
.
. . .
Rntestinal
ecin nacido normal
INDIRECTA
Obstruccin intestinal. Ilea meconial
Ayuno. Estenosis hpertrca de ploro . . .
C AUSAS DE AUMENTO DE BILIRRUBINA (MIR)

INDIRECTA' DIRCTA
< 24 horas (MIR) > 24 horas (MIR) > 89 da >Imes
Isoinmunizacin por anti-A (MIR) Ic'tericia fisiolgica (MIR) Atresia de vas biliares Hepatitis neonatal
ya
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9353
C. FORMAS CLINICAS
a. ICTERICIA FISIOLOGICA:
o 62% de los recin nacidos normales.
Suele ser mas intensa en los varones y menor en la raza
negra.
o lctericia monosintomtica, sin afectacin del estado general
(2 MIR).
o Se aprecia a partir del 29 da de vida (3 MIR),- en la mayo-
ria de los casos no es perceptible al 89 dia (duracin infe-
rior a I semana en el recin nacido a trmino (MIR), e infe-
rior a 2 semanas en el prematuro).
o Cifra lmite en recin nacido a trmino = 13 mg/dl (2 MIR)
(s recibe lactancia materna < 15 mg/dl), y 15 mg/dl en el
pretrmino.
o El incremento diario es inferior a 5 mg/dl (MIR).
o El dficit de glucuroniltransferasa es el principal factor pa-
tognico.
W repeMlR
La ictericia fisiolgica del RN aparece siempre tras las primeras
24 horas de vida. (3+)
MIR 99 (6378): Cual de las siguientes afirmaciones es FALSA

respecto a la ictericia fisiolgica del recin nacido?:
Es ms intensa entre el 39 y 49 da de vida.
La cifra de bilirrubina total suele ser inferior a 73 mg/dL.
Dura alrededor de un mes". Curso Intensivo MIR Asturias 2003
El estado general es bueno.
Tcnica quirrgica de Kasai
PPP-H"? Las orinas son normales.
MIR O'I (7164): Cual es la indicacin mas frecuente de tras-
MIR 99 (6374): Recin nacido de 36 semanas de edad qestacio- plante heptico en la infancia?:
n_al, con 7 das de vida, que desde el tercero presenta una icteri-
Insuficiencia heptica fulminante.
ci_a que ha ido en aumento. La madre es prmigesta, tiene un Hepatitis crnica activa.
qrupo sanauineo A (Rh neaativo) y el nio es O (Rh positivo). El
Atresia biliar extrahegtica".
79 da tiene una bilirrubina total de 12 ma/dL, a expensas de la
Dficit de a-I -antitrpsina.
traccin indirecta. El nio tiene buen estado general y los valores
9959.? Enfermedad de Wilson.
de hematocrito, hemoqlobna y reticulocitos son normales. En
qu causa de higerbilirrubinemia, entre las siguientes, hay que
c. AGENESIA INTRAHEPTICA DE vAs BILIARES: Se diferencia
pensar en primer lugar?:
de la atresia biliar por el curso mas atpico (ictericia variable,
Ictericia fisiolgica.
heces cambiantes) y ms benigno, dado que suele tratarse de
Hepatitis neonatal.
una hipoplasia.
Enfermedad hemoltica Rh.
o Sndrome de Alagille (displasia arterioheptica + estenosis
Atresia de vas biliares.
pulmonar).
PPS-N. Enfermedad hemoltica ABO.
Enfermedad de Byler.
Sndrome de Aagenaes.
b. ATRESIA BILIAR EXTRAHEPTICA:
Sndrome de Zellweger (cerebrohepatorrenal).
o Lo ms probable es que se trate de una embriofetopata de
d. HEPATITISNEONATAL:
mltiples causas, con hepatitis fetal (virus de la rubola,
o Forma idioptica (hepatitis de clulas gigantes) y forma v-
CMV).
rica (agente principal virus hepatitis B).
o Ictericia verdnica, acolia con estreimiento, coluria, hepa-
o Cuadro pseudoobstructivo con hipocolia y coluria.
tomegalia dura, tendencia a la desnutricin y prurito (Iac-
tantes mayores).
o Si via biliar anastomosable: heptico-yeyunostomia en asa
de Roux; ante la ausencia de vias biliares anastomosables:
tcnica quirrgica de Kasai (hepatoportoenterostoma) /
transplante heptico
o Indicacin ms frecuente de miente hegtico en lg n-
fancia (MIR)). Mientras espera el trasplante se realiza una
portozexunostoma o tcnica de Kasai (antes de los dos
meses)
5ra.. III. NEONATOLOGA
ATRESIA BILIAR EXTRAHEPATICA HEPATITIS NEONATAL
Leucinoaminopeptislasa (LAP) Muy elevada Elevacin moderada
Lipoprotena X Muy elevada Poco aumentada
5' nucleotidasa Muy elevada Poco aumentada
Bilrrubiriadirectd v . Aumento progresivo Intermitente o variable
Alfa-l -fetoproteina 7 Normal (MIR) Elevada
lndicede hemlsis(l;l02) Aumentado Normal

' 7'
Prueba fenob,arbitpl. Bilirrubina igual Bilirrubina descendente
Ac. biliares sricos igual Ac. biliares sricos descienden

Administracingde colestramina s Acido clico / Acido quenodesoxiclico Acido clico / Acido quenodesoxclico > 2
< l
Rosa de bengalymarcado z, r Heces < 3% Heces > 6%
HIDA No radioistopo en intestino Posible radioistopo en intestino
Catetersmbd dental ' f t. Ausencia bilis Presencia de bilis

Proliferacin de conductillos biliares, Enfermedad grave y difusa de los hepatocitos con
tapones biliares y edema o fibrosis deformacin de la estructura lobulillar, infiltracin
Biopsia heptica portal o perilobulillar, conservndose por clulas inflamatorias y necrosis hepatocelular;
integra la estructura lobulillar basica del los conductllos biliares apenas se alteran.
hgado
Laparotoma y colan'giografa Diagnstico Normalidad vas biliares
e. DFICIT DE (1-1 -ANTITRIPSINA:

. Herencia codominante, gen localizado en el cromosoma
14.
El dficit de a-l-antitripsina cursa con enfisema panacinar y
o Cursa con cirrosis (3 MIR) y enfisema panacinar (5 MIR)
cirrosis. (5+)
(localizado ms frecuentemente en las bases).
Enfisema centroacinar f. SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR:
o Ictericia grave familiar no hemoltica con kernicterus.
o Secundaria a un defecto moderado (tipo ||, herencia AD) o
ausencia total (tipo I, herencia AR) de glucuroniltransferasa.
g. ENFERMEDAD DE GILBERT:
. Ictericia hereditaria mas frecuente, por defecto leve de glu-
curoniltransferasa.
. Ictericia de predominio indirecto (4 MIR) que se exacerba
tras un cuadro de infeccin o ayuno (4 MIR), con pruebas
hepticas normales (4 MIR) y sin alteraciones histolgicos al
microscopio ptico (MIR).
W repeMIR
La enfermedad de Gilbert cursa con una ictericia de predominio
indirecto que se exacerba tras el ayuno o infecciones, y con
pruebas hepticas normales. (4+)
V MIR 00 FAMILIA (6463): Varn de 29 aos, sexualmente activo

"t, . . ( pareias en los ltimos 18 meses), bebedor ocasional, no usa
4+1; _Enfisema panacmar
QCu-mlmnmm
drogas ni frmacos, slo paracetamol ocasionalmente. Consulta
El enfisema panacinar predomina en las bases pulmonares porque ha tenido un cuadro cpal durante el que se ha obser-
vado color amarillo en los oios, orinas alao oscuras mientras
La manifestacin heptica inicial en homocigotos suele ser tuvo fiebre y heces normales. Se comprueba leve ictericia escle-
a
la ictericia neonatal. ral resto de exploracin normal. Analtica aeneral y heptica
normal salvo bilirrubina total 3,1 ma/dl (directa 0,7 mq/dl).
o Diagnstico por la presencia en los hepatocitos de glbu-
Qu prueba tendr entre las siguientes, probablemente mayor
los citoplasmticos de a-l -antitripsina retenida resistente a
rendimiento diagnstico?:
PAS-diastasa (MIR).
Test de deteccin de VIH.
MM.
Biopsia heptica.
Ultrasonografa heptica.
S-"PFJNT Concentracin de paracetamol en suero.
(ms
M13
MIR 03 (7509): Ante un individuo de 25 aos, asintomtico y o Aparece en la primera semana dia de vida con gran afec-
con elevacin de la concentracin srica de bilirrubina no coniu- tacin clel estado general, vmitos, edemas, oios en "signo
aada (inferior a 5 mq/dll, ausencia de hemliss y normalidad del sol poniente", opisttonos, convulsiones, movimientos
de la funcin heptica, cul es el diagnstico ms grobable?: atetsicos y desaparicin de los refleios arcaicos. Trastor-
Hepatitis aguda por el virus de Ia hepatitis A. nos respiratorios como manifestaciones finales.
Anemia falcforme.
Sndrome de Gilbert.
Coledocolitiasis.
Sndrome de Dubin-Johnsan.
MIR 13 (10177) (178): Lactante de l mes de vida que acude a

urgencias del hospital remitido por su pediatra por ictericia.
Ictericia
Refiere esta desde hace lO das y ha ido en aumento. En Ia
analtica de sangre destaca una bilirrubina total de 7 mg/dl
siendo la bilirrubina indirecta de 1,5 mg/dl. La causa ms pro- Lesin cerebral
bable, de entre las siguientes, de esta ictericia es: hipertensin del cuello
Atresia de vias biliares. *
Ictericia por lactancia materna. Espasmo extensor
lsoinmunizacn O-A de aparicin tarda. hipertnico de las
Enfermedad de Gilbert. extremidades
.UPPEQT Esferocitosis hereditaria.
MIR 13 (10090) (91): Un chico de 17 aos, deportista y sin

antecedentes de inters, acude al mdico por presentar ictericia
coniuntival ocasionalmente. Niega ingesta de frmacos y dolor
abdominal. En los anlisis realizados se observan cifras de ALT,
AST, GGT, y FA normales, con bilirrubina total de 3,2 mgr/dl y
bilirrubina directa de 0,4 mgr/dl. No tiene anemia y el hgado es
ecogrficamente normal. Cul es su diagnstico? ll'l
l. Sndrome de Rotor. Curso Intensivo MIR Asturias
2 Coledocoltiasis.
3 Sndrome de Dubin-Johnson.
4. Hepatitis aguda.
5 Mgm *
h. ENFERMEDAD DE DUBIN-JOHNSON:
o Ictericia en el nio mayor, hereditaria (AR), por alteracin
de la excrecin (transporte), con pigmento melanoide en Ia
biopsia heptica (MIR) y ascenso secundario en la prueba
de la bromosulftalena tras una depuracin inicial casi
normal.
o Pronstico favorable. v
i. SINDROME DE ROTOR: Ictericia en el nio mayor, hereditaria Curso Intensivo MIR Asturias 2004
(AR), por alteracin de la excrecin (almacenamiento), que no
presenta captacin en la prueba de la bromosulftalena (MIR). o Secuelas: Hipertona. Parlisis cerebral con coreoatetosis.
i. ICTERlCIAS ENDOCRINO-METABOLICAS: Galactosemia, Retraso psicomotor. Sordera y displasia dentaria.
hipotiroidismo congnito, hiio de madre diabtica, enfermedad
de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, tirosinemia precoz. E. TRATAMIENTO
k. ICTERICIA POR LACTANCIA MATERNA: Sndrome de Arias. a. ALIMENTACION PRECOZ / HIDRATACIN ADECUADA:
o l de cada 200 RN a trmino alimentados con lactancia o Disminuye el circuito enteroheptico de la bilirrubina.
materna. o En el sndrome de Arias, cuando la cifra de bilirrubina al-
o Presencia aumentada de beta-glucuronidasa en la leche cance 18 mg/dl se indica la suspensin transitoria de la
materna. lactancia materna durante 48-72 horas.
o La interrupcin durante 1-2 das, sustituyendo la leche ma- b. FOTOTERAPIA CONTINUA:
terna por una frmula artificial, conduce a un rpido des- o Produce una fotosomerizacn de la bilirrubina, con for-
censo de la bilirrubina srica, tras Io cual se puede reiniciar macin de fotobilirrubina o lumibilirrubina ms hidrosolu-
la lactancia materna sin que la bilirrubina alcance los nive- ble.
les previos. Siempre con proteccin ocular.
D. COMPLICACIONES o Efectos secundarios: Diarrea, sndrome del "nio broncea-
a. KERNICTERUS O ICTERICIA NUCLEAR: do", plaquetopenia, disminucin de la riboflavina y aumen-
o Dao hipxico de las neuronas de los ganglios basales se- to de la sntesis de vitamina D.
cundario al paso de la fraccin indirecta de la bilirrubina a c. GAMMAGLOBULINA INTRAVENOSA:
travs de Ia barrera hemato-enceflica. o Bloquea la hemliss en el sistema reticulo-endotelial (ba-
o Permeabilidad de la barrera hemato-enceflica mxima zo).
durante la primera semana de vida (aumentada si hi- o til en las ictericias hemolticas por isoinmunizacin Rh o
pertensin arterial, meningitis, deshidratacin, hipe- ABO.
rosmolaridad plasmtica, hipercapnia, hipoxia (MIR) o d. ALBUMINA SERICA HUMANA:
trauma craneal). o Aumento de los aceptores plasmticos de la bilirrubina.
o Cifra plasmtica de bilirrubina total: no se puede esta- o Utilizado antes o durante la exanguinotransfusin.
blecer una cifra plasmtica exacta por encima de la o Efecto secundario: Hpervolemia.
cual la bilirrubina indirecta tiene efectos txicos para un e. EXANGUINOTRANSFUSION: Recambio sanguneo.
determinado RN, pero rara vez aparece kernicterus en f. ACTIVADORES ENZIMATICOS: Fenobarbital, utilizado como
los RN a trmino sanos y sin hemliss si los niveles sri- profilctico por su accin lenta (administrada al recin nacido o S
cos son inferiores a 25 mg/dL. Cuanto ms inmaduro a la madre a partir de Ia 36 semana de gestacin) (4 MIR). E
S
es el RN, mayor es la predisposicin a la ictericia nu g. METALOPORFIRINAS: Disminuye la sntesis de bilirrubina al O
Lu
clear (MIR). inhibir la hemooxigenasa. D.
ara. Ill. NEONATOLOGA
BB repeMlR
El fenobarbital se utiliza en el tratamiento profilctico de la
hiperbilirrubinemia neonatal. (4+)
MIR 96 (4777): Seale qu frmaco, de los siguientes, puede

disminuir la ictericia fisiolqica del recin nacido, cuando lo
ingiere la madre en el tercer trimestre del embarazo:
Digoxina.
Ampicilina.
Clortalidona.
Fenobarbital*.
.UPWNT' Clordiazepxido.
7. lsoinmunizacin Rh
A. INTRODUCCIN
o Incidencia real de I nio afecto por cada 200 nacimientos
(0,5%). ,
o Unicamente I de cada 15 embarazos incompatibles se ,
sensi b | ZC! i Curso Intensivo MIR Asturias
- En el 90% casos el antgeno implicado es el D del Rh.
B' PATOGENIA
Hidrops fetalis
a. EMBARAZO:
' Madre Rh:, padre Rh'l' Y rec'" nacudo Rh'l' lMlRl
. b. ICTERICIA GRAVE FAMILIAR: Ictercia precoz e intensa (alto
L0 QGSIC'" es U" estmulo db'l para la prOdUCC'n de riesgo de kernicterus), asociada a hepatoesplenomegalia.
OCS- (son necesarios de dos 0 "es embarows Para que c. ANEMIA HEMOLITICA CONGENITA: Forma ms benigna.
nazca "m0 enfermo). Anemia progresiva e intensa que aparece tras las primeras se-

En el primer embarazo los titulos de Acs NO son muy ele- manas de vida.
vados y son de tipo IgM. En posteriores gestaciones, dosis d. FORMAS ASINTOMATICAS: 15_20% no muestran
signos de
menores de Ag inducen una mayor respuesta de Acs que enfermedad.
sern s bien de clase IgG (s atraviesan la barrera fetopla- D. DIAGNOSTICO
centaria, y por tanto, aumenta el riesgo de afectacin fetal). a. DIAGNOSTICO PRENATAL:
19- Valorar posible incompatibilidad sangunea madre-hiio,
Primer Mezcla de sangre La madre produce
embarazo RlH' Y Rh' "ml:erpos RH+
determinando el factor Rh paterno y materno (MIR29- Demos-
Embarazo posterior
tracin de inmunosensibilizacn mediante el test de Coombs
indirecto (MIR). ).: si es +, se demuestra que la madre est
sensibilizada frente al Ag D.
39- Determinacin de la bilirrubina indirecta en lquido amni-
tico (2 MIR) o determinacin de la hemoglobina fetal mediante
cordocentesis (mtodo ms fiable) para conocer el grado de
afectacin fetal (MIR).
Isoinmunizacin Rh Rh N egativo
+ Rh Positiva
Anticuerpos
destructores
-Si coexiste incompatibilidad de grupo (ABO) la incidencia

de fetos afectados es mucho menor (los acs. naturales anti-
A o B destruyen los hemates fetales que pasan a Ia ma-
dre).
b. TRANSFUSIONES: Basta una sola transfusin para que se
produzca una sensibilizacin importante, pudiendo manifestarse
en el primer hiio.
c. INYECCION DE OTROS PRODUCTOS BIOLOGICOS: Posibi- .lls
lidad terica de sensibilizacin cuando se administra plasma, CursnlmensivoMIRAslurinsZOOS
vacunas! gammGQIObUllnos Cordocentesis para determinar afectacin fetal y realizar tratamiento
C- CLINICA intratero.
a. HIDROPS FETALIS O ANASARCA FETO-PLACENTARIA:
' Frm msgmve- _ _, , b- DIAGNOSTICO POSTNATAL:
o Anemia intratero intensa que lleva a msucnencna cardaca g_ Demostracin del sndrome hemoltico.
(MIR), la cual a su vez iustifica los edemas generalizados al 9_ De+ermnocn del fado, Rh ole o madre y del recin naci-
nacimiento (MIR) (pretrmino de peso elevado). do.
' DiagnSIICO diferencial 5 feto edematoso de 50 no 9- Demostracin de inmunosensibilizacn mediante el test de
inmune (por orden de frecuencna, arritmias fetales, alfa- Coombs directo (MIR): detecta Acs sobre la superficie eritroci-
talasemia, transfusin feto-fetal, cardiopatas congnitas y taria.
toxemia con nefropata).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95';
E9 repeMlR
+
El test de Coombs directo detecta anticuerpos maternos frente al
factor Rh' unidos a los hemates fetales. (3+)
.Rh
O
MIR 93 (3548): Una muier secundpara, Rh (D) neqativa, con
ttulos de anticuerpos anti-Rh (D) positivos a l/l, al comienzo
ERITROCITO del embarazo, manifiesta en controles sucesivos durante la ges-
TESTIGO tacin, ascenso de los mismos hasta ttulos de 1/128 en la 34
RH +
semana de embarazo. Qu puede deducirse de ello?:
I. Es normal esta evolucin de los anticuerpos durante el em-
INDIRECTO barazo de muieres sensibilizadas.
2. El feto actual es Rh positivo y est provocando respuestas
TEST
ananmsicas en la madre".
MATERNO sueno DE
h< COOMBS 3. El feto actual nacer gravemente afectado.
Jn
> 4. Ser imprescindible provocar el parto en la 34 semana de
embarazo.
Cuantifica Ac circulantes libres 5. Hay indicacin de efectuar una transfusin intrauterina.
. PROFILAXIS
I'l'l
o Administracin de gammaglobulino anti-Rh a las 28 sema-

nas de gestacin a toda gestante Rh no sensibilizada.
DIRECTO o Otra dosis en las primeras 72 horas posteriores al parto,
aborto, embarazo ectpico, hemorragia anteparto o amnio-
TEST centesis o cordocentesis (4 MIR). lndicada en madres no sen-
SANGRE DEL sibilizadas (Coombs indirecto negativo) (3 MIR).
FETO RN ul
es
mlmnuivoMlRAsmrin 2003
Cuantifica Ac unidas o eritrocitos
repeMlR
La profilaxis de la isoinmunizacin Rh se realiza administrando
Test de Coombs indirecto y directo
gammaglobulina anti-Rh en las primeras 72 horas posteriores al
parto, aborto, embarazo ectpico, hemorragia anteparto, am-
TEST DE COOMBS INDIRECTO = Sangre materna = Anticuer-
niocentesis o cordocentesis. (4+)
pos circulantes frente al factor Rh (2 MIR).
TEST DE COOMBS DIRECTO = Sangre del RN = Anticuerpos
maternos frente al factor Rh unidos a los hemates fetales Rh +
(3 MIR).
w repeMIR
Para indicar profilaxis de la isoinmunizacin Rh el test de Co-
ombs debe ser negativo. (3+)
Q REGLA NEMOTCNICA
MIR OI (7143): En cul de los siguientes casos M2 esta indica-
da la prolaxis anti-D en una muier Rh neqativa siendo el padre
me
I. Gestante de 28 semanas con test de Coombs indirecto nega-
tivo.
_
2. Aborto de 15 semanas con test de Coombs indirecto negati-
vo.
7HE PEGADO 3. A las 40 horas del parto con test de Coombs indirecto Dosi-
UN DIRECTO 1v_0-*
AL NIO/.1 4. En un embarazo ectpico.
5. Despus de una amniocentesis.
MIR 02 (7403): En la incompatibilidad Rh. En qu situacin de

las enumeradas DE esta indicada la profilaxis con inmunoqlo-
bulina anti D?:
Aborto espontneo.
Interrupcin voluntaria del embarazo.
Despus del parto.
Embarazo ectpico.
PPS-N7 A las 28 semanas de embarazol en muieres con deteccin
de anticuerpos gositiva".
Curso Intensivo MIR Asturias 20M

Test de Coombs directo
PEDIATRA
e
93. III. NEONATOLOGA
G. INCOMPATIBILIDAD ABO
a. INCOMPATIBILIDAD ANTI-A:
o Ms frecuente que isoinmunizacin Rh (2%) (MIR), pero menos grave (unin de Acs. anti-A con clulas no eritrocitarias / hemates
fetales tienen menos determinantes antignicos A-B que Rh).
o Madre grupo O y recin nacido grupo A.
o El primer feto puede resultar afecto, ya que existen Acs naturales de la clase lgG frente a los grupos contrarios.
Criterios lsoinmunizacin Rh anti-D) lsoinmunizacin A80

Aparicin en primognitos Excepcional (<5%) Frecuente (>50%) (MIR)
Aumento de sensibilizacin en siguien- Si No
tes embarazos
- Anemia Intensa Escasa (microesferocitos)
- Ictericia Precoz (< 24 h) e intensa Precoz (< 24 48 h) y menos intensa
- Hidrops Frecuente Excepcional
Coombs directo Positivo Frecuentemente negativo (MIR)
Coombs indirecto Positivo Frecuentemente positivo (MIR)
Isoanticuerpos
- Naturales Ausentes Normales o moderadamente aumentados
- Inmunes Aumentados Muy aumentados (ms en el suero materno)
Actividad acetilcolinesterasa eritrocitaria Normal Disminuida
b. INCOMPATIBILIDAD ANTI-B: Ms rara y mas grave (en mu- o Factores de riesgo en la sepsis neonatal:
chas ocasiones cifras crticas de hiperbilirrubinemia). o Semis de transmisin vertical: Rotura prolongada de
membranas (> 12-24 horas preparto) (MIR), fiebre ma-
8. Infecciones neonatales terna (MIR), corioamnionitis, infeccin del tracto urinario
materno, parto prematuro espontneo (MIR), hipoxia se-
vera.
8.1. Sepsis neonatal o Sepsis nosocomial: catter venoso (herida umbilical puer
A. ETIOLOGA ta de entrada ms frecuente), alimentacin parenteral,
o Sepsis de transmisin vertical (comienzo precoz): Estreptoco- ventilacin mecnica, antibioterapia previa, ciruga o
co beta-hemolitico del grupo B (EGB) (2 MIR), E.coli, otros es- sepsis previa.
treptococos. I gnos clinicos de infeccin neonatal: nio que no va bien,
o La generalizacin de la profilaxis de la transmisin vertical de rechazo del alimento, prdida de peso, trastornos gastroin-
infeccin por EGB ha producido una tendencia al aumento testinales (vmitos, diarrea, distensin abdominal), dificultad
de la sepsis por E. Coli. respiratoria (MIR), apneas, hipotonia (MIR), convulsiones, le-
o Frecuencia: 1-10/ 1000 RN vivos. targia, ictericia iniciada o intensificado despus del 59 da de
vida, palidez, cianosis (MIR), fiebre o hipotermia.
En la mayor parte de los casos la fiebre esta ausente (la fie-
bre de causa infecciosa en el RN slo representa 1/3 de la
totalidad de procesos febriles en esta edad y debe hacer sos-
pechar la presencia de meningitis o de infeccin urinaria).
Estas RN deben ser ingresados y se les debe realizar: hemogra-
ma con frmula leucocitaria, recuento de plaquetas, equilibrio
cido-base, cultivo de exudados perifricos, proteina C reactiva,
IgM si tiene menos de 7 das y radiografa de huesos largos.
b. INFECCIN PROBABLE:
o Cuando a los datos anamnsico y clnicos se suman una o
ms alteraciones analticas de sospecha: leucocitos >
30.000 o < 5.000/mm3, desviacin izquierda (caya-
dos/total neutrfilos Z 0'2), plaquetas < 100.000/mm3,
eosinopenia (< 2% leucocitos), proteina C reactiva (> 2-6
mg/dL), anemia (hematies < 45 x IO/mm3), acidosis me-
tablica (pH < 725, exceso bases < -IO), IgM > 40
mg/dL en la primera semana de vida (la IgM elevada en la
sangre de un RN sugiere infeccin congnita (MIR), ya que
la nica Ig que atraviesa Ia placenta es la IgG) (3 MIR).
o Se completan los estudios realizando hemocultivo, urinocul-
tivo y cultivo y bioqumica de LCR, sistemtico y sedimento
de orina, radiografa de trax. Precozmente se inicia trata-
miento general y antibitico emprico.
c. INFECCIN NEONATAL CIERTA:
o Cuando se recibe uno o ms cultivos positivos o bioqumica
de LCR compatible con meningitis (sepsis o meningitis pro-
bado)
o Cuando existan manifestaciones clnicas y de laboratorio
- Se sis nosocomial comienzo tardo : Estafilococo coagulasa con cultivos negativos se hablara de sepsis clnica".
negativo (epidermidis), E.coli, c. SEPSIS ESTREPTOCCICA
I Ms adquirida en la comunidad (comienzo tardo): Strep- o MMMmuda: dificultad respiratoria con o sin
tococcus pneumoniae, E.coli. shock en las primeras 12 horas de vida, con elevada morta-
B. DIAGNSTICO lidad (50%). Radiografa similar a la enfermedad de la mem-
a. RIESGO DE INFECCIN: Cuando existan uno o ms factores brana hialina.
de riesgo o bien slo uno de los signos clnicos de infeccin o Forma meningitica tarda: aparece entre las 2-12 semanas
neonatal. de vida y es indistinguible de otros formas de meningitis pu-
rulenta neonatal. Mortalidad del 20% MIR OI (7'l44): Son indicacin de profilaxis antibitico intraparto
o Infecciones ms localizadas con predominio de artritis, os- para el estreptococo del grupo B todas las siguientes circunstan-
teomielitis, celulitis... cias, EXCEPTO:
El mtodo ms eficaz para prevenir la transmisin vertical es I Trabaio de parto antes del trmino.
administrar penicilina o ampicilina intraporlo (eritromicina en 2. Meconio intraporto.
alrgicas) (3 MIR) a todas las gestantes colonizadas por EGB 3. RPM (rotura prematura de membranas) de una duracin
(detectado en cultivo de muestra vaginal y anorrectal entre las superior a 18 horas antes del parto.
semanas 35-37 de gestacin) (MIR). 4. Historia de parto previo de un lactante infectado por estrep-
D TRATAMIENTO ANTIBITIco tococo del grupo B.
o Sepsis neonatal precoz. 5. Fiebre materna durante el trabaio del porto mayor de 389C.
o Ampicilina iv. + Gentamicina iv.
v Como alternativa puede utilizarse Ampicilina iv. + Cefo- MIR 04 (7927): En la utilizacin de los corticoides en la Rotura
taxima iv. en caso de meningitis, insuficiencia renal o prematura de las Membranas, antes de las 34 semanas, las
sordera familiar. siguientes afirmaciones son ciertas MENOS una. Indique cual:
o Ante una sospecha de infeccin por anaerobios (aguas Aumenta la mortalidad perinatal por infeccin.
mololientes), se aade un tercer antibitico como Cefoxi- Disminuye la aparicin del distrs respiratorio del RN.
tina. Disminuye el riesgo de hemorragia intra/periventricular.
o Si Ia sospecha es de infeccin estreptoccica se puede Disminuye el riesgo de enterocolitis necrotizante.
sustituir la Ampicilina por Penicilina G sdico. .UPPNT Acelera la maduracin pulmonar.
0 Cuando se sospeche infeccin por estafilococo aureus
(penfigoide, mastitis) se recomienda Cloxacilina o Van- MIR 05 (8190): La infeccin por estreptococo del Grupo B en el
comicna + Gentamicina. recin nacido puede prevenirse administrando antibiticoterapia
o Sepsis neonatal tarda: profilctica a las embarazadas portadoras o a las que presentan
o Infeccin probablemente nosocomial, por lo que se deci- factores de riesgo. Respecto a este problema, seale la afirma-
dir la antibioterapia segn la sensibilidad de los pat- cin INCORRECTA:
genos ms frecuentes en cada unidad de Neonatologa. 1. La profilaxis se realiza durante el parto.
o Asociacin inicial recomendada en pacientes ventilados o 2. En las gestantes alrgicas a penicilina puede utilizarse eri-
con procesos agresivos (Cruz): Vancomicina iv. + Cefta- tromicina.
zidima iv. 3 La va mas frecuente de infeccin fetal es transplacentaria*.
4. El cribado en las embarazadas se realiza entre las semanas
35-37 de gestacin.
59 repeMlR 5. La incidencia de infeccin neonatal por estreptococo B pro-
porcionalmente es mayor entre recin nacidos prematuros
La IgG es la nica inmunoglobulina capaz de atravesar la barre- que entre recin nacidos a trmino.
ra feto-placentaria. (3+)
MIR 08 (9044): Seale la respuesta FALSA respecto a las inmu-
EW:
W repeMlR I. Las imnunoglobulinas se sintetizan en los rganos linfoides
pero son capaces de realizar su funcin efectora lefos de su
El mtodo ms eficaz para prevenir la transmisin vertical del
lugar de sntesis.
estreptococo del grupo B es administrar penicilina o ampicilina
2. Todos los diferentes isotipos de inmunoalobulinas (IqG, lqA,
intraparto (eritromicina en alrgicas) a todos las gestantes colo-
laM, laE, IqDl pueden ser trasportados a travs de diferentes
nizadas. (3+)
compartimentos y fluidos incluyendo la plocenta".
MIR 99 (6416): Cul es el ___f_iab|e,
mtodo mas entre los siguien- 3. En sus funciones efectoras, los anticuerpos utilizan tanto la
tes, para detectar en una embarazada el Streptococcus agalac- regin variable para la unin al antgeno como las regiones
tm (estreptococo del grupo B): constantes de la molcula.
Cultivo de exudado endocervical. 4. Los mecanismos de opsonizacin mediados por imnunoglobu-
Deteccin de antgeno en exudado vaginal. linas implican la participacin de clulas y receptores ajenos
Cultivo de muestra vaqinal y anorrectal. a las clulas B productoras de anticuerpos.
Deteccin de anticuerpos en suero. 5. Existen mecanismos de citotoxicidad celular mediados por lgE
.UPPN. Hemocultivo. capaces de reconocer y eliminar helmintos.
MIR 00 FAMILIA (6645): El aqente ms frecuente de sepsis de MIR 08 (8979): Neonoto de 17 horas de vida, trasladado desde
comienzo precoz en el recin nacido es: un hospital comarcal sin cuidados intensivos. Embarazo con
Virus Herpes Simple. diabetes gestacional. Parto espontneo, ceflico, amniorrexis I l
Estreptococo del grupo B". horas antes, con lquido claro. La edad gestacional es de 36
Cndida albicans. semanas. En la exploracin fisica se observa mal estado generall
Estafilococus aureus. color terroso cle piel, cianosis acro, taauipnea, aleteo nasal.
9593". Hemophilus influenzae. retracciones intercostales, queiido. FC: 150 |.p.m. FB; a!) r.p.m.
Buena ventilacin bilateral. Se palpa hgado a I cm., llanto
MIR 00 (6908): El tratamiento prenatal con corticoides reduce la agudo, hipotona generalizada. T.A.: 47/31 mm Hg. Cul sera
incidencia de todas las complicaciones siguientes en el nio, Io sospecho clnicoi:
E___XCEPTO una. Selela: 'l. Hemorragia cerebral.
Sndrome de distrs respiratorio (SDR). 2. Sepsis*.
Infeccin nosocomial. 3. Fenilcetonuria.
Hemorragia intraventricular. 4. Enfermedad de las membranas hiolinas.
Ductus arterioso. 5. Hipoglucemia en hiio de madre diabtico.
Enterocolitis necrotizante.
PPPNT"
8.2. Infecciones neonatales localizadas
A. INFECCIONES DEL TUBO DIGESTIVO
a. MUGET:
Candida albicans.
. Pequeos acmulos blancos, como leche cuajada, adheri-
dos a la mucosa bucal.
a Tratamiento con antifngicos (nistatina, miconazol) tpicos.
93.3.. III. NEONATOLOGA
EB repeMIR
Los grmenes que mas frecuentemente producen meningitis en
el RN son E. Coli y EGB. (4+)
MIR 01 (7157): En un neonato de 24 horas de edad, cul de

los siguientes patgenos causa con MENOS frecuencia meningi-
ti_s?:
Bacilos gramnegativos.
Estreptococos del grupo B.
Listeria monocytogenes.
Estafilococos.
.UPPNT' Haemophilus influenzae.
IU
Cuno Intensivo MIR Asturias
. INFECCION URINARIA
Muget
Ms frecuente en el varn.
b. AFI'AS DE BEDNAR: Tras maniobras incorrectas de limpieza E. coli como germen ms frecuente (MIR).
bucal.
.000 Obligado estudio de imagen (ecografa, cistografa, DMSA
C. DIARREA EPIDEMICA DEL RECIN NACIDO: En maternida- con Tc) para descartar la existencia de anomalas anatmi-
des, por rotavirus. cas del tracto urinario.
B. CONJUNTIVITIS DEL RECIEN NACIDO Ampicilina + Gentamicina durante 1-2 semanas.
a. CONJUNTIVITIS PURULENTA:
o Estafilococo, neumococo, estreptococo. MIR 97 (5304): EI qermen que ms frecuentemente est implica
. Se inicia al tercer o cuarto da de vida. do en la infeccin urinaria es:
Klebsiella pneumoniae.
o Antibitico tpico (aureomcina, gentamcina).
Escherichia coli.
b. CONJUNTIVITIS DE INCLUSIN:
Staphylococcus aureus.
O Chlamydia trachomatis (MIR).
Serratia marcescens.
o Se inicia entre el 49-14 da de vida.
S-"FWNT' Acinetobacter baumannii.
o Eritromicna general y aureomicina o eritromicina tpicos.
. INFECCIONES OSTEOARTICULARES
0m Germen mas frecuentemente productor de osteomielitis y
artritis sptica, estafilococo ureo (MIR).
La puerta de entrada suele ser cutnea o faringoconiuntival,
y la va de llegada hematgena.
Localizacin monosttica en 55% de los casos (huesos lar-
gos); en la localizacin poliosttica destaca el antecedente de
cateterizacin umbilical.
En los nios, la diseminacin hematgena suele afectar las
metfisis de los huesos largos, un area de crecimiento seo
muy vascularizada (MIR).
DIAGNSTICO:
o Cultivo de lquido articular.
o Hemocultivo frecuentemente positivo.
. Gammagrafa sea con Tc"7 til para diagnstico precoz;
la radiografa puede ser normal en fases iniciales (MIR).
TRATAMIENTO:
o Antibiticos parenterales 3-4 semanas: penicilina anties-
tafiloccica o vancomicina + cefotaxima.
o Drenaie abierto en las artritis de cadera y hombro para
0. MENINGITIS que el aumento de la presin intraarticular no origine is-
70-80% secundarias a Estreptococo grupo B serotipo III y E. quemia y necrosis asptica de los ncleos epifisarios.
coli portador del antgeno capsular K1 (4 MIR) (polisacrido o Rehabilitacin precoz.
comn con N. meningitidis). Tercer germen en importancia El pronstico en general es bueno.
Listeria monocytogenes (MIR).
Staphylococcus epidermidis: en portadores de valvulas de MIR 05 (81H): Una de las siguientes afirmaciones referidas o
derivacin por hdrocefalia (MIR). las osteomielitis y artritis spticas causadas por Staphylococcus
CLINICA: Rechazo del alimento (MIR), vmitos (MIR) o di- aureus NO es correcta:
arrea, ictericia o cianosis, convulsiones, apnea, fiebre, letar- I. La osteomielitis por S. aureus puede ser resultado de disemi-
gia (MIR), hipo o hipertona. Clnica especfica (en general de nacin hematgena, traumatismos o infeccin estafiloccica
aparicin tarda): abombamiento de la fontanela anterior sobreyacente.
(MIR), estrabismo y opisttonos. En los nios, la diseminacin hematgena suele afectar las
COMPLICACIONES: Ventriculitis, edema cerebral, abscesos metsis de los huesos largos, un rea de crecimiento seo
cerebrales, hidrocefalia obstructiva, derrame subdural, muy vascularizada.
SIADH. En los adultos, la osteomielitis hematgena suele afectar a
Las meningitis bacterianas pueden deiar secuelas hasta en las vrtebras, y rara vez aparece en los huesos largos.
un 50% de los supervivientes (convulsiones, parlisis cerebral La evidencia radioprfica de osteomielitis es previa al inicio
infantil, retraso mental, sordera, ceguera, trastornos del de los sntomas clnicos.
aprendizaje e hidrocefalia). El absceso de Brodie es un foco aislado de osteomielitis
TRATAMIENTO: estafiloccica en el area metafisaria de los huesos largos.
o Ampicilina + cefalosporina de 39l generacin o amino-
glucsido i.v. (MIR) durante 2-3 semanas.
o Obligado repetir la puncin lumbar a las 48-72 horas de
tratamiento antibitico.
Cuaso INTENSIVO MIR ASTURIAS 545.3
9. Traumatismos obsttricos
9.1 . Traumatismos cutneos
TUMOR DEL PARTO CEFALOHEMATOMA HEMORRAGIA SUBAPONEURTICA
(CAPUT SUCEDANEUM)
Tumetaccin de contenido edematoso en la Tumoracin casi siempre nica, a veces
zona de presentacin propia del primerda bilateral, de consistencia blanda y gran
volumen, que se aprecia al segundo o
tercer da del nacimiento
Coleccin sangunea situada entre el Localizada por encima del periostio y por
periostio Y el hueso) ClTCUSClG siempre 0 debaio del cuero cabelludo, puede extender-
Ia superficie de un hueso craneal (2 MIR, se a toda lo superficie craneal
generalmente al parietal de un lado sin
desbordar sus lmites
El l'lEMATOMA GS en U lugar (no 95' La HEMORRAGIA puede extenderse por toda

borda los lmites del hueso) Ia superficie craneal
Cunolmui Cefalohematoma
Moldeado y cput tras presentacin de vrtice parietal
Complicaciones: ictericia por sobrecarga,
anemia, fractura craneal
Desaparece espontneamente en 24-48 No suele precisar tratamiento. Contrain-
horas dicada la puncin y el drenaie por el
riesgo de infeccin
U . ADIPONECROSlS SUBCUTNEA DEL RECIN NACIDO .

0 Necrosis del teiido celular subcutneo, secundaria a la is- 9"2 Traumallsmos musculares
quemia por compresin prolongada del teiido graso con re- A. HEMATOMA DEL ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO
Iieves seos de la madre, con el trceps y tambin por la ac- 0 Secundario a factores mecnicos intrauterinos en posiciones
cin del enfriamiento. fetales difciles. No parece importante el factor traumtico in-
o Localizacin en meiillas, nalgas, espalda y a veces en mus- traparto.
los. o Tumoracin (ndulo de Stroemayer), unilateral, en la parte
No precisa tratamiento especfico. meda del msculo con movilidad en sentido transversal.
Buen pronstico. o Reabsorcin en unos meses (raro brosis muscular y torti-
HlGROMA SUBGALEAL: colis secundaria).
OI'I'IOO Acumulacin de LCR en espacio subaponeurtico por rotura o Fisioterapia, con movilizacin de la cabeza en sentido de
menngea tras fractura craneal. rotacin. Ciruga si al cabo de 6-9 meses de fisioterapia per-
o Resolucin espontnea o sutura de duramadre por el riesgo siste el engrosamiento a tensin del msculo.
posterior de quiste leptomenngeo.
9.3. Traumatismos seos
MIR 97 (5336): Seale la localizacin clel cefalohematoma fetal:
l. En el teiido celular subcutneo. A' FRACTURA DE CLAVlCUl-A . _
2. Entre e| periostio l! el hueso". o Fractura sea ms frecuente en el recnn nacrdo (MIR).
3_ Entre el hueso y las meninges. o Tumefaccin y crepitacin ("signo de Ia tecla"), disminucin
4. En el parnquima cerebral. de la mOVIlIdOd activa de Ia extremidad superior con llanto a
5_ En alguno de los ventrculos cerebrales. la movilizacin pasiva, asimetra del refleio de Moro.
Repaso (suele bastar) / Vendaie de Velpeau o frula.
Buen pronstico.
@
95.3? III. NEONATOLOGA

Fractura declavcula en el recien nacido
9.4. Traumatismos nerviosos

A. PARLISIS FACIAL Curso vn ul: - i
,
o Por compresin sobre la apfisis mastoides de las cucharas Brazo en aleta de pescado en parlisis de Erb
del frceps, generalmente sin interrupcin de las fibras ner-
viosas. o Ocasional afectacin del nervio frnico (parlisis de hemidia-
o Signos de Bell (desviacin de la comisura bucal hacia el lado fragma) (MIR).
sano, asimetra de pliegues nasogenianos, y eventualmente, o Diagnstico diferencial: Parlisis braquial inferior o de
dificultad para cerrar el oio (MIR), lo que puede llevar a una Klumpke (afectacin de VII y VIII races cervicales y | torcica
queratitis por Iagoftalmos (MIR)). (MIR), parlisis de antebrazo y mano (MIR), actitud de la ma-
no "en garra", sndrome de Claude Bernard-Homer) (MIR).
Lagoftalmos
Desviacin comisura
Bucal hacia todo sano
Prdida
Surco nasogeniano Mano en garra
Para valoracin pronstico, electromiografa a partir del 49

da de vida.
Evolucin favorable, sin tratamiento, en 34 semanas.
W . PARLISIS BRAQUIAL SUPERIOR DE DUCHENNE-ERB
. Parlisis braquial ms frecuente en el recin nacido, relacio-
nada con partos de nalgas.
a Con mayor frecuencia es unilateral, derecha.
. Afectacin de Ia V y VI races cervicales (MIR). Afectacin de
deltoides y musculatura del brazo, quedando el antebrazo y
mano normales (MIR). Curso Intensivo MIR Asturias
Ptosis, miosis,
enoalmos.
Tronco superior
CIAUDE BERNARD-HORN ER (2 MIR)
V cervical
Tronco medio
Vl o En las formas leves, actitud expectante ya que la motilidad se
VII
suele recuperar en 15-30 das. En formas mas severas, frula
en abduccin de forma continua, excepto dos horas diarias
Vlll
MUSCULOCUTANEO para realizar movilizaciones pasivas. Fisioterapia y estimula-
I torcica cin galvanofardica a partir de los 2 meses. A los 3-6 me-
ses considerar neurocirugia. Si al ao de edad no se ha con-
Divisiones dorsales Tronco inferior seguido la recuperacin completa, es de esperar la presencia
(posteriores) de secuelas.
Divisiones
Ventrales l:
NRADIAL (anteriores) Gon lnhusim MIR mano:
MIR 03 (7648): Uno de los siguientes signos o sintomas NO
esperara encontrar en una Parlisis oculosimptica o Sindrome
de Homer:
MEDIANO l . Ptosis.
2. Midriasis".
3. Disminucin de la sudoracin ipsolateral.
o Actitud espontnea de la extremidad superior "en aleta de
4. Ausencia de dilatacin de la pupila tras instilacin de coca-
pescado" (en aproximacin, rotacin interna y pronacin).
na tpica.
5. Heterocroma de iris si la lesin es congnita.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS (Ji
PARLISIS ERB p_ KLUMPKE B. HEMORRAGIA SUPRARRENAL

RAICES C5-C C7-C8-DI o Generalmente postraumtica, suele afectar a fetos grandes
con distoca de parto o se asocia a hipoxia, shock o CID
Aducci O n y r0ta Cl. n C Cl da d e mano
CLNICA (MIR).
memo
0 Suele ser unilateral (75% derechas).
REFLEJO MORO _ + I Clnica entre 2-7 das de vida, en forma de masa en flanco,
C4- _ napetencia, fiebre, distensin abdominal, vmitos y diarrea.
ASOCIACs.
paral. frnica Si Ia afectacin es bilateral, hipoglucemia (MIR), hiponatre-
mia, convulsiones y coma.
9.5. Lesiones de rganos ntraabdominales t Diagnstico por ecografa.
o Diagnstico diferencial: Neuroblastoma (en ste las calcifica-
A. ROTURA HEPTICA
ciones suelen ser centrales y uniformes).
Lesin de rgano intraabdomnal ms frecuente en el recin
nacido. 9.6. Lesiones de los rganos de los sentidos
En relacin con prematuridad, presentacin de nalgas, as-
fixia intrauterina y macrosoma. A. RETINOPATIA DE PURTSCHER
Intervalo libre de 24-48 horas, durante el cual se produce un o Hemorragias prerretinianas y retinianas con disminucin de
hematoma subcapsular. AI romperse, hemoperitoneo con Ia agudeza visual.
signos de anemia aguda y shock hipovolmico. o Secundaria a una compresin brusca del trax que aumenta
Mortalidad hasta un 60-70%. Ia presin intracraneal, produciendo la hemorragia retiniana.
o Evolucin favorable.
9.7. Hemorragias intracraneales

Hemorra-ia subdural Hemorra-ia subaracnoidea Hemorraoia intra-eriventricular
Ms frecuente en RN a trmino, Secundaria a lesin hpxico- Ms frecuente en el RN pretrmino (2 MIR),
secundaria a traumatismo obsttri- isqumica (prematuros) o a trauma secundaria a lesin hipxica-isqumica
CO obsttrico (a trmino); raramente Se localiza en la matriz germinal subepen-
relacionada con coagulopatas o dimara (MIR) (en el RN a trmino a nivel del
malformaciones vasculares plexo coroideo), desarrollndose durante los
Incidencia
3 primeros das de vida. Leucomalacia
periventricular con necrosis de la sustancia
blanca periventricular (MIR) y lesin de las
fibras corticomedulares en Ia cpsula inter-
na
Las hemorragias de localizacin Frecuentemente asintomtica, puede Espectro clnico variable (desde formas
supratentorial pueden debutar presentarCOdmnifs'tc-Jcih clnica asintomticas hasta un deterioro clnico
tardamente (al mes de vida) en inicial convulsiones que aparecen a fulminante con disminucin o ausencia del
forma de macrocefalia, abomba- las 48 horas de vida, o en casos de refleio de Moro, hipotona, apnea, pupilas
Clnica
miento de fontanelas, convulsiones hemorragia masiva (raro) un cuadro arreactivas, convulsiones y coma en minutos
y anemia. Las hemorragias infra- de deterioro hemodinmico y neuro- u horas)
tentoriales suelen cursar con snto- lgico intenso
matologa desde el nacimiento
Ecografa transfontanelar o TAC LCR (hemorrgico o xantocrmico) (2 Ecografa transfontanelar (MIR)
Diagnstico
MIR) y TAC
Profilaxis: administracin prenatal de corti-
Profilaxis codes a Ia gestante (2 MIR), o administra-
cin postnatal de indometacina
En los casos agudos con deterioro Sintomtico
Tratamiento neurolgico se precisa Ia evacua-
cin quirrgica
EI pronstico es malo para las Bueno malo en las hemorragias extensas, Secue-
infratentoriales (mortalidad del la:hidrocefa|ia posthemorrgica (tto: deriva-
Pronstico
50%); meior para las supratentoria- cin ventriculoperitoneal
les (2 MIR)) y la dipleia espstica
Hidrocefalia
ul;
Dipleiia espstica
Curso Intensivo MIR Asturias S
E
S
Hidrocefalia. Derivacion ventriculoatrial y ventriculoperitoneal Q
a.
7.4136
Mi};
ara, III. NEONATOLOGA
MIR 96 FAMILIA (4570): Un prematuro de 900 G. de peso y 27 g. SINDROMES EPILEPTICOS NEONATALES IDIOPTICOS
semanas de gestacin sufre distress respiratorio desde el naci- BENIGNOS:
miento. A las 36 horas de vida presenta hipotensin, bradicar- o Convulsiones neonatales familiares benianas: Herencia
dicianosis y tensin aumentada de la fontanela. Qu explo- A.D., comienzan al 29-3er da de vida y desaparecen en la
racin diagnstica le parece msgnortuna entre las siguien- mayoria de los casos en la Ig semana de vida.
tes?: o Convulsiones neonatales beniqnas idiopticas o del 59
I. Analisis de sangre con serie roia y plaquetas. iq: en RN a trmino sin antecedentes patolgicos. Las
2. Exploracin cerebral con ultrasonidos. convulsiones son multifocales y estn presentes menos de
3. Estudio del tiempo de protombina y del tiempo parcial de 24 horas. Buen pronstico.
tromboplastina. h. ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS NEONATALES:
4. Funcin lumbar y cultivo de LCR. o Sndrome de Aicardi: nias con agenesia de cuerpo callo-
5. Ecocardiograma. so, coloboma de iris, lagunas corioretinianas, anomalas
esquelticas, crisis convulsivas mioclnicas resistentes a te-
raputicas habituales.
IO. Convulsiones neonatales o Sndrome de Ohtahara.
A. CLASIFICACIN c. DIAGNSTICO
: el origen de las descargas es casi siempre focal, pudien-
a. CRISIS SUTILES U OLIGOSINTOMATICAS: Difciles de reco-
do propagarse a todo el hemisferio del mismo lado o, mas rara
nocer, se caracterizan por automatismos motores breves (suc- vez, al contralateral.
cin, clonias palpebrales, movimientos masticatorios, movi-
D. TRATAMIENTO
mientos natatorios) o por fenmenos vegetativos (palidez, cia
Fenobarbital (antcomicial de primera eleccin ms utilizado en
nasis, apnea...). Son ms frecuentes en los prematuros. el periodo neonatal).
b. CRISIS TONICAS: Se caracterizan por una postura rgida de
las extremidades y el tronco, y en ocasiones se asocian a una
desviacin fiia de los oios. Se relacionan con hipoxia-isquemia
en prematuros y con RN con hemorragia intraventricular. Posi-
ble evolucin hacia un sndrome de West.
c. CRISIS CLONICAS: Quizas las mas caracteristicas y frecuen-
tes.Pueden ser localizadas o multifocales. Son mas frecuentes
en RN a trmino y aparecen generalmente en la encefalopata
hipoxico-squmica.
d. CRISIS MIOCLONICAS: Sacudidas rpidas predominando
en msculos flexores. Son las menos frecuentes y se observan
en prematuros con lesiones graves del SNC.
. Las crisis tonico-clnicas generalizadas no se presentan en
el periodo neonatal.
o Caractersticas clnicas que permiten diferenciar una crisis
comicial verdadera de la actividad no epilptica en el RN:
o Las alteraciones autonmicas (taquicardia, aumento
de la presin arterial) son frecuentes en las crisis epil-
tcas pero no aparecen en los fenmenos no epilti-
cos.
o Los movimientos no eplpticos pueden controlarse
con una suiecin suave, no as las crisis epilticas ver-
daderas.
o Los fenmenos no eplpticos se refuerzan con estmu-
los sensitivos los cuales no influyen sobre las crisis co-
miciales.
B. ETIOLOGIA
a. AGRESIONES DEL S.N.C.: Sndrome hipoxia-isquemia (cau-
sa ms frecuente) con crisis en las primeras 12 horas de vida.
Hemorragia intracraneal (crisis sobre las 24 horas de vida).
b. ALTERACIONES METABOLICAS:
Hipoglucemia (MIR).
Hipocalcemia (MIR).
Hipomagnesemia (MIR).
Hipo-ernatremia (MIR).
Hiperbilirrubinema.
Dependencia o dficit de piridoxina.
c. ETIOLOGIA INFECCIOSA: Meningitis, encefaltis y sepsis
(crisis hacia la semana de vida).
d. MALFORMACIONES CEREBRALES: Trastornos de la migra-
cin neuronal y organizacin cortical. Crisis desde el nacimien-
to hasta el final del primer mes. ,
e. TXICAS Y POR DEPRIVACION DE DROGAS: Deprivacin
de analgsicos-narcticos, hipnticos, sedantes y drogas. In-
yeccin accidental de anestsicos locales que pueden producir
crisis tnicas a las horas de su inyeccin, unto con prdida
de la motilidad ocular lateral y alteracin de refleios pupilares.
f. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 55'}
RESUMEN DE NEONATOLOGA
1. VALORACIN DEL RECIN NACIDO
o Recin nacido a trmino de peso adecuado para su edad gestacional = recin nacido entre la semana 37 y 42 de gestacin, con
un peso al nacimiento comprendido entre 2.500 y 4.000 gr.
o PERCENTILES: Eiemplo P90 = x; 90% S x y 10% > x.
o TEST DE USHER: Valoracin de la edad gestacional del recin nacido segn determinadas caractersticas en la exploracin fsica
del recin nacido.
o TEST DE APGAR:
o Valora el grado de vitalidad de un recin nacido.
o Se realiza al minuto, a los 5 y a los 'IO minutos de vida.
o Por encima de 5 puntos se considera que el recin nacido presenta buena vitalidad.
l
2. CARACTERISTICAS DEL RECIEN NACIDO

Mi 3.300-3.500 gramos.
Los recin nacidos presentan una prdida fisiolgica de peso en los primeros das de vida.
Longitud: 50 cm, 75 cm al ao de vida, 100 cm a los 4 aos de vida.
Permetro ceflico: 35 cm.
En ausencia de patologa craneal, el permetro ceflico es el meior indice somatomtrico para calcular la edad gestacional.
Son caracteristicas tipicas del recin nacido: macrocefalia, braquitpia, visceromegalia.
EI punto medio del cuerpo en el recin nacido se encuentra a nivel del ombligo; en el adulto a nivel del pubis.
En la boca del recin nacido aparecen deforma fisiolgica: rodete de succin en labio superior, quistes de inclusin en la enca
(desaparecen espontneamente), millium palatno, perlas de Epstein o ndulos de Bohn en paladar duro.
o La dentadura de leche" aparece a los 6-8 meses de vida (incisivos centrales inferiores). Los dientes permanentes aparecen a los
aos (incisivos y primeros molares).
EI cordn umbilical normal contiene l vena y 2 arterias.
o Patologia umbilical en el recin nacido:
. Arteria umbilical nica > Malformacin menor que puede asociarse a malformaciones renales y digestivas.
o Persistencia de la vena umbilical > Sndrome de Cruveilhier-Baumgarten.
o Retraso en la cada del cordn > Enfermedad de Anchor.
. Persistencia del conducto onfalomesentrico > fstula umbilical entrica con secrecin alcalina.
o Persistencia del uraco > fstula vsico-umbilical con secrecin cida que aumenta con la miccin.
0 Granuloma umbilical: tumoracin roiiza que presenta exudacin sero-sanguinolenta. Se trata con la aplicacin tpica de nitrato
de plata.
o La hernia inguinal congnita se produce por la persistencia del conducto peritoneovagnal. Es ms frecuente en varones y en el
lado derecho. La complicacin mas frecuente es la estrangulacin.
o Caracteristicas fisiolgicas en las extremidades de un recin nacido: incurvamiento de tibias, pies en valgo o varo (reducbles).
o Caractersticas fisiolgicas en los genitales del recin nacido: fimosis, adherencias balanoprepuciales, hidrocele, vulvovagnitis
descamativa.
o El 98% de recin nacidos a trmino presentan los testculos descendidos en bolsa escrotal.
o Caractersticas fisiolgicas en la piel del recin nacido: unto sebaceo, lanugo, "nevi materni" (angiomas planos en cara y occipu-
cio), millium facial" (quistes sebaceos en alas nasales), mancha de Baltz o "mancha monglica" en regin sacra, acrocianosis/cutis
marmorata, cambio de color tipo arlequin (recin nacidos de baio peso para su edad gestacional).
. El exantema toxoalrgico se caracteriza por la presencia de eosnfilos en el frotis de las vesculas y no precisa tratamiento.
o Caractersticas patolgicos en la piel del recin nacido: Feto arlequn (forma grave de ictiosis congnita). Manchas caf con leche
(ms de 3 sugerentes de neurofibromatasis). Manchas acrmicas (diagnstico precoz de esclerosis tuberosa).
o Los recin nacidos presentan tendencia a la hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipocalcemia e hipoglucemia (tanto mayor
cuanto mas prematuro sea el nio).
o Caractersticas siolgicas del aparato digestivo del recin nacido:
o Secrecin salival escasa.
. Refluio gastroesofagco fisiolgico.
o Hipervagotona intestinal ) diarrea postprandial (ms frecuente con lactancia materna).
o Aerofagia fisiolgica > aire en recto al realizar una radiografa simple de abdomen a las 24 horas de vida. lnmadurez hepa-
tica (tendencia a la ictericia y hemorragia, susceptibilidad aumentada a frmacos con metabolismo heptico).
o La primera deposicin (meconio) se produce generalmente antes de las 12 horas de vida, aunque puede retrasarse hasta 48
horas. El meconio normal no contiene grmenes.
o Caracteristicas del aparato respiratorio del recin nacido:
o > 60 respiraciones/minuto = taquipnea.
O La respiracin peridica o ritmo de Cheyne-Stokes, ms frecuente en el prematuro se caracteriza por cortas pausas de apnea
sin cambios en la frecuencia cardiaca ni en la coloracin.
o Caractersticas del aparato cardiovascular del recin nacido:
o < 100 latidos/minuto = bradicardia / > 180 latidos/minuto = taquicardia.
o Predominio de corazn derecho (ndice cardio-torcica fisiolgico hasta 0,65 / Eie QRS = 140-1509).
o Posible auscultacin de soplos transitorios y ritmo embriocrdico.
o Caractersticas fisiolgicas del aparato anito-urinario del recin nacido:
o La primera miccin se produce generalmente en las primeras 24 horas de vida, aunque puede retrasarse hasta 48 horas.
sE
o "Infarto de acido rico": orina rica en uratos que impregnan clulas epiteliales descamativas y que confunde con hematuria.
o Caracteristicas siolqicas del aparato endocrino en el recin nacido:
o Hipertiroidismo neonatal fisiolgico y transitorio.
E
o Exudado vaginal hemorrgico y tumefaccin mamaria por el paso de estrgenos maternos. D.
6v
MIR 5
III. NEONATOLOGA
Caractersticas fisiolgicas del aparato hematopoytico en el recin nacido:

o Polglobulia fisiolgica. Hemoglobina = 16-17 gr/dl (70% hemoglobina fetal formada por 2 cadenas 0L y 2 cadenas y).
Hematocrito = 45-60%.
o Se considera goliglobulig en un recin nacido un hematocrito venoso > 65%.
Las beta-talasemias se maniestan clnicamente a partir del 29 semestre de vida.
Leucocitosis fisiolgica de hasta 25.000 cel/mm3 en las primeras 24-48 horas.
Hiperplasia timica fisiolgica. Ganglios linfticos no palpables.
Caractersticas fisiolqicas del sistema nervioso en el recin nacido:
o Inmadurez e insuficiente mielinizacin del S.N.C. y perifrico; meior desarrollo del S.N. autonmo.
o Postura normal del recin nacido con flexin de raquis y extremidades.
El TEST DE DUBOWlTZ Ermite un calculo aproximado de la edad gestacional segn la exploracin neurolgica del recin nac-
do.
La persistencia patolgica en el tiempo de los refleios arcaicos en un recin nacido suaiere dao cerebral perinatal.
Caractersticas fisiolgicas de los rganos de los sentidos en un recin nacido:
o Hpermetropa y estrabismo fisiolgicos, ausencia de secrecin lagrimal.
o Sordera siolgica relativa.
3. CUIDADOS ELEMENTALES DEL RECIN NACIDO

La primera actuacin en un recin nacido tras el parto debe ser Ia aspiracin de secreciones oronasofarngeas.
Se debe realizar un sondaie nasoastrico y rectal para descartar atresia de coanas, atresia esofagica y atresia anorrectal.
Profilaxis de la oftalmia neonatal con colirio antibitico.
Profilaxis de la enfermedad hemorraica del recin nacido mediante la administracin de vitamina K.
Maniobras de Ortolani y de Barlow para el dgpistaie precoz de la luxacin congnita de cadera (ms frecuente en nias con
presentacin de nalgas).
Prolaxis del raquitismo carencial mediante la administracin de 400 U.I. de vitamina D/da (sobre todo en los lactantes alimen-
tados al pecho).
Desgistaie precoz del hipotiroidismo congnito y de Ia fenilcetonuria.
Screening universal de h_ipoacusia mediante otoemisiones acsticas.
4. PATOLOGA DEL RECIN NACIDO PRETRMINO

Patologa digestiva:
o Dificultad para Ia alimentacin por inmadurez de los refleios de succin y deglucin (alimentacin por sonda nasogstrica
por va parenteral).
Refluio gastroesofgco.
ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE:
Urgencia quirrgica neonatal mas frecuente.
o Causa ms frecuente de perforacin intestinal durante Modo neonatal.
Clnica: Prematuro con antecedentes de hipoxia que presenta distensin abdominal con palpacin muy dolorosa +
heces mucosanguinolentas + vmitos y retencin de tomas.
. Radiografa simgle de abdomen: Asas intestinales con niveles hidroareos, neumatosis en pared intestinal, aire en
sistema porta, neumoperitoneo.
0 Profilaxis: lactancia materna.
. Tratamiento: Alimentacin parenteral. Sonda nosogstrica. Antibioterapia de amplio especro. Drenaie peritoneal /
Cirugia si perforacin intestinal.
o Complicaciones: Estenosis intestinal cicatricial, sndrome del intestino corto.
Patologa cardio-resgiratoria:
o Causa ms importante de morbi-mortalidad en el prematuro.
o Asfixia perinatal /Apneas > hemorragia subependimaria.
o Enfermedad de membrana hialina.
o Complicaciones de la oxiaenoterapia: fibroplasia retrolental (aparicin de refleio blanco en lo pupila en un lactante con ante-
cedentes de prematuridad y dificultad respiratoria) / displasia broncoalveolar.
o Persistencia/reapertura del conducto arterioso.
Pgtologa metablica:
o Deshidratacin, hipo/hperglucemia, hipo/hipernatremia, hiperpotasemia.
. Hipocalcemia: la hipocolcemia tarda o tetania neonatal es secundaria a la ingestin de una frmula lctea con alto conteni
do en fosfatos.
o Acidosis metablica tarda del prematuro.
o Enfermedad sea metablica del prematuro: osteopenia/raquitismo a los 2-3 meses de vida.
Anemia del prematuro: normoctica e hiporregenerativa, slo responde a transfusiones y a la eritropoyetina humano.
El factor ms importante de predisposicin a la infeccin en el RN es la prematuridad o el baio peso al nacer.
Administracin de hierro oral a partir de las 6-8 semanas de vida para prevenir la anemia ferropnica.
Son enfermedades tpicas del recin nacido prematuro: enfermedad de la membrana hialina, enterocolitis necrotizante, hemorra-
gia intra-periventricular y ductus arterioso persistente.
5. ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALINA lEMHl

TEST DE SILVERMAN:
o Valora el grado de dificultad respiratoria de un recin nacido.
o Se valoran: sincrona entre los movimientos torcicos y abdominales, tiraie intercostol, retraccin xifoclea, aleteo nasal, queii
do espiratorio.
o A mayor puntuacin en el test de Silverman, mayor grado de dificultad respiratoria.
Patogenia EMH: Atelectasia pulmonar progresiva por dficit de factor surfactante (sintetizado por los neumocitos tipo || hacia la 34
semana de gestacin).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS gif}
. Factores que aumentan el riesgo de EMH: Prematuridad, anoxia perinatal, parto por cesrea, recin nacido hiio de madre diab-
tica, hermano previo con EMH.
Factores gue disminuyen el riesgo disminuido de EMH: Rotura prolongada de membranas, toxemia, madre ADVP.
Para favorecer la maduracin pulmonar fetal se administran corticoides a la madre 48-72 horas antes del parto.
El Ductus arteroso persistente es una complicacin precoz de la EMH.
Complicaciones tardas de la EMH: Fbroplasia retrolental, displasia broncopulmonar, traqueobronquitis necrotizante, aumento de
la incidencia de infecciones respiratorias agudas en el primer ao de vicla.
o Diagnstico prenatal:
o madurez pulmonar (MP).
Test de Gluck: Lecitina / Esfingomielina > 2-
0 de Clemens: aparicin de burbuias = MP.
T______est
o Presencia de Fosfatidilglcerol en lquido amnitico- MP.U til para valorar el grado de madurez pulmonar en gestantes dia-
bticas.
0 Diagnstico gostnatal: Radiografa de trax (patrn retculo-granular con broncograma areo).
o Tratamiento: Ventilacin mecanica. Factor surfactante intratraqueal. Antibioterapa de amplio espectro.
. TAIPNEA TRANSITORIA DEL RECIN NACIDO

Patogenia: Retraso en la reabsorcin del lquido amnitico contenido en los pulmones.
Ms frecuente en recin nacidos a trmino de parto por cesrea o de madres que han recibido una sedacin importante.
La taquipnea es el signo clnico mas llamativo.
Los hallazqos mas caracterstricos en la radiografa de trax san hiperventilacin y cisuritis.
Evolucin favorable en 24-72 horas, manteniendo un ambiente enriquecido en oxgeno en la incubadora.
7 . SNDROME DE ASPIRACIN DEL RECIN NACIDO

o Frecuente en recin nacidos a trmino o postrmino con antecedentes de asfixia intraparto.
O hacia la hipertensin pulmonar secundaria o al neumotrax/neumomediatino
Ev_o_____lucin
C Imagen radiolgicaen panal de abeia
I lntubacin y aspiracin tragueal inmediata cuando el neonato est deprimido (Apgar al minuto S ).
C Tratamiento: Ventilacin mecnica de alta frecuencia, oxigenoterapia, surfactante intratraqueal, antibioterapia de amplio espectro.
En casos severos, xido ntrico inhalado, oxigenacin por membrana extracorprea.
o Sndrome de Mendelson = aspiracin de ugo gstrico.
8. OTROS PROCESOS NEUMOPTICOS DEL RECIN NACIDO

El enfisema subcutneo del recin nacido es casi patognomnico de neumomediastino.
El neumotrax arave o a tensin se trata mediante puncin evacuadora con tubo de aspiracin contnua a frasco con nivel.
La displasia broncopulmonar es ms frecuente en prematuros [< 1.000 g) sometidos a ventilacin mecnica con concentraciones
altas y prolongadas de OQ.
o PERSISTENCIA DE LA CIRCULACIN FETAL:
o Es mas frecuente en recin nacidos a trmino o postrmino que han presentado asfixia intraparto o liquido amnitico teido
de mecanio.
. Puede asociarse a neumona congnita, sepsis por estreptococo grupo B, enfermedad de membrana halina hipoplasia pul-
monar por hernia diafragmtica congnita.
. Distrs respiratorio con cianosis de progresin rapida, asociada a hipoxemia refractario y acidosis.
9. ANEMIA FISOLGICA DEL RECIN NACIDO

o La crisis hemoltica fisiolgica comienza a las 48 horas de vida y es mxima entre las 6-12 semanas de vida.
o Las crisis hemoltica ser tonto ms intensa y precoz cuanto menor sea la edad gestacional o el peso al nacimiento y cuanto ms
grave haya sido la patologa perinatal del recin nacido.
o Recuperacin espontnea con la crisis reticulocitaria al tercer mes en recin nacidos a trmino, mas tardiamente en prematuros.
o Importante su profilaxis en prematuros: empleo de frmula lctea con un contenido no demasiado elevado en acidos grasos
poliinsaturados, vitamina E oral hasta los 2-3 meses, hierro oral a partir de los 2-3 meses.
IO. ENFERMEDAD HEMORRGICA DEL RECIN NACIDO

. Descenso de los factores de coagulacin vitamina-K dependientes (II, VII, IX y X).
Ms frecuente con lactancia natural.
La forma clnica mas frecuente es la forma clasica con hemorragias a distintos niveles entre el 2959 da de vida.
Forma grave y precoz en madres tratadas con fenobarbital o fenitona durante el embarazo.
Diagnstico: tiempo de protrombina, tiempo de coagulacin y tiempo parcial de tromboplastina alargadas. Aumento de PlVKA.
Diagnstico diferencial del sndrome de la sangre deqlutida mediante el test de Apt.
Profilaxis: Administracin de vitamina K a todos los recin nacidos en sala de partos. Administracin de vitamina K durante el
ltimo trimestre en aquellas gestantes que sigan tratamiento anticonvulsivante.
o Tratamiento: vitamina K iv.
l l . SNDROME ICTRICO DEL RECIN NACIDO

La ictericia fisiolgica es Ia causa ms frecuente en aeneral de ictericia en el recin nacido.
o La causa ms frecuente de ictericia en las primeras 24 horas de vida es la isoinmunizacin por anti-A.
. Son causa de ictericia por aumento de bilirrubina directa en el recin nacido: Atresia de vas biliares y hepatitis neonatal (comien-
zo tardo).
. ICTERICIAFISIOLGICA:
o lctericia monosintomtica, sin afectacin del estado general.
a Nunca en las primeras 24 horas de vida, duracin inferior a l semana en el recin nacido a trmino, inferior a 2 semanas en <
el prematuros
o Incremento diario de bilirrubina inferior a 5 mg/dl, cifra lmite de bilirrubina en el recin nacido a trmino 13 mg/dL,
l5mg/dL en el prematuro. 0-
I-u-
MIR
933.3. III. NEONATOLOGA
o El principal factor patoanico es el dficit de glucuroniltransferasa.

ATRESIA BILIAR EXTRAHEPTICA:
o Obstruccin completa con acolia, coluria y hepatomegalia.
o Posible dficit de vitamina E que produce un sndrome neurolgico (ataxia cerebelosa, neuropata perifrica, mopata y alte-
raciones de cordones posteriores).
Alta-1 -fetoprotena normal.
Biopsia heptica: alteracin de conductillos biliares conservndose ntegra la estructura Iobulillar basica del hgado.
Tratamiento: heptico-yeyunostoma en asa de Roux si va biliar anastomosable. Si va biliar no anastomosable hepatopor-
toenetrostoma de Kasai o transplante heptico.
o La atresia biliar extraheptica es la indicacin ms frecuente de transplante heptico en Ia infancia.
HEPATITIS NEONATAL:
o El agente etiolaico mas importante de la hepatitis neonatal es el virus de la hepatitis B.
o Cuadro pseudoobstructivo con hipocolia y coluria.
o Biopsia heptica: enfermedad de hepatocitos con deformacin de la estructura lobulillar, pero con escasa afectacin de con
ductillos biliares.
DEFICIT DE a-l -ANT|TR|PSINA:
o Cursa con cirrosis y enfisema panacinar (localizado en bases).
o La manifestacin heptica inicial en homociaotos suele ser Ia ictericia neonatal.
o Diagnstico por la presencia en los hepatocitos de glbulos citoplasmticos de al -antitripsina retenida PAS positivos.
ENFERMEDAD DE GILBERT:
o lctercia hereditaria ms frecuente.
o Defecto parcial de glucuroniltransferasa de herencia autosmica dominante/recesiva.
o Incremento de bilirrubina indirecta que aumenta con el ayuno o las infecciones, con pruebas hepticas normales y sin altera-
ciones histolgicos al microscopio ptico.
La ENFERMEDAD DE DUBIN-JOHNSON se caracteriza por presentar en la biopsia heptica depsitos de un pigmento melanoide
a nivel de los hepatocitos.
SNDROME DE ROTOR: Alteracin en la excrecin de bilirrubina, que no presenta captacin en la prueba de la bromosulftalena.
ICTERICIA POR LACTANCIA MATERNA o SINDROME DE ARIAS: Secundario a la presencia de beta-glucuronidasa en la leche
materna. Se trata mediante la interrupcin temporal de la lactancia materna.
KERNICTERUS O ICTERICIA NUCLEAR:
o Dao hipxico de las neuronas de los qanqlios basales secundario al paso de la fraccin indirecta de la bilirrubina a travs
de la barrera hematOuenceflica.
o En relacin con la permeabilidad de la barrera hemato-enceflica (maxima durante la primera semana de vida) y con las ci-
fras plasmticas de bilirrubina total.
o Cuanto mas prematuro es el recin nacido, mayor es el riesgo de kerncterus.
0 Clnica OI final de la primera semana de vida con gran afectacin de estado general, oios en sol poniente", convulsiones,
movimientos atetsicos, opisttonos.
TRATAMIENTO DE LA ICTERICIA NEONATAL:
o La alimentacin precoz disminuye el circuito enteroheptico de la bilirrubina.
0 La fototerapia continua produce una fotoconiugacin fotoisomerizacin de la bilirrubina, con formacin de fotobilirrubina o
lumibilirrubina mas hidrosoluble.
o La albmina srica aumenta de los aceptores plasmticos de la bilirrubina.
o Exanguinotransfusin en casos graves.
El fenobarbitaljinductor enzimtica) se utiliza como profilctico, administrndose a la madre a partir de la 36 semana de gesta-
cron.
12. ISOINMUNIZACIN RH
Patogenia:
o EMBARAZO: madre Rh, padre Rh+ y recin nacido Rh+. El embarazo es un estmulo dbil para la produccin de anticuer-
pos (se precisan 2 3 embarazos para que nazca un nio enfermo). Si coexiste incompatibilidad de grupo y de Rh la inciden-
cia de fetos afectos es menor.
o Basta una sola TRANSFUSIN de sangre incompatible para que se produzca una sensibilizacin tan importante que el primer
hiio nazca enfermo.
Mg:
o HIDROPS FETALIS o ANASARCA FETO-PLACENTARIA: Forma ms mve. Diagnstico diferencial con feto edematoso de
causa no inmune, fundamentalmente con la arritmia fetal.
o ICTERICIA GRAVE FAMILIAR: Alto riesgo de ictericia nuclear.
o ANEMIA HEMOLITICA FAMILIAR: Forma ms benigna.
Diagnstico prenatal:
o La primera medida es determinar el Rh materno y paterno.
o Demostracin de la inmunosensibilizacin materna mediante el test de Coombs indirecto, que detecta anticuerpos libres fren-
te al factor Rh.
o Para conocer el arado de afectacin fetal se debe determinar la bilirrubina indirecta en lquido amniticoo la hemoglobina
fetal mediante cordocentesis (mtodo ms fiable).
Diagnstico postnatal:
I Determinacin del factor Rh de la madre y del recin nacido.
I Demostracin del sndrome hemoltico.
c Demostracin de la inmunosensibilizacin fetal mediante el test de Coombs directo, que detecta anticuerpos maternos frente
al factor Rh unidos a los hemates del recin nacido.
La disminucin del nivel plasmtico de haptoalobina no tiene valor para el diaanstico de la hemlisis neonatal, ya que en re
cin nacidos sanos la haptoglobina puede ser practicamente indetectable.
Profilaxis:
o Para realizar profilaxis es obligatorio gue no existo sensibilizacin [test de Coombs negativo).
gw,
MIR
o Administracin de gammaglobulina antiRh en las primeras 72 horas posteriores al parto, aborto, embarazo ectpico, hemo-
rragia anteparto, amniocentesis o cordocentesis.
o Se recomienda una primera dosis de gammaglobulina en todas las embarazadas Rh a las 28 semanas de gestacin.
13. INCOMPATIBILIDAD ANTI-A

Ms frecuente que isoinmunzacin Rh, pero menos grave.
Madre grupo O y recin nacido grupo A.
Diferencias con incompatibilidad Rh:
o Predomina la ictericia, anemia menos intensa, raramente cursa con edemas.
o Es frecuente la microesferocitosis en la sangre del recin nacido.
o Se presenta en el primer embarazo y no se agrava en los sucesivos.
o Prueba de Coombs directa suele ser negativa, mientras que la indirecta es con frecuencia positiva.
El diagnstico de transfusin feto-materna mediante el test de Kleihauer puede ser falsamente negativo en casos de incompatibi-
lidad ABO.
14. SEPSIS NEONATAL

Los grmenes que mas frecuentemente producen sepsis de transmisin vertical (Qmienzo precoz) son estreptococo beta-
hemoltico del grupo B (EGB) y E Coli.
Se habla de RIESGO DE INFECCIN cuando un recin nacido presenta uno o ms factores de riesgo o al menos uno de los
signos clnicos de infeccin neonatal:
o Los factores de riesgo en la sepsis neonatal son factores obsttricos (rotura prolongada de membranas, fiebre materna, pano
prematuro espontneo...) para la sepsis de transmisin vertical y factores iatrognicos para la sepsis nosocomial.
Considerar como posible clnica de infeccin neonatal sintomatologa inespecfica (nio que no va bien).
o La fiebre de causa infecciosa en un recin nacido slo representa 1/3 de la totalidad de procesos febriles en esta edad, y
be hacer sospechar la presencia de meningitis o infeccin urinaria.
o Los recin nacidos con riesgo de infeccin deben ser ingresados y se les debe realizar una serie de estudios analticos basicos.
Se habla de INFECCIN PROBABLE cuando a los datos anamnsicos y clnicos se aaden una o mas alteraciones analticas de
sospecha. En estos nios se completan los estudios (fundamentalmente bacteriolgicos) y se inicia precozmente tratamiento antibi-
tico emprico.
Se habla de INFECCIN NEONATAL CIERTA cuando se recibe uno o mas cultivos positivos o la bioqumica del lquido cefalorra-
qudeo es compatible con meningitis.
La pauta de profilaxis recomendada para prevenir la sensis neonatal precoz por EGB consiste en la administracin de penicilina
o ampicilina ntraparto a las gestantes colonizadas por EGB (detectado en cultivo de muestra vaginal y anorrectal entre las sema-
nas 35-37 de gestacin).
La pauta de tratamiento antibitico emprico ms utilizada para la sepsis neonatal precoz es ampicilina + gentamicina por va
intravenosa.
La principal dotacin de anticuerpos del recin nacido esta constituida por IgG recibida de Ia madre por va placentaria (slo la
IgG materna es capaz de atravesar la barrera feto-placentaria).
Una IgM elevada en sangre de un recin nacido smiere infeccin congnita.
15. INFECCIONES NEONATALES LOCALIZADAS

CONJUNTIVITIS DE INCLUSIN: Chlamydia trachomatis.
MENINGITIS:
o Los grmenes que ms frecuentemente producen meningitis neonatal son el EGB y E. coli. Listera monocytogenes como ter-
cer germen en importancia.
o EI germen que mas frecuentemente produce meninaitis ennacientes portadores de vlvulas de derivacin por hidrocefalia
g el Staph. epidermidis.
o Clnica inespecfica en un primer momento. Clnica neurolgica (abombamiento de fontanela, estrabismo, opisttonos...) de
aparicin tarda.
o Tratamiento: Ampicilina + cefalosporina de 3g generacin o aminoglucsido por va iv.durante 2-3 semanas.
o Las meningitis bacterianas pueden deiar secuelas hasta en un 50% de los supervivientes.
INFECCION URINARIA:
. La infeccin urinaria durante el periodo neonatal es ms frecuente en el varn y se transmite por va hematgena.
o El germen que ms frecuentemente produce infeccin urinaria en el neonato es E. coli.
o Obligado el estudio de imagen (ecografa, cistografia, DMSA) para descartar la existencia de malformaciones anatmicas.
o Tratamiento: Ampicilina + Gentamicina durante 1-2 semanas.
INFECCIONES OSTEOARTICULARES:
. El germen que ms frecuentemente produce osteomielitis y artritis sptica en el recin nacido es el estafi lococo aureus.
o Localizacin monosttica en 55% de los casos (huesos largos); si localizacin poliosttica destaca el antece dente de cateteri-
zacin umbilical.
o En los nios, la diseminacin hemotaena suele afectar las metfisis de los huesos largos, un area de crecimiento muy vascu-
Iarizada.
o Gammagrafa sea con Tc99 til para diagnstico precoz; la radiografa puede ser normal en fases iniciales.
16. TRAUMATISMOS OBSTTRICOS

CEFALOHEMATOMA: Hemorragia subperistica que no desborda los lmites del hueso, no suele precisar tratamiento.
HEMORRAGIA SUBAPONEURTICAfSUBGALEAL): Localizada por encima del periostio y por debaio del cuero cabelludo, puede
extenderse por toda Ia superficie craneal.
TUMOR DEL PARTO (CAPUT SUCEDANEUM): Tumefaccin de contenido edematoso en la zona de presentacin que desaparece
espontneamente en 24-48 horas.
HEMATOMA DEL ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO:
o Secundario a factores mecanicos ntrauterinos
o Clinica: Tumoracin (ndulo de Stroemayer) en la parte media del msculo con movilidad en sentido transversal.
eee-a
MB,
III. NEONATOLOGIA
5}.
o Tratamiento: Fisioterapia, ciruga si al cabo de - 9 meses persiste el engrosamiento a tensin del msculo.
FRACTURA DE CLAVCULA.
I Fractura sea ms frecuente en el recin nacido.
a Clnica: "Signo de la tecla", disminucin de la movilidad activa de la extremidad superior con llanto a la movilizacin pasiva,
asimetra del refleio de Moro.
o Buen pronstico con reposo.
PARLISIS FACIAL:
o Clnica: Signos de Bell (desviacin de la comisura bucal hacia el lado sano, asimetra de pliegues nasogenianos, y eventual-
mente lagoftalmos).
0 Evolucin favorable, sin tratamiento.
PARLISIS BRAQUIAL SUPERIOR DE DUCHENNE-ERB:
. Parlisis braauial mas frecuente en el recin nacido, relacionada con distocia de hombros.
Lesin de V y Vl races cervicales.
o Clnica: Afectacin de deltoides y de musculatura de antebrazo con actitud espontnea de la extremidad superior "en aleta de
pescado", movilizacin pasiva ndolora, asimetra del refleio de Moro, ocasionalmente afectacin de nervio frnico (parlisis
de hemidiafragma).
PARLISIS BRAQUIAL INFERIOR O DE KLUMPKE: Afectacin de Vll y Vlll races cervicales y l torcica, parlisis de antebrazo y
mano con actitud de la mano "en garra" y ocasionalmente sndrome de Claude Bernard-Homer (ptosis, mioss y enoftalmos).
Lesin de rgano intraabdominal ms frecuente en el recin nacido es la rotura heptica.
HEMORRAGIA SUPRARRENAL:
o Generalmente postraumtica, suele afectar a fetos macrosmicos con partos dstcicos y se asocia a hipoxia, shock o coagu
lacin intravascular diseminada.
o 75% unilaterales.
o Clnica: Masa en flanco, distensin abdominal, hipotensin, hipoglucemia, hiponatremia.
o Diagnstico por ecografa.
HEMORRAGIA SUBDURAL:
o Ms frecuente en el recin nacido a trmino, secundaria a un trauma obsttrico.
a Clnica: Las hemorragias supratentoriales pueden debutar tardamente en forma de macrocefalia, abombamento de fontane-
la, convulsiones y anemia. Las infratentoriales suelen debutar al nacimiento.
o Diagnstico por ecografa transfontanelar o TAC.
o Meior pronstico para las hemorragias supratentoriales.
HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA:
. Secundaria a hipoxasquemia en el prematuro o a trauma obsttrico en el recin nacido a trmino.
o Clnica: Frecuentemente asintomticas, puede presentar convulsiones como manifestacin clnica inicial que aparecen a las
48 horas de vida.
o Diagnstico por puncin lumbar y TAC.
o EI pronstico suele ser bueno.
HEMORRAGIA lNTRA-PERIVENTRICULAR:
o Mas frecuente en el prematuro, secundaria a hipoxia-isquemia.
I Se localizan en matriz germinal subependimaria, desarrollndose durante los 3 primeros das de vida. Las hemorragias ex-
tensas evolucionan hacia la leucomalacia periventricular con necrosis de la sustancia blanca periventricular.
- Clnica: Espectro clnico variable.
o Diagnstico por ecografa transfontanelar.
Prolaxis mediante la administracin prenatal de corticoides.
. Mal pronstico en las hemorragias extensas, siendo las secuelas ms importantes Ia hdrocefalia posthemorrgica (tratamien-
to: derivacin ventriculoperitoneal o vetrculoatrial) y la dipleia espstica).
o La causa ms frecuente de hidrocefalia congnita es la estenosis del acueducto de Silvio.
17. CONVULSIONES NEONATALES

Las convulsiones neonatales mas caratersticas y frecuentes auizs sean las crisis cerebrales clnicas
Las crisis tnica-clnicas generalizadas no se presentan en el periodo neonatal.
La etiologa ms frecuente es el sndrome hipoxia-isquemia perinatal.
Son alteraciones metablicas que pueden ocasionar convulsiones neonatales: hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia,
hipo-hipernatrema, hiperbilrrubinemia y dficit de piridoxino.
Tratamiento inicial con fenobarbital.
fensa
MIR,
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 39)
Lactancia y nutricin
Nmero de preguntas del capitulo en el MIR
22 222 2
1 11 31
BO 81 82 83 84 85 86 B7 88 89 90 91 92 93 94 95'f 95 9f 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOFOO. 01.02. 03. 04.05. 06.07. 08.09. lO. I l. 12. 13.
Lactancia natural
2
Lactancia artificial h
. . i
Lactancua mixta l
Alimentacin 5
complementaria
Malnutricin
Obesidad 9
g Imprescindible
Capitulo en general poco preguntado. Dificil de estudiar sobretodo las tablas de composicin de leche materna y artificial. Trata de
realizar cuadros resumen sencillos y directos.
o Temas de actualidad son: contraindicaciones de lactancia materna y la obesidad infantil.
0 MMERAL
Protenas:Abundancia en a-Iactoalbmina. Alto contenido en taurina importante para la maduracin del S.N.C. y retina y para la
absorcin intestinal de lpidos. El 90% de los hidratos de carbono gue agorta la leche materna es en forma de lactosa, disacrido
formado por glucosa + galactosa.
- gidos: triglicridos. abundancia de cidos grasos de cadena larga, sobre todo insaturados (esenciales -|inoleco, linolnico-).
- Vitaminas: Carencia relativa de vitamina D. Posible dficit de vitamina K en los primeros das de vida.
- Sales minerales y oligoelernentos: Contenido relativamente baio de calcio, pero con un coeciente de absorcin ptimo (relacin
Ca/P = 2,3).
- CONTRAINDICACIONES DE LA LACTANCIA MATERNA: Cncer materno. Formas graves y abiertas de tuberculosis. Drogadic-
cin o toma de determinados frmacos. Galactosemia, alactasia, fenilcetonuria (lactancia materna parcial con controles peridi-
cos de fenilalanina plasmtica). lctercias graves, malformaciones del tracto digestivo sin rpida solucin. Negativa materna. V-
riasis (CMV, retrovirus HTLV-l del linfoma-leucemia, VlH (MIR). La hepatitis B no se considera contraindicacin para la lactancia
materna si se realiza una adecuada profilaxis frente a la transmisin vertical del virus. PEDIATRA
a
IV. LACTANCIA Y NUTRICIN
OBESIDAD: TEMA DE ACTUALIDAD.

- La obesidad es la forma ms comn de patologa de la nutricin en los paises desarrollados. La causa ms frecuente en nuestro
medio se debe a sobrealimentacin (95%) (MIR).
- Los nios escolares o adolescentes obesos tienen un riesgo incrementado de obesidad en la edad adulta (MIR).
- El nio obeso generalmente tiene una talla > P50 y una maduracin sea acelerada (MIR) (los obesos endgenos suelen presen-
tar una talla < P5 y una maduracin sea retrasado).
- Crecimiento: edad sea adelantada (MIR), mayor estatura, menarquia temprana (MIR)
- Cardiovascular: hipertensin arterial (3 MIR), hipertrofia cardaca, isquemia cardaca (2 MIR) y muerte sbita.
- Piel: acantosis nigricans,
- Ortopedia: deslizamiento y aplanamiento de la epifisis proximal del fmur (MIR), enfermedad de Blount (tibia vara), pie plano,
escoliosis, artrosis* (MIR).
- Metabolismo: hipernsulnismo (2 MIR) (resistencia a la insulina), diabetes tipo 2 (3 MIR), hipertrigliceridemia e hipercolesterole-
mia (disminucin del HDL-colesterol y aumento del LDL colesterol), hiperuricemia, esteatosis heptica, colelitiasis (2 MIR), enfer-
medad del ovario poliqustico
- Tumores: cncer de endometrio y de mama postmenopusico en muieres, cncer de prstata en el varn , y cncer colorrectal
en ambos sexos (2 MIR).
. HIDRATOS DE CARBONO
I. Lactancia natural 7 (6'5-8) g/IOO ml.
90% lactosa (glucosa + galactosa) (MIR). Necesaria para la
sntesis de galactocerebrsidos, menor poder edulcorante
que otros carbohidratos, meiora la absorcin intestinal de Ca
y Mg y parece reducir la intolerancia tarda a la lactosa.
Otros componenentes hidrocarbonados menores: glucosa,
lactulosa, N-acetil-D-glucosamina y ganglisdos (oligosac-
rido + ceramida), que actan como falsos receptores de ba-
terias y toxinas bacterianas en el intestino.
. LPIDOS
3,8 (2-6) g/IOO ml.
Excrecin celular al final de la tetada (el lactante no se siente
saciado hasta el final de la toma).
> 98% en forma de triglicridos.
Ausencia cle cidos grasos de cadena corta, escasa cantidad
de cidos grasos de cadena media, y abundancia de acidos
grasos de cadena larga con predominio de los insaturados
(esenciales) sobre los saturados.
Gran cantidad de acidos grasos esenciales (linoleico co
(MIR), linolnico 033), entre el 3-%. Relacin linolei-
co/Iinolnico IO/I.
Acido graso saturado ms abundante, palmtco (67% en
posicin 2).
Lactancia materna E. VITAMINAS
Carencia relativa de vitamina D (contiene slo la cuarta parte
.l. Caractersticas de la leche materna de la que necesita el lactante).
Alimentacin adecuada para los primeros meses de vida. Descrita avitaminosis D, BH, B1, B en madres vegetarianas o
que no toman el sol ni vitamina D.
Composicin variable segn la hora del da, momento de la
Posible dficit de vitamina K en los primeros das de vida
tetacla, duracin del embarazo, tipo de alimentacin...
Calostro > leche de transicin > leche definitivaes la leche (MIR).
F. SALES MINERALES Y OLIGOELEMENTOS
en los primeros dos-cuatro dias despus del parto.Poco a
0,2 (015-035) g/IOO ml.
poco es sustituida en leche madura hacia la tercera- cuarta
semana. Respecto a la leche definitiva, el calostro contiene Contenido relativamente baio de calcio, pero con coeficiente
mas protenas, colesterol, acidos grasos esenciales, minerales de absorcin ptimo (relacin Ca/P = 2,3).
e inmunoglobulinas, y menos calorias, grasas e hidratos de Contenido baio en hierro, pero su aprovechamiento (coe
carbono (MIR). ciente de absorcin > 70%) asegura un ingreso suciente
A. VALOR ENERGTICO hasta el 49-69 mes de lactancia materna exclusiva (MIR).
700 Kcal/L (variable). . FACTORES INMUNOLOGICOS
B. PROTEINAS Lactoferrina (segunda protena en abundancia en el suero
l'l (0'9-l') g/I 00 ml (0,7 g/L proteinas nutricionales re- lcteo tras la a-lactoalbmina, es bacteriostatica al fiiar el Fe
ales). e impedir que lo utilicen las bacterias), protena fiiadora de
Caseina/proteinas del suero (lactoalbmina y lactoglobulina) vitamina 812 (bacteriosttica), proteina fiiadora de cido fli-
= 40/60. La casena coagula en grumos finos (meior diges- co, lactoperoxidasa (bactericida), lisozima, ganglisdos y
tin). oligosacridos (factor de crecimiento del Lactobacillus bifi-
Abundancia de a-Iactoalbmina, sin B-Iactoglobulina. dus).
Alto contenido en taurina (absorcin intestinal de lpidos, Factor bifidgeno: Coniunto de circunstancias que propician
maduracin del S.N.C. y retina). el crecimiento de bitidobacterias en el intestino de los lactan-
tes alimentados con leche materna, las cuales eiercen una
Metionina/Cistena = I (cistina, aminocido esencial en el
accin competitiva para la colonizacin frente a otras ente-
recin nacido).
robacterias. Adems de los olgosacridos, el principal factor
Contenido elevado de triptfano (fuente endgeno de niaci-
se relaciona con el descenso del pH a nivel del intestino
na, escasa en la leche materna).
grueso, por fermentacin del exceso de lactosa administrado
Niveles baios de tenilalanina y tirosina (metabolismo limitado
por la leche materna que sobrepasa la capacidad hidroltica
en recin nacido).
de la lactasa intestinal.
Presencia de nucletidos (meioran la absorcin del hierro,
Macrfagos (clulas mas abundantes en la leche materna),
favorecen maduracin intestinal, inducen tlora intestinal tipo
neutrfilos, linfocitos, inmunoglobulinas, sobre todo lgA se-
biditus, meioran inmunidad).
cretora que no se digiere (acta localmente en tubo digesti- MIR 05 (8028): Mujer de 32 aos con antecedentes personales
vo) (2 MIR). de consumo de drogas va parenteral hasta hace 4 aos, que en
una analtica de control se objetiva serologa positivo para el
MIR 95 (4303): A qu anomala a problema estar especial- virus C de lo hepatitis. Serologas para el virus B de la hepatitis y
mente predispuesto un nio de 5 dias que recibe exclusivamente para el VIH negativas. Pareia estable en la actualidad. Cul de
lactancia maternaZ: las siguientes medidas NQ aconseiaramos a sta paciente?:
Acidosis metablica por exceso de aminocidos azufrados. Vacunacin de la hepatitis A.
Anemia ferropnica, en los meses siguientes. La lactancia materna.
Hipocalcema y osteopenia transitoria. No compartir objetos de aseo personal.
Enfermedad hemorrqica vitamina K dependiente*. PPN? Utilizar siempre mtodos de barrera en las relaciones sexua-
.UPPJNT" Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante. les con su pareia.*
5. No donacin cle sangre.
MIR 03 (7688): La anemia ferropnica del nia se caracteriza
por los siguientes hechos EXCEPTO una: MIR 06 (8468): En relacin con la transmisin vertical del virus
l . Es la causa ms frecuente de anemia nutricional de la infan- de lo inmunodeficiencia humana (VIH) a partir de una madre
cia. afecta del sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA),
2. La lactancia materna prolonagda evita su aparicin". cul es la respuesta FALSA3:
3. Su desarrollo est favorecido por las infecciones repetidas. l. Puede existir transmisin vertical antes, durante o despus
4 El diagnstico se basa en la determinacin de la ferritina del parto.
srica. 2. El porcentaie ms alto de nios infectados por VIH adquiere
5. La fase de ferropenia latente carece de sintomas clinicos. el virus durante ei parto.
3. La terapia prenatal, intraparto y postnatal con zidovudina ha
H. OTROS COMPONENTES disminuida la tasa de transmisin en el mundo desarrollado
AGUA: 88 (8789) g/IOO ml. hasta menos del 8%.
HORMONAS: Factores de crecimiento epidrmico (favorece 4. No se ha detectado virus VIH en la leche de madres infecta-
el trofismo y desarrollo de la mucosa intestinal) y nervioso, das*.
hormonas hipofisarias (prolactina, gonadotropinas), tiroideas 5. Un peso al nacer inferior a 2.500 gramos aumenta a! doble
y estrgenos. la tasa de transmisin.
ENZIMAS: Lipasa y amilasa.
. Medicamentos, caf, alcohol, nicotina MIR 12 (9923): a leche humana es el alimento natural y apro-
o Txicos ecolgicos. piado durante el primer ao de vicla. Cual de las siguientes
aseveraciones al respecta NO es ciertGZ:
1.2. Ventaias de la lactancia materna l . La leche humana contiene anticuerpos bacterianas y vricos.
2. La lactancia natural se asocia con mia menor incidencia de
a. VENTAJAS PARA EL LACTANTE: Meior digestin. Mayor pra- alergia o intolerancia a la leche de vaca.
teccin inmunolgica. Menor riesgo de sensibilizacin alrgi- 3. Estn bien reconocidas las ventaias psicolgicas de la lac-
ca/efecto preventivo en el desarrollo de enfermedades alrgicas. tancia al pecho tanto para la madre como para el nio.
Meior desarrollo psicoafectivo del nia. Disminucin de la mor- 4. No se ha documentado la transmisin de infeccin por VIH
bilidad infantil (MIR). Prevencin de aterosclerosis, hipertensin, por la leche materna.*
obesidad. 5. La leche humana contiene lactoferrina. que tiene un efecto
b. VENTAJAS PARA LA MADRE: lnvolucin uterina ms rpida, inhibitorio en el crecimiento de E. coli.
menor frecuencia de cncer de mama, retraso de la ovulacin,
satisfaccin psicolgica, ventaias econmicas. 1.4. Tcnica de la lactancia materna
1.3. Contraindicaciones de la lactancia o Alimentacin precoz, ofreciendo el pecho en las 3 primeras
haras de vida, sin precipitarse a ofrecer bibern y procuran-
materna
do el vaciamiento del pecho tras la toma.
o Cancer materno. o Durante el primer mes horario libre (pronto el lactante esta-
o Formas graves y abiertas de tuberculosis, infeccin materna blece un horario cada 2-3 horas (MlR) que es el tiempo nor-
por VIH. mal de vaciado del estmago del RN alimentado con leche
o Drogadiccin o toma de determinados frmacos. materna); posteriormente tomas cada 3 haras, 6 veces al dia
o Galactosemia, alactasia, fenilcetonuria (lactancia materna con descanso nocturna de horas.
parcial con controles peridicos de fenilalanina plasmtica). o Ofrecer los dos pechos, 5-10 minutos por pecho (en los
O Otras enfermedades del recin nacido (ictericias graves, primeras 5 minutos el lactante extrae prcticamente toda la
malformaciones del tracto digestivo sin rpida solucin). leche). Comenzar por el ltimo pecho que tom la toma an-
0 Negativa materna (MIR). teriar.
o CONTRAINDICACIONES NO ACEPTADAS DE FORMA o El meior media para controlar la correcta alimentacin del
UNANIME: Infeccin estreptoccica B neonatal (riesgo de lactante alimentado al pecho es la medicin peridica de su
transmisin a la madre y produccin de mastitis bilateral peso.
grave), enfermedades maternas infecciosas agudas (neumo
na, fiebre puerperal, fiebre tifoidea), enfermedades mater- MIR 00 (6907): Los conseios de las profesionales para estimular
nas orgnicas graves (cardiopata, nefropatia, anemia ...), fi- la lactancia materna deben ser claros, y bien documentados;
brosis qutica de pncreas en madres homocigticas (elevado seale un conseio ERRONEO:
contenido de sodio de la leche), enfermedades neurolgicas l. Contacto maternofilial inmediato despus del parto con
a psicticas graves, vriasis (CMV (2 MIR), hepatitis C si la alimentacin por succin a demanda.
carga viral materna es elevada). La hepatitis B no se conside- 2. En la tcnica de la toma es muy importante que se introduz-
ra contraindicacin (MIR) (realizar profilaxis activa y pasiva). ca en la boca del nio no slo el pezn sino parte de la
o Cabergolina / bromocriptina para inhibir farmacolgicamen- areola.
te la lactancia materna. 3. No debe de utilizarse la doble pesada para saber lo que
o ACTUALMENTE se aceptan como contraindicaciones absolu- toma, ya que no crea ms que confusin en las madres.
4. LG ingurgitacin mamaria se resuelve con un amamanta-
tas de lactancia materna: VIH, TBC, Galactosemia.
miento correcto y con mucha frecuencia en las tomas.
5. Cuando pasen 3 4 das convendra establecer un horario
estricto de las tomas cada 3 4 horas.
gw.
Mili.
MlR 13 (10178): Seale la respuesta correcta en relacin a la lactancia materna:

Es importante que la madre desinfecte bien su pezn antes de iniciar cada toma.
La primera toma de lactancia materna no debe realizarse antes de las horas de vida.
La lactancia materna precisa de un horario fio y estricto: una toma cada 4 horas.
No debe darse lactancia materna despus de los 12 meses de vida.
.UPPNZ La OMS recomiendo la lactancia materna exclusiva hasta los meses de edad. *
2. Lactancia artificial
2.1 . Introduccin
Alimentacin del nio durante el primer ao con una leche "heterloga" (normalmente leche de vaca), a la que se realiza una serie de
modicaciones.
I La Academia Americana de Pediatra recomienda una frmula nica para toda la lactancia (frmula unitaria).
. La Sociedad Europea de Gastroenterologa y Nutricin (ESPGAN) recomienda el empleo de una frmula de inicio para los 4-6
primeros meses de vida, y posteriormente una frmula de continuacin.
2.2. Caractersticas de la leche de vaca

LECHE DE VACA LECHE MATERNA
87% 87%
CALORAS 650 kcaI/l 700 kcal/l

5 g/lOOml (< lactosa) (MIR) - 79/100 mI (90% lactosa) Aadir lactosa (nunca
HIDRATOS DE ' Sin oligosacridos ' Con oligosacridos sacarosa, se puede
CARBONO (sin factor Bifidfilo) (con factor Bidfilo) dextrinomo'b-
01")d
SG
4 g/lOO ml ' 4 g/lOO ml. Aadir:

e Coeficiente absorcin: 60%. ' Coeficiente absorcin: 90% ' Aceites vegetales
. T Acidos grasos cadena corta Aadesgraseseedeneeee ' Acido linoleico.
. Acidos grasos cadena ("90: ' ACIdos grasos cadena larga:
. T SATURADOS 0 SATURADOS (Palmtlco-Cis)
(Palmtico-
trans, mirstico, esterico)
. l INSATURADOS (MiR) o T INSATURADOS (oleico, Iinoleico...)
- Doble cantidad de colesterol
.
3'2 9/190 ml - 1,2 g/iOO ml Desproteinizar y aa-
T CaseIna o dir suero lcteo (lac-
M .29 Albmina toalbmina), taurina,
Casena 80 Casena 40 carnitina, arginina y
C9Ul en gramos gruesos Coagula en grumos finos triptfano.
PROTENAS ' Con b-lactoglobulma' Sin B-Lactoglobulina.
. i ClSllno, launna y ll'lplofano
l
O T csna' (GUI-nu rpffcno
y
' l Fenilalanna, tirosina, metioni- . .L Fenilalanina
yrosma
na y valna
Nitrgeno no proteico 5% Nitrgeno no proteico 25%
. Sin lactoferrina 0 Con Iadoferrina
' 0,7 g/l 00 ml (MlR) 0,2 g/lOO ml. l, cantidad (especial-

- Q m at 2 ) Mala Q 4_0 = 2 ) Buena mente No).
P 96 absorcin P 20 absorcin
(Tetanio) (MIR)
- Fe l (% absorcin = 30%) - Fe l (% absorcin = 70%)
VITAMINAS Pobre en ytamnas A, E, niacna y

VItamIna C
l
I o Suplementacin de taurina, cistina, carnitina, arginina y
2MB Formulas lnfcnhles triptfano como aminocidos libres. Adicin de nuclet-
A. FRMULAS DE lNIClOA d.
a. VALOR ENERGETICO: 64-72 KcaI/dL (carbohidratos 40%, C- H'DRATO DE CARBONO
o ContenIdo de 5,4-8,2 g/dl (8-12 g/l 00 Kcal) a base prefe-
grasas 55% y protenas 5%).
b. PROTElNAS: rentemente de lactosa (MIR).
o Se recomienda una concentracin algo superior a la leche ' En algunas frmulas se sustituye la ld5 por polmeros
materna (1 24 9 g/dL 1 8-2 8 9/100 Kcal) por e) menor de glucosa, almidn o dextrinomaltosa. La sacarosa en pe-
valor nutritivo de las protenas de la leche de vaca. queas cantidades tambin puede formar parte de las fr-
o Para conseguir que la relacin casena/proteinas del suero mulas (MIR). .
' _ . _ .
sea igual a la de la leche materna se aade suero lcteo, o Inclusun de oIIgosacarIdos (ollgofructosa e InulIna).
con lo que ademas se disminuye Ia cantidad de fenilalani- d- GRASAS: _,
na y tirosina, muy abundantes en la casena (MIR). ' Concentraaon entre 4'4'6 9/100 Kcal.
0 Adicin de aceites vegetales (girasol, maiz, nunca aceite
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS
tra
de coco), para:
2.4. Tcnica de la lactancia artificial
- Aumentar los cidos grasos mono (oleico) y poliinsatu-
rados (+ suplementos de vitamina E para evitar su toxi- Reconstitucin de la leche en polvo a una concentracin del
cidad). 14% (MIR) (un cacito raso, 42-5 g, de leche en polvo por
Reducir el aporte de grasa saturada y colesterol. cada 30 cc. de agua).
Aadir cidos Iinoleico y a-linolnico (manteniendo una Tomas cada 3-4 horas y durante la noche cuando el lactante
relacin Iinoleico / a-linolnico entre 5 y 15). lo solicite.
Adicin de cidos grasos poliinsaturados de cadena
larga (oraquidnico, docosohexaenoico, eicosapentae-
noico}, al menos en las frmulas para prematuros.
e. OTROS COMPONENTES:
Reduccin de las sales minerales (cociente Co/P adecuado).
La suplementacin con Fe es optativa (caso de que se reali-
ce debe constar en el envase).
Concentracin de cobre, zinc y vitaminas en dosis superio-
res a la leche materna por su peor biodisponibilidad.
Los frmulas infantiles en polvo no son estriles; las reco-
mendaciones de la FAO establecen que el contenido
maximo debe ser < 3 unidades formadores de colonias/ G
de organismos coliformes.
A pesar de todos las modificaciones, la frmula de inicio difiere
de la leche materna (aporta protenas heterlogas de menor
valor biolgico, no aporta factores inmunolgicos, las grasas se
aprovechan peor por su distinta composicin y por Ia ausencia
cle lipasa ..).
B. FORMULAS DE CONTINUACION
Menos compleias que las frmulas de inicio, deben aportar los
requerimientos mnimos de los nutrientes esenciales. A partir de
los 4-6 meses de vida la capacidad funcional del aparato diges-
tivo, la actividad enzimtica y la funcin excretora renal presen-
tan una maduracin semeiante a la del nio mayor. Tambin a
partir de esta edad se comienza con la alimentacin comple-
mentaria.
Energa 60-80 Kcal/L.
Mantienen una relacin protenas sricos/casena similar a
la leche de vaca (80/20).
La composicin de carbohidratos ser prioritariamente a
base de lactosa y dextrinomaltosa (la sacarosa, fructosa o 3. Lactancia mixta
miel separadamente o en coniunto < 20% del total de
hidratos de carbono).
3.1. Indicaciones
Obligatoriamente deben estar enriquecidos en hierro (2
MIR) (sales ferrosos). . Hipogalactia: indicacin principal (Ia hipogalactia es la cau-
Relacin Ca/P entre t y 2. sa ms frecuente invocada por las madres para recurrir a la
. FORMULAS UNITARIAS lactancia artificial).
La Asociacin Americana de Pediatra (AAP) recomienda el Tratamiento de la hipogalactia:
uso de una nica frmula para la alimentacin durante el Corregir errores de tcnica (MIR).
primer ao de vida. Poner al nio durante iO minutos en cada pecho cada 2
La diferencia fundamental, la AAP recomienda una frmula 3 horas (MIR).
con una relacin casena / seroprotenas de 40/60 para toda Tratamiento farmacolgico durante la primera semana
la lactancia, mientras que la ESPGAN admite a partir de los con sulpiridd(MlR)
5 meses una frmula de continuacin con una relacin ca-
sena / seroprotenas de 80/20. 3.2. Mtodos
. FRMULAS DE SEGUIMIENTO
A. COINCIDENTE
Se trata de leche de vaca a la que se le realizan las siguien-
Mtodo de eleccin, en la misma toma pecho y bibern.
tes modificaciones: reduccin del contenido proteico, modifi-
B. INTERCALADO
cacin del contenido graso mediante la sustitucin de grasa En una misma toma se comienza por el pecho, se sigue con
lctea por grasa vegetal, aadiendo acidos grasos esencia- bibern y se finaliza de nuevo con el pecho.
les, disminucin del contenido en sales minerales y enrique-
C. ALTERNANTE
cimiento con hierro y vitaminas, especialmente liposolubles. En una toma pecho y en la siguiente bibern. Riesgo de agaloc-
Indicadas para la alimentacin del nio entre 1-3 aos. tia.
D. ESPORADICO
MIR 98 FAMILIA (5605): Es cierto que la leche materna, compa- Bibern a las horas que por obligaciones maternos no es posible
rada con la de vaca contiene: dar de mamar.
Ms sales.
Menos fenilalanina*.
Ms cidos grasos de cadena corta.
Mas calcio.
.UFS'JNT Menos nitrgeno no-proteico.
PEDIATRA
ya
ME s
950;, IV. LACTANCIA Y NUTRICIN
4. Alimentacin com-lementaria
4.1. Componentes
Leche 60% total calrico (>500 ml/da)
Lactancia materna
L. artificial: F. adaptadas
/
\
F. continuacin
0 1 3 4 5 7 8 9 10 11 12
I __s l l I I i , I t 1 l
Zumos (Maz / Arroz)

Estreidos Cer. Sin Gluten
(Sin azcar) (Trigo, cebada, centeno, avena)
Cereales con gluten
(Conf. casera) (Esp. y acelgas)

Purs de frutas Purs de verduras
Carnes: ternera, pollo, pescado
lHuevos, galletas, repostera

Yogurt (sustituye toma)
Azcar
Leche de vaca
5 TOMAS
2: Pecho o bibern 4 TOMAS
6 tomas de pecho o bibern I: Pur de fruta 2: Papilla de cereales
2: Bibern con cereal I: Pur de verduras con carnes
sin gluten 59/m 1: Pur de frutas
A. CEREALES: D. LEGUMBRES:
o Primer alimento que se introduce (aportan gran cantidad o A partir de 12-18 meses.
de energa por unidad de volumen y son de fcil asimila- Protenas (de mayor valor biolgico que las de los cereales)
cin). (MIR), hierro, vitaminas y fibra.
80% carbohidratos (almidn y polisacridos), protenas de E. CARNE:
escaso valor biolgico (MIR) (excepto soia), contenido baio o A partir del 69 mes, comenzando por pollo (posteriormente
en grasas (aunque ricos en acidos grasos esenciales), m ternera y cordero).
nerales y vitaminas (tiamina). Protenas de alto poder biolgico, minerales (hierro) y vita-
Deben administrarse cereales hidrolizados. minas del grupo B.
No se recomiendan cereales lacteados ni cereales con fru- o El ugo de carne slo aporto sabor (sin valor nutritivo).
tas o verduras. F. PESCADO:
o No deben aadirse aditivos, saborizantes (vainilla) o espe- 0 A partir del 9g mes, comenzando por pescado blanco.
santes (lecitina). Protenas de alto poder biolgico, acidos grasos poliinsatu-
o Sin gluten: A partir del 49 mes. Arroz, maz, tapioca, so- rados, vitaminas y minerales (fsforo).
a y miio (MIR). G. HUEVOS:
Con gluten: Entre el 69 y 89 mes. Trigo, cebada, cente- o Yema al noveno mes y clara a partir del ao.
no y avena (MIR). Cocidos, 2-3 unidades / semana.
Recomendaciones del Comit de la ESPGHAN (2008): Proteinas de alto poder biolgico, colesterol, acidos grasos
Evitar tanto la introduccin precoz (< 4 meses) como esenciales, vitaminas y hierro.
tarda (_>_ 7 meses) del gluten en la dieta. Introducir pe- H. LECHE DE VACA:
queas cantidades de gluten de forma gradual mien- o A partir del ao de vida.
tras en lactante tome pecho ya que esto podra reducir . No se deben utilizar leches descremadas.
el riesgo de enfermedad celaca, diabetes mellitus tipo I. YOGUR:
l y alergia al trigo. o A partir del 89 mes (algunos autores recomiendan esperar
B. VERDURAS: al ao).
o A partir del 69 mes. o Pobre en lactosa (por el paso a acido lctico), favorece la
Aportan agua, residuos (celulosa), vitaminas y minerales. absorcin de calcio, regenera la flora intestinal y produce
Determinadas verduras (remolacha, espinacas, acelgas, un trnsito digestivo rapido.
coles) tienen gran capacidad para absorber fertilizantes (ni J. AGUA Y SAL:
tritos) con el riesgo de metahemoglobinemia (2 MIR). o Con el inicio de alimentacin complementaria se debe au-
C. FRUTAS: mentar el aporte hdrico.
A partir del 59 mes. No se debe aadir sal a los alimentos (hipertensin en
Aportan agua, carbohidratos (sacarosa), vitaminas y mine- edad adulta?)
rales.
Evitar frutas potencialmente alergnicas (fresa, melocotn).
un
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS DE?
4.2. Consideraciones generales

o La alimentacin complementaria no debe iniciarse antes de
5. Malnutricin
los 4 meses ni despus de los .
o Introduccin de los alimentos de forma individualizada a 5.1. Clasificacin
intervalos de 7-10 das. A. CLASIFICACIN ETIOLGICA
o A los 6 meses, la alimentacin complementaria no debe Malnutricin primaria o exgena (carencial): tpica de paises
proporcionar ms del 50% de la ingesta energtica, en vas de desarrollo.
o A partir del ao de edad se debe suministrar al menos 500 Malnutrcin secundaria o endgeno (enfermedad subyacen-
cc/da de leche. te): prevalente en los paises desarrollados.
4.3. Suplementos en el primer ao W . CLASIFICACIN WELLCOME
t Nios por debaio del peso: peso comprendido entre el O-
a. VITAMINA D: 400 Ul/da (MIR). Actualmente no existe eviden- 80% del peso esperado para la edad real, sin edema.
cia cientca para la profilaxis generalizada. a Marasmo: nios con un peso < 60% del esperado para su
b. HIERRO: La AAP recomienda en el recin nacido a trmino un edad, sin edema.
suplemento oral de sulfato ferroso a partir del 49 mes de vida o Kwashiorkor: nios con un peso entre el 60-80% y edema.
(en el prematuro a partir del 29 mes) (MIR) a una dosis de 2-3 o Kwashiorkor-marsmico: nios con un peso < 60% del espe-
mg/kg/da. rado para su edad y edema.
c. FLUOR: Debe administrarse a partir de los meses de edad
cuando la concentracin del flor en el agua de consumo sea
deficitaria (< I parte por milln) (3 MIR).
5.2. Diagnstico diferencial entre Marasmo / Kwashiorkor
AULL
AULL
l. L.
MARASMO KWASHIORKOR
[MARASMO y KWASHIORKOR ,
SINTOMAS MALNUTRICION PROTEICOCALORICA MALNUTRICION PROTEICO-CALORICA
NO EDEMATOSA EDEMATOSA
< 1 ao (6-18 meses). 1-5 aos
Muy intenso (Peso <60%) (MIR) Peso entre 60-80% (MIR)
Dsminuido Dsminuido, normal o aumentada
Muy disminuido o ausente (2 MIR) Poco disminuido o conservado
Marcado (2 MIR) Muy marcada
No _S_, a veces intensos (MIR)
Aumentada Aumentada
Ligeramente aumentada (MIR) Muy aumentada
Ligeramente aumentado Muy aumentado
Dsminuido Muy dismunuido
Normales (baias en casos graves) Disminuidas (MIR)
Ocasional Frecuente (MIR)
Dsminuido Aumentada
Normal Dsminuido
Ralo, frgil Despigmentado, seco
Palidez. Eventual dermatitis del paal Dermatosis pelagroide (MIR)
Generalmente normal Hepatomegalia. Esteatosis (2 MIR)
Similar a celiaqua (atrofia subtotal de
Mucosa adel g azada p ero p rcticamente . , . . ,. .
vellosrdades) con Indice mitotico discreta-
normal con ndice mittico lr
mente lr
Conservado Dsminuido
Difcil Buena
PEDIATRA
e
En nuestro medio la malnutricin calrico-proteica (MCP) es MIR 05 (8093): La vida media de la albmina es de:
ms frecuentemente secundaria a diferentes enfermedades 8 das.
(tumores malignos, malabsorcin intestinal, enfermedad infla- 2 das.
matoria intestinal, SIDA, insuficiencia renal crnica), caracteri-
M.
zndose generalmente por un dficit energtico y proteico com- IO das.
binado (MIR).
.UF 'JIJT' I mes.
MIR 97 (5240): En Ia malnutricin de tipo marasmo hay dismi-

nucin de:
I. El agua corporal total.
. Obesidad
2. Los pliegues subcutcineos, A. EPIDEMIOLOGA
3. La albmina plasmtica. o La obesidad es la forma ms comn de patologa de la nutri-
4. La protena transportadora del retinol. cin en los paises desarrollados.
5. La transferrina. La causa ms frecuente de obesidad en nuestro medio se
debe a sobrealimentacin (95%) (MIR).
5.3. Evaluacin del estado nutritivo
A. INDICE DE GOMEZ (PESO/EDAD)
Se calcula:
P50 de peso para la edad ...................... I OO
Peso del nio problema ........................... x
o Malnutricin de primer grado 75-85%
o Malnutricin de segundo grado 60-74%
o Malnutricin de tercer grado < 60%
B. INDICE DE MASA CORPORAL (IMC) O INDICE DE QUETELET
Peso en kg/(estaturalen m) 2 (MIR).
C. EXPLORACION FISICA
o En los pacientes hospitalizados, el peso debe medirse di-
ariamente (MIR).
o La mayora del peso que se pierde en la inanicin proviene
al principio del teiido adiposo, y despus del catabolismo de
las protenas hepticas y de la musculatura esqueltico; las Curso Intensivo MIR Aslurina
protenas de otros rganos se respetan hasta que la consun- o Los nios obesos de edades < 3 aos y cuyos padres no son
cin es extrema. obesos, tienen un riesgo baio de obesidad en Ia edad adulta.
o Los aumentos de peso rapidos durante una hospitalizacin . Los nios escolares o adolescentes obesos tienen un riesgo
rara vez se deben a incrementos de Ia masa magra o grasa incrementado de obesidad en Ia edad adulta (MIR).
(valorada midiendo con un comps el espesor del pliegue A cualquier edad despus de la pubertad, las muieres tienen
cutneo). mas grasa que los varones.
o El peso corporal absoluto y sus cambios influyen en el pro- W . CLINICA
nstico del paciente. o EI nio obeso generalmente tiene una talla > P50 y una
. MARCADORES ANALITICOS maduracin sea acelerada (MIR) (los obesos endgenos
Las determinaciones de laboratorio no proporcionan un suelen presentar una talla < P5 y una maduracin sea re-
ndice sensible del grado de nutricin porque las variaciones trasada).
en Ia concentracin de protenas plasmticas se producen en La adiposdad es generalizada con pseudoginecomastia y
fases tardas de la malnutricin (MIR). Por otra parte, la con- enterramiento de los genitales externos en la grasa suprap-
centracin de protenas plasmticas puede alterarse intrnse- bica.
camente por los mismos procesos patolgicos que ocasionan o Frecuentemente aparecen estras cutneas en abdomen y
a largo plazo un estado de malnutricin (MIR). trax, sobre todo durante la pubertad.
o La concentracin de protenas plasmticas puede servir para . Sndromes genticos que cursan con obesidad, hipogona-
evaluar Ia ecacia de las medidas teraputicas. dismo y retraso mental: Prader-Willi, LaurenceMoon-Biedl,
Niveles sricos de valina (meior indicador del estado nutri- Alstrom, Cohen y Carpenter.
cional proteico), prealbmina (seguimiento a corto plazo . COMPLICACIONES ASOCIADAS
vida media de 2-3 das-) (MIR), albmina srica (seguimiento Crecimiento: edad sea adelantada (MIR), mayor estatura,
a largo plazo vida media de 20 das-) (MIR), somatomedina menarquia temprana (MIR), mayor frecuencia de ciclos irre-
C, protena transportadora del retinol, transferrina, IGF-I, gulares y anovulatorios y anticipacin de lo menopausia".
niveles plasmticos de cobre y zinc. Respiratorio: apnea obstructiva del sueo, sndrome de Pic-
wick, infecciones, asma (?).
MIR 00 FAMILIA (6717): En el seguimiento del estado nutricional o Cardiovascular: hipertensin arterial (3 MIR), hipertrofia
de un paciente hospitalizado, Io ms importante es:
cardaca, isquemia cardaca (2 MIR) y muerte sbita".
I. Medir semanalmente la cifra de hemoglobina, N: pseudotumor cerebral (MIR).
2. Medir semanalmente los niveles de vitamina BIZ y cido
Lel: acantosis nigricans, aumento de Ia turgencia y friabili-
flico.
dad de la piel (infecciones por hongos en pliegues cutneos),
3. Medir semanalmente el ndice creatinina-altura.
estasis venoso.
4. Pesar diariamente al paciente".
o Ortopedia: deslizamiento y aplanamento de la epfisis
5. Medir de forma regular los pliegues cutneos y la circunfe-
rencia muscular del brazo.
proximal del fmur (MIR), enfermedad de Blount (tibia vara),
pie plano, escoliosis, artrosis (MIR).
o Metabolismo: hiperinsulinismo (2 MIR) (resistencia a la insuli-
MIR 02 (7316): En relacin con la Prealbmina, seale Ia res-
na), diabetes tipo 2 (3 MIR), hipertrigliceridemia e hipercoles-
puesta correcta:
terolemia (disminucin del HDL-colesterol y aumento del LDL
I. Es una protena visceral de vida media corla.
colesterol), hiperuricemia", esteatosis heptica", colelitiasis (2
2. Es una protena visceral de cuya medida en sangre se reali-
MIR), enfermedad del ovario poliqustico.
za por radioinmunoensayo.
3. Permite evaluar el compartimento graso del organismo. o Mi cncer de endometrio y de mama postmenopusi-
4. Es til para valorar Ia respuesta del soporte nutricional a co en muieres, cncer de prstata en el varn , y cancer co-
largo plazo. lorrectal en ambos sexos (2 MIR).
* Complicaciones infrecuentes antes de Ia edad adulta.
5. No es mas til como parametro nutricional que Ia albmina.
7 un.
MR
o El aumento de la grasa depositada en el abdomen (fenotipo MIR 05 (8203): m de 9 aos con padres obesos que consulta
androide) y las vsceras guarda correlacin con los riesgos de porque desde los aos ha aumentado excesivamente de peso
cardiopata, diabetes mellitus, hipertensin arterial, colecis- aunque el aumento de talla ha sido importante. Refieren un
topata y cncer de mama (MIR). buen apetito y una ingesta consecuente de alimento y una ten-
dencia a la inactividad. A la exploracin fsica los datos mas
. DIAGNSTICO relevantes con un ndice de Masa Corporal de 158% con telar-
o Sobrepeso: el IMC es 2 al percentil 85. Obesidad cuando el auia 2/4 bilateral y un vello pubiano 3/6 con inicio de vello
IMC es 2 al percentil 95, segn valor de referencia para axilar. Enumere los posibles diagnsticos y qu pruebas com-
edad y sexo. plementaras solicitara:
. Con obieto de precisar el grado de adiposidad en la poca l. Diagnstico: Pubertad precoz idioptica. Soli-citara una
prepuberal, el pliegue tricipital es el que tiene un mayor ndi- determinacin de FSH y LH para distinguir si es central o pe-
ce diferencial entre ambos sexos. rifrica.
o Durante la pubertad, son ms indicativos en las nias los 2. Diagnstico: Pubertad precoz secundaria a la obesidad.
pliegues subescapular y suprailaco, mientras que en los ni- Solicitara FSH LH y I7 beta estradiol y si los valores son
os sigue conservando su valor el pliegue tricipital. elevados iniciara tratamiento con andrgenos.
3. Diaqnstico: Obesidad y Adelanto puberal secundaria.
MIR 95 (4299): Cuando exploramos un nio obeso es habitual Solicitara FSHJ LH y I7 beta estradiol y maduracin esque-
que, comparado a su cohorte de peso normal, presente: ltico para comprobarlo. lniciara en el momento restriccin
l. Alta incidencia de micropene. calrico y valoracin a los meses".
2. Telarquia precoz. 4. Diagnstico: Adelanto puberal y obesidad como problemas
3. Menor estatura. independientes. Tras un estudio de la funcin tiroidea y de
4. Edad sea ms avanzada*. los niveles de FSH y LH, iniciara tratamiento con progest-
5. Disminucin de la masa muscular. genos para retrasar la pubertad.
Como consecuencia de la adiposidad troncular puede aparecer 5. Diagnstico: Obesidad, adelanto puberal, ambas por un
adipomastia (no confundir con telarquia) y enterramiento de los posible hipotiroidismo. Solicitara FT4 y TSH y aunque los
genitales externos masculinos en la grasa suprapbica (no con- valores fueran normales si la maduracin esqueltica est
fundir con micropene). atrasado iniciara tratamiento sustitutiva.
MlR 97 (5354): De los que a continuacin se indican, seale MIR 07 (8789): Lo abajo mencionado respecto a la Resistencia a
cul es la complicacin que NO se presenta en la obesidad um es cierto, me:
nutricional infantil: Su incidencia contina decreciendo en pases occidentales".
l. Hipertensin arterial. Esta relacionada con la obesidad.
2. Hipoinsulinismo. Se relaciona con niveles plasmticos bajos de adiponectina.
3. Colelitiasis. Hay hiperinsulinismo e hiperglucemia.
4 Deslizamiento y aplanamiento de la epfisis proximal del .UFP." Se relaciona con la falta de eiercicio muscular.
fmur.
5. Pseudotumor cerebral . MIR l2 (9921): En relacin al aumento de la prevalencia de
sobrepeso y obesidad en Ia poblacin infantil, todos las siguien-
MIR 04 (7836): Con respecto a la obesidad, una de las siguientes afirmaciones son ciertas EXCEPTO una:
tes armaciones es INCORRECTA: I. La prevalencia es mayor en quienes toman un desayuno
I . Es un factor de riesgo cardiovascular. escaso o lo omiten
2. Se asocia frecuentemente a diabetes tipo 2. 2. LC! medicin de obesidad y sobrepeso se realiza mediante el
3. La obesidad perifrica (acmulo de araso en extremidades y clculo del ndice de masa corporal.
qlteosLes la que se asocia a un mayor riesqo cardiovascu- 3. El baio nivel educativo de los padres y las condiciones eco-
lar. nmicas negativas, se consideran factores de riesgo.
4. Se clasifica basndose en el ndice de masa corporal. 4. El empleo de los estndares de crecimiento de la Organiza-
5. La medida dei permetro abdominal es una intervencin de cin Mundial de la Salud facilita la comparacin entre estu
utilidad para clasificar la obesidad. dios realizados en distintos pases.
5. EI rapido aumento de la prevalencia experimentado en
ltimas dcadas es atribuido a causas genticas.*
2km
MIR
IV. LACTANCIA Y NUTRICION
65.2
RESUMEN DE LACTANCIA Y NUTRICIN
l. LACTANCIA NATURAL
Protenas:
o Caseina/protenas sricas = 40/60.
Meior digestin de Ia casena al coagular en grumos finos.
Abundancia en a-lactoalbmina.
Alto contenido en taurina importante para la maduracin del S.N.C. y retina y para la absorcin intestinal de lpidos.
Contenido elevado en triptfano, fuente endgena de niacina (escasa en la leche materna).
Niveles baios de fenilalanina y tirosina cuyo metabolismo esta limitado en el recin nacido.
o Presencia de nucletidos que meioran la absorcin del hierro, favorecen la maduracin intestinal y meioran la inmunidad.
o El 90% de los hidratos de carbono gue aporta la leche materna es en forma de lactosa, disacrido formado por glucosa + galac-
tosa.
0 Ligidos:
o 98% de los lpidos aue aporta la leche materna en forma de triglicridos.
o Ausencia de cidos grasos de cadena corta, escasa cantidad de acidos grasos de cadena media y abundancia de cidos gra-
sos de cadena larga, sobre todo insaturados (esenciales -In0leco, linolnico-).
o Acido qmso saturado ms abundante, palmtico.
o Vitaminas:
o Carencia relativa de vitamina D.
o Posible dficit de vitamina K en los primeros das de vida.
o Sales minerales y oliaoelementos:
o Contenido relativamente baio cle calcio, pero con un coeficiente de absorcin ptimo (relacin Ca/P = 2,3).
o Contenido baio en hierro, pero con un coeficiente de absorcin > 70%, lo que asegura hasta el 49-69 mes de lactancia ma-
terna exclusiva un ingreso suficiente para evitar ninguna carencia.
0 Factores inmunolgicos: lnmunoglobulinas (lgA secretora que acta localmente en la luz del tubo digestivo), lactoferrina, Iactope-
roxidasa, lisozima, protenas fiiadoras de vitamina B12, factor "bifidgeno" (el principal factor se relaciona con el descenso del pH
a nivel del intestino grueso), macrfagos (clulas ms abundantes en la leche materna), neutrfilos y linfocitos.
o Respecto a la leche definitiva, el calostro contiene ms protenas, colesterol, acidos grasos esenciales, minerales e inmunoglobuli-
nas, y menos caloras, grasas e hidratos de carbono.
. CONTRAINDICACIONES DE LA LACTANCIA MATERNA: Cncer materno. Formas graves y abiertas de tuberculosis. Drogadiccin
o toma de determinados frmacos. Galactosemia, alactasia, fenlcetonuria (lactancia materna parcial con controles peridicos de
fenilalanina plasmtica). lctericias graves, malformaciones del tracto digestivo sin rapida solucin. Negativa materna. Vriass
(CMV, retrovirus HTLV-l del linfoma-leucemia, VIH). La hepatitis B no se considera contraindicacin para la lactancia materna si
se realiza una adecuada profilaxis frente a la transmisin vertical del virus.
o Cabergolina o bromocriptina para inhibir farmacolgicamente la lactancia materna.
MM:
o Alimentacin precoz en las 3 primeras horas de vida.
o Lactancia a demanda (sin horario fiio).
0 Se ofrecen los 2 pechos, 5-10 minutos por pecho, comenzando por el ltimo pecho que tom en la toma anterior.
o El meior mtodo para controlar la correcta alimentacin del lactante al pecmes la medicin peridica de
su peso.
2. LACTANCIA ARTIFICIAL
0 La Sociedad Europea de Gastroenterologa y Nutricin (ESPGAN) recomienda el empleo de una frmula de inicio para los 4-6
primeros meses de vida, y posteriormente una frmula de continuacin.
o CARACTERSTICAS DE LA LECHE DE VACA:
o Contenido en agua y caloras similar a la leche materna.
o Menor contenido de lactosa, no aporta oligosacridos (factor bifidgeno].
o Menor coeficiente de absorcin de las grasas, con abundancia de acidos grasos de cadena corta y de cidos grasos de cade-
na larga saturados, y escasez de cidos grasos de cadena larga insaturados.
o Mayor contenido de protenas y sales minerales lo que supone una sobrecarga osmtica renal, con riesgo de deshidratacin
hipernatrmica.
o Caseina/protenas sricos = 80/20. La casena coagula en grumos gruesos (peor digestin).
o Aporte de B-lactoglobulina con alto poder alergnico (nonsable de la mayor parte de casos de intolerancia a la leche de
vaca).
Contenido elevado de fenilalanina y tirosina.
Contenido elevado en calcio, pero relacin Ca/P : 2, Io que condiciona una pobre absorcin con tendencia a la tefania hipo
calcmica.
o Escasa cantidad y pobre absorcin del hierro Io que condiciona tendencia a Ia anemia ferropnica.
o FRMULAS DE INICIO: Partiendo de Ia leche de vaca y tomando como referencia la composicin de la leche materna, se realizan
las siguientes modificaciones:
Se aade suero Icteo para disminuir la cantidad de fenilalanina y tirosina.
Suplementacin de taurina, carnitina, arginina y triptfano como aminocidos libres.
Se aumenta la cantidad de lactosa, sin aadir sacarosa.
Se aaden de aceites vegetales para aumentar los acidos grasos insaturados y reducir el aporte de grasa saturada y coleste-
rol.
Se aaden acidos Iinoleco y a-Iinolnico, manteniendo una relacin Iinoleico/a-Iinolnico entre 5-15.
o Suplementacin optativa con Fe.
o El valor energtico de las frmulas de inicio oscila entre 6472 KcaI/dL.
FRMULAS DE CONTINUACIN:
o Menos elaboradas que las frmulas de inicio, aportan los requerimientos mnimos de nutrientes esenciales.
o A partir de los 4-6 meses de vida, ya que la capacidad funcional del aparato digestivo, la actividad enzimtica y la funcin
excretora renal presentan una maduracin semeiante a la del nio mayor.
o La suplementacin con Fe es las frmulas de continuacin es obligatoria.
FRMULAS UNITARIAS: Frmula nica para la alimentacin durante el primer ao de vida.
LECHES DE SEGUIMIENTO: Indicadas para la alimentacin del nio entre 1-3 aos.
Las frmulas infantiles se reconstituyen a una concentracin del 14%.
3. IACTANCIA MIXTA
La indicacin principal de la lactancia mixta es la hipogalacta.
La causa ms frecuente invocada por las madres para recurrir a la lactancia artificial es la hipogalactia.
En el tratamiento de la hipogalactia se maneia: corregir errores de tcnica, administrar a la madre frmacos hiperprolactemiantes
(sulpiride, clorpromacina, TRH ), aumentar la ingesta de lquidos en la dieta materna, aumentar la frecuencia de las tomas.
El mtodo de eleccin de lactancia mixta es el coincidente, en Ia misma toma pecho + bibern de ayuda.
4. ALIMENTACIN COMPLEMENTARIA
Los cereales sin gluten (maz, arroz, tapioca v soial se introducen a partir del 49 mes de vida.
Los cereales con gluten Micro, cebada, centeno y avena) se introducen a partir del 69 mes de vida.
No se recomienda la introduccin de sacarosa, clara de huevo ni de leche de vaca antes del ao de vida.
Ego de metahemoqlobinemia con la introduccin precoz de ciertas verduras (remolacha, acelgas, espinacas...) por su capaci-
dad para absorber fertilizantes (nitritos).
Los nitritos son tiles en la intoxicacin por cianuros porque transforman la hemoglobina en metahemoglobina.
El sndrome del bibern, con desarrollo de caries est en relacin con la administracin precoz de alimentos ricos en sacarosa ,
fructosa o glucosa (zumos de fruta, miel, azcar).
Para prevenir la caries dental debe administrarse un siuplemento de flor a partir de los 6 meses de edad cuando la concentra-
cin de flor en el agua de consumo sea < a l parte por milln.
5. MALNUTRICIN
MARASMO:
o < l ao.
o El dato mas caractertica es el intenso adelgazamiento (peso < 60% del peso ideal), con un teiido adiposo muy disminuido o
ausente.
o Ausencia de edemas, hgado normal
Apetito conservado, dificil respuesta al tratamiento.
KWASHIOKOR:
o 1-4 aos.
o El peso al diagnstico se encuentra entre el 60-80% del peso ideal.
0 Es caractertica la atrofia muscular marcada con hipoalbuminemia, edemas, anemia macroctica y dermatitis pelagroide.
o Hepatomegalia por esteatosis.
o Apetito disminuido, meior respuesta al tratamiento.
En nuestro medio la malnutricin calrico-proteica (MCP) es ms frecuentemente secundaria a diferentes enfermedades (tumores
malignos, malabsorcin intestinal, enfermedad inflamatoria intestinal, SIDA, insuficiencia renal crnica), caracterizndose gene-
ralmente por un dficit energtico y proteico combinado.
NDICE DE MASA CORPORAL o DE QUETELET: Peso en kg/(estatura en mV.
En los pacientes hospitalizados el peso debe medirse diariamente.
Los aumentos de peso rpidos durante una hospitalizacin rara vez se deben a incrementos de la masa magra o grasa (valorada
midiendo con un compas el espesor del pliegue cutneo).
MW el pronstico del paciente
Las determinaciones de laboratorio no proporcionan un ndice sensible del arado de nutricin porque las variaciones en la con-
centracin de protenas plasmticas se producen en fases tardas de la malnutricin. Por otra parte, la concentracin de protenas
plasmticas puede alterarse intrnsecamente por los mismos procesos patolgicos que ocasionan a largo plazo un estado de mal-
nutricin.
La concentracin de protenas plasmticas puede servir para evaluar la eficacia de las medidas teraputicas: niveles de valina
Imeior indicador del estado nutricional proteico), prealbmina (til para el seguimiento a corto plazo), albmina (seguimiento a
largo plazo).
6. OBESIDAD
La obesidad es la forma mas frecuente de patologa de la nutricin en los paises desarrollados.
La causa mas frecuente de obesidad en nuestro medio se debe a sobrealimentacin.
Los nios escolares o adolescentes obesos tienen un riesgo incrementado de obesidad en la edad adulta.
La obesidad se asocia con: (* en la edad adulta)
o Crecimiento: edad sea acelerada, mayor estatura, menarquia temprana.
0 Cardiovascular: hipertensin arterial, isquemia cardiaca".
o Metabolismo: hiperinsulinismo (resistencia a la insulina), diabetes tipo 2, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, hiperuri-
cemia, esteatosis heptica*, colelillctsis, enfermedad del ovario poliquistico*.
o Ortopedia: deslizamiento y aplanamiento de la epifisis proximal del fmur, enfermedad de Blount, pie plano, escoliosis, artro-
sis.
- : pseudotumor cerebri.
o Lel: acantosis nigricans*, estasis venoso*.
o Tumores: cncer de endometrio y de mama postmenopusico en muieres, cncer de prstata en el varn y cancer colorrectal
en ambos sexos.
EI aumento de la grasa depositada en el abdomen (fenotipo androide) y las vsceras guarda correlacin con los riesgos de cardio-
pata, diabetes mellitus, hipertensin arterial, colecistopata y cancer de mama.
6m
MIR
9,", V. CARDIOLOGA
8
7
5 5
4 4
3 3 3 3 3 3 3
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
2
l I 'I I I l
I lll IIIIII III llllllllllllll

so 31 32 83 a4 85 86 a7 88 89 9o 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97m7 98+ 98 99s 99 ooroo.01.02. 03.04.05. 06.07.08.09. 10.11. 12. 13.
Soplo cardaco
Cardiopatias congnitas 86
Arritmias cardacas 5
Preguntas MIR
Imprescindible
o Tema muy importante. Todos los aos hay pregunta en el MIR de cordiologa infantil. Se centran sobretodo en las cardiopatos con-
gnitas, aunque con alguna excepcin (que se pueden contestar con los conocimientos de cardiologa del adulto).
o Es fundamental la clasificacin que existe en la introduccin que divide en cianosantes y no cianosantes: te ayudar en gran medida
a ubicarlas y a saber resaltar los conceptos ms claros. Las cardiopatas mas preguntadas son Ia CIA y la tetralogla de Fallot.
n COARTACIN AORTA: HTA en venes con ausencia de pulsos femorales. Se trata mediante reparacin quirrgica. (9MIR)
o ESTENOSIS VALVULAR PULMQHAR: soplo sistlico + hipertroa ventrculo derecho y ausencia del componente pulmonar del 29
ruido. (2MIR)
o DUCTUS ARTERIQSO PERSISTENTE: soplo continuo (sistlica y diastlica) y pulso amplio y saltn. (2MIR)
o C.I.V: soplo pansistlico de alta frecuencia. (2MIR)
a C.I.A. OSTIUM SECUHDUM
- Cardiopala congnita diagnosticada mas frecuentemente en el adulto.
- Sobrecarga de volumen del corazn derecho, con ventrculo izquierdo normal.
- Clnica: Asntomtica durante la edad peditrica; muy poco frecuente endocarditis infecciosa. (4MIR)
- Auscultgcin: Desdgblamientg ti'o del segundo ruido. Soplo sistlico eyecvo pulmonar. Soplo diastlica precoz por hiperafluio a
travs de la tricspide. Con el desarrollo de hipertensin pulmonar: disminucin en la amplitud del desdoblamiento del segundo
ruido y soplo diastlica de regurgitacin pulmonar (soplo de Graham Steell). (l IMIR}
Curzso lNTENSlVO MIR ASTURIAS
- Radiologa: Crecimiento de cavidades derechas y aumento de la vascularizacin pulmonar ("danza hiliar" en la radioscopia)
- EKG: Eie QRS derecho, rsR en precordiales derechas.
- cocardiografa: Movimiento paradiico del tabique interventricular (CIA amplia).
- Tratamiento: Quirrgico, tras el primer ao de vida y antes de iniciarse el perodo escolar, en todos los pacientes sintomticos
con Qp/QS de al menos 2:1. lnoperable cuando existe hipertensin pulmonar a nivel superior de la tensin sistmica.
. TETRALOGA DE FALLQT
- Estenosis pulmonar infundibular (condiciona el pronstico) + Hipertrofia del VD + Dextroposicin artca + CIV membranosa.
(3MIR)
- Cursa con: cianosis, acropaquias, disnea, soplo cardaco y corazn pequeo. No cursa con hipertensin pulmonar. Es la cardio-
pata ciangena ms frecuente excluyendo el periodo neonatal. (5MIR)
l. So-lo cardaco 2. Cardio-atas con-nitas

Los so p los diastlicos p or denicin se consideran p atol9 icos. .,
2.1. lntroduccron
i .1. Soplo inocente A. INCIDENClA
o Presentes en ms del 30% de la poblacin infantil (habi- o 0'5-08% de los recin nacidos vivos.
tualmente entre 3-7 aos); su incidencia baia en la puber- o Ms frecuentes en prematuros.
tad. o La cardiopata congnita es la causa principal de muerte en
o Soplo sistlico l-lI/Vl en borde esternal izquierdo medio- los nios con malformaciones congnitas.
baio, no irradiado, vbratorio o musical, mximo en la me o CIV cardiopata congnita diagnosticada ms frecuente-
sosstole. mente en < 15 aos; CIA en > 15 aos.
o Se oye meor en decbto supino, se atena en posicin B. ETIOLOGA
sentada y aumenta en cualquier circunstancia que incre- o Combinacin de factores ambientales (rubola, teratge-
mente el gasto cardaco (fiebre, eiercicio, anemia); puede nos...) y genticos (patrn hereditario polignico).
desaparecer en bipedestacin. 0 Ciertas anomalas cromosmicas se asocian con cardiopa-
tas congnitas.
1 '2' venoso o Riesgo de presentar cardiopata congnita:
Murmullo
, El mas frecuente de los soplos continuos. o 2-6% para el hermano de un nio con cardiopata con-
Se ausculta en fosa supraclavicular derecha e infraclavicu- gnlta (IncrdenCIa similar para recrn GC'dOS de madres
lar. con cardiopata).
o Es continuo, intensificndose en la distole, de tono ruidoso 203O% para el tercer hermano, cuando los dos prime-
(zumbido) e intensidad variable (I-VINI). 05 tienen cardiopatia congenlta.
o Se oye meior sentado, y se atena o_ desaparece en decbi- C Cgigiia':
p' ' '
to, com r'm'endo la vena

yug
ular interna o'exteidie'ndo el 0' CON CORTOCIRCUlTO
DERECHA (ACIANGENAS):
IZQUIERDA-
wena o ClV ........................................... 28'3%
o ClA / Canal atrioventricular ...... 'lO'3%
o Persistencia del ductus ................. 9 8%
b. CARDIOPATAS CON CORTOCIRCUITO DERECHA-
IZQUIERDA (CIANGENAS):
o Tetraloga de Fallot ..................... 9 '7% (MIR)
. Transposicin grandes arterias 4'9%
c. CARDIOPATAS CON ESTENOSIS:
o Estenosis pulmonar ..................... 99%
'
o Estenosis artica ......................... 7 l %
o '
Coartacin de aorta ..................... 5 l %
No se incluyen en esta clasificacin la persistencia del ductus en
prematuros, la valvula ortica bicspide y el prolapso de Ia
vlvula mitral.
VASCULARIZACION PULMONAR
T NORMAL t
T VD . C.|.A. O secundum Estenosis pulmonar Tetraloga Fallot
Cv preductal
0 T.G.V.
V.|. hipoplsico
TVI - Ductus ' Fibroelastosis Atresia tricspide

' Cv postductal
' C.I.V.
T VD ' C.|.A. O primum
yVl
' C.A.V.
PEDIATRA
ama
7o g
V. CARDIOLOGA
CARDIOPATAS QUE DEBUTAN EN EL PERIODO NEONATAL CON CIANOSIS
Cianosis
l
Con cardiomegalia
I
Sin cardiomegalia
l I l
Fluio Fluio Fluio
Pulmonar I Pulmonarl Pulmonar l
I
T.G.V. (MIR) Atresia pulmonar Atresia pulmonar + CIV
R.V.P.A.T. (MIR) Anomala de ebstein Atresia tricspide
T.G.V.= Transposicin de grandes vasos
R.V.P.A.T.= Retorno venoso pulmonar anmalo total
CARDIOPATAS QUE DEBU'II'AN EN EL PERIODO NEONATAL

CON INSUFICIENCIA CARD ACA:
o AI nacimiento: Ventrculo izquierdo hipoplsico.
o 29 semana de vida: Estenosis artica severa, coartacn
artica preductal.
0 39- g semana de vida: Defecto de coiines endocrdicos,
CIV de gran tamao.
Las cardopatas con shunt
MIR 98 FAMILIA (5476): Cul de las siguientes cardiopatas izquierdaderecha, cursan
congnitas se acompaa de cianosis central y aumento del fluio con hipertensin
arterial gulmonar?: pulmonar precapilar.
Comunicacin interauricular.
Drenaie venoso anmalo total.
Estenosis pulmonar.
Tetraloga de Fallot.
.UFFN." Coartacin cle aorta.
MIR 02 (7418): Recin nacido, sin soglos, con cianosis gue no

responde al oxgeno al 100%. El diagnstico es:
Sndrome Aspiracin Meconial.
Conducto Arterioso Persistente.
Transposicin de las Grandes Arterias". En los primeros das de vida este cortocircuito puede ser mni-
Hemorragia Intracraneal.
mo por aumento de las presiones en el lodo derecho.
PPP-K? Coartacin de aorta. D. CLNICA
a CIV PEQUEA o RESTRICTIVA:
MIR 1 i (9663): Para confirmar la sospecha clnica de cardiopa- o Habitualmente < 05 cm2.
tia congnita en un nio, usted solicitara:
o 30-50% cierre espontneo durante el primer ao de vida
I La realizacin de una TC o RM.
2: Basta con Ia anamnesis y exploracin clnica,
(sobre todo las musculares).
3. Es necesario realizar un ECG de 24 horas (Holter).
o Asintomticas.
4. Requiere un cateterismo cardaco y la angio-grafa son
b. CIV GRANDES o NO RESTRICTNAS:
o Habitualmente > I cmz.
imprescindibles.
5. Una RX Truxl el E.C.G y la Ecocardiogratia 2D.*
o Manifestaciones clnicas secundarias a la sobrecarga del
circuito pulmonar (disnea de esfuerzo, mayor propensin
a las infecciones bronquiales de repeticin, fallo para me-
2.2. Comunicacin interventricular (C.I.V.) drar...). Desarrollo progresivo de hipertensin pulmonar
A. INCIDENCIA (MIR) y finalmente insuficiencia cardaca congestiva.
o Cardiopata congnita ms frecuente.
. Ms frecuente en los nios.
o Enfermedad de Laubgy: CIV + Insuficiencia artica.
B. TIPOS
a. ALTA O MEMBRANOSA: 80%.
b. BAJA O MUSCULAR: Enfermedad de Roger. Ms leve.
c. FISIOPATOLOGA
V.I. -) V.D.-) Sobrecarga del V.D. 9 Pltora pulmonar -) 1
dela A.I. y del V.I.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS o
E. AUSCULTACIN G. ECOCARDIOGRAFA
o El ecocardiograma bidimensional muestra la localizacin y
el tamao de Ia comunicacin.
La ecografa Doppler permite valorar el gradiente de pre-
sin a travs del cortocircuito.
H. CATETERISMO CARDIACO
Indicado cuando la evaluacin clnica exhaustiva no permita
determinar el tamao del cortocircuito, cuando los estudios de
imagen/ECG no coincidan con los hallazgos clnicos o cuando
se sospeche enfermedad vascular pulmonar.
l. TRATAMIENTO
o No se recomienda el cierre quirrgico de la CIV pequea,
aislada y sin repercusin hemodinmica.
En los lactantes con ClV grandes, el tratamiento mdico
debe controlar la insuficiencia cardaca y prevenir el desa-
rrollo de enfermedad vascular pulmonar. Se indica ciruga
en:
.
.II;
C Pacientes de cualquier edad con cortocircuitos grandes
cuando los sntomas clnicos y el fallo de medro no se
Cursa lnlcnsiva MIR Asturu
controlan con tratamiento mdico.
Lactantes de 6-12 meses con defectos grandes asocia-
dos a hipertensin pulmonar aunque los sntomas res-
pondan a la administracin de frmacos.
Ml P2 Pacientes > 24 meses con un cociente Qp / Qs > 2:1.
TI A2
La enfermedad vascular pulmonar grave constituye una
contraindicacin para el cierre quirrgico de la CIV.
Soplo pansistlico en parte inferior del borde esternal iz- Excelente pronstico a largo plazo tras la ciruga.
quierdo (3 MIR), acompaado de frmito a la palpacin. NO Profilaxis de la endocarditis bacteriana (MIR) (aparece
Soplo protosistlico en la ClV pequea muscular (MIR) (Ia en menos del 1% de los casos).. Hasta hace muy pocos
contraccin ventricular cierra el orificio, desapareciendo el aos, s que se administraba profilaxis en situaciones de
soplo). riesgo (por ello, encontrareis preguntas antiguas respecto a
Desdoblamiento variable del segundo ruido (por retraso en este concepto)
el cierre de la pulmonar).
Soplo mesodiastlico por hiperafluio a travs de la mitral
(en comunicaciones grandes con fluio pulmonar (Qp) / fluio w repeMlR
sistmico (Qs) > 2:1).
El soplo pansistlico es tpico de la CIV. (3+)
RECORDEMOS MIR 00 (6897): Nio de tres meses, asintomtico y con buen

desarrollo onderoestatural Se le OUSCUIIG un soplo grotosist-
SOPLO PANSISTOLICO lico, suave, de alta frecuencia en el borde esternal izquierdo
COMUNICACIN INTERVENTRICULAR baio, el sequndo ruido es normal, la Rx de trax y el ECG son
INSUFICIENCIA MITRAL normales. El diagnstico y la evolucin ms probables son:
INSUFICIENCIA TRICSPIDE l. Comunicacin interauricular pequea, cierre espontneo.
2. Estenosis pulmonar leve, progresiva.
F .RADIOLOGA 3. Comunicacin interventricular pequea y restrictiva, cierre
Normal en la C.I.V. pequea. espontneo".
Cardiomegalia (MIR) con prominencia de ambos ventricu- 4. Soplo inocente, desaparicin.
los, y de la aurcula izquierda. 5. Tetraloga de Fallot, progresiva.
Signos de hiperafluio pulmonar (prominencia de arteria
pulmonar) (MIR). MIR OI (7232): En cul de las siguientes cardiopatias congni-
ta_s podremos auscultar un soplo pansistlico de alta frecuen-
c_ig32
l. Comunicacin interauricular tipo ostium secundum.
2. Comunicacin interventricular".
3. Tetraloga de Fallot.
4 Ductus arterioso persistente.
5. Coartacin de aorta.
2.3. Persistencia del conducto arterioso

(P.D.A.)
A. INCIDENCIA
o Ms frecuente en el sexo femenino (2:1).
Cardiopata asociada mas frecuentemente con la rubola
congnita (MIR).
Asociada con recin nacidos a grandes altitudes.
Q. . P.D.A. EN EL PREMATURO:
o Prcticamente todos los prematuros de menos de 1.750

presentan P.D.A en las primeras 24 horas de Vido.
La P.D.A. es ms grave en prematuros con distress res-
piratorio (E.M.H.) (MIR).
Las manifestaciones clnicas suelen aparecer entre el 49
y 59 dia de vida.
95.3.. V. CARDIOLOGA
repeMlR
RN PREMATURO
- ENF. DE MEMBRANA HIALINA
- ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE l
- HEMORRAGIA INTRA-PERIVENTRICULAR
- DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
B. FlSIOPATOLOGA
En el recin nacido prematuro el ductus se cerrar esponta-
neamente en la mayora de los casos durante las primeras
semanas o el primer mes de vida; en un recin nacido a trmi-
no rara vez cierra de forma espontnea. PULSO AMPLIO Y SALTON
E. RADIOLOGA
Cardiomegala (MIR) por aumento del Vl. (hipertrofia biventri-
cular en P.A.D. amplios) y signos de hiperatluio pulmonar
(MIR).
F. CATETERISMO CARDIACO
o En la mayora de pacientes el cuadro clnico es lo bastante
claro para establecer un diagnstico exacto con mtodos
incruentos (ecocardiografia).
o El cateterismo cardiaco esta indicado en pacientes con
hallazgos atpcos o en los que se sospechan lesiones car-
dacas asociadas.
G. TRATAMIENTO
a. TRATAMIENTO MDICO:
o Prostaglandina E1 para mantener abierto el ductus. Indo-
metacna / lbuproteno para cerrarlo (contraindicado si al-
teraciones de la coagulacin).
o El tratamiento prenatal con corticoides disminuye la inci-
dencia de ductus (MIR).
Sobrecarga de volumen de: b. TRATAMIENTO QUIRURGICO: Lgadura y seccin del ductus
- Arteria pulmonar o cierre mediante catter.
-AL o Si insuficiencia cardiaca, cierre inmediato.
Vl o En pacientes asintomticos, preferentemente antes del
ao de vida.
Curso Intensivo MR Asturias o Contraindicado si sndrome de Eisenrnenger. La hiperten-
sin pulmonar no representa una contraindicacin para la
c. CLNICA ciruga a ninguna edad, siempre y cuando se demuestre
a. P.D.A. PEQUEO: Asntomtico. en el cateterismo que la direccin del cortocircuito sigue
b. P.D.A. AMPLIO: Desarrollo de hipertensin pulmonar e siendo izquierda derecha, y que no exista una vasculopa-
insuficiencia cardaca congestiva. ta pulmonar grave.
COMPLICACIONES: Endarteritis infecciosa, embolismo pulmo-
nar y sistmico, dilatacin aneurismtica de la arteria pulmonar MIR O3 (7681): Nia de cuatro aos, asintomtica, con Lte-
o del ductus, calcificacin del ductus. cedentes de inqreso neonatal durante dos meses por prematu-
D. AUSCULTACION M. Presenta un buen estado general y de desarrollo ponde-
roestatural, tiene pulsos arteriales aumentados y se le ausculta
un soplo continuo en regin subclaviCUlor izguierda. Cual es,
de los siguientes, el diagnstico mas probable3:
l. Comunicacin interventricular.
2. Tetraloga de Fallot.
19R 29R 3. Conducto arterioso persistente*.
4. Comunicacin interauricular.
o Soplo "en maquinaria o de Gibson: 5. Coartacin de aorta.
o Sistlico y diastlica (MIR) (con el desarrollo de hiperten-
sin pulmonar disminuye el componente diastlica). 2.4. Comunicacin interauricular (C.I.A.)
o Epicentro en 29 espacio intercostal izquierdo, irradia a
clavcula izquierda. A. INTRODUCCIN
o Soplo mesodiastlico mitral en pacientes con gran cortocir- a. INCIDENCIA: Cardiopata congnita diagnosticada mas
cuito izquierda-derecha. frecuentemente en el adulto (MIR).
o Presin del pulso amplia (pulso "saltn") (MIR). b. TIPOS:
o Canal auriculo-ventricular comn, cardiopata mas fre-
cuentemente asociada con el sndrome de Down (MIR).
o La presencia de un aguiero oval permeable (AOP) aislado
lncisura dcrota con incompetencia valvular representa un dato ecocar-
diogrco comn durante la lactancia y carece de signifi-
PARS cado hemodinmico (MIR), por lo que no se considera
Anacrtica Onda dcrota
una CIA. El AOP no requiere tratamiento quirrgico, pero
es un factor de riesgo de embolias sistmicas paradiicas
(de derecha a izquierda).
P LSO ARTERIAL N RMAL

CURSO lNTENSIVO MIRASTURIAS g; 3-
Defectos del seno venoso

Frecuentemente asociado con desembocadura
anmala de I o 2 venas pulmonares
Ostium secundum
(fosa oval)
Miocardiopota
hipertrfica
Defecto de coiines endocrdicos

- Ostum primum
- Canal atrioventricular comn
c. ASQCIACIONES:
o SINDROME DE LUTEMBACHER: C.|.A. + Estenosis mtral.
o SINDROME DE MORGAGNI: C.|.A. + Estenosis pulmo- Coortacin artica
nar.
o SNDROME DE HOLT-ORAM (CARDIO-DIGITAL): C.|.A. +

Malformaciones esquelticas en miembro superior (age-
nesia del pulgar, hipoplasia de radio...). Herencia AD.
B. C.|.A. TIPO OSTIUM SECUNDUM Comunicacin
interauriculor
.l;
Cu|so lnlznsivo MIR Aslurins
d. AUSCULTACIN:
Curso lnlcnsivo MIR Asturias
a. INCIDENCIA: C.|.A. ms frecuente. Ms frecuente en el sexo

femenino (3:1).
b. FISIOPATOLOGA: Sobrecarga de volumen del corazn
derecho, con ventrculo izquierdo normal (2 MIR). Dilatacin de
la arteria pulmonar.
Hipertensin pulmonar
H //
IQR A2 P2
JI:
I Desdoblamiento jo del segundo ruido (6 MIR), por au-
mento del volumen diastlico en el ventrculo derecho con
c. CLNICA:
tiempo de eyeccin prolongado.
v Generalmente osintomtica durante la edad peditrica (4
o Soplo sistlica eyedivo pulmonar (4 MIR) en la parte me-
MIR).
Rara vez evoluciona hacia un sndrome de Eisenmenger. dia y superior del borde esternal izquierdo.
o Soplo diastlica precoz por hiperatluio a travs de Ia tri-
En edad adulta (39 dcada o despus), disnea, intoleran-
cspide, que suele indicar una relacin Qp / Qs de al
cia al esfuerzo, palpitocones (arrtitmias auriculares)... Los
menos 2:1 .
sintomas pueden debutar en situacin de sobrecarga de
volumen (embarazo). 0 Con el desarrollo de hipertensin pulmonar:
o Endocarditis infecciosa muy poco frecuente (4 MIR). o Disminucin en Ia amplitud del desdoblamiento del
luisa
V. CARDIOLOGIA
segundo ruido (MIR).

o Soplo diastlica de regurgitacin pulmonar en borde EB repeMlR
esternal izquierdo (soplo de Graham Steell) (MIR).
El desdoblamiento fijo del segundo ruido es caracterstico de Ia
e. RADIOLOGA:
CIA tipo ostium secundum. En el EKG es frecuente el bloqueo
o Crecimiento de cavidades derechas (4 MIR) y aumento de
de rama derecha. (6+)
la vascularizacin pulmonar (5 MIR) ("danza hiliar" en la
radioscopia) (MIR).
MIR 96 (4682): Una comunicacin interauricular es inoperable:
o V.l. normal y aorta pequea.
Por encima de los 5 aos de edad.
2. Cuando existe sobrecarga de volumen del ventrculo dere-
cho.
3. Cuando existe insuficiencia tricspide asociada.
4. Cuando se asocia a drenaie venoso pulmonar anmalo
parcial.
5. Cuando existe hipertensin pulmonar a nivel superior de la
TA sistmica".
MIR 99 (6258): En una revisin mdica realizada a un nio de

5 aos se descubre una comunicacin interauricular (CIA) tipo
ostium secundum. Se cuantifica el shunt izguierda-derecho que
resulta ser de 1.2 a l. La TA es normal. Cul de las siguientes
afirmaciones, respecto a la cruqa, es CORRECTA?:
l. Estct indicada siempre en la ClA.
2. No esta indicada por tratarse de un tipo de defecto que no
llega a producir nunca hipertensin pulmonar.
3. No esta indicada con la cifra actual de shunt, por lo que se
debe viailar al nio peridicamente para ver si aumenta*.
4. No est indicada mientras el shunt no sea de grado 3 a 'l.
5 La indicacin se basa en el aumento notable de la presin
en arteria pulmonar.
MIR OO FAMILIA (6511): A una muier de 53 aos, asintomti-

c_a, se le realiza una radiografa de trax por haber sido diag-
nosticado su marido de tuberculosis pulmonar y tener Mantoux
de 17 mm. La radiografa muestra MMM;
cin de la arteria pulmonar y sus ramas y aumento de la trama
f. ELECTROCARDIOGRAMA: vascular. En la auscultacin cardaca se encuentra un m
o Eie desviado a la derecha (MIR). sistlica eyectivo pulmonar con desdoblamiento amplio y fiio
- Bloqueo de rama derecha (rsR en precordiales derechas) del sequndo tono. EI ECG muestra desviacin del eie a Ia dere-
(6 MIR). ' cha con patrn rSr en precordiales derechas. Indique entre los
g. ECOGRAFIA: Movimiento paradiico del tabique interventri- siguientes, el diagnstico mas probable:
cular en las comunicaciones amplias (hacia delante durante la Comunicacin nterauricular.
sstole). Estenosis mitral.
h. CATETERISMO: No se precisa si exploracin fsica, radiolo- Hipertensin pulmonar primaria.
ga, ECG y ECO caractersticos. Indicado si se sospecha enfer- Pericarditis tuberculosa.
medad vascular pulmonar o lesin asociada. .UPS'JNT Estenosis pulmonar congnita.
i. TRATAMIENTO:
o Ciruga o cierre mediante dispositivos liberados por cat- MIR 00 (6768): Cul de las siguientes respuestas sobre la
ter, en todos los pacientes sintomticos con un cociente comunicacin interauricular es CORRECTA3:
Qp/Qs de al menos 2:1 (2 MIR). El momento de lo ciruga l. La comunicacin interauricular ms frecuente es el defecto
programada suele establecerse tras el primer ao de vida tipo Ostum Primum.
y antes de iniciar el periodo escolar. 2. Un eie de la p desviado a la izquierda es frecuente en el
o En los pacientes con CIA tipo ostium secundum pequeas, defecto tipo Ostium Primum.
con cortocircuito mnimo, existe consenso en que el cierre 3. En el ECG se detecta tpicamente hipertrofia ventricular
no es preciso. izquierda por la sobrecarga del volumen.
o Es preferible realizar la ciruga durante la infancia ya que 4. EI desdoblamiento fiio del primer tono es tpico de esta
la morbilidad y la mortalidad quirrgicas aumentan de enfermedad.
modo significativo con la edad adulta, al igual que el 5. La radiografa de trax muestra siqnos de pltora pulmo-
riesgo de arritmia a largo plazo. Los resultados postope- nar*.
ratorios en nios con grandes cortocircuitos son excelen-
tes.
MIR 09 (9230): Una nia de 12 aos en un estudio cardiolgi-
Es inoperable cuando existe hipertensin pulmonar a nivel co previo a ser federada para ugar al baloncesto es diagnosti-
o
superior de la tensin sistmica (MIR). cada de comunicacin interauricular. Indique la respuesta
correcta:
l. El tratamiento corrector es nicamente quirrgico.
repeMlR 2. Precisa profilaxis de la endocarditis bacteriana en las situa-
ciones de riesgo.
La ClA tipo ostium secundum se mantiene asintomtica durante 3. Para su diagnstico es imprescindible Ia realizacin de un
la edad peditrica y tiene un riesgo muy baio de endocarditis cateterismo cardaco.
infecciosa. (4+) 4. La sintomatologa clnica tarda consiste en hipertensin
pulmonar, arritmias auriculares e insuficiencia cardaca.*
5. Es mas frecuente en el sexo masculino.
W repeMlR
5.
PE La radiologa de la CIA tipo ostium secundum presenta creci-
g miento de cavidades derechas y aumento de la vascularizacin
D
pulmonar. (5+)
(vw
a
MIR
MIR 12 (9922): A un adolescente asintomtico se le practica un MIR 13 (10025): Pregunta vinculada a la imagen n13. Cul
ECG que muestra ritmo sinusal y bloqueo de rama derecha. En sera la sospecha del pediatra y que otras pruebas complemen-
la exploracin fsica se ausculta un segundo ruido desdoblado y tarias se le realizaran para confirmarlo?
en la radiografa de trax se abietiva un arco pulmonar promi- l. Sospechara un soplo inocente y no le hara ms pruebas.
nente. Cul sera su sospecha diagnstica?: 2. Dado que presenta un hemibloqueo anterior izquierdo
Tetraloga de Fallot. podra tratarse de un canal auriculoventricular parcial (CIA
Estenosis pulmonar. ostium primun y cleft mitral) por lo que se le realizaran
Comunicacin interauricular.* una Rx trax y un ecacardiograma.
Persistencia de ductus arterial. 3. Dado gue presenta un eie derecho y un patrn rsR' podra
PPP-NQ." Comunicacin nterventricular. tratarse una comunicacin interauricular tipo ostium se-
cundum v se le realizara una Rx trax y un ecocardioqra-
MIR 13 (10024): Pregunta vinculada a la imagen n913. Nio ma para confirmarlo. *
de 12 aos que acude a consulta de Pediatra de Atencin 4. Sera precisa plantear la implantacin de un marcapaso.
Primara por cuadro de fiebre, vmitos, dolor abdominal y 5. Como existen datos de hipertrofia ventrculo izquierdo le
diarrea. En la auscultacin cardiopulmonar presenta soplo realizara estudio familiar para descartar miocardiopata
sistlica eyectivo Il/Vl en foca pulmonar con segundo ruido hipertrca
desdoblado tiio, siendo el resto de la exploracin fsica normal.
Para la valoracin del soplo el pediatra le realiza un ECG que CARDIOLOGA:
se muestra a continuacin. En relacin con la interpretacin del MIR 13 (10063): Muier de 45 aos, con antecedentes de soplo
cardiaco detectado en edad peditrica. Ingresa en el Servicio
i
mismo, indique a continuacin la respuesta correcta:
de Urgencias por cuadro de palpitaciones, cansancio fcil y
mplHe-l; edemas maleolares. La exploracin fsica pone de manifiesto

ausencia de cianosis. Saturacin de Oxgeno por pulsioximetro
(WWW
97%. TA: 120/80 mm Hg. Ritmo cardiaco irregular a IOO lpm.
(MWh
"ri/Eliminar Soplo sistlica eyeccin (2/6) en toco pulmonar. 2 R desdobla-
LLcL LeiLaLcLLlame
wwwkw do, amplio y fiio. No estertares. Ligera hepatomegalia (2-3 cm).
Ligeras edemas maleolares. ECG: arritmia completa por fibrila-
cin auricular a IOO Ipm. AQRS: +120". Trastorno de conduc-
MIAMILJ'TILKMMANIA A Al? cin de la rama derecha del haz de His. Cul es su orienta-
AM}rLl'kJ
Lala/LI ,1 Alf
AWJJL
cin diagnstica?
Comunicacin interventrcular.
(
EMMi/AlNArlilAIl/i
f ff Estenosis artica.
FLAA/L/LIL \, fu/\J;XiiiAhiEl]
v Estenosis mitral.
/\..\/\._i\/\h:/ [s
Comunicacin interauricular. *
Mi(lsk(A
Ifu'AlklM/Ll/k .UFWNT Conducto arterioso persistente.
m
Imagen 73 C. C.I.A. TIPO OSTIUM PRIMUM

I. Es un ECG normal. INCIDENCIA: Menos frecuente que la C.I.A. tipo ostium
2 Presenta un bloqueo auriculoventricular de primer grado secundum, pero con peor pronstico.
como nica alteracin. b. CARACTERISTICAS: Se asocia a insuficiencia mitral (MIR)
3. Presenta un eie del QRS extremo izquierdo. . COMUNICACIN MODERADA E INSUFICIENCIA MITRAL
4. Presenta un eie del QRS desviado hacia la derecha con : Signos fsicas similares a los de la C.I.A. tipo ostium
patrn rsR'. * secundum + soplo sistlco apical por insuficiencia mitral.
5. Hay signos claros de hipertroa ventricular izquierda. o COMUNICACIN GRANDE E INSUFICIENCIA MITRAL
GRAVE: Intolerancia al esfuerza e infecciones respiratorias
de repeticin. Cardiomegalia por hipertrofia biventrcular.
Auscultacin similar a C.I.A. tipa ostium secundum + so-
pla pansistlico apical que irradia a axila izquierda.
La mayora de pacientes con CIA ostium primum y afectacin
AV mnima se encuentran asintomticos, o bien presentan
sntomas leves no progresivas hasta que llegan a los 30-40
aos de edad (similar a CIA ostium secundum).
c. ELECTROCARDIOGRAMA: Eie QRS desviado a la izquierda
(MIR), hipertrofia biventricular, bloqueo de rama derecha (MIR).
2.5. Sndrome de Eisenmenger

A. FISIOPATOLOGIA GENERAL DEL CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA
> >
P -+
_, AI
4. x.\ /
P > AI
x\ 4 P > A'
x
+VD <- V|++ va VIH ++VD V'
/
>\AD<Ao/ \AD<Ao/ \AD<Ao/
CIV DUCTUS CIA (O2)

AUSCULTACIN ,
h Soplo pansistlico (protasistlico si CIV pequea)
CIV Desdoblamiento variable del 29 ruido
Soplo contnuo en maquinaria
Desdablamienta fiio del 29 ruido
Soplo eyectivo pulmonar
9563.. V. CARDIOLOGA
B. SNDROME DE EISENMENGER
a. PATOGENIA .WHIWV1VIIFni'liwidilwiwdw _
il r 5
l
o Inversin de un cortocircuito izquierda-derecha por el cle-
sorrollo de hipertensin pulmonar irreversible (secundaria
II 1
a la disminucin del dimetro de las arterias pulmonares).
o Se debe sobre todo a un aumento prolongado de Ia pre-
wii/WN(West-alWANJWJAMUq/Vld
I I
nl l l l 'l
sin pulmonar, mas que a un incremento del fluio pulmo-
nar. il/I
o Cualquier tipo de cortocircuito puede evolucionar hacia
un sndrome de Eisenmenger:
o P.D.A. > C.l.V. > C.l.A. l/ml/u
Ill/k
o Todos los cortocircuitos izquierda-derecha producen hi- WIA'WiWIiHIT IW ewAU
perafluio pulmonar: (es el orden por mayor fluio, pero no 2010Curso Intensivo MtRAstunas,01665I El
(ml/p l l
por mayor presin pulmonar)
. C.l.A. > C.l.V. > P.D.A.
c. RADIOLOGA
b. CLNICA: Aparicin de cianosis, disnea, intolerancia al eier-
o Cardiomegalia por hipertrofia del ventrculo derecho (MIR).
cicio y arritmias. Evolucin hocio la insuficiencia cardiaca, sn-
copes y hemoptisis.
c. TRATAMIENTO:
o Protilaxis con la correccin precoz del cortocircuito.
0 Tratamiento sintomtico / transplante combinado cora
zn-pulmn o transplante bilateral de pulmn.
o Contraindicada la ciruga corredera del cortocircuito en
situacin de Eisenmenger (sobrecarga brusca del V.D.).
2.6. Estenosis pulmonar

A. CLNICA
- Ms frecuente en el sexo femenino.
o Generalmente asintomtica durante largos periodos de
tiempo (MIR). Si da sntomas, lo mas frecuente es la disnea
de esfuerzo, seguida de dolor precordal y raramente snco-
pe.
. Habitualmente acantca (MIR), puede presentar cianosis
en {ases avanzadas de los tormos graves.
W . EXPLORACIN FSICA mrsa Intensiva WR Asmvtas, 13415
O . PALPACIN:
o Latido impulsivo del ventrculo derecho en hueco xitoideo Ra iografa AP de trax que muestra un crecimiento del ventrculo
(signo de Harzer). derecho.
I Frmito sistlico en rea pulmonar (2 MIR).
b. AUSCULTACIN: o Crecimiento de aurculo derecha.
o Click eyectivo pulmonar (2 MIR). o Prominencia de arteria pulmonar (2 MIR)
o Soplo mesosistlico (2 MIR). o Claridad cle campos pulmonares (MIR).
. Componente pulmonar del 2-> ruido retrasado y disminui- D ECOCARDIOGRAFA BIDIMENSIONAL
do (3 MIR). El registro mediante doppler continuo permite estimar el gra
diente transestentico de forma incruenta y con fiabilidad equi-
valente al cateterismo cardaco:
S . Grodiente 10-30 mm Hg: estenosis leve.
o Gradente 30-60 mm Hg: estenosis moderada.
Li era
o Gradente > 60 mm Hg: estenosis grave.
E. TRATAMIENTO
o MMM: tratamiento de eleccin en este-
nosis aisladas moderadas y graves (3 MIR).
SS
Moderada
SIE A P
2 2
Intensa +.
A si
Ju
.lls
c. ECG. Curso lmensivo MIR Asturias
Se aprecia ondas P altas en || y V2 que sugieren hipertrofia
auricular derecha,
a Ciruga cuando no se puede hacer pasar el catter de baln
a travs de la valvula estentica y en la mayora de las dis-
plasas valvulares.
H. ECOCARDIOGRAFA
99 repeMlR La ecografa bidimensional con Doppler permite cuantificar el
gradiente ventrculo izquierdo-aorta (MIR) con fiabilidad similar
En la estenosis pulmonar el componente pulmonar del segundo a la obtenida mediante cateterismo.
ruido disminuye y se retrasa. (3+) I. TRATAMIENTO
o Con el desarrollo de balones de bajo perfil y de catteres
w repeMlR mas pequeos que causan menos lesiones en arterias per-
fricas, la valvuloplastia con baln se ha convertido en la
La valvuloplastia con baln es el tratamiento de eleccin de la tcnica de eleccin incluso en el periodo neonatal.
estenosis pulmonar. (3+) o Se indica cuando el gradiente sistlica mximo entre ventr-
culo izquierdo y aorta supere los 60-70 mmHg (Nelson) /
2.7. Estenosis artico 50 mmHg (Cruz) en reposo (MIR), con un gasto cardaco
normal, o para gradientes menores cuando existan snto
A. INCIDENCIA
mas o cambios electrocardiogcos o cuando la estenosis
Ms frecuente en varones (3: I ).
sea subvalvular.
B. TIPOS
o El tratamiento quirrgico suele reservarse para aquellas
o Ms frecuentemente estenosis articas valvulares.
valvulas articas estenticas extremadamente engrosadas
o La valvula artico bicspide se identifica en un 2% de adul-
que no pueden tratarse con valvuloplastia con baln, o en
tos y suele ser asintomtica en la infancia.
pacientes que tambin tienen estenosis subvalvular o supra-
o Estenosis subartica idioptica o miocardiopata hipertrfi-
valvular.
ca obstructiva (causa ms frecuente de muerte sbita en i-
o Con independencia de si se lleva a cabo tratamiento qu-
venes) (MIR).
rrgico o con catter, es probable que acabe desarrollan-
o La estenosis artico supravalvular, el tipo menos frecuente, dose insuficiencia artico o calcifcacin con reestenosis que
se asocia con el sndrome de Williams (retraso mental, fa-
precise a largo plazo reintervencin y a menudo sustitucin
cies de duendecillo e hipercalcema idioptica en la lactan-
valvular.
cia por delecin que afecta al gen de la elastina en
o Profilaxis frente a la endocarditis infecciosa de por vida a
7qi 1.23). todos estos pacientes (MIR).
C. CLINICA . PRONOSTICO
o Los nios con estenosis artico estan generalmente asinto- ot. El pronstico de la estenosis artico leve es favorable aun-
mticos y se diagnostican tras la auscultacn casual de un
que no es raro que la enfermedad progrese en 5-10 aos.
soplo.
o A los pacientes con formas moderadas o graves se les re-
o Las formas graves presentan disnea de esfuerzo, cefalea o
comienda que no participen en deportes activos de compe-
dolor precordial y hasta sincope o muerte sbita, casi siem
ticin y en los casos mas leves esta restriccin es menos se-
pre durante o tras el esfuerzo (2 MIR).
vera, no obstante se debe alentar a los pacientes a que
D. PALPACIN practiquen actividades que exiian un menor esfuerzo fsico.
- Frmito en regin artico y hueco supraesternal que se
irradia a ambas cartidas (hacia el lado derecho del cuello
MIR OI (7160): Nio de 5 aos, asintomtico, con excelente
(MIR)).
desarrollo estaturoponderal diagnstico de estenosis artica
o Los pulsos perifricos pueden estar disminuidos en las cua- le_ve_. Seale CUI de las siguientes afirmaciones es m:
tro extremidades, segn el grado de estenosis. I. Debe seguir la profilaxis de la endocarditis bacteriana*.
E. AUSCULTACIN 2. Se le debe efectuar un cateterismo cardaco y angiografa y
o Clic eyectivo sobre area artico en estenosis valvulares leves valvuloplastia.
o moderadas. 3. No puede realizar todos los eiercicios fsicos que pueden
o Soplo eyectivo mesosistlico: generalmente cuanto mas desarrollar sus compaeros.
prolongado en el tiempo sea el soplo, mayor sera el grado 4. El ECG mostrara hipertrofia ventricular izquierda severa.
de obstruccin. 5. En la RX de trax se vern muescas costales.
o Si la obstruccin es grave, el componente artico del se-
gundo ruido disminuye y se retrasa, incluso por detrs del MIR 07 (8573): Seale Ia respuesta mu respecto o la
componente pulmonar (desdoblamiento paradiico). estenosis artico:
l. Suele requerir tratamiento quirrgico en personas mayores.
Desdoblamiento 2. La edad no suele ser una contraindicacin para el recambio
Invertido o valvular.
52 nico 3. La muerte sbita es una complicacin poco comn de los
pacientes con estenosis artico sintomtica".
Si P2 A2
4. Cuando la estenosis artica se hace sintomtico est indi-
cada la sustitucin valvular.
5. Los pacientes con estenosis artico que desarrollan angina
tienen un elevado riesgo de mortalidad.
2.8. Coartacin de la aorta

A. INTRODUCCIN
S4 Clic Soplo sistlico a. INCIDENCIA: Ms frecuente en varones (2:1).
Eyectivo b. ASOCIACIONES:
o Vlvula artico bicspide (70%) (MIR), aneurismas (aorta
F. RADIOLOGA descendente, poligono de Willis) + rin poliqustico (2
o La morfologa cardaca suele ser redondeada en la punta, MIR).
sin cardiomegalia debido al caracter concntrco de la . Comgleio de Shane: asociacin de coartacin artico +
hipertrofia. anomalas de la valvula mitral + estenosis subartica.
o Posible dilatacin de la aorta ascendente. o Cardiopata congnita mas frecuente en el sindrome de
G. ELECTROCARDIOGRAMA Turner (2 MIR).
o Suele ser normal o evidenciar signos incipientes de hipertro-
fia ventricular izquierda.
o Si la estenosis progresa aparecen signos de sobrecarga del
ventrculo izquierdo (inversin de T en precordiales izquier-
das).
giras V. CARDIOLOGA
.lli:
Curso Intensivo MIR Asturia52004
Asociacin de la Cv con rin poliquistico y aneurismas
B. COARTACIN ARTICA YUXTADUCTAL

a. ANATOMA PATOLGICA:
o Forma ms frecuente de courtacin (98% de los casos es-
trechamiento en el origen del conducto arterioso).
o Ductus arterioso cerrado, generalmente no se asocia a
C.|.V.
I Circulacin colateral a travs de subclavia izquierda hasta
mitad inferior de la aorta, a travs de arterias intercosta-
les. 0no Intensivo MIR Amaia: 20m
Arieriu subclavia Hiperdesarrollo de mitad superior del cuerpo

izquierda
/__ I
; d. AUSCULTACIN:
o Soploeyectivo telesustlico el .borde esternal izquierdo,
Mamaria interna en
que se transmite hacua la regin Interescapular iqIerda.
o Soplo sistlica o contnuo en ambos costados por circula-
cin colateral, incluso frmito en espacios intercostales de
lntercostales
la espalda.
1 e. RADIOLOGIA:
4_ Aorta (1/2 interior) o CreCImIento del V.l.
o Dilatacin artica pre y postcoartacin:
o Signo "del 3" (proyeccin frontal).
o Signo "de la E" (esofagograma).
\ o Erosiones en borde inferior de las costillas (en nios ma-
yores de 6-8 aos) (MIR).
t. ECOCARDIOGRAFA: Permite visualizar el segmento de la
coartacin, las posibles lesiones asociadas y determina el gra-
b. FISIOPATOLOGA: Hipertensin en Ia mitad superior del d'en? de Pre-m "'Ve'f'e "J <5' (M'Rl- ,
g. ANGlOCFARDlOGRAF A: Util en con .le-
cuerpo (MIR). algunos paCIentes
Slones asocuaclas y como mtodo para Visualizar Ia curculacun
colateral. En los casos bien definidos por ecocardiograta no
suele ser necesario el cateterismo diagnstico antes de la ciru-
ga.
h. TRATAMIENTO:
- Quirrgico en la primera dcada de la vida (MIR). La co-
rreccin quirrgica en la segunda dcada de la vida o
despus, se asocia a una mayor incidencia de enferme-
dad cardiovascular prematura, incluso en ausencia de
otras anomalas cardiacas.
o Seguimiento estrecho de todos los pacientes tras la ciruga
para vigilar posible desarrollo de nuevas coanaciones y
aneurismas. En caso de nueva coartacin, Ia angioplostia
con baln es el procedimiento de eleccin, ya que lo pre
sencia de teiido cicatricial dificulta la reintervencin.
o La hipertensin puede recidivar o puede presentarse una
hipertensin del adulto de comienzo precoz (MlR).
o SINDROME POSTCOARTECTOMIA: Arterits mesentrica
asociada con hipertensin y dolor abdominal en el post-
operatorio inmediato.
o Prfilaxis de la endocarditis bacteriana (MIR).
i. PRONSTICO:
O La mayora de los pacientes mayores con coartacin de
aorta fallecera entre los 20 y 40 aos si no fueran trata-
c. CLNICA: Generalmente asintomticos hasta los 10-15 aos dos (MIR),
(2 MIR) (se suele sospechar Gi detectar una hipertensin duran- a LOS complicaciones ms frecuentes se relacionan con la
ie una GXPlOTGCn fSCO rutinaria) (4 MlRl- hipertensin sistmica que puede dar lugar a enfermedad
o Disociacin entre pulso carotdeo (fuerte) y femoral (dbil coronaria precoz, insuficiencia cardaca, encefalopata
y retrasado) (4 MlR). hipertensiva o hemorragias intracraneales.
C. COARTACIN DE LA AORTA PREDUCTAL (HIPOPLASIA

TUBULAR DEL CAYADO) repeMlR
a. FISIOPATOLOGIA: Generalmente ductus permeable y aso-
ciado con una C.l.V. Sin circulacin colateral: La coartacin artica se sospecha ante el hallazgo de hiperten-
o EI V.|. irriga la mitad superior del cuerpo a travs del tron- sin arterial en un paciente ioven. El signo ms caracterstico en
co braquiocetlico y subclavia izquierda. la exploracin fsica es Ia disociacin entre el pulso carotdeo y
femoral. (4+)
- EI V.D. irriga el territorio pulmonar y la mitad interior del
cuerpo a travs del ductus.
MIR 05 (8050): Un oven de 18 aos acude a nuestra consulta
por citras elevadas de la presin arterial. Est asintomtico
ls desde el punto de vista cardiovascular. En la exploracin fisica
om lnknsim MIR Miln
destaca un clic de eyeccin en mesocardio y foco artico, sin
soplos y una marcada disminucin de la amplitud del pulso en
extremidades interiores. Cul de los siguientes diagnsticos es
ms grobable?:
l. Insuficiencia artica por valvula artica bicspide.
2. Estenosis valvular artica de grado moderado.
3. Coartacin de aorta".
4. Miocardiopata hipertrtica.
5. Diseccin artica.
MIR 06 (8470): El tratamiento de la Coartacin de aorta en el

nio escolar consiste en:
Tratamiento mdico de la hipertensin.
Angioplastia con baln.
Reparacin guirrgica".
Infusin de Prostaglandinas.
53%.!9. No requiere tratamiento.
MIR 08 (8986): Nia de 10 aos con hipertensin arterial sis-

tmica, ausencia de pulso arterial perifrico en extremidades
Cianosis diferencial con extremidades superiores rosados y inferiores y soplo sistlico en reain nterescaoular. Cul de
extremidades interiores azuladas (no siempre patente en el las siguientes afirmaciones es FALSA3:
examen visual, debiendo recurrrse a la oximetra simultnea en I. La Rx de Trax puede presentar muescas costales.
extremidades). 2. El diagnstico se efectuar mediante, Ecocardiografia 2D-
b. CLINICA: Doppler color y/o RM.
o Generalmente en lactantes, con desarrollo precoz de insu- 3. La paciente padece una Coartacin de Aorta.
ciencia cardiaca congestiva. 4. El tratamiento de eleccin es mdicojhhaotensoresl".
o Puede auscultarse un soplo sistlica en borde esternal iz- 5 Se asocia frecuentemente a S. de Turner.
quierdo, con refuerzo del componente pulmonar del se-
gundo ruido. 2.9. Tetraloga de Fallot
I Cardiomegala e hiperafluio pulmonar. A. CONCEPTO
o ESTENOSIS PULMONAR (infundibular) (2 MlR):ICondiciona
el pronstico (3 MIR).
0 HIPERTROFIA DEL V.D. (4 MIR): Secundaria a Ia estenosis
pulmonar (MIR).
- DEXTROPOSICIN ARTlCA (3 MlR) (origen biventricular).
20% de los casos arco artica derecho (MIR).
o C.l.V. membranosa (2 MIR) (generalmente no restrictiva).
Coartacin de la aorta preductal
c. TRATAMIENTO: Prostaglandina E1 (el ductus desempea un

papel primordial en la perfusin pulmonar cuando el trayecto o Comunicacin interventricular
de salida del ventrculo derecho est estenosado o en la pertu-
g Estenosis pulmonar infundibular
sin general en presencia de coartacin o interrupcin articas)
(MIR) + Ciruga urgente. e Hipertrotia ventricular derecha
o Cextraposicin artica
am.
MIR
35-3, V. CARDIOLOGA
o 5-IO% presentan una arteria coronaria aberrante (MIR),

que cruza por encima del tracto de salida del ventrculo de-
recho.
PENTALOGA DE FALLOT: Tetraloga + C.I.A.
TRILOGIA DE FALLOT: Estenosis pulmonar + Hipertrofia del
V.D. + C.I.A.
Cwso Intensivo MIR uma
Posicin en cuclllas para mejorar la disnea de esfuerzo
mr o En casos evolucionados, piel de color azul oscuro, escleras

TRILOGIA DE FALLOT grises con vasos sanguneos ingurgtados, acropaquas (3
MIR), poliglobulia (MIR) y retraso del crecimiento.
W. INCIDENCIA
o Cardiopata congnita cantica ms frecuente (excluyendo
el perodo neonatal).
o Cardiopatia cianosante que ms frecuentemente permite
que los portadores lleguen a la edad escolar (MIR).
o Frecuente en el sndrome de Down (aunque Ia cardiopata
congnita mas frecuente en el sindrome de Down es el ca-
nal atrioventricular comn).
c. FISIOPATOLOGA
La magnitud del cortocircuito derecha-izquierda (cianosis) en
relacin directa con el g_rado de obstruccin pulmonar (3 MIR):
a. ESTENOSIS PEQUENA: Fallot "rosado" aciantico (se hara
ciantico en la evolucin, al ir aumentando la resistencia pul-
J.
monar).
b. ESTENOSIS GRANDE: Cianosis. ""'""""'23
Acropaquias
c. ESTENOSIS EXTREMA: Atresia pulmonar.
o CRISIS HIPXICAS O "AZULES":
o Mas frecuentes al despertarse por la maana o tras un
episodio de llanto vigoroso.
o Cursan con polipnea, intranquilidad y aumento de la
cianosis.
o Disminucin o desaparicin temporal del soplo sistlico.
o Los episodios graves pueden progresar al sincope, y a
veces a convulsiones o hemiparesia. Rara vez son mor-
tales.
o Secundarias a una constriccin brusca del infundbulo
pulmonar y/o a un descenso transitorio de la resistencia
sistmica.
0 COMPLICACIONES: Trombosis cerebral (en < de 2 aos,
mas frecuente cuando existe policitemia y deshidratacin),
4),; abscesos cerebrales (en > de 2 aos) (2 MIR), endocardtis
Curso Intensivo MIR Asturias bacteria C-
Hemodinmica de la tetralogi'a de Fallot
D. CLNICA
o Cianosis (entre el nacimiento y el final del primer ao de
vida) (3 MIR).
Disnea de esfuerzo (2 MIR).
Posicin en cuclllas ("squatting") para aliviar la disnea de
esfuerzo (MIR) (aumento de la resistencia sistmica -) dis-
minucin del fluio se sangre que se deriva a travs de la
C.I.V. hacia el V.I. aumento del fluio pulmonar).
Absceso cerebral
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 353.
E. AUSCULTACIN
IQR
Soplo sistlico en borde esternal izquierdo, secundario a Ia
estenosis pulmonar (3 MIR) (se hace mas fuerte, largo y s-
pero a medida que aumenta Ia intensidad de la estenosis
desde ligera a moderada, hacindose menos intenso cuan-
do la estenosis pasa de moderada a severa (MIR).
Segundo ruido nico por desaparicin del componente
pulmonar.
'I'I . RADIOLOGA
Corazn "en zueco", sin cardiomegalia (3 MIR).
Campos pulmonares claros (3 MIR).
Mi;
I
Curso Inlcnsivo MIR Asturias
Cortocircuito de BIack-Taussig
2- CIRUGA DEFINITIVA: a medida que el nio crece nece-

sita un mayor fluio sanguneo pulmonar y, con el tiempo, Ia
derivacin paiiativa resulta insuficiente. Cuando Ia cianosis
aumenta de nuevo debe procederse a la intervencin co-
rrectora: liberacin de la estenosis pulmonar y cierre de Ia
CIV. Son frecuentes los trastornos del ritmo tras la interven-
cin (bloqueos). Se ha demostrado que la duracin del in-
tervalo QRS predice la posibilidad de trastornos hemodi-
nmcos residuales y el riesgo de muerte sbita a largo pla-
zo.
c. TRATAMIENTO MDICO: Prostaglandina E1 en neonatos con
fluio pulmonar muy disminuido (MIR). Profilaxis de la endocar-
ditis bacteriana.
s9 repeMlR
Tetraloga de Fallot: estenosis pulmonar infundibular, hipertro-
G. ELECTROCARDIOGRAMA fia del VD, dextroposicin artica y CIV. (4+)
Hipertrotia del ventrculo derecho (MIR) con desviacin del eie a
la derecha.
H. ECOCARDIOGRAFIA
, QB repeMIR
Evita en ocasiones la necesidad de realizar un cateterismo. La intensidad de la cianosis en la tetraloga de Fallot est en
I. ANGIOCARDIOGRAFIA relacin directa con el grado de estenosis pulmonar. (3+)
La ventriculograta derecha selectiva es la tcnica que meior
demuestra Ia anatoma de Ia tetraloga de Fallot.
J. TRATAMIENTO W repeMlR
a. CRISIS HIPXICAS: Por el siguiente orden
19- Colocar al nio en posicin genupectoral. El soplo SISTOLICO que se aprecia en la tetraloga de Fallot es
29- Administracin de oxgeno (aunque el aumento de ox- debido a la estenosis pulmonar infundibular. (3+)
geno en el aire inspirado no revierte la cianosis por el cor-
tocircuito intracardaco).
39- Martina por va subcutnea (ocasionalmente tranquili a? repeMI R
zar al nio mientras se le mantiene en posicin genupecto- La tetraloga de Fallot cursa con cianosis, disnea y corazn en
ral es suficiente para frenar la crisis). zueco" sin cardiomegalia ni hipertensin pulmonar. (3+)
49- Otras medidas: Correccin de Ia acidosis metablica
con bicarbonato, propranolol iv (sobre todo si los crisis se MIR 95 (4166): Seale cual de las siguientes aseveraciones
acompaan de taquicardia), metoxamina o feniletrina v relativas a Ia Tetraloga de Fallot es FALSA:
(aumentan Ia resistencia vascular sistmica). Contraindicado l. La hipertrofia del ventrculo derecho es secundaria a la
el uso de digital. , estenosis pulmonar.
b. TRATAMIENTO QUIRURGICO: Las ventaias de realizar una 2. Cuanto ms larao es el soplo sistlicg mas severa es la
ciruga correctora definitiva en edades precoces versus cortocir- entermedad*.
cuito paliativo en un primer momento con posterior correccin 3. La severidad de la enfermedad depende, en gran manera,
definitiva, son actualmente obieto de discusin. del grado de la estenosis pulmonar.
1- CIRUGA PALIATIVA: Cortocircuito de BIack-Taussig 4. Es la cardiopata cianosante que ms frecuentemente per
(tcnica mas empleada): anastomosis entre subclavia y ra- mite que los portadores lleguen a la edad escolar.
ma homolateral de la arteria pulmonar. Tras la cirugia, el 5. Los portadores de la misma adoptan la posicin en cucii-
desarrollo de un soplo contnuo sobre los campos pulmona- llos" porque mejora la situacin hemodinctmica. S.
res indica que Ia anastomosis funciona. Principales compli- PE
caciones postoperatorias tras Ia toracotoma lateral: quilot-
D
LLI
rax, parlisis diafragmtica y sndrome de Homer. n.
qm
Mi
V. CARDIOLOGA
MIR 04 (7941): Nio de 8 aos con canosis. acropaauias, B. D-TRANSPOSICIN DE LAS GRANDES ARTERIAS
disnea, soplo cardaco y corazn pequeo en la radoqrafa de o Lesin ciangena ms frecuente durante el periodo neona-
m. El diagnstico es: tal (MIR).
Coartacn de aorta. o Mas frecuente en varones.
Conducto arterioso persistente. o La aorta nace del ventrculo anatmicamente derecho, y la
Tetraloga de Fallot*. arteria pulmonar del izquierdo. Las venas sistmicas llegan
Comunicacin interauricular. normalmente a la aurcula derecha y las pulmonares a la
91:59.)? Estenosis valvular artca. izquierda. La supervivencia es posible debido a que el fo
ramen oval es permeable (con o sin asociacin de un duc-
MIR 06 (8467): Una de las siguientes premisas, existe en tus o de una C.|.V.).
la Tetraloga de Fallot:
Crisis hipxicas.
Postura de Acuclillamiento.
Disnea de esfuerzo.
Hipertensin Pulmonar".
5-":593N7" Corazn en zueco en la Rx de trax.
MIR 07 (8730): Recin nacido prematuro de 3 horas de vida

que presenta cianosis persistente, con hipoxemia, que meioran
escasamente con 02 al 100%. La radiografa de trax muestra
pulmones hiperclaros, con corazn en bota. Seale la respues-
ta correcta:
I. El nio presenta una enfermedad de Ia membrana hialina.
2. Debe instaurarse una terapia intravenosa con prostaqlan-
dina E1 para mantener permeable el conducto arterioso*.
3. La ecocardiografa bidimensional no sera diagnstica en Curso Intensivo MIR Asturias
este caso. Hemodinmica de Ia TGV
4. El tratamiento de eleccin inicial es la ventilacin mecni-
ca. TRATAMIENTO:
5. El paciente rene todos los criterios de insuficiencia carda- a. TRATAMIENTO PALIATIVO: ProstaglandinarE1 (MIR) + Sep-
ca neonatal. tostoma auricular con sonda-baln de Rashkind (MIR).
b. CIRUGIA DEFINITIVA:
2.10. Otras cardiopatas congnitas o La tcnica de conmutacin arterial (Jatene), realizada en
las 2 primeras semanas de vida, se considera actualmente
ciangenas el tratamiento de eleccin para los neonatos con d-TGV y
A. ANOMALA DE EBSTEIN tabique interventricular ntegro. Se secciona la aorta y la
o Atrializacin del V.D. por insercin de las valvas septal y arteria pulmonar inmediatamente por encima de los se-
posterior de la tricspide en la pared del V.D. (MIR). nos y se anastomosan en sus posiciones correctas; a con-
o Frecuentemente asociada con foramen ovale permeable tinuacin se extirpan las arterias coronarias de Ia antigua
(MIR), hipoplasia variable del V.D. (MIR), estenosis pulmo raz artica y se remplantan en la antigua raz pulmonar
nor... (Ia neoaorta).
o _EK_G: Ondas P gigantes, bloqueo de rama derecha (MIR), 0 Las tcnicas clasicas de W (Mustard o
Wolf-ParkinsonWhite y episodios de taquicardia supraven- Senning) se reservan actualmente, por su mayor morbili-
tricular. dad a largo plazo, para los pacientes no candidatos a Ia
conmutacin arterial.
MIR 99 (6453): En un recin nacido cantico con sospecha de

cardiopata conanita cianaena Io prioritario es:
Administrar prostaqlandina El intravenosa".
Administrar surfactante pulmonar.
Iniciar antibioterapia con cefotaxima i.v.
Hacer un cateterismo diagnstico.
.UFPN. Administrar captopril iv.
L-TRANSPOSICIN DE LAS GRANDES ARTERIAS

(TRANSPOSICIN CORREGIDAI:
o La aurcula derecha conectada con el ventrculo izquierdo
y Ia izquierda con el ventrculo derecho (inversin ventricu-
lar). La aorta nace del ventrculo derecho y Ia arteria pul-
monar del izquierdo (circulacin fisiolgicamente corre-
gida).
o Nula o escasa canosis.
o Alteraciones asociadas: C.I.V., alteraciones de la tricspi-
de, estenosis pulmonar y bloqueo cardiaco completo.
C. DRENAJE VENOSO PULMONAR ANMALO TOTAL
(DVPAT)
o Las venas pulmonares drenan en vena cava superior, seno
coronario y el resto directamente en Ia A.D. a travs del sis-
tema porta o a travs de conexiones mixtas.
o Requieren un foramen oval permeable o una C.|.A.
o Imagen radiolgica en figura de 8 o en mueco de nie
ve (patognomnico en nios mayores; en lactantes peque-
os la sombra tmica dificulta el diagnstico).
o La demostracin de un vaso abdominal con fluio Doppler
venoso que se aleia del corazn es patognomnico de un
DVPAT infradiafragmtico.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 55-"
D. TRONCO ARTERIOSO
Asociado con el sndrome de DiGeorge.
3. Arritmias cardlacas
Tronco arterial comn para atender a la circulacin sistmi-
ca, pulmonar y coronaria, asociado invariablemente a una 3.1. Arritmia respiratoria
C.l.V. En aproximadamente un 50% de los casos arco arti-
co hacia la derecha. Arritmia mas frecuente en la infancia.
29 ruido fuerte y nico. Variacin fisiolgica de la frecuencia cardiaca con la respi-
racin (aumenta con la inspiracin y disminuye con la espi-
racin).
3.2. Extrasstoles
Segunda arritmia en frecuencia.
Generalmente, y en ausencia de cardiopata congnita los
extrasstoles aislados se consideran benignos (MIR).
.l;
MIR 02 (7270): En la extrasstolia ventricular asintomtica, m

RECORDEMOS
relacionada con esfuerzo, es importante tener en cuenta:
SD. DOWN Canal AV l. Debe ser siempre tratada con frmacos antiarrtmicos.
SD. TURNER Cv 2. Se debe tratar con frmacos, nicamente cuando se detec-
SD. NOONAN Estenosis pulmonar ten mas de lO extrasstoles ventriculares por hora.
, 3. No compromete el pronstico, ni debe ser tratada con
RUBEOLA CONGENITA Ductus
SD. DE DIGEORGE Tronco Arterioso antiarrtmicos, cuando asiente sobre corazn estructural-
mente normal.
PSEUDOTRUNCUS: Atresia pulmonar con C.l.V. 4. Est demostrado que la supresin de la extrasstolia ventri-
cular con frmacos antiarrtmicos meiora la superviviencia,
en cardiopata isqumica crnica.
5. La extrasstolia ventricular de alta densidad no es un pre-
dictor pronstico en la cardiopata isqumica crnica.
3.3. Taquicardia paroxstica

supraventricular (TSV)
o Disritmia cardaca sintomtica mas frecuente en el nio
(arritmia que con mayor frecuencia produce insuficiencia
cardaca en la infancia).
o Comienzo e interrupcin bruscos (MIR), desde breves se-
gundos a horas de duracin.
Frecuencia cardaca entre 180-300 lpm (MlR).
JL: Muchos nios toleran muy bien estos episodios y es poco
Cmso Intensivo MIR Asturias probable que los paroxismos cortos supongan un peligro
Hemodinmica de! pseudotruncus para la vida. Si la frecuencia es muy elevada o si la crisis se
. ATRESIA TRICSPIDE prolonga, pueden aparecer molestias precordiales e insufi-
.I'll Todo el retorno venoso sistmico penetra en el hemicardias ciencia cardaca (ms frecuente en lactantes).
izquierdo a travs del foramen oval. o EI mecanismo de produccin ms frecuente es por reentra-
El fluio sanguneo pulmonar depende del tamao de la da por via accesoria por el nodo AV.
C.l.V. y/o de la permeabilidad del conducto arterioso. o La TSV se asocia con el sndrome de Wolf-Parkinson-White
Se debe sospechar el diagnstico ante un recin nacido con (MIR).
cianosis intensa e hipertrofia ventricular izquierda en el ECG
(dato diferencial con casi todas las dems cardiopatas cia-
ngenas).
o fvhi-r-lH
. iq. .L 7......q
a tv o. . . .... 4...1 .4...
si WW ,2..,,...+..
Un extrasstole ventricular inicia una taquicardia regular de QRS estre- S
cho visualizandose una onda P que altera el segmento ST probablemen- E
S
Hemodinmica de la atresra tricspide te retrograda ya que se trataba de una taquicardia mediada por via D
u.|
accesoria oculta. a.
95-3. V. CARDIOLOGA
TRATAMIENTO:
o Estimulacin vagal (inmersin facial en suero salino helado 5. Proflaxis endocarditis infecciosa
en nios mayores, colocacin de una bolsa de hielo en la La Gua europea mantiene el principio de la profilaxis antibiti-
cara en lactantes). Maniobras vagales (MIR) (Valsalva, esti- ca cuando se llevan a cabo procedimientos con riesgo de El en
mulacin farngea con depresor para inducir vmito, masa- pacientes con cardiopata predisponente, pero limitando su
e con sonda rectal; evitar compresin ocular). indicacin a pacientes con el mayor riesgo de El que se some-
o Tratamiento farmacolgico: tan a los procedimientos de riesgo ms elevado .
a Para pacientes estables el tratamiento de eleccin es la
adenosina en embolada iv rpida (MIR). Actualmente las indicaciones de profilaxis de endocarditis se
o Otros frmacos tiles son: verapamil (2 MIR) (en > i establecen en las siguientes cardiopatas:
ao). I. Pacientes con una vlvula protsica o material protsico
0 En situaciones urgentes (insuciencia cardaca) el trata- utilizado para la reparacin de la valvula cardiaca
miento nical debe ser la cardioversin (MIR). 2. Pacientes con endocarditis infecciosa previa
0 La ablacin con radiofrecuencia de una va accesoria se 3. Pacientes con cardiopata congnita:
indica en aquellos pacientes que precisan varios frmacos o Cardiopata ciantica congnita, sin ciruga de repa-
combinados, cuando los efectos secundarios son intolera- racin, o con defectos residuales, cortocircuitos o con
bles o cuando no se logra controlar la arritmia. ductos paliativos
O Cardiopata congnita con reparacin completa con
MIR 00 (6898): Sobre la taquicardia supraventricular paroxst material protsico bien colocado por ciruga o por
ca en nios es FALSO que: tcnica percutnea, hasta meses despus del proce-
l. Es una taquicardia de comienzo e interrupcin bruscos. dimiento.
2. Se asocia a sndromes de preexcitacin tipo Wolf- o Cuando un defecto residual persiste en el lugar de
Parkinson-White. implantacin de un material protsica o dispositivo
3. En el electrocardiograma es una taquicardia con QRS es- por cirugia cardiaca o por tcnica percutnea
trecho a ISO-300 latidos/minuto. 4. Receptores de trasplante cardiaco que desarrollan valvulopa-
4. EI tratamiento de eleccin si el nio est estable, es la ta cardiaca.
Iidocaina intravenosa". En definitiva, Ya no se recomienda la prolaxis antibitico en
5. Si el nio est en insuficiencia cardaca se recomienda otras formas de cardiopata valvular o congnita
choque elctrico sincronizado.
MIR OI (7025):La interrupcin de las taauicardias paroxsticas

supraventriculares en el servicio de Uraencias debe hacerse
siguiendo un protocolo de actuacin que incluya:
l. Hacer ECG y establecer un diagnstico diferencial del tipo
y oriaen de la taquicardia, realizar maniobras vaqales y si
no cede, inyectar por via i.v. adenosingLadenosn trifostato
IATPI o veragamil.
2. Hacer ECG de 12 derivaciones y si el QRS es estrecho,
inyectar cualquier frmaco antiarrtmico de tipo IA.
3. Tras hacer ECG y realizar maniobras vagoles, administrar
amiodarona por va i.v.
4. Tras monitorizacin ECG y una vez realizado el diagnsti-
co diferencial del origen y mecanismo de la arritmia, llevar
a cabo cardioversin elctrica.
5. Tras hacer ECG de 12 derivaciones, debe administrarse
digital i.v. para comprobar el efecto sobre la frecuencia de
la taquicardia.
4. Pre- untas MIR

MIR 09 (9449): A un nio de 9 aos, asisomico con soplo
inocente, le realiza un E.C.G (ver fotografia)que documenta un
Sndrome de Wolf-Parkinson-White. Cul de ICIS Siguientes
afirmaciones es FALSAZ:
1. Necesita tratamiento de la insuficiencia Cardacaf

2. Puede presentar crisis de taquicardia paroxstica supraven
tricular.
3. La ecocardiografia 2D-Doppler descartar su asociacin
con la Enfermedad de Ebstein.
4. Es conveniente se la practique un E.C.G. de 24 horas (Hol-
ter) y una Ergometra.
5. En determinados pacientes la ablacin de la Va accesoria
con radiofrecuencia constituye la accin teraputica.
w Mii?
RESUMEN DE CARDIOLOGA
l. C.|.V.
o Cardio ata can nita mas frecuente en eneral.
o Alta o membranosa (80%). Baia o muscular (enfermedad de Roger, ms leve).
o Clnica: En CIV moderada o severa, manifestaciones clnicas secundarias a la sobrecarga del circuito pulmonar. Desarrollo pro-
gresivo de hipertensin pulmonar y finalmente insuficiencia cardiaca congestiva.
0 Auscultacin: Soplo pansistlico en parte inferior del borde esternal izquierdo (protosistlico en la ClV pequea muscular). Desdo-
blamienta variable del segunda ruido. Soplo mesodiastlico mitral por hiperafluio.
0 Radiologa: Cardiomegalia con prominencia de ambos ventrculos, y de Ia aurcula izquierda. Signos de hiperafluio pulmonar.
o Tratamiento: No se recomienda el cierre quirrgico de las C.|.Vs. pequeas. Profilaxis de Ia endocarditis bacteriana.
2. P.D.A.
o Asociado con rubola congnita y con recin nacidos a grandes altitudes. Formas graves en prematuros can enfermedad de
membrana hialna.
Clnica: En ductus amplio desarrollo de hipertensin pulmonar e insuficiencia cardiaca cangestiva.
o Auscultacin: Soplo "en maguinaria" a de Gibson. sistlica y diastlica (con el desarrollo de hipertensin pulmonar disminuye el
componente diastlica). Soplo diastlica mitral (ductus amplio). Pulso "saltn".
o Radiologa: Cardiomegalia y signos de hiperafluia pulmonar.
o Tratamiento mdico: lndometacina. Profilaxis de la endocarditis infecciosa. El tratamiento prenatal con corticoides disminuye Ia
incidencia de ductus. Tratamiento quirrgico: Si insuficiencia cardiaca, cierre inmediato. En pacientes asintomticos, antes del ao
de vida.
3. C.|.A. OSTIUM SECUNDUM

Cardiopata congnita diagnosticada ms frecuentemente en el adulto.
CIA ms frecuente (comunicacin a nivel de la fosa oval).
Sabrecarga de volumen del corazn derecho, con ventrculo izquierdo normal.
Clnica: Asintomtica durante la edad peditrica; muy poco frecuente endocarditis infecciosa.
Auscultacin: Desdoblamienta fiio del segundo ruido. Soplo sistlica eyectvo pulmonar. Soplo diastlica precoz por hiperafluio a
travs de la tricspide. Con el desarrollo de hipertensin pulmonar: disminucin en la amplitud del desdoblamiento del segundo
ruido y soplo diastlica de regurgitacin pulmonar (sopla de Graham Steell).
Radiologa: Crecimiento de cavidades derechas y aumento de la vascularizacin pulmonar ("danza hliar" en la radioscopia)
: Eie QRS derecho, rsR' en precardiales derechas.
Ecocardiagrafa: Movimiento paradiico del tabique interventricular (CIA amplia).
Tratamiento: Quirrgico, tras el primer ao de vida y antes de iniciarse el periodo escolar, en todos los pacientes sintomticos con
Qp/QS de al menos 2:1. Inoperable cuando existe hipertensin pulmonar a nivel superior de Ia tensin sistmica.
- CIA OSTIUM PRIMUM: Menos frecuente que C.|.A. ostium secundum, pero mas grave. Se asocia a insuficiencia mitral. Eie QRS
desviado a Ia izquierda. Hipertrofia bventricular.
4. ESTENOSIS PULMONAR
Clnica: Generalmente asintamtica durante largos periodos de tiempo. Si da sntomas, Io ms frecuente es la disnea de esfuerzo.
Habitualmente aciantica. Frmito sistlica en rea pulmonar,
I Auscultacin: Click eyectvo pulmonar. Soplo mesasistlico. Componente pulmonar del 29 ruido retrasado y disminuido.
o Radiologa: Cardiomegalia por hipertrofia del ventrculo derecho. Crecimiento de aurcula derecha. Prominencia de arteria pul-
monar. Claridad de campos pulmonares.
. Tratamiento: Valvulaplastia con baln: tratamiento de eleccin en estenosis con presin en ventrculo derecho > 60 mmHg.
5. ESTENOSIS ARTICA
Ms frecuentemente estenosis articas valvulares.
. Clnica: Generalmente asintomtica. Las formas graves presentan disnea de esfuerzo, cefalea o dolor precordial y hasta sincope o
muerte sbita, casi siempre durante o tras el esfuerzo.
o Palgacin: Frmito en regin artico y hueco supraesternal que se irradia a ambas cartidas (hacia el lado derecho del cuello).
o Auscultacin: Clic eyectvo + Soplo eyectvo mesasistlico (cuanto mas prolongada en el tiempo sea el sopla, mayor ser el grado
de obstruccin). Si la obstruccin es grave, el componente artico del segundo ruido disminuye y se retrasa, incluso por detrs del
componente pulmonar (desdoblamiento paradiico).
0 La ecografa bidimensional con Doppler permite cuantificar el gradiente ventrculo izquierdo-aorta con fiabilidad similar a Ia obte-
nida mediante cateterismo.
o Tratamiento: La ciruga est indicada cuando el gradiente valvular supera los 50 mmHg. Profilaxis frente a endocarditis infecciosa.
.COARTAClN DE LA AORTA YUXTADUCTAL

o Forma ms frecuente de caartacin artico. Ductus arterioso cerrada, no se asocia a C.|.V. Circulacin colateral a travs de arte-
rias intercostales.
o Asociaciones: Vlvula artico bicspide, alteraciones de la valvula mitral, aneurismas (aorta descendente, polgono de Willis) +
rin poliquistico.
Cardiopata congnita mas frecuente en el sndrome de Turner.
o Clnica: Asintomticos hasta los 10-15 aos. Se suele sospechar al detectar una hipertensin arterial durante una exploracin fsica
rutinaria. :s
e
o Disociacin entre gulso carotdeo (fuerte) y femoral (dbil). S
Auscultacin: Soplo eyectvo telesistlica en regin interescapular. B
D.
em.

Gira. V. CARDIOLOGA
Radiologa: Crecimiento del V.l. Dilatacin artica pre y postcoartacin (signo "del 3" y signo "de la E"). Erosiones en borde inferior
de las costillas (en > 6-8 aos).
Tratamiento: Quirrgico en Ia primera dcada de la vida. La hipertensin puede recidivar o puede presentarse una hipertensin
del adulto de comienzo precoz. Prolaxis de la endocarditis bacteriana.
Sndrome postcoartectoma: Arteritis mesentrica asociada con hipertensin.
COARTACIN DE LA AORTA PREDUCTAL: Generalmente ductus permeable y asociado con una C.|.V; ausencia de circulacin
colateral. Clnica durante la lactancia, con desarrollo precoz de insuficiencia cardiaca congestiva. Canosis diferencial con extremi-
dades superiores rosadas y extremidades inferiores azuladas. Tratamiento: Prostaglandina E1 + ciruga urgente.
. TETRALOGA DE FALLOT
Anatoma: Estenosis pulmonar infundibular (condiciona el pronstico) + Hipertrofa del VD + Dextroposicin artica + CIV mem-
branosa.
Cardiopata conqnita ciantica ms frecuente (excluyendo el periodo neonatal). Cardiopata cianosante que mas frecuentemente
permite que los portadores lleguen a la edad escolar.
La magnitud del cortocircuito derecha-izquierda (cianosis) en relacin directa con el grado de obstruccin pulmonar.
Clnica: Cianosis (entre el nacimiento y el final del primer ao de vida). Disnea de esfuerzo. Posicin en cuclillas ("squatting). Re-
traso del crecimiento. Acropaquias. Poliglobulia.
Crisis higxicas o azules: Mas frecuentes por la maana, comienzan de forma espontnea. Disminucin o desaparicin temporal
del soplo sistlico. Rara vez son mortales.
Complicaciones: Trombosis cerebral (en < de 2 aos), abscesos cerebrales (en > de 2 aos), endocarditis bacteriana.
Auscultacin: Soplo sistlico por estenosis pulmonar (intensidad del soplo en relacin inversa con el grado de estenosis). Segundo
ruido nico.
Radiologa: Corazn "en zueco", sin cardiomegalia. Campos pulmonares claros. Ventriculoqrafa derecha selectiva, tcnica que
meior demuestra anatoma del Fallot.
m3; Hipertrofia del ventrculo derecho con desviacin del eie QRS a la derecha.
Tratamiento crisis hipxicas: Colocar al nio en posicin genupectoral, administracin de oxgeno, morfina por va subcutnea.
Contraindicado el uso de digital,
Ciruga paliativa: Blalock-Taussig (anastomosis entre subclavia y rama homolateral de la arteria pulmonar). Ciruga definitiva
liberando la estenosis pulmonar y cerrando la CIV.
OTRAS CARDIOPATAS CONGNITAS CIANGENAS

ANOMALA DE EBSTEIN: Atrializacn del V.D. por insercin de las valvas septal y posterior de la tricspide en la pared del V.D.
Frecuentemente asociada con foramen ovale permeable e hipoplasa variable del V.D. E_K_Q: Ondas P gigantes, bloqueo de rama
derecha, Wolf-Parkinson-White.
D-TRANSPOSIClON DE LAS GRANDES ARTERIAS: Lesin ciangena ms frecuente durante el periodo neonatal. La aorta nace de
un ventrculo anatmicamente derecho y la arteria pulmonar de uno izquierdo. Precisa un cortocircuito entre corazn derecho e iz-
quierdo (foramen oval) . Tratamiento paliativo: prostaglandina E], septostoma auricular con sonda-baln. Ciruga definitiva: con-
mutacin arterial de Jatene (tratamiento de eleccin en casos de TGV y tabique interventricular ntegro).
DRENAJE VENOSO PULMONAR ANMALO TOTAL: Imaaen radiolqica "figura de 8" o "en mueco de nieve".
TRONCO ARTERlOSO: Tronco arterial comn para atender a la circulacin sistmica, pulmonar y coronaria, asociado invariable-
mente a una C.|.V. 29 ruido fuerte y nico. Asociado con el sndrome de Di George.
ATRESIA TRICSPIDE: Sospechar el diagnstico ante un recin nacido con cianosis intensa e hipertrofia ventricular izquierda en el
EKG.
ARRITMIAS CARDIACAS
ARRITM A RESPlRATORIA: arritmia mas frecuente en la infancia.
EXTRAS STOLES: Generalmente, y en ausencia de cardiopata congnita los extrasstoles aislados se consideran benignos.
00.0 TAQUICARDIA PAROXSTICA SUPRAVENTRICUIAR: arritmia que con mayor frecuencia produce insuficiencia cardiaca en la in-
fancia. Asociada con el sndrome de Woff-Parkinson-White. Comienzo e interrupcin bruscos, frecuencia cardaca entre 180-300
Ipm. Maniobras vagales. En pacientes estables el tratamiento farmacolgico de eleccin es la adenosina en embolada i.v. rapida.
En situaciones uraenteslinsuficiencia cardaca) el tratamiento inicial debe ser la cardioversin.
La adrenalina es el frmaco esencial en la parada cardaca.
(una
M13
Gastroenterologa
lO
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 9900F00.01. 02.03. 04.05. 06.07. 08. 09. 10. 11.12. 13.
Anomalas congnitas _
28
del tubo digestivo
Sndromes emetizames _ 25
Abdomen agudo - 23
Diarrea aguda - 14
Dolor abdominal 3
crnico
Parasitosis intestinales
Preguntas MIR
9363.. VI. GASTROENTEROLOGIA
imprescindible
Es Ia especialidad de todos las que se tratan en pediatra que mayor nmero de preguntas tiene. Es asimismo un capitulo muy
rentable, porque los conceptos estudiados en patologa del adulto ayudan mucho a su estudio y las preguntas pueden resultar
ms faciles de contestar.
Las patologas clasicas de Fibrosis Qustica y Enfermedad celaca han sido siempre las mas preguntados, de hecho, han pregun-
tado todos sus detalles. Sin embargo, en los ltimas aos cambia lo tendencia hacia anomalas congnitas e infecciones.
ATRESIA DE ESFAGO
- Forma anatomoclnica ms frecuente, tipo 3 (fstula traqueoesofgica conectada a bolsn esofgico distal).
- Clnica: Polihidromnios. Sialorrea, tos, disnea, canosis y neumonos por aspiracin.(MlR)
- Diagnstico: Sondaie nosogstrico en sola de partos (despistoie precoz}. Rx de trax con sonda radiopaco o con contraste
broncogrfico (diagnstico de confirmacin).
- Tratamiento quirrgico: anastomosis trmino-terminal.
- Complicaciones: refluio gastroesofcigico (complicacin quirrgica mas frecuente},
DIVERTCULO DE MECKEL
- Persistencia de la parte proximal del conducto onfalomesentrico. Anomala conanito mas frecuente del intestino delqado.
ESTENOSIS HIPERTRFICA DE PLORO
- Maxima incidencia en primognito varn de una madre con antecedentes de E.H.P.
- Clinica: Intervalo asintomtico (15-25 das]. Vmitos proyectivos, no biliosos. Avidez por el alimento. Deshidratacin y alcalo-
sis metablica hipoclormica e hipokaliemica. Estreimiento e ictericia por colemia indirecta. (lOMIR)
- Ecografa, primera exploracin o realizar (imagen en rosquilla o donut).
- La presencia en la radiografa simple de abdomen de un recin nacido de una nica burbuia area gstrica suqiere una atre-
sio pilrica.
- Tratamiento: Pilorotoma extramucosa de Ramstead
DlARREA AGUDA: Rotavirus: causa ms frecuente de diarrea en lactantes. (5MIR)
MEGACOLON CONGNITO: (tambin llamada enfermedad de Hirschsprung megacolon aganglinico) se debe a la ausen-
cia de los plexos mientricos de Meissner y Auerbach. (4MIR)
INVAGINACIN INTESTINAL
- Crisis de dolor abdominal lprimer sntoma) con llanto intenso y flexin de extremidades inferiores sobre abdomen. Vmitos y
heces en "alea de grosella". (3MlR)
- Prueba diagnstica esencial: Ecografa (imagen en donut).
- Tratamiento: Enema con suero salino o aire. Si fracasa el enema, o si existen signos clnicos de peritonitis o de neumoperito-
neo, tratamiento quirrgico. Asociar siempre antibiticos de amplio espectro.
MUCOVISCIDOSIS
- Trastorno hereditario mortal mas comn en caucsicos.
- Causa ms frecuente de enfermedad pulmonar crnica en nios y adultos ivenes.
- Herencia autosmca recesiva (3MlR) (4% portadores en raza blanco). Gen de lo EQ. localizado en el brazo largo del cromo-
soma 7 (codifica el CFTR). Mutacin ms frecuente: DeltaF508.
- MANIFESTACIONES RESPIRATORlAS: Tos crnica o productiva (signo mas constante). Condicionan el pronstico de vida
- MANIFESTAClONES DIGESTIVAS: Ileo meconial al nacimiento o equivalente del leo meconial en edades posteriores. Diarrea
crnica con esteatorrea por insuficiencia pancretico exocrino. Prolapso rectal recidivante. Refluio gastroesofgico.
- Prueba diaqnstica fundamental: test del sudor. Tripsina inmunorreactiva para el despistaie neonatal.
ENFERMEDAD CELIACA
- ntolerancio permanente a las protenas del gluten del trigo, cebada, centeno y triticale.
- Predisposicin hereditaria o padecer la enfermedad: DQ2, DQ8.
- Anatoma patolgica: Atrofa de vellosidades en duodeno y yeyuno proximal (el estudio anatomopatolgico de lo biopsia in-
testinal no es patognomnico). Depsitos de lgA en la mucosa intestinal y en la piel.
- Asociada con dermatitis herpetiforme (lesiones vesiculoampollosas pruriginosas en codos y rodillos), linfoma no Hodgkin intes-
tinal (tumor maligno ms frecuente en el celiaco adulto),
- Diagnstico: Los anticuerpos IgAantitronsglutaminasa son los que muestran una meior capacidad diagnstica, excepto en me-
nores de 2 aos donde los anticuerpos antigliadina pueden ser mas sensibles. La persistencia de ttulos elevados de anticuer-
pos tras iniciar la dieta sin gluten indica un mal cumplimiento de la dieta.
Biopsia intestinal es el mtodo diagnstico esencial para demostrar lesin intestinal.(5MlR)
- El diagnstico de enfermedad celiaco puede hacerse de acuerdo con una historia tpica y caractersticas histolgicos, con una
nico biopsia de intestino delgado. La remisin clnica completa con clara desaparicin de los sntomas tros establecerse Ia
dieta sin gluten constituira el segundo y ltimo paso en el diagnstico definitivo de celiaqua.
- Tratamiento: Dieta sin gluten de por vida. (7MlR)Sulfona para la dermatitis herpetiforme
Plastia clica en casos de separacin muy amplia.

l. Anomalas congnitas del tubo
dicestivo
1.1. Atresa de esfago
A. EPIDEMIOLOGlA
1/3.000-4.500 recin nacidos vivos.
50% anomalas congnitas asociadas: cardiopatas (ductus,
anillos vasculares, coartacin de aorta), atresia ano-rectal,
hernia diafragmtica, atresia duodenal, anomalas vertebra-
les, sndrome VACTERL.
B. FORMAS ANATOMOCLINICAS
Cum Intensiva MIR AsuntlsZNi
Plastic clica
Tipo 3 (85%)
c. POSTQUIRRGICO:
o Decbto prono.
Alimentacin por sonda a las 48 horas.
o Antibioterapia.
COMPLICACIONES: Refluio gastroesofgico (complicacin ms
frecuente) (MIR), estenosis de la anastomosis (tratamiento con
dilataciones peridicas).
t
Curso lnlcrisivo IR Aslurin52003
MIR 05 (8210): En relacin con Ia fstula tragueoesofgica con-
Tipo 5 (4%] Tipo 2 (1%) Tipo 4 (1%) gnita, refiera cul de las complicaciones siguientes al trata-
miento arraico es la ms frecuente:
C. CLINICA Fstula anastomtica.
a. PRENATAL: Polihidramnos. Estenosis esofgica.
b. POSTNATAL: Fstula traqueoesofgica recidivante.
Incidencia aumentada de BPEG. Reflu'o gastroesofgico".
Sialorrea, tos, disnea, cianosis y neumonas por aspiracin. PPS-53. Traqueomalacia.
Abdomen distendido en los tipos 3, 4 y 5; abdomen exca-
vado en los tipos 'l y 2. MIR II (9664): Un recin nacido de 37 semanas de edad gesta-
D. DIAGNOSTICO cional, sin hallazgos patolgicos en la ecografa prenatal, pre-
o Sondaie en sala de partos. senta en la exploracin realizada en el paritario un "stop" al
Rx de trax con sonda radiopaca o con contraste broncogr- paso de la sonda naso-gstrica. La radiografa de trax y ab-
fico. domen muestra un bolsn esofgico atrsico, con una neumati-
Estudio completo para descartar otras malformaciones. zacin gastrointestinalJnormal. Tras evalucin diagnstica que
. TRATAMIENTO descarta otras anomalas y encontrndose en situacin respirato-
QI'I'I. . PREOPERATORIO: ria estable, se decide intervencin quirrgica. En qu se basa la
- Sonda de aspiracin a bolsn superior. prioridad de intervenir a este paciente3:
Decbito prono en posicin anti-Trendelenburg. l. Por la imposibilidad de deglutir la saliva.
o Antibioterapia. 2. Por las malformaciones cardiacas frecuentemente asocia-
b. CIRUGA: das.
Toracotoma postero-lateral derecha, con seccin de la fs- 3. Por el riesqo cle neumontis por aspiracin.*
tula y anastomosis trmino-terminal esofgica. 4. Por la imposibilidad de alimentacin enteral.
5 Por la traqueomalacia asociada.
1.2. Onfalocele
A. CONCEPTO
. Herniacin de parte del contenido abdominal en un saco
avascular y traslcido a travs del anillo umbilical abierto.
o Se asocia siempre a disminucin del tamao de la cavidad
abdominal.
Cumalnwnsh'oMlRAsnuis
Onfalocele
me
MLB
92,3, VI. GASTROENTEROLOGIA
B. EPIDEMIOLOGIA
1/5000 recin nacidos vivos.
C. CLINICA
a. ONFALOCELE AISLADO: 80%. Puede asociarse a malforma-
ciones no visibles externamente (cardacas las ms graves, di-
gestivas defectos de rotacin las mas frecuentes).
b. SNDROMES POLIMALFORMATIVO ASOCIADO CON
ONFALOCELE:
o SNDROME DE WIEDEMANN-BECKWITH:
o Macroglosia, gigantismo, hemihiperlrofia, macrosoma,
hepatoesplenomegalia, hipoglucemia (hiperplasia de
clulas beta pancreticas), sensibilidad a Ia leucina, es-
trabsmo e identacin en el lbulo de la oreia.
- Asociado con la aparicin en edades posteriores de
tumor de Wilms, hepatoblastoma y carcinoma cortico-
suprarrenal.
Policitemia
Hipoglucemi
C urso Intensivo MIR Asturias 2003
1.3. Gastrosquisis o laparosquisis

l A. INCIDENCIA
l/20.000 nacimientos.
'
D uvl D B. CONCEPTO
Sndrome de Wiedemann-Beckwith . Herniacin de las asas intestinales a travs de un oricio de
dimensiones reducidas, paraumbilical (generalmente dere-
D. DIAGNOSTICO cho).
o Ecografa prenatal. EI cordn umbilical es normal y no hay saco herniario.
o Alta-tetoprotena elevada en suero materno (MIR). Las asas intestinales evisceradas aparecen edematosas,
rgidas y adheridas (peritonitis por irritacin del lquido am-
nitico).
o Prcticamente nunca se eviscera hgado ni otras vsceras
(diagnstico diferencial con onfalocele).
o Se suele asociar con malrotacin intestinal, atresia intestinal y
divertculo de Meckel.
o Poco frecuente la asociacin con malformaciones mayores
de otros rganos.
C. TRATAMIENTO
Tratamiento similar al onfalocele.
DIGESTIVO:
MIR 13 (10078): Dentro de las anomalas congenitas de la pa-
red abdominal estn el onfalocele y Ia gastrosquisis. Ambas
entidades son defectos de Ia pared. En que se diferencian?
I. El onfalocele se produce a nivel umbilical y la gastrosquisis
a nivel epigstrico.
2. EI defecto, en el caso de la gastrosquisis, es de mayor ta-
mao que el onfalocele.
3. En el onfalocele un saco peritoneal recubre el contenido
E. TRATAMIENTO abdominal y en la gastrosquisis no. *
a. PREOPERATORIO: 4. EI onfalocele, a diferencia de la gastrosquisis, se asocia
o Cubrir onfalocele con compresa hmeda, estril. frecuentemente con Ia atresia intestinal.
o Sonda nasogstrica. 5. A diferencia del onfalocele, en la gastrosquisis el tratamien-
o Antibioterapia. to quirrgico se puede diferir.
b. CIRUGA: 1.4. Obstruccin congnita de intestino
I Orificio < de 7-8 cms: Cierre primario.
0 Orificio > de 7-8 cms: Reintegracin progresiva de Schus- delgado
ter.
A. CLNICA GENERAL
c. POSTOPERATORIO:
o Antecedente prenatal de polihidramnios en obstrucciones
o Tratamiento del posible compromiso respiratorio, renal,
intestinales altas (MIR).
intestinal y cardaco por disminucin del retorno venoso.
. Distensin abdominal (estenosis yeyuno-ileal) (MIR);
PEDIATRA o Sndrome del intestino corto como complicacin tarda.
abdomen excavado (estenosis duodenal) (MIR).
MIR
en
a
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 3,2
Vmitos (MIR) claros (obstruccin preampular) o biliosos

(obstruccin postampular).
lctericia (obstruccin postampular).
Microcolon por desuso.
Retraso en la evacuacin de meconio, o evacuacin de un
meconio anmalo. Estreimiento (MIR).
Riesgo de disbalance hidroelectroltico y de aspiracin
bronquial.
. ETIOLOGIA
DW . ATRESlA-ESTENOSIS DUODENAL:
o Asociado en un 60% a prematurdad y en un 30% a sn-
drome de Down (2 MIR).
o Rx simple de abdomen: Signo de la "doble burbu'a".
Curso Inlensivn MIR Asturias2003
Malrotacin intestinal
o SNDROME DE LA ARTERIA MESENTRICA SUPERIOR O

SNDROME DE WILKIE: Compresin de la tercera por-
cin del duodeno por la arteria mesentrica superior.
Cuadro clnico encabezado por el adelgazamiento.
o VENA PORTAL PREDUODENAL.
b. ATRESIAESTENOSIS YEYUNO-ILEAL:
- Secundarias a un accidente vascular mesentrco
intrauterino.
o Mucho mas frecuente la obstruccin intrnseca (atresio).
Se distribuyen prcticamente por igual a nivel de yeyuno e
leon.
f: Curso Intensivo MIR Asturias 00740
Radiografa AP de abdomen que muestra una dilatacin de la primera

porcin duodenal y estmago de un nio con atresia duodenal.
o Ms frecuentemente por obstrucciones extrnsecas:

o PNCREAS ANUIAR: asociado en un 70% con otras
malformaciones congnitas (malrotacin intestinal, car-
diopatas).
2010 u Curso Intensivo R Asturins 00120
Radiografa de nio enema opaco, dilatacin de asas de intestino

delgado que se asocia a una ausencia de paso de contraste baritado a
travs de la vlvula ileocecal con ausencia de dilatacin del colon, com-
patible con atresia ileal.
0 MALROTACIN lNTESTlNAL POR BANDAS DE IADD:

El tipo mas frecuente de malrotacin consiste en la in-
capacidad del ciego para desplazarse hasta la fosa ila-
ca derecha, quedando a nivel de la zona subbeptica.
Una brida (banda de Ladd) comprime el duodeno al fi
ar el ciego preduodenal al hilo heptico. Asimismo s
e
pueden producirse un vlvulo de intestino medio. <_<
D

gw.
MIR W
VI. GASTROENTEROLOGA
MIR 97 (5348): Un recin nacido de 36 semanas de edad

gestacional y 20009 de peso, cuya gestacin se acompa de
ulidramnios, tiene vmitos verdosos desde el nacimiento con
escasa distensin abdominal v con ausencia de deposicin. Si
tuviera un sndrome de Down, cul de los siguientes
diagnsticos de atresia le parece mas verosmil como punto de
De esfago.
De duodeno.
De yeyuno.
De leon.
PS'JPT Ano-rectal.
1.5. Divertculo de Meckel

A. CONCEPTO
Persistencia de la parte proximal del conducto onfalomesentrico
(MIR). Ohm mis un M200!
b. CLNICA OCLUSIVA (30%):

O Causa organica ms frecuente de invaginacln intestinal
en nios pequeos.
o HERNIA DE LlTl'RE: Divertculo contenido en una hernia in-
uinal indirecta.
Ombligo
c. CLINICA lNFlAMATORIA (20%): Diverticulitis (indistinguible la
mayora de las veces de la apendicitis).
E. DIAGNOSTICO
Gammagrafa- con 'tecnecio 99 (se obtienen meiores resultados si
se administra coniuntamente cimetidina o pentagastrna)
Flstuln
F TRATAMIENTO
Conducto onfalomesentrico Quirrgico, siempre que presente manifestaciones clnicas.
B. EPIDEMIOLGIA MIR .90 (2713): Cul de las siguientes situaciones clnicas se

Anom'ala congnita mas frecuente del intestino delgado. Asi- asocia con ms frecuencia al divertculo de Mecke|?:
h
mismo, es la anomala congnita mas frecuente del tubodigesti- Obstruccin intestinal.
vo (presente en el 2% de la poblacin) (MIR) . Diverticulitis aguda.
C. ANATOMIA PATOLOGICA Hemorragia digestiva en forma de melenas o rectorraqias".
o Localizada a 50- 75 cm de la valvula leoce'cal (MIR), en bor- Malabsorcin intestinal.
de antimesentrco. 919 0517- Aparicin de un cancer en teiido ectpico.
o Puede presentar en su revestimiento islotes de mucosa ect-
pica gstrica o pancretico secretora de cido (MIR), que MIR 99 (6215): Cul de las siguientes afirmaciones, relativas al
provoca lceras en la mucosa intestinal vecina. divertculo de Meckel, es |NCORRECTA?:
l En algunos casos presenta mucosa ectpica gstrica.
2. Es un vestigio del conducto onfalomesentrico o viteIino.
Mesenterio
3. Es un divertculo falso. pues su pared carece de tnica mus-
M-
4. Se localiza en leon, casi siempre a menos de un metro de la
vlvula ileocecal.
5. Su complicacin ms frecuente es la hemorragia.
l .6. Ileo meconial
A. CONCEPTO
Obstruccin del leon terminal por meconio viscoso y espeso.
Asa intestinal
Vasos umbilicoles
Divertculo
.l
D. CLINICA
Slo un 4% de los divertculos provocan patologa abdominal.
a. CLNICA HEMORRGICA (40%) (MIR):
o Hemorragia rectal indolora (melenas o rectorragias).
Primer diagnstico a pensar en un nio por debaio de 5
aos con rectorragias capaces de provocar una anemia
grave (MIR) (excepcional en el recin nacido).
44:
l
9mm lmnnim \llR mi.
CURSO INTENSIVO MIRASTURIAS 53-3,
B. ETIOLOGA E. CLNICA:
Normalmente es primera manifestacin de una mucoviscidosis Retraso en la eliminacin del meconio o estreimiento inter-
(MIR) (aunque slo se presente en un 10% de pacientes con mitente (2 MIR) (segn Ia extensin de Ia lesin), anorexia,
mucoviscidosis). tendencia al vmito, desnutricin y retraso del crecimiento.
c. CLNICA Eventualmente diarrea (2 MIR). Posible enterocolitis.
Vmitos, distensin abdominal, retraso en Ia evacuacin de
meconio (MIR) (o evacuacin de meconio en pequea cantidad
de color grisceo o blanquecino), ampolla rectal permeable.
D. COMPLICACIONES
Peritonitis meconal.
E. RADIOLOGA
Distensin de intestino delgado con posibles niveles hdroareos, rz/K, ' a
signo de Neuhaser (mezcla de aire y meconio en vidrio esmeri- rea/xxi" _
lado a nivel de fosa ilaca derecha; tambin en mperforacin
anal y megacolon congnito). Microcolon en enema con Gas-
trografn (contraindicado transito digestivo).
F. TRATAMIENTO
Distensin abdominal en enfermedad de Hirschprung
Enema con Gastrografn y si no se resuelve, cirugia.
1.7. Megacolon congnito 'l'l . DIAGNSTICO:

Tacto rectal (ampolla rectal libre).
A. SINNIMOS Enema opaco.
Enfermedad de Hirschsprung, megacolon aganglinco. Manometra ano-rectal: en condiciones normales, al elevar
B. CONCEPTO: la presin en el balon rectal inmediatamente se relaia el es-
Aplasia total del parasimptico intramural (plexos mientricos de fnter rectal interno y disminuye su presin. En los enfermos
Meissner y Auerbach) con simultnea hipertrofia del parasimp- con aganglionismo eI fenmeno es contrario (ausencia del
tico extramural (5 MIR). refleio nhibitorio anal) (MIR). Si la manometra detecta una
ausencia del refleio inhibitorio se indica Ia biopsia.
I Clulas Ganglionares I Ausencia Clulas I
l l l
l Normales pequeas l Ganglionarss
I l I
I I I
Enfermedad
Hirschsprung
I 47 , I I
,
lNormaI
lI * * .* k: k* lI lI MW
1de
WM
Il ir . - iI lI
Mm
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l I I
I I I
l Zona de Transiccin PROXIMAL l Distal

i
lI lI l
I
lI 4
lI lI
l V- I I
***** .
Segmento Dilatada
a Se
93:21:50
aI
J.
No Curso Intensivo MIR Asturias
E<___ _>i<_ +=
I . I Ausencia ' Manometra anal en la enfermedad de Hirschsprung
Hlpertroa
I _>l<'_ de Hipertrafia +l
o Biopsia rectal (confirmacin diagnstica).
C. EPIDEMIOLOGlA:
o 1/5000 recin nacidos vivos.
o Ms frecuente en varones (4-9/1) (MIR).
o Suele ser espordica, las formas familiares (10%, segmento
aganglinico mas extenso) se relacionan ms frecuentemente
con defectos en el gen c-RET (IOqII) y en el gen EDNRB
(13q22).
Asociado con el sndrome de Down.
Localizacin ms frecuente, recto-sigma (75%).
Causa ms frecuente de obstruccin intestinal baia en neo
natos.
. PATOGENIA:
U Espasticidad del segmento afecto por liberacin de acetilcoli-
na por el parasimptico extramural, y megacolon en el seg-
mento clico sano proximal (MIR).
Falta de relaiacin del esfnter interno del ano (MIR).
('um! Intensivo MIR Asturias
. TRATAMIENTO:
Enemas repetidos o colostoma de descarga en un primer
momento.
o Tratamiento definitivo a los 3-12 meses de vicIa realizando
una reseccin completa del segmento aganglinico (MIR) y
descenso del intestino sano, respetando las estructuras ner-
viosas y la musculatura plvica (tcnicas de descenso abdo-
minoperineal de Swenson, Soave y Duhamel).
Las principales complicaciones postoperatorias con la ente-
rocolitis recurrente, Ia estenosis, el prolapso, los abscesos pe-
rianales y la incontinencia.
9; 3* VI. GASTROENTEROLOGA
o Intervencin inmediata sobre la zona agensica.

w repeMlR
El megacolon congnito se caracteriza por la ausencia de clulas
ganglionares en el plexo de Meissner y de Auerbach del intesti-
no. (5+)
MIR 00 FAMILIA (6655): La enfermedad de Hirschsgrung o Me-

gacolon Congnito: A
I. Puede estar asociada a una mutacin del protoogen RET del
cromosoma IO, con una penetrancia incompleta en Ia ma-
yora de los casos.
2. Se asocia a una ausencia de clulas qanqlionares en el
plexo de Meissner y de Auerbach del intestino*.
3. Se asocia a una ausencia de fibras colinrgicas y adrenrgi-
cas en el segmento intestinal del afectado. La
4. No se asocia a un retraso en la emisin del meconio en el (um Ir msilR Asturias
perodo neonatal.
B. ATRESIA ANO-RECTAL ALTA
5. Se asocia en el 70% de los casos, con malformaciones car-
o Bolsn rectal por encima de la musculatura pubo-rectal.
dacas.
o Asociada con fstula rectovagnal o rectovescal (nias), rec-
touretral (nios).
MIR 00 (6909): Una lactante de 8 meses de vida presenta una
o Se debe descartar aplasia de sacro.
historia clnica de estreimiento crnico que alterna con diarreas
malolientes. Se le realiza una manometra ano rectal donde se
o Colostoma de descarga paliativa hasta la reconstruccin
definitiva a los 6-12 meses.
demuestra la ausencia de relaiacin del esfnter interno. CUI
es su diagnstic03:
Estreimiento funcional.
Estenosis anal.
Fisura anal.
Neuroblastoma plvico.
9??57 Enfermedad de Hirschsprung.
MIR 03 (7683): En la enfermedad de Hirschsgrung una de las

siguientes afirmaciones es FALSA:
I . Es una anomala congnita.
2. Predomina en el sexo mascuiino.
3. Se caracteriza por alteraciones en las clulas ganglionares
del plexo intramural.
4. La distensin de la ampolla rectal ocasiona relaiacin del
esfnter anal interno".
5. Es tipica la dilatacin de una zona del colon.
Curso ln nsivu MIR Asturias
MIR 09 (9234): Nia de 4 meses de vida. Antecedentes de re- En trazo discontinuo la musculatura pubo-rectal
traso en la evacuacin de meconio y estreimiento que acude
con distensin abdominal y vmitos biliosos de 24 h de evolu- 1.9. Hernia diafragmtica postero-Iateral
cin. La radiografa simple de abdomen muestra distensin de
asas intestinales y ausencia de aire distal. Indique cul debe de congnita (Bochdaleck)
ser el maneio ms adecuado:
I. Lo ms probable es que el paciente presente una Enferme-
Aguiero de Morgagni
dad de Hrschprung que requerir colostoma urgente con
extirpacin del segmento aganglinico dilatado en el mismo Ausencia congnita do
acto. una gran rea del diafragma
2. Seguramente se trate de una invaginacin intestinal y la Hiato uafgiao
ecografa ser muy til en el diagnstico.
Aguiero de Bochdalock
3. En la medida de lo posible se recomienda un tratamiento
conservador inicial con enema de suero Lestimulaciones
rectales hasta Ia realizacin de manometra, enema opaco y
biopsia rectal que faciliten el diagnstico y proporcionen da-
tos sobre la extensin del intestino afecto.*
4. La toma de biopsias intestinales durante la realizacin de la
ileostoma no debe realizarse pues convierte una ciruga
limpia en contaminada.
5. Si no existen antecedentes familiares de Enfermedad de
Hirschprung, lo ms probable es que tenga un vlvulo intes-
tinal y su tratamiento es conservador con sonda nasogstri-
ca y antibioterapia intravenosa.
1.8. Patologa ano-rectal

A. ATRESIA ANO-RECTAL BAJA Hernia do la visceral abdominal
0 Recto fuera del aparato esfinteriano, pero abrazado por la en el interior del trax; desplaza-
musculatura pulso-rectal. miento y compresin de las
o Asociada a fstula perineal (vulvar o en lo base del escroto). visceral torcica.
. Diagnstico mediante nvertografa con marca radiopaca en
perin, o mediante la introduccin de contraste hidrosoluble
en el bolsn rectal. RNM. Curso Intensivo MIR Asturias 200 '
fm,
MIR
Hernia diafragmtica ms frecuente.

Ms frecuente en el lado izquierdo, postero-Iateral, a travs
del trgono lumbocostal (MIR).
o Hipoplasia pulmonar por el paso de vsceras abdominales al
trax.
Recin nacido con grave distress respiratorio que presenta
imagenes areas circulares que ocupan hemitrax izquierdo
(MIR).
o La malformacin digestiva mas frecuentemente asociada es
la malrotacin intestinal (MIR).
o Asociada al sndrome de circulacin fetal persistente (MIR). 4'.
Hernia incarcerada Hernia estrangulada
o Diagnstico prenatal mediante ecografa. Polihidramnios. Curso Intensiva MIR Asturias 20H
o Tratamiento quirrgico (ECMO).
o HERNIA DE MORGAGNI: MIR 12 (9929): Cundo se aconseia intervenir quirrgicamente
c A travs del aguiero de Morgagni, por detrs del ester- la hernia umbilical infantil?:
nn (MIR). l. Se debe intervenir cuanto antes para evitar el riesgo de
o Ms frecuente en el lado derecho. estrangulacin.
o El saco herniario suele contener colon transverso o intes- 2. A partir de los 3 4 aos de vidaI al ser frecuente su cierre
tino delgado. espontneo antes de esa edad.*
En general suele ser asintomtica, pueden ocasionar sn- 3. Con el fin de utilizar prtesis en la ciruga, se recomienda
tomas digestivos. esperar a que el paciente sea mayor.
Cierre primario del defecto por laparotoma. 4. Si el nio presentara vmitos durante los accesos febriles.
5. Ante la sospecha de que se trate de un onfa-locele.
MIR 00 (6910): La hernia diafraamtica conqnita:
l. Es una malformacin congnita del diafragma del arbol 1.1 I. Quiste de coledoco
bronquial y del tabique interauricular.
2. El tratamiento quirrgico debe de realizarse en las primeras o Dilataciones congnitas no hereditarias.
24 horas de vida.
3. Se asocia frecuentemente con una comunicacin interauri-
cular.
4. La incidencia es mas elevada en el lado derecho.
5. La malformacin diaestiva mas frecuentemente asociada, es
la malrotacin intestinal.
MIR O4 (7939): Un recin nacido con qrave distress respiratorio

presenta imaenes areas circulares que ocupan hemitrax
izguierdo. EI diagnstico mas probable es:
Pulmn poliqustico.
Malformacin adenomatoidea.
Quiste pulmonar multilocular.
Hernia diafragmtica*.
.UFS'JNT' Agenesia bronquial segmentara.
MIR 05 (8257): Uno de los siguientes

I hiatos E se encuentra en
el diafragma:
1. Hiato de Bochdalek. I) Clnica
2 Hiato esofgico.
o Suele ser gradual. El 50% de los pacientes inician la clnica
3 Hiato de Winslow*.
despus de los lO aos.
4. Hiato artico. o Forma infantil: Colestasis prolongada.
5 Hiato de Morgagni.
o En la infancia: Puede perforarse el quiste y causar una perito-
El hiato de Winslow comunica la cavidad de los epiplones con la cavidad
peritoneal.
nitis.
o Forma adulta:
1.10 Hernia umbilical l.Trada clasica: (Ictericia intermitente, dolor y tumor abdomi-
nal). Se presenta en un tercio de los pacientes.
Es Ia patologa umbilical mas frecuente en lactantes, se observa 2.Se puede presentar como pancreatitis recurrente. La cirrosis
el lO % de todos los recin nacidos normales. biliar es una complicacin tarda. Pueden obstruir la vena por-
Se identifica a partir de la 2g semana de vida del desprendi- ta y ser causa de HTP.
miento del cordn umbilical. Suelen ser indoloras y su incarcera- o Pueden asociarse a fibrosis heptica congnita o a la en-
cin excepcional.
fermedad de Caroli.
Con el tiempo el anillo umbilical se contrae espontneamente y
o Se asocian a mayor riesgo de colangiocarcinoma.
cierra el defecto, siendo 8 de cada lO hernias umbilicales las
2) Diagnstico:
que cierran solas, durante los 4 primeros aos de vida. o ECO-TAC + CPRE o colangiografia trasparietolieptica valo-
Tratamiento: Para predecir este cierre espontneo tiene impor-
rar la ciruga.
tancia el diametro del defecto del anillo umbilical; tamaos
3) Tratamiento
superiores a 1,5 cm. pueden precisar cierre quirrgico a
partir delos 2 aos de edad. Se debe tranquilizar a los padres y
0 Quirrgico por los "riesgos de colangtis y de colangiocarci-
noma": Reseccin del quiste y hepaticoyeyunostoma.
cuidadores del nio.
1.12. Enfermedad de Caroli
o Dilatacin qustica congnita de los conductos biliares intra-
hepticas.
'l) Clnica
o Colangitis de repeticin, clicos biliares y abscesos hepticos
secundarios a formacin de Iitiasis intraheptica (causa ms
frecuente de muerte).
cam
MIR
95-2 VI. GASTROENTEROLOGA
o Riesgo de colangiocarcinoma, cirrosis biliar secundaria, ami- o Secundariamente a los vmitos, prdida de peso (MIR), des-
Ioidosis y sepsis por abscesos hepticos. hidratacin y oliguria, alcalosis metablica hipoclormica e
2) Diagnstico hipokaliemica (4 MIR), estreimiento (MIR).
o ECO: Meior mtodo de deteccin. . Aviclez por el alimento (3 MIR).
o TAC: Signo del punto central. o lctericia por aumento de la bilirrubina indirecta (3 MIR).
o Gammagrata hepatobiliar: Acmulo en fases tardas. o SNDROME FRENOPILRICO DE ROVIRALTA: Hernia de
o Colangiorresonancia magntica. hato + E.H.P. (vmitos desde el nacimiento).
o Colangiografa percutnea o CPRE: Es diagnstica, co- D. DIAGNOSTICO
Idoco normal con dilataciones intrahepticas. Aunque a. INSPECCIN ABDOMINAL: Ondas peristlticas en epigastrio,
no deben realizarse por riesgo de infeccin. oliva pilrica palpable.
b. TRNSITO ESFAGO-GASTRODUODENAL: Signo "del pico",
"de la cuerda", y del paracadas". Descarta procesos asociados
(hernia hiatal, estenosis duodenal ...) y cuadros similares (atresia
pilrica, piloroespasmo...).
CPRE: Enfermedad de Caroli. Dilatacin va biliar izquierda
3) Tratamiento:
Antibiticos ininterrumpidos.
2010 Curso Intensivo
Ciruga:
I Caroli monolobar o seqmentario: Reseccin zona heptica
enferma Estudio gastroduodenal con contraste oral, que muestra una estenosis que
2. Caroli bilateral con crisis secundarias de colanaitis repeti- mplde la salida de conlenldo QSlCO e U" o! compallble C0" 0
dos: Trasplante heptico. estenOSIs h'pemOl'c"
_ c. ECOGRAFA: Primera exploracin a realizar. Imagen "en

I
2. Sindrome emetlzante rosquilla o donm" (MIR).
2.1. Estenosis hipertrtica de ploro (EHP)
A. CONCEPTO
Hipertroa de las fibras circulares del ploro (2% de lactantes).
B. EPIDEMIOLOGlA
o Ms Frecuente en varones (4 MIR), posible repeticin familiar
(incidencia maxima en primognito varn de una madre con
antecedentes de EHP).
o Mayor incidencia en lactantes con grupos sanguneos B y O.
o Asociacin entre el uso de eritromicina en los neonatos,
administrada tras la exposicin a la tos terina, y la estenosis
pilrica.
(fumnmmhmmm-zw, 2010 Curso Mmmm MIR AsturruS.D0150
Ecografa abdominal, realizada en un nio que muestra un engrosamen

to de las paredes del ploro, compatible con estenosis hipertrfica de
ploro.
E. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Atresia pilrica: Vmitos desde las primeras tomas de alimento.
Unica burbuia area gstrica en la radiografa simple de abdo-
men (MIR).
Atresia duodenal: mas trec. En nios con sndrome de Down,
con vmitos biliosos precoces e imagen de doble burbuia en la
Rx simple de abdomen.
M _ vowos
Hipertrot'ia de las fibras circulares del ploro
E.H.P NO biliosos Distensin gstrica
C- CLlNlCA Atresia pilrica NO biliosos l burbuia
o Intervalo asintomtico (15-25 das) (2 MIR). Atresia duodenal Bilioso 2 burbuia
o Vmitos proyectivos (4 MIR), postprandiales o tardas, no
biliosos (2 MIR).
kw
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 93'}
F. TRATAMIENTO MIR 08 (8981): Un lactante de 35 das de vida acude a urgen-

Pilorotoma extramucosa de Ramstead (MIR). cias por presentar vmitos proyectivos, de contenido no bilioso,
G. COMPLICACIONES en cantidad y frecuencia progresivos desde hace 3 das, con
Persistencia de vmitos por dilatacin gstrica intensa, refluio presencia de pequeas estras de sangre en los ltimos vmitos.
gastro-esofgico, hernia de hiato. A la exploracin presenta aceptable estado de hidratacin, ligera
ictericia y abdomen sin hallazgos destacables a la palpacin.
Qu exploracin complementaria solicitara para el
repeMlR me: confirmar
Esofagogastroscopia.
La estenosis hpertrfica de ploro es ms frecuente en varones y Trnsito digestivo baritado.
cursa con avidez por el alimento, vmitos proyectivos, ictericia y Analtica bioqumnica heptica.
ALCALOSIS METABLICA HIPOCLORMICA E HIPOKALIMICA. Ecografa abdominal*.
(4+) .V'PPON. TAC con contraste digestivo.
MIR 96 FAMILIA (4568): Un paciente varn de 4 semanas de MIR IO (9445): Nio de 28 das de vida, nacido a trmino.
edad vomita despus de cada toma desde hace una semana,
Antecedentes de embarazo y parto normales. Ha sido alimenta-
Los vmitos, de contenido gstrico, son proyectivos y abundan- do con lactancia materna desde el nacimiento. Consulta porque
tes. El paciente est muy inquieto y toma biberones con buen hace 8 das comenz con vmitos, inicialmente espordicas y
apetito. Usted sospecha una estenosis hipertrfica del ploro. desde hace 5 das, despus de todas las tomas. Est permanen-
Cul de las siguientes situaciones analticas en sangre le parece temente hambriento. Los vmitos son de contenido alimentario
ms verosmil en este caso?:
"a chorro". El abdomen, en la palpacin, es blando y depresible,
pH Na mEq/L CI mEq/L K mEq/L sin visceromoegalias. En los anlisis destacaban, en la gasome-
tra pH 7.49, bicarbonato 30 mEq/L, FCO? 53 mmHg, exceso de
l. 7,30 130 85 3,5 base +8mEq/L. Iones: Na 137 mEq/L, K3.l mEq/L, Cl 94
2. 7,30 150 I 15 5 mEq/L. Teniendo en cuenta el diagnstico ms probable en el
3. 7,40 140 103 5 cuadro clnico descrito. Cul es la prueba complementaria de
4- LE m El eleccin para continuar ese diagnstico clnico?:
5. 7,50 150 120 Radiografa simple de abdomen.
pH metra.
MIR 00 (691 'l): La estenosis hipertrfica del gloro:
. Se asocia a una alcalosis metablica, hipercIormica e Determinacin de electrolitos en el sudor.
hipokalimico. PPNT Esofagogastroscopia.
2. Es una malformacin congnita del lactante que cursa con
vmitos biliosos. MIR 13 (10172): Ante la sospecha de estenosis hipertrfica de
3. El tratamiento de eleccin es la dilatacin endoscpica del ploro cmo iniciara los exmenes complementarios?.
ploro. Transito digestivo.
4. En el 50% de los casos existe una hiperbilirrubemia indire- pHmetra gstrica.
cta. Radiologa simple.
5. La piloromiotoma extramucosa sean la tcnica de Fredet- Ecografa. *
Ramstedt es el tratamiento de eleccin. .WWNT' Estudio isotpico.
MIR 02 (7419): Cul de las afirmaciones que siguen sobre la 2.2. Refluio gastro-esofgico
estenosis hipertrtica de ploro es FALSA3:
A. ETIOPATOGENIA
La incidencia es mayor en el sexo masculino.
o Secundario a un incorrecto funcionamiento del esfnter eso-
Generalmente, se inicia en el primer mes de vida.
Los vmitos, estan teidos de bilis.*
fgico inferior (MIR) asociado a 'un inadecuado vaciamiento
El vmito suele ocurrir en forma de proyectil. gstrico (MIR).
9.590.? Se observa una ictericia asociada.
M.circular
MIR 03 (7682): Lactante de 21 das de vida que presenta, desde Mucosa
esotgica'
l
longitudinal
hace 4 das, vmitos Dostpandriales que cada vez son ms in-
Engrosamirt muscular gradual
tensos y frecuentes. Seale cul de las siguientes afirmaciones es ,- Ligarnant freho'esafgioo (hoia ascendente)
m en relacin a la enfermedad del nio:

Esta enfermedad es ms frecuente en nios". Diafrag ma
Suele cursar con acidosis metablica. AApaneurosis diufragmtica
El tratamiento es mdico y la recidiva frecuente.

Ligamento Irenoesolgico
La enfermedad est producida por una bacteria. (hoin descendente]
Y \
S-PPPT' Es frecuente el antecedente de polihidramnios. Anillo odip- 4
suhhalal y \
MIR 07 (8633): Un paciente de 52 aos con el diagnstico de Lnea en zg - zagi .

.
Unin de la mucosa
ulcus pilrico y vmitos de repeticin de una semana de dura- Esafgica y la gstrica
cim acude al Hospital con una tensin arterial de 100/58

'
mmHg y la siguiente analtica: Plasma: Nar 140 mmol/l, K+ 2.2 Rugasidad
gstric .
.
Ofmlmmllvnllmvhm'm.
mmoI/l, Cl' 86 mmol/l, CO3H' 42 mmol/l, pH 7.53, pC02 53
mmHg y creatinina 2,9 mg/dl; Orina Nor 2 mmol/l, K+ 21 Anatoma del esfnter esofagico inferior
mmol/l, pH 5. Cul de los siguientes diagnsticos es cierto?:
Alcalosis mixta. Fisiolgico durante las primeras semanas de vida (MIR).
Acidosis metablica con vaco aninico normal Puede aparecer asociado a trastornos con hiperlaxitud liga-
Alcalosis metablica*. mentos (Enlers-Danlos, disstosis cleidocraneal), encefalopa-
Alcaluria paradgica. tas connatales (sndrome de Down, parlisis cerebral), hipo-
.UF NT Acidosis hipoclormica. tiroidismo, afecciones neuromusculares, sndrome de malnu-
tricin.
S
,E
S
D
LI.I
.
un
bt D. TRATAMIENTO
o
Registro pHmtrico de 24 horas
Espesamiento de las tomas (frmulas infantiles antirrefluio

con harinas de algarroba, almidn de maz o de arroz).
o Medidas gosturales (MIR) el decbito prono con la cabecera
de la cuna elevada 309 slo se recomienda en perodos
postprandiales diurnos mientras el paciente sea vigilado; en
caso contrario, es preferible recomendar el decbto lateral.
o Mmmm: Anticidos, antagonistas H2
(ranitidina) o inhibidores de Ia bomba de protones (omepra-
zol), procinticos (domperidono, metoclopramida, betane-
col), citoprotectores (sucralfato).
I Tratamiento guirrgico: FUNDUPLICATURA DE NISSEN.
Indicado si neumona recidivante, desnutricin progresiva,
esofagitis estenosante, graves hemorragias o falta de res-
B. CLINICA puesta tras 4-6 semanas de tratamiento mdico.
o Sintomatologa digestiva (regurgtacin y vmitos postpran-
diales por rebosamiento (2 MIR)).
o Sintomatologa respiratoria (tos crnica, Iaringotraqueitis
(MIR), broncoespasmo (3 MIR), riesgo de neumonas de repe-
ticin (2 MIR)).
0 Sntomatologa general (anemia (MIR) y retraso del creci-
miento (MIR)).
0 SINDROME DE SANDIFER: RGE asociado a desviacin lateral
de la cabeza y cifosis dorsal.
Funduplicatura de Nssen
38 repeMlR
El RGE puede ser causa de broncoespasmo (asma). (3+)
EB repeMlR
La tcnica diagnstica ms sensible para el diagnstico del RGE
es la pHmetra esofgica de 24 horas. (3+)
MIR 97 (5181): Varn de 42 aos, obeso reciente, no fumador,

con asma desde hace I ao, que empeora despus de las co-
midas v se despierta por las noches con tos irritativa. Sigue tra-
tamiento con broncodilatadores y prednisona. Cul sera Ia
meior prueba diagnstica para aclarar el cuadro?.
I. Endoscopia bronquial.
2. Pruebas de provocacin con alergenos.
3. PH esfgico durante 24 horas".
4. Eco doppler de venas de piernas.
5. Radiografa esfago-gastro-duodenal.
El RGE puede ser causa de broncoespasmo (asma) (3 MIR).
MIR 0'l (7159): El refluio aastroesofaico en Ia infancia:

uIIci 1. Es fisiolgico hasta los 3 aos de edad.
Curso Intensivo MIR Asturias 2003 2. Se presenta clnicamente con vmitos, dsfaaia, retraso del
crecimiento, infeccin respiratoria, broncoespasmo y ane-
Complicaciones del RGE
M-
I.Microaspiraciones. 2.Ref|eo vagal broncoconstrictor 3. Para su diagnstico Ia primera prueba a realizar en la ac-
3.|nterferenca con el esfnter esofgico inferior tualidad es una monitorizacin del pH esofgico distal en
24 horas.
C. DIAGNOSTICO 4. Se debe a Un disbalance entre las hormonas intestinales
Ecografa, estudio isotpico (Tc9), pHmetra de 24 horas (dia- gastrina, colecistoquinina y secretina.
gnstico definitivo) (3 MIR), endoscopia esofgica, impedancia 5. En la mayora de los nios se trata quirrgicamente con una
elctrica mltiple intraluminal, manometra esofgica. funduplicatura segn la tcnica de Nissen.
MIR 0'I (7163): Un nio de 3 aos ingiere accidentalmente sosa 4. Laparotoma exploradora.
castica por va oral. Trasladado a un Servicio de Urgencias, se 5. Transito baritado.
le realiza un lavado gstrico y se enva a su domicilio. A los IO Tras un traumatismo abdominal, se sospechar lesin abdominal cuando
das comienza con disfaqia y dolor esofqico. Se le realiza un aparezcan signos de shock, hemorragia o peritonitis. En estos casos la
conducta a seguir consiste en: reposo y dieta absoluta, colocar sonda
transito con bario y se demuestra una estenosis en tercio inferior
nasogstrica para aspiracin, catetersmo vesical, extraer muestras de
de esfago. Eliia, entre las siguientes, Ia actuacin ms conve-
sangre y orina, canalizar una vla venosa para perfundir lquidos y frma-
niente: cos necesarios, solicitar ecografa abdominal y radiografa simple de
Endoscopia y dilatacin neumtica de Ia estenosis. abdomen.
Tratamiento mdico con espasmolticos y glucagn.
Gastrostoma de alimentacin. 3.2. Invaginacin intestinal
pH-metra esotgica.
A. CONCEPTO
UFPN." Dieta lquida y esperar evolucin.
Tras Ia ingestin de sustancias casticas, est contraindicado provocar el
Introduccin telescpica de una porcin del intestino en Ia luz
vmito o realizar un lavado de estmago. La diluccin o neutralizacin del segmento intestino distal al mismo.
del producto no es muy aconseiable ya que las cantidades de diluyente B. EPIDEMIOLGIA
necesarias para conseguir neutralizar el pH son muy elevadas, corriendo- 2,5 varones/ I muieres.
se el riesgo de provocar el vmito. Debe mantenerse al paciente a dieta Ms frecuente entre los 5 y los 9 meses.
absoluta con una hidratacin intravenosa. El uso de corticoides y profi- Ms frecuente en localizacin ileoclica.
laxis antibitico es objeto de controversia. Deber realizarse una endos-
Causa ms frecuente de obstruccin intestinal entre los 3
copia a todos los pacientes en el plazo de 24-48 horas, dependiendo la
evolucin y tratamientaposterior de los hallazgos endoscpicosi Si se
meses y aos.
desarrolla estenosis esofgica est indicada la dilatacin neumtica.
MIR O7 (8725): Lactante de 3 meses de edad que acude a Ia

consulta por presentar desde los 15 das de vida, requrqitacio-
nes postpandrioles en casi todas las tomas y de forma espordi-
ca, vmitos en mavor cantidad. Heces de caractersticas norma-
Ie_s. Lactancia artificial con frmula de inicio y presenta un
cuado desarrollo ponderoestatural, sin prdida de peso. CuI
entre Ios siguientes, es el diagnstico ms probable?:
Alergia a protena de leche de vaca.
Estenosis pilrica.
Intolerancia a protenas de leche de vaca.
Refluio qastroesofaico madurativo*.
mewwe. Vlvulo intestinal.
2.3. Afecciones extradigestivas

TRACTO URINARIO: Las |.T.U. en lactantes pueden cursar
con vmitos como nica manifestacin clnica.
ORL: Adenoiditis, amigdalitis y otitis.
o RESPIRATORIO: Crisis asmtica, neumona. Curso Intensivo MIR Asturias
Invaginacin ileo-Clica
o SNC: Meningitis, hipertensin intracraneal, traumatismo
crneo-enceflico, cuadros de etiologa psicolgica.
C. ETIOLOGIA
o Sndrome de los vmitos cclicos:
a. POR EDADES:
o Mas de 3 episodios intensos o graves de comienzo sbito
y autolimitados (horas a das), con repeticin del corteo o Lactante: 87% idiopticas.
o Nios mayores: Ia mayor parte orgnicas.
sintomtico en cada uno de los episodios y normalidad
entre episodios.
b. POR FISIOPATOLOGA:
Desaparicin de los sntomas al llegar a Ia adolescencia,
o Idiopticas; las ms frecuentes Origen infeccioso vricoZ.
Peristaltismo anmalo?. La invaginacin como complica-
aunque un 50% terminan por desarrollar una migraa.
cin de Ia primera vacuna antirrotavirus apoyan Ia etiolo-
No hay ninguna prueba especfica para el diagnstico.
ga vrica.
Descartar migraa abdominal.
Orgnicas: Divertculo de Meckel (causa organica ms fre-
Tratamiento de Ia crisis: ondansetrn iv con suero gluco-
cuente en nios pequeos). Linfoma, duplicacin intestinal,
sado, asociando en casos rebeldes lorazepam.
hemangioma, Schnlein-Henoch.
Tratamiento profilactico: amitriptilina, ciproheptadina,
D. CLINICA
propranolol, fenobarbital, flunarizina y eritromicina.
o Crisis de dolor abdominal: primer sntoma: llanto intenso,
palidez, gran agitacin, flexin de extremidades inferiores
3. Abdomen agudo sobre abdomen (4 MIR).
0 Vmitos (3 MIR): poco despus de las primeras manifestacio-
3.1 . Introduccin nes cInicas; primero alimenticios ) biliosos > fecaloideos.
o Emisin de heces sanguinolentas, en "alea de grosella" (4
Ante un cuadro agudo abdominal sospechar: MIR); no siempre es un sntoma tardo.
o R.N. (prematuro): Enterocolitis necrotzante. o Evolucin hacia Ia perforacin, peritonits y shock.
o Lactante < 3 meses: Estenosis hipertrfica de ploro. E. DIAGNOSTICO
o Lactante > 3 meses: Invaginacin intestinal (3 MIR). a. PALPACIN ABDOMINAL:
o Preescolar y escolar: Apendicitis aguda. 0 Hipocondrio derecho: tumor que T de tamao en las fases
de dolor (MIR).
MIR OI (7161): Un nio de 12 aos acude a Urgencias Peditri- o Signo del vaco de Dance: ausencia de asas intestinales
cas y refiere que se ha cado de su bicicleta golpeando el mani- en F.|.D.
IIar sobre su abdomen. La exploracin abdominal demuestra b. ECOGRAFA:
dolor periumbilical sin defensa muscular. La analtica muestra
0 Muestra una estructura circular (donut) que corresponde a
qera anemiay qero aumento de Ia bilirrubina, sin otras alte- Ia sumacin de las paredes del segmento invaginado y la
raciones. Cul debe ser la conducta a seguir con el enfermOZ:
del intestino nvaginante
I. Repaso en cama y dieta lquida.
o Mediante Doppler se puede valorar el fluio mesentrico en
2. Sonda nasoqstrica y alimentacin intravenosa*.
el intestino invaginado.
3. Reposo y dieta pobre en grasas.
93.3.. VI. GASTROENTEROLOGIA
F. TRATAMIENTO
o Reduccin con presin retrgrada hidrosttica (suero salino)
o neumtica (aire).
o Tratamiento Quirrgico: Fracaso de reduccin tras ms de 3
intentos con presin retrgrada, invaginacin de evolucin
prolongada, sospecha de causa organica, invaginacin ileo-
ileal o existencia de signos de shock, peritonitis o de neumo-
peritoneo.
99 repeMIR
La invaginacin intestinal se caracteriza por vmitos y crisis de
dolor abdominal: llanto intenso con agitacin y flexin de extre-
midades inferiores sobre abdomen. (4+)
W repeMIR
Las heces sanguinolentas, en alea de grosella" son tpicas de la
invaginacin intestinal. (4+)
MIR OI (7165): La invaginacin ileocecal:

i. Es una malformacin congnita de la valvula ileocecal.
Gastroenteritis aguda.
2. Es una obstruccin intestinal que se presenta habitualmente
Apendicitis aguda.
en la adolescencia.
Invaginacin intestinal.*
3. Se diaanostica fundamentalmente mediante una ecoqrata
Posible intolerancia alimentaria.
abdominal.
9999.? Adenitis mesentrica.
4. Debe ser tratada quirrgicamente, mediante una laparos-
copia. V
MIR 12 (9798): Pregunta vinculada a la imagen nI7. En el
5. Se presenta clnicamente con dolor abdominal, vmitos y
paciente del caso anterior, una de las siguientes medidas tera-
hematemesis.
puticas NO estci indicada. Seale cul.
l. Reduccin hidrosttica con enema de bario.
MIR 02 (7420): Una nia de 9 meses se ha encontrado bien
2. Reduccin hidrosttica con insuflacn de aire.
hasta hace aproximadamente 12 horas, momento en que empe-
3. Antibioterapia de amplio espectro (ampicilina y gentamici-
z con un cuadro de letarga, vmitos y episodios de llanto in-
na) durante al menos 24 horas.
termitente con un estado visible de dolor. Coincidiendo con los
4. Tratamiento conservador con dieta normal para su edad
episodios, retrae las piernas hacia el abdomen. En Ia consulta
pero exenta gluten.*
emite una deposicin de color roio oscuro. El abdomen esta
5. Tratamiento quirrgico.
distendido y con dolor discreto a la palpacin. El diaqnstico
ms probable es:
i. Estenosis pilrica. 3.3. Apendicitis aguda
2 Apendicitis. o Enfermedad de ms alta morbilidad en la prctica medico-
3. Infeccin urinaria. quirrgica peditrica.
4. Imaginacin". o Mayor incidencia en adolescentes y adultos venes.
5 Enfermedad ulcerosa pptica.
o Causa ms frecuente de abdomen agudo quirrgico a todos
las edades.
MIR 05 (8211): Una nia de 2 aos se ha encontrado bien hasta A. CLNICA
hace aproximadamente 12 horas, momento en que empez con o Dolor selectivo en FID (4 MIR) (inicialmente localizado a nivel
un cuadro de letargia, vmitos Y episodios de llanto intermitente periumbilical) (MIR). Febrcula (MIR), vmitos (MIR) y anorexia
con un estado de dolor visible. Coincidiendo con los episodios,
(MIR).
retrae las piernas hacia el abdomen. En la consulta emite una
o Complicaciones: peritonitis, absceso de Douglas (MIR), pile-
deposicin de color roio oscuro; el abdomen muestra plenitud y
flebitis (trombosis sptica ascendente de la vena porta) (MIR).
un discreto dolor a Ia palpacin. El m ms probable
es:
Estenosis hipertrfica de ploro.
Apendicitis.
Infeccin urinaria.
Invagnacin".
.UFPON. Enfermedad ulcerosa pptica.
MIR i2 (9797): Pregunta vinculada a la imagen ni 7. Nio de 7

meses trado a Urgencias por presentar episodios intermitentes
de llanto de aparicin brusca con encogimento de piernas,
irritabilidad, sudoracin y palidez. En las ltimas horas ha co-
menzado con rechazo del bibern y deposiciones con sangre
encontrndose muy aletargado. La exploracin fsica es difcil
debido a su irritabilidad. Introduccin del gluten hace una se-
mana. Se le realiza una ecografa de abdomen (imagen n 17)
donde se observa la imagen adiunta. Cul es su diagnstic03:
.ll
PEDIATRA
e -
a
d. ECOGRAFA ABDOMINAL: exploracin inicial (MIR).

e. TAC ABDOMINAL: (MIR) patrn de referencia de los estudios
de imagen para la evaluacin de los nios con dolor abdominal
y sospecha de apendicitis.
C. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Lintadentis mesentrca aguda, gastroenteritis, diverticulits de
Meckel.
D. TRATAMIENTO
o Apendicectoma de urgencia (2 MIR).
I Ciruga diferida (a los 3 meses) en caso de plastrn/absceso
a nivel de FID de ms cle 3-5 das de evolucin (MIR).
a La complicacin postquirrgica mas frecuente es la infeccin
de la herida operatoria.
MocBurney o En la agendicitis simgle no gerforada, una dosis preoperato-
ria de un antibitico de amplio espectro (cetoxitina) es sufi
ciente.
En la W, lo mayorcl de los
ciruianos prefieren el rgimen antibitico triple (ampicilina,
gentamicina y clindamicina o metronidazol) que se contina
Curso Intc sivo MIR AslurODJ postoperatoriamente durante 3-5 das (MIR).
B. DIAGNSTICO
a. EXPLORACIN FSICA:
o Signos de irritacin peritoneal (defensa abdominal - signo
de Blumberg) (4 MIR).
o Signo del psoas en apndices de localizacin posterior.
o Tacto rectal.
Flexin de cadera en apendicitis
b. ANALlTlCA: [Leucocitosis con desviacin izquierda (4 MIR).

c. RADIOLOGIA: Borramiento de la linea del psoas derecho, 0150 Intensivo MIR Asturias
escoliosis con concavidad derecha, asa centinela (MIR), tecalito
Apendicectoma
en FID.
a? repeMlR
EI signo de Blumberg + (dolor de rebote en FlD por irritacin
peritoneal) es caracterstico de la apendicitis aguda. (4+)
W repeMlR
En la analtica de la apendicitis aguda es caracterstica la leuco-
citosis con desviacin izquierda. (4+)
MIR 00 FAMILIA (6648): Cual de las siguientes afirmaciones es

VERDADERA en relacin con la agendicitis aguda en el ni03:
I. Suele comenzar con dolor en fosa ilaca derecha.
2. La ausencia de fiebre v la existencia de menos de 10.000
leucocitos hacen bastante improbable el diagnstico de
apendicitis oguda".
3. El enema opaco es una exploracin de gran ayuda para
establecer el diagnstico en el nio.
4. En el lactante la perforacin intestinal es muy rara.
5. La ecografa abdominal diagnostica el 100% de los casos
Radiografa AP de abdomen de un nio, que muestra una calcificacin de apendicitis aguda.
superpuesta o la pala iliaca derecha, compatible con un apendicolito en
el contexto de una apendicitis aguda. PEDIATRA

53-3 VI. GASTROENTEROLOGA
MIR 00 (6738): Un paciente con dolor abdominal en fosa ilaca MIR 04 (7776): En la valoracin en el servicio de urgencias hos-
derecha de 5 das de evolucin y que presenta una masa palpa- pitalaro de un paciente con dolor abdominal aaudo, cul de
ble, compatible con glastrn apendicular, es considerado candi- las siguientes afirmaciones es INCORRECTAZ:
dato para una apendcectoma de intervalo (o demorada). Esta I. El inicio, la localizacin y severidad de dolor son tiles en el
se realiza normalmente: diagnstico diferencial.
A los tres meses del episodio de apendicitis. 2. La palpacin es el aspecto ms importante de la exploracin
A los 7 das de iniciarse los sntomas. fsica.
A la vez que el drenaie percutneo. 3. El recuento de leucocitos puede ser normal en procesos in-
S el paciente desarrolla una peritonitis difusa. flamatorios abdominales como la apendictis.
PPS-N. Al ao. 4. La ecografia es una prueba de imagen til y cada vez ms
utilizada en la valoracin del dolor abdominal.
MIR OI (7230): En la exploracin abdominal de una turista sue- 5. No debe administrarse medicacin analqsica hasta que el
ca de 21 aos de edad que acudi a Urgencias por dolor ab- cruiano valore al paciente poraue puede oscurecer el dia-
dominal, encontramos dolor selectivo a la aalpacin superficial gnstico.
en fosa ilaca derecha con maniobra de rebote claramente posi-
tiLa. Qu debemos pensar en primer lugar?: MIR 08 (8816): En muieres ivenes con cuadro clnico de dolor
l. Hay que llamar al ciruiano para que la opere de apendicitis abdominal en fosa ilaca derecha y fiebre, cul debe ser Ia
perforada. tcnica de imagen inicial?:
2. Puede ser un folculo ovrico roto o un embarazo extrauteri- La tomografa computarizada con contraste |.V.
no. La radiografa simple de abdomen.
3. Tiene irritacin peritoneal a nivel del punto doloroso". La ecografa abdominal.
4. Es preciso realizar un tacto rectal. La ecografa transvaginal.
5 Hay que hacer ecografa abdominal y hemograma. PPFDNT' La tomografa computarizada sin contraste l.V.
MIR 02 (7257): Un chico de 18 aos de edad acude al Servicio MIR 09 (9234): Nia de 4 meses de vida. Antecedentes de re-
de Urgencias por dolor abdominal desde hace 4 a 6 horas, de traso en la evacuacin de meconio y estreimiento que acude
comienzo periumbilical y ahora localizado en la fosa ilaca dere- con distensin abdominal y vmitos biliosos de 24 h de evolu-
glm. La temperatura es de y el pulso arterial 100 I/min. En cin. La radiografa simple de abdomen muestra distensin de
la exploracin fsica slo destaca el dolor a la palpacin en fosa asas intestinales y ausencia de aire distal. Indique cul debe de
ilaca derecha. El recuento de leucocitos es de 15.000/mm3 con ser el maneio mas adecuado:
desviacin a la izguierda. Cul de las siguientes acciones es la 1. Lo mas probable es que el paciente presente una Enferme-
ms adecuada en este momento?: dad de Hirschprung que requerir colostoma urgente con
l. Laparotoma, ya que lo ms probable es una apendicits extirpacin del segmento aganglinico dilatada en el mismo
aguda. acto.
2. Hacer una radiografa simple de abdomen. Seguramente se trate de una invaginacn intestinal y la
3. Hacer una ecografa de abdomen ante la posibilidad de ecografa ser muy til en el diagnstico.
enfermedad inflamatoria intestinal. En la medida de Io posible se recomienda un tratamiento
4. Hacer una tomografa axial computarizada (TAC) de abdo- conservador inicial con enema de suero y estimulaciones rec-
men. tales hasta la realizacin de manometra, enema opaco v
5. Repetir exploracin abdominal y hemograma en 12 horas o biopsia rectal que faciliten el diaqnstco y proporcionen da-
antes si empeora. tos sobre la extensin del intestino afecto.*
La toma de biopsias intestinales durante la realizacin de la
leostoma no debe realizarse pues convierte una ciruga lm-
pia en contaminada.
. S no existen antecedentes familiares de Enfermedad de
Hirschprung, lo ms probable es que tenga un vlvulo intes-
tinal y su tratamiento es conservador con sonda nasogstrica
y antibioterapia intravenosa.
4. Diarrea aguda
4.1 . Clasificacin
A. lNFECCIN ENTERAL
MECANISMO ENTEROINVASIVO ENTEROTOXICO CITOPATICO
PREFERENCIA Ileon distal y colon Intestino delgado Intestino delgado
Salmonella (MIR), Shigella (2 MIR), Vibrio cholerae, E. coli entero- Rotavirus (agente etiolgico
E. coli enteroinvasivo (MIR), Campy- toxignico, S. aureus (2 MIR), mas importante de diarrea
ETIOLOGIA lobacter eiuni (3 MIR), Yersinia Clostridium perfringens (MIR) y aguda en lactantes) (4 MIR),
enterocoltica, Vibrio parahemolyti- dfcle, Bacillus cereus (MIR), agente Norwalk
cus (2 MIR) Aeromonas
Diarrea mucosanguinolenta (poco Diarrea lquida muy volumino- Vmitos y fiebre, diarrea
voluminosas con sangre, moco y sa (Na > 70 mEq/L, pH > , acuosa voluminoso (Na <
leucocitos) (2 MIR), dolor abdomi- cuerpos reductores -), disten- 70 mEq/L, pH < 5, cuerpos
CARACTERSTICAS
nal, tenesmo, fiebre y riesgo de sin abdominal, riesgo de reductores +), riesgo de
bacteriemia deshidratacin y shock hipovo- deshidratacin, sntomas
Imico, vmitos respiratorios
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS Gas
4 r-
MIR 00 (6901): Lactante de 7 meses que desde 2 das antes

comienza con febrcula y algn vmito ocasionall y hoy comien-
za con deposiciones blandas al principio y ms tarde se hacen
lquidas, incrementndose los vmitos. Es invierno y el nio va a
la quardera donde ha habido otros nios con un cuadro similar.
Cul es la MMM en este caso'ch
Salmonella Enteritidis.
Rotavirus*.
Campylobacter Yeyuni.
Yersinia Esterocoltica.
.JPPNT' Adenovirus.
MIR 04 (7886): Una paciente de 42 aos consulta por presentar,

tres horas Espus de Ia inqesta de un pastel de crema en un
restaurante, un cuadro de vmitos y deposiciones diarreicas sin
productos patolqicos ni fiebre. Mientras que la paciente es
visitada, su marido inicia un cuadro similar. CuI de los si-
guientes microorganismos es probablemente el responsable del
cuadro clnico?:
Salmonella enteriditis.
Curw Inmnsiw MIR Allurius2003
Shigella sonnei.
Diarreas: a) tipo I: entorotxico en tramo Staphylococcus aureus.
proximal de intestino delgado; b) tipo ll: Campylobacter ieiuni.
enteroinvasivo en intestino grueso; c) tipo lll: 9?.057' E. Coli.
enteropatgeno en tramo distal de intestino
B. INFECCIN PARENTERAL
Infecciones de vas respiratorias (rinofaringitis, ottis, bronquitis,
neumona), infeccin urinaria, infecciones intraabdominales
(apendicitis, peritonits).
C. FACTORES NO INFECCIOSOS
Transgresiones dietticos, dietas hiperosmolares, intolerancias
alimentarias, factores txicos (antibioterapia, |axantes...), proce-
sos inflamatorios (colitis ulcerosa, Crohn, gastroenteritis eosinof-
Iica), otros (hpertrodismo, marasmo, Hirschsprung, Whipple,
mucoviscidosis, abetalipoproteinemia...).
4.2. Tratamiento
A. REPOSICIN HIDROELECTROLTICA
v Oios hundidos
una lnIensivo MIR Multi 2003
La gastroenteritis aguda por sal monella suele afectar

a varias personas a la vez, siendo el coprocultivo
positivo en fase aguda
Aumento de los
Sequedad de boca
w repeMlR pliegues axilares
EI germen que en nuestro medio provoca Ia mayora de las

diarreas en el lactante es el ROTAVIRUS. (4+)
MIR 00 FAMILIA (6659): Cul de los microorganismos siguien-

tes N_O_ produce enteritis por mecanismo invasor?: Q, .
Shigella Dysenteriae.
Campylobacter Jeiuni.
Escherichia Coli enteroinvasor. Cuno Imnuim MIR Agrarias
Bacillus Cereus".
PPP.." Entomoeba Histolytica. Signos de deshidratacin
MIR 00 FAMILIA (6565): Seale de entre las siguientes una ca- a. VA ORAL (Solucin de Rehidratacin Oral):
racterstica CIERTA de la infeccin por Vibrio Cholerae (Clera): o Solucin de hidratos de carbono (glucosa y/o sacarosa) y
I. Provoca afectacin prioritaria de intestino grueso. electrolitos (Na, K, CI y COaH) en proporciones variables
2. Es caracterstica la ausencia de leucocitos en heces. segn el tipo de SRO y el tipo de diarrea que se trate.
3. Se asocia a Ia destruccin de clulas de la mucosa intestinal La frmula recomendada por la OMS (2004) tiene la si-
por efecto de citotoxinas. guiente composicin: Na 75 mEq/L, K 20 mEq/L, Cl 65
4. La cuanta del inculo y la acidez gstrica son factores de mEq/L, citrato 'IO mEq/L y glucosa 75 mmol/L (MIR). En re-
poca importancia en la evolucin de la infeccin. cin nacidos y lactantes menores de 3 meses es aconseia-
5. EI tratamiento de eleccin son las cefalosporinas de 39 ble disminuir Ia concentracin de Na a 50-60 mEq/L.
generacin. Se indica en todos los casos de diarrea aguda, sea cual sea
el tipo de deshidratacin, la intensidad de la acidosis o la
edad del paciente (2 MIR). Los vmitos en si no constituyen
contraindicacin para la rehidratacin oral.
oLa SRO se administra ad libitum en tomas pequeas y MIR 97 FAMILIA (5084): En un lactante de 3 meses alimentado
frecuentes (con cucharilla) durante 4-6 horas en las des con lactancia materna exclusiva, que presenta una diarrea agu-
hidrataciones iso e hipotnicas y durante 8-12 horas en las da infecciosa, la actitud teraputica adecuada es:
hipertnicas. l. Continuar con lactancia materna y ofrecer soluciones qlu-
b. VIA INTRAVENOSA: Se utiliza en casos de deshidratacin coelectrolticas gar va oral*.
grave (2 10%), cuando la SRO est contraindicado (shock, esta- 2. Suprimir la lactancia natural y administrar una leche de
do sptico, lea paraltico, funcin renal alterada, nivel de con- inicio diluda.
ciencia disminuido) o cuando tras 12 horas de tratamiento con 3. Suprimir la lactancia materna y administrar una frmula sin
SRO se mantiene la deshidratacin. lactosa.
B. REALIMENTACIN PRECOZ 4. Continuar con lactancia materna y administrar antibiticos.
Tan pronto como se haya corregido la deshidratacin y el nio 5. Suspender la lactancia materna y administrar antibiticos.
tenga apetito.
o Lactancia materna: Continuar con la lactancia materna MIR 00 (6902): En un nio deshidratado la meior forma de
(MIR). valorar, en las primeras horas, la respuesta al tratamiento es
o Lactancia artificial: controlar la medida de:
o Reintroduccin de la pauta diettica habitual a concen- La frecuencia cardiaca y respiratorias
tracin plena (ventaias: recuperacin precoz del enteroci- La presin arterial.
to, menor permeabilidad a los antgenos, meior actividad La presin venosa central.
de las disacaridasas y menor riesgo de malnutricin). La diuresis*.
o Si la reintroduccin de la leche condiciona un empeora- 9.599.? El peso.
miento de Ia diarrea, deber sustituirse durante 2-4 se-
manas por una frmula sin lactosa. MIR 00 (6896): San indicaciones de profilaxis antibitico todas
o En menos ocasiones la intolerancia alimentaria que se las siguientes, EXCEPTO una:
produce es debida a las protenas de la leche de vaca, Procedimiento estomatolgico en un nio que presenta una
recomendndose en estos casos un hidrolizado de case- comunicacin interventriculor.
na. Gastroentertis recidivante.
o Alimentacin comglementaria: Urodismofias con infecciones urinarias recurrentes.
Contacto inmediato con meningitis meningoccia.
c Dieta normal con alimentos ricos en hidratos de carbono
.UFFN Otitis aguda recurrente.
distintos de la lactosa (arroz, patata, platano, manzana).
o Evitar alimentos con alto contenido en azcares simples
MIR 12 (9924): Los padres de un lactante de 5 meses acuden
de elevada osmolaridad y alimentos ricos en grasa que
porque su hiio, que asiste a guardera, presenta desde hace 3
retrasan el vaciamiento gstrico.
das, coincidiendo con una infeccin respiratoria de vas altas,
o Los alimentos ricos en residuos se iran reintroduciendo
heces lquidas en nmero de 4 al da, algn vmito alimentario
progresivamente.
ocasional y temperatura axilar de 38.3C. Es alimentado con
C. TRATAMIENTO FARMACOLGICO
lactancia mixta. A la exploracin, el lactante tienen buen estado
a. ANTIBITICOS: general, est bien nutrido e hidratado y su respiracin es eup-
o No indicados de manera sistemtica ya que: la mayora de
nica; su peso es de 4.730 g y ha descendido 70 g respecta al
las diarreas agudas son de origen vrico, se trata de proce-
de la semana anterior. El abdomen esta blando y depresible, sin
sos generalmente autolimitados, los antibiticos por va
masas ni megalias, y la fontanela, normotensa. Salvo la presen-
oral producen desequilibrios en el ecosistema bacteriana
cia de rinorrea acuosa, el resto de la exploracin por rganos y
intestinal y pueden prolongar el periodo de excrecin fecal
aparatos es normal. De las siguientes afirmaciones, seale la
de determinados grmenes (Salmonella).
respuesta que considera CORRECTA:
o Indicaciones de tratamiento antibitico: pacientes con de-
l. Se debe realizar una estimacin de las prdidas, recomen-
mostracin de agente bacteriana (por coprocultivo) que dar un ayuno de 4 horas y rehidratar durante este tiempo
tras la rehidratacin-realimentacin presenten una evolu-
con solucin rehidratante oral
cin desfavorable, lactantes menores de 3 meses o con
2. Es aconseiable la introduccin de cereales de arroz por su
una patologa de base (malnutricin, inmunodeficiencia,
efecto astringente.
enfermedad intestinal crnica) con sospecho de patogenia
3. Se debe realizar coprocultivo tan pronto como sea posible
invasiva (tratamiento preferentemente por va parenteral).
para excluir un origen bacteriana.
b. OTROS FRMACOS: 4. Se debe recomendar el empleo de frmula sin lactosa.
o Los inhibidores del peristaltismo (tintura de opio, loperami- 5. Se ha de aconseiar reponer las prdidas tras cada deposi-
da) estn contraindicados durante la edad peditrica. cin, con solucin rehidratante oral, v continuar con su ali-
o Las sustancias adsorbentes (caolin, pectina, carbn vegetal) mentacin habitua|.*
son consideradas de escasa utilidad, con un efecto funda-
mentalmente esttico.
MIR 13 (10174): Lactante de lO meses previamente sano con
o Los modificadores de la flora o probiticos (lactobacilos, gastroenteritis aguda de un da de evolucin y signos de des-
sacharomyces) favorecen la flora bifidus y la inmunidad. hidratacin leve, sin sangre ni moco en las heces y sin intoleran-
a Inhibidores de la encefalinasa intestinal (racecadotrilo). cia oral. Cul es el tratamiento de eleccin inicial en nuestra
Cinc: efectivo en la prevencin y tratamiento de Ia diarrea medio?
aguda en nios malnutrdos de paises en vas de desarro- l. Rehidratacin intravenosa, dieta absoluta 8 haras y comen-
llo. zar alimentacin con dicta astringente.
2. Rehidratacn con solucin de rehidratacin oral de bala
MIR 94 (3698): Qu tratamiento instaurara a un nio de IO osmolalidad (sodio 60-75 mEa/Ll y continuar can su ali-
aos que, a las horas de haber comido pasteles, presenta mentacin habitual.*
vmitos, febrcula y a 8 deposiciones lguidas en 12 horas de 3. Rehidratacin con solucin de rehidratacin oral de baia
evolucin? osmolalidad (sodio 60-75 mEq/L), mantener alimentacin
l. Rehidratacin oral conteniendo 130 mEq/L de Na, IO de K habitual y amoxicilina oral IO dias.
y 30 de bicarbonato.
4. Rehidratacin con solucin de rehidratacin oral de baia
2. Cloranfenicol. osmolalidad (sodio 60-75 mEq/L) y comenzar alimentacin
3. Rehidratacin oral conteniendo Na de 50 a 90 mEa/L, 20-
con frmula sin lactosa.
30 de K y 30 de bicarbonato".
5. Rehidratacin con solucin de rehidratacin oral de baia
4. Ampicilina.
osmolalidad (sodio 60-75 mEq/L), mantener alimentacin
5. Infusin intravenosa de suero salino con potasio.
habitual y loperamida 7 das.
E. CLINICA
5. Diarrea crnica a. MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS: Los signos respiratorios
suelen estar presentes en el 70-90% de lactantes menores de
5.1 . Mucoviscidosis meses.
Tos crnica o productiva (sntoma ms constante).
A. INTRODUCCIN Condicionan el pronstico: Bronquiolitis y bronquitis crni-
La mucoviscidosis o fibrosis qustica del pncreas (FQ) es una ca (diagnstico inicial de bronquitis asmtica) > obstruc-
disfuncin exocrina generaliza que afecta a glndulas mucosas cin / infeccin a bronquiectasias (hemoptisis) (2 MIR),
del tracto digestivo, respiratorio y reproductor y a las serosas del
atelectasia (MIR), neumotrax, fibrosis pumonar > insufi-
sudor y salivares.
ciencia respiratoria crnica > cor pulmonale (MIR) >
B. INCIDENCIA
muerte.
o Incidencia media en la poblacin de raza blanca de I caso
por cada 2.500-4.000 nacimientos, con una tasa de porta-
dores de 'I por cada 25 (MIR).
o Trastorno hereditario mortal ms comn en caucsicos.
Causa ms frecuente de enfermedad pulmonar crnica gra-
ve en nios y adultos venes (MIR).
C. GENETICA
o Herencia autosmica recesiva (4 MIR).
Cursn Intensivo MIR Asturias

Secreciones espesas que obstruyen el rbol respiratorio
l Pati de herencia autlilmico resivo
o Gen de la F.Q. localizado en el brazo largo del cromosoma

7 (7q31) (3 MIR) que codifica el CFTR (regulador transmem-
brnico de Ia FQ) (2 MIR).
o Mutacn ms frecuente (68%): Delta-F508 (MIR) (todos los
pacientes homocigotos para delta-F508 tienen insuficiencia
pancretico y respiratoria).
o Hasta el momento actual se han identificado 1.556 mutacio-
nes diferentes.
D. PATOGENIA
Eliminacin anormal de ClNa por el sudor (MIR): las clulas
epiteliales del canal excretor de las glndulas sudorparas Curso Intensivo MIR Asturias
son impermeables al cloro >l absorcin de cloro > el cloro Bronquiectasias
arrastra al sodio > I reabsorcin de sodio > T concentra-
cin de ClNa en el sudor.
Secreciones anormalmente espesas y deshidratadas en diver-
sas glndulas de secrecin externa (MIR) (tracto gastrointesti-
nal, pncreas, sistema hepatobiliar, reproductor y vas a-
reas) que trae como consecuencia un trastorno obstructiva.
En las clulas epiteliales de las vas areas existe una dismi-
nucin de la permeabilidad del Cl > l secrecin de Cl > T
absorcin de Na y HQO ) deshidratacin de las secrecio-
nes, T viscosidad del moco, \lr aclaramiento mucociliar.
CFTR Exterior de la clula Na+
Curso Intensivo MIR AsturialOv

Hipocratismo digital
Asociaciones frecuentes:
o Colonizacin bacteriana: Stf. aureus (MIR), H. influen-
zae (MIR), Klebsiella, Burkholderia cepacia (asociada a
deterioro pulmonar y muerte especialmente rpidos),
Pseudomona aeruginosa variedad mucoide (ms fre-
cuente (4 MIR), cepo mucoide practicamente diagnsti-
Cmu 1.:a MlRAsluriasIDH Interior de IG CGIUIG ca de la FQ en nios) (2 MIR).
Infecciones vricas (virus sincitial respiratorio).
En la mucoviscidosis la proteina CFTR limito la salida de
Sinusitis crnica.
cloro desde el interior al exterior de las celulas
Poliposis nasal (2 MIR).
Especial idiosincrasia para la colonizacin y, secundariamen- Hipertrofia de vegetaciones adenoides (sordera de con-
te, para la adquisicin crnica de duccin).
determinadas infecciones bronconeumnicas por grmenes o Aspergilosis broncopulmonar alrgica (MIR). S
E
especficos (Ps. aeruginosa y St. aureus). S
O
Tendencia precoz a la diarrea. LLI
a.
gama
MIR
91.563.. VI. GASTROENTEROLOGIA
TAC: bronquiecfasias proximaIes en una aspergilosis broncopuimonar

alrgico
b. MANIFESTACIONES DIGESTIVAS:
Sinusis crnica
o Ileo meconial al nacimienro (I 0%) (3 MIR) o equivalente del
leo meconial en edades posteriores.

Poliposis nasal
Curso Intensivo M
Neo meconial. Malnuiricin por diarrea crnica
o Diarrea crnica con esieaforrea por insuficiencia pancreti-

ca exacrina (> 85%) (4 MIR). La diarrea suele aparecer
mas precozmente que en Ia enfermedad celaca (enIre 4
semanas y meses, coincidiendo en muchos casos con la
WIKI"GIIK'S x introduccin de Ia alimentacin complementaria).
MM W o Dcii de vitaminas liposolubIes (A -ceguera-, D -
raquitismo-, E -anemia hemolca- y K -diafesis hemorragi-
ca-).
o Hipoproteinemia y edemas en Iibrricos malnuridos o ali-
mentados con frmulas a base de soia.
o Prolapso rectal recidivante (MIR) en < 5 aos.
.IL'.
Cursu Inunsivo MIR
.Ila
Aspergiiosis broncopulmonor
ProIapso rada,
o Refluio gastroesofgico en el nio mayor y adolescente y G. TRATAMIENTO

en pacientes con enfermedad pulmonar grave. CI. TRATAMIENTO NUTRICIONAL:
o Ulcus gastroduodenal (en pared yuxta y postpilrica poste oDieta hiperproteica, hipercalrica y normo o hiperlipmica,
rior izquierda del duodeno). con una ingesta del 2-5% de acidos grasos esenciales.
U Menos frecuentemente, invaginacin, impactacin fecal del o Enzimas pancrticos micronizados gastroprotegdos (MIR).
ciego, apendicitis subagudas o abscesos periapendiculares. c Suplemento de vitaminas, sobre todo Iiposolubles (MIR) y
c. MANIFESTACIONES HEPATO-BILIARES: oligoelementos.
o Ictericia pseudoobstructiva neonatal, microvescula (MIR), b. TRATAMIENTO RESPIRATORIO:
colelitiasis, hepatomegalia por esteatosis heptica, hemosi- o Fisioterapia intensiva (MIR).
derosis heptica, cirrosis hepatobilar (MIR). o Tratamiento enrgico de las infecciones pulmonares (anti-
o La lesin heptica caracterstica es la cirrosis biliar focal. bioterapia dirigida por antibiograma oral, i.v. o inhalada
en funcin de la gravedad del cuadro respiratorio) (MIR),
0 Teraputica inhalatoria: broncodilatadores, mucolticos
(DNAsa recombinante, N-acetilcistena) (MIR), antiinflama-
torios (corticoides, ibuprofeno).
o Trasplante cardiopulmonar o bipulmonar: la FQ es la indi-
cacin ms importante en el momento actual para el doble
trasplante pulmonar (MIR).
o Se recomienda vacunacin anual de la gripe (2 MIR).
c. PERSPECTIVAS FUTURAS DE TRATAMIENTO: Terapia gentica.
Cursa Intensivo MIR Asturias

Colelitiasis
d. OTRAS MANIFESTACIONES:
o Edemas en el RN (MIR).
o Diabetes mellitus (8%), en Ia mayora de los casos sin ce-
toacidosis (rara hasta la adolescencia).
o Retraso puberal.
o Azoospermia (MIR) (98%) por anomalas de tipo obstructiva
en el conducto deferente o ausencia congnita bilateral del
mismo. Disminucin de la fertilidad femenina.
O Mayor incidencia de hernia inguinal, hidrocele y criptorqui-
dia.
o Deshidratacin con alcalosis hipoclormica tras golpes de
calor o gastroenteritis.
o Alteraciones psicoafectivas.
F. DIAGNOSTICO
a. TEST DEL SUDOR (IONTOFORESIS CON PILOCARPINA):
o Prueba diagnstica fundamental (MIR).
o Se consideran como positivos valores superiores a 60
mEq/L de cloruro en el sudor (test de Gibson y Cooke).
o Debe medirse la cantidad de sudor recogida (al menos 50
mgr. y a ser posible ms de IOO mg); en las primeras se-
manas de vida puede resultar difcil realizar una prueba
fiable debido a escasa produccin de sudor. Curso Insrvo MIR Asturias 2006
b. TRIPSINA INMUNORREACTIVA: Despistaie precoz (MIR). Nive- Test del sudor. Terapia inhalatoria. Fisioterapia.
les elevados en el neonato.
c. OTRAS TCNICAS DE DIAGNSTICO: H. PRONOSTICO
o Diferencias de potencial bioelctrico de epitelio nasal o o Para nios nacidos en 1996 con FQ, se ha calculado que la
respiratorio: en casos de test del sudor dudosos. El paciente esperanza de vida media sera de unos 40 aos.
con FQ presenta un aumento de la diferencia de potencial o Se consideran factores de mal pronstico: sexo femenino,
a travs del epitelio nasal; esta diferencia se pierde con la afectacin organica mltiple, hpergammaglobulinemia,
aplicacin tpica de amiloride, pero no se modifica con un anomalas radiolgicas precoces, infecciones del esputo por
agonista B-adrenrgico. mltiples microorganismos (la presencia aislada de Pseudo-
o Conseio gentico: Estudio mutaciones gen CFTR. Diagns- mona en el esputo se considera de mal pronstico), retraso
tico de portadores (familiares de enfermos). de crecimiento, hemoptisis y cor pulmonale.
o Diagnstico prenatal: identificacin del gen en biopsia co-
rial y descenso de actividad de las enzimas microvellosita- EB repeMIR
rias (fosfatasa alcalina, GGT y LAP) en el lquido amnitico
a las 16-18 semanas de gestacin. La fibrosis qustica se transmite con un patrn de herencia auto-
CRITERIOS DIAGNSTICOS DE FQ: Presencia de manifestacio- Smico recesivo. (4+)
nes clnicas tpicas (respiratorias, digestivas o genitourinarias) o
antecedentes de FQ en un hemano o prueba de cribado neona-
tal positiva + pruebas de laboratorio de disfuncin del CFTR (test a? repeMIR
del sudor positivo) o identificacin de mutaciones de la FQ o
La Pseudomona aeruginosa es el germen que ms frecuente
resultados anmalos en la medicin de la diferencia de poten- mente coloniza el arbol traqueobronquial de pacientes con fi-
cial nasal. brosis qustica. (4+)
9:93,. VI. GASTROENTEROLOGA
MIR O7 (8554): Cundo sospecharemos que un paciente diag-

ras repeMlR nosticado previamente de pancreatitis crnica esta desarrollando
una insuficiencia pancretico exocrina qrave?:
La fibrosis qustica cursa con diarrea crnica esteatorreica por
l. El paciente explica prdida de apetito.
insuficiencia pancretica exocrina. (4+)
2. Se le detecta hiperglucemia en varias analticas realizadas.
3. W
W repeMIR 4.
prdida de peso*.
Su enfermedad ya lleva muchos aos de evolucin.
El gen de la F.Q. se localiza en el brazo largo del cromosoma 7. 5. El paciente se queia de dolor incapacitante.
(3+)
MIR 12 (9925): En un lactante de 3 meses de edad todas las
manifestaciones clnicas reseadas a continuacin obligaran a
W repeMlR descartar una Fibrosis Qustica, EXCEPTO:
Retraso en la evacuacin del meconio.
El leo meconal al nacimiento es caracterstico de la fibrosis Sabor salado de la piel.
qustica. (3+) Aislamiento en secreciones de Pseudomonas aeruginosa.
Deterioro/detencin de la curva ponderal.
MIR 00 (6895): Cual de las siguientes afirmaciones, relativas a PPPNT Deshidratacin hipernatrmica.*
las enfermedades con herencia autosmica recesiva es FALSA?:
1 . El enfermo es homocigoto para el gen. GENTICA:
2. Para un enfermo el riesqo de tener hermanos afectos es el MIR T3 (10051): Qu posibilidades existen, en cada embarazo,
mismo que el de tener hiios afectos". de que unos padres portadores de una mutacin en el gen
3. El riesgo es el mismo en cado embarazo.
CFTR, tengan un hiio afecto de fibrosis qustica?
4. De la unin de dos enfermos todos los hijos sern afectos. l. 0,01.
5. Los padres del enfermo al menos son heterocigotos. 2. 0,1.
3. gg. *
MIR 02 (7417): La Fibrosis Qustica es una enfermedad multisis- 4. 0,5.
tmica caracterizada por una obstruccin crnica de las vas 5. l.
respiratorias y una insuficiencia pancretico exocrina, en la que
todas las aseveraciones siguientes SALVO UNA son ciertas: 5.2. Enfermedad celaca
1. Se hereda con rasgo autosmico recesivo.
2. La mutacin ms prevalente es la A F508. A. CONCEPTO
3. No todas las mutaciones se aeneran en el mismo locus del Reaccin inmunolgica, mediada por clulas T en la lamina
brazo larao del cromosoma 7*. propia del intestino delgado, por intolerancia permanente a las
4. El defecto gentico consiste en mutaciones del gen regulador protenas del gluten del trigo (gliadina), centeno (secalina), ce-
de la conductancia transmembrana. bada (hordeina) y del triticale (hbrido de trigo y centeno) (MIR).
5. Las alteraciones de la protena reguladora transmembrana Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no
dan lugar a un transporte transepitelial de iones anmalo y a contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patog-
secreciones muy espesas. nesis de la enfermedad.
B. ETIOPATOGENIA
MIR 03 (7684): La malabsorcin puede acompaar a todos los Existe una predisposicin hereditaria a padecer la enfermedad
cuadros que se exponen EXCEPTO uno. Seale ste: (3 MIR):
Fibrosis qustica. o 95% de los celacos son portadores de DQ2
Pancreas divsum". (DQA1*05/DQBT*02), mientras que la mayor parte de los
Dficit severo de lgA. dems pacientes son portadores de DQS
Pancreatitis crnica. (DQAl *O301/DQBT*0302).
PFw"? Enfermedad celaca. o En cuanto al locus DR la mayor frecuencia corresponde o
DR3 y DQ2 (norte de Europa) o bien DR5/DR7 y DQ2 (Medi
MIR 03 (7549): El trasplante pulmonar es en la actualidad una terrneo). En pacientes con el alelo DQB la asociacin ms
teraputica valida para pacientes en insuficiencia respiratoria frecuente es DR4 y DQ8.
terminal en la que se han agotado todos los tratamientos mdi- C. ANATOMIA PATOLOGICA
co-quirrgcos. Entre las siguientes, indique la enfermedad gue o Lesin en duodeno y yeyuno proximal con atrofia vellositaria
mas frecuentemente se beneficia de este proceder teraputico: (MIR), hiperplasia de criptas, aumento de linfocitos intraepite-
Carcinoma broncognico. Iiales por encima de 40 por cada 100 clulas epteliales, asi
Fibrosis gustica". como aumento de clulas mononucleares de la lamina pro-
Distres respiratorio del adulto. pia.
Embolismo pulmonar. o A pesar de la atrofia vellositaria, se mantiene el grosor de la
.UFWNT Hemoptisis masiva.
mucosa por la hipertrofia de las criptas.
o El grosor del borde en cepillo de las clulas esta disminuido,
MIR 06 (8469): En relacin a la fibrosis gustica (FQ) todos las disminuyendo la actividad de disacaridasas y peptidasas.
afirmaciones siguientes son ciertas, EXCEPTO una, cul?: 0 Depsitos de IgA en la mucosa intestinal y en la piel (MIR)
l. Las mutaciones del gen de la FQ se localizan en el brazo o El estudio anatomopatolgico de la biopsia intestinal no es
largo del cromosoma 7. patognomnico (2 MIR) (otras causas frecuentes de atrofia
2. El diagnstico por despistaie neonatal se realiza mediante la vellositaria son: sndrome postgastroenteritis, alergia a las
determinacin de tripsingeno o tripsina inmunorreactvos protenas de la leche de vaca, giardiasis, malnutricin calri-
sricos. co-proteica).
3. Las formas mucoicles de Pseudomona aeruginosa son dia-
gnsticas de FQ en nios.
4. El hallazgo de concentraciones baia de cloro en sudor per-
miten confirmar el diaanstico".
5. Un 7520% de los recin nacidos con FQ presenta un ileo
meconial.
b. FORMAS ATPICAS u OLIGOSINTOMTICAS:

o En nios mayores, adolescentes y adultos (MIR).
o Pueden manifestarse como talla baia, retraso puberal
(MIR), anemia ferropnica rebelde al tratamiento oral (6
MIR), raquitismo/osteoporosis, dolor abdominal, ataxa,
anomalas dentarias (hipoplasia del esmalte), trastornos de
la gestacin, aftas recurrentes, ditesis hemorrgica, ede-
mas y trastornos psiquitricos.
CELIACA
Cum Intensivo " - * rias 2005

Formas tardas (enfermedad celiaca del adulto): anemia ferropnica que
no responde al tratamiento con hierro oral
Atrfia vellosidades en infiltrado Iinfoctico
s'ntaqs Mareadost Guoa Biopsia
Clasificacin de Marsh:
lntestinales/
Tipo 0 preinfltrativa: mucosa normal. + + +
Tipo l infiltrativa: aumento de linfocitos intraepiteliales con Extraintest.
arquitectura vellositaria conservada. Intestinales/
+ + +
1/ Tipo 2 hiperplsica: hiperplasia de crptas. Extraintest.
Tipo 3 destructiva: atrofia vellositaria. 30) atrofia parcial, - + + +
'
3b) atrofia subtotal, 3C) atrofia total. 7 i + + Normal
1/ Tipo 4 hipoplsica: mucosa plana que no responde a la
-
:Ps'hlywi - - + Normal
dieta sin gluten y que puede desarrollar complicaciones ne-
oplsicas.
D. CLINICA c. PATOLOGAS FRECUENTEMENTE ASOCIADAS A LA
En la actualidad la edad media de diagnstico se sita en torno ENFERMEDAD CELIACA:
a los 4 aos. , o Dermatitis herpetiforme (5 MIR): lesiones vesicula-
Cl. FORMA CLASICA: ampollosas pruriginosas en codos y rodillas (3 MIR).
o Generalmente intervalo libre (meses) desde la introduccin o Linfoma no-Hodgkin intestinal (2 MIR), cncer de faringe y
del gluten (MIR). esfago (MIR), odenocarcinoma de intestino delgado.
o Clnica entre 9-18 meses (MIR), cursando con esteatorrea o Epilepsia con/sin calcificaciones occipitales (enfermedad de
(4 MIR), alteraciones psquicas (irritabilidad, anorexia) (2 Gobbi).
MIR), distensin abdominal (koilia) (MIR) y signos de mal- Dficit selectivo de IgA.
nutricin (edemas, anemia microctica e hipocrmica (MIR), Enfermedades autoinmunes : Diabetes mellitus tipo l, artri-
hipovitaminosis (MIR), hipocrecmiento (2 MIR)). tis, tiroiditis, hepatitis, alopecia areata, vtlgo.
o La enfermedad celiaca puede cursar con estreimiento o Sndrome de Down, Turner y Williams.
(MIR). E. DIAGNOSTICO
El diagnstico se basa en cuatro pilares fundamentales: clnica,
anticuerpos, gentica y anatoma patolgica.
EI diagnstico de celiaca exige:
1.
Presencia de alteraciones histolnicas caractersticas en Ia
biopsia (MIR).
Edad pedritica
2. Remisin clnica con la instauracin de una dieta sin glu-
ten. (MIR).
3. Desaparicin de los anticuerpos sricos (antiendomisio y
antitransglutaminasa) Si eran positivos en el momento del dia-
gnstico, en paralelo a Ia respuesta clnica con la dieta sin glu-
Adelgazamiento ten
por malabsorcin a. ESTUDIOS INMUNOLGICOS: Diagnstico inicial y segui-
miento de la dieta (4 MIR). Comprenden:
Anticuerpos antigliadina, antiendomisio, antirreticulna y anti-
transglutaminasa tisular (2 MIR).
ANTICUERPOS
OAyuclan al screening y tambin son tiles para el seguimiento
(detectar incumplimiento de la dieta). Los anticuerpos mas im-
portantes actualmente son:
Koilia r. , . . OAntiguerpos antiendomisio (EMA): son los ms especficos.
r Sindrome diarreico
Interpretacin subietiva y procedimiento difcil. EI anlisis de
los anticuerpos antiendomisio, por su sensibilidad y especifici-
dad, son tiles para el diagnstico, guardan relacin con la ac- s
e
tividad de Ia enfermedad y orientan sobre el momento ms s
Q
adecuado para la realizacin de las biopsias (3MIR). LU
.
OAnticuerpos antitransqtamnasa tigo 2 (anti-TG2): . son los o

Cuando existe duda en el diagnstico inicial (e.: no se rea-
anticuerpos de referencia para el cribado su especificidad de- liz biopsia en el momento del diagnstico, muestras de 19
pende del ttulo detectado: altos niveles suelen ser especficos biopsia inadecuada o con hallazgos no tpicos de enferme-
de enfermedad celiaca, pero ttulos baios se han detectado dad celiaca).
tambin en otras enfermedades autoinmunes. Son ms espec- o Pacientes asintomtcos en la fase de presentacin inicial o
ficos los de tipo lgA. en pacientes con mnima respuesta a la dieta exenta de
La sensibilidad de estos anticuerpos disminuye en caso de gluten.
enteropata leve, es decir en ausencia de atrofia vellostaria o Adolescentes que intentan abandonar la dieta sin gluten.
moderada o grave, por tanto, un resultado neqativo de la se- Actualmente, la prueba de provocacin prcticamente no se
roloaa no permite excluir el diaqnstico. realiza, de tal manera que se basa el diagnstico en la medicin
o En el momento actual, los anticuerpos lgAantitransqtami- de Acs + clnica + una toma de biopsia.
nasa son los que muestran una meior capacidad diagnsti
ca, excepto en menores de 2 aos donde los anticuerpos Nio,-adoloscente con sintomas dc- EC
antigliadina pueden ser ms sensibles. Anti-T92 tipo IgA con lgA total
o Para interpretar los marcadores serolgicos se debe cono-
cer Ia situacin del paciente respecto a la IgA srica y, si Annmz i+J <> Anti-T62 (.) > NO EC
presenta un dficit, determinar los anticuerpos de clase
IgG. Gastroenterlogo peditrico Falso l) AntiATG: farmacos,
dficit lgA, ingesta giutenm
o Los marcadores serolgicos constituyen la meior herra-
mienta no invasiva para el diagnstico de la enfermedad AntiTG? [ t) 2,10 mmm (+) <10
celiaca,
b. ESTUDIO GENETICO: Alto valor predictico negativo (la au- EMA y HLA DQ2/DQ8 ---> Endoscopio + BIOPSIA
sencia de HLA-DC)? y HLA-DQS hace que el diagnstico de
enfermedad celiaca sea muy poco probable).
c. RADIOLOGA: EMA +
HLA+
EMA +
HLA-
EMA -
HLA-
EMA -
HLA +
MARSH MARSH
0-1 2-3
o Retraso en la edad sea (MIR), osteoporosis.
o Trnsito digestivo: hipotona y dilatacin de asas del intes- l l
Falso (+) TGZ Falso (i Biopsia
tino delgado, engrosamento de los pliegues mucosas Falso l,-) scrologa
(MIR), dilucin del contraste y rectificacin de vlvulas con- Falso l) HLA) i> Biopsia Potencial EC
niventes.
d. BIOPSIA INTESTINAL PERORAL: EC: enfermedad :ellaca; Anti-T62: anticuerpos antitransglutaminasa tipo 2; IgA: inmunoglobulina tipo A;
EMA: anticuerpos antiendomisio; HLA estudio gentico HLA DQZ/DQB; MARSH: dosificacin de Marsh.
. Indispensable para hacer un diagnstico de certeza (2
MIR). Esquema actual de diagnstico para enfermedad celiaca.
o En i990 la ESPGAN estableci que el diagnstico de en-
fermedad celiaca puede hacerse de acuerdo con una histo- ' . TRATAMIENTO
ria tpica y caracteristicas histolgicos, con una nica biop- o Dieta sin gluten de por vida (3 MIR) (prohibidos trigo, cente-
sia de intestino delgado. (con mnimo 5 muestras) La remi- no y cebada) (MIR).
sin clinica completa con clara desaparicin de los snto-
o En ocasiones es preciso evitar la ingesta de lactosa, leche de
mas tras establecerse la dieta sin gluten constituira el se-
vaca y alimentos ricos en fibra durante las primeras semanas
gundo y ltimo paso en el diagnstico definitivo de celia-
de tratamiento.
qua.
o La causa mas frecuente de mala respuesta al tratamiento y
o En ningn nio se debe empezar la dieta sin gluten sin
de recadas es la falta de adhesin a la dieta.
confirmar el diagnstico de enfermedad celiaca mediante
Prednisona en la crisis celaca".
biopsia intestinal.
Sulfona para la dermatitis herpetiforme (MIR) (una dieta libre
. Un reciente estudio estableceaue anti-T62 superiores en
de gluten permite un meior control de las manifestaciones
ms de 7 veces los niveles de corteJara ser considerado
cutneas o menor dosis de sulfona) (3 MIR).
positivos se correlacionan con atroa vellostaria superior o
qual a March 2 en el 100% de los casos. Por este motivo el
gastroenterlogo peditrico puede decidir completar el es-
tudio, en estos casos seleccionados,con la determinacin
de EMA y estudio HLA DQQZDQB y obviar la biopsia intes-
tinal si ambas pruebas apoyan el diagnstico de en-
fermedad celiaca.

Prohibidos cereales con gluten
o. PRONSTICO
En pacientes que no cumplen la dieta sin gluten, mayor inciden-
cia de linfoma intestinal (tumor maligno mas frecuente en el
celiaco adulto) (MIR).
repeMlR
Cpsula de Watson para biopsia intestinal La enfermedad celiaca puede cursar tardamente (enfermedad
celiaca del adulto) de forma monosintomtica como una anemia
e. PRUEBA DE PROVOCACIN CON GLTEN: Actualmente la ferropnica rebelde al tratamiento convencional. (6+)
prueba de provocacin con gluten, con posterior biopsia se
recomienda en:
o Diagnstico inicial en menores de 2 aos.
MIR 03 (7643): Cul es la dermatosis intensamente muriainosa
repeMlR
La enfermedad celiaca se asocia con la dermatitis herpetiforme
que se asocia a aparicin de vesculas agrupadas y a enteropa-
ta por sensibilidad al gluten y en la que se observan depsitos
cutneos de IgA?:
(lesiones vescula-ampollosas en codos y rodillas). (5+) La dermatitis seborreica.
El pnfigo foliceo.
La enfermedad de Hailey-Hailey.
w repeMlR La dermatitis atpica.
La enfermedad celiaca cursa con diarrea crnica esteatorreica .UPSNT' La dermatitis hergetiforme".
por malabsorcin intestinal (atrofia total o subtotal de vellosda-
des en duodeno yyeyuno proximal). (4+) MIR 04 (7944): La enfermedad celiaca es una intolerancia per-
manente al gluten. Cual de las siguientes afirmaciones es
INCORRECTA en relacin con esta enfermedad?:
QB repeMlR I. La lesin intestinal est mediada por mecanismos inmunol-
gicos.
Los estudios inmunolgicos son tiles para el diagnstico inicial Suele insistir un intervalo libre de sntomas entre la introduc-
y para valorar el correcto seguimiento de la dieta sin gluten. cin del gluten en la dieta y el comienzo de la clnica.
(4+) 3. La determinacin de anticuerpos antialiadina es la prueba
serolaico ms especfica en esta enfermedad.
W repeMlR 4. La infestacin por lamblias puede dar un cuadro clnico
similar.
Existe predisposicin hereditaria a padecer la enfermedad cela- .U" El diagnstico de la enfermedad se basa en la demostracin
ca. (3+) de una lesin de la mucosa intestinal.
MIR 05 (8023): Un paciente diagnosticado de enfermedad cela-

repeMlR g no mgora clnicamente tras 5 meses de habrsele indicado
una dieta carente de gluten. Los estudios analticos muestran
En el tratamiento de la enfermedad celiaca es fundamental la ersistencia de ttulos altos de anticuerpos antiendomisio tipo
supresin de gluten durante toda la vida. (3+) 19A. Cul es la causo mas probable de esa falta de respuesta a
Ia dieta sin gluten?:
l . Que no siaue correctamente la dieta*.

repeMlR 2. Que no es una enfermedad celaca lo que padece ese en-
Una dieta libre de gluten permite un meior control de la dermati- fermo.
tis herpetiforme o una menor dosis de sulfona. (3+) Que se trata de un esprue colgeno.
4. Que Ia enfermedad celaca se asocia con una inmunodefi-
MIR 00 (6977): Es caracterstico de la dermatitis herpetiforme: ciencia comn variable.
5. Que ha desarrollado un linfoma.
Su asociacin a una enterogata por gluten, asintomtica".
Su asociacin a broquiectasias pulmonares.
Alta incidencia de HLA-B-28 en enfermos afectos. MIR 06 (8283): El diaqnstico serolaico de Ia enfermedad
Cursar siempre con esteatorrea.
celiaca se basa en la determinacin de distintos autoanticuergos
.UFPN. Presentar ANA muy positivos. circulantes. Entre los que se enumeran a continuacin, indique
cual sirve para este diagnstico:
MIR 00 (6724): En relacin a un paciente adulto diagnosticado Anti-transglutaminasa tisular.
de enteropata por gluten, seale la respuesta FALSA: Anti-microsomales*.
I. No es infrecuente una disminucin de la liberacin de hor- Anti-gliadina.
monas pancreatotrpicas (colecistoquinina y secretina). Anti-endomisio.
2. Si cumple una dieta libre en gluten tendr un 80% de posibi- PPPNT Anti-reticulina.
lidades de mejora clnica.
3. Es necesario estudiar a sus hermanos pues la incidencia de MIR 07 (8545): Una mu'er de 45 aos, madre de un nio cela-
la enfermedad en ellos es mayor que la de Ia poblacin ge- gy sin sntomas ni signos de patologa digestiva, es evaluada
neral. por anemia ferropnica detectada en analtica rutinaria. Cul
4. Es aconseiable realizar la prueba de sobrecarga con qluten de los siguientes enunciados es cierto respecto a este caso?:
por va oral para asequrar el diaanstico. I. El riesgo de esta muier de padecer enfermedad celiaca es
5. La determinacin aislada de anticuerpos antigliadna y an- similar al de lo poblacin general.
tiendomisio tiene mayor especificidad y sensibilidad que la 2. La ausencia de diarrea hace que se pueda excluir la enfer-
determinacin aislada de anticuerpos antirreticulina. medad celiaca como causa de la anemia de esta paciente.
3. La determinacin del alelo HLA-DQ2, de resultar positiva,
MIR 02 (7423): Nia de 18 meses que presenta desde los 13 establecera el diagnstico de enfermedad celaca.
meses de edad enlentecimiento de la curva ponderal, 'unto con 4. La evaluacin inicial de esta paciente debera incluir la
disminucin del apetito, deposiciones abundantes y de consis- determinacin de anticuerpos antiendomisio y/o anticuerpos
tencia blanda, distensin abdominal y carcter mas irritable. En antitransglutaminasa tisular".
las exploraciones complementarias realizadas se detecta anemia 5. La edad de la paciente permite excluir lo enfermedad cela-
ferropnica y anticuerpos antiendomisio positivos. Respecto al ca del diagnstico diferencial.
cuadro clnico citado cul de las siguientes aseveraciones es
FALSA3: MIR 08 (8984): Usted recibe a un nio de 7 aos de edad que
cuando tena 15 meses, ante un cuadro de diarrea crnica y
I. En el diagnstico es fundamental la realizacin de una biop-
sia intestinal. escasa ganancia ponderal, fue estudiado por su pediatra quin
2. Esta enfermedad se desarrolla en personas genticamente encontr positividad de los anticuerpos IgA antigliadna y anti-
susceptibles. transglutaminasa tisular, por lo que indic biopsia yeyunal gue
3. EI perodo de presentacin clnica ms frecuente es el se- demostr atrofia vellositaria total. Desde entonces ha estado con
gundo ao de vida, pero no es infrecuente que aparezca en dieta exenta de gluten (y los 3 primeros meses despus de la
nios ms mayores o incluso en Ia edad adulta. biopsia con frmula a base de proteinas hidrolizadas) con lo que
4. La anorexia es un sntoma frecuente. la WWW
.U La del tratamiento es la retirada tran toria de la dieta nos antialiadina y antitransglutaminasa tisular se han negativi-
del triao, cebada, centeno y avena.* gg Qu hara usted ahora?:
9:93, VI. GASTROENTEROLOGA
_ . Le dara de alta indicando dieta libre.

2. lndicara dieta libre y lo volvera a ver en revisin l ao
despus.
3. Le indicara la realizacin de una biopsia yeyunal para con-
firmar la normalizacin hstolaica. Entonces indicara dieta
exenta de qluten de forma indefinido*.
4. Le indicara dieta exenta de gluten de forma indefinida.
5. Despus de comprobar la normalizacin histolgico en una
2 biopsia, indicara prueba de provocacin con gluten.
MIR 08 (9059): Muier de 40 aos, con Diabetes Mellitus tipo l e

historia de ferropenia desde hace aos. En estudio en las consul-
tas de Digestivo por cuadros de dolor abdominal difuso y recu-
rrente de caractersticas inespecficas, que ceden de forma es-
pontnea. Presenta un ritmo intestinal normal pero con episodios
ocasionales de aumento del nmero de deposiciones, de consis-
tencia lguida x sin sangre. La exploracin fsica es normal. En
l
analtica: Hto. 36%, Hb 11,9 g/dl, Fe 37 microgr/dl, ALT 55, Lc
Anti-Transalutaminasa TlS lqA 195 U/ml. Se realiza biopsia
intestinal. Qu datos histolgicos espera encontrar para realizar
Curso Intensivo MIlurils
el diagnstico en esta paciente?:
Atrofia de las criptas. Dolor abdominal clico + Diarrea
Presencia de granulomas en la mucosa.
Infiltracin de eosintilos en la submucosa.
Atrofia subtotal de las vellosidades*.
9p? Abscesos de las criptas.
MIR O9 (9229): Lactante de 3 meses que en las ltimas deposi-

ciones presenta hebras de sangre roia y moco mezcladas con las
heces. No tiene fiebre, vmitos, ni diarrea y su estado general es
bueno. Es alimentado desde hace una semana con lactancia
mixta. Todas las siguientes afirmaciones son ciertas EXCEPTO
una:
l. EI diaanstico ms probable es el de fisura ana|.*
2. Puede encontrarse aumento de leucocitos en heces.
3. La causa suele ser una alergia a las protenas cle la leche de
vaca no mediada por IgE.
4. La madre ha de seguir una dieta exenta de protenas de la
leche de vaca mientras le d el pecho. Absorcin
5. No esta indicada la realizacin de ecografia abdominal.
Retraso pon- + tos + diarrea Posible FQ
dero estatural crnica crnica Fermentacin
RPE Sin tos + diarrea Posible
crnica celiaqua
RPE Estreimiento Posible
megacoln
RPE + regurgitacin Posible RGE
5.3. Intolerancia a la lactosa

A. ETIOPATOGENIA
a. DFlCIT HEREDITARIO DE LACTASA:
o El dficit congnito de lactasa (herencia AR) es muy poco
frecuente. Ms frecuente es la forma hereditaria de co-
mienzo tardo (herencia AR), a los 8-15 aos de edad que
suele ser un dficit relativo.
. iiLa deciencia congnita de sacarasa-isomaltasa es el dfi-
cit de disacaridasas mas frecuente en la 19 infancia (heren-
cia ARlll -> Sospecha al introducir la sacarosa, y en menor
medida el almidn.
b. FALTA DE MADURACIN DEL ENTEROCITO: Prematuridad
(deficiencia primaria de lactosa "del desarrollo").
c. DISMINUCIN DEL NMERO DE ENTEROCITOS: Gastroen-
teritis vrica (forma mas frecuente de intolerancia secundaria a la
lactosa). Sndromes de malabsorcin.
d. INHIBICIN TRANSITORIA DE LA LACTASA: Toxinas, frma-
cos, sales biliares.
B. CLINICA
o Dolor abdominal de tipo clico.
o Distensin abdominal con emisin de gas abundante (2
MIR).
n Diarrea osmtica acuosa (3 MIR), cida (pH < 5,5) (3 MIR],
con cuerpos reductores + (MIR). ul:
o Dermatitis del paal (2 MIR). Curso Intensivo MIR Asturias
Diarrea cida. Dermatitis de paal
gm
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS fa
O . DIAGNOSTICO MIR 05 (8202): En el diagnstico de laboratorio de intolerancia

Prueba del hidrgeno espirado (resultado positivo cuando el malabsorcin de Lactosa todas las pruebas son tiles
H espirada es superior a 20 partes por milln sobre el nivel EXCEPTO:
basal despus de 3 horas, aunque una elevacin >10 ppm Determinacin de cuerpos reductores en heces.
ya es sospechosa). Anlisis de H2 en aire espirado.
Prueba de sobrecarga oral con lactosa (fallo en la elevacin Test de ureasa en la biopsia intestinal.
de la glucemia tras la administracin oral de lactosa). Determinacin clel pH fecal.
Diagnstico definitivo mediante la cuantificacin enzimtica (PPP-WW
Determinacin de cido lctico en heces.
en biopsia yeyunal (pocas veces se realiza). Test de ureasa en la biopsia intestinal para el diagnstico de infeccin
por Heiicobacter pylori.
H2 MIR 07 (8727): Una de las siguientes caractersticas clnicas [Q

es tpica de la intolerancia a disacridos:
l. Diarrea postprandial.
2. Deposiciones de olor cido.
Azcar 3. Eritema perianal.
4. Deposiciones explosivas.
5. Heces abundantes, brillantes y adherentes (esteotorrecasl *.
5.4. Alergia a las proteinas de la leche de

vaca/soia
A. CONCEPTO
o Aproximadamente el 0'3-7'5% de los lactantes presentan
intolerancia a las proteinas de la leche de vaca (beta-
lactoglobulina fraccin proteica ms alergnica), y de stos
el 20-50% presentan ademas intolerancia a las protenas de
Absorcin la soia.
o La alergia a leche de vaca es la alergia alimentaria ms
frecuente en los lactantes y nios pequeos, afecta a un 2,5%
de la poblacin.
Fermentacn o Frecuentes antecedentes familiares de alergia (la gentica es
el factor mas destacado entre los predisponentes a la sensibi-
lizacin de la leche de vaca).
H2o o La leche materna puede contener pequeas cantidades de B-
lactoglobulina procedente de la leche de vaca que ingiere la
madre, suficientes para producir sensibilizacin en nios
predispuestos.
al:
W. CLINICA
Curso Intensivo t
o Es frecuente que la alergia a protenas de leche se manifieste
Prueba del hidrgeno espirado (la lactosa no absorbida es fermentada
por sntomas digestivos en el lactante (diarrea, vmitos, es-
por las bacterias intestinales, producindose hidrgeno que pasa a la
circulacin y se elimina por la tancamiento ponderal por malabsorcin, anorexia, hemo-
respiracin) rragia intestinal, enteropatia pierde-albmina, enterocolitis,
estreimiento), cambiando mas adelante el rgano de cho-
D. TRATAMIENTO que: piel (dermatitis atpca, urtcara, angoedema) o apara-
Restriccin/exclusin de la lactosa (frmulas infantiles adaptadas to respiratorio (rinitis, asma, hemosderosis pulmonar).
sin lactosa) de la dieta durante un tiempo variable segn el El shock anafilctico es poco frecuente.
grado de dficit enzimtica (MIR). . DIAGNOSTICO
Historia clnica.
Pruebas cutneas (Prick-test).
repeMlR lgE RAST (MIR).
IOOOOO Meiora de los sntomas al sustituir la frmula infantil (leche
La diarrea por dficit de lactasa es de tipo osmtico y se caracte- de vaca) por un hidrolizado de casena y recidiva de los sn-
riza por el pH cido de las heces (< 5'5). (3+)
tomas al reintroducir las protenas de la leche (testiclnico
ms valioso).
MIR 00 FAMILIA (671 l): Lad iarrea por dficit de lactasa es:
Una manifestacin del sndrome de Dumping.
Una diarrea de tipo secretor.
Una manifestacin del sndrome del intestino corto.
Una diarrea de tipo osmtico.
PPS-3 Una manifestacin del sndrome de sobrecrecimiento bacte-
nano.
MIR 02 (7421): Nia de 14 meses que tras presentar un cuadro

febril con vmitos y diarrea sanauinolenta hace 2 semanas,
continua presentando diarrea lquida maloliente, ya sin sanare,
con distensin abdominal, abundantes ruidos hidroareos e
importante irritacin del rea perianal. Cul, entre las siguien-
tes, sera la actitud ms adecuada?:
I. Tratamiento antibitico oral.
2. Tranquilizar a los padres, pues se trata de una diarrea cr-
nica inespecfica que no afectar a su desarrollo.
3 Cambiar a frmula sin lactosa durante unas semanas".
4. Cambiar a frmula de hidrolizado de proteinas.
5 Pautar rehidratacn con solucin de mantenimiento oral,
Prick test
sin variar la dieta.
VI. GASTROENTEROLOGIA
9,3,
D. TRATAMIENTO D. DIAGNOSTICO
o Exclusin de las protenas vacunas utilizando frmulas semi- a. ANAMNESIS: Sntomas como cefalea, vrtigo, nauseas, sudo-
elementales (hidrolizados de casena) o frmulas hipoalerg- racin o paldez orientan hacia una etiologa funcional.
nicas. b. EXPLORACIN GENERAL: Exploracin fsica (incluido tacto
La mayora de los nios acaban tolerando las protenas de la rectal) normal.
leche de vaca y de soia a los 2 aos de edad. c. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS: De forma sistemtica
Tratamiento farmacolgico: cromoglicato sdico (inhibidor se deber realizar: hemograma, VSG y PCR, bioqumica sangu-
de la degranulacin de los mastocitos) (2 MIR). nea, sistemtico y sedimento urinario, examen de parsitos y de
sangre oculta en heces, radiografa simple de abdomen, ecogra-
5.5. Diarrea crnica inespecifica fa abdominal.
A. CONCEPTO 6.3. Estreimiento funcional o idioptico
o Alteracin funcional de la motilidad intestinal de carcter
transitorio (desaparece espontneamente entre los 2-4 aos), A. CONCEPTO
que no repercute en el desarrollo pondero-estatural del nio. o Retraso o dificultad en la defecacin que se prolonga duran
Causa mas frecuente de diarrea crnica en la infancia (2 te al menos 2 semanas.
MIR). El estreimiento funcional tpico comienza tras el periodo
B. CLNICA neonatal.
o Edad de comienzo entre los 9 meses y los 3 aos (MIR). El estreimiento crnico conlleva la existencia de unas heces
o 4-6 deposiciones al da, las primeras bien formadas y las duras y compactas de emisin dificultosa, incluso a veces do-
siguientes semilquidas o blandas, con moco y muy frecuen- lorosa, establecendose un crculo vicioso dolor-retencin
temente con restos de alimentos sin digerir (sobre todo vege- (MIR).
tales) (MIR). B. CLNICA
o Con frecuencia se alternan perodos de diarrea con otros de El estreimiento se acompaa de dolor abdominal (mas frecuen-
normalidad. temente en hemiadbomen izquierdo), vmitos, encopresis diurna
o Apetito normal o aumentado. (incontinencia por rebosamiento) (MIR) y sangrado rectal (MIR).
o Buen estado nutricional (MIR), sin cambios en el carcter. C. TRATAMIENTO
c. DIAGNSTICO Dieta rica en fibras.
Exploraciones complementarias y estudios de funcin digestiva Entrenamiento intestinal habitual que incluya sentarse en el
normales. vter 5-10 minutos tras las comidas y guardar un registro
D. TRATAMIENTO de la frecuencia de los movimientos intestinales.
Fundamental una buena informacin a los padres. Enemas de limpieza para eliminar inicialmente los fecalo-
Dieta normocalrica, normograsa, pobre en azcares de alta mas (MIR).
osmolaridad (lactosa y sacarosa). Laxantes (aceite mineral, lactulosa) como tratamiento de
En general no se indica el empleo de medicacin. mantenimiento, que se continua hasta que se haya estable-
cido un ritmo intestinal regular (MIR).
Debe evitarse el uso prolongado de estimulantes como la
. Dolor abdominal crnico sena o el bisacodil.
MIR O4 (7940): En el estreimiento funcional del nio, cul de

.'l. Etiologa las siguientes afirmaciones es FALSA3:
Por orden de frecuencia: l . Los pacientes presentan con frecuencia rectorragia leve.
o Dolor abdominal crnico funcional. 2. La asociacin con encopresis en infrecuente".
Estreimiento simple. 3. La desimpactacin de las heces es necesaria al inicio del
Meteorismo y aerofagia. tratamiento.
Dolor msculo-esqueltico. 4. Los nios retienen voluntariamente las heces para evitar el
Parasitosis. dolor de la defecacin.
5. El tratamiento de mantenimiento suele durar hasta que se
6.2. Dolor abdominal crnico funcional consigue un ritmo intestinal normal.
A. CONCEPTO
Patologa psicosomtica determinada por espasmos vascula- 7. Parasitosis intestinales
res o de la musculatura lisa, desencadenados por diversos
estmulos al actuar sobre un sistema nervioso autnomo alte-
rado. 7.1. Giardia lamblia
Causa ms frecuente de dolor abdominal crnico en la in- A. CLNICA
fancia. Se trata de Ia parasitosis mas frecuente a nivel mundial con
B. ETIOPATOGENIA distribucin universal.
Disfuncin neurovegetativa, alteraciones de la personalidad Ms frecuentemente asintomtica (MIR).
(ansiedad, timidez, aprensin), trastornos emocionales (enuresis, Dolor abdominal clico, meteorismo y diarrea mucosa, al-
fobias, tics), deficiente entorno familiar (uno de los factores prin- ternante con estreiento (3 MIR).
cipales), dificultades escolares. Cuadro de malabsorcin intestinal (5 MIR) al fiiarse el trofo-
C. CLINICA zoito a la mucosa de duodeno y yeyuno (MIR).
a. CARACTERSTICAS DEL DOLOR: Ms frecuente en pacientes con dficit selectivo de lgA (2
Comienzo insidioso o gradual. MIR). ,
Localizacin periumbilical. . DIAGNOSTICO
Presentacin paroxstica (en las mismas horas del dia). Examen de quistes y parsitos en heces.
Aparicin peridica (en determinadas pocas del ao). Aspirado duodenal (MIR).
Falta de relacin clara con las comidas o el eiercicio.
Interrumpre la actividad normal durante el da.
No interrumpe el sueo.
-Cronicidad (ms de 3 meses). ,
b. POSIBLES ESTIMULOS ESTRESANTES FISICOS: Estreimiento,
aerofagia, medicacin o enfermedad reciente, transgresin
diettica previa.
Autoinfestacin
.
Trofozoitos de Giordia Iamblia B. CLINICA
Prurito anal' y vulvar nocturno con insomnio, intranquilidad,
C. TRATAMIENTO bruxismo.
o Metronidazol (2 MIR) durante 8-10 das.
o Tinidaiol en dosis nica (MIR).
W repeMIR
La giardiasis es causa de malabsorcin intestinal. (5+)
ag repeMIR
La giardiasis cursa con dolor abdominal clico, meteorismo y
diarrea mucosa. (3+)
MIR 00 (6725): Son propios de Ia infestacin por Giardia Intesti-

nalis o Giardia Lamblia las siguientes caractersticas, EXCEPTO
una:
i . Puede producir gastroenteritis agudas. IL:
2. Puede producir diarreas prolongadas con malabsorcin y
prdida de peso.
3. Con frecuencia hay que recurrir al examen del aspirado
yeyunal para el diagnstico. c. DIAGNSTICO
4. Es causa frecuente de vuIvovagini'tis gar su migracin ano- o Visualizacin del parsito en heces frescas o en los mrgenes
vulvar*. del ano.
5. Puede eliminarse con Metronidozol oral. o Test de Graham: deteccin de los huevos del parsito con
celofn adhesivo en regin perianal (90% de positividad con
MIR 06 (8402): Un cooperante sanitario de 36 aos de edad 3 determinaciones).
que trabaia en los trpicos, sufre desde hace dos meses un cua- U . TRATAMIENTO
dro abdominal intermitente de nauseas, heces oastosas, flatu- Pamoato de pirantel en dosis nica que se repite a las 2
Iencia, meteorismo y que le han llevado a perder tres Ka. de semanas.
m. Cual de los siguientes microorganismos seria con mayor Se debe tratar a toda la familia,
probabilidad eI responsable del cuadro?:
1. Trichomonas hominis.
2.
3.
Staphylococcus aureus enterotoxignico.
Entamoeba coli.
8. Preguntas Mir
4. Vibrio cholerae. MIR II (9666): Nia de 12 aos de edad, hiia nica de padres
5 Giardig Igmblia". sanos no consanguneos. No refieren antecedentes personales ni
familiares de inters. En el examen clnico para iniciar una acti-
7.2. Oxiurasis (enterobius vermicularis) vidad deportiva, usted encuentra una discreta hepatomegalia de
consistencia normal, por Io que solicita una analtica, en la que
A. EPIDEMIOLOGA destaca una ASAT de 80 U/L, ALAT 105 U/L, proteinograma
o Parasitacin ms frecuente.
electrofortico con todas las fracciones protenas en rango nor-
o Transmisin fecal-oral (autoinfestacin ano-boca).
maI y negatividad de Ia serologa de virus hepatotropos. Qu
La hembra deposita los huevos en zona perianal 9 gran deberia descartar y qu prueba indicara para eIIo?:
irritacin y prurito -> rascado -) en uas pasan a la boca y l. Dficit de alta I antitripsina. TAC torcico para confirmar
se autointesta de nuevo. enfisema.
Mucoviscidosis. Deteminacin de cloro en sudor.
Hepatitis autoinmune. Biopsia heptica.
Glucogenosis tipo VI (dficit d fostorilosa). Biopsia muscular.
9195!" Enfermedad de Wilson. Determinar cerulo-plasmina y cobre
(Iii
9:93,. VI. GASTROENTEROLOGIA
RESUMEN DE GASTROENTEROLOGA
1. ATRESIA DE ESFAGO
50% anomalas congnitas asociadas (cardiopatas congnitas, atresia ano-rectal, hernia diafragmtica).
Forma anatomoclnica mas frecuente, tipo 3 (fstula traqueoesofgica conectada a bolsn esofgico distal).
Clnica: Polihidramnos. Sialorrea, tos, disnea, cianosis y neumonas por aspiracin.
Diagnstico: Sondaie nasogstrico en sala de partos (despistaie precoz). Rx de trax con sonda radiopaca o con contraste bronca-
grfico (diagnstico de confirmacin).
Tratamiento quirrgico: anastomosis trmino-terminal.
Comglicaciones: refluio gastroesofgico (complicacin guirrgica mas frecuente), estenosis de la anastomosis (tratamiento con
ditalaciones peridicas).
2. ONFALOCELE
Herniacin abdominal contenida en un saco atravs del anillo umbilical.
Onfalocele aislado (80%): Puede asociarse a malformaciones cardacas (las mas graves) y a malformaciones digestivas (las mas
frecuentes).
Sndromes polimalformativos asociados con onfalocele: Pentaloga de Cantrel, extrofia y sndrome de Wiedemann-Beckwith.
Diagnstico por ecografa prenatal. Alfafetoprotena elevada en suero materno.
Tratamiento quirrgico: cierre primario (orificio < 7-8 cm) / Reintegracin progresiva de Schuster (oricio > 7-8 cm).
Sndrome de intestino corto como complicacin tarda.
3. GASTROSQUISIS
Herniacin intestinal, sin saco herniario, a travs de un orificio paraumbilical (derecho). A diferencia del onfalocele, practicamente
nunca se eviscera hgado ni otras vsceras, y presenta menos malformaciones asociadas.
4. OBSTRUCCIN CONGNITA DEL INTESTINO DELGADO

ATRESIA-ESTENOSIS DUODENAL: Asociada a prematuridad (60%) y a sndrome de Down (30%). Signo de la doble burbuia (L:
tognomnco de atresia duodenall Ms frecuentemente por obstrucciones extrnsecas (pncreas anular, malrotacin intestinal por
bandas de Ladd, sndrome de Ia arteria mesentrica superior o sndrome de Wilkie y vena portal preduodenal).
ATRESIA-ESTENOSIS YEYUNO-ILEAL: Mas frecuente la obstruccin intrnseca (atresia).
5. DIVERTCULO DE MECKEL
Persistencia de la parte proximal del conducto onfalomesentrico.
Anomala congnita ms frecuente del intestino delgado.
Localizada a 50-75 cm de la vlvula ileocecal, en el borde antimesentrico. Posible mucosa ectpica gstrica o pancretico.
Clnica: Slo un 4% de los divertculos provocan patologa abdominal. Hemorragia rectal ndolora (clnica ms frecuente). Primer
diagnstico a pensar en un nio por debaio de 5 aos con rectorragias capaces de provocar una anemia grave. Causa orgnica
mas frecuente de invaginacin intestinal en nios. Diverticulitis (indistinguible la mayora de las veces de la apendicitis).
Diagnstico: Gammagrafa con tecnecio99 o hemates marcados.
Tratamiento quirrgico, siempre que presente manifestaciones clnicas.
6. ILEO MECONIAL
Obstruccin del leon terminal por meconio espeso.
Primera manifestacin de una mucoviscidosis.
Contraindicado transito digestivo.
Enema con Gastrografn y si no se resuelve, ciruga.
7. MEGACOLON CONGNITO
Enfermedad de Hirschsprung, megacolon aganglinico.
Anatoma patolgica: Aplasia total del parasimptico intramural (plexos mientricos de Meissner y Auerbach) con simultanea hiper-
trofia del parasimptico extramural.
10% familiares (formas graves). Ms frecuente en varones. Asociado con el sndrome de Down.
Localizacin ms frecuente, recto-sigma.
Causa ms frecuente de obstruccin intestinal baia en neonatos.
Clnica: Retraso en la eliminacin del meconio o estreimiento intermitente. Eventualmenle diarrea.
Manometra anorectal: ausencia del refleio inhibitorio anal (Ia distensin de la ampolla rectal no ocasiona relaiacin del esfnter
anal interno).
Biopsia rectal (confirmacin diagnstica).
Tratamiento: Enemas repetidos o colostoma de descarga en un primer momento. Tratamiento definitivo a los 3-12 meses de vida
(reseccin total del segmento aganglinico).
8. PATOLOGA ANO-RECTAL
ATRESIA ANO-RECTAL BAJA: Recta abrazado por la musculatura pubo-rectal. Asociada a fstula perineal (vulvar o en la base del
escroto). lnvertografa con marca radiopaca en perin. Intervencin inmediata sobre la zona agensica.
ATRESIA ANO-RECTAL ALTA: Bolsn rectal por encima de la musculatura pubo-rectal. Asociada con fstula rectovaginal o rectoure-
tral. Se debe descartar aplosia de sacro. Colostorna de descarga paliativa, hasta descenso definitivo o los 6-12 meses.
en.
M111
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 5}
9. HERNIA DIAFRAGMTICA DE BOCHDALECK

Hernia diafragmtica mas frecuente.
Ms frecuente en el lado izquierdo, postero-lateral, a travs del trgono lumbocostal.
Recin nacido con grave distress respiratorio (hpoplasia pulmonar) que presenta imagenes areas circulares que ocupan hemitrax
izquierdo.
La malformacin digestiva mas frecuentemente asociada es la malrotacin intestinal.
Asociada al sndrome de circulacin fetal persistente.
Tratamiento quirrgico (ECMO).
- HERNIA DE MORGAGNI: A travs del agujero de Morgagni, por detras del esternn.
lO. ESTENOSIS HIPERTRFICA DE PLORO

Mxima incidencia en primognito varn de una madre con antecedentes de E. H. P.
. Clnica: Intervalo asintomtco (15- 25 das). Vmtos proyectivos, no biliosos. Avidez por el alimento. Deshidratacn y alcalosis
metablica hipoclormca e hipokaliemica. Estreimiento e ictericia por colemia indirecta.
o Sndrome frenopilrico de Roviralta: Hernia de hiato + E.H.P. (vmitos desde el nacimiento).
o Ecografa, grimera exgloracin a realizar (imagen en rosquilla o donut).
o La presencia en la radiografa simple de abdomen de un recin nacido de una nica burbuia area gstrica sugiere una atresia
pilrica.
o Tratamiento: Pilorotoma extramucosa de Ramstead.
i l. REFLUJO GASTROESOFGICO
o Secundario a un incorrecto funcionamiento del esfnter esofgico inferior, se considera fisiolgico durante las primeras semanas de
vida.
o Clnica digestiva (regurgitacin, vmitos por rebosamiento), respiratoria (tos crnica, laringotraqueitis, broncoespasmo, neumonas
de repeticin), anemia y retraso del crecimiento.
SNDROME DE SANDIFER: RGE asociado a desviacin lateral de la cabeza y cifosis dorsal.
Diagnstico definitivo: pHmetra de 24 horas.
Medidas posturales y espesamiento de las tomas (frmulas infantiles antirrefluio) como tratamiento inicial.
Anticidos, antagonistas t-l2 o inhibidores de la bomba de protones, procinticos.
o Tratamiento Quirrgico: Funduplicatura de Nissen.
12. INVAGINACIN INTESTINAL

Ms frecuente en varones, entre los 5 y los 9 meses y en localizacin ileoclica.
o Causa mas frecuente de obstruccin intestinal entre los 3 meses y aos.
. Etiologa ms frecuente en lactante , idioptica. En el nio mavor parte son de etiologa organica (divertculo de Meckel como gck
sa ms frecuente).
o Crisis de dolor abdominal (primer sntoma) con llanto intenso y flexin de extremidades inferiores sobre abdomen. Vmtos y heces
en "alea de grosella".
o Prueba diagnstica esencial: Ecografa (imagen en donut).
o Tratamiento: Enema con suero salino o aire. S fracasa el enema, o si existen signos clnicos de peritonitis o de neumoperitoneo,
tratamiento quirrgico.
13. APENDICITIS AGUDA

o Enfermedad de mas alta morbilidad en la practica mdico-quirrgica peditrica.
Clnica: dolor selectivo en fosa ilaca derecha, febrcula, vmitos y anorexia.
Comglicaciones: peritonitis, absceso de Douglas, pileflebtis (trombosis sptica ascendente de la vena porta).
Diagnstico: Signos de irritacin peritoneal (Blumberg positivo). Leucocitosis con desviacin izquierda. Ecografa abdominal exglo-
racin inicial. TAC abdominal patrn de referencia de los estudios de imagen para la evaluacin de los nios con dolor abdominal
y sospecha de apendicitis.
o Tratamiento: apendicectoma de urgencia. Ciruga diferida (a los 3 meses) en caso de plastrn/absceso.
14. DIARREA AGUDA

Eagente etiolgico mas importante de diarrea aguda en los lactantes essel rotavirus
El
o Tratamiento inicial: reposicin hidroelectroltica con solucin de rehidratacn oral, independientemente del tipo de deshidratacin,
la intensidad de la acidosis o la edad del paciente.
. Realimentacin grecoz tan pronto como se haya corregido la deshidratacin y el nio recupere el apetito, manteniendo la lactancia
materna, reintroduciendo la frmula artificial a concentracin plena, empleando frmulas especiales sin lactosa o hidrolizados de
caseina si se sospecha intolerancia o utilizando una dieta normal con alimentos ricos en hidratos de carbono distintos de la lactosa
(arroz, patata, pltano, manzana).
o Tratamiento mdico: Emgleo de antibiticos slo en pacientes con agente bacteriana demostrado por coprocultivo que tras la rehi-
dratacin-realimentacin presenten una evolucin desfavorable y en lactantes menores de 3 meses o con una patologa de base y
sospecha de patogenia invasiva. Los grobiticos llactobacilos) favorecen la flora bifidus y la inmunidad. Inhibidores de la encefali-
nasa intestinal (racecadotrilo) en diarrea secretora. Contraindicados los inhibidores del perstaltismo intestinal.
15. MUCOVISCIDOSIS
Trastorno hereditario mortal ms comn en caucsicos
o Causa mas frecuente de enfermedad ulmonar crnica en nios adultos 'venes.
o Herencia autosmica recesiva (4% portadores en raza blanca). Gen de la F. . localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (codi-
fica el CFTR). Mutacin ms frecuente: Delta-F508. S
.0:
S
Cl
H.
"""'
MIR E
5ra.. VI. GASTROENTEROLOGIA
MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS: Tos crnica o productiva lsigno ms constante). Condicionan el pronstico de vida (evolucin
hacia la insuficiencia respiratoria crnica y el cor pulmonale). Asociaciones frecuentes: Colonizacin bacteriana por Stf. aureus, H.
influenzae, Klebsiella, B. cepacia y por Ps. Aerugnosa (mas frecuente, cepa mucoide prcticamente diaqnstca de FQ en nios).
Snusitis crnica. Poliposis nasal. Aspergilosis broncopulmonar alrgica.
MANIFESTACIONES DIGESTIVAS: lleo meconial al nacimiento o equivalente del ileo meconial en edades posteriores. Diarrea crni-
ca con esteatorrea por insuficiencia pancretica exocrina. Prolapso rectal recidivante. Refluio gastroesofgico.
MANIFESTACIONES HEPATO-BILIARES: Ictericia pseudoobstructiva neonatal. Microvescula. La lesin heptica caracterstica es la
cirrosis biliar focal.
OTRAS MANIFESTACIONES: Edemas en el RN. Diabetes mellitus sin cetoacidosis (complicacin tarda). Retraso puberal. Azoosper-
mia y disminucin de la fertilidad femenina.
Prueba diagnstica fundamental: test del sudor. Trpsna inmunorreactiva para el despistaie neonatal.
Tratamiento nutricional: Enzimas pancreticos micronizados con cpsula entrica administrados en relacin con las comidas y su-
plementos vitamnicos. Tratamiento respiratorio: Fisioterapia intensiva. Tratamiento mucoltico, broncodilotador y antibitico.
La brosis gustica es la indicacin ms importante en el momento actual para el doble transplante pulmonar.
Recomendada vacunacin anual de la gripe en estos enfermos.
'I. ENFERMEDAD CELIACA

Intolerancia permanente a las protenas del gluten del trigo, cebada, centeno y triticale.
Predisposicin hereditaria a padecer la enfermedad: DQ2, DQ8.
Anatoma patolgica: Atrofia de vellosidades en duodeno y yeyuno proximal (el estudio anatomopatolgico de la biopsia intestinal
no es gatognomnico). Depsitos de IgA en la mucosa intestinal y en la piel.
FORMA CLSICA: Entre 9-18 meses, diarrea crnica con esteatorrea, alteraciones del caracter, koilia y signos de malnutricin. l_._a
enfermedad celaca puede cursar con estreimiento. FORMAS OLIGOSINTOMTICAS: En nios mayores y adolescentes con talla
baia, retraso puberal, anemia ferropnica rebelde al tratamiento, anomalas dentarias, ataxia...
Asociada con dermatitis herpetiforme (lesiones vesiculoampollosas pruriginosas en codos y rodillas), linfoma no Hodgkin intestinal
(tumor maligno ms frecuente en el celiaco adulto), cancer de faringe y esfago, elevacin de transaminasas, diabetes melluas tipo
i, epilepsia con/sin calcificaciones cerebrales, dficit selectivo de IgA, sindrome de Down.
Acs. antigliadina, antirreticulina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular para el diagnstico inicial y seguimiento de la dieta.
Los anticuerpos lgAantitransglutaminasa son los que muestran una meior capacidad diagnstica, excepto en menores de 2 aos
donde los anticuerpos antigliadina pueden ser mcIs sensibles. La sistencia de ttulos elevados de anticuerpos tras iniciar Ia dieta
sin gluten indica un mal cumplimiento de la dieta.
Biopsia intestinal peroral mtodo diagnstico esencial para demostrar lesin intestinal.
El diagnstico de enfermedad celiaca puede hacerse de acuerdo con una historia tpica y caractersticas histolgicos, con una nica
biopsia de intestino delgado. La remisin clnica completa con clara desaparicin de los sntomas tras establecerse la dieta sin glu-
ten constituira el segundo y ltimo paso en el diagnstico definitivo de celiaquia.
La prueba de provocacin con gluten con posterior biopsia parece recomendable en pacientes con diagnstico inicial por debaio
de 2 aos, cuando exista duda en el diagnstico inicial, en pacientes asintomticos en la fase de presentacin inicial o en pacientes
con mnima respuesta a la dieta exenta de gluten, y en adolescentes que intentan abandonar la dieta sin gluten.
Tratamiento: Dieta sin gluten de por vida. Sulfona para la dermatitis herpetiforme (una dieta libre de gluten permite un meior con-
trol de las manifestaciones cutneas o menor dosis de sulfona).
17. DFICIT DE DISACARIDASAS

La forma ms frecuente de deficiencia hereditaria de lactosa es la forma cle comienzo tardo a los 8 15 aos de edad por un dficit
relativo de lactosa.
La gastroenteritis por rotavirus es la forma ms frecuente de intolerancia secundaria a Ia lactosa.
La deficiencia de sacarasa-isomaltasa es el dficit congnito de disacaridasas ms frecuente en la 19 infancia.
isigno clnico mas caracterstico de la deciencia de disacaridasas es una diarrea osmtica acuosa, cida (pH < 5,5) y con cuer-
pos reductores +.
Diagnstico: Prueba del hidrgeno espirado Prueba de la sobrecarga oral de lactosa. Diagnstico denitivo mediante la cuantifi-
cacin enzimtica en biopsia yeyunal.
Tratamiento: Empleo de frmulas sin lactosa.
18. INTOLERANCIA A LAS PROTENAS DE LA LECHE DE VACA

La fraccin proteica implicada en la mayor parte de los casos es la beta- lactoglobulina
Frecuentemente asociada a intolerancia a las protenas de la soia.
Sintomatologa digestiva (lactante con intolerancia digestiva y estancamiento ponderal tras Ia introduccin de una fmula infantil),
respiratoria, cutnea o anafilctica (poco frecuente).
Diagnstico: Meiora de los sntomas al sustituir la frmula infantil (leche de vaca) por un hidrolizado de casena y recidiva de los
sntomas al reintroducir las protenas de la leche (test clnico ms valiosa). lgE RAST. Prick test.
Tratamiento: En general, empleo transitorio de un hidrolizado de casena. Cromoglicato sdico (inhibidor de la degranulacin de
los mastocitos).
19. DIARREA CRNICA INESPECFICA

Causa ms frecuente de diarrea crnica en la infancia.
Edad de comienzo entre los 9 meses y los 3 aos. 4-6 deposiciones al da, las primeras bien formadas y las siguientes semilquidas
o blandas, con moco y muy frecuentemente con restos de alimentos sin digerir (sobre todo vegetales); no se afecta el estado nutri-
cional.
Estudios analticos normales.
Dieta normocalrica, normograsa, pobre en azcares de alta osmolaridad (lactosa y sacarosa).
No se indica el empleo de medicacin, ya que desaparece de forma espontnea.
gm,
Mili
20. DOLOR ABDOMINAL CRNICO

El dolor abdominal crnico funcional es Ia causa ms frecuente de dolor abdominal crnico en la infancia
El dolor abdominal crnico funcional se caracteriza por: localizacin periumbilical, presentacin paroxstica y peridica sin relacin
clara con las comidas o el ejercicio, no interrumpe el sueo ni Ia actividad normal durante el da.
Sntomas como cefalea, vrtigo, nauseas, sudoracin o palidez orientan hacia una etiologa funcional.
21. ESTREIMIENTO FUNCIONAL O IDIOPTICO

El estreimiento crnico conlleva la existencia de unas heces duras y compactas de emisin dificultosa, estableciendose un crculo
vicioso dolor-retencin.
El estreimiento se acompaa de dolor abdominal (ms frecuentemente en hemiadbomen izquierdo), vmitos, encopresis diurna
(incontinencia por rebosamiento) y sangrado rectal.
Tratamiento: Dieta rica en fibras. Entrenamiento intestinal habitual. Enemas de limpieza para eliminar inicialmente los fecalomas.
Laxantes (aceite mineral, lactulosa) como tratamiento de mantenimiento, que se contina hasta que se haya establecido un ritmo in-
testinal regular.
22. GIARDIASIS
Ms frecuentemente asintomtica. Dolor abdominal clico, meteorismo y diarrea mucosa alternante con estreimiento. Posible cau-
w malabsorcin.
Ms frecuente en pacientes con dficit selectivo de lgA.
La tcnica con mayor rentabilidad diagnstica es el aspirado duodenal.
Tratamiento: Metronidazol 8-10 das o tinidazol en dosis nica.
23. OXIURASIS
Parasitacin ms frecuente en el nio.
Clnica: Prurito anal y vulvar nocturno con bruxismo.
Diagnstico mediante el test de Gram: deteccin de los huevos del parsito con celofn adhesivo en regin perianal (90% de positi-
vidad con 3 determinaciones).
Tratamiento: Pamoato de pirantel en dosis nica que se repite a las 2 semanas.
VII. OTORRINOLARINGOLOGA
Otorrinolaringologa
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 9] 92 93 94 95f 95 9f 96 97f 97 98f 98 99f 9900F00.01. 02.03. 04. 05. 06. 07.08. 09. 'IO. 11. 12. 13.
Faringoamigdalis aguda
Os media ag Uda
Otitis media serosa.

H poacu sia
Sinusis ag uda
Patologa Ia rngea
Preguntas MIR
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS gra
Imprescindible
Captulo relativamente breve. En los ltimos aos menos preguntado ya que casi todas las preguntas son referidas a la patologa en el
adulto.
Mantener especial atencin, ya que son cuadros a simple vista simples y cotidianos, pero se parecen mucho entre s, lo que puede dif
cultar su diagnstico diferencial en preguntas MIR.
0 FARINGOAMIGDALITIS AGUDA
- Ms frecuentemente vrica. Bacteriana (estreptococo beta-hemoltico del grupo A). Dicha infeccin eleva los ttulos de ASLO
(2MIR)
- Suaiere infeccin estreptoccica: adenopatas laterocervicales dolorosas, exudados amigdalares purulentos y enantema petequial
en paladar.
- La mononucleosis infecciosa cursa con adenopatas generalizadas y bepatoesplenomegala, exudados amigdalares pseudomem-
branosos, linfocitosis con linfocitos atpicos", PaulBunnell (anticuerpos heterfilos) positivos y elevacin de transaminasas.
- El herpes se caracteriza por la presencia de mltiples lceras en toda la mucosa oral de tamao variable, dolorosas y que san-
gran fclmente al roce.
- Penicilina de eleccin en faringoamigdalitis estreptoccica. Macrlidos en alrgicos a la penicilina.
o OTITIS MEDIA AGUDA
- Mas frecuentemente bacteriana (Neumococo).
- Sntomas generales mas frecuentes cuanto ms pequeo sea el nio.
- Mastoiditis como complicacin ms frecuente.
- Tratamiento: amoxicilina lO das (amoxicilina-clavulnico si resistencia o mala evolucin).
- Profilaxis antimicrobiana en otitis media de repeticin.
- Tratamiento guirrgico si sntomas generales (paracentesis y drenaie) o si otitis media de repeticin (drenaies transtimpnicos +/-
adenoidectoma).
o SINUSITIS AGUDA
- 99% de la patologa sinusal en el nio a expensas del seno maxilar.
- Etiologa bacteriana (similar a otitis media aguda): Neumococo
- Clnica: Fiebre, cefalea, rinorrea mucopurulenta, tos nocturna, halitosis, anorexia y dolor abdominal.
- Celulitis orbitaria (complicacin de sinusitis etmoidal) causa ms frecuente de exoftalmos unilateral en el nio.
- Tratamiento antibitico 15 das y descongestivo.
l. Farin-aoamiclalitis ao uda
A. ETIOLOGA
o Ms frecuentemente vrica (rinovirus, coronavirus, adenovi-
rus...), con evolucin benigna y autolimitada.
o Bacteriana (Estreptococo beta-hemoltico del grupo A]. El
Streptococo pyogenes es la nica bacteria en el que la indi-
cacin de tratamiento antibitico es definitiva.
B. CLNICA
a. ESTREPTOCOCO:
o Fiebre elevada, odnofagia y disfagia, adenopatas latero-
cervicales dolorosas, vmitos y dolor abdominal, exudados
amigdalares purulentos y petequas en el paladar blando
(2 MIR), posible rash escarlatiniforme.
i
Amigdalitis pultcea o en placas, petequas en paladar:
Faringoamigdalitis por estreptococo b-hem. A
Cursolnl: A 't'
Dolor de garganta y adinofaga en amigdalitis bacteriana
Absceso retrofarngeo como complicacin. 11

Fiebre reumtica y glomerulonefritis (2 MIR). e
o Leucocitosis, elevacin clel ASLO (MIR) y del Streptozyme- . S
. . . . D
Fanngnis estreptoccrca E
test.
tiiii
9363.. VII. OTORRINOLARINGOLOGIA
b. MONONUCLEOSIS INFECCIOSA: d. ESTOMATITIS HERPTICA: Fiebre elevada y rechazo del ali-

Fiebre y sntomas generales, adenopatas generalizadas y mento, mltiples lceras en toda la mucosa oral de tamao
hepatoesplenomegalia, exudados pseudomembranosos (6 variable, dolorosas y que sangran fcilmente al roce (MIR).
MIR). e. HERPANGINA: Coxackie A. Fiebre elevada, sntomas genera-
les (anorexia y dolor abdominal), odinofagia, vesculas o lceras
en paladar blando y pilares anteriores (MIR).
f. ENFERMEDAD MANO-PlEBOCA: Coxackie Al. Exantema
vesculoso que afecta a mucosa oral, manos, pies y rea del
paal (MIR) (puede ser generalizado).
Coxackie Al
Mculas roiizas
y esculas
9am mm WI Ash-him}
Triada mononucleosis
Elevacin de transaminosas (2 MIR).

Linfocitosis (linfocitos atpicos) (4 MIR).
Paul-Bunnell (anticuerpos heterfilos) positivo (2 MIR).
Serologa para el virus de Epstein-Barr (MIR).
u
O.
Lesiones
en manos
Enfermedad mono-boca-pie
g. NEOPLASIA: Hiperplasia asimtrica de amgdalas, sntomas

generales, adenopatas generalizadas, visceromegalia.
C TRATAMIENTO
Cl. AMIGDALlTlS VRICA: Tratamiento sintomtico {antitrmicos /
Linfocifos atpicos antiinflamatorios).
b. AMlGDALITIS ESTREPTOCCICA:
Fenoximetilpenicilina oral durante 10 das o Peniclina G
j/ RECORDEMOS benzatina i.m. en dosis nica (2 MIR).
Macrlidos en alrgicos a la penicilina (MIR).
Amigdalectoma si infecciones de repeticin, obstruccin de
va area o absceso periamigdalno (2 MIR) (fiebre, dolor
unilateral y trsmus) (MIR).
c. FARINGOAMIGDALITIS VRICA: Sntomas generales con fie-

bre elevada, odinotagia, amgdalas eritematosas, coriza, tos,
ronquera, coniuntivitis (MIR).
A Curso Intensivo MlR Asturias

Curso lmm vuWIR As! un t
Absceso periamigdalno
Sntomas catarrales acompa n ando a lo amigdalitis vrca
MIR 97 FAMILIA (5087): Nio de 3 aos de edad que desde MIR 03 (7623): Un chico de 13 aos viene con su madre al final
hace 4 das presenta fiebre de 38-399C, dolor a la deglucin, de nuestra consulta de viernes tarde, debido a que al salir del
rechazo de alimento, decaimiento y fetor oral. En la exploracin colegio tena fiebre (38,59 C) y ha vomitado algo de comida.
se observan lesiones ulcerosas de tamao variable en encas Seauro que es de la aaraanta, su hermano estuvo qual hace 5
lenaua v mucosa bucal que sanaran con facilidad y adenopatias iras", comenta la madre. En la historia del Centro de Salud no
submaxilares v cervicales. El diagnstico debe ser: se observa ningn antecedente de inters. El paciente se queia
Herpangina. de dolor de cabeza. al troaar saliva y de dolor abdominal, no
Estomatitis hergtica*. tiene tos, ni rinorrea, ni ronquera. La exploracin es normal
Candidiasis bucal. excepto lo presencia de varias adenogatas cervicales anteriores
Infeccin bucal por anaerobios. bilaterales de mas de un cm. de diametro dolorosas, exudado
J'PPJT Infeccin estafiloccica. blanco-qrisceo en pared posterior de la tarinqe v amiadalas
grandes y eritematosas. Cual sera la actitud mas adecuada?:
MIR 97 FAMILIA (5094): Nio de 4 aos de edad que presenta l. Instaurar tratamiento con una penicilina a dosis y tiempo
fiebre de 38-399C desde hace 48 horas, dolor al deglutir ali- adecuado por una posible farinaitis estreptoccica.
mentos, cefalea y decaimiento. En la exploracin tiene vesculas 2. Hacer una toma de exudado para cultivo, prescribir analg-
que asientan sobre un halo roio, alaunas ulceradas en nmero sicos y antipirticos, en espera del resultado previsto a los 6-
de 5- , localizadas en pilares anteriores y vula; amgdalas y 7 das.
roios EI diagnstico debe ser: 3. Instaurar tratamiento con un macrlido a dosis y tiempo
faringe
Gingivo estomatitis herptica adecuado, evitando las penicilinas por el riesgo de reaccin
Faringitis estreptoccica. ante una posible mononucleosis.
Hergangina". 4. Administrar moxifloxacino para asegurarnos de Ia eficacia
Enatema de varicela. antibitico.
wewpe Fiebre faringoconiuntivial. 5. El cuadro descrito es muy sugerente de faringitis vrica, por
lo que hay que abstenerse de prescribir antibitico y de rea-
MIR 00 FAMILIA (6649): Seale cual de los siguientes HQ es lizar pruebas que generan angustia y coste.
factor de riesgo para contraer una nasofarnatis o catarro co-
mn: MIR 05 (8143): Qu dos enfermedades no suguradas pueden
l. Asistencia a guardera. aparecer despus de una infeccin local producida por Strepto-
2. Aspiracin pasiva del humo del tabaco. coccus o enes (estreptococo (3 -hemoltico del grupo A)?:
3. Baio nivel econmico familiar. Escarlatina y erisipela.
4. Exposicin a baia temperatura ambiento|*. Erisipela y fiebre reumtica.
5. Meses de otoo e invierno. Glomerulonetritis aauda y fiebre reumtica*.
Segn Nelson, aunque las infecciones respiratorias superiores son ms Carditis y erisipela.
frecuentes en los meses de otoo e invierno, no existen pruebas de que la PFPNT Ersipela y glomerulonetritis aguda.
exposicin al aire fro por si misma potencie la diseminacin de los virus o
disminuya la resistencia frente a ellos. Los factores ambientales que in- MIR O7 (8693): Cual es el tratamiento de eleccin del absceso
crementan la probabilidad de contraer una nasofaringitis incluyen la geriamigdalino?:
asistencia a guarderas, el hacinamiento, el bajo nivel econmico familiar, 1 Amoxicilina clavulnico.
el tabaquismo o la exposicin pasiva al humo del tabaco y, tal vez, el 2. Corticoesteroides.
estrs psicolgico. Segn Cruz, factores como el fro, las moiaduras y la
3. Clindamicina.
humedad actan como predisponentes del catarro por sus efectos vaso-
4 Eritromicina.
motores.
5 Quirrgico*.
MIR 00 (6976): Seale cul de los siguientes cuadros clnicos se MIR 08 (8983): En la evaluacin de un nio con faringoamigda-
asocia deforma caracterstica a los adenovirus: litis aguda, seale cul de los siguientes datos clnicos NO sugie-
l. Pericarditis aguda idioptica. re una etioloqa estreptoccica:
2 Fiebre faringoconiuntival". Petequias en el paladar blando.
3 Mialgia epidmica.
Fiebre y odinofagia de comienzo brusco.
4. Orquiepiddimitis aguda. Exontema de tipo escarlatiniforme.
5 Herpangina.
Vesculas o lceras en la mucosa orofarinaea*.
Fiebre farngoconiuntival = Fiebre, coniuntivtis, taringtis, rinitis y adeno-
QFWN. Adenopatas grandes en el ngulo mandibular.
patas en brotes epidmicos.
MIR 12 (9903): Paciente de 17 aos que acude al servicio de
MIR 03 (7622): Un ioven de l___6
aos realiza un viaie de fin de urgencias por fiebre y odinofagia intensa, con disfona y rinorrea
Curso por Europa. AI mes de regreso comienza con m_alestar serosa. En la exploracin se aprecian amgdalas palatinas hiper-
general, odinofagia y fiebre; en la exploracin destaca hipertro- trticas y eritematosas. Cul es el tratamiento inicia|?:
fia amiqdalar con exudado blanquecino. adenopatas occipita- Paracetamol.*
les, laterocervicales dolorosas; en el hemograma se observa Corticoterapia.
leucocitosis de 15000/mm3 con un 70% de linfocitos, alauno de Amoxicilina.
ellos atpico. Ante la sospecha diagnstica se debe realizar: Benclpenicilina benzatina.
Biopsia ganglionar. .U'PWN. Oseltomivir.
Biopsia de mdula sea.
Tratamiento con Penicilina. OTORRINOLARINGOLOGA:
Seroloqa para virus de Epstein Barr. MIR 13 (10115): Acude a la consulta de un centro de salud un
.UPPJNT' Tratamiento con clindamicina. chico de l7 aos refiriendo fiebre de 39C de 48 h de evolucin
con dolor de garganta. El medico de familia consulta la historia
MIR 03 (7642): Un nio de 6 aos acude a consulta por un del paciente donde no costa ninguna enfermedad previa. El
cuadro de febrcula de 3 das de evolucin, con dolor a Ia de- paciente no refiere tos y a Ia exploracin realizada por su mdico
glucin. Los datos ms relevantes de la exploracin fsica son de familia revela presencia de exudado amigdalar blanquecino
lesiones erosivas en el paladar y vesculas intraepidrmicas no bilateral y adenopatas cervicales anteriores aumentadas de
agrupadas en galmas y plantas. Entre los siguientes diagnsti- tamao y dolorosas a la palpacin. Cul sera el tratamiento de
, cul es el ms probable?: eleccin de este paciente?
Eritema multiforme. Penicilina V o amoxicilina. *
Rickettsiosis. Amoxicilina/Clavulnico.
Sndrome de Steven-Jonhson. Doxiclina.
Enfermedad de pie, mano, boca*. Ciprofloxacine.
S-FS-EJT' Deshidrosis. .UPPN. Metronizadol.
fu.
9,33. VIL OTORRINOLARINGOLOGA
2. Otitis media aguda Tratamiento de la Otitis Media Aguda (OMA) en ios
A. ETIOLOGA OMA en un nio

Fundamentalmente bacteriana: Neumococo agente etiolgico
ms frecuente 30 % (2 MIR), H. nfluenzae 20-25 %,y Moraxella Nio de rns de 2 aos Nio de menos de 2 aos
catarrhalis 10-15 %. OMA leve o moderada o
B. CLNICA Sin factores de riesgo Nio de ms de 2 aos
OMA severa y/o
o Antecedente de catarro de vas altas (MIR). con factores de riesgo
o Fiebre, sntomas generales (ms frecuentes cuanto ms pe-
queo sea el nio), manifestaciones digestivas (vmitos, di-
arrea parenteral), otalgia (dolor a la presin sobre el trago),
otorrea, hipoacusia, acfenos, vrtigo.
o Mastoiditis complicacin ms frecuente de la otitis media (2
MIR).
c. DIAGNSTICO
- < Meioria? >
Si
< Meoria?
Normal
Otoscopia a
- losiS-ZO das?
Otoscopia
Normal
4 Otoscopia a
Los nuevos criterios diagnsticosque propone la gua americana - los 3 meses?
son:
l. presentacin aguda;
2. presencia de exudado en la cavidad meda del odo demos-
trado por abombamiento timpnico, neumatoscopia patolgica
U otorrea;
3. signos y sntomas inflamatorios como otalgia o evidente enro-
jecimiento del tmpano.
o Otoscopia simple (hiperemia timpnica, abombamiento y
secrecin purulento si perforacin) (MIR).
o Otoscopia neumtica (prdida de movilidad timpnica).
o TAC (diagnstico de complicaciones y secuelas).
D. TRATAMIENTO
o Tratamiento sintomtico (analgsicos-antipirtcos, vasocons-
trictores tpicos nasales).
o Los nios pequeos, las OMA graves a cualquier edad y los
enfermos con antecedentes familiares de secuelas ticas por
OMA son los que mas se beneficia de lo antibioterapia.
o Amoxicilina (ig opcin) o Amoxicilina + Clavulnico (MIR),
Cefuroxima o Cefixima durante 10 das.
o Profilaxis antimicrobiana de mantenimiento (amoxicilina) en
otitis media de repeticin con una dosis nica diaria durante
los meses de invierno (2 MIR).
o Tratamiento quirrgico si sntomas generales (poracentesis y
drenaie) (MlR)o si otts media de repeticin (drenaes trans-
timpnicos +/- adenoidectoma) (MIR).
o ACTUALIZACIN 2012: actualmente se ha establecido como
protocolo de actuacin el siguiente esquema. Es similar a lo
comentado anteriormente con alguna pequea variacin
(alerta por posibles preguntas en prximo MlR): 4+4:
0nmlnoasivoMlRAnm-u
Tubo de drenaje transtimpnico
41.44
MB,
B. ETIOPATOGENIA
o Funcionamiento incorrecto de la trompa de Eustaquio (favo-
recido por hipertrofia adenoidea (2 MIR), atopia respiratoria,
malformaciones congnitas...)
La hipertrofia adenoidea produce rinolalia, respiracin bucal
ruidoso (MIR), ronquidos (2 MIR) y rinorrea anterior y poste-
rior mucopurulenta (MIR).
Huesecillos
Membrana tirnpnica
Trompa de eustaquio
Caia timpnica
Adenoidectoma
MIR 00 FAMILIA (6652): Seale cul de los siguientes agentes J.

pataenos es el principal causante de otitis media oquda en el (urwlnlemilR Maia
Haemophilus lnfluenzae no tipable. c. CLNICA

Pseudomona aeruginosa. Predomina la prdida de audicin (causa mas frecuente de
Micoplasma pneumoniae. hipoacusia en la infancia).
Streptococcus pneumoniae*. D. DIAGNOSTICO
Moraxella catarhalis. o Otoscogia: Prdida del aspecto normal del tmpano, mango
del martillo prominente, nivel lquido.
MIR 00 FAMILIA (6650): En los nios que asisten a quarderas o Timpanograma plano.
han sido comunicados contagios de las siguientes enfermedades E. TRATAMIENTO
infecciosas, EXCEPTO de: Ante un nio con hipertrofia adenoidea y otitis serosas de repeti-
Otitis media aguda. cin, el tratamiento mas adecuado es la adenoidectoma y para-
Hepatitis A. centesis simple o colocacin de tubos de drenaie (MIR).
Infeccin por VIH*.
Varicela.
.UFPNT Gingivoestomatitis herptica.
MIR OI (7126): La otitis media aguda no suele complicarse. No

obstante, cuando lo hace, es con ms frecuencia con una:
Petrositis.
Meningitis.
Mastoiditis.*
Sordera sbita.
.UPPNNT' Osteomielitis.
MIR 06 (8465): Lactante de meses que consulta por presen-

tar en el curso de un cuadro catarral de vas altas, fiebre, irritabi-
lidad y llanto. Exploracin fisica: T| rectal 39,6C, tmpano dere-
cho higermico y abombadol taringe enroiecida con exudado
amarillento y secrecin nasal abundante. Resto de exploracin
compatible con la normalidad. Indicar el tratamiento ms ade-
cuado a seguir:
Penicilina 50.0000 Ul/Kg/dia, lO das.
Azitromicina 10 mgr/Kg/da, 3 das.
Amoxicilina 80-90 mqr/Ka/da, 10 das.
Cetixima 8 mgr/Kg/da, lO dias.
PFPNT Paracetamol 15 mgr/Kg/dosis.
3. Otitis meda serosa. Hi-oacusia

3.1. Otitis media serosa
A. CONCEPTO
Inflamacin del odo medio, con presencia de contenido
seroso o mucoso en Ia cavidad, membrana timpnica ntegra
y sin signos ni sntomas de infeccin.
En un 5-% de nios con otitis media serosa se aislan g-
menes en el odo medio (similares a los que producen otitis
media aguda).
Ms frecuente en preescolares, en meses tros.
Adenoiclectomia
en
MTB
53.3.. VII. OTORRINOLARINGOLOGA
MIR 00 (6904): Un nio de 3 aos presenta respiracin bucall

ronauido nocturno, rinorrea persistente Lotitis media de repeti-
f RECORDEMOS
gi_n. La primera patologa que Vd. intentara descartar sera:
Higertrofia de adenoides". La'causa ms frecuente de... es...
Plipos nasales. Sordera en la infancia Otitis media secretora
Atresa unilateral de coanas. Sordera de transmisin en el Otitis media secretora
Sinusitis.
nio
PPP.." Cuerpo extrao intranasal.
Sordera de percepcin en el Hipoacusias genotpicas
3.2. Hipoacusia nio
Sordera de transmisin en el Otosclerosis
A NIOS CON ALTO RIESGO DE PRESENTAR HIPOACUSIA
adulto
o RN con antecedentes familiares de hipoacusia.
o RN con antecedentes de infeccin gestacional (TORCH) Otitis media supurada en la Neumococo, H.influenzae, B.
(MIR). infancia catarrhalis
o RN con malformaciones craneofaciales que afecten a la lnea Otitis media supurada en el NeumococoyH.iauenzae
media facial o a estructuras relacionadas con el oido.
o RN con un peso al nacimiento < 1.500 g (MIR).
RN con hiperbilirrubinemia grave (MIR). MIR 08 (8989):Cul de estos datos de la Historia Clnica, M
o RN con antecedentes de anoxia neonatal (Apgar 0-4 al mi- constituye un factor de riesao de hipoacusia en la infancia?:
nuto, 0-6 a los 5 minutos). Infeccin en el embarazo por toxoplasmosis.
o RN con ventilacin mecanica prolongada durante mas de 5 Meningitis bacteriana.
das Baio peso al nacer (menos de 7500 grs.).
o Nios con antecedente de meningitis bacteriana (a cualquier Hiperbilirrubinemia.
edad) (MIR), traumatismo crneoenceflico con prdida de .UPPNT' Administracin de corticoides durante el embarazo*.
conciencia o fractura de crneo (a cualquier edad), emplea
de medicamentos ototxicos (aminoglucsidos, diurticos del
asa, cis latino) durante la gestacin o tras el parto. 4. Sinusitis a . uda
B. DIAGN STICO
0 Durante el primer ao: Interrogar a los padres acerca de la A. INTRODUCCIN
audicin. Palmeos o chasquidos fuera del campo visual. Seno maxilar responsable del 99% de la patologa sinusal en la
o En > I ao: Retraso en el desarrollo lingstico. infancia (nios mayores y adultos). En nios pequeos, sinusitis
. Audiometra tonal o vocal, impedanciometra, otoemisiones etmodal (MIR). Los senos frontales y estenoidales no se infectan
acsticas (prueba de despistaie neonatal mas utilizada) y po- casi nunca en nios menores de ocho o diez aos, y es rara la
tenciales evocados acsticos de tronco cerebral. infeccin bacteriana aislada a cualquier edad
Umbral de audicin tonal En el momento del nacimiento ya existen los senos etmodales y
dB maxilares, aunque slo los primeros se encuentran neumatiza-
dos (los senos maxilares no se neumatizan has los 4 aos de
edad). El resfriado comn produce una rinosinusitis autolimitada
viral.
100
125 250 500 1000 4000 8000

OD Hz
Va sea - Via area
Audiometria tonal
C. TRATAMIENTO
a. HIPOACUSIA DE CONDUCCIN: Tratamiento de la otitis .HJ;
0am IMM-Im Mll mm;
media serosa.
b. HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: Las deformidades del tabique o de los cornetes se asocian frecuentemente
o Prtesis auditiva, si existe reserva coclear til. con la sinusitis (MIR)
o Implantes cocleares en hipoacusias superiores a 90 dB.
B. ETIOLOGA
Se estima que se produce una sinusitis como complicacin en el
5% y el 10% de las infecciones respiratorias vricas de los nios
pequeos, y en el 'l-2% de las
que afectan a los adultos2.
Bacteriana: Neumococo 30-40 % casos, H. influenzae, y Strepto-

coccus pyogenes
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 5.5.3
E. TRATAMIENTO
o Amoxicilina + Clavulnico, Cefaclor o Cefixima durante l5
alias.
o Antitrmicos-onalgscos.
o lnhalaciones de vapor de agua (vahos) para hidratar las
secreciones.
o El uso de vasoconstrictares tpicos o antihistamnicos es
controvertido.
5. Patolo- a larn o ea
5.1. Laringomalacia
A. EPIDEMIOLOGA
o La laringomalacia es la causa ms frecuente de estridor en el
RN.
o EsIIa anomala congnita mas frecuente de lo laringe.
B. CLINICA
Estridor nspiratorio (MIR).
C. TRATAMlENTO
Generalmente evoluciona en unos meses a la desaparicin
(MIR).
c. CLNICA
0 Fiebre, cefalea, dolor selectivo a la presin sobre senos maxi-
lares, rinorrea mucopurulenta, tos nocturna, halitosis, ano-
rexia y dolor abdominal.
o Comglicaciones: celulitis orbitaria (sinusitis etmoidal) > cau-
sa mas frecuente de exoftalmos en el nio (2 MIR).
J:
Cuo Intensivo MIR Amir-ias zoo:
Laringomolacia
, RECORDEMOS
La causo mas frecuente de... '

-_
Disnea deiaua larngea en"el"RN. Laringomalacia

Celulitis orbitaria como complicacin de una sinusitis Disnea le Causa larngea'en' elinio ir. CrUp viral
emo'dOI Disnea de causalarlngecfennel-adlto"' Tumores de larin-
D. DIAGNSTICO
Radiografa: engrosamiento de la mucosa, opacficacin del
' '
seno, nIve I h'Iclroaereo . . .
MIR 02 (7429): aCul debe ser la actitud ante un neonato ope-
rado cle Atresis de Esfaga al nacimiento y que tiene sntomas
leves de traaueomalacia al mes de vida?:
l. lntubacin prolongada.
2 Funduplicatura de Nissen.
3. Tratamiento conservador".
4. Colocar un stent.
5. Gastrostoma.
5.2. Laringitis estenosante aguda, aguda

disneizante o crup vrico
A. CONCEPTO
Inflamacin de la mucosa larngea comprendida entre las cuer
das vacales y el origen de lo trquea (subgltica).
B. ETIOLOGA
Virus parainfluenzae 'I (serotipo mas frecuente) 2 y 3 , influenzae
A y B, adenovirus y virus sincitial respiratorio.
c. EPIDEMIOLOGA
o Es la forma ms frecuente de laringitis en la infancia.
o Causa mas frecuente de disnea larngea en Ia infancia.
o Afecta a nios entre 3 meses y 5 aos.
D. CLNICA
g
Radiografa en proyeccin de Waters que muestra una ocupacin de los o Proceso rinofarngeo que da paso a tos perruna (seca y E
senos maxilares y un nivel hidroareo en el seno frontal en un paciente ronca), qfonq y esfrdor inspiratorio. <_(
co" smsms 090d o
o La agitacin y el llanto agravan la sintomatologa.
(k-{.44
MIR
53.3 VII. OTORRINOLARINGOLOGIA
Los sntomas empeoran por Ia noche y suelen repetirse con

una intensidad cada vez menor durante varios das, hasta
desaparecer por completo en una semana.
E. DIAGNSTICO
Rx lateral de cuello en casos severos para descartar epiglotitis o
absceso retrofarngeo.
E. TRATAMIENTO
Humedad ambiental.
En cuadros de intensidad moderada se puede administrar
dexametasona oral o im, budesonida nebulizada y adrenali-
na nebulizada.
Los antibiticos no estan indicados en eI crup.
Curso lmeruivv MIR Mauri-s
5.3. Larngitis aguda no infecciosa, Iaringtis Obstruccin de las vas respiratorias por una epigIotitis
espasmdica, falso crup Iaringitis
estridulosa
A. CONCEPTO
Contraccin brusca del vestbulo Iarngeo.
B. EPIDEMIOLOGA
Asociado a procesos infecciosos agudos de Ias vas respirato-
rias superiores.
Mayor incidencia entre 2 y aos y en varones.
Predomina durante el invierno.
. CLNICA
OOO. Inicio brusco, siempre nocturno, con tos perruna, estridor
inspiratorio (MIR) y disnea.
No existen signos txicos de gravedad.
Se resuelve rpidamente, por trmino medio en una hora.
Puede recidivar.
. TRATAMIENTO
OO... Vapor de agua tibio, antiespasmdicos, broncodilatadores, Epiglottis
sedantes.
Induccin del vmito con ipecacuana. B. ETIOLOGA
Se puede prescindir de antibiticos y corticoides. Antes el germen identificado con ms frecuencia era el Hae-
mophilus influenzae tipo b (5 MIR).
La introduccin de Ia vacuna contra este germen ha permiti-
do reducir las formas invasivas de esta infeccin un 80-90%
en nios.
Actualmente los principales responsables de Ia epiglotitis en
nios son Streptococcus pyogenes , S. pneumoniae y Staphy-
lococcus aureus.
. CLNICA
Historia de proceso catarral que se agrava; fiebre alta, dis-
nea Iarngea, tiraie (MIR).
Faltan atona y tos perruna.
EI nio se queia de dolor de garganta, tiene salivacin y
coloca Ia cabeza en hiperextensin (los nios mayores prefi-
ren Ia posicin sentada inclinados hacia delante) con Ia boca
abierta (MIR).
Curso Intensivo MIR Asturias Cabeza en
Humedad ambiental para el tratamiento de la Iaringitis hiperextensin
estridulosa Los nios mayores
prefieren Ia
posicin sentada
RECORDEMOS
Boca
CAUSAS DE ESTRIDOR abierta
ESTRIDOR Inspiratorio Obstruccin gltica
o supragltica
Inspiratorio + Obstruccin en
Espiratorio subglotis y trquea Inclinado hacia
adelante
5.4. EpigIotitis
A. CONCEPTO
Inflamacin localizada del cartlago epigltico.
Afecta sobre todo a nios en edad preescolar (MIR).
Postura por epiglotitis

CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS la
. DIAGNSTICO 5.5. Diagnstico diferencial de las laringitis
Evitar maniobras exploratorias farngeas y larngeas (riesgo
de apnea irreversible). en la infancia
Rx lateral del cuello: epiglotis inflamada, redondeada, similar
EPIGLOTITIS ('RUP LARINGITIS
a un dedo pulgar.
. TRATAMIENTO
AGUDA VIRICO ESTRIDULOSA
Asegurar va area artificial (intubacin nasotraqueal, tra- 2-6 aos 3 meses 5 2-6 aos
queotoma) lo ms precozmente posible. m anos
Cefotaxime ceftriaxona. Bacteriana Vrica Espasmo
Corticoides de uso controvertido. laringe
No tiene indicacin la adrenalina racmica. Brusco Progresivo Brusco
Estridor lnspiratorio lnspiratorio lnspiratorio
esplraforlo
S No No
S No No
No Perruna Perruna
lntubacin o
tra . ueotoma S Rara No
Muy grave Menos grave Muy bueno
. Pre-untas MIR
6.1. Cuerpos extraos intranasales
o Ms frecuentes en nios y deficientes mentales.
Rinorrea unilateral purulenta y ftida (3 MIR).
En un adulto la obstruccin nasal unilateral, unto con rino-
rrea ftida y crnica, sugiere un proceso neoplsico (3 MIR).
BB repeMlR
La rinorrea unilateral purulenta y ftida en un nio sugiere un
cuerpo extrao intranasal. (3+)
MIR 07 (8719): Paciente de 4 aos que acude a urgencias con

una historia de secrecin nasal purulenta y de mal olor unilateral
desde hace 4 das. El diaanstico mas frecuente es:
lnfubacin nasatraqueal precoz en epigloh'tis
1. Fibrosarcoma del cornete nasal.
Afresia de coanas unilateral.
MIR 00 (6861): Seale el aaente causal mas frecuente en la
Rinitis crnica por Rinovirus.
epiglotitis aguda infantil:
Cuerpo extrao intranasal
Streptococcus Pneumoniae.
999!" Granulomatosis crnica nasofarngea.
Haemophilus lnfluenzae B".
Streptococcus beta-hemolfico. 6.2. Angiofibroma de Cavum
Sfaphilococcus Aureus.
.UPPNT Escherichia Coli. o Descartar angiofibroma ante varn oven (10-25 aos) con
epistaxis intensas de repeticin (4 MIR).
MIR 06 (8433): Con historia previa de cuadro catarral, un La obstruccin de la trompa de Eustaquio puede causar
hombre de 30 aos inicia molestias faringeas que pragresan hipoacusia de transmisin (MIR).
rapidamente a dolor intenso de aarqanta que impide la dealu- Los mtodos diagnsticos de eleccin son la TAC y la arte-
cin, y fiebre. Al ser asistido, se nieaa a acostarse en camilla, riografa (MIR).
permaneciendo sentado e inclinado hacia delante. El diagnstico No se debe biopsiar por el riesgo de sangrado.
ms probable sera: Ciruga (tras embolizacin para disminuir el lecho vascular)
Laringitis catarral aguda.
Amigdalitis bacteriana.
Angina de Ludwick. w repeMlR
Edema de Reinke.
VPS05". Epiglotitis bacteriana. EI angiofibroma de cavum se debe sospechar en un varn oven
con episfaxis de repeticin. (4+)
MIR 97 FAMILIA (5062): Un varn de 13 aos de edad, presenta

insuficiencia respiratoria nasal, epistaxis frecuentes e hipoacusia
derecha. En la otoscopia se aprecia la existencia de lguido se-
romucoso en Ia caia del tmpano, y en la rinoscopia posterior se
observa una masa redondeada rosa-violcea que ocupa la
mitad derecha del cavum. Qu prueba diaanstica propondra
como primera eleccin?
Legrado diagnstico de cavum.
TAC y arteriografa.
Biopsia de la masa por via endonasal.
Radiografa lateral del cavum. S
E
9p. Radiografa de senos paranasales en proyeccin de Hirtz. 12
D
LU
a.
ya
9}. VII. OTORRINOLARlNGOLOGIA
RESUMEN DE OTORRINOLARINGOLOGA
l. FARINGOAMIGDALITIS AGUDA
Ms frecuentemente vrica. Bacteriana (estreptococo beta- hemolitico del grupo A).
Su ere infeccin estre toccica: adenopatas laterocervicales dolorosas, exudados amigdalares purulentas y enantema petequial en pala
dar.
La mononucleosis infecciosa cursa con adenopatas generalizadas y hepatoesplenomegalia, exudados amigdalares pseudomembranosos,
linfocitosis con linfocitos atpicos", Paul-Bunnell (anticuerpos heterfilos) positivos y elevacin de transaminasas.
En el sndrome mononuclesico por citomegalovirus no hay faringitis exudatva ni acs. heterfilos.
La sintomatologa catarral lcorizal tosl ronguera. coniuntivitisl orienta hacia una etiologa vrica.
El herpes se caracteriza por la presencia de mltiples lceras en toda la mucosa oral de tamao variable, dolorosas y que sangran fcil-
mente al roce.
La presencia de vesculas o lceras en el paladar blando y pilares anteriores sugiere una herpangina.
La enfermedad mano-pie-boca se caracteriza por la existencia de un exantema vesiculoso que afecta a mucosa oral, manos, pies y rea
del paal.
Penicilina de eleccin en faringoamigdalitis estreptoccica. Macrlidos en alrgicos a la penicilina.
Amigdalectoma si infecciones de repeticin, obstruccin de va area o absceso periamigdalino (fiebre, dolor unilateral y trismus).
2. OTITIS MEDIA AGUDA

Ms frecuentemente bacteriana (Neumococo).
Sntomas generales mas frecuentes cuanto mas pequeo sea el nio.
Mastoiditis como complicacin ms frecuente.
Tratamiento antibitico lO das.
Profilaxis antimicrobiana en otitis media de repeticin.
Tratamiento guirrgico si sntomas generales (paracentesis y drenaie) o si otitis media de repeticin (drenaies transtimpnicos +/- adenoi-
dectoma).
OTITIS MEDIA SEROSA

Funcionamiento incorrecto de la trompa de Eustaguio por hipertrofia de vegetaciones adenoides.
La hipertrofia adenoidea produce rinolalia, respiracin oral ruidosa, ronquidos y rinorrea anterior y posterior.
Causa ms frecuente de hipoacusia en el nio.
o... Ante un nio con hipertrofia adenoidea y otitis serosa de repeticin, el tratamiento ms adecuado es la adenoidectoma y paracentesis
simple o colocacin de tubos de drenaie.
3 SINUSITIS AGUDA
99% de Ia patologa sinusal en el nio a expensas del seno maxilar.
Etiologa bacteriana (similar a otitis media aguda).
Clnica: Fiebre, cefalea, rinorrea mucopurulento, tos nocturna, halitosis, anorexia y dolor abdominal.
Celulitis orbitaria (complicacin de sinusitis etmoidal) causa ms frecuente de exoftalmos unilateral en el nio.
OOO Tratamiento antibitico 15 das y descongestivo.
LARINGOMALACIA
Causa ms frecuente de estridor en el recin nacido.
Anomala congnita mas frecuente de la laringe.
00" Estridor inspiratorio que evoluciona en unos meses a la desaparicin.
0 LARINGITIS AGU DA
' CRUP V RICO: Forma ms frecuente de Iaringitis en la infancia. Causa ms frecuente de disnea larngea en la infancia. Virus parainfluen-
zae. Proceso rinafarngeo que da paso a un cuadro de disnea inspiratoria con tos perruna, afona y estridor inspiratorio. En cuadros de in-
tensidad moderada se puede administrar dexametasona oral o im, budesonida o adrenalina nebulizada.
LARlNGlTlS ESTRIDULOSA: Inicio brusco por la noche, con tos perruna, disnea y estridor inspiratorio. Resolucin espontnea.
N EPIGLOTITIS AGUDA
Actualmente los principales responsables de Ia epiglotitis en nios son Streptococcus pyogenes, S. pneumoniae y Staphilococcus aureus.
Afectg ms frecuentemente a nios en edad preescolar.
Clnica: Fiebre elevada, disnea Iarngea, tiraie, salivacin y posicin de la cabeza en hiperextensin con la boca abierta (los nios mayores
prefieren la posicin sentada inclinados hacia delante).
m maniobras exploratorias farngeas y Iarngeas. Diagnstico mediante radiografa lateral de cuello (epiglotis similar a un dedo pulgar).
Tratamiento: lntubacin nasotraqueal precoz + Cefalosporina de 3g generacin.
CUERPOS EXTRAOS INTRANASALES

Sospechar ante una rinorrea unilateral y ftida.
00m En un adulto la obstruccin nasal unilateral, unto con rinorrea ftida y crnica, sugiere un proceso neoplsico.
9. ANGIOFIBROMA DE CAVUM
Clnica: varn oven (10-25 aos) con epistaxis intensas de repeticin.
Diagnstico mediante TAC y arteriografa.
PEDIATRA

CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 5,2
Neumologa VIII
3 3 3 3 33 33
22 22 2 22 22
1 111111 11
II
80 8182 83 84 85 86 87 88 89 90 9192 93 94959596 9697i 9793 9899f99CDF00.01.02(B.04.(5.06 010809.10. 11.12. 13.
To sferi na
Bron quioliiis
Neumonas
Tuberculosis
Aspiracin de cuerpos
extro os
Preguntas MIR
PEDIATRA
Z 7:: 9
5 a. VIII. NEUMOLOGA
@ Imprescindible
Este tema tiene como caractersticas peculiares respecto al adulto: la bronquiolitis, que se trata de la primera bronquitis del nio, y la
tuberculosis, que durante los ltimos aos no ha sido preguntado el tratamiento, sino mas bien, Ia profilaxis.
Durante este capitulo sigue presente el mismo germen que en otorrino: Neumococo.
ASMA
- Asma persistente leve: corticoides inhalados con agonistas beta-2 de accin corta a demanda. (MlR)
- Tratamiento del asma persistente moderada: corticoides inhalados y betaQ-agonistas de accin larga pautados cada 12 horas.
'
(MIR)
TOS FERINA
- Bordetella pertussis.
- Periodo poroxstico: Crisis de "tos quintosa" (nocturnas) que finalizan con "gallo inspiratorio y con expulsin de una mucosidad filan-
te. Facies tosferinosa. Signo de Riga. (2MIR)
- Quimioprofilaxis con eritromicina durante 14 das Tratamiento: Eritromicina 14 das.
NEUMONIAS
- Neumona por Mycoplasma pneumoniae: elevacin de crioaglutininas sricos, tratamiento con macrlidos. (4MlR)
- El hallazgo mas frecuente en la radiografa de trax de la neumona estafiloccica son las bullas o neumatoceles. (2MIR)
BRON UIOLITlS
- El virus sncitial respiratorio es el agente etiolaico ms frecuente.
- Mayor incidencia en el primer trimestre del ao.
- Clnica: Taquipnea, retracciones intercostales y subcostales, sibilancias con alargamiento del tiempo espiratorio, Diagnstico: Identi-
ficacin del V.S.R. (microscopa electrnica) (4MlR)
- Tratamiento: Oxigenoterapia lmedida ms importante). Rivabirina en aerosol frente al V.S.R.).
- Profilaxis: en nios de alto riesgo (Palivizumab).
TUBERCULOSlS: prolaxis l9M|R1
- Se indica la prueba de la tuberculina en el nio si: la enfermedad lo sugiere, existe contacto con un adulto con sospecha o certeza
de tuberculosis activa, en la primera valoracin pediatrica de nios inmigrantes y antes de iniciar tratamientos prolongados con in-
munosupresores. Se considera el Mantoux positivo cuando la nduracin es 2 5 mm.
- La prueba de la tuberculina (Mantoux) establece el dia nstico de infeccin no ole enfermedad tuberculosa.
- Quimioprofilaxis con isoniacida. (3-6 meses dependiendo del resultado del Mantoux)
A. ETlOLOGIA
o Bordetella pertussis (MIR).
0 Sndromes Qeusoides (cuadros ms leves y de menor dura-
cin): B. parapertussis y B. bronchiseptica.
o No existe inmunidad cruzada entre Bordetellas.
B. EPlDEMlOLOGIA
. Afecta preferentemente a los lactantes que no han concluido
la inmunizacin (< 1 ao).
o Mas frecuente en el sexo femenino.
o Enfermedad MUY contagiosa.
- No existe inmunidad transmitida por la madre (grave en
recin nacidos y lactantes) ya que ni el padecimiento de la
enfermedad natural ni la vacunacin proporcionan una in-
munidad completa o permanente frente a la reinfeccin.
. Contagio: Va area (desde perodo catarral hasta 3-4 pri-
meras semanas de tos quintosa sin tratamiento) (MIR).
0 Receptividad muy elevada (> 90% de los susceptibles sufren
la enfermedad si se exponen al contagio).
C. CLlNlCA
a. PERIODO DE INCUBACIN: 710 das.
b. PERIODO CATARRAL: 1-2 semanas, en forma de catarro de
vias altas con faringitis (MIR). Comienza a aparecer la tos. Indis-
tnguible de cuadro catarral. Es la fase MAS contagiosa.
c. PERIODO PAROXISTlCO:
o 2-6 semanas.
o Crisis de ILtos quintosa", de predominio nocturno y en n-
mero variable (a mayor nmero, peor pronstico), que fi-
nalizan con "gallo inspiratorio" y con el vmito de una mu-
cosidad filante (MIR).
o "Facies tosferinosa" (MIR). congestin y cianosis, edema
palpebral y manifestaciones hemorrgicas cutneo- Hemorragia subconjuntival en tos ferina
mucosas.
o Signo de Riga: ulceracin a nivel del frenillo lingual.
Ausencia de fiebre.
Auscultacin normal en la tosferina no complicada (MIR).
d. PERIODO DE CONVALECENCIA: 1-3 semanas. "Tos de re-

cuerdo". 2. Bron o uiolitis
COMPLICACIONES:
o Neumona (por Bordetella o por sobreinfeccin bacteria- CONSTITUYE LA CAUSA MS FRECUENTE DE ENFERMEDAD Y
na) como complicacin mas frecuente. HOSPITALIZACION EN MENORES DE l AO.
Encefalopata tosfernosa: en < 2 aos, cursa con fiebre A. ETIOLOGIA
elevada, somnolencia, convulsiones y paresias. Virus sincitial respiratorio (50-75%) (3 MIR).
. DIAGNOSTICO Adenovirus: bronquiolitis obliterante -) sndrome del pulmn
Principalmente clnico y epidemiolgico. hiperclaro unilateral o sndrome de Mc Leod (2 MIR).
Leucocitosis con intensa linfocitosis. Metapneumovirus humano, rinovirus, virus parainfluenzae 3
OCU Cultivo de la Bordetella en medio de Bordet-Gengou (mues- (MIR), influenza y coronavirus.
tra de nasofaringe en las 2 primeras semanas de enferme- Mycoplasma pneumoniae (MIR).
dad): mtodo ms able para el diagnstico etolgico. Sin EPIDEMIOLGIA
embargo abandonado timamente por la escasa sensibili- Primer trimestre del ao.
dad. ..W. Preferentemente afecta a nios menores de l ao, con pre-
Acs. monoclonales fluorescentes en secrecin nasofarngeo dominio en sexo masculino (1,5/1).
(deteccin precoz del germen). Transmisin por va respiratoria y por autoinoculacin (tras
Elevacin de anticuerpos frente a la toxina de la tos ferina tocar superficies contaminadas).
superior a dos desviaciones estandar por encima de la media . CLINICA
de la poblacin inmunizada (indicador de infeccin reciente). Primer episodio de disnea espiratoria de comienzo agudo,
I'I'I . PROFlLAXIS
con o sin signos de distress respiratorio, neumona o atopia,
Vacuna acelular (DTP acelular), de eficacia similar a Ia vacu- en un lactante de edad igual o inferior a 24 meses y con an-
na clsica con bacterias completas inactivadas y menos efec- tecedentes de enfermedad vrica respiratoria (coriza, otitis
tos secundarios (permite la revacunacin a edades superio- media o fiebre) (3 MIR).
res). Dificultad respiratoria progresiva, taquipnea, retracciones
Quimioprofilaxis con eritromicina durante 14 das tras expo- intercostales y subcostales, febrcula, sibilancias con alarga-
sicin en contactos domsticos o de guardera (nios o adul- miento del tiempo espiratoria, (3 MIR) crisis de apnea.
tos), independientemente de su estado de inmunizacin.
_|'| . TRATAMIENTO
Aislamiento respiratorio durante los 5 primeros das de tra- el;

tamiento antibiticos
Eritromcina durante 14 das incluyendo todos los contactos
directos del enfermo, con independencia de la edad, historia
6\ Or
de inmunizacin y sintomatologa. En menores de l mes se
recomienda Azitromicina durante 5 das. \\\
Oxigenoterapia, Salbutamol. Corticoides en formas asficti- Z "74/\\
cas.
44.q ,
ws
s \
MIR 08 (8982): Nio de 2 meses que acude a urgencias por to_s
intensa. Dos semanas antes haba comenzado con congestin Curso Intensivo MIR Asturias
respiratoria superior y tos leve, etiquetndose el cuadro por un Retraccin torcica en bronquiolitis
pediatra como un cuadro catarral. La tos empeor hasta causar
vmitos y episodios de apnea con cianosis. Su madre tambin Complicaciones mas graves: fallo respiratorio y apnea (ma-
ha presentado tos durante varias semanas. Durante el examen yor riesgo si edad < 6 semanas, grandes prematuros, nios
fisico el nio comenz a toser, persistendo sta durante ms de con patologa de base). La sobreinfeccin bacteriana es poco
30 segundos, con iadeo inspiratorio, y cierto qrado de cianosis. frecuente.
Despus de deiar de toser el nio estaba agotado, con llanto SECUELAS A LARGO PLAZO: El nio con bronquiolitis pre-
clbl. Analticamente se observ una leucocitosis de 34.000 con sentara en los prximos aos mayor frecuencia de proble-
un 85% de linfocitos. Cul es el agente etiolgico ms probable mas respiratorios con sibilancias, aunque la prevalencia de
de este cuadro'9: asma bronquial no parece mas elevada que para la pobla-
Chlamydia trachomatis. cin general cuando se valora hacia los lO aos de edad.
Adenovirus. . DIAGNOSTICO
Bordetella pertussis". identificacin del V.S.R. mediante microscopa electrnica,
Bordetella parapertussis. deteccin de sus antgenos en exudado nasofarngeo por in-
.UPPJN. Rinovirus. munofluorescencia (MIR).
La serologa y el cultivo celular directo tienen de poco valor
MIR O9 (9232): Nio de II aos que acude por tos seca de 2 en la clnica.
semanas de evolucin que ha aumentado en los ltimos das; en Rx. trax: Patrn de hiperinsuflacin (MIR) con infiltrados
la actualidad es espasmdica y emetizante. No se acompaa de intersticiales perhiliares, atelectesias, y excepcionalmente
fiebre ni de dificultad respiratoria. No convive con personas con neumomediastino/neumotrax.
tos crnica ni existe ambiente tabquico en el hogar. Esta co-
rrectamente vacunado y no tiene antecedentes de inters clnico.
Su crecimiento y desarrollo son normales, presenta hemorragia
subconiuntival bilateral y la auscultacin es normal, sin ruidos
sobreaadidos. Seale la respuesta correcta:
l. El diagnstico mas probable es el de asma.
2. Al ser la auscultacin normal no se requieren mas estudios
complementarios.
3. No es preciso adoptar ninguna medida en quienes conviven
con l.
4. El tratamiento de eleccin es un macrlido.*
5. La asociacin con hemorragia subconiuntival hace improba
ble un origen infeccioso.
Hiper-claridad
por atrapamiento aereo
ya
95.3.. VIII. NEUMOLOGA
. TRATAMIENTO
I'l'l 7 MIR 05 (8240): Una de las siguientes afirmaciones referidas a
o OXIGENOTERAPIA (medida fundamental) (MIR), ambiente frmacos antivrcos es FALSA:
hmedo, fluidoterapia y fisioterapia. l. El aciclovir posee accin selectiva contra los herpesvirus que
o Rivabirina en aerosol frente al V.S.R. (3 MIR): indicada en codifican una timidina cinasa.
lactantes con cardiopata congnita complicada, dsplasia 2. EI aciclovir es especialmente eficaz en las infecciones por
broncopulmonar, mucoviscidosis, sndromes de inmunodefi- virus del herpes simple, como encefalitis, herpes diseminado
ciencia y en pacientes con agravamiento progresivo. y otros cuadros graves.
o Eritromicina para Mycoplasma (MIR). 3. El ganciclovir tiene una actividad significativa sobre citome-
Discutido el empleo de antibiticos, corticoides y salbutamol. galovirus.
o PROFILAXIS: eficaz en la prevencin de la enfermedad grave 4. La azidotimidina, un anlogo de la timidina, inhibe la trans-
en nios de alto riesgo (displasa broncopulmonar, prematu ciptasa inversa del VIH.
ros, inmunodeficiencas). Administracin antes y durante la 5. La amantidina y la rimantidna, anloqos de los nuclesi-
estacin de VSR de: dos, se administran en forma de aerosol para el tratamiento
o lnmunoglobulina intravenosa hiperinmune contra VSR. de los nios con bronquiolitis arave por el virus sincitial res-
o Anticuerpos monoclonales frente a la glicoprotena F (Pa- Qiratoro".
livizumab): impiden la unin del VSR a la clula epitelial
respiratoria. MIR 08 (8985): Nio de 2 meses de edad que acude a Urgen-
cias por presentar rinorrea clara v fiebre de 38C en los tres
ltimos das. Desde hace 24 horas, tiene tos en accesos y dificul-
W repeMlR tad resgiratoria progresiva. En las ltimas 12 horas rechaza
todas las tomas. En los antecedentes personales destaca un
El agente etiolgico ms frecuente de la bronquiolitis es el virus embarazo y parto normal, es alimentado con lactancia materna.
sincitial respiratorio. (3+) Ha recibido Ia primera dosis de DTP acelular, Hemophilus in-
fluenzae tipo B, Meningococo C, Polio oral y 2 dosis de Hepatitis
B. En la exploracin destaca una frecuencia cardiaca de 135
W repeMIR l.p.m., una frecuencia respiratoria de 55 r.p.m. y una saturacin
La bronquiolitis se diagnostica en un lactante de edad inferior a de 02 con aire ambiental de 90%. Polignea con tira'e intercostal
24 meses que en el curso de un catarro presenta de forma brus- y subcostal leve-moderado y en la auscultacin destaca la pre-
ca un cuadro de dificultad respiratoria con sibilancias, alarga- sencia de subcrepitantes y sibilancias generalizadas. Ante este
miento de la espiracin y atrapamento areo en la radiografa paciente, qu diagnstico de presuncin realizara?:
de trax. (3+) Crisis asmtca.
Bronguiolitis".
Neumona.
ag repeMlR Tosferina.
mswwr Infeccin respiratoria de vas altas.
El antivrico de eleccin para el virus sincitial respiratorio es la
rivabirina en aerosol. (3+)
3. Neumonas
MIR 00 (6903): Lactante de 5 meses que presenta, desde 3 das
A. ETIOLOGIA (EXCLUYENDO PERIODO NEONATAL)
antes, fiebre, rinorrea acuosa y estornudos, comenzando el da
o Globalmente la etiologa mas frecuente de neumonas en la
de la consulta con tos y dificultad respiratoria. En la exploracin
infancia es vrica (75-90%). Las neumonas bacterianas, bien
presenta taauipnea. tiraie subcostal, alaraamiento de la espira-
como infeccin nica o asociada a virus, representan el 10-
cin y crepitantes y sibilancias diseminados Cul es el diagns
25% restante.
tico mas probable entre los siguientes31
o En menores de 3 aos el agente vrico ms frecuente es el
Neumona.
virus sincitial respiratorio. Otros virus frecuentes durante toda
Asma.
la infancia son los influenzae A y B, parainfluenza 3 y eI
Fibrosis qustica.
adenovirus (MIR).
Bronguiolitis*.
5415:9350?- Cuerpo extrao bronquial. o En el lactante y preescolar son frecuentes el neumococo y H.
influenzae. En el escolar y adolescente predominan el neu-
MIR 05 (8205): Lactante de 2 meses de edad que hace tres das mococo, Mycoplasma pneumoniae (3 MIR) y, menos frecuen-
temente, Chlamydia pneumoniae.
comenz con mocos nasales acuosos, tos y estornudos. Desde
ayer presenta taquipnea con 60 rpm. tiraie intercostal con aleteo o La neumona neumoccica es Ia forma mas frecuente de
mi. Rechaza la alimentacin. En Urgencias observan distrs neumona bacteriana en el preescolar y escolar, represen-
respiratorio con sibilancias inspiratorias y espiratorias y algunos tando alrededor del 90% de todas las bacterianas.
crepitantes bilaterales. Una Rx de trax muestra hiperinsuflaccin o El Mycoplasma pneumoniae es ms frecuente en nios en
bilateral con una atelectasia laminar y corazn pequeo. Presen- edad escolar (2 MIR), siendo rara en menores de 5 aos.
ta: pH 7, 24; pCOz: 58 mmg; COaH: 21 mEq/L. Cul es el o La incidencia de neumona por H. influenzae b ha disminui-
diagnstico mas probable 3: do desde la introduccin de la vacuna coniugada (la vacuna
Bronconeumona bilateral. no protege frente a la infeccin por Haemophilus no capsu-
Crisis asmtica de origen infeccioso. lados).
Miocarditis con insuficiencia cardiaca congestiva. o La neumona estafiloccica afecta principalmente al recin
Neumonitis intersticial. nacido y lactante (0-6 meses) (MIR).
P195053. Bronguiolitis. o Las neumonas por gramnegativos (Klebsiella, Pseudomona)
afectan a nios con inmunodeficiencias, ventilacin mecc'ini-
ca, fibrosis qustica o bronquiectasias.
o P. iroveci es el agente mas frecuentemente identificado en
las neumonas del paciente con inmunodeficiencia.
B. FORMAS CLNICAS
a. NEUMONA TPlCA LOBAR o SEGMENTARIA AGUDA: Neu-
mococo (MIR)
a Comienzo agudo con fiebre elevada, escalofros, respira-
cin superficial, tos, y dolor costal (respiracin queiumbro-
sa con taquipnea, aleteo nasal, tiraie y cianosis en lactan-
tes).
o Matidez a la percusin, disminucin del murmullo vesicu-
su
La};
lar, aumento de las vibraciones vocales (MIR), crepfontes

finos teleinspiralorios, soplo fubrico y roce pleural (si par-
ticipacin pleural).
o Imagen radiolgica lobar, segmentaria o de neumona
redonda; broncograma areo (MIR).
Asociacin de la neumona neumoccica con el herpes labial
o Neumona intersticial bilateral: Mycoplasma o vrica (3 MIR).

Eriiromicina irafamiento de la neumona por Mycoplasma (3
MIR).
all;
Neumona: alveolos rellenos de exudado y
Microorganismos
b. NEUMONA ATPICA: Mycoplasma (MIR) ,

o Comienzo subagudo con fiebre-febrculo, los de varios das (x
55
de evolucin y sin aledacin clel estado general; manifes Neumona afpica
taciones exfrapulmonares (cefalea, mialgia, odinofagia,
exudado farngeo).
o Ausculiacin pulmonar menos llamativa (esferlores bilate- RECORDEMOS
rales o localizados).
o Disociacin clnico-radiolgica. COMPLICACIONES INFECCION POR MYCOPLASMA
C. DlAGNSTICO DIFERENCIAL COMPLICACIONES
o Neumona lobar aguda: Probablemente neumoccica (aso- Infeccin por mycoplasma
ciada con herpes labial) (MIR).
Anemia hemollica Mielilis iransversa

(crioaglutninas)
Miningitis ampollosa
4.
Neumona de lbulo inferior derecho l
c mw Immim um Mmm Stevens-Johnson
MIR
fue

95.3.. VIII. NEUMOLOGA
o Neumona lobar de un vrtice con cavitacin: Tuberculosis. MIR 02 (7497): Un estudiante de derecho de 20 aos, previa-
o Bronconeumona con mltiples focos + derrame pleural v/o mente sano, presenta un cuadro de febrcula artromialgiasl tos
neumatocele: Probablemente estafiloccica (4 MIR). seca persistente y astena de dos semanas de evolucin. En el
ltimo mes, sus dos hermanos de 9 y 17 aos han presentado
consecutivamente un cuadro similar. aue se ha autolimitado de
forma progresiva. Tras practicrsele una radiografa de trax, el
mdico le ha diagnosticado de neumona atgica. Cual es el
aaente etiolqico mas probable en este caso?:
Coxiella Burnetti (fiebre Q).
Virus sincitial respiratorio.
Haemophilus lnfluenzae.
Mycoglasma Pneumoniae*.
.UFPJNT Legionella Pneumophla.
MIR 07 (8766): Un nio de meses presenta tos persistente y

fiebre. La exploracin fsica y la radiografa de trax sugieren
una neumona. Cul de los siguientes microorganismos es
MENOS probable que sea el agente causal de esta infeccin?:
l. Virus sincitial respiratorio.
2. Adenovirus.
3. Virus parainfluenza .
4 Rotavirus*.
Condensacron lobar, cavitacin y afectacin pleural, todo ello sugestvo 5 Virus parainfluenza 3.
de Neumona estafiloccica.
4. Tuberculosis
o Neumona con abombamiento de cisuras y cavitaciun pa-
renguimatosa pulmonar: Klebsiella pneumoniae (2 MIR).
4.1. Prueba de la tuberculina en el nio
A. INDICACIONES
Se indicar una prueba de tuberculina de manera inmediata si:
o La enfermedad Io sugiere.
I Existe un contacto con un adulto con sospecha o certeza de
tuberculosis activa.
o En la primera valoracin peditrica de nios inmigrantes.
o Antes de iniciar tratamientos prolongados con inmunosu-
presores.
En nios que viven en comunidades de riesqo elevado es acon-

seiable la prueba de tuberculna anual y en nios sanos que
residen en reas de alta prevalencia, entre los 4-6 aos y/o
entre los 11-16 aos.
No se aconseia realizar cribados repetidos con PPD a Ia pobla-
A cin infantil de ba'o riesgo por su baio rendimiento.
Neumatocele estafiloccico en base pulmonar derecha B. INTERPRETACION
Se considera la intradermorreaccin de Mantoux positiva en
todos aquellos nios:
repeMlR a. Con induracin 2 5 mm en:
o Nios en contacto ntimo con casos ndice o sospechosos
La neumona estafiloccica se acompaa de neumatoceles y de de tuberculosis.
derrame pleural. (4+) o Nios sospechosos de enfermedad tuberculosa clnica o
radiolgica.
W repeMlR o Nios en situaciones de inmunodepresin o infeccin por
VIH.
'
La neumona por Mycoplasma pneumoniae es tpica de nios en o Nios con conversin de Mantoux previamente negativa.
la edad escolar, Cursa con un patrn radiogrfico intersticial y se b. Con nduracin 2 10 mm en:
trata con eritromicina. (3+) o Cualquier otro caso (incluidos los nios inmigrantes y el
cribado de nios sanos).
MIR 97 FAMILIA (5009): La eritromicna es el antibitico de Li-
mera eleccin en: El efecto de la vacuna BCG sobre el Mantoux no se prolonga
Brucelosis. mas alla de los 3 aos y la positivizacin de la reaccin de Man-
Neumona neumoccica. toux por BCG no suele exceder de IO mm; por tanto:
Cistitis en muieres en edad frtil. - En los nios que hayan recibido la vacuna en los ltimos 3
Otitis media. aos y presentan una prueba de tuberculina S lO mm se
FP-U"? Infecciones por Mycoplasma pneumoniae". considerara un efecto postvacunal.
o Nios vacunados con BCG y reaccin tuberculnica 2 15
mm siempre se considera positiva.
o Nios vacunados con BCG y prueba de tuberculina entre
ll-l4 mm interpretacin individual segn factores de ries-
go.
g
P.
9;
8
6
D.
MIR
4.2. Quimioprofilaxis tuberculosa en el nio

A. EXPOSICIN A TUBERCULOSIS SIN EVIDENCIA DE INFECCIN
Contacto con enfermo bacilfero.
MANTOUX
I I
6
Sin evidencia de enfermedad
9
INH durante 2-3 meses ( MIR)
I I
INH durante meses MANTOUX
I I
e e
Se suspende INH
I I
INH hasta completar
meses de quimioprofilaxis
B. MANEJO DE LA INFECCIN TUBERCULOSA IATENTE l. AI ser Ia prueba de la tuberculna negativa, el nio no ha

Nio sano con Mantoux (+) ) INH durante meses (3 MIR) sido infectado. Tranquilizar a la familia y no tomar ninguna
(12 meses en pacientes con VIH). medida.
2. Iniciar guimiogrofilaxis primaria con isoniacida".
3. Iniciar quimioprofilaxis secundaria con soniacida porque
repeMIR seguro que el nio se ha infectado y Ia prueba de lo tuber-
culna no tiene valor en este caso.
Todo nio que haya estado en contacto con un enfermo tubercu- 4. No hacer nada de momento y volver a repetir la prueba de
Ioso debe iniciar quimioprofilaxis con soniacida independiente- la tuberculna 8-10 semanas despus.
mente del resultado del Mantoux. (7+) 5. Tratar al nio durante meses con tres frmacos (soniaci-
da, rifampicina y piracinamida).
MIR 06(8471): Un nio de 8 aos inmqrante de un pais

africano que presenta una qibosidad anqulada a nivel torcico
con paraparesias en miembros inferiores. En Rx lateral de co
lumna se observa una cifosis angular intensa, destruccin del
cuerpo vertebral T8-T9 y en RMN una estrechez del canal torci-
co y compresin medular. La etioloaa ms frecuente:
Cifosis congnita.
MMM.
Tumor de Ewng.
Infeccin pigena.
"PPI"? Fractura antigua.
MIR lO (9446): Nio de un ao de edad cuya madre acaba de

ser diagnosticada de tuberculosis pulmonar bacilfera, habiendo
iniciado tratamiento correcto. El nio est asintomtieo con una
exploracin normal prueba de tuberculna (PT) negativa y RX de
trax normal. CuI sera la actitud a adaptar en eI nio?:
l. Slo separarlo de Ia madre hasta que sta concluya su
tratamiento (al menos meses).
EI etambutol no se debe utilizar en los nios por el riesgo de producir
2. Realizar una TC de alta resolucin pulmonar y. si es normal,
neuritis ptica. repetir la PT a las 8-12 semanas.
3. Quimioprofilaxis con soniacida (INH) hasta que la bacilos-
MIR 99 FAMILIA (6152): Una muier de 17 aos ha sido diagnos- copia de la madre sea negativa.
ticada recientemente de lupus eritematoso sistmico qrave y 4. Quimioprofilaxis con INH. 6-9 meses. Nueva PT y RX trax
puesta en tratamiento con esteroides a dosis elevadas. La radio- al finalizarlo, para decidir si concluir, o no el tratamiento.
arafa de trax es normal; el Mantaux de 12x15 mm de ndura- 5. Quimioprofilaxis con INH. 8-12 semanas. Repetir PT. Si
cin. Qu actitud tomara?: neqativa cesar el tratamiento. Si positiva, realizar RX trax,
Efectuar auimioprofilaxis con soniacida durante meses*. para decidir si hav o no enfermedad. *
Esperar 2 aos para realizar quimioprofilaxis.
No utilizar quimioprofilaxis.
Tratar con soniacida ms rifampicino. 5. As-iracin de cuernos extraos
9.w Tratar con soniacida ms rifampicina mas etambutol.
A. EPIDEMIOLOGA
MIR 05 (8275): El pediatra visita a un nio de 5 aos cuyo padre La aspiracin de cuerpos extraos suele ocurrir en nios de I a
acaba de ser diagnosticado de tuberculosis pulmonar bacilfera. 5 aos de edad (MIR).
La prueba de la tuberculna del nio es neqativa. CUI es la B. CLNICA
actitud correcta en este caso?:
Los sntomas iniciales suelen ser tos persistente, sibilancias (MIR),
fiebre, neumona de repeticin (MIR) y atelectasia.
em-
9, "3,; VIII. NEUMOLOGA
c. DIAGNSTICO
o La radiografa simple de trax no es fiable, excepto cuando
el cuerpo extrao es radiopaco.
o Debe realizarse fluoroscopia o radiografas en inspiracin y
espiracin (2 MIR).
o El diagnstico debe confirmarse siempre por broncoscopia y
su extraccin debe hacerse lo antes posible para evitar com-
plicaciones.
D. TRATAMIENTO
o Ante la sospecha de gpiracn de cuerpo extrao con obs-
truccin total de las vas areas superiores, se proceder a la
reanimacin lo antes posible.
o Si se trata de un lactante menor de l ao de edad, se dara
un total de 5 golpes en la espalda y de 5 compresiones tor-
cicas seguidas de una ventilacin (MIR). Esta maniobra se res
petir sucesivamente hasta que se consiga la eliminacin del
cuerpo extrao. Curso Intensivo MIR Asturias
o Si se trata de un nio mayor de I ao de edad, se puede Expulsin de cuerpo extrao en lactantes (golpes en esternn o en regin
realizar la maniobra de Heimlich que consiste en una com- interescapular)
presin brusca abdominal, que se puede repetir 5 veces y
que se realiza manteniendo al nio de pie o sentado si esta
consciente, o tumbado cuando esta inconsciente. . Pre untas MIR
MIR 99 (6371): Nia de 24 meses que es trada a consulta por
presentar desde el da anterior dificultad respiratoria que ha ido MIR 02 (7461): Si un nio toma el contenido de un arabe anti-
en aumento, con taquipnea y, seqn la madre, pitidos con la tusgeno con sabor a limn que sus padres guardaban en un
respiracin. No ha presentado fiebre ni sntomas catarrales. A la armario, cuyo principio activo es fosfato de codena, es probable
exploracin presenta, en el hemitrax derecho, hipoventilacin v que los prximos das el nio presente:
sibilancias diseminadas Qu exploracin, entre las siguientes, 1. Retencin urinaria.
que solicitar en primer lugar 3: 2 Visin borrosa.
hay Radiografa lateral de trax 3. Candidiasis orofarngea.
4 Estreimiento".
Electrolitos en sudor.
Hemograma con frmula leucocitaria. 5 Coloracin roiiza de la orina.
Espirometra. Estreimiento como efecto secundario de los agonistas opioi-
PPP-53." Radioarafia anteroposterior de trax en inspiracin y en des(MIR).
espiracin*.
La radiografa en espiracin forzada sirve para valorar el afrapamiento MIR 06 (8466): Cul de estas respuestas sobre el Asma en la
areo unilateral por obstruccin de un bronquio (cuerpo extrao intra- infancia es FALSA3:
bronquial) (MIR). l. Los sntomas del asma suelen asociarse con una obstruccin
del flujo areo que suele revertirse espontneamente o con
MIR 00 (6900): En un nio con aspiracin de cuerpo extrao. tratamiento.
Cul de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA respecto a 2. De todos los nios pequeos que sufren sibilancias recidivan-
los hallazgos en una radiografa de trax?: tes, slo una minora tendrn asma persistente posteriormen-
l . Puede apreciarse una consolidacin pulmonar. te.
2. Puede observarse una hiperinsuflacin pulmonar en el lado 3. Como broncodilatadores los frmacos anticolinrgicos son
afectado. mucho menos potentes que los beta-agonistas.
3. La radiografa de trax en inspiracin puede ser normal. 4. La eficacia del tratamiento alucocorticaideo en las exacer-
4. El diagnstico se facilita porque el 60-70% de los cuerpos baciones del asma en los nios no est establecida*.
extraos son radiopacos*. 5. Los antagonistas de los receptores de los leucotrienos mejo-
5. En nios menores de tres aos con neumona hay que consi ran los sntomas del asma y reducen las necesidades de be
derar un posible cuerpo extrao en el rbol bronquial. ta-agonistas complementarios.
MIR 07 (8726): En un nio de II aos con asma persistente

moderada, y sensibilizacin a caros de polvo domstico y ple-
nes de ariznicas, aramneas y olea, todas las siguientes med-
das son recomendables EXCEPTO una:
I. Vacunar anualmente contra la gripe.
2. Tratar la rinitis y la sinusitis coincidentes.
3. Ensearle a medir el flujo espiratorio mximo en su domicilio.
4. Evitar o reducir la exposicin a los alrgenos a los que est
sensibilizado y a otros irritantes de la va respiratoria.
5. Emplear como tratamiento de mantenimiento beta-
aqonistas de accin larqa en monoterapia.
Cum Intensivo MIR Asturias
Maniobra de Heimlich en un nio mayor
es
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95.3.
RESUMEN DE NEUMOLOGA
I. ETIOLOGA DE LAS INFECCIONES RESPIRATORIAS INFANTILES
Rinitis adenoiditis farin itis ami dalts: Prmariamente vricas.
Sinusitis otitis media a uda: Neumococo, H. influenzae y Branhamella catarralis.
o Egiglotitis aguda: Streptococcus pyogenes, S. pneumoniae y Staphilococcus aureus.
. Laringitis aguda subgltica: Virus paranfluenzae I y 3.
. Tragueobronguitis: Primariamente vricas.
0 Bronguiolitis: Virus sincitial respiratorio.
2. TOS FERINA
Bordetella pertussis.
Con el tiempo la inmunidad se pierde o atena (no existe inmunidad transmitida por la madre).
Periodo de contagiosdad de 4 semanas.
Periodo paroxstico: Crisis de "tos quintosa" (nocturnas) que finalizan con "gallo inspiratorio" y con expulsin de una mucosdad filan-
te. "Facies tosferinosa". Signo de Riga.
Neumona (por Bordetella o por sobreinfeccin bacteriana) como complicacin mas frecuente.
o Diagnstico: Principalmente clnico y epidemiolgico. Cultivo de la Bordetella en medio de Bordet-Gengou (muestra de nasofaringe
en las 2 primeras semanas de enfermedad): mtodo ms fiable para el diaagstico etiolaico.
0 Vacuna acelular (DTPa): permite la revacunacin a edades avanzadas.
o Quimioprofilaxis con eritromicina durante I4 das (azitromicina 5 das en neonatos) tras exposicin en contactos domsticos o de
guardera (nios o adultos), independientemente de su estado de inmunizacin.
o Tratamiento: Eritromicina 14 das.
3. BRON UIOLITIS
o El virus sincitial respiratorio es el aqente etiolgico ms frecuente. Otros: Adenovirus (bronquioltis obliterante > sd. del pulmn
hiperclaro unilateral), virus parainfluenzae 3, Mycoplasma pneumoniae.
o Mayor incidencia en el primer trimestre del ao.
o Primer episodio de disnea espiratoria de comienzo agudo, en un lactante de edad igual o inferior a 24 meses y con antecedentes de
enfermedad vrica respiratoria.
o Clnica: Taquipnea, retracciones intercostales y subcostales, sibilancias con alargamiento del tiempo espiratorio, patrn de hiperinsu-
flacin con infiltrados intersticiales perihiliares en la radiografa de trax.
o Diagnstico: Identificacin del V.S.R. (microscopa electrnica) o deteccin de sus antgenos en exudado nasofarngeo.
Oxigenoterapia (medida ms importante). Rivabirina en aerosol frente al V.S.R. (indicada en lactantes con patologa de base o en
pacientes con agravamiento progresivo). Eritromicina para Mycoglasma.
o Profilaxis: en nios de alto riesgo (displasia broncopulmonar, prematuros, inmunodeficiencias) administracin de inmunoglobulina
intravenosa hiperinmune contra VSR o de anticuerpos monoclonales frente a la glicoprotena F (Palivizumab).
NEUMONAS
Engeneral, la etiologa mas frecuente de neumonas en Ia infancia es vrica.
En menores de 3 aos el (mente vrica mas frecuente es el VSR.
COCA La neumona neumoccica es Ia forma ms frecuente de neumona bacteriana en el preescolar y escolar.
La edad ms frecuente en la que aparecen neumonas estaloccicas en los nios es de 0 a meses.
La causa ms frecuente de neumonas en los colegios es el Mycoplasma el Mvcoplasma pneumoniae es mas frecuente en nios en
edad escolar).
P. iroveci es el agente ms frecuentemente encontrado en las neumonas del paciente inmunodeprimido.
La neumona estafilocciga en los nios graduce bullas o neumatoceles.
La causa ms frecuente de neumona Iobar es el neumococo.
El patrn radiolgico ms frecuente de la neumona vrica o por Mycoplasma es el infiltrado intersticial.
La neumona por Mvcoglasma cursa con aumento de crioaglutininas sricas y disociacin clnico-radiolgica.
La neumona por Klebsiella es una neumona pesada (abomba cisuras).
EI tratamiento de la neumona por Mycoplasma y por Legionella es eritromicina.
UI TUBERCULOSIS
Se indica la prueba de la tuberculina en el nio si: la enfermedad lo sugiere, existe contacto con un adulto con sospecha o certeza
de tuberculosis activa, en la primera valoracin pedlIIICG de nios inmigrantes y antes de iniciar tratamientos prolongados con in-
munosupresores. En nios que viven en comunidades de riesgo elevado es aconseiable la prueba de tuberculina anual y en nios
sanos que residen en reas de alta prevalencia, entre los 46 aos y/o entre los I I-I aos.
No se aconseia realizar cribados repetidos con PPD a la poblacin infantil de baio riesgo por su baio rendimiento.
. Se considera el Mantoux positivo cuando Ia nduracin es 2 5 mm en: nios en contacto ntimo con casos ndice o sospechosos de
tuberculosis, nios en situaciones de inmunodepresin o infeccin por VIH y en nios con conversin de Mantoux previamente nega-
tiva. Se considera el Mantoux positivo cuando la induracin es 2 IO mm en cualquier otro caso (incluidos los nios inmigrantes y el
cribado de nios sanos).
La prueba de la tuberculina (Mantoux) establece el clia nstico de infeccin no de enfermedad tuberculosa.
O Independientemente del resultado de la prueba de la tuberculina, todos los nios con exposicin reciente a una persona con tuber-
culosis bacilfera activa deben iniciar quimioprofilaxis con isoniacida.
una
MIR
5,3. VIII. NEUMOLOGA
. ASPIRACIN DE CUERPOS EXTRAOS

Ms frecuente en nio entre l y 5 aos de edad.
Tos persistente, sibilancios, neumona de repelcn, alelectasia.
Diagnstico de sospecha realizando radiografas de lrax en inspiracin y espiracin.
Extraccin inmedala por broncoscopa.
Ante la sospecha de gpracin de cuerpo extrao con obsfruccin total de las vas areas superiores: si se hola de un ladanle me-
nor de l ao de edad, se dar un total de 5 golpes en la espalda y de 5 compresiones lorcicas seguidas de una ventilacin. S se
trata de un nio mayor de l ao de edad, se puede realizar Ia maniobra de Heimlich.
PEDIATRA
gw,
g
FU
Cunso INTENSIVO MIR ASTURIAS
80 81 B2 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 9900F00.01.02.03.04.05. 06.07.08. 09. IO. 11.12. 13.
Crisis febril 9
Formas clnicas de epilepsia

9
tpicas de Ia infancia -
Sndrome de Reye :- 7
Miopatas
Facomatosis
Psiquiatra infantil
Preguntas MIR
_mprescindible
_
Tema rentable. Las crisis convulsivas merecen especial atencin los cuadros clinicos y el diagnstico diferencial entre cada una; menos
preguntado durante los ltimos aos ha sido el tratamiento.
EI apartado ms preguntado es el meningitis bacteriana ya que es un proceso potencialmente grave e incluso mortal, que preocupa en
gran medida a Ios especialistas de Pediatra, y por tanto, pueden refleiarlo en las preguntas de MIR.
FORMAS CLINICAS DE EPILEPSIA TIPIQAS DE LA INFANCIA
- EI diagnstico de la crisis febril simple es clnico. Si el foco de fiebre es claro, se trata con antitrmicos y observacin posterior. (3
MIR)
Diferencias de Sindrome de west: y Sndrome de lenox-aastaut:
- Ausencia o petit mal:
- Epilepsia benigna de Ia infancia: Forma ms frecuente de epilepsia en la infancia con crisis parciales. 4-8 aos S
E
MENINGITIS S
D
u.I
- En coniunto el meningococo b es el agente etiolaico mas frecuente fuera del periodo neonatal. a.
532: IX. NEUROLOGA
- MENINGOCOCO: Exantema petequial; la recurrencia de meninqitis meninaoccica suqiere deficiencia del sistema de complemento
(CS-8).
- H. INFLUENZAE: Entre 3 meses y 3 aos. Hipoacusia como secuela.
- NEUMOCOCO: Ms frecuente en pacientes con drepanocitosis o esplenectomizados. Antecedente de neumona, otitis media o
traumatismo craneal abierto. Forma de meninaitis con mayor mortalidad.
- TBC: Afectacn de pares craneales, frecuentes las convulsiones en fase terminal. LCR claro con consumo de glucosa, aumento de
protenas y aumento de linfocitos. Paresia de pares cra-neales, especialmente culomotores. (7 MIR)
- VIRICA: Enterovirus, exantema maculopapuloso; curso clnico benigno.
- Tratamiento emprico en < 3 meses: Ampicilina + Cefotaxime. En > 3 meses: Cefotaxima si se sospecha meningococo (cuadro cu
tneo); si no es as se aumenta la dosis de Cefotaxima y se aade Vancomicina.
- El empleo de dexametasona en la meningitis por H. influenzae y neumococo disminuye la incidencia posterior de hipoacusia. Tam-
bin se indica en la meningitis tuberculosa.
- Profilaxis con Rifampicina en meningitis por Meningococo (2 das) y H. influenzae (4 das). Indicada en personas en contacto estrecho
con el enfermo.
En la auimioprofilaxis de la enfermedad meninaoccica el frmaco alternativo a la rifampicina en el nio es la ceftriaxona. (5 MIR)
SNDROME DE REYE
La administracin de cido acetil saliclico en la varicela se relaciona con mayor riesgo de sndrome de Reye, que se caracteriza por
encefalopata progresiva, hipertensin intracraneal, disfuncin heptica no ictrica e hiperamoniemia. (5 MIR)
I . Crisis febril
A. DIAGNSTICO DIFERENCIAL CRISIS FEBRIL TlPICA/ATIPICA
TlPICA ATIPICA
PRESENTACION Nio > 3 meses - < 5 aos (3 MIR) < 3 meses > 5 aos
ANTECEDENTE DE
+
-
ENFERMEDAD Antecedentes familiares de convulsiones febriles (MIR)

NEUROLOGICA (gen de las crisis febriles en I9p y 8q13-21)
> 38,59 C I2 MIR) < 38,59 C
DURACION < 10-15 minutos (2 MIR) > 15' minutos
Somnolencia leve. Sin parlisis ni profundamente Con parlisis transitoria (parlisis de Todd) o
POSTCRISIS . .
dormidos profundamente dormIdos
Motoras: Tnicas, tnica-clnicas, atnicas , . .
CRISIS PARCIALES o aSImetrIcas
GENERALIZADAS (2 MIR)
50%
RIESGO DE RECURRENCIA .30% . 2 o ms episodios en las primeras 24 horas de
N o recurre en las primeras 24 horas de ebre
fiebre
1% (como Ia poblacin general) 10%
B. CRISIS FEBRIL TlPICA o La profilaxis debe limitarse a pacientes con factores de

o Trastorno convulsivo ms frecuente durante Ia infancia. riesgo: convulsin febril atpica, antecedentes familiares
o Ms frecuentes en el sexo masculino. de crisis afebrles en uno de los padres o hermanos o
o Normalmente secundarias a infecciones respiratorias altas (2 cuando sin factores de riesgo, hay gran ansiedad en Ia
MIR), enfermedades exantemticas, gastroenteritis o reaccio- familia.
nes postvacunales. o PROFILAXIS DISCONTINUA: Slo cuando tiene ebre.
o Los factores que predisponen a la recurrencia son: primera Administracin de Eacepam por va oral o rectal.
convulsin febril durante el primer ao de vida, convulsin o PROFILAXIS CONTINUA: En desuso: Acido valproico
febril prolongada y existencia de antecedentes familiares de (hepatotxico). Fenobarbital (puede disminuir el ren-
epilepsia o convulsiones febriles. La mayora de las crisis re- dimiento intelectual).
curren en los primeros 6 meses posteriores a Ia crisis inicial.
o No aumentan el riesgo de muerte o lesin cerebral y tampo-
w re eMlR
co existe evidencia de que incrementen la aparicin de tras- p
tornos cognitivos del comportamiento: Las crisis febriles aparecen ms frecuentemente entre los me-
o EEG: ses y los 5 aos. (3+)
o EI EEG no esta indicado tras una crisis febril simple (MIR).
o En un primer momento puede mostrar alteraciones por MIR 99 (6373I Nio de 3 GOS que comienza C0 sntomas
edema cerebral postcrtico. A las dos semanas como CGIOWIGS Yi W105 horas despus, Prestarel un MEME
mximo es normal (M|R)_ da de conocimiento, movimientos tonicoclnicos de extremida-
. Tampoco son necesarios estudios de imagen (TAC, RNM) en des v revulsn ocular, de una duracin aproximada de 2 minu-
un nio neurolgicamenfe normal. to_s. A la exploracin presenta T 39 9C, exploracin neurolaica
, TRATAMIENTO DE LA CRISIS: i.v. o va rectal normal, excepto tendencia al sueo, farinqe muy conqestiva con
Diacepam
(medicamento habitualmente utilizado de primera eleccin amqdalas hinpertrficas Y tmpanos hpermicos. QU mg:
para tratar el status convulsivo en los nios) (2 MIR). Medidas enlre '95 S'QU'enlefl ho'Y que 1'd_t"Pl3'_r en ese mOmenlog
antitrmicas venoclsis... I. InICIar tratamIento con antitrmicos y vigilancia posterior.
(2 MIR). Repaso, 02,
. PROFILAXIS: 2. Realizar una puncin lumbar para analisis del liquido cefa
o Para disminuir Ia recurrencia de las convulsiones (MIR), IOU'deQ
no existe evidencia de que prevenga una epilepsia poste- 3' 8.",C'Iar un electroencefalogramd urgente.
rior. 4. InICIar tratamiento con diazepn mtravenoso.
5. Solicitar un TAC craneal.
Crisis febril tpica en un nio preescolar con infeccin de vas respiratorias
altas.
um
MIR O'l (7158): Nio de catorce meses traido a Urgencias por su MIR 07 (8723): Nia de 2 aos que estando previamente bien sufre
madre al observar desconexin del medioI rigidez tnical versin gpisodio brusco de desconexin del medio e hjrtona, con estridor
ocular y cianoss perioral, de tres minutos de duracin, con somno- y sialorrea durante aproximadamente 2 minutosl quedando poste-
lencia posterior durante cinco minutos. Al llegar a Urgencias se riormente somnolienta durante aproximadamente 5 minutos. A su
observa temperatura de 399. La exploracin neurolqica es nor- llegada al Centro de Salud se obietiva temperatura axilar de
mal y la otosccmia muestra sqnos de otitis media serosa. La madre 38 9C. En relacin con esta nia, cul de las siguientes afirmacio-
refiere que a la edad de seis meses tuvo un episodio similar, tam- nes es Mg:
bin coincidiendo con fiebre. Cual sera la actitud ms correcta?: l. Presenta un proceso benigno pero que casi siempre recurre.
l. Observacin durante 24 horas e iniciar tratamiento con car- 2. Debe remitirse a un Centro Hospitalario para realizacin de
bamacepina. una prueba de neuroimagen.
2. Realizar TC craneal y puncin lumbar. 3. Si el foco causal de la fiebre es claro y banal y la recuperacin
3. TC craneal, puncin lumbar y hemocultivos seriadas. clnica completa, puede maneiarse con antitrmicos Y observa-
4. EEG e iniciar tratamiento con cido valproico. WWW.
5. Observacin, tratamiento antitrmico y s_eguimiento ambulato- 4. Ser necesaria la realizacin de un EEG ms adelante.
M_ 5. Presenta un riesgo de desarrollo posterior de alguna forma de
epilepsia mayor que el resto de la poblacin.
MIR 03 (7560): En relacin con la epilepsia, es FALSO que:
l En la esclerosis mesial del lbulo temporal suele haber antece-
dentes de crisis febriles.
2. En la fase tnica de una crisis generalizada tonicoclnica hay
cianosis y midriasis.
3. Las crisis febriles suelen aparecer entre los 3 meses y los cinco
aos de edad.
4. Las crisis de ausencia tpica se relacionan con patologa del
lbulo temporal.
5. Los accidentes cerebrovasculares son una causa frecuente de
crisis en los ancianos.
2. Formas clnicas de e-lepsia t-icas de la infancia

GASTAUX INFANCIA
4-6 meses. 2-8 aos. 4-8 aos, mas frecuente en nias. 4-8 aos, ms frecuente en
nios.
a Secundario (2/3) a encefalopata o Secundario (++) a lesiones o Forma mas frecuente de
(hipoxia perinatal), lesiones ce- perinatales, encefalopatas, esclero- epilepsia en la_infancia con cri-
rebrales, esclerosis tuberosa... sis tuberosa. sis parciales (Cruz).
o Formas criptogenticas (1/3). o +/- 30 % van precedidos de un o Incidencia familiar significati-
sndrome de West. va (l 5ql4).
o Nivel intelectual y exploracin
neurolgicas normales.
Espasmos o contracciones sincr- o Asociacin de crisis de mltiples U Prdida transitoria de la concien- 0 Suceden habitualmente du-
nicas del cuello, trax y miembros tipos (tnicas, atnicas o drop cia {2-15 sg) sin aura ni confusin rante el sueo (MIR), suelen ser
en flexin, extensin o mixtas attacks, ausencias atpicas). postcrisis, acompaada o no de simples, en forma de parestesias
(MIR), en tandas de varios minu- o Retraso mental constante, intensi-
fenmenos vegetativos, mioclonias, orobucales, anartria, sialorrea y
tos, especialmente al despertarse. ficndose con el tiempo y asocian- automatismos... (2 MIR). contracturas cInicas de la mus-
do con frecuencia trastornos del o La hiperventilacin sostenida culatura facial.
comportamiento e incluso manifes-
puede desencadenar la crisis (MlR). . Desaparicin de los crisis,
taciones pscticas y autismo.
incluso de forma espontnea,
tras la pubertad.
o Hipsarritmia (patognomnico): o Puntas ondas lentas difusas (< 3 o Patognomnico: descarga rtmica, 0 Puntas de localizacin rolan-
desorganizacin de la actividad Hz) en intercrisis que se modifican bilateral, paroxstica, simtrica y sincr- dica o centrotemporal (MlR),
basal marcada y constante (in- poco con estmulos (se modifican nica de completos punta onda a 3 Hz habitualmente contralateral a la
tercrtico). con el sueo y el despertar). en todas las derivaciones (2 MIR). manifestacin motora.
o La hipsarritmia unilateral o o Ritmos rpidos generalizados o lntercrisis EEG normal. o Se activa con la deprivacin
asimtrica debe hacer pensar en (polipuntas) en crisis tnica.
de sueo y durante el mismo.
una lesin organica subyacente;
la hipsarritmia alternante en una
anomala del cuerpo calloso
(sndrome de Aicardi en nias).
MlOCLONO BENIGNO DEL EPILEPSIA CON AUSENCIAS
LACTANTE: EEG normal. Desarro- JUVENILES: Crisis de ausencia que
llo pscomotor normal (MIR). debutan en la edad puberal. Se
Desaparicin espontnea a los 2 acompaan frecuentemente de crisis
aos. motoras generalizadas (tnica-
clnicas o mioclnicas), y son mas
espordicas que las ausencias infan-
tiles. : descargas punta-onda a
4-5 Hz durante las crisis, y desenca-
denadas por la hiperventilacin.
Tratamiento con cido valproico.
c Tratamiento urgente, su retraso o Felbamato, lamotrigna y topira- Acido valproico y etosuximida, pu- Carbamacepina, volproato (so-
condiciona peor pronstico psi. mato, valproato, benzodiacepi- diendo asociarse ambos en caso de bre todo si recurrencias).
comotor. nas. resistencia (MIR).
c Actualmente vigabatrina de o Considerar dieta cetgena en
eleccin a dosis elevadas y si pacientes cuyas crisis no se pue-
S
fracasa acido valproico a altas dan controlar con antiepilpticos. f5.
dosis, como tercera opcin S
o
ACTH (MIR). LLl
a.
611146
ML
IX. NEUROLOGA
Brazos en abduccin y extensin MIR 09 (9227): Nos llega a la consulta un nio de 7 aos diag-
nosticado de crisis de ausencias tpicas Qu dato clnico de los
abaio expuestos NO esperara en contrar en el paciente?:
i. Automatismos motores leves en Ia cara durante la crisis.
WWW 2. Confusin gostcrtica.*
3. Descargas generalizadas punta-onda a 3 Hz en el elec-
troencefalograma durante la crisis.
ZWWW f 4. Prdida completa de la conciencia de segundos de dura-
cin.
Piernas -
5. Con maniobras de hiperventilacin podemos provocar las
EEG.Hpsarritmia extendidas
crisis del nio.
tpica de patrn
interictal en nios con
espasmos inafantiles MIR 12 (9835): Nio de IO aos con episodios breves de dis-
Crisis en tracciones (< 1 minuto) en los que no responde a llamadas y
navaia de
parpadea. Un EEG muestra descargas de punta-onda a 3 ciclos
bolsillo
por segundo. El tratamiento electivo de primera lnea lo hara
con:
Jl.
Valproato.*
Curso Intensivo MIR Asturias 2005 Carbamacepina.
Sndrome de West Fenitona.
Gabapentna.
MIR 95 FAMILIA (4066): Un nio de 5 meses de edad presenta .UPPNT" Clonazepam_
espasmos en flexin con desarrollo psicomotor y trazado elec-
troencefalogrfico normales. Qu diagnstico le sugiere en
primer lugar?: Afectacin
Sndrome de West o hipsarritmia.
Mioclonas beniqnas de la infancia temprana*. FPZ'FB Wii/WMV
heterocigtic\a
Sndrome de Lennox-Gastaut. FB'TA

W
Tt-Ta t, "Wai nn MMM-HM
Encefalopata epilptica mioclnica temprana.
99935)." Epilepsia mioclnca progresiva. crc, MMM Patrn hereditano
C2-C4 domina nte
EEG: Punta- onda lenta Ritmo reclutable WWA/WM
C4-T4 W
Willlllllll
(<3 ciclos/seg)
EEG. Patrn tpico de la
epilepsia rolndica benigna Contraccin de
.l; msculos de
Cum lmmiw MIR Allulil) :ms hemica r0
y orofa rnge
Epilepsia parcial benigna de la infancia, epilepsia parcial benigna con

puntas centrotemporales o epilepsia rolndica
3. Menin . tis bacterianas

3.1 . Etiologa
o Globalmente la bacteria mas frecuente en nuestro medio es
Deterioro mental Crisis de mltiples tipos Neisserio meningitidis tipo B (2 MIR). Actualmente la segunda
J. bacteria en frecuencia es el neumococo.
0150 mmm MIR Asturias EM:
Sndrome de Lennox-Gastaut o RN-3 meses: Estreptococo beta-hemoltico grupo B (Strp.
Agalactiae) y E. coli.
o Despus del primer ao: Neisseria meningitidis en todos
las edades. H. influenzae tipo b afecta fundamentalmente
nios entre 3 meses-3 aos (aunque MUY poco frecuen-
te por la aparicin de vacunas). (MIR). Streptococcus
pneumoniae en los primeros 5 aos.
o Staphylococcus egidermids: agente ms frecuente productor
de meningitis en pacientes portadores de derivaciones ventri-
culares por hidrocefalia (MIR).
o Las infecciones vricas del SNC son mucho mas frecuentes
que las infecciones bacterianas.
3.2. Clnica
TRIADA MENINGTICA: Fiebre elevada (39-409C) con grave
sensacin de enfermedad, cefalea de predominio occipital y
vmitos a chorro", sin nauseas. Este cuadro es mas tpico, con-
EEG: punta-onda 3 ciclos/seg forme el nio es mas mayor.(a partir del ao).
Normal
cul-M Mmmm mi Ami.
123
Hperventilacn i segundo
Ausencia o petit mal
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9, 3
Tracla meningitica
o En los lactantes (< l ao), fiebre, vmitos, rechazo de tomas,

decaimiento, irritabilidad; puede debutar con una crisis con-
vulsiva.lndistinguible de un cuadro sptico.
o Cuando las lesiones resultantes son extensas, en nios, pue-
den deiar epilepsia como secuela (MIR).
EXPLORACIN:
o Signos menngeos (rigidez de nuca, signos del trpode,
Lasgue, Kerning y Brudzinski positivos).
o En lactantes, suelen faltar los signos menngeos clsicos, Signo del trpode
siendo de gran valor clnico la hipertensin de la fontane-
Ia anterior (signo tardo). SEGN LA ETIOLOGA:
o MENINGOCOCO:
o Exantema petequial a veces hemorrgico o necrtico
(tambin en enfermedades vricas y sepsis por Haemop-
hilus).
o La recurrencia de meningitis meningoccica sugiere defi-
ciencia del sistema del complemento (CS-8) (5 MIR).

Exantema petequial en meningitis meningoccica
o HAEMOPHILUS:
I Precedida o acompaada de infeccin de vas respirato-
rias superiores.
o Signos menngeos poco llamativos (afecta fundamental
mente a lactantes).
- Frecuentes las recdivas y el derrame subdural (sospecha
ante evolucin trpida).
o Mayor riesgo de secuelas neurolgicas (hipoacusia).
o NEUMOCOCO:
o Mxima incidencia en el primer ao; especialmente en-
Limitacin a menos de 609 respecto de la horizontal al elevar la pierna termos con drepanocitosisp esplenectomizados (7 MlRl Y
extendida (signo de Lasgue) pacientes con implantes cocleares.
o Antecedente de neumona, otitis media o traumatismo
craneal abierto (3 MIR).
o Son frecuentes las manifestaciones encefalticas (coma,
parlisis de pares craneales) y la ltidrocefalia.
o Dentro de las meningitis bacterianas es Ia que tiene peor
pronstico y mayor mortalidad por el mayor porcentaie
de enclavamiento cerebral.
O TBC:
o En Ia fase de estado signos menngeos evidentes, hiperre-
flexa asimtrica y paresia de musculatura ocular por
afectacin de pares craneales (2 MIR).
o Frecuentes las convulsiones en Ia fase terminal (MIR).
o VIRUS:
v 90% enterovirus (Coxackie y Echo) (MIR).
o Mialgias, exantema maculopapuloso.
Signo de Kerning o Curso clnico benigno.
IX. NEUROLOGA
3.3. Diagnstico
Hemograma infeccioso (si leucopenia > sepsis grave).
Aspecto, celularidad y bioqumica de L.C.R. (MIR)
Diagnstico de certeza: examen bacteriolgico y cultivo del L.C.R.
Realizar TAC antes de puncin lumbar, si hay signos de focalidad neurolgica, HTintracraneal y signos de inmunodepresin.
G Curso Intensivo MIR Asturias
ASPGCTO Glucosa Clulas Protenas
1-3
Normal |into./mm3 < 40m9
Claro
Meningitis > 1000

BGCEFIGHCI H"
t
(90%) PMN
Turbio I 1
A 'l
I Normal
Meningitis Q
Vrica Claro Normal Linfocitos
Meningitis Claro con O It

Tuberculosa tibrina Linfocitos
3.4. Diagnstico diferencial En alrgicos a la penicilina una alternativa al tratamiento antibi

,, ,_ _ , , _,
otico emplrlco InCIal es la combmacnon de Aztreonam + Vanco-
MENINGISMO: Reaccin no inflamatoria de las meninges, con micina, y si se establece el diagnstico de meningitis neumocci-
aumento de la produccin de L.C.R. o hipertensin intracraneal ca Vancomicina + Rifampicina.
aguda, sin alteracin bioqumica o celular en el L.C.R. Se pre- B. ETIOLGICO: a
senta en el curso de algunas enfermedades infecciosas agudos, o Meningococo: Como un significativo porcentaie de menin-
traumatismos o medicamentos (acido naldxico, tetraciclnas y gococos del grupo C son resistentes a la penicilina, la cefa-
vitamina A). taxima es un tratamiento mas seguro (MIR). Duracin 7 d-
OS.
3.5. Tratamiento Haemoghilus: Cetotoxima durante 7-10 das.
A. EMPRICO: Ante la sospecha clnica/licoural de meningitis el o Neumococo: Cetotaxima + Vancomicina 10-14 das.
tratamiento se debe iniciar de forma inmediata (2 MIR): C. GENERAL Y SINTOMATICO:
R.N. - 3 meses: Ampicilina + Cefotaxima. o La dexametasona parece reducir significativamente la inci-
> 3 meses: Cetotaxima (MIR) si se sospecha meningococo dencia de sordera en las meningitis por Haemophilus y
(cuadro cutnea); si no es as se aumenta la dosis de Ceto neumococo (MIR), administrada en los primeros 4 das.
taxima y se aade Vancomicina (para cubrir al neumoco- Los corticoides tambin se indican en Ia meningitis tubercu-
co). losa (MIR).
a-w
M113,
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 93-3.
D. PROFILCTICO: La quimioprofilaxis es eficaz en la preven- MIR 99 FAMILIA (6051): Una ioven de 18 aos acude al hospital
cin de la extensin a contactos y en la erradicacin del estado por fiebrej cefalea de varias horas de evolucin. Los dias pre-
de portador (MIR). vios haba notado dolor de garganta y tos. Se observ tendencia
al sueo, riqidez de nuca y peteauias en coniuntivas y extremi-
dades. El LCR era turbio y contena 36.000 leucocitos/mmQOO
mq/dL de proteinas y 20 mq/dL de alucosa (qlucemia simult-
nea 120 ndL). El examen con Gram fue negativo. Seale cul
de las siguientes afirmaciones NO es correcta:
I. El diagnstico ms probable es meningitis meningoccica.
2. Los meninqococos son siempre sensibles a Ia penicilina},
por tanto, la penicilina G es el tratamiento de eleccin".
3. Como un significativo porcentaje de meningococos del
grupo C son resistentes a la penicilina, la cefotaxima es un
tratamiento ms seguro.
El empleo de dexametasona reduce el riesgo de secuelas
neurosensoriales en nios con meningitis bacteriana, pero
su uso en un caso como ste es cuestionable.
Se debe administrar rifampicina a las personas que conviven
estrechamente con la paciente.
MIR 00 FAMILIA (6561): La mayoria de las meningitis groduci-

das tras un traumatismo craneal abierto o relacionados con
infecciones paramennqeas del rea otorrnolarinqolqica estan
producidas por:
Hemophilus influenzae.
Neisseria meningitdis.
Curso Intensiva MIR Asturias
Stregtococcus gneumoniae.
Se debe realizar quimioprofilaxis en todas las personas que han estado en Bacilos Gram negativos.
contacto estrecho con el enfermo S-"PPNT' Staphylococcus aureus.
MENINGOCOCO: MIR 00 FAMILIA (6559): Un Mos previamente sano,

Quimiogrofilaxis: Rifampicina 2 das (2 MIR). Indicado presenta cefalea y desorientacin progresiva de 24 horas de
para las personas que han estado en contacto estrecho evolucin. Una hermana de 12 aos de edad, habia sido trata-
con el enfermo con independencia de la edad y del esta- da 2 aos antes de meninqitis meningoccica. El examen fsico
do de inmunizacin ( MIR). Es intil en contactos espo- revela una temperatura de 39,59C, tiene rigidez de nuca y esta
rdicos. En caso de resistencia, ceftriaxona (MIR) o cipro- somnoliento. En las pruebas de laboratorio destacan 18.000
floxacino. leucocitos/pL, con un 70% de neutrfilos y 12% de cayados. La
o Vacunacin: Frente a los meningococos A y C (MIR). creatinina, glucosa, electrolitos y bioqumica heptica son nor-
o HAEMOPH|LUS: males. El LCR muestra 380 Ieucocitos/pL, con 98% de neutrfi-
o Quimiogrofilaxis: Rifampicina 4 das (MIR) en contactos los, glucosa de 19 mg/dL y protenas de 165 mg/dL. En la tin-
domiciliarios/guarderia (nios y adultos) donde por lo cin de Gram del Q se observan diplococos gram negativos y
menos uno de los contactos es menor de 4 aos y no esen el cultivo se asla Neisseria meningitidis. EI paciente responde
ta vacunado o lo est de forma incompleta. adecuadamente al tratamiento con penicilina. Qu exploracin
o Vacuna disponible (MIR). diagnstica considerara ms indicada en este momento?:
0 Inmunizacin gasiva: gammaglobulina hiperinmune. Niveles de inmunoglobulinas.
o NEUMOCOCO: Indicada vacunacin en inmunodeficientes, Properdina srica.
esplenectomizados, pacientes con fstula crnica de lquido Nivel de complemento hemolitico total.
cefalorraqudeo tras un traumatismo craneal y en portadores Estudios de la funcin de los neutrfilos.
de implante de coclea (2 MIR). Actualmente se recomienda la 51 ? !"7' Anticuerpos sricos a los polisacridos especficos del me-
administracin rutinaria de la vacuna coniugada heptavalen- ningococo.
te a todos los menores de 2 aos. Esta vacuna cubre el 80%
de los serotipos que causan meningitis neumoccica. MIR 00 FAMILIA (6528): Una oven de 18 aos con historia de
anorexia y depresin leve en los ltimos meses acude a un servi-
cio de urgencias por cefalea y fiebre de cuatro dias de evolucin,
w repeMlR por lo que fue tratada con un antibitico que no recuerda. El
examen neurolgico evidenci leve rigidez de nuca, el escner
La meningitis neumoccica es ms frecuente en pacientes con craneal fue normal. La puncin lumbar mostr un LCR con 550
drepanocitosis, esplenectomizados. Suele presentar el antece- leucocitos por mm3, Droteinorraquia de 350 mq/dI y qlucorra-
dente de neumona, otitis media o traumatismo craneal abierto. guia de 8 mgd|. Seale el diagnstico MENOS probabl , entre
(7+) los siguientes:
Meningitis tuberculosa.
Meningitis por neumococo.
W repeMlR Meningitis por meningococo decapitado.
La quimioprofilaxis con rifampicina se indica exclusivamente Meningitis viral".
para las personas que hayan estado en contacto estrecho con el .UPPNT' Meningitis por Hemophylus influenzae.
enfermo. (6+)
MIR 02 (7428): En un nio de 8 aos previamente sano, la ggg;
sa mas frecuente de meninqitis bacteriana es:
ag repeMIR i. H. Influenzae.
S. Pneumoniae.
La recurrencia de la meningitis meningoccica sugiere deficien- N. Meningitides.
cia del sistema del complemento. (4+) S. Aureus.
PPPN Estreptococos del grupo B.
PEDlATRA
(u-15m
M___IR.
IX. NEUROLOGA
13.3..
MIR O2 (7296): En la meninqitis meninaoccica es FALSO que: MIR 08 (8863): En relacin con las fracturas gostraumticas de
I. Los brotes epidmicos suelen estar causados por los serot- la base craneal, es INCORRECTO que:
pos A y C. I. Afectan con ms frecuencia la fosa anterior y el peasco del
2. Las cepas de meningococo serotipo Y se asocian con neu- hueso temporal.
mana. 2. La presencia de hematoma periocular o retroauricular debe
3. El dficit de los ltimos componentes del complemento, de hacer sospechar su existencia.
C5 a C8 y de properdina son factores predisponentes. 3. La ausencia de salida de Iauido cefalorraaudeo por nariz u
4. Los pacientes con un sistema de complemento normal tie- odo excluve la existencia de brecha dural acompaante v,
nen menor mortalidad*. por tanto, el resao de meninqitis*.
5. La mortalidad de la meningitis aislada es menor que la de la 4. El germen ms frecuentemente implicado en las meningitis
sepsis meningoccica sin meningitis. secundarias a brecha dural postraumtica es el neumococo.
5. Un paciente consciente, orientado y sin focalidad neurolgi-
MIR 03 (7632): En cul de las siguientes localizaciones de Ia ca, pero con sospecha de fractura de base debe ser ingresa-
enfermedad tuberculosa est indicado el tratamiento coadyuven- do para observacin durante, al menos, 24 horas.
te con qlucocorticoides para meiorar la supervivencia?:
Pulmonar. MIR 08 (9019): En el caso de la enfermedad meningoccca,
Meningea. cul de las siguientes afirmaciones es cierta?:
Ganglionar. I. En el momento actual hay varias vacunas autorizadas frente
Genitourinaria. a Ia meningitis B de gran eficacia.
SWFSN." Ostearticular. 2. La transmisin del meningococo no se produce de persona a
persona.
MIR O4 (7943): En la auimioprofilaxis de la enfermedad menin- 3. Existen vacunas coniuqadas frente a la meninqitis C de aran
goccica, cul el el frmaco alternativo a la Rifampicina en el ecacia".
4. Las vacunas ms inmunognicas son las polisacardicas no
hi?!
Ceftriaxona*. coniugadas.
Amoxicilna-clavulnico. 5. Las tasas de incidencia de enfermedad meningoccica son
Eritromicina. similares en las distintas partes del mundo.
Cotrimoxazol.
PPWN? Vancomicina. MIR II (9669): Ante un nio de 7 meses con fiebre e irritabili-
dad, fontanela abombada y un estudio de lquido cefalorraqu-
MIR 04 (7883): Seale Ia afirmacin INCORRECTA con respecto deo con I IO clulas/mm3 (75% linfocitos), protenas 120 mg/dl
a Haemophilus influenzae: y glucosa 28 mg/dl (glucemia srica 89 mg/dl), cul es la sos-
I. Es un parsito obligado de las mucosas humanas. pecha diagnstica ms razonable?:
2. Es un bacilo gramnegativo pequeo y pleomrfico. Meningitis vrica.
3. La vacunacin es de poca utilidad porque no cubre el sero- Meningitis bacteriana.
tipo B, que es el ms prevalente en nuestro ambiente". Meningitis tuberculosa.*
4. Las infecciones no sistmicas (otitis, bronquitis, conjuntivi- Sndrome mononuclesico.
tis,...) estn producidas generalmente por serotipos diferen- 919 0507- Sndrome de Guillain Barr.
tes al B.
5. Slo las cepas capsuladas causan infecciones sistmicas. 4. Sndrome de Re e
MIR 05 (8141): Ante los hallazgos que cabe esperar del anlisis A. CONCEPTO
del Iguido cefalorraguideo en un cuadro de meningitis bacteria- o Encefalopata aguda asociada a degeneracin grasa del
m, se encuentra: hgado y otros rganos.
I. Glucosa <4O mgr/dL. o Relacionado con epidemias de influenza A y B (2 MIR), vari-
Abundantes hemates". cela y cido acetilsaliclico (3 MIR).
Protenas >45 mgr/alL.
Cultivo positivo en el 40% de los casos.
PPWIJ Presin de apertura > 180 cm de H20.
MIR 06 (8464): Un nio de 16 meses de edad es trado a Ur-

gencias por fiebre, irritabilidad y vmitos de I semana de evolu-
cil. En la exploracin fisica se observa anisocoria y parlisis del
III gar craneal derecho. EI TAC craneal sin contraste muestra
dilatacin tetraventricular sin lesiones ocupantes de espacio. A la
puncin lumbar se obtiene un LCR de aspecto claro con: leucoci- la
tos 430/mm3 (80% de Linfoctos); protenas 2300 ma/dL y aluco- (urso Inlcnsivo MIR Aslurias
sa 23 mq/dL. La alucema es de 96 mq/dL. El diagnstico ms
2M es: B. EPIDEMIOLGIA
Meningitis tuberculosa. o IO-I4 meses (grupo de edad ms afectado en casusticas
Meningitis por Enterovirus. europeas).
Absceso cerebral. Incidencia similar en ambos sexos.
Aneurisma de la arteria basilar. . CLINICA
PPS-N Astrocitoma de tronco del encfalo.
Se inicia con Ia aparicin de vmitos incoercibles tras una
infeccin de vas respiratorias altas (MIR).
MIR O7 (8557): Un nio de IO aos sufri un accidente de bici- o Posteriormente se produce deterioro progresivo del sensorio,
cleta y hubo que intervenirlo quirrgicamente por un hemoperi- entrando en coma en un plazo de 2-24 horas (2 MIR).
toneo. Exista una ruptura del bazo y hubo que practicar una
o Puede cursar con midriasis, hiperreflexia, respiracin de
esplenectoma urgente. Todas las entidades que se refieren a Kussmaul y hepatomegalia moderada (MIR) (la ictericia y Ia
continuacin son ms frecuentes en este nio que en la pobla-
fiebre no suelen estar presentes) (MIR).
cin normal, SALVO una. Seale sta:
Bacteriemias.
Ulcus duodenal.
Trombosis profunda.
Neumonas.
SWF-9.? Meningitis graves.
qm
Varicela Aspirina
Etiolorgia: se sospecha de
Ence . lopata
la coniuncin virus( gripe
progresiva,
varicela) -aspirina .
hipertensin
intracraneal
Nios menoresde 15 aos
Ausencia de Disfuncin heptica

Ictericia (hepatomlegalia,
degeneracin grasa)
Niveles altos de Amonio
Curso Intensivo MIR Asunu 2003

.I:
(urso lmensim MIR Asmrias
H. PRONOSTICO
o Se correlaciona estrechamiento con la profundidad del como
(secuelas neurolgicas, sobre todo en aquellos pacientes en
D. ESTADIOS estadio lll IV).
I: Letargia, vmitos y disfuncin heptica en la analtica. o Peor pronstico en menores de l ao.
II: Letargo profundo, delirio, agresividad, hiperventilacin e
O El edema cerebral (hipertensin intracraneal) es la principal
hiperreflexa. causa de muerte (2 MIR) (mortalidad +/- 30%).
III: Postura de deconicacin, coma leve i convulsiones, res-
puestas pupilares intactas.
IV: Postura de descerebracin, coma profundo, convulsiones Q REGLA NEMOTCNICA
(MIR), pupilas fiias y dilatadas.
V: Coma, prdida de refleios tendinosos profundos, flaci-
dez/descerebracin (intermitente), parada respiratoria, elec-
troencefalograma isolctrico.
E. ANALITICA
Hiperamoniemia (3 MIR), aumento de las transamnasas
(MIR), CPK, LDH y glutamato deshidrogenasa, prolongacin
del tiempo de protrombina, hipoglucemia (MIR) y acidosis
metablica y alcalosis respiratoria.
El liquido cefalorraquideo es normal, a excepcin de la pre
sin elevada.
F. DIAGNOSTICO
BIOPSIA HEPATICA: acmulo microvesicular de lpidos dentro
del citoplasma del hepatocito, con edema mitocondrial.
G. CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Historia caracterstica, sugerente de enfermedad viral previa. Los REYES NO ven la BANDERA
Elevacin del amoniaco plasmtico, con valor pronstico
(valores superiores a 300 mg/dl se han asociado a mayor NO ven el ROJO = NO FIEBRE
mortalidad). NO ven el AMARILLO = NO lCTERlClA
Pruebas de funcin heptica alterados.
Eliminacin de otras posibles etiologas (trastornos del ciclo
de la urea, trastornos mitocondriales, acidemias orgnicas,
deficiencia de fructosa-I ,-difosfatasa). Es repeMlR
L0 administracin de cido acetilsaliclico durante Ia varicela se
relaciona con el Sndrome de Reye que cursa con encefalopata
.5
progresiva SIN ICTERICIA y con HIPERAMONIEMIA. (3+) E
S
O
u.|
D.
E. IX. NEUROLOGA
7M
MIR 98 (5864): Cul de los siguientes medicamentos parece
aumentar el riesqo de aue un nio con varicela se compliaue
con un sndrome de Reye? :
Ibuprofeno.
Acido acetilsalicilico.
Paracetamol.
Ampicilina.
999).? Aciclovir.
5.1. Distrofia muscular progresiva de

Duchenne 444i;
I
A. GENTICA (um Inlcrmim Mm Asturias Curso Intensivo MIR Asturias
Maniobra de Gowers
o Recesiva ligada al X (Xp21) (MIR).
Patrn de herencia recesiva ligada al X

nl
B. PATOGENIA
o Miopatia por alteracin de la distrofina (MIR).
c. CLNICA
o Inicio hacia los 3-5 aos (MIR) con evolucin gravemente
progresiva.
Afectacin precoz de los msculos de la pelvis (MIR), pseu-
dohipertrofia de pantorrillas, maniobra de Gowers, cardio- ,
miopata tarda, muerte por insuficiencia respiratoria (MIR) ._
generalmente alrededor de los 18 aos. //, Curso'1ntens .
Escoliosis grave en paciente con distrofia de Duchenne
Deterioro intelectual en todos los pacientes.
La MM es la forma benigna del Duchenne.
D. DIAGNSTICO
Aumento cle enzimas musculares (CPK), patrn mioptico en
el electromiograma, biopsia muscular (patognomnca) (MIR)
y sondas gnicas.
MIR 12 (9973): Carmen y Pedro tienen 3 hiios, Enrique de 5

aos, Isabel de 4 aos y Pablo de l aos Recientemente han
notado que Enrique tiene ciertos problemas para subir las esca-
leras y se cansa mucho cuando corre. Despus de unas pruebas
mdicas, le han diagnosticado una enfermedad gentica llama-
da distrofia muscular de Duchenne. Seale la alternativa correc-
ta sobre el tipo probable de herencia de esta enfermedad.
I. La madre es la que le ha transmitido la enfermedad"
2. El padre es el que ha transmitido la enfermedad.
3. Ambos padres le han trasmitido la enfermedad.
4. Si tienen una nueva hiia puede presentar la enfermedad.
5. Si tienen un nuevo hiio no puede heredar la enfermedad.
5.2. Distrofia Motnica de Steinert

o Fuera del periodo neonatal, los lactantes y preescolares
presentan una apariencia facial caracteristica con prdida de
masa muscular y labios superiores en forma de V invertida;
la debilidad muscular tiene un predominio distal (MIR).
o Las crisis miotnicas aparecen a partir del 59 ao de vida,
por lo que para hacer un diagnstico precoz Ia exploracin
Curso Intensivo MIR Asturias mas til es demostrar la miotona en los padres (MIR).
Afectacin de musculatura pelviana y escapular. o En una pequea proporcin de recin nacidos de madres
Pseudohipertrofia de pantorrillas con distrofia miotnica aparece una forma neonatal grave
de distrofia miotnica, con hpotona y debilidad muscular
generalizada ya desde el nacimiento. Aproximadamente el
75% de estos RN fallecen durante el primer ao de vida.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9:93,,
'
6.1. Esclerosis tuberosa (enfermedad de 71/1/1-
Bourneville)
A. GENTICA '
- - , agl//////(.z '/
o Herencia A.D. (75% espordicos, por mutacin de novo).
o Defecto gentico localizado en 9q34 (TSCl/hamartina) y
lpl3 (TSCQ/tuberina).
CD .CLNICA
o Triada clasica (EPILOIA): epilepsia (MIR), retraso mental y
"adenomas sebceos de Pringle (angiofibromas) (3 MIR).
o Otras lesiones cutneas: manchas hipopigmentadas o en Curso Intensivo MIR Asturias
hoia de fresno (MIR) (alto valor diagnstico por su pronta
aparicin); placas atrficas (Chagrn), fibromas periunguea-
les (tumores de Koenen) (3 MIR). Tumores de Koenen en esclerosis fuberosa
o Otras lesiones: hamartomas (2 MIR) y enfermedad qustica
renal (MIR), rabdomioma cardaco (MIR), astrocitoma gigan-
tocelular subependimario (2 MIR), ndulos calcificados peri-
ventriculares, lnfangiomatosis pulmonar.
a? repeMlR
Los fibromas peri o subungueales (tumores de Koenen) son tpi-
cos de la esclerosis tuberosa. (3+)
Rhobdomioma cardaco
MIR 91 (2951): Ante un nio con fibromas Deriunqueales o

subunaueales, espasmos infantilesL hamartomas retinales, an-
Curso Intensivo MIR Asturias qiomiolipomas renales y rhabdomina cardiaco, por que dig;
nostico se inclinaria:
Angiofibromas en esclerosis tuberosa Neurofibromatoss.
Adenomas sebceos de Pringle Esclerosis tuberosa.
Angiomatosis encefalotrigeminal.
enfermedad de Von Hippel-Lindau.
WPPNT" Sindrome de Rendu-Osler.
MIR 82 (663) / 97 (5312): El adenoma sebceo de Prinqle, por sus

caractersticas histopatolqicas, debera denominarse con mas
propiedad:
Tricofoliculoma.
Epitelioma qustico benigno.
Adenofibroma ecrino.
Angiofibroma".
S-FP-NT' Adenocarcinoma sebceo.
MIR 98 FAMILIA (5565): Seale cul de las siguientes enferme-

Curso Intensivo MlR Asturias dades se asocia frecuentemente con el anqiomiolipoma renal:
Lupus eritematoso.
Amiloidosis.
Lepra.
Mancha en hoja de fresno en esclerosis Esclerosis tuberosa".
.UPPNT" Diabetes.
PEDIATRA
en
MB
935-3 IX. NEUROLOGA
o En pacientes no tratados, se observa con el paso de los aos,

7. Psi o uiatria infantil una tendencia a disminuir la hiperactividad mientras que la
falta de atencin, la impulsividad y las dificultades de rela-
cin suelen tomarse ms llamativas (conductas delictivas,
7.7. Trastorno por dficit de atencin con abuso de sustancias, dificultad para encontrar un empleo en
hiperactividad (TDAH) la edad adulta).
A. CONCEPTO MIR 00 FAMILIA (6630): Qu grupo de Psicofrmacos estaran

Tratorno que asocia falta de atencin, impulsividad inapropiada CONTRAINDICADOS en el tratamiento de un Trastorno por
e hiperactividad. Dficit de Atencin?:
B. EPIDEMIOLOGA Antidepresivos.
o Trastorno neuroconductual mas frecuente (MIR) y ms estu- Barbitricos".
diado en la infancia. Anticonvulsivantes.
o En general es mas frecuente en varones, excepto el subtipo Estimulantes.
con predominio de falta de atencin que es ms frecuente en S-"PPN." Antipsictcos.
nias.
o Los estudios en gemelos y familias indican un importante MIR 02 (7397): Acuden a la consulta unos padres con su hiio de
componente gentico. 8 aos. Tanto ellos como los profesores estan preocupados
C. CLINICA porque el nio es muy inquieto, no para en clase, siempre esta
o Baio rendimiento acadmico, problemas en las relaciones molestando y no se centra ni un momento en sus tareas. Se
interpersonales con familiares y compaeros y baia autoes- diagnostica trastorno por dficit de atencin con hiperactividad.
tima. En lo referente a los psicofrmacos cul seria su eleccin?:
o Ausencia de signos orgnicos particulares. Un ansiolitico de vida media corta.
o Ms difcil de reconocer en preescolares y en nios con dis- Un derivado anfetamnco.
capacidades cognitivas. Un neurolptico incisivo.
D. TRATAMIENTO Un antdepresivo.
o Metilfenidato (MIR), dextroanfetamna (MIR. PPPN. Un antiepilptico.
o Atomoxetina y antidepresivos tricclicos (imipramna) como
tratamiento de segunda linea. MIR 04 (7942): De las siguientes alteraciones del desarrollo en
o Contraindicados sedantes (barbitricos o diacepxidos) nios, seale cul es la de mayor prevalencia:
(MIR)._ Parlisis cerebral. (2-3/7.000)
E. PRONOSTICO Trastorno visual. (O,3-O,6/7.000)
Con un tratamiento adecuado los sntomas meioran de for- WN. Dficit de atencin/trastorno de hiperactividad.
ma significativa en la mayor parte de pacientes. ( 750/ 7.000)
Retraso mental. (25/7000)
.UF Trastornos del comportamiento. (60-730/ 7.000)
En parntesis prevalencia de las alteraciones del desarrollo en nios
(Nelson 779 Ed).
7.2. Parasomnias
Caracteristicas Sonambulismo Terrores nocturnos Pesadillas
Prevalencia 7-5% de los nios (MIR), Raro (7-%); el 70% de los Muy frecuente. Ms frecuente
Incidencia igual incidencia en muieres que en sonmbulos. Ms frecuente en las nias.
varones (MIR) en los nios.
Antecedentes familiares Frecuentes Frecuentes No
Inicio entre los 6 y 74 aos de Inicio entre los 4 y 72 aos,
Inicio edad, desaparece antes de los 20 con desaparicin en la ado-
(MIR) lescencia (MIR)
Aparicin durante Ia noche

Primer tercio Primer tercio Ultimo tercio
Estadio del sueo SOL SOL (MIR) REM
Descripcin clnica
Ocasional el eplso-
7 . Abandono de la cama Habitual dzlgme Ocasional despus del episodio
2. Actividad autnoma /
De baja a moderada De alta a extrema De moderada a alta
agitacin
Variable, conductas compleias (pue-
3. Conducta estereotipada
de acompaarse de somniloquos Variable No; escaso componente motor
/repetitiva
(MIR)
Elevado, se agita si se le
despierta.Finalza brusca- Baio, despierto y agitado tras el
4. Umbral del despertar Elevado, se agita si se le despierta
mente y el paciente se vuelve episodio
a dormir
5. Somnolencia diurna aso- S, si el despertar nocturno es
No No
ciada prolongado
Recuerdo del episodio Ninguno o fragmentado Ninguno o fragmentado(MlR) Frecuente y vivido
En nios se prefiere no tra-
Benzodacepinas (diazepam) cuando tar; en adultos se pueden
Tratamiento se trata de episodios intensos y per- usar benzodiacepinas o an- No suelen requerir tratamiento
sistentes. tidepresivos tricclicos (imi-
pramina).
REM = Movimientos Oculares Rpidos SOL: Sueo de Ondas Lentas
41.42-
MIR
MIR 00 FAMILIA (6632): Consultan unos padres parque su hiia, Aislado del resto, no se
de cinco aos, lleva varias noches despertndose agitado como interesa en lo que hacen
si hubiera soado alqo que le angustia. Cuando acuden a su
lado por la noche, el nio les mira y dice palabras que no tiene
ningn significado. Al cabo de un rata vuelve a dormrse y por la
maana no recuerda nada de lo ocurrido. El diagnstico sera:
Pesadillas.
Terrores nocturnas.
Foco Epilptico.
Disomnia.
PPP-7. Sonambulismo.
MIR Oi (7037): Cul de estas afirmaciones sobre el sueo es

FALSA?:
Se tiian en partes concretas
l . El sueo REM ocupa un 20-25% del tiempo del sueo total en
de los obietos, especialmente
adultos. redondas
2. En ancianos sanos puede estar muy reducida la fase 4 de (las ruedas de los coches, el
sueo no-REM. tambor de la lavadora)
3. El sueo REM y no-REM se alternan en ciclos de 90-IIO
minutas.
4. El sueo de ondas lentas corresponde a las fases 3 y 4 del (nm Inunsivo MIR Ash: s :uos
Tienen una cualidad intelectual muy especial.
sueo no-REM. Operaciones matematicas, leer desde muy
5. El sueo REM ocupa menos de un 10% del tiempo de sueo pequeos...
total en lactantes.*
El recin nacido duerme una media de i haras y mas del 50% de este
sueo corresponde a sueo REM (MIR), siendo adems muy prominentes Autismo
las fases 3 y 4. Hasta los 3 meses el sueo no adquiere la caracterstica
fragmentacin en fases del sueo adulto, y los compleios K no aparecen MIR 03 (7661): En relacin con el autismo, cul de las siguien-
hasta los meses. Por encima de los aos los patrones del sueo del tes afirmaciones M es correctah
nio y del adulto son prcticamente similares. Es frecuente el retraso en el desarrollo intelectual.
Hay una interaccin social anmala y restringida.
MIR 06 (8460): Cul de las siguientes afirmaciones es correc- Ms frecuente en sexo masculina.
ta respecto a las parasomnias en los nios?: Es habitual la fijacin a objetos.
l. Las pesadillas son mas frecuentes en el primer tercio del 91:.59? Son frecuentes las conductas desafiantes y provocativas.*
suea.
2. En los nias con terrores nocturnos el umbral del despertar W . SNDROME DE RETI': Nias con un desarrollo pscomotor
es baio, por la que es habitual que se despierten durante el normal durante los 5 primeros meses de vida. A partir del 59
episodio. mes de vida disminuye progresivamente el crecimiento craneal,
3. La edad tpica de presentacin de los terrores nocturnos es presentan una prdida de las habilidades manuales intenciona-
la adolescencia. Ies previamente adquiridas, con aparicin de movimientos este-
4. Los terrores nocturnos aparecen en el estadio de sueo de reotipados (lavarse las manos), aparecen alteraciones de la
andas lentas". coordinacin de la marcha y de los movimientos del tronco, y
5. Es frecuente que los nios con terrores nocturnos recuerden, disminuye el inters por el medio unto con una grave alteracin
con angustia durante varios das, el episodio vivido. del desarrolla del Ienguaie expresivo y receptivo.
7.3. Trastornos generalizados del desarrollo 7.4. Sndrome de Munchausen por poderes
A. AUTISMO: o El sndrome de Mnchausen por poderes se refiere a los
o Ms frecuente en varones (2 MIR). padres que mediante la simulacin de una sintomatologa
- Influencia gentica. falsa logran que a sus hiias les sean realizados innumerables
o La alteracin debe manifestarse antes de los 3 aos por estudios en hospitales.
retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de o Generalmente la madre es el causante habitual.
las siguientes reas: interaccin social, lenguaie tal y como o Los nios que padecen este sndrome habitualmente son
se utiliza en la comunicacin social a uego simblico o menores de aos de edad (MIR), y presentan cuadros clni
imaginativo (MIR). cos difciles de diagnosticar, consultan e ingresan con fre-
o Aunque en algunos casos se haya descrito un desarrollo cuencia en distintos hospitales (MIR), donde los sntomas sue-
relativamente normal durante l o 2 aos, habitualmente len ceder con facilidad para reaparecer una vez que son da-
no existe periodo alguno de desarrollo inequvocamente dos de alta.
normal. Aproximadamente el 75% de los casos presenta o Se distinguen tres formas clnicas: abdominal, neurolgica y
retraso mental (Cl entre 35 y 50) (MIR). hemorrgca (MIR).
o Presentan patrones estereotipados, repetitivos y restrictivas
de conducta, intereses o actividad. Suelen responder de
forma inadecuada a distintos estmulos (hipo o hiperres-
puestas), y presentan grandes resistencias a los cambios. Es
habitual la fiiacin a obietos (MIR).
o Al contrario que los nios normales presentan meiores fa-
cultades linguisticas expresivas que receptivas (MIR) (suelen
decir ms de lo que comprenden). Algunos nios pueden
tener ciertas capacidades muy desarrolladas o muy preco-
ces (leer precozmente de forma fluida pero sin compren-
sin (MIR), recordar las letras exactas de canciones escu-
chadas tiempo atrs, listas de nmeros de telfonos...)
o A diferencia de los nios con autismo, los nios diagnosti-
cados de sindrome de Asperger han logrado un desarrollo
normal del Ienguaie.
PEDIATRA
a
In;
Cutso Intensivo MIR Asturias 2003
MIR 00 (6780): La TAC es an una exploracin mas apropiada

que la Resonancia Maqntica para la valoracin urqente de:
Tumores medulares.
Tumores del tronco del encfalo.
Siringomielia.
MIR 08 (9058): Nio de 8 meses de edad que su madre trae a Traumatismo craneoenceflico".
Urgencia por rechazo del alimento desde hace 30 das. A la .U'FPJNT' Malformacin de Arnold-Chiari.
exploracin presenta desnutricin y palidez intensa, cefalohema-
toma parietal izquierdo, manchas eauimticas redondeadas y de
borde bien delimitado en ambos muslos y zona escrotal. El nio 8.2. Migraas
llora mucho durante la exploracin y esta muy aqitado. El MIR 07 (8595): Una oven de 13 aos sin antecedentes persona-
anstico de presuncin mas probable es: les de inters, presenta bruscamente mientras pasea con sus
I. Sepsis fulminante con CID. padres por un centro comercial, cuadro vertiqinoso asociado a
2. Nio maltratado. vmitos. Inmediatamente despus, refiere parestesias en hemi-
3. Dficit congnito de antitrombina 3. cuerpo derecho y disartria. que remiten en pocos minutos, y a
4. Varicela hemorrgica. continuacin cefalea, que mantiene a su llegada al centro de
5. Enfermedad de Kawasaki. salud. Seale la respuesta correcta:
Se sospechan malos tratos en un nio cuando las lesiones que presenta I. EI diagnstico ms probable es el de sncope vasovagal.
no se explican o resultan incompatibles con la historia descrita. El retraso
en la bsqueda de ayuda mdica tambin debe hacer sospechar malos
2. Si la exploracin fsica es normal no se requieren mas estu-
tratos o abandono. Las equimosis son las manifestaciones ms frecuentes dios.
de los malos tratos infantiles y pueden encontrarse en cualquier parte de 3. La ausencia de antecedentes personales excluye el diagns-
la superficie corporal. Las equimosis accidentales se localizan habitual- tico de migraa.
mente en las superficies delgadas que cubren los bordes seos (regin 4. El empleo de analgsicos y antiemticos no son aconseia-
pretibial, antebrazos, barbilla, frente), es ms sospechoso de malos tratos bles en este supuesto.
las equimosis en nalgas, genitales, espalda, oreias y dorso de la mano, 5. Se debe evaluar la existencia de estmulos desencadenan-
especialmente si las lesiones son bilaterales y simtricas o geomtricas. tes*.
Sospecha de migraa vrtebro-basilar.
8. Pre-untas MIR
8.1. Hematoma epidural agudo
A. LOCALIZACIN
El hematoma epidural agudo tiene origen arterial (localizacin
ms frecuente arteria meningea media) [3 MIR).
B. CLINICA
Suele existir un intervalo lcido (2 MIR) (es la principal complica-
cin que puede ocurrir en un paciente aparentemente bien), tras
el cual el paciente presenta cefalea progresiva, alteracin del
nivel de conciencia, asimetra pupilar, hemiparesia contralateral
{herniacin del uncus) (2 MIR).
c. DIAGNSTICO
Diagnstico cle confirmacin mediante TAC (MIR) (lente bicon-
vexa hiperdensa).
D. TRATAMIENTO
Craneotoma de urgencia para su evacuacin.
PEDIATRA
um
Q 15m1
CURso INTENSIVO MIR ASTURIAS
RESUMEN DE NEUROLOGA
l. CRISIS FEBRIL
o Trastorno convulsivo ms frecuente durante la infancia.
o Normalmente secundarias a infecciones respiratorias altas.
o CARACTERSTICAS DE LA CRISIS FEBRIL TPICA O SIMPLE: Entre 3 meses y 5 aos. Antecedentes de crisis febriles en familiares
prximos (no de enfermedad neurolgica). Temperatura > 38'59 C. Duracin inferior a 15 minutos. Crisis generalizadas. EEG reali-
zado a las 2 semanas como mximo, normal. Riesgo posterior de epilepsia practicamente igual que en la poblacin general.
o Las crisis febriles tpicas no aumentan el riesgo de muerte o lesin cerebral y tampoco existe evidencia de que incrementen Ia apari-
cin de trastornos cognitivos o del comportamiento.
o Tratamiento de la crisis febril: Diacepam i.v. o va rectal (medicamento habitualmente utilizado de primera eleccin para tratar el
status convulsivo en los nios) + medidas antitrmicas.
o La profilaxis se indica para disminuir la recurrencia de las convulsiones. Profilaxis dscontinua: Administracin domiciliaria de Dioce-
pam por via oral o rectal coincidiendo con la fiebre.
2. FORMAS CLINICAS DE EPILEPSIA TIPICAS DE LA INFANCIA

o SNDROME DE WEST: 4-6 meses. Salvas de espasmos en flexin. : Hipsarrtmio (Qatognomnicol. Tratamiento urgente con
vigabatrina, valproato o ACTH. Diagnstico diferencial: Mioclono benigno del lactante (crisis en forma de espasmos en flexin, pero
EEG y desarrollo psicomotor normales).
o SINDROME DE LENOX-GASTAUT: Precedido de sndrome de West. Qis: Tnicas, crisis atnicas o "drop attacks", ausencias atpi-
cas. Retraso mental constante, trastornos del comportamiento. : Puntas ondas lentas difusos (< 3 c/sg) en intercrisis, polipuntas
en crisis tnica. Tratamiento: Politerapia con anticomiciales.
o AUSENCIA O PETIT MAL: 4-8 aos. Ms frecuente en nias. m: Prdida transitoria de la conciencia (< 30 sg) acompaada o no
de fenmenos vegetativos, mioclonias, automatismos... La hiperventilacin sostenida puede desencadenar las crisis. : Descarga
paroxstica y sincrnica de compleios punta-onda a 3 c/sg. Tratamiento: Acido valproico, Etosuximida.
0 EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA: Forma ms frecuente de epilepsia en la infancia con crisis parciales. 4-8 aos. Incidencia
familiar significativa. SM simples (bloqueo del habla, signos motores orofaciales, parestesias orales). Se activan con Ia deprivacin
de sueo y durante el mismo. Desaparicin de la crisis tras la pubertad. : Puntas de localizacin rolndica o centralemporal con-
tralateral a la manifestacin motora. Tratamiento: Carbamacepina, Valproato (sobre todo si recurrencias).
3. MENINGITIS
. En coniunto el meningococo b es el agente etiolaico ms frecuente fuera del periodo neonatal.
o Staphylococcus epdermdis en pacientes portadores de derivaciones ventriculares por hidrocefalia.
o TRIADA MENINGITICA: Fiebre elevada, cefalea y vmitos a chorro".
o En los lactantes lo clnica inicial puede ser inespecfica (fiebre, rechazo de tomas, irritabilidad, vmitos) y faltan los signos menngeos
clasicos. La hipertensin de la fontanela anterior es un signo tardo.
o Cuando las lesiones resultantes son extensas, en nios pueden deiar epilepsia como secuela.
. MENINGOCOCO: Exantema petequial; la recurrencia de meningitis meningoccica smiere deficiencia del sistema de complemen-
to (C5-8).
H. INFLUENZAE: Entre 3 meses y 3 aos. Hipoacusio como secuela.
NEUMOCOCO: Ms frecuente en pacientes con dreponocitosis o esplenectomizados. Antecedente de neumona, otitis meda o
traumatismo craneal abierto. Forma de meningitis con mayor mortalidad.
o M: Afectacn de pares craneales, frecuentes los convulsiones en fase terminal.
o VlRICA: Enterovirus, exantema maculopapuloso; curso clinico benigno.
o Diagnstico mediante examen y cultivo del lcr.
o Ante Ia sospecha clnica/licoural de meningitis el tratamiento se debe iniciar de forma inmediata.
o Tratamiento emprico en < 3 meses: Ampicilina + Cefotaxima. En > 3 meses: Cefotaxima s se sospecha meningococo (cuadro
cutneo); si no es as se aumenta la dosis de Cefotaxima y se aade Vancomicina.
C El empleo de dexametasona en la meningitis por H. influenzae y neumococo disminuye la incidencia posterior de hipoacusia. Tam-
bin se indica en la meningitis tuberculosa.
o La auimioprofilaxis es eficaz en lo prevencin de la extensin a contactos y en la erradicacin del estado de portador.
I Prolaxs con Rifampicina en meningitis por Meningococo (2 das) y H. influenzae (4 das). Indicado en personas en contacto estre-
cho con el enfermo.
I En la quimioprofilaxis de la enfermedad meninaoccica el frmaco alternativo a la rifampicina en el nio es Ia ceriaxono.
. Indicado vacunacin frente a neumococo en inmunodeficientes, esplenectomizados y en pacientes con fstula crnica de lquido
cefalorraqudeo tras un traumatismo craneal.
4. SINDROME DE REYE
Relacionado con epidemias de influenza y varicela + cido acetilsalicilico.
Clnica: Vmitos incoercibles tras una infeccin de vas respiratorias altas. En un plazo de 2-24 horas, el paciente entra en coma. La
ictericia y la fiebre no suelen estar presentes.
Criterios diagnsticos: Historia caracterstica sugerente de enfermedad viral previa. Elevacin del amoniaco plasmtico, con valor
pronstico. Pruebas de funcin heptica alterados (aumento de transaminasas, hipoglucemia). Eliminacin de otras posibles etiolo-
gas (trastornos metablicos e intoxicaciones).
Diagnstico: Biopsia heptica.
El edema cerebral (hipertensin intracraneal) es la principal causa de muerte.
PEDIATRA
41.15
Mi}; g
9,3, IX. NEUROLOGA
. DISTROFIA DE DUCHENNE
Herencia recesiva ligada al X.
Alteraciones en el gen de la distrofina.
000 Inicio a los 3-5 aos con debilidad muscular proximal, maniobra de Gowers", pseudohipertrofia de pantorrillas. Muerte por insufi-
ciencia respiratoria.
O Diagnstico definitivo por biopsia muscular y/o sondas de ADN.
La distrofia de Becker es la forma benigna del Duchenne.
ESCLEROSIS TUBEROSA
Trioda clsica: Convulsiones + retraso mental + adenomas sebceos de Pringle (angiofibromas)..
.00 Manchas hipopigmentadas o en hoia de fresno", fibromas periungueales (tumores de Koenen), placas atrficas (Chagren), hamar-
tomas, enfermedad qustica renal, rabdomioma cardaco, astrocitoma gigantocelular subependimario, ndulos calcificados periven-
triculares, linfangiomatosis pulmonar.
. PSIQUIATRA INFANTIL
TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD: Falta de atencin + impulsividad inapropiada + hiperactividad.
Trastorno neuroconductual ms frecuente y ms estudiado en la infancia. Tratamiento con metilfenidato o dextroanfetamina. Cn-
traindicados los sedantes (barbitricos).
SONAMBULISMO: Inicio entre los 6 y 14 aos de edad, desaparece antes de los 20. Igual incidencia en muieres que en varones.
Tendencia familiar. Inicio brusco de actividad motora en sueo delta, puede acompaarse de somniloquios. Cuesta mucho desper-
tarle, encontrndose entonces desorientado. Amnesia del episodio. Tratamiento con benzodiacepinas cuando se trata de episodios
intensos y persistentes.
TERROR NOCTURNO: Inicio entre los 4 y 12 aos, con desaparicin en la adolescencia. Ms frecuente en los nios. Se presenta en
el primer tercio de la noche. Despertar brusco durante el sueo delta, con ataque de panico y tormenta vegetativo. Amnesia del epi-
sodio. En nios se prefiere no tratar.
PESADILLA: Ms frecuente en las nias. Fase REM. Aparece en los tercios medio y ltimo de la noche. Recuerda lo soado. Sin tor-
menta vegetativo. No suele requerir tratamiento.
AUTISMO: Ms frecuente en varones. Debe manifestarse antes de los 3 aos por anomalas en al menos una de las siguientes are-
as: interaccin social, Ienguaie tal y como se utiliza en la comunicacin social o uego simblico o imaginativo. Al contrario que los
nios normales presentan meiores facultades linguisticas expresivas que receptivas. Aproximadamente el 75% de los casos presenta
retraso mental. Algunos nios pueden tener ciertas capacidades muy desarrolladas o muy precoces. Es habitual la tiiacin a obietos.
SINDROME DE MNCHAUSEN POR PODERES: "Padres (ms frecuentemente la madre) que mediante la simulacin de una sinto-
matologa falsa logran que a sus hiios les sean realizados innumerables estudios en hospitales. Los nios que padecen este Sndro-
me habitualmente son menores de aos de edad. Se distinguen tres formas clnicas: abdominal, neurolgica y hemorrgica.
9 HEMATOMA EPIDURAL AGUDO

Localizacin ms frecuente arteria menngea media.
Suele existir un intervalo lcido (grncigal complicacin gue puede ocurrir en un paciente aparentemente bien), tras el cual el pacien-
te presenta cefalea progresiva, alteracin del nivel de conciencia, asimetra pupilar, hemparesia contralateral (herniacin del uncus).
Diagnstico de confirmacin mediante TAC (lente biconvexa hiperdensa).
Craneotoma de urgencia.
51.44
M
CURSO lNTENSlVO MIR ASTURIAS 93-91
Endocrinologa y metabolismo H
Nmero de preguntas del captulo en el MlR
6
80 81 82 83 a4 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 981' 98 99f 99 OOFOO. 01. 02. 03.04.05. O6. 07.08. 09. D. 11. 12. 13.
Hipocrecimiento _ CD
l
Hipo roidismo congnito oo
Hiperplasia su prarrenal
NI
congnita
d
Patologa de la pubertad \I
Patologa testicular \I
Diabetes mellitus tipo 'l \l
Raquitismo \I
Errores innatos del

metabolismo de los 10
aminocidos
Defectos del metabolismo

de los hidratos de carbono
X. ENDOCRINOLOGA Y METABOLISMO
G) Imprescindible
Se trata de un capitulo amplio y heterogneo, que puede resultar complicado, sobretodo a expensas del apartado de los errores innatos
del metabolismo. Para facilitaros el estudio se han elaborado una serie de grficos y dibuios que tratan de resumir estas patologas y
resaltar los aspectos ms importantes que os pueden ayudar a resolver las preguntas (cada vez menos frecuentes).
Se destacan los apartados ms importantes, que son las alteraciones del crecimiento:
ENANISMO HIPOFISARIO
Se habla de HIPOCRECIMIENTO cuando la talla se encuentra por debaio del percentil 3 (2 desviaciones estandar) para la edad y el
sexo, o cuando la velocidad de crecimiento es inferior a los estndares.
La causa ms frecuente de enanismo hipotisario es idioptica.
Clnica: Hipocrecimiento armnico (peso y talla normales al nacimiento). Micropene, retraso puberal. Maduracin sea retrasado.
Hipoglucemia espontnea durante la lactancia. Ictericia neonatal prolongada.
La velocidad de crecimiento es el indicador ms sensible para detectar precozmente una alteracin del crecimiento.
Tratam ento: GH biosinttica diaria, subcutnea y nocturna.
PATOLOG M
EI primer signo de desarrollo puberal en las nias es la aparicin del botn mamario; en los nios el aumento del volumen testicu-
lar.
Pubertad adelantada: Inicio de la pubertad en el varn entre los 9 y l I aos; entre los 8 y IO aos en la nia.
La pubarquia prematura incrementa el riesgo de hiperandrogenismo. (2MIR)
Pubertad precoz: Aparicin de sntomas o signos puberales antes de los 9 aos en el varn y antes de los 8 aos en la nia. Ms
frecuente en el sexo femenino.
Pubertad precoz verdadera: Siempre isosexual. Etiologa ms frecuente idioptica. Edad sea acelerada, talla final definitiva dismi-
nuida. Tratamiento con agonistas de accin prolongada de la Gn-RH.
Pubertad precoz falsa: Siempre incompleta. Tratamiento etiolgico. El dficit de 21-hidroxilasa es la causa suprarrenal ms impor-
tante de PPF sosexual en el varn. Los tumores testiculares son una causa rara de pubertad precoz falsa en el nio, casi siempre uni-
laterales, originados a partir de las clulas de Leydig
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
- Dficit de 21 -hidroxilasa: causa mas frecuente de hiperplasia suprarrenal congnita. Elevacin de I7-hidroxi-progesterona. No cursa
con HTA. (SMIR)
MIR 00 FAMILIA (6647): Un mdico, que no dispone de tablas

I . Hi oocrecimento de crecimiento y desarrollo, necesita valorar el peso de un nio
de 3 aos. Qu frmula entre las siguientes, debera utilizar
para calcular el peso medio de un nio normal de esa edad?:
I .l . Concepto Edad en aos x 8
Se habla de hipocrecimiento cuando la talla de un nio se en-
-- = (12)
2
cuentra por debaio del percentil 3 de los estndares para la N
edad y el sexo, o a 2 desviaciones estndar (DE) de la media de Edad en aIIOS X 80 _
_ 120
la poblacin de referencia (MIR). l I
2
I .2. Velocidad de crecimiento 3. Edad en aos x 2 + 8 =* (14)
La velocidad de crecimiento es el indicador ms sensible para W = (180)
detectar precozmente una alteracin del crecimiento (MIR). 2
o Primer ao: 25 cm/ao. 5. (Edad en aos x 5) + I7 = (32)
o Segundo ao: 10-12 cm/ao.
3-5 aos: 6-8 cm/ao. MIR 03 (7680): Una nia de M de edad acude para valo-
-I 0 aos: 5-6 cm/ao (MIR). racin de un posible hipocrecimiento. Su talla actual se encuen-
Pico mximo de crecimiento puberal: 7-13 cm/ao (varones), tra en el percentil IO de lo poblacin general. Su talla gentica
-II cm/ao (muieres). est situada en el percentil '|5 de la poblacin de referencia. Su
Tras pubertad crecimiento residual (I -2%), a expensas del desarrollo sexual corresponde a una pubarauia I y a una telar-
raquis. quia I de Tanner. Su edad sea es de 9 aos. La velocidad de
crecimiento del ltimo ao ha sido de 5 centmetros/ao. Qu
Frmulas para el clculo del peso medio de lactantes y nios situacin cree usted que presenta la nia?:
normales: I. Un crecimiento normal.
2. Un hipocrecimiento por deficiencia de Ia hormona del cre-
o Entre 3-12 meses: edad meses! + 9 cimiento.
2 3. Un hipocrecimiento por una enfermedad celaca.
o Entre 1-6 aos: edad (aos) x 2 + 8 (MlR) 4. Un hipocrecimiento por un sndrome de Turner.
5. Un hipocrecimiento por un hipotiroidismo congnito.
o Entre 7-12 aos: edad (aos) x 7 5
2
Frmula para el clculo de la talla media de nios normales:

a Entre 2-12 aos: edad (aos) x + 77
es
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 53%
MIR 09 (9225): Nio de 12 aos con una talla para Ia edad en MIR 06 (8526): Qu hormonas son las resgonsables de la
el percentil IO y cuya velocidad de crecimiento esta por encima fusin de las epfisis y del cese del crecimiento tanto en varones
del percentil 25. Existen antecedentes de baia talla familiar en la W?
rama materna y de pubertad retrasado en Ia paterna. La explo- Testosterona.
racin fsica es normal, siendo su volumen testicular de 3 cc. Estrogenos".
Seale Ia respuesta correcta: GH.
l. La opcin teraputica de eleccin es el empleo de hormona IgFI.
del crecimiento. 9395)? TSH.
2. EI indicador clnico que meior refleia Ia normalidad del
proceso es la velocidad de crecimiento.* 1.4. Variantes de Ia normalidad
3. La edad sea probablemente estara adelantada con respec-
Representan el 80% de Ios hipocrecimientos en Ia infancia.
to a Ia cronolgica. A. RETRASO CONSTITUCIONAL:
4. Es aconseiable estudiar eI eie de la hormona del crecimien- o Talla baia constitucional o "tardanos".
to.
o Causa ms frecuente de talla corta y/o de retraso puberal en
5. Se debe realizar control peridico de Ia taIIa cada 2 meses.
Ia practica clnica (MIR).
1.3. Regulacin del crecimiento Normalidad en el estudio clnico completo.
o Edad sea retrasado respecto a Ia edad cronolgica
A. FACTORES GENETICOS
EDADIanaos)
o Base hereditaria poiignica.
zm l 2 34 5 67 a 910III2l314I516l71819
o La influencia gentica sobre el crecimiento es menos mani- 90
fiesta en el periodo grenatai, donde el peso al nacer depen- NIOS.TaIIa
Sta d d 97 97
de en un 60% de factores ambientales (maternos) y slo un IBO Lmriyiiitbiftahs 5 9

3 75
40% de factores genticos. 70
o En el crecimiento gostnatal la relacin de Ia talla adulta con Ltmlude
97
3
Ia herencia representa en condiciones ptimas de salud y 60 dulosaislndns
ambientales un 80% de los factores que la determinan, apor-
tando el ambiente eI 20% restante.
B. REGULACION ENDOCRINA HO
a. CRECIMIENTO PRENATAL: Los factores limitantes ms |30

importantes del crecimiento fetal son Ia placenta y Ia nu-
tricin materna. 20
o Lactgeno placentario o somatotropina corinica humana 110

e insulina: reguladores de Ia sntesis de IGF-l fetal.
0 Las hormonas tiroideas, los glucocorticoides y las hormo- 100
nas sexuales influyen ms en el desarrollo de rganos es- 90
pecficos que en el crecimiento longitudinal.

Hormonas tiroideas: maduracin sea y desarrollo del BO
S.N.C.
b. CRECIMIENTO POSTNATAL: GH/IGF-l , estrgenos y
60
testosterona, insulina, hormonas tiroideas, factores pept
dicos de crecimiento. 50
C. FACTORES PERMISIVOS I23d5678910l11713141516l7I819

EDAD(nnaas]
Nutricin (factor permisivo fundamental), nivel socioeconmico,
sanitario, psicoemocional, medio ambiente y factores iatrogni- B. TALLA BAJA FAMILIAR:
cos. o Junto con el retraso constitucional suponen el 60-70% de
D. ACELERACIN SECULAR DEL CRECIMIENTO los hipocrecimientos. Es la causa ms frecuente de taIIa ba-
o Cambios en la talla de una poblacin que se pueden obser- a
var a lo largo de varias generaciones. . Ausencia de etiologa organica, endocrino, nutricional o
o Las causas del cambio secular no estn completamente acla- carencia afectiva.
radas: una meior nutricin (MIR), el control de las enferme- EDAD (en citas)
dades infecciosas en Ia primera infancia, Ia disminucin del cm I 2 3 4 5 6 7 8 9 'IO II i? 13 N 15 16 17 18 9
l90
nmero de hiios, Ia meior calidad de los servicios mdicos... NIOS, Talla
I'I'l . CANALIZACIN DEL CRECIMIENTO I BO

Standards
Lnnguiudnales
97
5
9?
O A partir de los 2 aos de edad, el crecimiento es un proceso 3 3:"

9
, 75
estable siguiendo una trayectoria regular, siendo inusual que I70
___ 97
un nio sano cambie mas de un percentil de su canal deter- lO
Lmites dc
datos aislados
3
minaCIo por sus antecedentes genticos.

o Se denomina canalizacin a Ia capacidad de retornar a la l50
curva originaria de crecimiento, despus de ser aleiada de su HO

trayectoria por un proceso patolgico.
o Cuanto ms precoz y prolongado sea el proceso patolgico, 130
mas dicil es lo recuperacin completa del crecimiento.

120
o Las nias tienen una meior canalizacin que los nios y se
retrasa en ellas menos el crecimiento por procesos patolgi- 110
cos.
100
MIR 98 (5868): Entre los factores causantes de Ia aceleracin 90
secular del crecimiento que se citan, cul parece tener mayor

80
influencia?:
Mayor secrecin actual de GH en Ia especie bumana. 7o
Cambios en el patrn gentico con el tiempo. '
Meior eguilibrio en el agorte groteica-energtico o
s
Aumento de Ia actividad deportiva en los ltimos 25 aos.
50
e
5
S-"PPNT Variaciones climticas en los ltimos 25 aos. l234567aqtonl'ziautsionlaw D
IJ.|
EDADlenaos) D.
93-3, X. ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
RETRASO CONSTITUCIONAL TALLA BAJA FAMILIAR
H9 CLNICA Retraso del crecimiento Estatura baia familiar (prediccin de la talla < P3)
PUBERTAD Retraso en paciente y algn familiar (MIR) Normal en paciente y familiares
AUXOLOGlA o Peso y talla normales al nacimiento (MIR) Peso y talla normales al nacimiento
(ver grficas de creci- . Talla paralela al P3 (a menudo por encima) . Talla en las proximidades del P3 (con alguna fre-
miento) cuencia por debaio)
Velocidad de crecimiento crecimiento l, pero puede

o Velocidad de crecimiento l, pero a menudo > 4 ser > 4 cm/ao
cm/ao
Edad sea equivalente a edad cronolgica (diferen-
o Edad sea retrasado, concordante con la edad cia mxima i ao con edad cronolgica)
talla; ambas retrasadas respecto a edad crono-
lgica (MIR)
PRONOSTICO Talla final normal (MIR) Talla final baia
TRATAMIENTO Esteroides sexuales / Ensayo con GH? Ensayo con GH?
MIR 97 (5351): En la valoracin del nio con talla baia, el

traso constitucional del crecimiento se caracteriza por todo Io
siguiente, EXCEPTO:
Antecedentes familiares de retraso puberal.
Peso y talla al nacimiento normales.
La edad sea se correlaciona con la edad cronolqica".
Talla definitiva prcticamente normal.
.UPPJNT' Perodo de crecimiento enlentecido durante los primeros 3
anos.
I.5. Enanismo hipofisario

A ETIOLOGIA
a. IDIOPTICA:
Causa ms frecuente.
Con frecuencia se recogen antecedentes de trauma perina- Craneofaringoma
tal.
o Ms frecuente en el sexo masculino. f. lNSUFlClENClA FUNCIONAL: Secrecin reducida de
La alteracin parece residir a nivel hipotalmico (respuesta
GH en obesidad extrema, sndrome de Cushing (MIR),
al estmulo con GHRH).
hipotiroidismo, diabetes mellitus, insuficiencia renal, ano-
b. TRASTORNOS GENTICOS: Hereditarios (MIR)
rexia nerviosa, carencia afectiva y enfermedad celiaca. Se
o Dficit aislado de GH:
o TIPO l: Herencia AR. Es el ms frecuente. trata de un trastorno secundario y reversible.
o Subtipo IA o enanismo tipo A de Prader con produc- B. CLINICA
cin nula de GH, por deleccin del gen de Ia GH. EI o Peso y longitud normales al nacimiento (MIR).
tratamiento con GH induce la produccin de anti- o Hipocrecimiento armnico: velocidad de crecimiento inferior
cuerpos anti-GH. a 7 cm/ao en los 3 primeros aos y a 4,5 cm/ao desde
o Subtipo IB con dficit parcial de GH. Buena respues- esa edad hasta Ia pubertad.
ta al tratamiento. o Facies redondeada con apariencia de edad menor a la pro-
o TIPO Il: Herencia A.D. pia, moderada adiposidad troncular con extremidades del-
o TIPO Ill: Herencia ligada al X con o sin hipogamma gadas y poco musculosas.
globulinemia. n Acromcria.
o Dficit de mltiples hormonas hipofisarias: o Voz aguda.
o Mutaciones Pit-I: dficit de GH, prolactina y TSH. o Micropene (MIR) y criptorquidia e hipoplasia de labios mayo-
o Mutaciones PROP-i: dficit de GH, prolactina, TSH y res y cltoris; retraso puberal (aunque no exista dficit asocia-
gonadotropinas. do cle gonadotropinas).
c. TRASTORNOS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO: Alteracio Nivel intelectual normal.
nes de las estructuras de Ia lnea media (dsplasia septo-ptica) y Maduracin sea retrasado (MIR): retraso en el cierre de
sndromes malformativos mltiples (sndrome de Rieger). fontanelas y la erupcin dental.
d. INSENSIBILIDAD A LA GH: . Hipoglucemia espontnea durante Ia lactancia (dficit inten-
GH BIOINACTIVA: Talla baia familiar? so de GH o dficit asociado de GH y ACTH) (MIR).
o RESISTENCIA PERIFRICA A LA GH: Enanismo de Laron: Ictericia neonatal prolongada (hasta en un 50%).
n. . DIAGNOSTICO
alteracin congnita del receptor de la GH.
o DEFECTOS PRIMARIOS EN LA SNTESIS DE lGFl: Pig- . CRITERIOS AUXOLGICOS SUGERENTES DE DFICIT DE
meos africanos: alteracin a nivel del gen del receptor de GH:
IGF-l. o Talla baia ms de 3 DE por debaio dela media.
e. LESIONES ADQUIRIDAS DE LA REGIN HPT-HPF: Craneofa- o Talla mas de 1,5 DE por debaio de la talla media parental.
ringioma (tumor que con mayor frecuencia ocasiona carencia de o Talla ms de 2 DE por debaio de la media y velocidad de
GH), histiocitosis X, radioterapia craneal (la secrecin de GH es crecimiento durante 'l ao ms de l DE por debaio de la
la ms sensible a la radiacin), traumatismos... media para la edad cronolgica.
o En ausencia de talla baia, velocidad de crecimiento ms de
2 DE por debaio de Ia media durante I ao o mas de 1,5
DE deforma sostenida durante 2 aos.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95-3,
b. DETERMINACIONES HORMONALES BASALES: MIR 99 FAMILIA (6134): Seale qu afirmacin de las siguientes
o Determinacin basal de GH: salvo que sea > IO ng/ml, lo es INCORRECTA respecto al retraso del crecimiento de oriqen
que descarta un origen HPF, tiene escaso valor. higofisario:
o Determinacin integrada [durante 12-24 horas) de GH: I. Se acompaa frecuentemente de crisis hiperqlucmicas".
diagnstico de la disfuncin neurosecretora de GH (MIR). 2. La edad talla suele ser menor que Ia edad sea.
Niveles medios de GH/24 h o GH/i2 h 2 3 ng/mL se con- 3. En la disfuncin neurosecretora de hormona de crecimiento,
sideran normales. ei pico de GH tras estimulacin con cIonidina puede ser
o Determinacin de IGF-I e |GFBP3: en ausencia de trastor- normal.
no del receptor, los niveles de GH son paralelos a los de 4. La pubertad est generalmente retrasado.
IGF-I (dficit de GH = GH e IGF-I disminuidos (MIR); 5. Puede presentarse en varios miembros de una misma familia.
acromegalia = GH e IGF-I elevados). Para algunos auto-
res determinaciones de despistaie inicial. MIR O (8462): Cul de las siguientes afirmaciones es correc-
c. PRUEBAS DE ESTIMULO HORMONAL: t_a_ respecto a la talla baia asociada a dficit de hormona de
0 FISIOLGICAS: Eiercicio fsico, sueo, alimentacin prote- crecimiento (GH)?:
ca. I. La deficiencia de GH es la causa mas frecuente de hipocre
. FARMACOLGICAS: insulina, arginina, propranolol- cimiento armnico patolgico.
glucagn, clonidina, L-Dopa. 2. En las formas conanitas de deficiencia de GH el crecimien-
Se precisan 2 pruebas de estmulo patolgicas para el diagnsti- to prenatal suele ser normal".
co de dcit de GH, excepto en RN en los que una sola prueba 3. La maduracin sea en la deficiencia de GH, al contrario de
es suficiente. lo que ocurre en otras endocrinopatas, se encuentra muy
o DFICIT COMPLETO DE GH: Pico de GH < ng/ml tras elevada.
estmulo. 4. Los valores sricos de lGF-I se encuentran claramente ele-
o DFIQIT PARCIAL DE GH: Pico entre 610 ng/ml tras est- vados en la deficiencia de GH.
mulo. 5. El tratamiento con GH debe iniciarse precozmente, pero
Si el nio tiene edad puberal, previamente a las pruebas de debe suspenderse antes de la pubertad, por el riesgo de de-
estmulo se har una sensibilizacin administrando enantato de sarrollo de leucemia en este periodo de la vida.
testosterona o etinilestradiol desde 3 das antes.
En la disfuncin neurosecretora la liberacin de GH es normal, MIR 09 (9225): Nio de I2 aos con una talla para la edad en
al menos a un estmulo secretario (MIR). el percentil IO y cuya velocidad de crecimiento esta por encima
D. TRATAMIENTO del percentil 25. Existen antecedentes de baia talla familiar en la
o Administracin de GH biosinttica diaria, subcutnea y noc- rama materna y de pubertad retrasado en la paterna. La explo-
turna. racin fsica es normal, siendo su volumen testicular de 3 cc.
o Tras el inicio del tratamiento se produce un fenmeno cle Seale Ia respuesta correcta:
I. La opcin teraputica de eleccin es el empleo de hormona
recanalizacin, con velocidad de crecimiento de 10 cm/ao
o ms durante el primer ao, para ir declinando en los suce-
del crecimiento.
sivos (MIR); en los dficits parciales de GH la respuesta es 2. El indicador clnico que meior refleia la normalidad del
menos intensa. proceso es la velocidad de crecimiento.*
o El tratamiento sedebe continuar hasta que se alcance una
3. La edad sea probablemente estar adelantada con respec-
to a la cronolgica.
talla prxima a la final. Criterios para suspender el trata-
4. Es aconseiable estudiar el eie de la hormona del crecimien
miento (Nelson): velocidad de crecimiento inferior a 2'5
to.
cm/ao, edad sea > 14 aos en nias y > I aos en ni-
os.
5. Se debe realizar control peridico de la talla cada 2 meses.
o EFECTOS SECUNDARIOS:
s Hipotiroidismo reversible (MIR) por un aumento en la se- 2. Hi cotiroidismo con . nito
crecin de somatostatina.
o Acs. anti-GH: a ttulo baio, no suelen interferir con el A. ETIOLOGIA
efecto teraputico. a. DISGENESIA TIROIDEA:
Lipodistrofia en los puntos de inyeccin. o Causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito (85%).
Aumento de nmero, tamao o pigmentacin de nevus. En Europa el 75% de los casos se deben a ectopias (la ms
Hipertensin intracraneal benigna. frecuente, sublingual).
Hiperglucemia e intolerancia a la glucosa. Su forma de presentacin ms frecuente es Ia espordica.
Con la hormona biosinttica no existe riesgo de encefali- Ms frecuente en sexo femenino (2/ I ).
tis de Creutzfeld-Jacob (MIR).
o OTRAS INDICACIONES para tratamiento con GH son:
o Sndrome de Turner (MIR).
- Retraso de crecimiento en nios prepuberales con insufi-
ciencia renal crnica.
o Trastorno del crecimiento en nios nacidos pequeos pa-
ra su edad gestacional con un peso y/o longitud aI naci-
miento por debaio de -2 DE, y que no hayan mostrado
una recuperacin en el crecimiento a los 4 aos o poste-
riormente.
Sndrome de Prader-Willi.
Tratamiento sustitutivo en adultos con deficiencia marca-
do de GH.
o Recientemente la FDA ha aprobado el tratamiento con
GH en Ia talla baia idioptica.
o El tratamiento con GH esta CONTRAINDICADO en pacien- 6130 Intensivo MIR Asturias
tes con sndromes y enfermedades con riesgo de fragilidad Tiroides Iingual
cromosmica: sndrome de Down, sndrome de Bloom,
anemia de Fanconi y neurofibromatosis I. b. TRASTORNOS CONGNITOS DE LA SINTESIS
HORMONAS TIROIDEAS:
o Herencia A.R.
o Incidencia similar en ambos sexos.
en
MR
9; a, X. ENDOCRINOLOGAYMETABOLISMO
c Hipotiroidismo bocoso familiar: el bocio no suele aparecer

en el periodo neonatal, pudiendo desarrollarse en cual-
quier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta.
. Ms frecuentemente defectos en la organificacin (peroxi-
dasa) y el acoplamiento.
o SNDROME DE PENDRED:
0 Sordera neurosensorial (MIR), bocio e hipotiroidismo
con test del perclorato positivo.
o Gen responsable en 7q31 (codica una protena
transmembrana transportadora de cloro y yodo deno-
minada pendrina, comn en el tiroides y en la cclea).
0 Actividad normal de las peroxidasas. Niveles elevados
de tiroglobulina.
l:I'-O
JL;
(ursn Intensivo MIR Asturias
Hipocrecimiento disarmnico
> C. RADIOLOGIA
:7 o Retraso de la edad sea (MIR) (edad sea < edad talla <
.7 ' Sordera de percepcin edad cronolgica).
' Liam '
- , o Disgenesia epitsaria de los ncleos de osificacin.
Sndrome de Pendred
o Lnea densa metafisaria en huesos largos, anomalas en
vertebral ("en pico de loro"), orificios orbitarios "en
B. CLINICA
a. RECIN NACIDO: Somnolencia (2 MIR), hipotona (MIR), 01"-
columrltla
estreimiento ( 3 MIR,i llanto D. DIAGNOSTICO

Il U lta d p aa
d'f'c r la al'mentacn,
I , . _ _
ronco (MIR), ictericia neonatal prolongada (2 MIR), hipotermia, Despista e neonatal: Determtnactn de TSH (MIR) (de forma
bradicardia (MIR), fontanelas amplias (MIR), piel y pelo secos, deal se debera medir tambin la T4) entre las 48'72 de Vi'
0'
edema de enitales extremidades inferiores l MIR,
) macrog Iosia
herniga umbilicIlJI o T4 baia y TSH elevada (> 50 uU/mL) sugiere hipotiroidismo
(MIR) (MIR).
El hipotiroidismo congnito se asocia a malformaciones congni- primario yrequuere tratamiento urgente. . ..
5'. no se'dispone de gammagrafla neonatal Ia confirmacion
tas (sobre todo cardacas) con mas frecuencia que la poblacin
diagnstica se pospone hasta los 3 aos.
general.
E. TRATAMIENTO
o L-Tiroxina sdica por va oral en toma nica (MIR), a dosis
que varan en funcin de Ia edad y el peso.
0 El tratamiento debe conseguir que los niveles de T4 se en-
cuentren en el lmite alto de la normalidad, sobre todo en la
edad de desarrollo cerebral.
QB repeMl R
El meior parametro bioqumico para el diagnstico y seguimien-
to del hipotiroidismo primario es la TSH. (7+)
w repeMIR
EI estreimiento es caracterstico del hipotiroidismo congnito.
(3+)
MIR 97 (5359): Un nio nacido con 42 semanas de gestacin y
alimentado al pecho, sigue claramente ictrico a los 15 dias de
d_a. En la exploracin se observa una hernia umbilical tono
muscular disminuido y una fontanela anterior qrande. Seale el
Hernia umbilical y macroglosia en hipotiroidismo congnito Mmmm:
Galactosemla.
b. LACTANTE Y ESCOLAR: Enfermedad de Gilbert.
. Retraso en el crecimiento (hipocrecimento disarmnico) Atresia de vias biliares.
Sndrome de CriglerNaiiar.
(MIR) y retraso mental (cretinismo) (MIR).
o Frecuentemente pubertad retrasado.
9999!"? mmm
o Trastornos neurolgicos: paraparesia espstica, hiperrefle-
xia, hipo o hipertona > sndrome de KocherDebr-
e R
Semelaigne.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95.3,
MIR 98 (5861): Cul de los siguientes signos NO es caracters- MIR 08 (8987): Con relacin al tratamiento del hipotiroidismo
tico del hipotiroidismo congnito? : congnito, indique la respuesta correcta:
Llanto ronco. 1. Es necesario tener un diagnstico etiolgico antes de iniciar
Estreimiento. el tratamiento.
Somnolencia. 2. Han de normalizarse los niveles de tiroxina de manera pro-
Bradicardia. gresiva para evitar efectos secundarios.
PPP-HQ. Baio peso al nacimiento. 3. El retraso en su inicio puede condicionar una lesin cerebral
denitiva.
4. Ha de retirarse a los 3 aos a todos los pacientes para des-
cartar que sea transitorio.
5. Requiere un seguimiento analtico semestral.
3. Hiper-lasia suprarrenal connita

3.1. Hormonosntesis de esteroides suprarrenales
Colesterol
l l 3
Dehidroepiadrostendiona
Pregnenolona --> 17-OH-pregnenolona >
i23i
S-Dehidroepiandrostendiona
2 l 2
Progesterona -> 17-OH-progesterona > And rostendiona > Estrona
l 4 l 4
l i
DOCA _> i i-Desoxicortisol "> Testosterona "> Estradiol
5
l
Corticosterona
l Cortsol Dihidrotestosterona
Aldosterona
GLOMERU LAR RETICULAR

FASCICULAR
(externa) (interna)
Il 20, 22desmolasa.
ll 3- beta- hidroxiesteroide-deshidrogenasa.
ll 17alfa- hidroxilasa
ll 21- hidroxilasa.
Utbbotod ll ll- beta- hidroxilasa
3.2. Etiologia de la hiperplasia suprarrenal congnita

DEFICIT ENZIMATlCO AUMENTAN EN DEFICIT DE. EXCESO DE.. FENOTIPO
ORINA.
20,22desir" Todos los esteroides Lpidos en suprarrenales Insuciencia suprarrenal. Prdi-
da de sal. Genitales ambiguos
en varones
3|3-hdr9xie81 _ A5-3B-esteroides Corticoides. Aldoste DHEA. i7-OH- Prdida de sal. Pseudoherma-
hidrognsa " rona. Testosterona pregnenolona froditismo masculino. En muie-
(3 en frecuenciahg W res virilismo leve
l 7-hidroxilasa Pregnanediol. H4 Andrgenos. Estr- Corticosterona. DOCA Muieres inmaduras, hiperten-
DOCA. H4 corticoste- genos. Cortisol. sin, alcalosis hipopotasmica

rona Aldosterona" (MIR) Pseudohermafroclitsmo
masculino
H-hidroxilasa H4 DOCA. H4 S Corticoides. Aldoste- Andrgenos,DOCA Masculnizacin, pseudopuber-
(29 en frecuencia) rona tad precoz, hipertensin (MIR)
* Existe acumulacin de ll -dosoxicorticosterona y de sus metabolitos con actividad mineralocortcoide,por lo que habitualmente no
presentan prdida salina y s tendencia a la hipertensin que cursa con frenacin del eie renina- angiotensina.
** Es una forma muy poco frecuente de HSC. La elevacin de desoxicorticosterona con accin mineralocorticoide produce hipertensin,
inhibicin del sistema renina-angiotensina y evita la prdida salina.
PEDIATRA
MLB.
614"
@
3.3. Dficit de 21 -hidroxi|asa

A.EPIDEMIOLOGIA
. Forma mas frecuente de sndrome adrenogenital congnito (3 MIR) (92%).
o La incidencia de Ia forma clsca se estima en I/I 5-20.000 RN vivos, de los cuales el 75% de los casos presentan prdida salina y el
25% restante Ia forma virilizan're simple.
La incidencia de Ia forma no cIsica es mucho ms elevada, 1/1000 personas en Ia poblacin general, con una mayor frecuencia
en grupos tnicos como los udos ashkenazi.
. GENETICA
.UJ Herencia A.R.
Gen de la 21-OHasa (CYP21) localizado en p23:
o HLA-Bw47 / DR7 asociados con la forma clasicas
o HLA-814 / DRI asociados con la forma no clsica.
o El inters de deerminar los haplotipos del sistema HLA ha sido desplazado por el anlisis gentico.
C. FISIOPATOLOGIA
<
CoIesferoI < ACTH
I Dehidroepiadrosrendiona
Pre g nenolona > I7-OH- p re g nenolona -> . _
S-Dehdroeplandrosfendiona
I I I
Progesrerona __.__> I7-OH-progesreronaT __> Androsrendiona (
i T
, - .J
DOCA I I -Desoxiconiso|
Corticosrerona
4.. . . . . . .
V CorIisol (y
Aldosrerona l
o Reduccin de la sntesis de cortisol.

o Reduccin de la sntesis de DOCA y aidosferona (MIR).
o Niveles elevados de 17-OH-progesterona (MIR) con accin
antimineralconicoide.
o Aumento de Ia ARP.
o Aumento de los esteroides andrognicos (MIR).
o La actividad enzimtica de 21-OHasa est comprendida
entre un 25-50% en las formas no clsicas, un I-2% en las
formas cIsicas sin prdida salina y 0% para Ias formas clsi-
cas con prdida salina.
D. FORMAS CLINICAS
Forma clsica = virilizacin +/- prdida salina.
Forma no clsica = forma tarda, forma crptica.
a. FORMA VIRILIZANTE SIMPLE: Sntomas de viriIizacin (pseu-
dohermafrodismo femenino (MIR) y macrogenitosoma en va-
rones, pseudopuberad precoz (sin telarqua y con tesfes prepu-
berales) (MIR), edad sea acelerada (2 MIR), talla nal baia
(MIR)), insuficiencia mineral (MIR) y glucocorcoide (en situacio-
nes de estrs).
'I /
II'
I /
/
Genitales ambiguos en hiperplasia suprarrenal congnita

Aos en el SAC
18
RECORDEMOS
z
/
/
/ I PATOLOG A SUPRARRENAL E HIPERPIGMENTACI O
i l Edad -
,1 ENF. DE ADDISON
l diana / - SD. DE CUSHING POR ACTH ECTPICA
14 l /xl - SD. DE NELSON
/
- HIPERPLASIA SUPARRENAL CONGNITA
////
= 12
e / Edad E. DIAGNOSTICO

longitudinal
/ n 4
g 10 Elevacin de la l7-OH-progesterona plasmtica (3 MIR) y

'U x
l/ pregnantriol en orina (basal o tras estmulo con ACTH).
/
CJ
.0 z Elevacin de androstendiona plasmtica y l7-cetosteroides
-o 8 l
/
urinarios.
U
.0
LLI Diagnstico prenatal: En poblaciones de riesgo (otros her-

manos afectos, madre afecta) se toma una muestra de vello-
sidades coriales sobre la 10g semana de gestacin, o se rea-
4
liza un cultivo de clulas fetales obtenidas mediante amnio-
centesis entre la 12-15 semana de gestacin, para determi-
2 nar sexo fetal y estudio del gen 21-OHasa. Es necesario dis-
poner de la tipificacin gentica de ambos padres y otros
miembros familiares, para conocer la posible mutacin
2 4 8 lO 12 14 16 18
heredada.
Edad cronolgica Desgistaie neonatal: Niveles de l7-OH-progesterona en
Grfica de crecimiento en hiperplasia suprarrenal congnita sangre (MIR).
F. TRATAMIENTO
b. FORMA VIRILIZANTE CON PRDIDA SALINA: Virilizacin + Se maneian los mismos frmacos que en la enfermedad de
datos clnicos de hipoaldosteronismo en el periodo neonatal Addison:
(hiponatremia + hiperpotasemia + ARP aumentada) (4 MIR). o Hidrocortisona (2 MIR), para frenar a Ia ACTH y dismi-
c. FORMA TARDA o ATENUADA: nuir la produccin andrognica. Aumentar la dosis si
En las nias se manifiesta por pubarquia prematura, y en proceso agudo intercurrente.
la muier adulta por oligomenorrea, acn, infertilidad e hir- o Suplementos de CINa + 9-alfa-fluorhidrocortisona.
sutismo (similar al sndrome de ovarios poliqusticos). 0 Control teraputico: niveles plasmticos de l7-OH-
progesterona, DHEAs, androstenodiona, testosterona y
ARP.
Correccin quirrgica de los genitales externos entre los 4-12
meses.
Tratamiento prenatal: Administracin de dexametasona a Ia

gestante de riesgo si es posible antes de Ia 69 semana de
gestacin > Estudio gentico fetal a la lOg semana (vellosi-
dades coriales) o entre Ia 12-15 semana (amnocentesis): si
el feto es femenino y presenta la mutacin se mantiene el tra-
tamiento (si no la presenta se suspende). Si el feto es mascu-
lino se suspende el tratamiento, independientemente de si es-
ta afectado o no.
619 repeMlR
EI dficit enzimtica responsable de la mayoria de las hiperpla-
sias suprarrenales congnitas es el de 21 -hidroxi|asa. (3+)
639 repeMIR
La elevacin plasmtica de la l7-OHprogesterona es caracte-
ristica del dficit de 21-hiclroxilasa. Si ademas cursa con prdida
salina: hiponatremia + hiperpotasemia + ARP aumentada. (4+)
MIR 95 FAMILIA (4073): Un M de edad es ingre-

sado en un hospital para el estudio de un cuadro de vmitos y
deshidratacin. La exploracin fisica es normal a excepcin de
una discreta hiperpiqmentacin de las areolas mamarias. La
concentracin srica de sodio es de 120 mEa/L y la duotasio
de 9 mEa/L. El diagnstico mas probable es:
I. Estenosis pilrica.
2. Hiperplasia suprarrenal conqnita.
3. Hipotroidismo secundario.
4 Panbipopituitarismo.
En nios, cuadro de pseudopubertad precoz de lenta evo- 5 Hiperaldosteronismo.
lucin. En adolescentes y adultos varones las manifestacio-
nes clnicas del hiperandrogenismo suprarrenal quedan
enmascaradas por las manifestaciones clnicas del hipe
randrogenismo fisiolgico testicular (cuadro crptico o asin-
tomtico).
(2
J X. ENDOCRINOLOGA Y METABOLISMO
MIR 96 FAMILIA (4573): Paciente varn de 8 dias de vida. Pre-

senta desde hace 24 horas un cuadro de vmitos y diarreas
rx
intenso. La exploracin clnica muestra nicamente signos de
deshidratacin aguda. En el ionograma plasmtco se encuentra
una natremia de 127 mEq/l y una kaliemia de 6,7 mEq/l. Para
hacer el diaanstico etiolqico se debe solicitar urgentemente:
Cortisolemia.
Tomografa Axial Computerizada craneal. Prepuberal Principio de Final de
pubertad pubertad
I7 Oeoggsterona en plasma*.
Esofagoscopia.
WPF-95? Ecografa pilrica.
MIR 03 (7568): La hiperplasia suprarrenal conqnita agrupa a

un coniunto de dficits enzimticos que ocurren en Ia generacin
de los glucocorticoides. CuI es el mas frecuente3:
La hidroxilacin de C21 *.
La hidroxilacin de CI 7a.
La hidroxilacin de Cl lb.
La hidroxlacin de C18.
.UP JEJ. La deshidrogenacin de C3b.
MIR 04 (7948): Un lactante de 15 das de vida presenta ambi-

gedad genital desde el nacimiento. Comienza con cuadro de
vmitos, deshidratacin y tendencia al colapso cardiocirculato-
ri_o. Desde un punto de vista analtico presenta acidosis metab-
lica, hiponatremiaj natriuresis elevada. Que enfermedad pre-
senta este paciente?:
Un trastorno de la esteroidoqnesis suprarrena|*.
Una disgenesia gonadal.
Una estenosis hipertrfica del ploro.
Una anomala del receptor andrognico. Ju
r
Grimm nm
PFPNT Un hermafroditismo verdadero.
MIR 13 (10175): En relacin a la hiperplasia suprarrenal con- B. TIPOS:

gnita clsica indique la respuesta correcta: a. PUBERTAD PRECOZ VERDADERA (PPV), CENTRAL O GN-RH
t. La falta de tratamiento provoca una virilizacin postnatal DEPENDIENTE:
progresiva. * o Secundaria a la activacin del eie HPT-HPF-gonadal.
2. Para el diagnstico es necesario un test de estimulacin con Siempre isosexual, puede llegar a ser completa alcanzando
ACTH. el nio capacidad reproductora.
3. En el sexo masculino los genitales externos son ambiguos al Edad sea acelerada, talla final definitiva disminuida.
nacimiento. Etiologa ms frecuente idioptica; dentro de las causas tu-
4. En el sexo femenino los genitales externos son normales al morales destaca el hamartoma del diencfalo.
nacimiento.
La prueba ms acreditada para el diagnstico es la estimu-
5. El tratamiento prenatal con glucocorticoides evita la enfer- lacin de FSH y LH con un bolo intravenosa de GnRH y de-
medad. terminacin basal y seriada a los 20 y 60 minutos.
Tratamiento de eleccin con agonistas de accin prolonga-
4. Patolo-a de la oubertad da de la Gn-RH.
b. PUBERTAD PRECOZ FALSA (PPF), PERIFRICA O NO GN-
RH DEPENDIENTE: debida a la accin de hormonas no proce-
4.1 . Pubertad precoz dentes de gnadas maduradas normalmente,- es siempre incom-
pleta y el paciente no alcanza capacidad reproductora. Trata-
A. CONCEPTO
miento etiolgico.
a. PUBERTAD PRECOZ: Aparicin de sntomas o signos pubera-
les antes de los 9 aos en el varn y antes de los 8 aos en la o Forma isosexual en la nia:
nina. o Tumores ovricos productores de estrgenos (los mas
b. PUBERTAD ADELANTADA: Inicio de la pubertad en el varn frecuentes los tumores de la granulosa) (2 MIR).
entre los 9 y l l aos; entre los 8 y IO aos en la nia. Sndrome de McCune-Albright: displasia fbrosa polios-
o La pubertad precoz es ms frecuente en el sexo femenino. ttica, manchas caf con leche y pubertad precoz (2
MIR) por elevacin de estrgenos producidos por quis-
En las nias la etiologa es habitualmente benigna, mientras
tes ovricos.
que en los varones es con mayor frecuencia de caracter ma-
Iigno. Tumores suprarrenales feminizantes (excepcionales).
Exposicin c1 estrgenos (pomadas, ingestin de carnes
El primer signo de desarrollo puberal en las nias es la apa-
ricin del botn mamario (MIR); en los nios el aumento del animales contaminadas).
volumen testicular. Hipotiroidismo.
W:
. El dficit de 21-hidroxilasa es la causa suprarrenal mas
importante de PPF isosexual en el varn).
Tumores suprarrenales (carcinoma suprarrenal sn-
drome de Cushing con sntomas de virilizacin).
Tumores testiculares (causa rara de PPF en el nio, casi
siempre unilaterales originados a partir de las clulas
de Leydig) (MIR).
Tumores productores de hCG (germinomas, hepato-
mas...) o administracin de hCG en el tratamiento de la
criptorquidia.
Testotoxicosis o pseudopubertad precoz isosexual del va-
un
MIR
rn de tipo familiar: comienzo precoz (2-4 aos), heren- MIR II (9667): Se define la pubarquia prematura como la apa-
cia AD, cursa con niveles elevados de testosterona y nive- ricin de vello pubiano antes de los 8 aos en la nia y antes de
les basales de FSH y LH baios, que no responden al est- los 9 en los nios. En relacin con esta entidad, indique la res-
mulo con GnRH. _ puesta verdadera:
o Forma heterosexual en Ia nia: l. La causa mas frecuente es la hiperplasia suprarenal cong-
o Andrgenos procedentes de una hiperplasia suprarrenal nita.
congnita, tumores suprarrenales o de exposicin exge- 2. Es el signo inicial mas habitual de pubertad precoz central
na. en la nia.
o Virilizacin con aumento del clitoris, hirsutismo generali- 3. Se asocia a mgor incidencia de hiperandro-qenismo en la
zado y aceleracin de la edad sea. edad gostpuberal.*
o Forma heterosexual en el nio: 4. En Ia mayora de los casos requiere tratamiento.
o Estrgenos procedentes de tumores suparrenales femini- 5. Se acompaa de una edad sea retrasado.
zantes (muy raros) o por administracin exgena.
o Feminizacin con ginecomastia e hiperpigmentacin in-
tensa del pezn y de la areola. 5. Patolo a testicular
c. PUBERTAD PRECOZ PARCIAL (variantes de la normalidad):
o Pubarguia o adrenarguia prematura: 5.1. Criptorquidia
o Aparicin de vello pbico antes de los 8 aos en nias y
de los 9 aos en nios, sin otros signos de desarrollo pu- A. CONCEPTOS
beral (en ocasiones se asocia a vello en las axilas) (MIR). a. ECTOPIA TESTICULAR: Teste fuera de la va normal de des-
o Mas frecuente en las nias (MIR). censo (regin inguinal, abdomen, perin, pubis...). Suele ir
n Se debe a un aumento en la produccin de andrgenos acompaada de hernias y otras malformaciones (quistes de
suprarrenales. cordn, hidrocele o hipospadias).
o La velocidad de crecimiento y la maduracin sea estn b. CRITORQUIDIA VERDADERA: El testculo permanece en re-
ligeramente aceleradas sin repercusin sobre el inicio y gin intraabdominal, intracanalicular o preescrotal debido a un
evolucin de la pubertad ni sobre la talla final. descenso insuficiente, y no puede ser descendido por traccin.
. Un 3-% de los casos de pubarquia prematura se deben c. TESTICULO EN RESORTE: En posicin alta, puede ser descen-
a formas incompletas de sndrome adrenogenital, por lo dido, pe'ro no permanece y asciende.
que se indica realizar una radiografa de mueca y una d. TESTICULO EN ASCENSOR: Puede estar tanto en posicin
determacin basal de DHEA y i7-OH-progesterona alta como en escroto (por hiperfuncin del msculo cremster).
(MIR). Puede ser descendido por traccin y permanece en bolsa escro-
o Alrededor del 50% de nias con pubarquia prematura tal.
presentan alto riesgo de hiperandrogenismo y de sn-
drome del ovario poliqustco asociado con sndrome me-
tablico en la edad adulta (MIR).
o Telarguia prematura:
. Desarrollo aislado y no progresivo de la mama en una
nia menor de 8 aos.
0 Habitualmente bilateral, la mama alcanza como mximo
el estadio 3 de Tanner sin desarrollo ni pigmentacin de
los pezones ni la areola.
0 La talla y la maduracin sea son normales o estn lige-
ramente acelerados.
. Ginecomastia puberal idioptica:
o Con mayor frecuencia es bilateral y asimtrica.
. Generalmente de pequeo tamao y con sensibilidad
aumentada al tacto y roce de la ropa.
I Desaparece de forma espontnea antes de un ao sin
deiar secuelas (2 MlR).
MIR 05 (820i): Nia de 7 aos que presenta pubarguia grado

Il-Ill sin telarguia asociada. Cul de las siguientes afirmaciones ullti , _
es FALSA?:
l. La aparicin precoz de pubarquia es mucho ms frecuente Curso Intensivo MIR As
en nias que en nios.
2. En esta paciente est incrementado el riesgo de Hiperandro-
B. EPIDEMIOLOGIA
genismo ovrico e Hiperinsulinismo en la adolescencia, por
o RN pretrmino ......................... 20-30%.
lo que es recomendable realizar seguimiento.
o RN a trmino ........................... 2-3%.
3. El que se asocien axilarquia y aumento del olor corporal no
Hasta un 10% de las criptorquidias son bilaterales.
implica un cambio de actitud.
C. CLNICA .
4. Est indicado realizar una radiografa de mueca y una
Las hernias nguinales indirectas acompaan siempre a los test-
determinacin basal de DHEA y l7-OHprogesterona.
CUIOS con criptorquidia verdadera y son frecuentes en los testcu
5. Esta situacin conduce en la mayora de las ocasiones a un
los de localizacin ectpica.
crecimiento acelerado y desarrollo puberal completo, dismi
t Complicaciones:
nuyendo la talla fina I
o Infertilidad, tambin en criptorquidia unilateral.
o Malignizacin testicular (la mas grave): a largo plazo (39-
4g dcadas). Seminoma (2 MIR).
a Torsin testicular.
o La funcin endocrino no se afecta, salvo que la criptorqui-
dia sea bilateral.
. DIAGNOSTICO
Exploracin fsica. <_(
M
OCU Ecografa abdomino-inguinal. i-
S
Test de estimulacin con hCG. C)
tu
EL
9ra.. X. ENDOCRINOLOGA Y METABOLISMO
. TRATAMIENTO
l't'l MIR Ol (7166): Un nio de lO aos se presenta en el Servicio de
0 La mayor parte de los testculos descienden de forma espon- Urgencias con dolor inquinal y escrotal inten& que comenz de
tnea antes del primer ao de vida. forma brusco despus de un partido de ftbol. El nio est afec-
o Las espermatogonias del testculo no descendido disminuyen tado y se observa tumefacciu dolor en el hemiescroto dere-
en nmero a partir de los 2 aos de vida; por lo tanto, la cho, no se detecta retleio cremastrico y el testculo derecho esta
criptorquidia se debe tratar en los 2 primeros aos de vida. elevado y rotado. Cucrl de los siguientes tratamientos considera
o Los testculos en ascensor no precisan tratamiento. usted que es el adecuado para este pacienteZ:
a. TRATAMIENTO MDICO: I. Administracin de lquidos y antibiticos por va endoveno-
o hCG, LH-RH intranasal. sai
o Despus de los meses de vida y antes de los 2 aos. Tratamiento analgsico ambulatorio.
o Indicado en los testculos en resorte y en testculos no Ecografa Doppler de urgencia.
palpables. Ingreso hospitalario para observacin clnico.
.
b. TRATAMIENTO QUIRURGICO: S-"FPN Exploracin quirrgica inmediata.
o Orquidopexia antes de los 2 aos.
o Indicado siempre que fracase el tratamiento mdico y si MIR 09 (9233): Durante lo exploracin fsica de un lactante de
existe ectopia testicular, hernia inguinal ipsilaterol o inter- 13 meses resulta imposible la palpacin del testculo derecho; el
vencin quirrgica inguinal previa. resto de la exploracin de los genitales externos es normal. El
o Extirpacin de testes atrticos (MIR). maneio de este paciente incluir:
I. Realizar una ecografia abdmico-plvica para determinar la
MIR 99 (6340): Un paciente de 20 aos acude a consulta por localizacin exacta de la gnada no palpable.
ausencia del testculo izquierdo. Segn refiere, el testculo nunca 2. Sequir al paciente clnicamente y ecoqrticamente hasta los
ha sido palpable en escroto. En la exploracin tsica, el testculo M
derecho es normal y no se palpa el teste izquierdo en el conduc- 3. Indicar la realizacin de una laparoscopia exploradora para
to inguinal. En la TC practicada se aprecio un rudimento testicu- determinar la presencia o no del testculo derecho, realizan-
lar intraabdominal cercano al anillo inquinal interno. CuI es, do una orquidopexia en funcin de los hallazgos de la lapa-
entre las siguientes, la conducta ms adecuada?: roscopia.
Seguimiento peridico con TAC y alfatetoprotena. Realizar un cariotipo para descartar la presencia de altera-
Exploracin quirrgica y descenso del teste a bolsa escrotal. ciones cromosmicas.
Exploracin quirraica y extirpacin del testculo. El paciente presenta una anorquia unilateral y no precisa
Colocacin de prtesis testicular si el paciente lo desea. ningn estudio diagnstico.
.UFPNT' Tratamiento hormonal con HCG y, si no se consigue des-
censo del teste, extirpacin quirrgica del mismo. MIR lO (9452): En relacin con la pubertad cul sera la res-
Riesgo de degeneracin maligna. puesta verdadera?
I. En la gran mayora de los casos el primer hecho indicativo
de la puesta en marcha del desarrollo puberal en nias lo
5.2. Torsin del cordn espermtico constituye la aparicin de vello pubano.
. EPIDEMIOLOGA 2. El primer hecho indicativo de la puesta en marcha del desa
Ms frecuente en lactantes, predomina en el lado izquierdo. rrollo puberal en nios es la aparicin del vello tacial.
A veces comienza durante el sueo. 3. El brote de crecimiento en los nios se inicia cuando el
. ETlOPATOGENlA volumen testicular es de 4 ml.
omo.) Desencadenoda por contracciones sbitas e irregulares del 4. En las nias la media de edad de presentacin de Ia me-
msculo cremcrster. narquia. en nuestro medio, tiene lugar a los II aos y me-
94% ntravaginaL dior
. CLNICA 5. El brote de crecimiento de la pubertad en las nias precede
en muchos casos al desarrollo mamario.
. Dolor agudo y tumetaccin del escroto, afectacin del estado
general con vmitos, fiebre ocasional.
o Epiddimo normal, testculo muy doloroso y retrado (MIR); el 5.3. Hidrocele comunicante congnito
testculo duele ms al ser levantado (signo de Prehn); des-
A. ETlOPATOGENlA
aparece el refleio cremastrico (MIR).
o Persistencia del conducto peritoneo-vaginal, pasando lquido
D. DIAGNSTICO peritoneal al escroto.
Ecografa-doppler (MIR) (disminucin del riego sanguneo).
o Pueden herniarse asas intestinales.
E. TRATAMIENTO
o Urgencia quirrgica (2 MIR); en las primeras horas el test-
B. CLNICA
o Masa qustica indolora; no se consigue palpar el testculo.
culo es recuperable, posteriormente: orquiectomo unilateral.
o Disminuye al tumbar al nio y comprimir el escroto.
o El testculo contralateral tambin debe ser tiiado al escroto
puesto que el trastorno puede ser bilateral.
c. DIAGNSTICO
Transiluminacin.
D. TRATAMIENTO
Si no se resuelve espontneamente durante el primer ao de
vida, tratamiento quirrgico.
una
. Diabetes Mellitus Tico I

6.1. Caractersticas generales
DiabetesMellitus -1
Frecuencia 10-20% 80-90%
Edad de inicio < 30 aos (pico 12-14 aos) > 30 aos
Sexo Predomnio varones Predomnio muieres
H5l familiar Dbil (MIR) Marcado (MIR)
Incidencia en gemelos Baia Alta
HLA (Cx 6) Presentes (MIR) Disminudos con diferente distribucin
Histopatologa insular * Insulinitis con prdida de clulas beta * Masa celular beta normal
* Masa celular alta normal Masa celular alto aumentada
Acs. antiinsulares Presentes Inmunidad celular antipancretica < 5%

Secrecin endgeno insulina Insulina normal o aumentada (< de lo que cabra
Insulinopenia predecir por los niveles de glucemia)
Resistencia insulnica Ocasional Frecuente
Secrecin glucagn Aumentada, supresible con insulina Aumentada, resistente a insulina
Hbito corporal Normal/Delgados Obesos (85%) (MIR)
Sndrome diabtico (polidipsia,
poliuria enuresis en nios-, polifa- Presente (2 MIR) (incidencia estacional, mxima Ocasionalmente asintomtico
gia, prdida peso) durante los meses fros y mnima en verano)
Presentacin Brusca (cetosis) o gradual lnsidiosa
Cetoacidosis Frecuente Rara (MIR)
Manifestaciones tardas Frecuentes y precoces Desarrollo lento
Componente vascular predominan- Microangiopata (MIR) Aterosclerosis
te
Control dieta No Frecuente (MIR)
Control antidiabticos orales Contraindicados (MIR) > 50%
Necesidades insulina Siempre Variables
Remisin transitoria Luna de miel Normalizando peso
6.2. Coma cetoacidtico

A. CARACTERSTICAS GENERALES
ANAMNESIS - DM-I (MIR)
- Infeccin, stress...
SEMIOLOGIA Anorexia ('I), poliuria, polidipsia (MIR), vmitos (MIR), obdominalgia (MIR), deshidratacin, aliento cetonmico -olor a
manzanas-, respiracin de Kussmaul (2), hipotermia, fiebre (infeccin) estupor, coma (3)
MORTALIDAD < 5% (IAM, infecciones neumonias, edema cerebral en nios)
ANALITICA Leucocitosis con desviacin izquierda (an sin infeccin), dcit de K (MIR) (a pesar de que inicialmente est normal o
moderadamente elevado por la acidosis (MIR)), hipofosfatemia, hiperazoemia prerrenol, hipo/pseudohiponatremia,
hipertrigliceridemia, aumento de la amilasa srica (MIR)
Glucemia 300-600 mg/dl
Glucosuria ++++
Cetonemia ++++
(4)
CO3H plasma +4;
pH sangre 9
(cuerpos cetncos (MIR), acido lctico)
Hiato aninico hdi (2 MIR)
TRATAMIENTO - Insulina rpida LV. i.m. (2 MIR)
- Lquidos i.v. (la eficacia de la insulina depende del grado de hidratacin del enfermo)
- ClK .v.
. - Bicarbonato I/ M o I M
- Fsforo (sol fosfato), Mg, ontibioterapia (si infeccin), heparina
(I) ANOREXIA: Primera manifestacin del paso de hiperglucemia simple a cetosis.

(2) KUSSMAUL: Signo clnico de que el paciente entra en acidosis. Si la acidosis es leve puede ser difcil de apreciar la respiracin de Kussmaul,
y cuando el pH es muy bao (6'9 o menos) puede desaparecer por afectacin del centro bulbar, lo cual representa un signo de mal pronstico.
(3) COMA: < 1/5. EI grado de coma no guarda relacin con el grado de acidosis.
(4) CUERPOS CETNICOS: Los niveles plasmticos de B-hidroxibutiroto refleian con mayor precisin el verdadero nivel corporal de cetonas, ya
que el [i-hidroxibutrato se sintetiza a una velocidad triple que el acetoacetato.
B. FISIOPATOLOGA (3 MIR)
PEDIATRA
41.10
Q
7. X. ENDOCRINOLOGA Y METABOLISMO
Aliento caracterstico
Cetonimia y Sintomatologa digestiva
i Acilcoa ->
Cetonuria
Acidosis metablica
l Lipolisis
i Glicerol '> gluconeogenesis
Hormonas contrainsulares
I
Aminocidos
l Insulina> i smteSIs proteica
_> Astena
(gluca gon, catecolaminas, cortisol, gh)
I
Hiperglucemia "' Glucosura
Poliura
(diuresis osmtica)
Polidipsia
MIR 01 (7042): Un muchacho de 12 aos acude al hospital con

repeMIR disminucin del apetito, aumento de Ia sed, miccin frecuente y
prdida de peso durante las ltimas tres semanas. En las ltimas
En Ia cetoacidosis diabtica hay dficit de insulina y aumento de 24 horas aparece Ietrgico. Los anlisis muestran una natremia
las hormonas contrainsulares como el glucagn. (3+) cle 147 mEq/I, una potasemia de 5,4 mEq/I, un cloro de 112
mEq/I, un bicarbonato de mEa/I, una qlucasa de 536 ma/dl,
c. DIAGNSTICO DIFERENCIAL una urea de 54 mg/dl, una creatinina de 2 mg/dl y un pH de
Acidosis metablica con hiato aninico elevado 1,13. La cetonuria es positiva. CuI de las siguientes es Ia m_e
. Cetoacdoss alcohlica (++) (2 MIR) o por ayuno. dda mas adecuada para comenzar el tratamiento de este pa-
o Acidosis Ictica (MIR). ciente?:
o Insuficiencia renal (uremia). I. Hidratacin con salino hipotnico, IO U. de insulina subcu-
tnea y bicarbonato.
o Intoxicaciones (salicilatos (2 MIR), etilenglicol (2 MIR)).
3 Hidratacin con salino isotnico y perfusin i.v. de insulina.
3. Hidratacin con salino isotnico, perfusin de insulina i.v. y
MIR 00 (6785): Un muchacho de 12 aos acude al hospital con bicarbonato.
disminucin del apetito, aumento de Ia sed, miccin trecuentey 4. Hidratacin con salino hipotnico, perfusin de insulina .v.
mrdida de peso durante las ltimas tres semanas. En las ltimas y bicarbonato.
24 h. aparece Ietrgico. Los anliss muestran una natremia de 5. Hidratacin con salino hipotnco y IO U. de insulina subcu-
147 mEq/I, una potasemia de 5,4 mEq/I, un cloro de 112 tnea.
mEq/I, un bicarbonato de mEgzl, una glucosa de 536 mg7dl,
una urea de 54 mg/dl, una creatinina de 2 mgjdl y un pH de
Z,l_8. La cetonuria es positiva. Cul de las siguientes afirmacio-
nes define meior el estado de su equilibrio cido-base?:
I. Acidosis metablica con vaco aninico normal.
2. Acidosis metablica con vaco aninico alto*. 7.1 . Introduccin
3. Alcalosis metablica con vaco aninco alto. A. CONCEPTO
4. Acidosis mixta. Defecto en Ia mineralizacin del teiido osteoide en un organismo
5. Acidosis metablica con vaco aninico descendido. en crecimiento por falta de vitamina D.
Cetoacidosis diabtico. B.CLASIFICACION
a. RAQUITISMO TIPO I DE HARRISON: Ca normal o baio/P
D. TRATAMIENTO baio. Dficit de calcitriol:
o Inicialmente se infunde un suero salino isotnico o Ringer
lactato (2 MIR). Cuando Ia glucemia alcance valores de 250-
300 mg/dl, se deber iniciar la infusin paralela de un suero
glucosado al 5% para evitar el edema cerebral tardo. Ingesta
o Insulina rpida en infusin iv. contnua (2 MIR). Administrar Radiacin U.V.
insulina intermedia o prolongada en cuanto el paciente in- 290<315mm
giera alimento, permitiendo la superposicin de Ia perfusin
de insulina y de Ia insulina en inyeccin subcutanea (MIR).
o Siempre es necesaria Ia administracin de potasio (MIR)
(incluso antes de la administracin de insulina si la kaliemia
es muy baia).
o Se administra bicarbonato sdico cuando el pH es inferior a Vitamina D >
7'0, o inferior a 7'] si se acompaa de shock, infarto de
miocardio o insuficiencia cardaca grave; tambin puede ser
necesario en situacin de hiperpotasemia grave o de depre-
sin del centro respiratorio. Se suspende su administracin
cuando el pH ascienda a 71-72.
U,
25..OHD3
Chuck-mnnum-W
0 CONTROL DEL TRATAMIENTO:
o pH y anion gap (2 MIR). 1,25-(OH)2
I La glucosa plasmtica siempre desciende mas rapida-

24 25(OH)-DD
mente que los cuerpos cetnicos, por lo cual se debe
25,26 (OH): D:
mantener la administracin de insulina y glucosa hasta
que desaparezca Ia cetosis (MIR). Metabolismo de la vitamina D
o Raquitismo carencial (forma mas frecuente): deficiencia
alimentaria, deficiencia en radiacin ultravioleta.
Sndrome de malabsorcin intestinal.
o
o
Alteracin heptica (atresia de vas biliares).
o
Drogas anticonvulsonantes.
.
Nefropatas (la osteodstrofa renal cursa con P elevado)
(MIR).
o Raquitismo pseudocarencial o raquitismo tipo I de Prader
(por disminucin de Ia I-a-hidroxilasa renal) (MIR). Heren-
cia AR.
o Raquitismo de Rossen o tipo II de Prader (por resistencia
rgano terminal): Herencia AR. Cursa con alopecia cong-
nita total (MIR).
b. RAQUITISMO TIPO II DE HARRISON: Ca normal/P baio
(MIR). Dficit de fsforo inorgnico en el medio extracelular:
o Raquitismo hipofosfatmico familiar (escape de fsforo
por Ia orina secundario a un defecto en Ia reabsorcin tu-
bular).
c Tubulopatas proximales compleias: Sndrome de Fan-
con (MIR).
o Hipofosfatemia tumoral o raqutismo oncgeno (heman-
giopercitomas): produccin de FF23 que provoca tosfatu-
ria y altera la transformacin de 25(OH)D en I,25(OH)2D
= Raquitismo vitamino-D resistente.
Rosario raqutico
MIR 97 (5350): La repercusin esqueltico de Ia insuficiencia
renal crnica avanzada (osteodistrofia renal) implica todos los
EXTREMIDADES: Engrosamientos metatisarios (muecas).
hallazgos siguientes
EXCEPTO uno. Selelo: Deformiclades (pelvis y extremidades inferiores): coxa vara,
. Tasa plasmtica de I-25, dihidroxicolecalciferol disminuida.
pelvis en corazn de naipe francs.
2. Hipocalcemia.
3. Hgofosforemia.
4 Hiperparatroidismo.
5 Acidosis metablica.
Aumento de Ia fosforemia en la insuficiencia renal crnica cuan-
do a tasa de filtrado glomerular desciende por debajo de 20
mI/min.
MIR 04 (7947): La presencia de alopecia en un nio con raqui

tismo grave debe hacerle pensar en:
Dficit carencial de vitamina D.
Tubulopata primaria asociada.
Dficit de 25 hdroxilasa heptica.
Dficit de I alta hidroxilasa renal.
.UFPINT Dficit funcional del receptor de vitamina D*.
7.2. Raquitismo carencial

Los nios de raza negra son mas susceptibles (MIR).
Los casos espordicos son mas frecuentes que los familiares
(MIR). Jl ensivoMIR Asturias. 02071
o Alcanza la incidencia maxima durante el primer ao de vida
(MIR). Metfisis en copa e hperdensas en un paciente con raquitsmo.
A. CLNICA
a. MANIFESTACIONES CLNICAS GENERALES:
o Irritabilidad,hipersudoracin.
o Hipotona muscular generalizada (MIR) e hiperlaxitud liga-
mentosa.
o Talla baia (MIR).
b. MANIFESTACIONES CLNlCAS A NIVEL SEO:
o CRNEO: Craneotabes (palpacin en "pelota de ping-
pong"); primera manifestacin sea. "Caput quadratum".
Fontanelas amplias con cierre retrasado (MIR). Retraso en
Ia denticin.
o TRAX: Rosario costal (MIR). Surco de Harrison (insercin
del diafragma). Trax "en quilla".
.I; es ; r '
Curso Intensivo MIR Asturi352003
4m
9.5.3.. X. ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
c. COMPLICACIONES:
. TETANIA RAQUTICA: Por hipocalcemia.
NEUMOPATIA RAQUITICA": La hipotona muscular, el Ra reta ccin estru ctu ral
predominio respiratorio abdominal y la tendencia a la
malacia de las vas respiratorias intratorcicas hacen que Mettisis ensanchadas
el nio est ms expuesto a infecciones respiratorias gra- imagen caliciforme
ves MIR).
Lnea metatisaria irregular
B. DIAGN STICO
a. ANALTICA:
o El patrn analtico ms frecuente del raquitismo carencial
es normocalcemia e hipotosfatemia (2 MIR). HAmplia lnea de separacin
(teiido osteoide)
o El aumento de Ia fosfatasa alcalina constituye uno de los
meiores ndices diagnsticos, tanto por la precocidad cle su J; Q
elevacin como por el paralelismo con la evolucin clnico Guiso lnlensim MIR Aslurias 2003
radiolgica.
Dcit vitamina D C. TRATAMIENTO
l o Aporte de vitamina D por va oral (preferentemente en gotas)
o intramuscular (en casos de diarrea, malnutricin o por
Intestino
condicionantes sociales).
l
Hipocalcemia
o CONTROL DEL TRATAMIENTO: Nivel de calcio, fsforo y
fosfatasas alcalinas sricos y radiografa de mueca.
PTHt
T
Hueso
l
Fsforo ----+ Rin
MIR 98 FAMILIA (5606): Cul de las siguientes afirmaciones es
INCORRECTA, respecto al raauitismo comn por carencia de
l Calcio > < Calcio J> Orina
vitamina D3:
i I
I. Generalmente la calcemia es normal.
l
Hipofosfatemia
Sogre
Normoocalcemia Hiperfosfaturia
2. Los nios de raza negra son ms susceptibles.
3. Los casos espordicas son ms frecuentes que los familiares.
4. Alcanza la incidencia mxima durante el primer ao de vida.
Aminoacicluria
l Descompensacin hiperPTH AMP-c
5. Presenta hiperfosforemia que es til para el diagnstico".
Bica rbonato
Hipofostoremia Hipocalcemia
8. Errores nnatos del metabolismo
b. RADIOLOGA:
Raretaccin sea estructural diatisaria. de los aminocidos
Mettiss ensanchadas (en copa de champn") (MIR).
Lnea metatisaria irregular. 8.1. Fenilcetonuria
OOO. Retraso en Ia mineralizacn epifisaria (amplia lnea de se-
A. ETIOPATOGENIA
paracin entre metfisis y epfisis).
o Error innato del metabolismo de los aminocidos de herencia
Despegamientos peristicos.
AR, en el cual se produce el acmulo de tenilalanino y sus
Fracturas en tallo verde y lneas de Looser (perpendiculares
metabolitos (cidos tenilactico y fenilpirvico) por dficit de
al crtex).
fenilalanina-hidroxlasa (MIR).
o Imgenes laminares (aspecto en hoia de cebolla), sobre
o Locus gentico en 12q22-q24.l.
todo en los huesos membranosos del crneo.
aim Patrn de herencia autosmica recesivo
o La lesin del sistema nervioso central se debe a la elevada

concentracin de tenilalanina en el teiido cerebral, que inter-
fiere en el transporte de otros aminocidos neutros (tirosina,
triptfano) en el cerebro.
B. CLINICA
Ausencia de clnica al nacimiento.
o Sntomas precoces: Irritabilidad, vmitos, eccema y olor a
ratn (fenilactico).
o Trastornos en piel y taneras: 90% hipopigmentados (piel
clara, cabellos rubios, oios azules).
o Sntomas neurolgicos: Distona de manos, hipercinesia,
2010 (: Curso MIR Asturias. 02079
temblores, hipertonia e hiperreflexia, convulsiones, alteracio-
Innsivo
nes en el EEG y microcefalia. Retraso mental intenso.
Radiografa de rodilla que muestra metfisis en copa e hiperdensas C. DESPISTAJE NEONATAL
en un paciente con raquitsmo. a. TEST DE GUTHRIE: Se mide el crecimiento bacteriano de
cepas que necesitan el aminocido tenilalanina.
o
MLR
b. MTODO FlLUORIMTRICO, MTODOS DE SEPARACIN 8.2. Cistinosis

CROMATOGRAFICA.
o Se aconseia que las pruebas de despistaie se realicen pasa- A. GENTICA
das las primeras 72 horas de vida, preferentemente tras n- o Herencia AR.
gesta de protenas. o Gen localizado en I7pl3.
o Se toma una muestra de sangre mediante puncin en el B. PATOGENIA
taln impregnando con ella un papel de filtro. Depsito lisosmico de cistina en rin, hgado, mdula sea,
o Ante un test de despistaie positivo, se deben cuantificar los sistema reticulo-endotelial, mucosa intestinal, crnea...
niveles plasmticos de fenlalanina. c. CLNICA
D TRATAMIENTO Clnicamente cursa con un sndrome de Fanconi sin litiasis (MIR),
o Dieta pobre en fenilalanina (MIR) (aminocido esencial) para fotofobia, disfuncin trodea...
mantener unos niveles plasmticos entre 2-6 mg/dL al me- D. TRATAMIENTO
nos en los 12 primeros aos de vicla. o Cisteamina.
o Inicio precoz del tratamiento (primera semana de vida). Ac- o Trasplante renal.
tualmente se recomienda que todos los pacientes sigan con
restriccin de fenlalanina de por vida.
o EMBARAZADAS CON FENILCETONURIA:
Ctstvnesnstswgsemi A" 7:14:12 g
o Cifras elevadas de fenlalanina srica en la gestante pue-
den provocar en el feto retraso mental, microcefalia y
malformaciones cardiacas.
o Se deben mantener niveles inferiores a mg/dL durante
todo el embarazo.
E. VARIANTES CLINICAS DE LA FENILCETONURIA
a. DFICIT DE TETRAHIDROBIOPTERINA:
o 1-2% de todas las fenilalaninemias.
o Niveles variables de fenilalanina en plasma.
o Dieta pobre en fenilalanina, administracin oral del cofac-
tor y de los precursores de neurotransmisores deficitaros Hgado Mdula sea Sistema
retculoendotelial
(L-Dopa y 5-hidroxitriptfano).
b. HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA:
o Hipertenilalaninemia sin fenilcetonuria.
o Ausencia de clnica.
o No suele requerir tratamiento diettico especial (MIR) (ac- g No Iitiasis
tualmente no se recomienda restriccin diettica alguna en Mucosa intestinal
los lactantes cuyas cifras de fenilalanina oscilan entre 2 y Rin Cmea: fotafoba
mg/dL).
I1I Existen tres formas: infantil, uvenil y del adulto,

tanto ms graves manto ms precoces.
. ' ., al Fenlanina-hidroxilasa
Festilceteewsag 1;:
Glucosa
A.R. aa tnformadetaduttoafedaaasiendusivamente
Crom 12 la crnea y es benigna.
H2C03
Sndrome de Fanconi
Tratamiento: Cisteamina, Trasplante renal
Alteraciones encefalograma MIR 90 (2612): En la Cistinosis ocurren las manifestaciones si-

guientes, EXCEPTO:
l . Aminoaciduria.
2. Glucosuria.
3. Raquitismo.
Hipercinesia
4. Clculos de cistina.
Olor o ratn 5. Hipofosfatemia.
Acido fanilactico Cistinuria = Clculos de cistina.
8.3. Alteraciones del metabolismo de la

Pelo rubio , tirosina
A. TIROSINEMIA TIPO l O TIROSINOSIS:
o Dficit cle la fumarilacetato hidroxilasa.
Herencia AR, defecto gentico en 15q.
o Hepatopata (que evoluciona a cirrosis y hepatocarcinoma)
Vrnitos Rigidel (MIR), neuropata perifrica aguda (similar a porfiria aguda
Distonia intermitente) y nefropata (sndrome de Fanconi).
Tembloras, combulsiones, irritabilidad
Olor a coles.
Tratamiento: Fenilalanino t
Dieta baia en fenilalanina y tirosina + Nitro-trifluoro-
metilbenzol-ciclohexano (NTBC). Trasplante heptico/renal.
MIR 00 FAMILIA (6654): En cul de las siguientes enfermeda-

des metablicas Q hay higeramoniemia?:
Acidemia propinica.
Dcit de Orntin Transcarbamilasa.
Hiperglicinemia no cetsica.
Fenilcetonuria".
SJ'PPJN." Sndrome de Reye.
9! e X. ENDOCRINOLOGAYMETABOLISMO
TIPO l IIEPATORRENAL (TIROSINOSIS) AR.

Dcit de fumaril aoetoaoetato hidrolasa
Hepatopatia
Ill
Glucosa
Neuropatia
perifrica aguda
(X (X
a S%
CMS Olor a coles
Hzco,
Hepatocalvcinoma Sindrome de Fanooni
Tratamiento
Dieta baja en fenilalanina y tirosina Ocronosis en alcaptonura
NTBC
Trasplante heptico/renal
D. ALBINISMO:
Dficit de tirosinasa.
o Forma ocular, cutnea y culo-cutnea.
B. TIROSINEMIA TIPO I| O SNDROME DE RICHNER-HANHART:
0 Dficit de tirosina-aminotransterasa citoslica heptica. 8.4. Homocistinuria
Herencia AR, detecto gentico en ISq.
A. EPIDEMIOLOGA
o Sntomas oculares (los mas frecuentes y precoces, lceras Alteracin mas frecuente del metabolismo de la metionina.
corneales herpetformes bilaterales), drmicos (hiperquera-
B. GENTICA
tosis punteada palmoplantar) y neurolgicos (retraso men-
o Dficit de cistationinsintetasa (MIR) de herencia AR.
tal).
o Locus gentico en 21 q.
o Dieta pobre en tenilalanina y tirosna.
C. CLINICA
Subluxacin del cristalino (MIR), retraso mental (MIR), crisis con-
TIPO ll OCULOCUTNEA (Sindrome de Richner-Hanhart) AR vulsivas, fenotipo marfanoide y aracnodactlico (MIR) con piel
Dficit de tirosin aminolrasterasa heptica clara, cabellos rubios y oios azules, osteoporosis generalizada y
episodios tromboemblicos (MIR) (condicionan la mortalidad).
D. TRATAMIENTO
o Algunos enfermos responden a grandes dosis de piridoxina,
lceras herpatiformes betana y cido flico.
o Dieta pobre en metionina con suplementos de cisteina.
Hiperqueratosis punteada polmoplantar

Opacidad de cristalino Retraso mental
Cistationin-sinletasa
Tratamiento A.R4
i Crom 21
Eliminacin en lo dieta de fenilolanina y tirosino
i
C. ALCAPTONURIA:
Dficit de homogentsico-oxidasa (MIR) de herencia AR.
Gen localizado en 3q.
Asintomcitica en el nio, ocronosis en el adulto.
Orina de color negruzco en reposo y en medio alcalino. Retraso mental
ii
Vitamina C a grandes dosis y NTBC para intentar disminuir
la produccin de homogentisato.
Desproporcin
de los mienbros
Alteracin del metabolismo de la tirosina que produce Ia eliminacin de grandes
cantidades de dado homogentsvca en Ia'onnqy Ia acumulaon del pigmento
oxidado del cido homogenlsmo en los tepdos con|untivos (ocronosis)
Vida adultas Depsito progresivo
- Asintomtico ., _.
- Tinaon negruzco de melillas,
nariz, esdertica y oreias
Crisis convulsivas
- Artritis ocrontca e imagen radiolgica
- Orina negruzca de columna lumbar en caa de bamb Muerte por
(calcicacin de los discos enfermedad vascular
cuando se deia en
reposo o a la luz o intervertebrales y estrechamiento de
los espacios intervertebrales) i .Tratamiento 2.Tratamiento
en medio alcalina
Metionina { Piridoxina
. . Acido flico
Tratamiento Clslema f Beiaina
Restriccin diettica de fenilalanina y tirosina
Lkw
B. FlSIOPATOLOGlA
GALACFOSA
Galactomiinasa
GALACTOSA l-P
1 GalactosalPuridiltmnsferasa
UDP-GALACTOSA
l Dcil parcial de glucosa

GLUCOSA l-P Acmulo dc galactosa y gnlacmsa-l -P
Acmulu de galactitiol (metabolito de la grnlactosa)
C. C LI N ICA
4+ F'
0 Vmitos, diarrea e ictericia (clnica inicial).
e Hepatomegalia que evoluciona a cirrosis (MIR).
C o Catarata nuclear (2 MIR) por acmulo de galactitiol (puede
Hbito marfanoide Subluxacin inferior del cristalino regresar si el diagnstico y tratamiento es precoz) (MIR).
o Retraso mental y del crecimiento.
8.5. Leucinosis o enfermedad de la orina o Tubulopata renal (acidosis metablica hiperclormca, glu-
con olor a arabe de arce (forma clsica) cosuria, aminoaciduria).
o Hipogonadismo hipergonadotrpico en muieres galactos-
A. GENTICA micas (accin txica de la galactosa l-P sobre el ovario).
Herencia A.R.
o Los pacientes con galactosemia presentan un mayor riesgo
B. PATOGENIA
de sepsis neonatal por E. Coli.
Bloqueo en la descarboxilacin oxidativa de los aminocidos de
. DIAGNOSTICO
cadena ramificada (Val, Leu, lle) por defectos del compleio des-
o Cuerpos reductores positivos en orina (MIR) (galactosuria),
hidrogenasa de los a-cetocidos.
con glucosuria negativa (test de la glucosa oxidasa negativo).
C. CLINICA
o Demostracin del dficit enzimtica en hemates.
o Sntomas en la primera semana de vicla, inicialmente en
E. TRATAMIENTO
forma de vmitos y dificultad para la alimentacin, y poste-
riormente clnica neurolgica (alteraciones del tono muscular, o Supresin de por vida de la galactosa de la dieta (frmulas
crisis convulsivas, letargia y coma) que lleva a la muerte pre- lcteas sin lactosa) (MIR).
coz. o Contraindicada la lactancia materna.
Olor a arabe de arce (melaza o caldo Maggi"). . Eliminar Ia galactosa de la dieta de muieres embarazadas
o Cetoacidosis e hipoglucemia (la correccin de la glucemia no que hayan dado a luz hiios con galactosemia (riesgo aumen-
meiora la enfermedad clnica). tado de cataratas y lesin cerebral leve).
D. DIAGNSTICO Galactosa 1P
Confirmacin diagnstica por cromatografa: marcado aumento Uridiltransferasa
de los aminocidos ramificados y de los cetocdos de cadena A.R.
ramificada en todos los fluidos biolgicos (patognomnica la Crom 9
presencia de aloisoleucina).
E. TRATAMIENTO
o Dilisis para eliminar rpidamente los aminocidos ramifica-
dos y sus metabolitos + Restriccin de aminocidos de cade-
na ramificada (esenciales).
o Trasplante heptico.
Retraso mental y Sepsis por E. Coli

9. Defectos del metabolismo de los de crecimiento
hidratos de carbono
9.1. Galactosemia
A. PATOGENIA
o Dficit de galactosa-l-fosfato-uridiltransferasa (forma ms
frecuente) de herencia AR.
o Locus gentico en 9p] 3.
uma
Tratamiento
GalXoso
o DFICIT DE GALACTOQUINASA: Herencia AR. Cataratas sin

retraso mental. Supresin de la galactosa de la dieta de por 9.2. Intolerancia hereditaria a la fructosa
vida.
A. GENTICA
S
o Dficit del isoenzma B de Ia fructosa-l-P aldolasa (MIR) de E
herencia A.R. S
D
LLI
o Locus gentico en 9q22.3 D.
9:93 X. ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
B. FISIOPATOLOGA 10.3. Carcinoma papilar de tiroides

Acmulo de fructosa-I -P en hgado, intestino y rin.
Intolerancia a Ia fructosa y a Ia sacarosa (MIR). o Tumor tiroideo mas frecuente en Ia infancia.
C. CLINICA o A pesar de que los nios con cncer tiroideo presentan ade-
Sntomas digestivos (nauseas, vmitos, dolor abdominal, rara nopatas cervicales en un 80% de los casos, su pronstico es
vez diarrea). excelente (MIR).
Sntomas hipoglucmicos postprandiales (irritabilidad, som-
nolencia, convulsiones). MIR 10 (9453): Nia de 5 aos, completamente asistomtica, y
O Hepatopata progresiva que evoluciona a cirrosis (2 MIR). que acude a la revisin habitual del pediatra. Consulta porque
O Tubulopata renal. su madre fue operada de un tumor de tiroides y una abuela
O Retraso ondero-estatural. falleci hace. IO aos por un feocromocitoma. La actitud tera-
D. DIAGN STICO putica prioritaria que adoptaremos ser:
I Cuerpos reductores + en orina (fructosuria) (MIR). I. Exploracin fsica exhaustiva con control de Ia tensin arte-
O Diagnstico definitivo mediante analisis de Ia actividad enzi- rial para valorar si el nio puede presentar alguna enfer-
mtica en hgado. medad familiar.
m . TRATAMIENTO
2. Anlisis bioqumico con calcitonina. Si sta es normal no es
Dieta sin fructosa, sacarosa o sorbitol. preciso ms control a esta edad.
3. Seguimiento anual de los niveles de calcitonina con estimu-
lacin con pentagastrina y. si se eleva, indicar una tirode-
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA A.R. clomia profilctica.
4. Estudio gentico de Ia mutacin del proto-oncoqen RET
Dcit de fructosa-l-fosiato-a|doIaso (isoenzimo B) c634. y si es positivo se realizara la tiroidectoma radical
erotilcco___o_estma_d-*
5. Estudio gentico de Ia mutacin proto-ongen RETc634.
niveles de calcitonina y PAAF (puncin aspiracin con aguia
fina) y si son positivas se realizara Ia tiroidectoma radical.
10.4. Protoporfiria eritropoytica

Win de fructoso o sacarosa o Porfirio eritropoytica ms frecuente y 2g porfra ms fre-
cuente tras Ia porfiria cutnea tarda.
Dolor abdominal o Fotosensibldad cutnea moderada (de inicio en Ia infancia)
(2 MIR], asociada en algunos pacientes con hepatopatia cr-
-Irritabi|dad
Sntomas nica y colelitiasis.
hiMIUC'nkOS -Somnolencia
postpandnoles
-Convulsiones A
Raro vez diarrea 10.5. Hiperlipidemias
A. TRATAMIENTO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA
Resultado > aversin a lo dulce o Se recomienda tratamiento farmacolgico en los nios con
edades 2 'IO aos si, despus de un estricto tratamiento die-
Acmulo de tructosa-I vlosfato
se
ttico ( meses-I ao):
o EI colesterol LDL 2 I90 mg/dL.
o EI colesterol LDL 2 iO mg/dL y:
o existen antecedentes familiares de cardiopata coro-
naria prematura (antes de los 55 aos), o
o estan presentes 2 o mcIs factores de riesgo (hiperten-
Hgado Int stino sin, tabaquismo, colesterol HDL < 35 mg/dL, obesi-
I Tubulopota
Retraso ponderoestatural
dad grave y sedentarismo) despus de que se haya
Cirrosis intentado por todos los medios controlar estos facto-
res.
Tratamiento
o Colesterol LDL 2 130 mg/dL asociados a diabetes melli-
Frqa. Eliminar lo fructosa de la dieta tus.
o Actualmente las estatinas deben incluirse entre los potencia-
les frmacos de primera lnea en el tratamiento de Ia hiper-
IO. Pre-untas MIR colesterolemia infantil.
o En Espaa, el tratamiento con pravastatina y atorvastatina
10.1. Hpoglucemia cetsica idioptica esta admitido en Ia hipercolesterolemia familiar monognica.
B. TRATAMIENTO DE LA HIPERTRIGLICERIDEMIA
Causa ms frecuente de hipoglucemia en Ia infancia (MIR). o EI pilar del tratamiento de los nios con hipertrigliceridemia
Mxima incidencia entre los 18 meses y los 4 aos de edad Io constituyen la dieta, el ejercicio y Ia prdida de peso.
(MIR). o EI tratamiento farmacolgico frente a la hipertriglicerdemia
EI cuadro clnico suele presentarse por Ia maana, tras ayu- se utiliza muy poco en los nios.
no prolongado (MIR), y consiste en sntomas neurolgicos,
vmitos (MIR) y halitosis cetsica (MIR). I0.. Deficiencia y exceso de vitaminas
Las infecciones agudas pueden favorecer su aparicin ya que
coinciden con periodos de ingesta alimentaria escasa (MIR). A. DFICIT DE VITAMINA c / ESCORBUTO:
o Anorexia e irritabilidad con dolor generalizado a Ia
10.2. SIADH palpacin y pseudoparlisis (piernas en posicin de
rana) (MIR).
o Hemorragias a distintos niveles (ensanchamiento epifisario
por hemorragias peristicas, gingivitis hemorrgica (MIR)...),
rosario en uniones condrocostales y hundimiento del ester
Hiponatremia dilucional con sodio urinario mayor de 20 meq/L y nn, artritis e hiperqueratosis folicular (MIR).
osmolaridad baia son datos analticos claves del SIADH. (10+)
No
CURSO INTENSIVO MlRASTURIAS
MIR 07 (8722): Un nio con anorexia, tatigabilidad e irritable,

adoptando una postura con las extremidades semitlexionadas y
abducidas, que llora al movilizarlo y tiene qinqivitis hemorrqica
e hipergueratosis folicular, tendra un dcit de:
Vitamina A.
Trpttano.
Vitamina C*.
Selenio.
.U'PNT' Vitamina K.
B. EXCESO DE VlTAMlNA D:
o La sintomatologa suele aparecer 1-3 meses tras la toma
de grandes cantidades de vitamina D.
a Se caracteriza por hipotona, irritabilidad, estreimiento,
anorexia, poliuria y calcicaciones metastscas (MIR).
. Cursa con hipercalcemia e hipercalciuria.
c. DFICIT DE VITAMINA E:
o El dficit de vitamina E aparece asociado con sndromes
malabsortivos (fibrosis qustica, atresa de vas biliares
(MIR), abetalipoproteinemia) y en reciin nacidos prematu-
ros que absorben mal esta vitamina.
o Cursa con anemia hemoltica en prematuros y en nios
mayores con un sndrome neurolgico reversible caracteri-
zado por neuropata reversible, ataxia cerebelosa y miopa-
ta (MIR).
MIR 03 (7689): Una nia de 10 aos con atresa biliar, tratada
con la tcnica de Kasai cuando era lactante, presenta ahora
torpeza proqresiva, disminucin de los refleios tendinosos pro-
fundos y ataxia. El diaanstico mas probable es:
Encefalopata heptica.
Deficiencias de vitamina A.
Encefalitis.
Deficiencia de vitamina E*.
.UFS'JNT' Ataxia de Friederich.
gig
RESUMEN DE ENDOCRINOLOGA Y METABOLISMO
i. TALIJ-\ BAJA. VARIANTES DE LA NORMALIDAD

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO: Causa ms frecuente de talla corta y/o de retraso puberal en la practica clnica.
Retraso puberal en paciente y en algn familiar prximo. Peso y talla normales al nacimiento. Edad sea a menudo retrasada res-
pecto a Ia edad cronolgica. Pronstico de talla final normal. Induccin de Ia pubertad con esteroides sexuales.
TALLA BAJA FAMILIAR: Estatura baia en familiares prximos. Peso y talla normales al nacimiento. Edad sea equivalente a edad
cronolgica. Pronstico de talla final bajo.
. ENANISMO HIPOFISARIO
Se habla de HIPOCRECIMIENTO cuando la talla se encuentra por debaio del percentil 3 (2 desviaciones estandar) para la edad y el
sexo, o cuando la velocidad de crecimiento es inferior a los estndares.
La causa ms frecuente de enanismo hipofisario es idioptica.
EI craneofaringioma es la lesin adguirida hipotlamo-hipofisaria gue con mayor frecuencia ocasiona carencia de GH.
Clnica: Hipocrecimiento armnico (peso y talla normales al nacimiento). Micropene, retraso puberal. Maduracin sea retrasado.
Hpoglucemia espontnea durante la lactancia. Ictercia neonatal prolongada.
La velocidad de crecimiento es el indicador mas sensible para detectar precozmente una alteracin del crecimiento.
Se precisan 2 pruebas de estmulo patolgicos para el diagnstico de dficit de GH. Pico de GH < ng/ml tras estmulo (dficit
completo de GH). Pico entre 6-10 ng/ml tras estmulo (dficit parcial de GHI.
Determinacin integrada (durante 12-24 horas) de GH: diagnstico de Ia disfuncin neurosecretora de GH (en esta disfuncin la
respuesta de GH es normal, al menos a un estmulo secretario).
Tratamiento: GH biosinttica diaria, subcutnea y nocturna. Fenmeno de recanaIizacin, con velocidad de crecimiento muy elevada
durante el primer ao del tratamiento, para ir declinando en los sucesivos. Efectos secundarios: Hipotiroidsmo reversible, acs. anti-
GH.
Con Ia hormona biosinttica no existe riesgo de encefalitis de CreutzfeId-Jacob.
Admitido tratamiento con GH en el sndrome de Turner, retraso de crecimiento en nios prepuberales con insuficiencia renal crni-
ca, trastorno del crecimiento en nios nacidos pequeos para su edad gestacional con un peso y/o longitud al nacimiento por deba-
o de -2 DE, y que no hayan mostrado una recuperacin en el crecimiento a los 4 aos o posteriormente, en el sndrome de Prader-
WiIIi y como tratamiento sustitutiva en adultos con deficiencia marcada de GH.
3. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
o Disgenesia tiroidea, causa mas frecuente de hipotiroidismo congnito.
O SINDROME DE PENDRED: Sordera neurosensorial, bocio e hipotiroidismo.
O Sugieren hipotiroidismo al nacimiento: somnolencia, hipotona, dificultad para la alimentacin, estreimiento, llanto ronca, ictericia
neonatal prolongada, hipotermia, bradicardia, fontanelas amplias, piel y pelo secos, edema de genitales y extremidades inferiores,
macroglosia, hernia umbilical.
I Clnica posmatal: Retraso en el crecimiento (hipocrecimiento disarmnico) y retraso mental (cretinismo). Edad sea < Edad talla <
Edad cronolgica. Disgenesia epifisaria.
o Desgistaie neonatal mediante Ia determinacin de TSH.
o Tratamiento urgente con L-Tiroxina por va oral en toma nica diaria.
4. DEFICIT DE 21 -HIDROXILASA
o Forma ms frecuente de sindrome adrenoaenital comnito.
o Herencia autosmica recesiva.
o Gen dela 21 -OHasa en p21 .3.
O Fisiopatologa: Reduccin de Ia sntesis de cortisol y mineralcorticoides. Aumento de la actividad de renina plasmtica. Niveles ele-
vados de l 7-OH-progesterona. Aumento de los esteroides andrognicos.
C Clnica: I/ Forma clsica: Pseudohermafroditismo femenino y macrogentosoma/pseudopubertad precoz en varones, edad sea
acelerada, talla final baia +/- insuficiencia mineralcorticoide (hiponatremia + hiperpotasemia) y glucocorticoide. 2/ Forma tarda o
otenuada: En nias pubarquia prematura, en muier adulta oligomenorrea, acn, infertilidad e hirsutismo, en nios pseudopubertad
precoz. 3/ Formas crpticas: slo alteraciones analticas.
O Diamstico y despistaie neonatal: Elevacin de I7-OH-progesterona plasmtica y pregnantriol en orina (basal o tras estimulo con
ACTH). Elevacin de androstendiona plasmtica y l7-cetosteroides urinarios.
O Tratamiento: Hidrocortisona. Suplementos de CINa + 9-aIfa-fluorhidrocortisona. Correccin quirrgica de los genitales externos
entre los 4-12 meses.
O Control teraputico: niveles plasmticos de i7-OH-progesterona, DHEAs, androstendiona, testosterona y actividad de renina plas-
mtica.
O DFICIT DE ll-HIDROXILASA: segunda forma en frecuencia de sndrome adrenogenital congnito. Pseudopubertad precoz / mas
culinizacin, aceleracin del crecimiento e hipertensin arterial.
5. PATOLOGIA DE IA PUBERTAD
El primer s_igno de desarrollo puberal en las nias es lo aparicin del botn mamario; en los nios el aumento del volumen testicu-
lar.
PUBERTAD ADELANTADA: Inicio de Ia pubertad en el varn entre los 9 y l l aos; entre los 8 y 10 aos en la nia.
PUBERTAD PRECOZ: Aparicin de sntomas o signos puberales antes de los 9 aos en el varn y antes de los 8 aos en la nia. M
frecuente en el sexo femenino.
PUBERTAD PRECOZ VERDADERA: Siempre isosexual. Etiologa ms frecuente idioptica. Edad sea acelerada, talla final definitiva
disminuida. Tratamiento con agonistas de accin prolongada de la Gn-RH.
gw.
M
CURSO INTENSIVO MIRASTURIAS
o PUBERTAD PRECOZ FALSA: Siempre incompleta. Tratamiento etiolgico. El dficit de 2l-hidroxilasa es la causa suprarrenal ms
importante de PPF sosexual en el varn. Los tumores testiculares son una causa raro de pubertad precoz falsa en el nio, casi siem-
pre unilaterales, originodos a partir de las clulas de Leydig. Forma isosexual en lo nia: tumores ovaricos de lo granulosa, sndro-
me de McCune-Albright (displosia fibrosa poliosttica, manchas caf con leche y pubertad precoz).
o PUBARQUlA O ADRENARQUIA PREMATURA: Aparicin de vello pbico antes de los 8 aos en las nias y de los 9 aos en los ni
os, sin otros signos de desarrollo puberal (en ocasiones se asocia con vello oxilar). Ms frecuente en las nias. La velocidad de cre-
cimiento y la maduracin sea estn ligeramente acelerados, sin repercusin sobre el inicio y evolucin de lo pubertad ni sobre la
talla final. Alrededor del 50% de las nias con pubarquia prematuro Lesentan alto riesgo de hiperandrogenismo y de sndrome del
ovario poliqustico Se indica realizar radiografa de mueca y determinacin basal de DHEA y 17-OH- progesterona
0 GINECOMASTIA PUBERAL lDlOPTlCA: Con mayor frecuencia bilateral y asimtrica, desaparece de forma espontnea sin deiar
secuelas
. CRIPTORQUIDlA
o "lO veces ms frecuente en el RN prematuro.
. La mayor parte de los testculos en posicin alta descienden deforma fisiolgica antes del ao de vida.
o Asociacin con infertilidad, malignizacin testicular seminoma- (lo ms grave) y torsin testicular.
o Tratamiento: en los 2 primeros aos de vida. hCG, LH-RH intranasal. Orquidopexia. Extirpacin de testes atrficos.
7. TORSION DEL CORDN ESPERMATICO

0 Dolor agudo y tumefoccin del escroto, afectacin del estado general con vmitos.
O Epiddimo normal, testculo muy doloroso y retrodo; el testculo duele mas al ser levantado (signo de Prehn); desaparece el refleio
cremastrico.
o Diagnstico: Ecografa-doppler.
o Urgencia quirrgica; en los primeras horas el testculo es recuperable, posteriormente: orquiectoma unilateral.
8. DIABETES MELLITUS TIPO l

v Edad uvenil.
o Susceptibilidad gentica (HLA) > insulinitis viral > autoinmunidad > nsulinopenia (pptido C postestmulo con glucagn disminui-
do).
o Sndrome diabtico (polidipsio, poliurio, polifagia y prdida de peso).
o P___resentacin brusca (cetoacidosis)
o Necesidades obligatorias de insulina Contraindicados los antidiabticos orales
COMA CETOACIDTICO: Complicacin tpica de la DM-i. Dficit de insulina, activacin de Ia gluconeognesis y cetognesis, con
aumento de glucagn y acidos grasos libres en plasma. Anorexia, vmitos, dolor abdominal, respiracin de Kussmoul Diagnstico
diferencial con otras causas de acidosis metablica con hato oninico elevado, especialmente con la cetoacidosis alcohlica. Lg
medida fundamental del tratamiento es la administracin de insulina rapida por va i.v. o i.m., manteniendo la administracin de
insulina y glucosa hasta que desaparezca la cetosis. Inicialmente suero solno, aportando un glucosado al 5% cuando la glucemia
descienda por debaio de 300 mg/dL, para evitar el edema cerebral tardo (causo importante de mortalidad en nios). Siempre es
necesario lo administracin de potasio (incluso antes de la administracin de insulina si Ia potasemia es muy boia). Se administra
bicarbonato sdico cuando el pH es inferior o 70, o inferior a 7'1 si se acompaa de shock, infarto de miocardio o insuficiencia
cardaca grave; se suspende cuando el pH ascienda a 7'1-7'2. Parmetros de control del tratamiento: pH e hiato aninico.
9. RAQUITISMO
9.1. CLASIFICACIN
o Raguitismo tigo | de Harrison: Dficit de calcitriol. Ca normal o baio/P baio (excepto osteodstrofio renal).
o Raquitismo carenciol (forma ms frecuente).
o Roquitsmo pseudocarencial o raquitismo tipo l de Prader (disminucin de la i-alfa-hidroxilasa renal).
o Raquitismo de Rossen o tipo II de Prader (resistencia rgano terminal). Alopecia congnita total.
o Raguitismo tipo lI de Harrison: Dficit de P inorgnico en el medio extracelular (raquitismo hipofosfatmco familiar, tubulopotas
proximales compleias, raquitismo oncgeno). Co normal/P baio.
9.2. RAQUITISMO CARENCIAL
o Los nios de raza negro son ms susceptibles.
. Alcanza la maximo incidencia durante el primer ao de vida.
o _C_LNlCA GENERAL: Hipotona muscular e hiperlaxitud ligamentoso, tallo boia, infecciones respiratorios.
O QNICA SEA: Croneolobes (primera manifestacin a nivel craneal), "coput quadrotum", fontanelas amplios con cierre retrasado,
irregularidad en el brote de las piezas dentarias. Rosario costal, surco de Harrison, trax "en quillo". Engrosomientos metafisarios,
coxo vara, pelvis en corazn de naipe francs.
I A_naltica: Normocalcemia, hipofosfatemio y aumento de fosfatasas alcalinas
o Radiologa: Metfisisen copa de champn, retraso en la mineralizacin epifisaria, despegamentos peristicos.
o Control del tratamiento: Nivel srico de fosfotasas alcalinas.
10. FENILCETONURIA
Dficit de fenilalanino- hidroxilasa de herencia autosmica recesiva (l ocus gentico en el brazo largo del cromosoma 12).
o Clnica: lrritablidad, vmitos, eccema y olor o ratn (sntomas precocess). 90% hipopigmentados. Hipertona e hiperreflexa, convul-
siones, alteraciones en el EEG: Retraso mental.
o Desgistaie neonatal: Test de Guthrie.
o Tratamiento: Dieta pobre en fenilalanina (aminocido esencial). Inicio del tratamiento en la primera semana de vida.
0 Embarazadas con fenilcetonuria: Mantener niveles inferiores a mg/dl por el riesgo de retraso mental, microcefalia y malformacio-
nes cardiacas en el feto.
. La higerfenilalaninemia benigna (hipertenilaloninemio sin fenilcetonuria) es asintomtica y no suele requerir tratamiento diettico
especial.
t-m
MIR
I I . OTROS ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOCIDOS

CISTINOSIS: Depsito de cistina en rin (sndrome de Fancon sin Iitiasis), hgado, mdula sea, S.R.E., mucosa intestinal, crnea...
Tratamiento con cisteamina, trasplante renal.
TIROSINEMIA TIPO l O TIROSINOSIS: Dficit de la fumarilaceto-acetohidroxilasa.
ALCAPTONURIA: Dficit de homogentsico-oxidasa. Asintomtica en el nio, ocronosis en el adulto. Orina de color negruzco en
reposo.
HOMOCISTINURIA: Alteracin ms frecuente del metabolismo de los aminocidos azufrados. Dficit de cistationinsintetasa de
herencia autosmica recesiva.
LEUCINOSIS: Enfermedad de la orina con olor a arabe de arce. Bloqueo en la decarbaxilacin oxidativo de los aminocidos de
cadena ramificada (Val, Leu, lle). Olor a arabe de arce (melaza o caldo Maggi). Cetoacidosis e hipoglucemia (la correccin de Ia
glucemia no meiora la enfermedad clnica). Dilisis + Restriccin de aminocidos de cadena ramificada (esenciales), trasplante
heptico.
I 2. GALACTOSEMIA
Dficit de galactosa-I -fosfato-uridiltransferasa (forma mas frecuente).
Clnica: Vmitos, diarrea e ictericia (clnica inicial). Hepatomegalia (cirrosis). Catarata nuclear (por acmulo de galactitiol). Retraso
mental y del crecimiento. Sindrome de Fanconi.
Diagnstico: Galactosuria con glucosuria negativa.
Tratamiento: Supresin de por vida de Ia galactosa de la dieta (frmulas lcteas sin lactosa, contraindicado la lactancia materna).
13. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

Dficit delIsoenzima B de la fructosa- I- P aldolasa de herencia A. R.
Intolerancia a Ia fructosa y a la sacarosa.
Clnica: Sntomas digestivos (vmitos, dolor abdominal, rara vez diarrea). Sntomas hipoglucmicos postprandiales (irritabilidad,
somnolencia, convulsiones). Hepatopata progresiva que evoluciona a cirrosis. Tubulopata renal. Retraso pondero-estatural.
Cuerpos reductores + en orina (fructosuria).
Dieta sin fructosa, sacarosa o sorbitol.
'I4. HIPOGLUCEMIA CETSICA DE LA INFANCIA

Causa mas frecuente de hipoglucemia en la infancia.
Maxima incidencia entre los 18 meses y los 4 aos de edad.
Clnica: por la maana tras ayuno prolongado, sntomas neurolgicos, vmitos y halitosis cetsica.
Las infecciones agudas pueden favorecer su aparicin ya que coinciden con periodos de ingesta alimentaria escasa.
gm"
f
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9M 96 97f 97 98f 9B 99f 99 DOF 00. 01. 02. 03. 04 05. 06.07. 08. O9. 10.11. 2.13.
Incidencia general de las

neoplasias en la infancia
Neuroblastama
Tumor de Vtlms
Otros tumores tpicos dela

edad peditrica
4@ Imprescindible
En la oncologa del adulto es muy importante saber los estadios de cada proceso, ya que cambiar de uno a otro cambia mucho ei pro-
nstico y el tipo de tratamiento a seguir.
Sin embargo, en la parte de Pediatra se preguntan los tumores sobretodo como concepto, clasificacin y diagnstico diferencial con
otros tumores de caracteristicas similares (sobretodo nefro-neuro blastoma). Mucho menos preguntados son |os estadios y los tratamien-
tos.
La tendencia en general, es a Ia disminucin progresiva de las preguntas, y ai aumento de las mismas en la oncologa del adulto, sobre-
todo al avance de Ios nuevos tratamientos biolgicos.
CRAHEOFARINGIOMA
- Croneofaringioma: calcicaciones supraselares en forma de parntesis. (5MIR)
RETINOB OMA
- Nio con leucocora, estrabsmo y proptosis. (4MB)
PEDIATRA
9
XI. ONCOLOGA
NEUROBIASTOMA 4MIR
Tumor slido extracraneal maliano mas frecuente en la infancia, tumor slido maliano ms frecuente . Localizacin ms frecuente,
glndula suprarrenal.
Clnica: Masa abdominal irregular e indolora que suele rebasar la lnea media. Masa mediastnica: imagen en "reloi de arena" (sn-
drome de Dum-Bell). Asociacin con encefalopata opsomioclnica y diarrea intensa por secrecin de VIP.
- SNDROME DE HUTCHINSON: metstasis esquelticas (exoftalmia y facies de oso panda por hematoma periorbicular).
- Diagnstico: Elevacin de catecolaminas urinarias (95%), se utilizan para el despistaie neonatal. RNM (fundamental gara valorar la
extensin del tumor y para el seguimiento). Gammagrafa con metayodobencilguanidina. Imagen "en flor marchta" en la urografa
.v. Nidos de neuroblastos" en rosetas" en la biopsia de mdula sea (obligatoria).
Tratamiento: Combinacin de ciruga, quimioterapia, radioterapia
TUMOR DE WILMS (4MIR)
Neoplasia renal rns frecuente en la infancia.
Asociaciones:. Hemihpertrofia. Anridia espordica. Sndrome WARG (3MIR) (aniridia, malformaciones genitourinarias, retraso men-
tal y deleccin del cromosoma I l). Metstasis regionales por invasin de la cpsula y a distancia (pulmonares y hepticas).
- Clnica: Masa abdominal palpable, indolora y lisa que no suele rebasar la lnea media (signo ms frecuente).
- Diagnstico: Ecografa abominal como exploracin inicial. TAC con contraste / RNM (exploracin ms til). Distorsin pielocalicilial
en la urografa iv. No aumento de catecolaminas.
Tratamiento: Quimioterapia preoperatoria reductora (excepto en estadio I) + Nefrectoma + Poliquimioterapia postoperatorio.
Buen pronstico incluso en estadios avanzados, con posibilidad de extirpacin quirrgica metstasis.
I. Incidencia general de las MEDIASTINO ANTERIOR MEDIASTINO MEDIO MEDIASTINO POSTERIOR
ne0olasias en la infancia
A. SEGUN EL TIPO DE TUMOR
Leucemia (leucemia linfoblstica aguda).
Tumores del SNC (astrocitoma ploctico uvenil, meduloblas-
toma, astrocitoma difuso, ependimoma y craneofaringioma
representan el 80% de los tumores cerebrales peditricos).
Linfomas.
Neuroblastoma.
Tumor de Wilms o nefroblastoma.
Retinololastoma.
Tumores seos (sarcoma osteognico u osteosarcoma, sar-
coma de Ewing).
Tumores de partes blandas (rabdomiosarcoma neoplasia
maligna de partes blandas ms frecuente en nios y adoles-
centes).
Quiste pericrdico Quiste broncognico
2. Neuroblastoma
A. EPIDEMIOLOGIA .Il
o Tumor slido extracraneal maligno ms frecuente en la in-
fancia.
Tumor slido maligno ms frecuente en la lactancia.
Algo mas frecuente en varones. La localizacin mediastnica del neuroblastoma es a nivel posterior
90% < 5 aos (3 MIR) (edad media de diagnstico 2 aos).
Alta tasa de remisiones espontneas (menores de I ao en ESTADIOS DE EVANS:
estadio l o 45) (MIR). o ESTADIO l: Confinado al rgano o estructura de origen.
W . ANATOMIA PATOLOGICA ESTADIO 2: Extendido por contigidad, sin rebasar Ia lnea
Procede de clulas de la cresta neural, est formado por media. Pueden estar afectados los ganglios regionales
neuroblastos (clulas pequeas, redondas con gran ncleo y homolaterales (ESTADIO QB) o no (ESTADIO 2A).
poco citoplasma). ESTADIO 3: Extendido por contigidad ms all de Ia lnea
Un signo de diferenciacin es la tpica disposicin celular en media. Pueden estar afectados los ganglios bilateralmente.
rosetas alrededor de un ovillo de fibras nerviosas. ESTADIO 4 Metstasis a distancia.
El ganglioneuroma es la forma benigna de estos tumores y ESTADIO 45: Paciente con una edad < I ao en estadio l
en el gangloneuroblostoma se alternan zonas maduras con 2 con metstasis localizadas no esquelticas (hgado, piel
otras indiderenciadas. o mdula sea).
Localizacin mas frecuente: glndulas suprarrenales (44%) y C. CLINICA
ganglio abdominal paraespinal (22%), 18% en el mediastino a. SINTOMATOLOGA GENERAL Y DE LOCALIZACIN: Dolor
posterior (2 MIR). abdominal, fiebre y afectacin del estado general con astenia y
Metstasis: ganglios linfticos, mdula sea, hueso, higado y palidez.
teiido subcutneo. Masa abdominal (2 MIR), firme, irregular e indolora que
suele rebasar la lnea media.
Masa mediastnica: imagen en "reloi de arena", producien-
do compresin medular (sndrome de Dum-Bell).
o Masa Iaterocervjcal asociada a un sndrome de Horner.
b. SlNTOMATOLOGIA DE LAS METSTASIS:
0 SINDROME DE PEPPER: hepatomegalia que puede llegar a
comprometer la funcin respiratoria.
etapa
MIR
o SNDROME DE SMITH: ndulos subcutneos purpreos.

SNDROME DE HUTCHINSON: metstasis esquelticas,
preferentemente craneales (exoftalmia y facies de oso pan-
da por hematoma periorbicular (MIR)) y en huesos largos
(dolor y sensibilidad local, huesos largos "apolillados).
" giga
. . 2010 x C uiso , '
1 lntcnstvo 4 4 0049 2
MIR AblulHS
Curs0 Intensuvo MIR Asturias
C. OTRAS FORMAS CLNICAS: ' potenciada

que
_ izquter a en un nino, compa9:;a
RMNdcoronal I e con masa e me
muesta Iastinoparafertebral
unamasa pos enor (new
Encefalopotia opsomioclnca aguda o sndrome de Kins- roblastoma).
bourne. , . . . . . . .,
. . ., o Gammaqrafla con metayodobencnlquamdina: Identificaaon
o Diarrea intensa por secrecuon de VIP (MlR).
. ., . neuroblastoma y de sus metstasis.
' l
HipertenSIon re ativamente rara. . Puncin de mdula sea: Obligatoria (MIR), an en ausencia
D DIAGNOSTlCO
de alteraciones analticas, por la frecuente invasin metast-
Ecoqrafa / Rx simple abdomen: calcificaciones en el interior
tica. Son tpicos lo nidos de neuroblastos "en rosetas".
de la tumoracin, efecto masa. o Elevacin de catecolaminas urinarias (MIR): 95% pacientes
o Rx trax: tumores en mediastino posterior. presentan elevacin de dopamina, noradrenalina, acido
o Urografa i.v.: desplazamiento del sistema pielocalicilial sin homovanlico y vanilmandlico. En algunos paises se utilizan
distorsin (imagen "en flor marchita"). para realizar el despistaie neonatal.
o TC con contraste.
RECORDEMOS
TUMOR + CATECOLAMINAS URlNARIAS

- Edad peditrica: NEUROBIASTOMA
- Adulto: FEOCROMOCITOMA
E . TRATAMIENTO
o Combinacin de ciruga, quimioterapia, radioterapia y tras-
plante autlogo de mdula sea segn Ia extensin del tu-
mor.
o En general los lactantes y nios con un estadio precoz (l o
2A), sin amplificacin N-myc ni deteccin lp a menudo cu-
ran slo con la ciruga.
o Los lactantes con un estado mas avanzado requieren ade-
Tomografa axac0mpmerzada
ms poliquimioterapia, al igual que los nios mayores.
. RNM' ha la TC en los ltimos aos el o La adicin de radioterapia a la quimioterapia puede benefi-
suplantado a para
estadiaie de la enfermedad. Es tambin la meior tcnica para 0" '95 Poc'emes e [efid'o VZi-
, .
6' seguimiento de os del tratamiento. o El estadio 48 con genetica favorable tIene buen pronostico y
pacientes despus
CGS el l00% cle los nios sobreviven slo con tratamiento de
soporte, ya que el tumor regresa de forma espontnea.
F. PRONOSTICO
Los factores con mayor importancia pronstico en la actualidad
son la edad del paciente al diagnstico, el estadio, el estado del
N-myc, la clasificacin histolgica de Shimada y la ploida en el
caso de los lactantes.
BUEN PRONOSTICO MAL PRONOSTICO

Edad < l ao (MIR). Edad > I ao.
Estadios I, ll y IVs. Estados avanzados (lll y IV).
Expresin de TRKA (receptor o Amplificacin del oncogn N-
del factor de crecimiento myc (MIR).
neural) (MIR). o Deteccin lp.
lndice de ADN triploide Indice de ADN diploide o tetra-
ploide (MIR).
l! CID
9; a Xl. ONCOLOGIA
Aniridia espordica (MIR).

repeMlR Sndrome WAGR: aniridia, malformaciones genfournaras y
retraso mental (MIR). Delecin en el cromosoma Iip13,
El neuroblastoma es un tumor ms frecuente en nios menores
, donde se localiza tanto el gen del tumor de Wilms (WTI) co-
de 5 aos. (3+)
mo el de la aniridia (PAX) .
Sndrome Denys-Drash: seudohermafroditismo masculino,
MIR 00 (6946): De los factores citados a continuacin como
insuficiencia renal de inicio precoz por esclerosis mesangial.
predictivos de buen pronstico en el neuroblastoma, uno de ellos
Mutacin en WTI.
es FALSO. Selelo:
Sndrome de Wiedemann-Beckwith: hemihipertrofia, macro-
I. Edad menor de I ao,
glosia, visceromegalia y onfalocele. Deleccin en i Ip'l 5.5.
2. Euploida o peridiploida de ADN medida por citometra de
Otros sndromes asociados con tumor de Wilms: sndrome
uid- de Pearlman, sndrome de Sotos, neurofibromatosis y enfer-
3. Ausencia de amplificacin de N-myc.
medad de von Willebrand.
4. Amplificacin de Trl< A.
5 Abundante estroma fibrilar.
Policitemia
MIR OI (7014): Los tumores mediastnicos ms frecuentes consi-
derando su frecuencia global (adultos y nios) son:
Teratomas. Hipoglucemi
Linfomas.
Neurognicos.*
Timomas.
.UPFN." Mesenquimales.
MIR 95 (4300): En un nio de 18 meses, previamente normal, se

descubre una masa tumoral de localizacin gresacra. Antes de
la realizacin de pruebas complementarias, en qu diagnstico
pensara en primer lugar?:
I. Neuroblastoma.
2. Tumor de Wilms. Glosoptosis
3. Teratoma maligno*.
4. Rabdomiosarcoma.
5. Mesenquimoma.
La localizacin sacrococclgea de la masa tumoral orienta hacia un tera-
toma. Los terafomas se suelen diagnosticar en los primeros meses de vida
(el teratoma sacrococcgeo es el tumor slido ms frecuente en el RN
Nelson-). Predominan en el sexo femenino y suelen ser benignos por D. ANATOMIA PATOLOGICA
debaio de los 2 meses, aumentando el porcentaje de tumores malignos
o Cuadro histolgico desfavorable: anaplasia.
por encima de esta edad.
Metstasis locales por invasin de la cpsula renal y por via
linftico a ganglios linfticos regionales.
MIR 05 (8206): Lactante varn de 10 meses de edad al que en
un examen rutinario de salud se le descubre una masa en flanco Metstasis a distancia, sobre todo pulmonares (85%) y hep-
ticas. Las metstasis seas son poco frecuentes (MIR).
izquierdo, dura, que sobrepasa lnea media. En la ecografa
abdominal dicha masa se corresponde con un tumor slido
localizado en la glndula suprarrenal izquierda. Cul de las
siguientes afirmaciones es cierta3:
I. La edad inferior al ao empeora el pronstico.
2. Si presentara metstasis hepticas estara contraindicado el
tratamiento quirrgico.
3. Debe realizrsele un aspirado de mdula sea como parte
del estudio de extensin.
4. El tumor que presenta es ms frecuente en pacientes con
hemihipertrofia.
5. El empleo de la gammagrafla con metayodobencilguanidi-
na ha sido abandonado por tcnicas ms especficas.
3. Tumor de Wilms
A. EPIDEMIOLOGA
o Neoplasia renal ms frecuente en la infancia (MIR).
o Incidencia similar en ambos sexos.
o 70% < 4 aos (2 MIR) (edad media de diagnstico 2-3
aos.
. GENETICA
En un 20% de pacientes con tumor de Wilms (sobre todo
aquellos con nefroblastoma y trastornos congnitos asocia- D'Crvw rm-wm Musume
Metstasrs a distancra del nefroblastoma por orden de
dos) se han identificado mutaciones en i 1 pI 3 (gen WTI).
Frecuencia
Las formas familiares (I-2%) se heredan de forma AD, apa-
recen a edades ms precoces y son ms probablemente bila- ESTADIAJE NWTS GROUP:
terales. La mayora de las familias no presenta trasornos o ESTADIO I: Circunscrito al rin, puede extirparse por
congnitos asociados. completo con la superficie de Ia cpsula del tumor intac-
C. ASOCIACIONES
ta.
o Anomalas genitourinarias (MIR): hipoplasia, fusin y ectopia ESTADIO Il: Extendido ms all del rin, la cpsula est
renal, duplicacin de sistemas colectores, hipospadias y crip-
penetrado o existe tumor en el teiido blando perirrenal.
torquida. Puede extirparse completamente,- tras la ciruga no hay
Hernihipertrofia (2 MIR). evidencia de tumor residual aparente.
ESTADIO III: Extensin residual no hematgena postqui- . DIAGNOSTICO

rrgica circunscrita al abdomen, que puede afectar al Ie Ecografa abominal como exploracin inicial.
cho perirrenal, los ganglios linfticos o al teiido circun- Urograta i.v.: distorsin pielocalicilial (MIR).
dante por contigidad. .IO'TI RNM l TC con contraste.
ESTADIO IV: Metstasis hematgenas que afectan al
pulmn, hgado, cerebro o hueso.
ESTADIO V: Afectacin renal bilateral.
a; I
\
Curso Intensivo MIR As urias 2006
2010 (9 Curso Intensivo MIR Asturias, 00112
TAC abdominal con contraste intravenosa, en un nio que muestra una

Tumor de WiIms gran masa situada en el rin izquierdo, compatible con un nefroblasto-
E. CLINICA mo
0 Masa abdominal palpable (flanco izquierdo), indolora, lisa y
o Rx trax: imgenes en "suelta de globos" o "en bala de ca-
firme que no suele rebasar Ia lnea media (signo ms fre-
n" s metstasis pulmonares (se detectan meior con E
cuente) (5 MIR).
gulmonar).
Masa lumbar izquierda

Imagen "en suelta de can (metstasis pulmonares del tumor de WiIms)
rr-T Gammagrata sea en tumores con patrn histolgico des-

"n

_,... b favorable.
Tumor de WiIms
Otros sgnossntomas: Dolor abdominal (MIR) y/o vmitos,

hipertensin arterial (MIR), hematuria microscpica (MIR).
Menos frecuentemente sndromes paraneoplsicos por pro
duccin de eritropayetina o hipercalcemia secundaria.
XI. ONCOLOGA
G. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
NEUROBLASTOMA TUMOR DE WILMS
++++ +++
Secundaria Primaria
' Irregular Lisa
' Suele cruzar lnea media ' No suele cruzar lnea media
0 Mdula sea
' Oseas (Sndrome Hutchinson) ' Pulmn
- Hgado (Sndrome Pepper) - Hgado
- Piel (Sindrome Smith)
- Efecto masa
- Efecto masa
Sin calcificaciones (MIR) (si existen en
' Con calcifcaciones
cscara de huevo")
Imagen "flor marchita" (sin distorsin) Distorsin pielocalicial (invasin)
Masa slida con calcificaciones intratumo- Masa slida con posibles hemorragias
rales intratumorales
Imagen en "reloi de arena" (tumor en me- Imagen en "suelta de globos" o "bala de
diastino posterior) can" (metstasis pulmonar)
TT HVA y HMV HVA y HMV normales
a. TUMORACIN RENAL BILATERAL: (por orden de frecuencia)

0 m: Enfermedad renal poliqustica, trombosis de vena renal
bilateral, obstruccin con hidronefrosis.
o Lactante: Hidronefrosis bilateral por valvulas uretrales pos-
teriores.
Prvulo: Hidronefrosis, tumor de Wilms bilateral.
E__sco|ar: Rin poliqustico (forma uveni|).
b. TUMORACIN RENAL UNILATERAL: (por orden de frecuen-
cia)
o RN y lactante pegueo: Hidronefrosis por obstruccin de la
unin pieloureteral, enfermedad qustica renal unilateral
(displasia multiqustica), trombosis renal, tumor de Wilms.
o Lactante mayor y prvulo: Tumor de Wilms, hdronefross
unilateral.
00m: msm. mn Analia: o Escolar: Absceso perinefrtico, rin fusionado asimtrica o
ectopia renal, carcinoma o sarcoma renal.
N E U RO blastoma I . TRATAMIENTO
o Quimioterapia preoperatoria reductora (excepto en estadio l)
Neuro = Como un cerebro + Extirpacin quirrgica del rin afecto (obligatoria, incluso
Masa irregular que pasa la linea media y tiene si existen metstasis pulmonares) (MIR) + Poliquimioteropia
neurotransmisores-catecolaminas postoperatorio.
. Si persisten restos tumorales o la histologa es desfavorable
se aade radioterapia del lecho tumoral.
c Metstasis pulmonares o hepticas localizadas: tratamiento
RECORDEMOS quirrgico. Si son inextirpables, combinacin de radioterapia
+ quimioterapia (MIR).
- Tumor de Wilms bilateral: Poliquimioterapia preoperatoria +
Nefrectomia unilateral con nefrectoma parcial contralateral
o nefrectoma total bilateral + Quimioterapia y radioterapia
postoperatorio.
I. PRONOSTICO
Las variables pronsticos mas importantes son el tamao del
tumor, el subtipo histolgico y el estadio.
EB repe IR
El signo ms frecuente del tumor de Wilms es la palpacin de
(Do-mima MIR l una masa abdominal indolora, lisa y que no suele rebasar la
lnea media. (5+)
N E l: RO blastoma MIR 97 FAMILIA (5127): Cual es el diagnstico correcto en un
nio menor de 5 aos con sndrome WAGR (aniridial malforma-
NGTI'O = Como un rin ciones enitourinarias retraso mental), que presenta una m_asa
Masa lisa que no toca la lnea media (aunque puede abdominal que corresponde microscpicamente a un tumor de
ser bilateral) y no tiene neurotransmisores Mmm?
Rabdomiosarcoma.
Mim.
Linfoma tipo Burkitt.
Sarcoma de Ewing.
uewwen Neuroblastoma.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95}
MIR OI (7168): En un nio de 4 aos con buen estado general y . Buen pronstico (curacin en un 90% de los casos).
hemihigertrofia corporal, la madre descubre accidentalmente al
boarle una masa abdominal; el estudio uroqrfico i.v. muestra
una masa voluminosa sin calcificacin en el rin izquierdo que
distorsiona el sistema pielocalicial, y la ecografa abdominal
determina el carcter slido de la masal asi como la existencia
de trombosis en la vena renal. Cul de los diagnsticos que se
ctan le parece el ms probable3:
Tumor de Wilms*.
Neuroblastoma.
Nefroma mesoblstico congnito.
Carcinoma renal.
PFP-NT' Fibrosarcoma.
h. NEFROMA MESOBLASTICO
Supone la mayor parte de los tumores renales congnitos
(MIR).
Ja
Predominio en varones.
Curso Intensiva MIR Asturias2003
Similar a un leiomioma o leiomiosarcoma de baio grado de
malignidad con nefronas atrapadas. Tumores de fosa posterior: HTlC, cefalea occipital, sntomas cerebelosos
y comprensin del tronco-encfalo.
o Puede producir renina.
o Se considera tumor benigno, cuyo tratamiento es la extirpa-
B. MEDULOBLASTOMA:
cin quirrgica radical.
0 Tumor maligno del SNC ms frecuente en nios, con peor
pronstico en menores de 4 aos.
4. Otros tumores tpicos de la edad o Segundo tumor ms frecuente de fosa posterior en la edad
peditrica: localizado en el IV ventrculo (vermis cerebeloso)
. editrica (2 MIR).
Ms frecuente en varones entre 5-7 aos.
o Tumor muy maligno, puede metastatizar a travs del L.C.R.
4.1 .Tumores del S.N.C. en mdula y espacio supratentorial (MIR); tambin metasta-
o Durante el primer ao de vida predominan los tumores su- tiza en esqueleto.
pratentoriales (tumores del compleio del plexo coroideo y te- . A nivel histolgico se caracteriza por la presencia de rose-
ratomas). tas de Homer-Wright y por la positividad inmunohistoqu-
o Entre I-iO aos predominan los infratentoriales (astrocitoma mica para la sinaptofisina.
piloctico uvenil y meduloblastoma) (MIR). o Tumor de crecimiento rapido que origina hipertensin n-
o En > lO aos vuelven a predominar los supratentoriales tracraneal por hidrocefalia obstructiva; a medida que pro-
(astrocitomas difusos). gresa produce ataxia y parlisis de pares craneales.
A. ASTROCITOMA CEREBELOSO: - Ciruga + Radioterapia de todo el neuroeie (excepto en <
o El astrocitoma pilocitico'iuvenilcerebeloso es el tumor in- 3 aos) + Quimioterapia.
tracraneal ms frecuente en la. edad peditrica (2 MIR).
o Crecimiento lento, no invasor, no produce metstasis, sin La TC muestra un a lesin isodensa
embargo son frecuentes los recidivas. de la lnea media en el vermis del
o A menudo es qustico (MIR) y puede presentar calcificacio- cerebelo, que comprime y desplaza
al cuarto ventrculo y que presenta
nes. una gran intensificacin con el
contraste
Los cortes superiores

muestran con frecuencia
una hidrocefalia
Buscar signos de siembra

tumoral a travs del LCR (MIR)
ctno lmms'vo MIR Anm'uZMZ
Meduloblastoma
MIR 02 (7301): Cul de los tumores del Sistema Nervioso Cen-

t_ra_l que se citan a continuacin puede producir diseminacin o
metstasis a lo larao de neure?:
l. Neurocitoma.
2 Meningioma.
3. Astrocitoma anaplsico.
4. MM.
A
itensivo MIR Asturias, 00514
5 Glioma del nervio ptico.
Resonancia magntica potenciada en Ti con contraste intravenosa de un C. CRANEOFARINGIOMA:
nio, que muestra una lesin qustica con ndulo hipercaptante en el
cerebelo, compatible con astrocitoma pilocitico o Deriva de restos embrionarios de la bolsa de Rathke (MIR).
o Localizacin supraselar (2 MIR) (15% intraselares) (MIR).
- Quistcos o poliqusticos (2 MIR). s
o Hipertensin intracraneal por obstruccin del acueducto de e
Silvio, sindrome cerebeloso. s
D
o Tratamiento quirrgico.
LU
D.
es
M113,
Q. XI. ONCOLOGA
o Ciruga + Radioterapia.
EI craneofaringioma es un tumor tpico de Io edad peditrica

que cursa con hipertensin ntracraneal, hemianopsia bitempo-
ral y caIcficaciones supraselares en parntesis. (3+)
MIR 95 (4234): Qu diagnstico le parece ms probable ante

un iaven obeso de II aos que presenta cefalea de meses de
evolucin, hemianopsia bitemporal y calcicacones supraselares
en Ia Rx de crneo'9:
lma Intensivo MIR Asturias 2003
Granuloma tuberculoso.
Craneofaringioma
Aneurisma del stn caroticleo calciticado.
Sarcoidosis.
o En NIOS (3 MIR): Hipertensin intracraneal (MIR) (cefa-
Craneofaringioma.
lea, vmitos y edema de papila). Sntomas ottalmolgicos
S-HPNf' Glioma del quiasma ptico.
(hemianopsa bitemporal) (3 MIR). Retraso del crecimiento,
de Ia edad sea y del desarrollo sexual. Diabetes inspida.
MIR 00 FAMILIA (6532): En los mmmas es caracters-
Aumento de peso (MIR).
tica la presencia de:
Hemorragias intratumorales.
Quistes y calciticaciones".
Zonas de necrosis.
reas sarcomatosas.
.UPFN. Areas de metaplasia cartilaginosa.
4.2. Tumores seos

(A l'
nI-W Mmm \iiiii

A. OSTEOSARCOMA / TUMOR DE EWING :
Cefalea Vmitos Edema de POPIIG - EI osteosarcoma es eI tumor seo maligno primario ms
frecuente en nios y adolescentes, seguido del sarcoma de
Hipertensin ntracraneal
Ewing.
VISION
o En los nios < IO aos el sarcoma de Ewing es ms fre-
cuente que el osteosarcoma.
Hemianopsia bitemporal en el croneofaringioma por compresin del

quiasma ptico
2010 iCurso Intensivo MIR Asturias. 01445
o Calcicaciones en forma de parntesis (4 MIR), aumento de
tamao de Ia silla turca y signos de hipertensin intracra- Radiografa AP y lateral de pierna que muestra una lesin ltica permeatie
neal. va del tercio distal del fmur en un nio con osteosarcoma.
. Condroblastoma
EPIHSIS Tumor de clulas gigantes
Fibrosarcoma
MIFISIS EI resto
DlFISIS Ewing
Mieloma
Retuculosarcoma
' J.
._" 12 (L): una nm-m wn unn-(tn
Craneofaringioma qustica.
B. CONDROBLASTOMA: Ms frecuentemente espordico (90%). Los casos familiares

. Tumor benigno epifisario Itico que se desarrolla en suietos (10%) suelen ser multifocales y bilaterales, de presentacin
muy venes (menores de 20 aos) (3 MIR). ms precoz y con predisposicin ol desarrollo de otras neo-
plasias (osteosarcoma).
B. GENTICA
Gen del retinoblastoma (RBI) en el cromosoma 13ql4.
C. CLINICA
Leucocoria (3 MIR) (ojo de gato amaurtico), seguida de estra-
bismo (2 MIR).
T. Clulas gigantes Condroblastoma

> 20 aos X < 20 aos
Diferencias en las edades de presentacin de los tumores epifisarios
Tumor intraocular en un nio, con calcificacin en su interior, correspon-

Es repeMlR diente a un retinoblastoma
El condroblastoma aparece en personas venes y se localiza

caractersticamente en la epfisis. (3+)
MIR 96 FAMILIA (4482): CuI de los siguientes tumores seos

es de localizacin tpicamente epifisaria?:
I. Osteoma osteoide.
2. Osteoblastoma.
3. Fibroma condromixoide.
4. Condroblastoma.
5. Fibroma no osificante.
TRAUMATOLOGA
MIR 13 (10160) ('l'l): Paciente de 36 aos que acude a urgen-
cias por dolor e hinchazn en la regin epifsaria de la tibia
derecha. La imagen radiogrfica es ltica, excntrica e insufla la
cortical. En qu lesin tumoral habra que pensar como ms
probable?
I. Osteosarcoma.
Tumor de clulas gigantes. *
Encondroma.
Osteoma osteoide.
WPFN Condrosarcoma.
Retinoblastoma (leucocoria y estrobismo)
O . OSTEOCONDROMA:
o Tumor seo benigno ms frecuente en general (MIR). D. TRATAMIENTO
Nios entre 5-10 aos (MIR). Variable segn tamao, uni o bilateraliclad, extensin extraocu-
Metfisis de huesos largos lar...
o Enucleacin en tumor grande, unilateral con prdida de
MIR 12 (9967): Un nio de 'l4 aos tiene una lesin permeotiva VISIQn.
en la difisis femoral. La biopsia muestra un crecimiento neopla- Radioterapia externa (tumores grandes) o braquiterapia
sco difuso de clulas uniformes, redondas y de un tamao lige- (tumores pequeos).
ramente superior a un linfocito. El citoplasma es escaso y claro Fotocoagulacin con lser o crioterapia en tumores peque-
por lo presencia de glucgeno. Cul es el diagnstico?: os perifricos que no afectan a mcula o nervio ptico.
1. Osteosarcoma. Poliquimioterapio.
2. Sarcoma de Ewinq/Tumor neuroectodrmico primitivo.*
3. Linfoma.
4. Condrosarcoma. BB repeMIR
5. Condroblastoma.
El retinoblastoma se debe sospechar ante un lactante que pre-
4.3. Retinoblastoma sente leucocoria y estrabismo. (3+)
A. EPIDEMIOLOGA
o Tumor intraocular ms frecuente en el nio (MIR) (rabdomo-
S
sarcoma tumor orbitario ms frecuente).
Promedio de edad al diagnstico: 18 meses. S
O
LU
20-30% de casos bilaterales. CL
es
eXl. ONCOLOGA
MIR 01 (7121): Un nio de 20 meses de edad que presenta a. ENFERMEDAD DE LE'I'I'ERER-SIWE:
Ieucocoria en el oo derecho. Qu enfermedad entre las enu- o Afecta sobre todo a nios menores de 2 aos (2 MIR).
meradas puede padecerZ: Cursa con fiebre, anemia (MIR), trombocitopenia e infiltra-
Dacriocistitis del recin nacido. cin por clulas de Langerhans de hgado (hepatomegalia),
Coloboma de iris. bazo (esplenomegalia) (2 MIR), ganglios linfticos (adeno-
Hemianopsia hominima derecha. patas) (MIR), piel (ppulas y placas descamativas de color
Astigmatismo. amarillento parduzco, similares a las de la dermatitis sebo-
.U'PPNT' Retinoblastoma". rreica y localizadas sobre todo en cuero cabelludo, flexuras
y porcin media de tronco) (2 MIR), pulmn, cerebro, hue-
MIR O3 (7644): Debemos sospechar un retinoblastoma en un sos y mdula sea.
nio que presenta los siguientes sntomas: Mal pronstico.
Dolar, fotofobia y lagrimeo.
Estrabismo y leucocoria. MIR 92 (3256): Un nio de tres meses de edad, presenta enro'e-
Lagrimeo, fotofobia y aumento del diametro corneal. cimiento del rea del paal, cuello y axilas. Ha sido diaqnostica-
Fotofobia y quemoss coniuntival. do de "dermatitis seborreica" persistente y anemia crnica, La
PPPNT Ptosis palpebral. madre refiere que al nacer presentaba numerosas costras en
cuero cabelludo y puntos hemorraicos en palmas. A la explora-
cin se detecta una hepatoesplenomeqalia y otitis media. Cul
4.4. Histiocitosis Clase l es su Mamma:
A. CLASIFICACIN: Rubeola atpca.
La histiocitosis de clase I o histiocitosis de clulas de Langerhans Sndrome de Sweet.
(antigua histiocitosis X) incluye: Enfermedad de Kawasaki.
0 Granuloma eosinfilo. Enfermedad de Letterer-Siwe*.
Enfermedad de Hand-Schller-Christian E-"PS-ONT' Dermatitis atpica de la infancia
Enfermedad de Letterer-Siwe.
b. ENFERMEDAD DE HAND-SCHLLER-CHRISTIAN:
o Afectacin poliosttica craneal, diabetes inspida y exoftal-
mos (MIR).
Cncer infantil mas frec. Leucemia aguda

Cncer slido infantil mas frec. Tumor SNC (astrocitoma)
Tm. Slido extracraneal ms frec. Neuroblastoma
Tm. Abdominal ms frec. Neuroblastoma
Masa abdominal ms frec Hidronefrosis
Granuloma eosinfilo o HCL limitada HCL diseminada crnica sin Sndrome de Letterer-Siwe
no progresiva disfuncin grave de rganos
Lesiones
Enfermedad de Hand-Schller-Christian
cutneas _
eccematosas y '.
Neumotrax
asintomtico
Diabetes
inspida
Lesiones
seas Iticas
mltiples
Lesiones
eccematosas
Cu hulninsoii' ' ,
ee-
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9ra
RESUMEN DE ONCOLOGA
I. INCIDENCIA GENERAL DE LAS NEOPLASIAS EN LA INFANCIA
o Por orden de frecuencia: Leucemia (leucemia linfoblstica aguda). Tumores del SNC (astrocitoma). LinfomaS. Neuroblastoma. Tumor de
Wilms. Retinoblastoma. Tumores seos (osteosarcoma, sarcoma cle Ewing). Tumores de partes blandas (rabdomiosarcoma = neoplasia
mali na de artes blandas mas frecuente en nios y adolescentes).
N NEUROBLASTOMA
O Tumor slido extracraneal maligno mas frecuente en la infancia.
C Tumor slido maligno mas frecuente en la lactancia (90% < 5 aos).
O Alta tasa de remisiones espontneas (menores de 'I ao en estadio 'I o 45).
C Procede de clulas de la cresta neural.
O Localizacin mas frecuente, glndula suprarrenal.
O Clnica: Masa abdominal irregular e indolora que suele rebasar la lnea media. Masa mediastinica: imagen en "reloi de arenal (sndrome
de DumBe||). Asociacin con encefalopata opsomioclnica y diarrea intensa por secrecin de VIP.
0 SNDROME DE HUTCHINSON: metstasis esquelticas (exoftalmia y facies de oso panda por hematoma periorbicular). SINDROME DE
PEPPER: hepatomegalia. SINDROME DE SMITH: ndulos subcutneos purpreos.
o Diagnstico: Elevacin de catecolaminas urinarias (95%), se utilizan para el despistaie neonatal. RNM (fundamental para valorar la exten-
sin del tumor y para el seguimiento). Gammagrafa con metayodobencilguanidina. Imagen en flor marchita" en la urograta i.v. Nidos
de neuroblastos" en rosetas en Ia biopsia de mdula sea (obligatoria).
Tratamiento: Combinacin de ciruga, quimioterapia, radioterapia y trasplante autlogo de mdula sea segn la extensin del tumor.
Factores de mal pronstico: edad > I ao, estadios avanzados, amplificacin del oncogn N-myc, deleccin Ip, contenido global de
ADN diploide o tetraploide. La expresin del TRKA se considera un factor de buen pronstico.
. TUMOR DE WILMS
Neoplasia renal ms frecuente en la infancia.
70% < 4 aos.
OOOw Asociaciones: Anomalas genitourinarias. Hemihipertrofia. Anridia espordica. Sndrome WARG (aniridia, malformaciones genitourinarias,
retraso mental y deleccn del cromosoma I I). Sindrome de Denys-Drash. Sindrome de Wiedemann-Beckwith.
Metstasis regionales por invasin de Ia cpsula y a distancia (pulmonares y hepticas)
o Clinica: Masa abdominal palpable, indolora y lisa que no suele rebasar la linea media (signo mas frecuente). Dolor abdominal y/o vmi-
tos, hipertensin arterial, alteraciones del sedimento urinario.
o Diagnstico: Ecografa abominal como exploracin inicial. TAC con contraste / RNM (exploracin mas til). Distorsin pielocalicilial en la
urograta iv.
o Tratamiento: Quimioterapia preoperatoria reductora (excepto en estadio I) + Nefrectomia (obligatoria, incluso si existen metstasis pul-
monares) + Poliquimioterapia postoperatorio. Radioterapia postoperatorio si persisten restos tumorales o si la histologia es desfavorable.
Metstasis pulmonares o hepticas localizadas: tratamiento quirrgico. Si son inextirpables, combinacin de radioterapia + quimioterapia.
o NEFROMA MESOBLASTICO: Supone la mayor parte de los tumores renales congnitos (excepcional fuera del periodo neonatal. Similar a
un Ieiomioma o Ieiomiosarcoma de baio grado de malignidad. Extirpacin quirrgica.
4. TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

o Entre 1-10 aos predominan los infratentoriales (astrocitoma piloctico uvenil y meduloblastoma).
o ASTROCITOMA CEREBELOSO: Tumor intracraneal mas frecuente en la edad peditrica. De crecimiento lento, no invasor. Qustico y con
calcificaciones. Clnica: Hipertensin intracraneal, sndrome cerebeloso. Tratamiento quirrgico. Buen pronstico.
o MEDULOBLASTOMA: Segundo tumor mas frecuente de fosa posterior en la edad peditrica. Localizada en vermis cerebeloso. Muy malig-
no, metastatiza a travs del Icr. Clnica: Hipertensin intracraneal, ataxia y parlisis de pares craneales. Tratamiento: Ciruga + radiotera-
pia de todo el neuroeie (excepto < 3 aos) + quimioterapia.
o CRANEOFARINGIOMA: Deriva de restos embrionarios de la bolsa de Rathke. Localizacin supraselar (15% intraselares). Quistico. E_n
NIQS. hipertensin intracraneal, hemianopsia bitemporal, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, diabetes inspida, aumento de
peso. Rx: calcificaciones en forma de parntesis, aumento de tamao de la silla turca. Tratamiento: ciruga + radioterapia.
Ut l TUMORES SEOS
o OSTEOSARCOMA: Tumor seo maligno primario ms frecuente en nios y adolescentes.
CONDROBLASTOMA: Tumor benigno epifisario litico, tipico de suietos venes (< 20 aos).
O OSTEOCONDROMA: Tumor seo benigno ms frecuente en general. Diagnstico entre 5-10 aos en forma de masa sea no dolorosa
localizada en metafsis de huesos largos.
. RETINOBLASTOMA
Tumor intraocular ms frecuente en el nio (rabdomiosarcoma tumor orbitario ms frecuente).
Edad media al diagnstico IB meses.
Espordico en un 90%.
Clinica: Leucocoria (oio de gato amaurtico"), estrabismo.
OOOOIO Tratamiento depende del tamao, extensin... (enucleacin, radioterapia, fotocoagulacin, poliquimioterapia).
\l HISTIOCITOSIS CLASE l
ENFERMEDAD DE LETTERER-SIWE: Afecta sobre todo a nios menores de 2 aos. Cursa con fiebre, anemia, trombocitopenia, hepatoes-
plenomegalia, adenopatias y dermatitis similar a la dermatitis seborreica, localizada sobre todo en cuero cabelludo, flexuras y porcin
media de tronco. Mal pronstico.
{gg e
9,5%
XII. NEFROLOGA
Nefrologa
(,6
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9f 96 97t 97 9Bf 98 99t 99 OOFOO. O'I. 02.03. 04.05. 06.07. 08. 09. 10. 11. 12. 13.
Infeccin del tracto urinario 9
Glomerulonefritis 37
Enfermedades vasculares 14
Enuresis 1
Malfonnaciones renales y
de las vas urinarias
Tubulopatas
Preguntas MIR
Imprescindible
Muy importante diferenciar entre sdre. Nefrtico y nefrtico. En general, saber que son procesos con mucha clnica y llamativos pero en
general, con buen pronstico.
INFECCIN DEL TRACTO URINARIO
- Durante el perodo neonatal y el primer ao de vida predomina en varonesi A partir del ao, predomina en el sexo femenino.
rgnsmisin Qor va ascendente, Germen ms frecuente: E. coli.
- Tratamiento grotilctico en nios menores de 2 aos con ITU febril hasta finalizar los estudios de imagen (cistografa), en nios con
refluio de grado IV-V, y en pacientes con infecciones de repeticin.
ENFERMEDAD DE CAMBIOS MNIMOS
- Causa ms frecuente de sndrome nefrtico (proteinuria >3.5 g) en nios. (4 MIR)
SNDROME NEFRTICO: Proteinuria e hipoalbuminemia acompaada en grado diverso de edema, hperlpidemia y Iipiduria, trom-
bosis (vena renal) (3MIR), infecciones (peritonitis neumoccica)... Aumento de la reabsorcin tubular de sodio por hiperaldostero-
nismo secundario.
Fusin de podocitos en microscopio electrnico. Microscogio gtico normgl.
Clnica: Proteinuria intensa (> 3'5 g/da) y altamente selectiva (ndice de aclaramiento IgG/transferrina < 01) con funcin renal
normal y sin hipertensin. Complemento normal. Sedimento urinario normal. (2MIR)
-Curso recidivante con buena respuesta al tratamiento con esteroides y pronstico excelente.
SINDROME HEMOLITICO URMICO ISHU):
- Causa ms frecuente de insuficiencia renal aguda infantil, anemia hemoltica microangiopti-ca y trombocitopenia. Mayoritariamen-
te producido por E. coli H720157. {MIR}
GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTESTREPTOCCICA

- Sndrome nefrtico aaudo mas frecuente en la infancia. Ms frecuente entre 2-12 aos.
- Anatoma patolgica: Prolferacin endocapilar difusa. Humps. Depsitos granulares de IgG y C3 en inmunofluorescencia.
- Clnica: Infeccin por Estreptococo B-hemoltico del grupo A en faringe, o menos frecuentemente cutnea. Periodo de latencia (-IO
das infeccin farngea, 2 semanas infeccin cutnea). Ms frecuentemente asintomtco; sndrome nefrtico (hematuria macroscpi-
ca, edemas, hipertensin arterial, proteinura no selectiva, oliguria transitoria).
- Hipocomplementemia (C3 y CH50) transitoria. Elevacin de ASLO.
- Tratamiento sintomtico. No indicados esteroides ni citostticos.
I. Infeccin del tracto urinario (ITU)

A. EPIDEMIOLOGA
o Durante el perodo neonatal y el primer ao de vida predo-
mina en varones (MIR). A partir de los tres aos, predomina
en el sexo femenino. (relacin IO/I)
o Transmisin por va ascendente, incluso en periodo neonatal.
Hay un 20% de hemocultivos positivos en nios con ITU, pero
es consecuencia de Ia pielonefritis secundaria que se produ-
ce, y no la causa.
W. ETIOLOGIA
E. Coli como germen ms frecuente (2 MIR), Proteus, Klebsie-
lla...
o Adenovirus como agente causal de la csttis hemorrgica.
C. CLINICA
a. RECIN NACIDO: Detencin de la curva ponderal, vmitos,
diarrea, rechazo del alimento, ictericia, hipo o hipertermia.
b. LACTANTE: Clnica inespecfica extrarrenal: hipertermia (MIR),
irritabilidad, llanto miccional, desnutricin, inapetencia (MIR),
vmitos (MIR) y diarrea, palide'z, piel griscea, orina turbia y Diagnstico de certeza de Ia ITU mediante el cultivo cuantitativo de orina
maloliente, ocasionalmente hematuria macroscpica.
c. PRVULO Y ESCOLAR: Manifestaciones urinarias: Disuria, c. DIAGNSTICO POR IMAGEN:
polaquiuria, tenesmo, enuresis, incontinencia, poliuria, polidip- Puesto que actualmente se acepta que el refluio vscoureteral
sia, hipertensin arterial, orina turbia o hematrica, dolor sub- no suele ser tributario de tratamiento quirrgico y que la profi-
costal, suprapbico, puopercusin positiva. laxis antibitico no est indicada cuando es de intesidad leve o
D. DIAGNOSTICO moderada, ha disminuido considerablemente el inters de reali-
a. EXAMEN DEL SEDIMENTO URINARIO: zar cistografas sistemticamente en los nios y nias con IU.
o Leucocituria, hematuria, nitritos + (diagnstico de sospe- Por otra parte, la gammagrafa renal pocas veces aporta in
cha) (MIR). formacin que modifique Ia actuacin en la prctica clnica. En
b. URINOCULTIVO: consecuencia, en la mayora de ocasiones no se requieren -y es
o Recuento de colonias tras siembra y cultivo en agar durante preferible evitar- pruebas invasivas o que ocasionan Irradiacin.
48 horas > 100.000/ml (2 MIR); cualquier nmero de co- a Ecografa renal, mtodo de "diagnstico por imagen" ms
lonias si la orina se recoge por puncin suprapbica (2 utilizado (MIR). Se recomienda como el estudio de imagen
MIR). inicial durante el primer episodio de ITU.
o La existencia en el urinocultivo de 2 o mas bacterias debe o Cistografa miccional: mtodo de eleccin para Ia identifi-
llevar a sospechar una contaminacin y repetir el examen. cacin del refluio vsico-ureteral.
o Gammagrafa renal con DMSA marcado con Tc: valora
morfologa renal, identificando lesin renal aguda y crni-
ca (cicatrices renales) (MIR). El estudio con DMSA tardo, di-
rigido a la deteccin de cicatrices, no debe realizarse antes
de 5-6 meses y preferiblemente a partir de los 9-12 meses
del episodio inicial de infeccin.
o Exploracin isotpica con DTPA (+/- furosemida): valora
morfologa y funcin renales.
c Urografa intravenosa.
E. TRATAMIENTO
o Buena hidratacin, higiene estricta de genitales externos,
recto y perin, evitar el estreimiento.
o Valorar tratamiento hospitalario si: lactante < 3 meses, sos-
pecha de malformacin urolgica, afectacin del estado ge-
neral (aspecto txico, deshidratacin...), tolerancia digestiva
no garantizada, situacin sociofamiliar con inseguridad del
cumplimiento de la antibioterapa oral.
CI. PIELONEFRITIS AGUDA: (MIR)
o Tratamiento hospitalario: Ampicilina + Gentamcina, ami-
noglucsido slo o cefalosporina de 39 generacin i.v. du-
rante 3-5 das o al menos 72 horas tras la desaparicin de
II,
la fiebre, seguido de tratamiento v.o., segn resultado de
antibiograma, hasta completar 10-14 das.
Curso Intensivo MIR Asturias o Tratamiento oral: Cefixima o Amoxicilina-clavulnico du-
Recogida de Ia orina mediante puncin suprapbica rante IO das con seguimiento estrecho del paciente.
XII. NEFROLOGA
b. ITU DE VIAS BAJAS: Tratamiento antibitico (trimetoprim- MIR 12 (9889): Lactante de 13 meses que acude a urgencias por
sulfametoxazol, cefalosporina) v.o. durante 3-5 dias. fiebre de hasta 39 C de 48 horas de evolucin sin otra sintoma-
c. BACTERIURIA ASINTOMTICA EN LA NIA: tologa asociada. Exploracin por rganos y aparatos sin hallaz-
o Suele evolucionar hacia la curacin espontnea. gos significativos, destacando buen estado general. Usted le iba
o Si no hay uropata, la abstencin teraputica es lo reco- a entregar el alta domiciliaria pero el adiunto de Pediatra que
mendado. esta de guardia le pide un sistemtico de orina y un urocultivo
d. TRATAMIENTO PROFILCTICO: por sondaie. En la orina destaca Ieucocituria ++, hematuria + y
o Con los datos actuales no parece ustificada la profilaxis nitritos ++ y en el Gram de orina se observan bacilos Gram
prolongada de la ITU no complicada, incluso en casos de negativos. En la analtica de sangre no existe leucocitosis y la
refluio vsico-ureteral de baio grado o de lesin renal agu- protena C reactiva es de 50 mg/L. EI adiunto le dice ahora que
da sin refluo. Puede mantenerse la recomendacin de prono es preciso que el nio ingrese y que le paute un antibitico
filaxis en nios menores de 2 aos con ITU febril hasta fi- oral. Seale el tratamiento emprico MENOS adecuado en este
nalizar los estudios de imagen (cistografa), en nios con caso:
refluo de grado IV-V, y en pacientes con infecciones de re- Amoxicilina.*
peticin (MIR). Amoxicilina-clavulnico.
o Trimeto-Sulfa, nitrofurantona, cefadroxilo en dosis nica Cefuroxima axetilo.
nocturna. Cotrimoxazol.
PHFN. Cefixima.
MIR 99 (6370): Lactante de IO meses que comienza hace 3 das
con fiebre de hasta 38.79C, vmitou rechazo de las tomas. No
presenta sntomas catarrales. En la exploracin no se obietiva 2. Glomerulonefritis
ningn foco infeccioso. En el hemograma existe una leucocitosis
con desviacin izquierda y la proteina C reactiva muestra unos 2.1. Enfermedad de cambios mnimos
valores IO veces por encima de lo normal. En el analisis de
orina hay nitritcm Ieucocitmositivos, con 15-20 leucocitos por A. SNDROME NEFRTICO: Sndrome clnico caracterizado por
campo en sedimento urinario. Qu actitud de las siguientes hay la presencia de proteinuria importante e hipoalbuminemia,
que adoptar en este momento?: acompaada en grado diverso de edema, hiperlipidemia y lipi-
I. Diagnosticar una infeccin urinaria y administrar antibiti- duria, trombosis (vena renal), infecciones (peritonitis neumocc-
cos orales durante 10 das. ca}... (MIR).
2. Realizar una puncin lumbar para estudio del lquido cefa-
lorraquideo.
3. Recoqer un urocultivo v comenzar tratamiento antibitico
hasta ver sus resultados*.
4. Tratar con antitrmicos y ver evolucin sin hacer ninguna Edema facial
prueba ms de momento.
5. Hacer un estudio gastroduodenal para descartar un refluio
gastroesofg ico.
MIR OI (7167): Una nia de 2 aos padece un refluio vesicoure-

teral grado IV, diagnosticado por cistouretrografia miccional Ascitis
durante su primer episodio de infeccin urinaria. Usted desea
realizar una mmaarafa renal para investigar cicatrizacin
renal. Cunto tiempo despus de la infeccin urinaria esperara
ver sianos iniciales de cicatrizacin permanente?:
I 2 a 3 semanas.
2. I a 2 meses.
3. 4 a 5 meses. Gran edema
4 7 a 8 meses. corporal
5 I I a 12 meses.
Aunque no existe un completo consenso, eI protocolo actual de
estudio mediante tcnicas de imagen tras una primera infeccin Curso Intensivo MIR Asturias
del tracto urinario de vas altas, en nios y nias menores de 4
aos de edad, incluye Ia realizacin de una ecografa renal y
una cistouretrografa miccional. En centros donde se tiene acceso Sndrome nefrtico en infancia
a estudios isotpicos se realizar adems una gammagrafa renal
con DMSA, bien en el episodio agudo o a los 6-12 meses del B. ENFERMEDAD DE CAMBIOS MNIMOS:
episodio agudo para diagnosticar cicatrizacin renal (Cruz). o Representa > 80% de los sndromes nefrticos primarios en
la infancia (MIR).
MIR 02 (7425): En Ia infeccin del tracto urinario en el nio, Ms frecuente entre 2-6 aos (MIR).
cual de las siguientes respuestas es la INCORRECTA?: Fusin de podocitos en microscopio electrnico. Microsco-
I. En el perodo neonatal las nias la padecen con mas fre- pio ptico normal (MIR).
M o Proteinuria intensa (> 35 g/da) y altamente selectiva (n-
2. El microorganismo ms frecuente implicado es el E. Coli. dice de aclaramiento lgG/Transferrina < OI), funcin re-
3. Se recomienda realizar una ecografa renal en el primer nal normal y sin hipertensin arterial (MIR).
episodio de infeccin urinaria. Sedimento urinario normal (MIR).
4. En caso de pielonefritis los antibiticos indicados son las Complemento normal (MIR).
cefaiosporinas de tercera generacin, el amoxiclavulnico y Curso recidivante (MIR).
los aminoglucsidos. Buena respuesta al tratamiento con esteroides (MIR).
5. La gammagrafa renal con cido dimercaptosuccnico mar- Biopsia si caractersticas atpicas (< 6-12 meses/adulto,
cado con Tc 99 es Ia mejor exploracin para detectar cicatri- macrohematuria, hipocomplementemia, ausencia de res
ces renales. puesta a esteroides...) (MIR).
Pronstico excelente (MIR).
o Puede existir conversin desde cambios minimos a glome-
ruloesclerosis focal y segmentaria o a proliferacin mesan-
gial difusa (MIR).
(yaa,
M13,
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 935-3
MIR 08 (8988): Paciente de 7 aos de edad que consulta por
aumento de tamao de la bolsa escrotal derecha, siendo deri-
vado a la consulta de Ciruga para descartar hidrocele o hernia
inguinal. Es visto en la consulta de Ciruga tres semanas ms
tarde donde aprecian edema escrotal y de pene, edema palpe-
bral y edema de miembros inferiores siendo remitido a Urgen-
cias. No refiere oliguria. Exploracin: FC: 90 l.p.m. T.A.: 10565
mm Hg. T: 36,5C. Sat 02: 98%. Buen estado general, color
Corticoides
plido cle piel. Edemas palpelorales bilaterales. Edema con fvea
hasta raz de miembros inferiores. Edema escrotal v peneano.
Auscultacin cardiopulmonar normal. Abdomen distendido, no
doloroso, con aparente ascitis sin visceromegalias, ni masas
anormales. ORL: normal. Antecedentes personales sin relevan-
cia. Antecedentes familiares: Padre con diabetes insulinodepen-
diente. CUl sera su primera sospecha diagnstica?:
Insuficiencia cardiaca.
Sndrome nefrtico.
La enfermedad de cambios mnimos responde al tratamiento con Glomerul onefritis proliferativa.
Corticoides Insuficiencia heptica.
PPWIJT Insuficiencia renal.
MIR 97 (5303): En la nefropata de cambios mnimos, las afir-
maciones siguientes son ciertas. EXCEPTO una. Selela. MIR 11 (9671): Con respecto al sndrome nefrtico idioptica,
1. Es responsable de al menos el 75% de los sndromes nefrti- seale la respuesta correcta:
cos en la infancia. 1. El tipo histolgico ms habitual es la hiperplasia mesangial
Suele responder a los esteroides a dosis adecuadas. difusa.
No evoluciona nunca a la alomeruloesclerosis foca|*. 2. EI sndrome nefrtico idioptica por lesiones mnimas (sn-
Puede presentarse como fracaso renal agudo. drome nefrtico de cambios mnimos) es mas frecuente en
.UPWN Suele cursar sin hematuria. las nios mayores de 8 aos.
3. La glomeruloesclerosis segmentaria y focal es la forma
MIR 98 (5805): En un nio de 5 aos en anasarca de 20 das de hstolgica que meior responde al tratamiento con corticoi-
evolucin y con una analtica de proteinuria muy selectiva de des.
q/24 horas, sedimento urinario normal, hipoalbuminemia e 4. La biopsia renal es necesaria en todos los pacientes, para
hiperlipidemia, acompaando a una creatinina plasmtica de poder establecer una orientacin pronostica e instaurar el
0.6 ma/dL, el diaqnstico ms probable ser: tratamiento adecuado.
Hialinosis focal. 5. La dislipemia v Ia hipercoaqulabilidad sanqunea son moni-
Nefropata de cambios minimos". festaciones clnicas habituales en los pacientes con sndrome
Glomerulonefritis aguda postestreptoccica. nefrtico.*
Nefropatia membranosa.
QPWN? Nefropata de cambios minimos con insuficiencia renal 2.2. Glomerulonefritis aguda
evolucionado. postestreptoccica
MIR 00 FAMILIA (6598): Un nio de aos presenta edema A. SINDROME NEFRITICO: Sindrome caracterizado por la apari-
aeneralizado y proteinuria de 8 qramos al dia, sin hematuria, cin brusca de hematuria (elemento ms constante y relevante),
hipertensin ni disminucin de la funcin renal. La actitud ms proteinuria y cierto grado de insuficiencia renal, acompaada de
adecuada en este caso seria: hipertensin arterial y edema (MIR).
Conrmar la existencia de Proteinuria. B. GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTESTREPTOCCICA:
Precisar la selectividad de la Proteinuria. o Sndrome nefrtico agudo mas frecuente en la infancia
Realizar biopsia renal. (MIR).
Estudiar a fondo su estado inmunolgico. o Ms frecuente entre 2-12 aos (MIR).
.UFPNT Administrar esteroides*. o 29 causa de hematuria macroscpica en nios (tras enfer-
medad de Berger).
MIR 03 (7685) / 05 (8209): Todo lo que sigue acerca del o Proliferacin exudativa endocapilar difusa, con infiltrado de
drome nefrtico en el nio es cierto, EXCEPTO: polimorfonucleares y humps al microscopio ptico. De-
l. Colesterol srico elevado. psitos granulares de lgG y C3 en inmunofluorescencia.
2. El 85% se debe a la forma histolgica de enfermedad de Humps subepiteliales al microscopio electrnico (MIR).
cambios mnimos.
3. Reabsorcin reducida de sodio por el rin.
4. Triglicridos sricos elevados.
5. La hipoalbuminemia es la causa de la hipoproteinemia.
Sndrome nefrtico = Hiperaldosteronismo secundario = Treab-
sorcin tubular de sodio (MIR).
MIR 06 (8372): La presencia de protenas en la orina puede ser

un marcador importante de enfermedad renal. Seole la res-
puesta INCORRECTA:
I. La excrecin urinaria de proteinas, superior a 3 9/24 horas
supone en la prctica, que exista afectacin glomerular.
2. La rara presencia de Proteinuria selectiva (IqG/albumna
L<0.II mlica un mal pronstico en la nefritis de cambios
mnimos".
3. La presencia en la orina de proteinas de baio peso molecu-
lar, de forma aislada, sugiere afectacin tubular renal.
4. La microalbuminuria es factor pronstico de la nefropata
diabtico.
5. La proteina de Taum-Horsfall se compone de mucroproteinas
secretadas por las clulas tubulares. Humps" subepiteliales
XII. NEFROLOGA
o Infeccin por Estreptococo B-hemoltico del grupo A cepa 2.3. Otras glomerulonefritis
M nefritgena en faringe, o menos frecuentemente cutnea
(MIR). A. GLOMERULONEFRITIS FOCAL Y SEGMEN'I'ARIA: Causa mas
o Periodo de latencia (6-10 das infeccin tarngea, 2 sema- frecuente cle sndrome nefrtico resistente a esteroides en el
nas infeccin cutnea) (MIR). nlno. .
Ms frecuentemente asintomtico. B. ENFERMEDAD DE BERGER; causa mas frecuente de hematu-
Sindrome nefrtico (hematuria macroscpica, edemas, hi- ria recurrente de origen glomerular.
pertensin arterial, proteinuria no selectiva, oliguria transi- C. HIPERCALCIURIA IDIOPTICA: Causa mas frecuente de
toria) (MIR). hematuria no glomerular en el nio.
o Hipocomplementemia (C3 y CH50) transitoria (MIR). D. GLOMERULONEFRITIS MESANGIOCAPILAR: Causa mas
o Elevacin del ASLO, Anti-DNAsa B (MIR). frecuente de glomerulonefritis crnica en nios mayores y adul-
o Tratamiento sintomtico. No indicados esteroides ni citost- tos venes
ticos. E. ENFERMEDAD DE ALPORT:
o Formas epidmicas (nios): meior pronstico. Formas es- Nefritis hereditaria mas frecuente (MIR).
pordicas (adultos): peor pronstico. Habitualmente herencia ligada al X dominante.
Ms frecuente y grave en varones.
Microscopio ptico e inmunofluorescencia inespecfcos.
Microscopio electrnico: membrana basal con delamina-
ciones y ag rietada.
o Clnica: hematuria macroscpica recidivante, proteinuria,
insuficiencia renal progresiva + sordera neurosensorial, al-
Periodo de latencia Infeccin de garganta por teraciones oftalmolgicas (lenticono) (MIR), trombocitope-
I -3 semanas estreptococa b-hermollico nia, hiperprolinemia.
o En fase terminal dilisis o trasplante.
MIR 00 (6847): Nio de I I aos con los siguientes antecedentes:
a los aos y en varios anlisis se detecta hematuria microscpi-
g, con niveles IgA normales y normocalciuria. A la edad de 9
aos gersista la hematuria en los anlisis e incluso se haban
observado alqn episodio recortado de hematuria macrosmaica.
Un ao ms tarde se detect proteinuria moderada de 1250
mg/24horas. En el momento de la consulta persisten las altera-
ciones en el sedimento, pero la proteinuria es de ranqo nefrti-
cg con creatinina srica de 1,3 ma/dl. Existen antecedentes
familiares de nefromta evolutiva con desarrollo de insuficiencia
renal y de miopa familiar por Ienticonus. Cul sera el di;
gnstico ms grobable?:
Enfermedad de Algort".
Glomerulonefritis mesangial (enfermedad de Berger).
Enfermedad poliqustica autosmica dominante.
Enfermedad de adelgazamiento de la membrana basal.
.0"w?" Nefritis intersticial por hipersensibilidad.
3. Enfermedades vasculares
Cuno Intensivo MIR AsturiuZME
3.1. Sndrome Hemoltico-Urmico
.
Glomerulonefritis aguda postestreptoccrca
MIR 05 (8114): Indique el hallazqo mas indicativo de sndrome A. EPIDEMIOLOGA

nefritico aaudo, en el anlisis de orina: o Menores de 4 aos.
Cilindros hialinos. o Causa ms frecuente de insuficiencia renal aguda en nios
Cilindros leucocitarios. pequeos (Nelson).
Cilindros hemticos". Asociacin con la produccin de una toxina (verocitoxina)
Cilindros granulosos. por E. Coli serotipo OI 57:H7 (MIR).
99950:" Lipiduria. B. CLINICA
O . FASE PRODRMICA: 1-7 das. Gastroenteritis mucosanguino-
MIR 05 (8143): Qu dos enfermedades no suguradas pueden lenta (2/3) (5 MIR) o infeccin de vias respiratorias altas (1/3).
aparecer despus de una infeccin local producida por Strm b. FASE AGUDA: Irritabilidad, palidez, oligo-anuria, hematuria y
coccus pzogenes (estreptococo (3 -hemo|tico del grupo A)?: proteinuria, hipertensin arterial (>50%), hemorragia gastroin-
Escarlatina y erisipela. testinal y sntomas neurolgicos (4 MIR).
Erisipela y ebre reumtica. C. DIAGNSTICO
Glomerulonefritis aquda y fiebre reumtica. Anemia hemoltica microangioptica (esquisfocitosis y reticuloci-
Carditis y erisipela. tosis con Coombs negativo) + trombocitopenia + insuficiencia
PPPNT Erisipela y glomerulonefritis aguda. renal aguda (8 MIR).
MIR 08 (9031): Una de las siguientes caractersticas morfolgi-

E, corresponde a la qlomerulonefritis proliferativa aguda
post-esteptoccica:
Afectacin difusa de penachos glomerulares.
Infiltracin glomerular por neutrfilos.
Prolferacin de clulas endoteliales y mesangiales.
Depsitos mesanaiales de IaA*.
E-"PPJNT' Depsitos subepitelales de material electrodenso.
MIR 02 (7422): Nia de 3 aos que presenta afectacin brusca

del estado general dentro del contexto de un cuadro febril con
diarrea mucosanguinolenta. A la exploracin aparece glida y
somnolienta, la auscultacin cardiopulmonar es normal, el ab-
domen doloroso y el resto del examen fsico slo revela la pre-
sencia de peteauias ountiformes diseminadas. La orina es hema-
trco y se constata hipertensin arterial. EI hemograma muestra
Hb 7gdl, 17.000 leucocitos con neutrofilia, 37.000 plaguetas
con normalidad de las pruebas de coaaulacin. Cual es el
diagnstico ms probable?:
i. Sepss por Salmonella.
2. Prpura de Schlen-Henoch.
3. Glomerulonefritis aguda post-infecciosa.
4. Sndrome hemoltico-urmico*.
5. Coagulacin intravascular diseminada.
3.2. Trombosis de la vena renal

i
Curso Intensivo _ Asturias - A. EPIDEMICLOGA
Hemlisis microangioptica o Recin nacidos y lactantes: Asfixia perinatal, deshidratacin,
shock, sepsis e hiio de madre diabtico (MIR).
D. TRATAMIENTO o Tras lactancia: sndrome nefrtico (glomerulonefritis mem-
Sintomtico. branosa, ms frecuente en adultos), cardiopata ciangena,
E. PRONSTICO estados cIe hipercoagulabilidad hereditarios y agentes de
En relacin con la duracin de la fase oligo-anrica y con la contraste angiogrficos.
gravedad de las complicaciones neurolgicas. B. CLNICA
o Lactantes: cuadro sbito de hematuria macros'cpica + masa
uni o bilateral en fosas lumbares (MIR).
Es repeMlR o Tras lactancia: Hematuria macro o microscpica, proteinuria
+ dolor en fosa lumbar (3 MIR).
El SHU se caracteriza por la asociacin de anemia hemoltica
Ms frecuente afectacin unilateral; afectacin bilateral > insufi-
microangioptca + trombocitopenia + insuciencia renal agu-
ciencia renal aguda.
da. (8+)
W repeMlR
Con mayor frecuencia la fase prodrmica del SHU consiste en
una gastroenteritis mucosanguinolenta. (5+)
MIR 97 FAMILIA (5095): Un nio de 3 aos de edad comenz

con una astroenteritis, agravndose su estado pocos das des-
pus. La exploracin fsica puso de manifiesto deshidratacin,
edemas, gteauias, hepatoesplenomeaalia y gran irritabilidad.
Se le encontraron datos de anemia hemoltica microanqioptica,
trombocitopenia e insuficiencia renal aquda. Seale que compli-
cacin de las siguientes NQ es probable encontrar en este en-
termo:
I. Incremento de la anemia.
2. Acidosis con higogotasemia".
3. Insuficiencia cardaca congestiva.
4. Hipertensin.
5. Uremia.
La insuficiencia renal aguda se acompaa de hiperpotasemia.
MIR 99 (6336): Nio de 5 aos con gastroenteritis de tres das

de evolucin. En Urgencias se aprecia anemia intensa con
hemates fragmentados, hipertensin severa y elevacin de la Trombosis de lo vena renal
creatinina srica, Qu diagnstico, de los siguientes, es el m_s
Qrobable?: c. DIAGNSTICO
Deplecin hidrosalina. Ecografa: aumento del tamao renal.
Fracaso renal agudo por necrosis tubular. Renograma isotpico: ausencia de funcin en el rin afec
Sndrome urmico hemoltico*. tado.
Glomerulonefritis extracapilar. ECO Doppler: confirma el diagnstico.
PLAY-N." Glomerulonefritis postintecciosa. Evitar medios con contraste para disminuir el riesgo de ma-
yor lesin vascular.
MIR OI (7162): Un nio de 4 aos presenta insuficiencia renal D. TRATAMIENTO
a uda anemia m rcada con abundantes es uistoctos en el o Anticoagulantes o trombolticos (estreptocinasa).
frotis de sangre perifrica. EI diagnstico probable es: o Netrectoma en nios con hipertensin arterial grave refrac-
Glomerulonefritis aguda. taria al tratamiento antihipertensivo.
Fracaso renal agudo isqumico.
Trombosis de las venas renales.
Sndrome hemoltico-urmco.
.UFSBN." Insuficiencia renal hemoglobnrica.
9,3, XII. NEFROLOGIA
MIR 95 FAMILIA (3982): Un paciente con sndrome nefrtico -Desmopresina oral o intranasal a la hora de acostarse (alta
presenta sbitamente dolor lumbaLvaricocele izquierdo, herna- tasa de recadas).
turia, incremento siqnificativo de la proteinuria y rapido deterioro o Oxibutina (anticolinrgco y relaiante muscular).
de la funcin renal. Vd debe pensar que dicho paciente proba- c. OTRAS MEDIDAS: Dispositivos de alarma.
blemente ha desarrollado:
Un sndrome urmico-hemoltico. 5. Malformaciones renales y de las
Una trombosis de la vena renal.
Una glomerulonefritis rapidamente progresiva. vas urinarias
Una coagulacin intravascular diseminada.
PPPNT Una obstruccin de vas urinarias. Vaso aberrante Polo superior hipogentico
4. Enuresis
> . CONCEPTO
Emisin involuntaria y repetida de orina durante el da o la
noche, a una edad en la que se espera que haya continen-
cia.
Puede ser primaria cuando no hubo control previo, o secun- Estenosis
Duplicidad renal
daria cuando va precedida de un periodo de continencia de pieloureteral hidronefross
al menos meses.
La edad de comienzo de la enuresis primaria son los 5 aos
(MIR). Duplicacin del stenosis ureteral
urter Litiasis
Es ms frecuente en varones y son frecuentes los anteceden-
tes familiares.
Estenosis o refluio
vsco-ureteral Ureter anomalo
Estenosis Ureterocele
cuello vesical
Obstruccin
Vlvulas uretra Lili neurognica
\
Estenosis uretra
Fimosis
IL;
(urcn Intensiva MIR Asturias
5.1 . Uropata obstructiva

0 La mayora de las lesiones obstructivas en Ia infancia son
congnitas.
Curso Inlensivo MIR Aslun
o La obstruccin de la unin pieloureteral es la lesin obstructi-
va ms frecuente en la infancia y casi siempre se debe a la
estenosis congnita de la unin pieloureteral (20% de los ca-
4.1. Enuresis diurna sos son bilaterales).
n Ms habitual en las nias, rara vez aparece en > 9 aos. . Valvulas uretrales posteriores causa ms frecuente de uropa-
o La causa mas frecuente de enuress diurna en preescolares ta obstructiva infravescal en el nio (MIR).
consiste en esperar hasta el ltimo minuto para ir a orinar o Diagnstico de la uropata obstructiva mediante ecografa
(aplazamiento de la miccin). renal (MIR).
o Descartar incontinencias o alteraciones orgnicas (estrei- o En los casos de menor intensidad o que afectan a un slo
miento asociado, diabetes). m se debe ser muy prudente a la hora de establecer
un pronstico, ya que en el ltimo trimestre de gestacin
4.2. Enuresis nocturna existe un cierto grado de dilatacin de Ia va urinaria se-
cundario a la poliuria fetal fisiolgica, que puede condu-
A. CLASIFICACIN cir a errores de interpretacin. En general se recomienda
a. PRIMARIA: esperar al nacimiento para realizar una valoracin defini-
o Forma clnica ms frecuente. tiva mediante ecografia, urografa iv, cistografia miccio-
Monosintomtica en el 90% de los casos. nal, gammagrafa y renograma isotpicos (MIR).
o Tendencia a la desaparicin espontnea, excepto en los . En los casos ms severos (e.: valvulas de uretra poste-
casos con alteraciones emocionales. rior), existir afectacin bilateral con funcin renal muy
b. SECUNDARIA: Relacionada con tensiones emocionales. pobre, riesgo de oligoamnios e hipoplasa pulmonar. Un
B. TRATAMIENTO comit multidisciplinario (obstetra, neonatlogo y ciruiano
Se plantea tratamiento cuando el nio comienza a sentirse in- peditrico) decidir la necesidad de una intervencin qui-
cmodo con los sntomas, Io cual se relaciona con su edad y con rrgica intratero, para descomprimir el tracto urinario y
Ia intensidad del cuadro. Antes de los 7 aos no es previsible un preservar la funcin renal y pulmonar.
porcentaie de respuesta al tratamiento que meiore la tasa de o El hallazgo ecogrfico de quistes intraabdominales y oli-
remisin espontnea. goamnios es tpico de uropata obstructiva (MIR).
a. MEDIDAS HlGINICO-DIETI'ICAS: Restriccin de lquidos 2
horas antes de acostarse, "cena seca, miccin previa a acostar-
se, eiercicos de control esfnteriano, graticaciones reforzadoras
(calendario con premios, evitar castigos o crticas).
b. TRATAMIENTO FARMACOLGICO: Tratamiento de segunda
lnea tras la terapia conductista.
es
MIR
MIR 00 FAMILIA (6656): La ecoqrafa prenatal realizada a una Nios con refluio grados IV-V se iniciara tratamiento pro-
muier qestante de 29 semanas, muestra a un feto con una ecta- filctico durante un periodo mnimo de 'I ao.
sia pieloureteral izquierda importante:
I. Debe de provocarse el parto urgentemente para el trata-
miento precoz de una malformacin del tracto urinario.
2. Debe realizarse una puncin percutnea del rin fetal
afectado, para colocar un catter que facilite el drenaie uri-
nario nefroamnitico.
Debe de mantenerse Ia gestacin a trmino y realizar un
tratamiento quirrgico sobre el rin izquierdo, en las pri-
meras 24 horas de vida.
Debe de mantenerse Ia aestacin a trmino y realizar al
nacimiento, una ecoqrafa abdominal, una uroarafa intra-
venosa v una uretrocistoqrafa miccional, para el diaqnsti-
co diferencial de Ia anomala".
EI tratamiento prenatal de eleccin, es Ia antibioterapia
profilctica CI Ia gestante, para evitar Ia infeccin urinaria
del sistema pieloureteral izquierdo fetal.
5.2. Refluio vsico-ureteral

A. EPIDEMIOLOGIA
Anomala urolgica ms frecuente en Ia infancia.
B. ETIOPATOGENIA
Secundario o una insercin anmala del urter en Ia pared
vesical.
Aunque muchos casos de retluio meoran con Ia edadl (MIR),
Ia probabilidad de que este cuadro remita de forma espon-
tnea decae con la edad, siendo muy baia despus de los 6
anos.
c. CLNICA
Infeccin como manifestacin clnica ms frecuente (MIR).
Posible nefropata por refluio (glomeruloesclerosis focal y
segmentaria), con evolucin a Ia insuficiencia renal crnica
(MIR). Curso Intensivo MIR Asturias
. DIAGNSTICO
Diagnstico inicial del refluio por cistografa micconal con
contraste (CUMS) (MIR).
Otras tcnicas: cistografa isotpica directa (para el segui-
miento evqtivo), ecocistografa y cistografa isotpica indi-
recta.
Diagnstico del dao renal (nefropata por refluio o cicatri-
ces) mediante gammagrafa renal con DMSA.
i la iL
i
,
Leve (Grado I) Moderado (Grado 3) Moderado (Grado 5)
Rafluia solo en el urter Dilatacin moderada del Dilatacin grosero del
urter y la pelvis renal urter, Ia pelvis renal
y clices
Grados de refluio vsico-ureteral
E. TRATAMIENTO
Cistografia donde se demuestra un refluio grado V (maximo)
Tratamiento mdico/quirrgico dependiendo del grado de
refluio y de Ia edad del paciente (MIR).
MIR 99 FAMILIA (6127): Seale cul de las siguientes afirmacio-
EI tratamiento quirrgico suele recomendarse en aquellos nes referentes aI refluio vesico-ureteral en el nio NO es correc-
pacientes con un refluio severo persistente y en aquellos con
to:
lTUs recurrentes a pesar del tratamiento mdico. T Se encuentra en el 30% de los nios con infeccin urinaria.
Profilaxis antibitico frente a ITU (MIR). Siguiendo las reco- 2. Tiene tendencia a la curacin espontnea.
mendaciones ms recientes: 3 Tiene gran trascendencia como factor predisponente a la
o Nios con refluio qrados Il|| uni o bilateral, diagnostica- infeccin renal y pieloneftis crnica.
dos tras una primera ITU o tras estudio por dilatacin de 4. Cuando se diaqnostica antes de los 5 aos Ia indicacin
va urinaria en poca prenatal, no se recomienda inicial- Quirrgica es Ia norma*.
mente profilaxis. Si en Ia evolucin tienen ITU recurrente 5. En los casos dioptcos, considerados en su coniunto, puede .S
o aparece dao renal en DMSA iniciar profilaxis que se ,05
afirmarse su condicin gentica. S
mantendr un mnimo de I ao. D
LU
O.
(6.40
151113
55-3 XII. NEFROLOGA
MIR 00 FAMILIA (6592): Cul es la glomerulonefritis gue con B. EXTROFIA VESICAL:

mayor frecuencia se asocia a Ia existencia de refluio vesicourete- En la extrofia vesical clasica, la veiiga sobresale desde la
gli pared abdominal y su mucosa quedo expuesta.
Nefropata IgA. Los nios sufren un epispadias completo con un escroto
Glomerulonefritis Membranosa. amplio y fino.
Glomerulonefritis Membrana-Proliferativa. El ano se desplaza anteriormente en ambos sexos y a veces
Hialinosis seqmentaria y focal*. se aprecia prolapso rectal.
.UPW. Enfermedad por lesiones mnimas. Son frecuentes la criptorquidia y las hernias inguinales.
Las secuelas de la extrofia vesical no tratada comprenden
5.3. Otras malformaciones la incontinencia urinaria total y una mayor incidencia de
A. HIPOSPADIAS cancer de veiiga, generalmente adenocarcinoma (MIR).
Malformacin congnita (MIR) consistente en:
o Desembocadura anmala del meato uretral en la parte
ventral del pene.
o Prepuco redundante en la cara dorsal del pene y falta
en la cara ventral.
o lncurvamiento ventral del pene en grado variable.
En ocasiones se asocia a malformaciones del tracto urina-
rio Superior, estenosis del meato uretral, hernia inguinal o
criptorquidia (lo mas frecuente) (MIR).
Puede ser perineal (forma ms grave), escrotal, penoescro-
tal, peneano, coronal o glandeano (forma ms benigna y
frecuente).
Tratamiento quirrgico (i 2 meses o 2 aos segn los au-
tores).
all
Extrofa vesical
C. ECTOPIA URETERAL:
EI signo clsico de la ectopia ureteral es la incontinencia en
una nia (con goteo constante de orina durante el da y Ia
noche), que no tiene otras anomalas en la mccin y que
aparece tras haber llegado a la edad del entrenamiento
esfinteriano (signo de Swartz") (MIR).
.ll
. Tubulo oatas
6.1 . Acidosis tubular renal (ATR)
ATR 1 (DISTAL ATR 2 PROXIMAL
La nefrona distal no secreta H+. El tbulo proximal no reabsorbe bicarbonato, habi-
tualmente por un trastorno generalizado de ste (sd.
de Fancon) (MIR).

Acidosis metablica hiperclormica hipo o nor- Acidosis metablica hiperclormica hipo o normopo-
mopotasmica (4 MIR) tasmica (2 MIR).
No acidifica la orina (MIR), pH urinario > 5'5 a Es capaz de acidificar la orina (MIR).
; pesar de sobrecarga cida.
Baia amoniuria (anion gap urinario positivo: Amoniuria normal.
' sodio + potasio urinarios > cloro urinarios).
g Se asocia a litiass (4 MIR).
(24.9,.
MIR
W repeMlR 7. ore- untas MIR

La ATR cursa con acidosis metablica hiperclormica, hipopota-
smica. En la forma proximal (tipo 2) la orina se puede acidifi- 7.1. Equilibrio cido-base
car. (4+)
Valores normales de pH: 7.35-7.45; Na: 135-145 mEq/L; Bi-
carbonato: 23-27 mEq/L; pCO2 arterial: 35-45 mmHg (MIR).
a5 repeMlR MIR 05 (8207): Un nio de 7 meses deshidratado, con vmitos,

La ATR distal (tipo l) se asocia con litiasis renal. (4+) diarrea y liebre nos llega la siguiente analtica: Hb 11.6 gr%;
Hto: 39%; Leucocitos: 14.900 mrn3 (Neutrfilos: 63%; Linfocitos:
MIR 99 FAMILIA (6132): Un nio de 18 meses, con retraso en el 30%; Monocitos; 7%); Plaquetas: 322.000 mm3; Osmolaridad:
desarrollo estatura onderal y polidipsa, presenta la siguiente 295 mOszL; Na: T37 mEgL; K: 5.6 mEq/L; Ca inico: 1,2
analtica en sangre: Na 131 mEq/L; K 3,2 mEgZL; CI 115 mmoI/L; pH: 7.20; pCOqz 25 mmHg; COQH: ll mEq/LE.B.: -
mEgzL; pH 7,24; C03H 12 mEa/L: pCOZ 28 mEq/L y en orina: l9mEgL; Lactato: 5.3 mmoI/L, Creatinina: 4.2mgr%. Cul es
Na 29 mEq/L; K 38 mEq/L; H 7. Cul, de los siguientes, es el la valoracin metablica de esta deshidratacin?:
diagnstico ms probableZ: Deshdratacin isotnica con acidosis mixta.
Aciderna orgnica. Deshdratacin hipotnica con acidosis metablica.
Acidosis tubular distal. Deshdratacin isotnica con acidosis metablica.
Sndrome de Fanconi. Deshdratacin hipertnica con acidosis metablica.
Sndrome de Bartter. .UPPN. Deshdratacin isotnica con acidosis respiratoria.
wewwe Diabetes inspida netrognica.
MIR 09 (9226): Un nio viene a la urgencia en un estado estu-
MIR 99 (6332): En cul de las siguientes enfermedades es poroso y con taquipnea. Presenta un pH de 7.28, presin arte-
EXCEPCIONAL la aparicin de nefrocalcnosis medular como rial de oxgeno de 105 mmHg (14 kPa) y presin arterial de
complicacinZ: anhdrido carbnico de 28 mmHg (3,4 kPa) con bicarbonato de
Enfermedad de Bartter. 17 mmol/l y exceso de bases de -l2 mmol/l en plasma. Desde
Intoxicacin por vitamina D. el punto de vista acidobase, presenta:
Hiperparatirodismo primario. l. Acidosis respiratoria no compensada totalmente.
Acidosis tubular proximal tipo ||*. 2. Acidosis respiratoria totalmente compensada.
.VFPJN. Acidosis tubular distal (clsica). 3. Acidosis metablica totalmente compensada.
4. Acidosis metablica no compensada totalmente.*
MIR O2 (7424): Se trata de un nio de 7 aos con retraso estatu- 5. Alcalosis respiratoria compensada.
ro-ponderal que presenta signos radiolgicos de raqutismo y
ecogrticos de nefrocalcnosis. Los anlss demuestran acidosis MIR IO (9450): Nia de 10 aos que viene a revisin de salud.
metablica con PH inferior a 7,32 y Bicarbonato plasmtico La exploracin fsica es normal con un peso y una talla en el
inferior a l7 mEq/litro. El PH de la orina en 3 determinaciones percentil 50 y TA 109/65. Un analisis de orina de rutina muestra
es siempre superior a 5,5. Otras alteraciones metablicas con- una densidad especica de 1035 pH 6 sangre 2+ sin protenas.
sisten en hipercalciuria, hipocitruria y discreta disminucin de la El sedimento urinario muestra de 5-10 hemates por campo.
resorcin del fsforo. No se detecta qlucosuria ni aminoacduria. Cual sera la conducta ms apropiada a seguir?:
De las siguientes posibilidades, seale el diagnstico correcto: Determinar creatinina y nitrgeno en sangre.
Sndrome de Bartter. Derivar a Ia nia para la realizacin de una citoscopia.
Acidosis tubular distal (Tipo l.* Determinar anticuerpos antinucleares y complemento.
Acidosis tubular proximal (Tipo ll). Volver a repetir el sedimento de orina en 15 das.*
Sndrome completo de Fanconi. 51 .593.? Realizar una tomografa axial computarizada abdominal.
S-"F 'JNT Enfermedad de Harnup.
MIR O3 (7686): Un nio de cuatro aos de edad muestra un

importante retraso de crecimiento, lesiones de raqutismo resis-
tentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D y poliu-
ria. Cul de las siguientes asociaciones considera que permite
el diagnstico de sndrome de Fanconi3:
I. Glucosuria + hiperaminoaciduria + alcalosis + hipertosfo-
remia.
2. Glucosuria + hipoglucemia + acidosis metablica + hipo-
fosforemia.
3. Glucosuria + hiperaminoaciduria + acidosis metablica +
higotostoremia.
4. Glucosuria + hiperaminoaciduria + alcalosis metablica +
hipofostoremia.
5. Hipoglucemia + hiperaminoaciduria + alcalosis metablica
+ hipotostoremia.
6.2. Diabetes nspida nefrognica
A. GENTICA
Ligada al X.
B. PATOGENIA
o Ausencia de respuesta a Ia ADH por alteracin en los recep-
tores V2.
Excretan grandes volmenes de orina hipotnica con ADH y
osrnolaridad plasmticas elevadas (2 MIR).
C. CLINICA
Deshdratacin hipernatrmica (2 MIR). Fiebre.
D. TRATAMIENTO
Rehidratacin, clorotiazida.
en
Mili
XII. NEFROLOGA
RESUMEN DE NEFROLOGA
. INFECCIN DEL TRACTO URINARIO
Durante el periodo neonatal y el primer ao de Vida predomina en varones. A partir del ao, predomina en el sexo femenino.
Transmisin por va ascendente, excepto en el periodo neonatal en el que la va de contagio es preferentemente hematgena.
Germen ms frecuente: E. coli.
Clnica tanto mas inespecfica cuanto mas pequeo seo el nio. Sintomatologa tpica urinaria a partir de la edad preescolar.
Leucocituria, hematuria, nitritos + en el sedimento urinario [diagnstico de sospecha)
......d Diagnstico de certeza mediante el cultivo cuantitativo de orina (> 100.000 colonias/mL,- cualguier nmero de colonias si la orina
se recoge por puncin suprapbica).
- importante descartar malformaciones anatmicas de vas excretoras mediante ecografa, cistografa y exploraciones isotpicas
(gammagrafa renal con DMSA marcado con Tc detecta precozmente cicatrices renales).
o Tratamiento profilctico en nios menores de 2 aos con ITU febril hasta finalizar los estudios de imagen (cstografa), en nios
con refluio de grado IV-V, y en pacientes con infecciones de repeticin.
2. ENFERMEDAD DE CAMBIOS MNIMOS

SNDROME NEFRTICO: Proteinuria e hipoalbuminemia acompaada en grado diverso de edema, hiperlipidemia y lipiduria,
trombosis (vena renal), infecciones (peritonitis neumoccica)... Aumento de la reabsorcin tubular de sodio por hiperaldosteronis-
mo secundario.
>80% de los sndromes nefrticos en la infancia.
Ms frecuente entre 2-6 aos.
Fusin de podocitos en microscopio electrnico. Microscopio ptico normal.
Clnica: Proteinuria intensa (> 3'5 g/dia) y altamente selectiva (ndice de aclaramiento lgG/transferrina < Ol) con funcin renal
normal y sin hipertensin. Complemento normal. Sedimento urinario normal.
o Biopsia si caractersticas atpicas (< 6-12 meses/adulto, macrohematuria, hipocomplementemia, ausencia de respuesta a esteroi-
des...).
o Curso recidivante.
Buena respuesta al tratamiento con esteroides.
Pronstico excelente.
3. GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTESTREPTOCOCICA

o Sindrome nefritico agudo mas frecuente en la infancia.
o Ms frecuente entre 2-12 aos.
t Anatoma patolgica: Proliferacin endocapilar difusa. Humps. Depsitos granulares de IgG y C3 en inmunofluorescencia.
o Clnica: Infeccin por Estreptococo B-hemoltico del grupo A en faringe, o menos frecuentemente cutnea. Periodo de latencia (-
lO das infeccin farngea, 2 semanas infeccin cutnea). Ms frecuentemente asintomtico; sndrome nefritico (hematuria ma-
croscpica, edemas, hipertensin arterial, proteinuria no selectiva, oliguria transitoria).
Hpocomplementemia (C3 y CH50) transitoria. Elevacin de ASLO.
- Tratamiento sintomtico. No indicados esteroides ni citostticos.
4. OTRAS GLOMERULONEFRITIS
Glomerulonefritis focal y segmentaria: causa ms frecuente de sndrome nefrtico resistente a esteroides en el nio.
o Enfermedad de Berger: causa mas frecuente de hematuria recurrente de origen glomerularr.
o Hipercalciuria idioptica: causa ms frecuente de hematuria no alomerular en el nio.
o Glomerulonefritis mesangiocapilar: causa mas frecuente de glomerulonefritis crnica en nios mayores y adultos ivenes.
o Enfermedad de Alport: nefritis hereditaria ms frecuente. Ms frecuente y grave en varones. Clinica: hematuria macroscpica
recidivante, proteinuria, insuficiencia renal progresiva + sordera neurosensorial, alteraciones oftalmolgicas (lenticono).
5. ENFERMEDADES VASCULARES
SNDROME HEMOLTICO- URMICO: Causa ms frecuente de insuficiencia renal aguda en nios pequeos Asociado con la
produccin de verotoxna por E. coli 01572H7. Clinica: Prdromos de gastroenteritis mucosanguinolenta seguido de un cuadro de
irritabilidad, pGliClGZ, olgoanuria, hematuria y proteinuria, hipertensin arterial, hemorragia gastrointestinal y sntomas neurolgi-
cos. Diagnstico: Anemia hemoltica microangioptica (esquistocifosis, Coombs negativo) + trombocitopenia + insuficiencia renal
aguda. Tratamiento sintomtico.
o TROMBOSIS DE VENA RENAL: Factores predigaonentes: Asfixia perinatal, deshidratacin, shock, sepsis e hijo de madre diabtico.
Sospecha diagnstica ante la aparicin brusca de una masa renal palpable en lactante gravemente deshidratado + hematuria
macro/microscpica. Diagnstico por ECO Doppler. Tratamiento anticoagulantes o tromboliticos. Nefrectoma en nios con hiper-
tensin arterial grave.
. MALFORMACIONES DEL RlON Y DE LAS VAS URINARIAS

o La obstruccin congnita de la unin pieloureteral es la lesin obstructiva mas frecuente en la infancia.
a Valvulas uretrales posteriores causa mas frecuente de uropata obstructiva infravesical en el nio.
o Diagnstico de la uropata obstructiva mediante ecografa renal: en los casos leves o que afectan a un slo rin se recomienda
esperar al nacimiento para realizar una valoracin definitiva mediante estudios de imagen.
o El hallazgo ecoqrfico de quistes introabdominales oli oamnios esti co de uropatia obstructiva.
o REFLUJO VSICO-URETERAL: Muchos casos meioran con la edad (refluios de baio grado). Infeccin como manifestacin clnica
mas frecuente. Nefropata por refluio (glomeruloesclerosis focal y segmentaria) con evolucin a la insuficiencia renal crnica.
Diagnstico por cistografia miccional con contraste. Profilaxis antibitico frente a ITU. Tratamiento mdico/quirrgico segn el
grado de reflujo y la edad del paciente.
(su
M
\I . TUBULOPATIAS
ACIDOSIS TUBULAR RENAL TIPO 1 lDISTAL): La nefrona distal no secreta H+. Acidoss metablica hiperclormica hipo o normo-
potasmica. No acidica la orina, pH urinario > 55 a pesar de sobrecarga cida. Baia amoniuria. Se asocia a Iitiasis.
0 ACIDOSIS TUBULAR RENAL TIPO 2 lPROXIMALl: El tbulo proximal no reabsorbe bicarbonato, habitualmente por un trastorno
generalizado de ste (sd. de Fanconi). Acidosis metablica hiperclormica hipo o normopotasmica. Amoniuria normal. Es capaz
de acidificar la orina.
o SNDROME DE FANCONI: Retraso del crecimiento, raquitismo vitamino D resistente, poliuria... Acidosis metablica + hipofosfo-
rema + glucosuria + aminoaciduria.
. DIABETES INSPIDA NEFROGNICA: Ligada al x. Grandes volmenes de orina hipotnica con ADH y osmolaridad plasmticas
elevadas. Deshidratacin hipertnca, hpernatremia. Fiebre. Tratamiento: clorotiazida.
8. EQUILIBRIO CIDO-BASE
o Valores normales: Na 135-145 mEq/L; pH 7'35-7'45; Bicarbonato 23-27 mEq/L; pCO2 arterial 35-45 mmHg.
rm Xlll. HEMATOLOGA
XIII
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9f 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOFOO. 01.02. 03.04. 05.06. 07.08. 09.10. II.12. 3.
Anemias
Prpuras
Preguntas MIR
Imprescindible
PuRPuRA DE gCHNLEIN-HENOQH (14 MIR)
- Prpura anafilactoide.
- Vasculitis ms frecuente en la infancia (vasculitis leucocitoclstica).
- Prpura cutnea (manifestacin mas grecoz y frecuentel: mculo-papulosa, cursa en brotes y se localiza en zonas declives de forma
bilateral y simtrica.
- Arlralgias de grandes articulaciones, en brotes.
- Dolor abdominal clico, vmitos, invaginacin intestinal.
- Clinica renal: condiciona el pronstico. Hematuria y proteinuria (manifestacin ms frecuente). < 10% insuciencia renal crnica.
Lesin glomerular idntica a la enfermedad de Berger: depsito mesangial de IgA.
- Diagnstico clnico. Prueba de Rumpel-Leede +. No trombopenia. Aumento de IgA srica. Diagnstico definitivo demostrando clep-
sitos de lgA en vasos de la dermis por inmunoflourescencia directa.
Tratamiento: Repaso. AINEs / Prednisona si manifestaciones neurolgicas o sndrome nefrtco. Inmunosupresores S nefropCIICI de
curso desfavorable.
PRPURA trombocitognica idioptica
- Prgura trombocitognica ms frecuente en la infancia.
- Antecedente de enfermedad viral 2 semanas antes.
- Clnica: Equmosis y petequias cutneo-mucosas, generalizadas, asimtricas, de predominio en extremidades inferiores. Ausencia de
visceromegalias y adenopatas.
- DOgnSlCO: Trombopena, megacarioctos normales o aumentados en mclula sea, anticuerpos antiplaquetas positivos. Test de Ivy
alterado.
- Gammaglobulina (tratamiento de eleccin gara elevar rpidamente el nmero de plaquetas), corticoides. Si fracasan, inmunosupre-
sores en < 5 aos, esplenectoma en > 5 aos.
- La evolucin mgs probable es a la resolucin espontnea.
CURso INTENSIVO MIR ASTURlAS 3303
1.1. Valores hematolgicos bsicos

Hemoglo'binq (g/dL)'z,_ _Hemqtoeltitos(%)
Recin nacido 'J i'f-: 14-20 45-65
7
3 meses 9,5-14,5 31-41
mesesraps 10,5-14 33-42
7:1"2 'i .j 1; I I .1 3440
Crisis retriculocitaria al tercer mes de vida en el RN a trmino, al

59-69 mes en el prematuro.
1.2. Anemia ferropnica

m MlRAmms
A. EPIDEMIOLOGA Paldez coniuntival
o Anemia mas frecuente en la infancia.
o Causa ms frecuente de anemia nutricional en la infancia
(MIR) . Curso Intensivo MIR Asturias
o Dos picos de mxima incidencia: entre los meses y los 2 Asfenio
aos, y entre los 12 y 15 aos.
B. ETIOLOGIA
a. DISMINUCIN DE LOS APORTES DE HIERRO: Quelitis angular
o Reservas prenatales escasas: prematuridad, gemelaridacl, W
carencias maternos durante el embarazo.
Aporte insuficiente de hierro.
Dficit de absorcin: aclorhidria, diarrea crnica, ciruga
digestiva.
o Atransferrinema congnita.
b. AUMENTO DE REQUERIMIENTOS:
o Crecimiento (lactancia y pubertad).
o Infecciones (MIR).
o Enfermedades crnicas.
c. PRDIDAS EXCESIVAS: Hemorragios agudas o crnicas (MIR).
c. CLNICA lositis atrtica
Palidez, astenia, taquicardia, anorexia y detencin de la curva
ponderol, soplo cardiaco, pica, alteracin de teidos epteliales
(estomotitis, uas quebradizas, pelo seco...), sintomatologa Cmso intensivo MIR Asun-ns
neurolgica (irritabilidad, disminucin del rendimiento escolar),
predisposicin a las infecciones (respiratorios).
D. DIAGNSTICO _
La tincin del hierro en la mdula sea es la prueba ms real para demostrar la carencia orgnica de hierro (2 MIR).
FERROPENIA LATENTE ERITROPOYESIS FERROPENICA ANEMIA FERROPENICA

Sntomas (-) (MIR) Funcionales S
Hemograma Normal Normal Anemia mCFOCICG
e hipocrmca
Ferritina I (6 MIR) I II
Sideremia Normal (2 MIR) II
C.S.T. Normal J, ll.
C.T.S. transferrina Normal T TT
P.E.L. Normal T T
C.S.T. = Coeficiente de saturacin de la tronsferrino. C.T.S. transferrina = Capacidad total de saturacin

de la transferrina. P.E.L. = Protoporfirna eritrocitaria libre.
o Posible trombocitosis reactiva (MIR).

c Mdula sea: Hiperplasia eritroide con ausencia de hierro
teible en las clulas reticulores.
E. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
a. BETA-TALASEMIA MlNOR:
o Historia familiar.
o Anemia microctica con sicleremia, ferrtina y protoporrina
eritroctaria normales (MIR).
o Aumento de los niveles de HbA2 y HbF (MIR).
b. ENFERMEDADES CRNICAS:
o Generalmente normoctica-normocrmca, puede ser lige-
ramente microctica.
o Ferritina normal o elevada (MIR) (ferritina reactante de fase
Anemia microctica hipocrmica
aguda)
95.3. XIII. HEMATOLOGA
c. ANEMIA SIDEROBISTICA: Siderema y ferritina aumentadas MIR Ol (7096): Ante un enfermo con anemia ferrognica que va
(MIR). a iniciar tratamiento con sulfato ferroso. Qu recomendacin
d. SATURNISMO: MMM?
o Anemia microctica e hipocrmica con punteaclo basfilo Procurar tomarlo en ayunas.
en los hemates (MIR). Asociar Vitamina C.
o Aumento de plomo y de protoporfirinas eritrocitarias libres Asociar algn anticido.*
en sangre y de ALA y coproporfirnas en orina (MIR). La dosis de Fe elemental ser 50-200 mg/di'a.
PPP-NT' Mantener el tratamiento > = meses.
MIR 02 (7351): En relacin con el diagnstico de las anemias

microcticas, cul de las afirmaciones siguientes es FALSA?:
l. Tanto en la anemia ferropnica como en la de trastornos
crnicos la ferritina est disminuida.*
2. En la talasemia el nmero de hemates suele estar normal
o elevado.
3. La microcitosis es menos acentuada en la anemia de trastor-
nos crnicos.
4. En la anemia sideroblstica hay un aumento de los depsitos
de hierro en el organismo.
Cursu Inlcnsim MIR Aslurius2003 5. En la anemia ferropnica siempre hay que buscar la causa
Punteado basofilo en saturnismo del dficit de hierro.
F. TRATAMIENTO MIR 03 (7688): La anemia ferrognica del nio se caracteriza

a. PROFILAXIS: Dieta rica en hierro (alimentos proteicos de ori- por los siguientes hechos EXCEPTO uno:
gen animal), con suplementos durante el embarazo y la lactan- l. Es la causa ms frecuente de anemia nutricional de la infan-
cia. cia.
b. FERROTERAPIA: 2. La lactancia materna prolonqada evita su aparicin".
o Sales ferrosas por va oral (sulfato o gluconato ferroso) 3. Su desarrollo est favorecido por las infecciones repetidas.
(MIR), calculando la dosis en forma de hierro elemental (5 4 El diagnstico se basa en la determinacin de la ferritina
mg/kg/da, hasta 6-8 semanas tras Ia normalizacin de la srico.
hemoglobina) (MIR). Se absorbe meior si se administra en 5. La fase de ferropenia latente carece de sntomas clnicos.
ayunas (2 MIR).
MIR 03 (7746): En relacin con el metabolismo del hierro, sea-
le la afirmacin correcta:
l. La absorcin de hierro tiene lugar en el leon.
2. La asimilacin de hierro meiora con una dieta vegetariana.
3. La mayor parte del hierro srico se localiza en la ferritina.
4. La absorcin de hierro medicamentoso empeora con los
almentos.
5. En condiciones normales la absorcin del hierro contenido
en la dieta es del 20%.
MIR 06 (8527): En relacin con el hierro, seale la respuesta

FALSA:
Los cidos favorecen la absorcin del Fe2+ l. En el intestino, el hierro se une a la ferritina, que es la pro-
tena de transgorte*.
La respuesta al tratamiento se valora mediante la respuesta 2. La demanda de hierro es mayor cuando la eritropoyesis est
reticulocitaria (pico a los 5-10 das) y el aumento de la cifra estimulada.
de hemoglobina. 3. La liberacin de hierro en los depsitos disminuye en la
o La administracin parenteral de hierro dextrano se indica en inflamacin.
los trastornos crnicos de la absorcin o cuando es necesa- 4. La absorcin intestinal del hierro contenido en el hemo de la
rio asegurar el cumplimiento del tratamiento por causas so- carne roja es proporcionalmente mayor que la del hierro
ciales. contenido en los vegetales.
5. La absorcin intestinal de hierro de un hombre sano debe
ser, por lo menos, l mg de hierro elemental al da.
repeMlR
MIR 06 (8386): Ante la sospecha clnica de dficit de hierro:
La ferritina es el parametro analtico ms especfico para el Qu datos analticos, adems del hemograma, debe valorar
diagnstico cle la anemia ferropnica. (6+) para establecer el diagnstico de certeza?:
l. Sideremia, Ac. Flico yVitamina B 12.
MIR 95 (4296): Un nio nacido con 31 semanas de gestacin 2. Sideremia, ndice de saturacin de la transferrina y ferritina
tiene ahora meses de edad y se encuentra normal, sin pro- srica".
blemas y ganando peso muy bien. En un anlisis rutinario apa- 3. La ferritina sola es suficiente.
rece una hemoglobina de 12 gr/dl y 3.200.000 hematies/mm3. 4. Si la sideremia est claramente baio; no hacen falta otros
AI estudiar su anemia, cul de las siguientes anomalas consi- datos.
dera mas probable encontrar y resultara ms detinitoria de su 5. El hemograma contiene datos suficientes: Concentracin de
enfermedad?. hemoglobina, nmero de hemates por mm3 valor hemato
l. Nmero de plaquetas disminuido. crito, VCM, CHCM, HCM y RDW.
2 Isoaglutininas anti-A o anti-B.
3. Volumen corpuscular claramente elevado.
4. Cifras de eritropoyetina descendidas, para su edad.
5. Niveles baos de ferritina srica*.
A partir de los 3 meses de edad, y durante el primer ao de vida, es
frecuente que los nios que han sido prematuros presenten una anemia
terropnica, ya que poseen unas reservas escasas de hierro.
me
MIR
I .3. Anemias aplsicas

La anemia aplsica de Fanconi es el tipo ms frecuente de anemia aplsca constitucional.
, ERITROBLASTOPENIA CONGENITA
ANEMIA APLASICA DE FANCONI
DE BLACKFAN-DIAMOND
Herencia}: 1 Autosmica recesiva (MIR)
Eddomienia 6-8 aos Principio de la lactancia
V
ManifidCiones ' . . Anemia grave macroctica, lv reticulocitos,
hematlgicds 4 PanCItopenIa lMlR)
T HbF
T discreto HbF
Hipo-aplasia de pulgar y radio (2 MIR), cardiopata cong-
Malfonngciones, V nita (MIR), malformaciones urogenitales (MIR), manchas 25%: anomalas del pulgar, fenotipo Turner (cuello
J
asociadas caf con leche, hipocrecimiento (MIR), retraso mental, fragi- corto, talla baia), carotipo normal
lidad cromosmica (MIR), hipofuncin endocrino mltiple
Diagnstico
.
P'SQUERATOS'S CONGEN'TA CON PANC'TOPENW'e'
Slones cutneas, ausencua de malformacnones esqueletucas,
ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DEL NIO (en
dife renCIa l el curso de infecciones virales)
renales o de otro tipo)
Desfovorable
Pronstico Favorable (en corticosensibles)
(posible transformacin leucmica) (MIR)
Transplante alognico de mdula sea. Corticoides (MIR)
Tratamienfo And rgenos + corticoides Trasplante de mdula sea (si corticorresistencia)
Fragilidad Aplasia pulgar

cromosmica
Aplasia de radio
Cardiopata congnita
urogentales
Manchas de ca
con leche
all 7
Curso Intensivo MIR Asturias2003
Anemia de Fanconi
D. C,LINICA
2. Prouras a. PURPURA CUTNEA (100%):
o Primera manifestacin clnica.
o Bilateral y simtrica, en zonas declives.
2.1. Prpura de Schnlein-Henoch o Maculo-papulosa (aspecto urticariforme) ( MIR).
A. SINNIMOS o Cursa en brotes (a mayor nmero, peor pronstico).
Prpura anafilactoicle (MIR), prpura reumtica, prpura abdo- b. MANIFESTACIONES ARTICULARES (70%):
minal. o Artralgia errtico en brotes (6 MIR).
B. EPIDEMIOLOGIA o Afecta grandes articulaciones.
o 4-15 aos. c. MANIFESTACIONES ABDOMINALES (60%):
o Ligero predominio en varones. o Dolor abdominal clico (manifestacin abdominal mas fre-
o Vasculitis ms frecuente en la edad peditrica (vasculitis cuente) ( MIR).
leucocitoclstica) (3 MIR). 0 Vmitos, invaginacin intestinal, enteropata pierde prote-
o Causa ms frecuente de prpura no trombocitopnica en nas (infrecuente).
nios. d. MANIFESTACIONES RENALES (33%):
C. ETIOPATOGENIA o Condicionan el pronstico.
o Inmune: presencia de inmunocompleios circulantes IgA y o Si no aparecen en los 3 primeros meses, es poco probable
depsito de IgA en el glomrulo de los pacientes con afecta- que Io hagan.
cin renal grave. o Proteinuria y hematuria transitoria (lo ms frecuente) (4
o Entre las posibles causas desencadenantes se incluyen: aler MIR), sndrome nefrtico (MIR), sndrome nefrtico (MIR), in-
gia alimentario, txica, medicamentosa o de tipo infeccioso suficiencia renal progresiva (< 10% insuficiencia renal cr-
(estreptococia, hiperergia tuberculnica, Mycoplasma); sin nica).
embargo, la mayor parte de los casos son de etiologa des- o Lesin glomerular idntica a la enfermedad de Berger: de-
conocida. psito mesangial de IgA (3 MIR).
9 a. XIII. HEMATOLOGA
e. OTRAS MANIFESTACIONES: Edema escrotal y torsin testicu-

lar, hepatoesplenomegalia, convulsiones y coma, ndulos de 9517 repeMlR
aspecto reumatoideo, afectacin cardaca u ocular, mononeuro-
La prpura de Schnlein-Henoch es una vasculitis leucocitoclsti-
patas, pancreatitis y hemorragia pulmonar.
ca. (3+)
W repeMlR
La lesin glomerular de la prpura de Schnlein-Henoch es
Dolor idntica a la de la enfermedad de Berger: depsito mesangial
abdominal de lgA. (3+)
MIR 99 (6344): La prpura de Schnlein-Henoch suele cursar

con las siguientes alteraciones, EXCEPTO:
Vasculitis Artritis.
Lesiones cutneas purpricas.
Sntomas neurolgicos".
Sntomas gastrointestinales.
PPP." Nefritis.
MIR 99 (6376): Nio de 4 aos que, dos semanas despus de

presentar un proceso catarral, comienza con MQ
de no clico, lesiones eritematosas puntiformes en extremida-
des inferiores, que se han hecho purpricas en unas horas, y
dolor con tumefaccin en tobillo derecho. CuI es el diagnsti-
M entre los siguientes?:
Prpura trombocitopnica idioptica.
Prpura anafilactoide .
Prpura Trombastenia.
cutnea Artritis reumatoide uveniL
999050? Poliarterits nodosa.
MIR 00 (6848): Todos los hallazgos descritos a continuacin

pueden encontrarse en un paciente de prpura de Schnlein-
Henoch, SALVO uno. Selelo:
Hematuria macroscpica.
Proteinuria.
Hipocomplementemia*.
Niveles sricos elevados de lgA.
Nefropata (PPP? Sindrome nefrtico.
Jl:
Curso Intensivo MIR AsturiasZOO]
MIR 02 (7325): Un paciente de 50 aos desarrolla una prpura
palpable en extremidades inferioresL poco despus de tomar
E. DIAGNOSTICO Alopurnol. Se toma muestra de biopsia cutnea y se retira el
o Fundamentalmente clnico (prpura + dolor abdominal + frmaco. Seale cul ser el hallazqo mas probable en la biop-
artralgias) (MIR). sia cutnea:
o Prueba de Rumpel-Leede + (por disminucin de la resisten- Vasculitis necrotzante.
cia vascular). Vasculitis eosinfila.
No existe trombopenia (2 MIR). Infiltracin cutnea por mastocitos.
Aumento de lgA srica (4 MIR). Vasculitis granulomatosa.
Diagnstico definitivo demostrando depsitos de lgA en los S-"FSAN." Vasculitis leucocitoclstica*.
vasos de la dermis por inmunouorescencia directa (MIR).
MIR 02 (7479): CUI de las siguientes enfermedades Q se
Biopsia renal (si nefropata de curso desfavorable).
caracteriza por la formacin de granulomas?:
. TRATAMIENTO
I. Arteritis de la temporal.
Reposo.
2. Tuberculosis.
0.11. Los antiinflamatorios no esteroideos (paracetamol) alivian el
3. Sarcoidosis.
malestar, la fiebre o la artritis. 4. Enfermedad de Kawasaki.
o El tratamiento con prednisona se asocia frecuentemente con
5. Prpura de Schnlein-Henoch".
un alivio espectacular; este tratamiento est indicado en los
raros casos de manifestaciones del SNC o de sndrome ne- MIR 04 (7945): Chico de trece aos que refiere episodios de
frtco (MIR). dolor abdominal, no flados, y artralgias errticas en codos,
. Inmunosupresores si la netropata es de evolucin desfavo- rodillas. codos y muecas. En las ltimas 24 horas le han apare-
rable. cido manchas roiizas en muslos. Lo ms destacado de la explo-
racin fsica es la existencia de prpura palpable en nalgas y
muslos. No presenta anemia, las plaquetas son normales, la 1%
w repeMIR esta elevada y el aclaramiento de creatinina es normal. Se obe-
tiva proteinuria de 'I CIF/24 horas y 50-70 hematesrpor camm.
El cuadro clnico tpico del Schlein Henoch consiste en la aso- En la biopsia renal se observa proliferacin mesanqial y depsi-
ciacin de prpura, artralgias, dolor abdominal y nefropata
tos de lgA (+++) e lgG(+). El diagnstico ms probable es:
(proteinura y hemturia transitoria). (6+)
i. Vasculitis tipo PAN microscpica.
2 Lupus eritematoso sistmico.
es repeMlR 3.
4.
Enfermedad de Wegener.
Sndrome de Goodpasture.
La prpura de Schnlein-Henoch se asocio a niveles sricos 5 Miami:
elevados de lgA. (4+)
ya.
Mili
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95" ,
MIR 06 (8534): En un paciente de 8 aos que presenta m D. TRATAMIENTO (7 MIR)
abdominal y articular y cuadro purprico limitado a extremida-
des nferioreuue evoluciona por brotes debe hacer pensar, GAMMAGLOBULINA I.V. (a dosis elevadas)
como diagnstico mas probable, en: CORTICOIDES
l. Un cuadro de reumatismo poliarticular agudo.
2 Una prpura trombocitopnica inmune. l 1
3. Una prpura trombtica trombocitopnica.
4 Una prpura tipo Shonlein-Henoch, con anaetis leucocito- > 5 aos
l l
plstica.
5. Una prpura trombocitopnica inducida por frmacos.
MIR 07 (8635): Seale la respuesta correcta referida a la Prpu-

ra de Henoch-Schnlen: INMUNOSUPRESORES < ESPLENECTOMA
l. La lesin qlomerular, idntica a la de la Nefropata lqA
(enfermedad de Berger), se caracteriza por depsitos dmA La gammaglobulina iv. eleva rpidamente el nmero de plaquetas y se
indica en situacin de grave riesgo de sangrado (MIR).
en el mesangio glomerular".
2. Es una entidad exquisitamente sensible al tratamiento con
corticoides. Empleo de la gammaglobulina anti-D en enfermos crnicos
3. Se detectan Ac anticitoplasma de neutrfilos en 80% de Rh +, a dosis progresivamente crecientes (MIR). Secundaria-
mente aparece una anemia que nunca es importante.
pacientes.
4. Debe sospecharse en pacientes con hemoptisis e insuficien- Concentrado de plaquetas en caso de hemorragias poten-
cia renal aguda. cialmente fatales.
5. La presencia de proteinuria masiva es clave en el diagnsti- Vacunacin antineumoccica, antimeningoccica y antihe-
co de esta enfermedad. mfilus en nios esplenectomizados.
E. PRONSTlCO
MIR 12 (9928): Nio de 4 aos de edad que consulta por aparicin La evolucin ms probable es a la recuperacin espontnea
a Io largo de los ltimos tres das, de lesiones cutneas en piernas y (2 MIR).
glteos. Sus padres referan que su pediatra le haba diagnosticado
una infeccin de vas respiratorias superiores 10 das antes. En las
ltimas 12 horas presenta dolor abdominal intenso tipo clico, y ha
realizado dos deposiciones diarricas. Afebril. No prdida de peso.
A la exploracin presenta numerosas petequias y lesiones purpricas
palpables de predominio en glteos y extremidades inferiores. Buen
estado general aunque tiene dolor abdominal intenso. La palpacin
abdominal es difcil de valorar por dolor difuso. No visceromegalias.
No otros hallazgos de inters a la exploracin. Cual de los siguien-
tes datos NO apoya su sospecha diagnstica?:
l. Artritis de rodillas y tobillos.
2. Hematuria.
3. PIaguetopenia.*
4. Sangre oculta en heces.
5. Edema escrotal.
2.2. Prpura trombocitopnica idioptica

(enfermedad de Werlhotf) Infeccin vrica
A. ETIOPATOGENIA
o Prpura trombocitopnica mas frecuente en la infancia (MIR).
0 Trastorno inmunolgico con presencia de anticuerpos anti-
plaquetas (por reaccin cruzada con antgenos virales) que
conduce a un dficit de plaquetas circulantes (MIR). Plaquetopenia
o 60% de los casos antecedente de enfermedad viral 2 sema- moderada
nas antes (2 MIR).
UJ . CLNICA d=Q
Nios=nias
o Aparicin brusca de equmosis y petequias cutneo-mucosas,
Plaquetopenia severa
generalizadas, asimtricas, de predominio en extremidades
Tratamiento: 1
inferiores, manteniendo un buen estado general (MIR).
Ausencia de visceromegalias y adenopatas (MIR). corticoides
O Forma neonatal por el paso transplacentaro de anticuerpos (prednisona)
antiplaquetas maternos en madres con P.T.l.
0 SINDROME DE EVANS = Anemia hemoltica autoinmune +
P.T.|. M
esplenectoma Esplenectoma de
I
. DlAGNSTlCO Guam Immi\oM|I Auimllh
segunda intencin
Trombopenia (< 100.000 plaquetas/mms) (MIR). P. T.l.
Test de Ivy alterado (MIR). Autoinmune. Infeccin viral previa. Prpura trombocitopnica ms fre-
.000 Estudio de coagulacin normal (MIR). cuente en la infancia. Tratamiento mdico/esplenectoma.
Medulograma: megacariocitos normales o aumentados (2
MIR). MIR 03 (7612): Los pacientes con trombocitopenia autoinmune
presentan:
o Anticuerpos antiplaquetas positivos.
l. Una trombopenia de origen central.
2. Un tiempo de Ivy (hemorragia) normal.
3. Un trastorno asociado de la agregacin plaquetaria en ms
del 50% de los casos.
Una mdula sea con aumento de meqacariocitos.
<_t
Hasta en un 30% de los casos anticuerpos antifosfolpidos es
cuando el paciente es muier. S
D
LL]
D.
ga...
M13,
9533, XIII. HEMATOLOGA
MIR O4 (7872): Los pacientes con Prpura Trombopnica Auto-

inmune, se tratan inicialmente exclusivamente con corticosteroi- 3. Pre-untas MIR
des, pero en situaciones especiales se asocia al tratamiento altas
dosis de gammaglobulina por va endovenosa En cul de las MIR 02 (7349): lnterprete el siguiente hemograma que pertenece
siguientes situaciones puede estar indicado el uso de gamma- a un nio de aos que llega al Hospital con fiebre y aftas
globulina.: o_rales: Hb 14 gr/dl, leucocitos 2,8 x 109/L (seamentados 13%,
l. Pacientes mayores de 60 aos. linfocitos 82%l monocitos 5%), plaquetas 210 x 109/L:
2. Cuando la cifra de plaquetas es inferior a 5 x 109 /L. Tiene una lintocitosis, que es probablemente vrica.
3. En las pacientes gestantes con Prpura Trombopnica Auto- 2. Tiene una linfocitosis, lo que es normal para la edad de este
inmune. nino.
4. Brotes hemorrgicos graves". 3. Tiene una anemia.
5. Si el paciente es hipertenso. 4. Tiene una neutropenia".
5. Este hemograma es normal, independientemente de la
MIR 06 (8463): Un nio de 2 aos de edad es trado a Urgen- edad.
cias por peteguias generalizadas sin otros signos de ditesis Descenso en la cifra de leucocitos. Porcentaje de linfocitos elevado, pero
hemorrgica. Refieren catarro de vas altas Lfiebre 2 semanas no as su cifra total.
antes pero en Ia actualidad se encuentra afebril, con buen esta-
do qeneral, y el resto de la exploracin es normal. Un hemo- MIR 08 (8908): Nia de Guinea Ecuatorial de 7 aos de edad
grama muestra hemoglobina 14 mg/dL, leucocitos "MOD/mm3 y que acude a urgencias por astenia importante de 3 das de
plaquetas 34OOJmma. Los tiempos de protrombina y de trom- evolucin, febrcula, molestias farngeas y orinas oscuras. En Ia
boplastina parcial activada son normales. Ante este cuadro exploracin presenta hepatoesplenomeqalia moderada liqera-
clnico, una de las siguientes afirmaciones es cierta: mente dolorosa y subictericia. En el hemograma se evidencia
l. El diagnstico mas probable es el de prpura trombtica anemia importante de i a/dl de hemoglobina con VCM 75f| y
trombocitopnica. leucocitosis neutroflica. En la bioqumica llama la atencin un
2. Requiere de transfusin urgente de concentrado de plaque- aumento de bilirrubina total de 5 ma/dl a expensas de bilirrubi-
tas. na no coniugada. La madre relata desde la infancia episodios
3. La evolucin ms Lrobable es a la recuperacin espont- similares que incluso han llevado a la trasfusin en tres ocasio-
ne_a*. previas realizadas en su pas. Su familia presenta un historial
4. Debe practicarse un TAC craneal para descartar hemorra- de anemia y hematuria. Qu prueba planteara en este mo-
gia intracraneal. mento y cul sera su sospecha diagnstica3:
5. El pronstico depende de la precocidad del tratamiento. l. Estudio de hemoglobinas y talasema mayor.
2. Niveles de ferritina y ferropenia severa.
MIR 07 (8650): Cul es el tratamiento de primera lnea de un 3. Test de Coombs y anemia hemoltica autoinmune.
paciente con cifras de plaquetas inferiores a 10 x q/L, ditesis 4 Estudio morfolgico de sanare perifrica y anemia drepano-
hemorrqica y un aspirado de mdula sea con abundantes ctica*.
megacariocitos?: 5. Estudio morfolgico de sangre perifrica y esferocitosis here-
Ciclosporina. ditaria.
Prednisona".
Hidrocortisona.
Esplenectoma.
WPF-0.? Inmunoglobulinas intravenosas.
RESUMEN DE HEMATOLOGA
'l. ANEMIA FERROPNICA

Anemia mas frecuente en la infancia.
Causa ms frecuente de anemia nutricional de la infancia.
Mxima incidencia entre los 6 meses y los 2 aos, y entre los 12 y 15 aos.
Su desarrollo est favorecido por las infecciones de repeticin y por las hemorragias agudas o crnicas.
Clnica: Anorexia, detencin de la curva ponderal, soplo cardaco, disminucin del rendimiento escolar, predisposicin a las infec-
ciones.
La fase de ferropenia latente carece de sntomas clnicos.
Ferritina srica como parametro diagnstico ms especfico de ferropenia, aunque la tincin del hierro en la mdula sea es la
prueba ms real para demostrar la carencia orgnica de hierro.
La ferropenia es causa de trombocitosis reactiva.
ENFERMEDADES CRNICAS: Generalmente normoctica-normocrmica. Ferritina normal o elevada.
ANEMIA SIDEROBLSTICA: Sideremia y ferrtina aumentadas.
SATURNISMO: Anemia microctica e hipocrmica con punteado basfilo en los hemates. Aumento de plomo y de protoporfirinas
eritrocitarias libres en sangre y de ala y coproporfirinas en orina.
Tratamiento con sales ferrosos por va oral hasta reponer los depsitos organicos.
La absorcin del hierro medicamentoso meiora cuando se administra en ayunas.
2. ANEMIA APLSICA DE FANCONI

Tigo ms frecuente de anemia aplsca constitucional.
Herencia autosmica recesiva.
Clnico: Pancitopenia. Malformaciones en pulgar y radio, cardiacas y urogenitales. Hiperpigmentacn cutnea (manchas caf con
leche), hipocrecimiento, retraso psicointelectual, fragilidad cromosmica, hipofuncin endocrina mltiple.
Posible transformacin leucmica.
Tratamiento: Transplante alognico de mdula sea. Andrgenos + corticoides
PRPURA DE SCHNLElN-HENOCH
.w Prpura anafilactoide.
Vasculits ms frecuente en la infancia (vasculitis leucocitoclstica).
C PRPURA CUTNEA (manifestacin ms precoz y frecuente): mculo-papulosa, cursa en brotes y se localiza en zonas declives de
forma bilateral y simtrica.
ARTRALGIAS de grandes articulaciones, en brotes.
DOLOR ABDOMINAL CLICO, vmitos, invaginacin intestinal.
CLNICA RENAL: condiciona el pronstico. Hematuria y proteinuria (manifestacin ms frecuente). < 10% insuficiencia renal crni-
ca. Lesin glomerular idntica a la enfermedad de Berger: depsito mesangial de lgA.
Diagnstico clnico. Prueba de Rumpel-Leede +. No trombopenia. Aumento de lgA srica. Diagnstico definitivo demostrando
depsitos de lgA en vasos de la dermis por inmunoflourescencia directa.
Tratamiento: Reposo. AINEs / Prednisona si manifestaciones neurolgicas o sndrome nefrtico. Inmunosupresores si nefropata de
curso desfavorable.
P RPURA TROMBOCITOPNICA IDIOPTICA

Prpura trombocitopnica ms frecuente en la infancia.
Clnica: Equmosis y petequas cutnea-mucosas, generalizadas, asimtricas, de predominio en extremidades inferiores. Ausencia
d_e visceromegalias y adenopatas.
Diagnstico: Trombopenia, megacariocitos normales o aumentados en mdula sea, anticuerpos antiplaquetas positivos. Test de
Ivy alterado.
Gammaglobulina (tratamiento de eleccin para elevar rapidamente el nmero de plaquetas), corticoides. Si fracasan, inmunosu-
presores en < 5 aos, esplenectoma en > 5 aos.
La evolucin ms probable es a Ia resolucin espontnea.
XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
Enfermedades infecciosas XIV

2 2 2 2 22 2
22
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 961c 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOFOO. 01.02. 03.04. 05.06. 07.08. 09. 10. H. 12.13.
Enfermedades
infecciosas
exantemticas
Sida infantil
Inmunodeficiencias
primarias
Preguntas MIR
_@ Imprescindible
Este captulo ha sido el primero que se ha preguntado en forma de imagen. Son cuadros muy comunes en la infancia que no poseen
tratamiento y no suelen tener complicaciones.
Sin embargo en el MIR suelen ser cuadros MUY preguntados: para hacer el diagnstico diferencial, ya que por separado son cuadros
aparentemente sencillos de reconocer, pero cuando se trata de diferenciados a veces una nica palabra nos puede dar Ia respuesta.
Prestar por tanto, especial atencin a las palabras que nos diferencian una de otra.
Aqu se incluye el nio VIH: tema muy de moda en los ltimos aos que presenta actualizaciones recientes; cuidado que es probable que
pregunten el concepto, Ia transmisin madre-hiio y el cuidado deI nio VIH en la infancia; no as el tratamiento (ms preguntado en el
adulto).
EXANTEMA sarro
- Causado por el virus herpes se caracteriza por fiebre alta de 3 - 4 das de evolucin y simultnea aparicin de exantema morbili-
forme con Ia desaparicin de Ia fiebre.El exantema dura menos de un da. (MIR)
VARICELA
- Virus varicela-zoster.
- Exantema: Comienza en la cara y cuero cabelludo. extendindose al tronco (suele respetar palmas y plantas). Mcula > ppulo >
veswlo -> costra. En brotes (signo del cielo estrellado"). Enantema y fiebre en fases iniciales.
- Complicaciones: Sobreinfeccin bacteriana por roscado de lesiones (complicacin mas frecuente). Sndrome de Reye (+ cido acetil-
saliclico). Ataxia cerebelosa (complicacin mas comn del SNC). Neumona lms frecuente en adultos e inmunodeprimidos, calcifi-
caciones residuales).
- Actualmente se recomienda la vacunacin sistemtica de todo la poblacin infantil entre los 12-18 meses y entre los 4-6 aos de
edad.
- Inmunoalobulina frente a varicela-zster, en enfermos susceptibles con riesgo de desarrollar varicela grave. En las 96 horas posterio-
res a la exposicin.
SARAMPIN
- Virus RNA de la familia Paramyxoviridae, gnero Morbillivirus.
- Fase prodrmica: Manchas de Koplik (gatognomnicas).
- Exantema: Maculopopuloso y cfalocaudal. Descamacin furfurcea (cfalo-caudal). Gravedad en relacin con extensin y con-
fluencia.
- Ausencia de exantema: enfermos que hayan recibido gommaglobulina hiperinmune durante el perodo de incubacin, lactantes con
niveles apreciables de lgG materna y enfermos con SIDA.
- Complicaciones: Otitis meda. Neumona de clulas gigantes de Hetch (mas frecuente la bronconeumona bacteriana secundario).
Encefolitis (sin relacin con la gravedad del sarampn, suele aparecer 2-5 das despus del comienzo del exantema). Ponencefalitis
esclerosante subaguda (tros aos de latencia).
- Vacuna de virus vivos otenuados: 15 meses y 3-6 aos, consigue que el 95% de los nios o adultos susceptibles desarrollen anti-
cuerpos; no se recomienda en embarazadas
RUBEOLA
- Virus RNA de la familia Togaviridae,
- Muchas infecciones son subclnicas. Raro durante los primeros meses de vida. Un slo ataque suele conferir inmunidad permanen-
te.
- Fase prodrmica: Siqno ms caracterstico, adenopata dolorosa retroauricular o cervical posterior. Puntos de Forcheimer.
- Exantema: Maculopopuloso. Cfalo-caudal con predominio en el tronco. No suele confluir (excepto a nivel de las meiillas). Desco-
macin mnima. Se acompao de enantema, prurito leve, febrculo y linfadenopata generalizada -sgno de Theodor- (signo mas du-
radero).
- Complicacin mas frecuente, poliortrititis de pequeas articulaciones de las manos.
- Vacuna de virus vivos atenuados: 15 meses y 3-6 aos, consigue que > del 99% de las personas susceptibles desarrollen anticuer-
pos; contraindicaciones similares a la vacuna antisarampionosa.
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
- Cursa con fiebre de ms de 5 das con 4 de los siguientes: hiperemia coniuntival bilateral, alteracin de labios y mucosa oral, alte-
raciones cutneos en extremidades, exantema polmorfo y adenopata cervical. (5MlR)
SIDA INFANTIL
- Principal causa de inmunodeficiencia en la edad peditrica.
- En el momento actual la transmisin intraparto mrece ser la va de transmisin mas importante.
- El riesgo de transmisin por un nio infectado en la escuela o comunidad infantil es muy improbable. En el momento actual no se
acepto lo embriopata por VIH. (2MIR)
- La neumona por Pneumocystis iroveci es la infeccin por aermen oportunista mas frecuente en el nio VIH +. Inicio agudo con tie-
bre, tos, taquipnea e hipoxemio. Radiolqicamente lo mas frecuente es un patrn alveolar difuso bilateral sin adenopata hiliar. Dia-
qnstico de confirmacin mediante biopsia pulmonar o lavado broncoolveolar. Elevoda mortalidad.
- La candidiasis oral es la infeccin mictica mas frecuente en nios VIH +.
- La Neumona intersticial linfoide es la anomala crnica mas frecuente del aparato respiratorio inferior en el nio VIH +..
- Los linfomas del SNC son las neoplasias mas frecuentes en nios con SIDA,
- Ms frecuente en el SIDA infantil: Infecciones bacterianas recurrentes, NIL, infiltracin parotdea. Mas frecuente en el SIDA del adul-
tg: Infecciones oportunistas, sarcoma de Kaposi y otros tumores.
- Esperar a los 15-18 meses para confirmacin del diagnstico segn tasa de anticuerpos anti-HIV de clase lgG.
- Diagnstico inmediato si antgeno viral P24 +, aislamiento del virus en cultivo de linfocitos, deteccin de DNA viral por PCR (mtodo
virolqico de diagnstico preferido en paises desarrollados).
- El meior indicador pronstico aislado es la carga viral plasmtica, aunque para definir el pronstico con ms exactitud se aconseia el
uso de la carga viral y el porcentaie de CD4.
- Profilaxs: Administracin de Zidovudino a la gestante durante el embarazo, el porto y posteriormente al RN durante las primeras
semanas de vida.
- Tratamiento antivrico utilizando pautas combinadas: 2 inhibidores nucleosdicos de la transcriptosa inversa + I inhibidor de la pro-
teasa / inhibidor no nucleosdico de la transcriptosa inversa.
- Carga viral: factor pronstico, parmetro para iniciar tratamiento y marcador de lo eficacia del tratamiento.
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
- Sndrome Wiskott-Aldrich: herencia recesiva ligada a X. Cursa con inmunodeficiencia, trombopenio y dermatitis atpica. (3MIR)
- La inmunodeficiencia combinada qrave es una enfermedad ligada al cromosoma X que produce diarrea, neumona, otits media,
sepsis e infecciones graves en los primeros meses de vida.(2MlR)
iii
9; a. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
E. COMPLICACIONES
'I. Enfermedades infecciosas o Sobreinfeccin bacteriana (estafilococos, estreptococos) por
roscado de lesiones (complicacin ms frecuente).
exa ntemticas
I. I. Varicela
A. AGENTE ETIOLOGICO
Virus varicela-zoster.
B . EPIDEMIOLOGIA
80% en edad preescolar y escolar.
Muy contagiosa (MIR).
Incidencia estacional (entre Enero y Mayo).
Transmisin por va areo.
o PERIODO DE CONTAGIOSIDAD: Desde 48 horas antes de
la aparicin del exantema hasta que todos las lesiones han
formado costra (7-8 das).
C. CLINICA
G. I'U ERIODO DE INCUBACIN: Entre 10-21 das.
El prurito que acompaa al exantema de lo varicela justifica que lo com-
b. IU? NTOMAS PRODRMICOS: plicacin ms frecuente seo lo sobreinfeccin bacteriana por el roscado
o Fiebre, cefalea, molestar o anorexia. de las lesiones
Suelen preceder ol exontemo en 24-48 horas.
c. EXANTEMA: o Encefalitis en forma de ataxia cerebelosa (complicacin no
Comienzo en la cara y cuero cabelludo, extendindose al cutnea ms frecuente en nios).
tronco (suele respetar palmas y plantas). o Sndrome de Reye (3 MIR) en relacin con empleo de salicila-
Evolucin: mcula ) ppula -) vescula > pstulo > cos- tos.
tra (MIR). o Neumona: mas frecuente en adultos e inmunosuprimidos.
Cursa en brotes, por lo que en un mismo momento se Radiolgicomente cursa con infiltrados nodulares y neumon-
pueden apreciar los cuatro estadios evolutivos (signo del tis intersticial (MIR). Deia de formo residual calcificociones bi-
"cielo estrellado). laterales mltiples.
Neumona por varicela
o Otras: trombopenia, neuritis ptico, miocarditis, endocarditis,

hepatitis, glomerulonefritis, artritis...
F. PREVENCION
Cursolnlensivo
' - s
a. VACUNA DE VIRUS VIVOS ATENUADOS:
Signo del cielo estrellado o Actualmente se recomiendo Io vacunacin sistemtica de
toda la poblacin infantil entre los 12-18 meses y entre los
Se acompaa de prurito intenso, enantema, fiebre (durante 4-6 aos de edad.
las fases iniciales) (MIR) y puede haber linfodenopota ge- o En nios y adolescentes que recibieron slo una dosis se
neralizada. recomienda una segunda dosis para completar lo vacuno
VARICELA DE BRECHA: cin.
o Varicela que afecta a nios inmunizados. o Lo administracin de la vacuna a un nio normal dentro ole
o Curso de forma leve y presenta un exantema otpico (m los 3-5 das siguientes a la exposicin es eficaz para preve-
culo-papuloso). nir o modificar la varicela, en especial en un contexto do-
0 Estos nios son potencialmente contogiosos. mstico.
VARICELA PROGRESIVA: b. INMUNOGLOBULINA FRENTE A LA VARICELA-ZSTER:
o En adolescentes y adultos sanos, nios inmunodeprimi- . Indicado slo en enfermos susceptibles con riesgo elevado
dos, muieres embarazadas y recin nacidos. de desarrollar varicela grave: inmunodeprimidos (MIR) (in-
o Diseminocin visceral (neumona), dolor abdominal incluida la corticoteropia prolongada, SIDA y malnutricin
tenso y vesculas hemorrgicas. grave), recin nacidos prematuros hospitalizados, los recin
o En el SIDA Io varicela se hace crnica o recurrente. nacidos en cuya madre aparece la varicela 5 das antes o 2
. LABORATORIO das despus del parto y los muieres embarazadas.
Clulas gigantes multinucleadas en raspados de vesculas o Se administra por va im., siempre dentro de las 96 horas
(preparacin de Tzanck). posteriores o Ia exposicin.
Identificacin rapida del virus mediante analisis de fluores- o El contacto ntimo entre un paciente de alto riesgo suscepti-
cencio directa y con PCR. ble y un enfermo con herpes zster tambin representa una
Aislamiento del virus en cultivos tisulares. indicacin paro la profilaxis con inmunoglobulino (MIR).
(ma
G. TRATAMIENTO C. CLINICA
a. ARICELA NO COMPLICADA: a. PERIODO DE INCUBACIN: Entre 2-4 das.
o Aislamiento y tratamiento sintomtico. b. SINTOMAS PRODRMICOS:
o Evitar AAS (sndrome de Reye) (2 MIR). o Faringoamigdaltis estreptoccica con lengua saburral y
b. VARICELA VISCERAL, PACIENTE lNMUNODEPRlMlDO: enantema flameante (petequias) a nivel de paladar (MIR).
o Aislamiento y tratamiento sintomtico. o Fiebre y afectacin general.
o Aciclovir iv.: Inicio del tratamiento dentro de los tres pri-
meros das del periodo exantemtico.
o Si la inmunodeficiencia es ocasionada por un tratamiento
oncolgico, es obligada la inmediata suspensin del
mismo hasta la completa curacin de la varicela.
0 Segn Nelson, empleo de aciclovir oral para tratar la varicela
no complicada en personas mayores de 12 aos (no emba-
razadas), y en nios mayores de 12 meses que sufran tras-
tornos crnicos cutneas o pulmonares, que estn recibiendo '
corticoides a corto plazo, intermitentes o en aerosol, que es- * . '
tn siendo tratados con salicilatos a largo plazo, y posible- t .Q .
mente en los casos secundarios ocurridos entre los contactos .
.V ..
domsticos.
H. PRONOSTICO
Bueno. Pus en [ilplGS omigdalares
W repeMlR Faringitis estreptoccica

La administracin de cido acetilsaliclico en la varicela se rela- C- EXANTEMA:
ciona con un mayor riesgo de sndrome de Reye. (3+) ' MiCVOPPUIOSO lMlRl ("carne de gallina").
o Aparece entre 12-24 horas tras el comienzo de la faringitis,
MIR 94 (3758): Nia de 4 aos, sin antecedentes patolgicos. inicialmente en el cuello y posteriormente extendiendose
hace 4 das presenta lesiones cutneas, primero rosadas que se Por el enCO Y las SXremidodeS-
transforman en vesculas de contenido transparente, en tronco, Se trata de una erupcin difusa, eritematosa, que produce
cara y brazos. Algunas vesculas han evolucionado a costras. A una coloracin roio intensa de la piel y palidece a la pre-
la exploracin, tiene 389C, las lesiones vesculo-pustulosas des- sin (MIR).
critas y, en el velo del paladar se aprecian 5 lesiones ulcerosas 0 Signo de Pastia: aumento de la intensidad del exante-
de 2 mm. de diametro. Cual es el diagnstico mas probable? ma a nivel de los pliegues (MIR).
Primoinfeccin herptica. c Signo de Filatow: eritema de meiillas respetndose el
Varicela. tringulo nasolabial) (MIR).
Sndrome boca-mano-pie.
Imptigo contagioso.
.UPPN. Erupcin varicelitorme de Kaposi.
MIR 13 (10176): Cul de las siguientes asociaciones (enter-

medad - sntoma o signo clnico) es incorrecta?
Sarampin - Manchas de Koplik
Exantema sbito - Fiebre
Eritema infeccioso - Anemia por aplasia medular
Varicela - Adenopatas occigitales. *
.UPF'JNT' Escarlatina - Fiebre y disfagia
MIR 98 (5864): CuI de los siguientes medicamentos parece

aumentar el riesqo deme un nio con varicela se complique
con un sndrome de Reye? :
l. lbuprofeno.
2. Acido acetilsaliclico".
3. Paracetamol.
4. Ampicilina.
5. Aciclovir.
l .2. Escarlatina
Estreptococo B-hemoltico del grupo A productor de la exotoxina
pirognica (toxina eritrognica).
B. EPIDEMIOLOGIA
Maxima incidencia entre 5-10 aos.
Pequeos brotes epidmicos en invierno y primavera.
Transmisin por va area. .
1
Un solo ataque suele conferir inmunidad permanente frente Cursolntensivo MIR Asturias 2004
a exotoxina pirognica (posibilidad de infeccin por otros es-
treptococos). Distribucin tpica del exantema de la escarlatina
o PERlODO DE CONTAGIOSIDAD: Sin tratamiento, durante
varias semanas; con tratamiento, hasta 2-3 das tras el inicio Descamacin furturcea en el tronco Y laminar en extremi-
de| mismo (MIR). dades, sobretodo en las manos.
o Se acompaa de lengua "aframbuesada".
s
.0:
sO
LIJ
D.
lam
MB.
e. FIEBRE REUMTICA
EB repeMIR
Criterios ma ores de la fiebre reumtica (Jones): ca rditis, artritis,
eritema marginado, ndulos subcutneos y corea de Sydenham.
Criterios menores: fiebre, artralgas, aumento de reactantes de
fase aguda (VSG, PCR) o alargamiento del PR en el ECG.
(3+)
IL:
Curso Intensivo MIR Asmrias
Lengua aframbuesada en escarlatina
Variantes: Escarlatina quirrgica (secundaria a infeccin de

las heridas, sin afectacin farngea).
. LABORATORIO
Estreptococos
Leucocitosis con desviacin izquierda (corpsculos de Doehle
Pancarditis
en polimorfonucleares).
Incremento de los reactantes de fase aguda (VSG).
Cultivo de exudado farngeo (test de confirmacin ms im- Eritema marginado
portante).
Prueba rapida para detectar la presencia del antgeno es-
treptoccico grupo A en exudado farngeo.
Elevacin del ASLO (2 MIR):
o EI ASLO elevado indica estrictamente una infeccin re- j
ciente por estreptococo (MIR).
Los niveles de ASLO tardan unos 6 meses en normalizar
se (MIR). Corea de Shydenham
Reaccin de Dick: valora la susceptibilidad a la toxina eritro-
gnica estreptoccica, mediante inyeccin intradrmica.
Prueba de extincin de Schultz-Charlton: desaparicin del
exantema mediante la inyeccin de antitoxina.
E. COMPLICACIONES
a. AGUDAS: Linfadenitis cervical, sinusitis, ottis, absceso pa-
raamigdalino... PoliartrlTlS
L
migratoria
b. TARDIAS: Glomerulonefritis (2 MIR) (cepas 12 y 49], fiebre
reumtica (2 MIR). Ndulo Subcutneo
F. TRATAMIENTO ndoloros
o Pencilina (3 MIR) por va im. (penicilina G benzatina en dosis
nica) o por va oral (penicilina V durante IO das).
Macrlidos durante IO das si alergia a penicilina.
EKG de Fiebre Reumtica
repeMIR P R
Alargado
La penicilina es el antibitico de primera eleccin para la escar-
P2
A2 precoz
latina. (3+) Si se 53,
Auscultacn l
v .
MIR 99 FAMILIA (6032): Con el diagnstico de fiebre reumtica Insuficiencia Mital
(reumatismo poliarticular agudo), a un nio de I4 aos se le 5Pl q, Soplo
pansistlico diastlica por
trata con 1.200.000 U de bencilpenicilina i.m. cada cuatro se-
hiperafluio
manas y antiinflamatorios no esteroideos. A las ocho semanas Cum Intensivo MIR Asturias
Desdoblamiento de S2
del tratamiento est asintomtico y los niveles de anticuerpos
antiestreptolisina O (ASLOl siguen elevados. Cul de las si
guientes afirmaciones respecto a este caso es CORRECTAZ: Tras un episodio agudo de fiebre reumtica debe iniciarse tra-
I. El estreptococo farngeo es resistente a la penicilina y se tamiento profilctico (profilaxis secundaria de la ebre reumti-
debe usar otro antibitico. gg):
2. La dosis de penicilina no es la adecuada. O El rgimen teraputico mas eficaz consiste en la inyeccin
3. Los niveles de ASLO tardan en normalizarse unos meses". intramuscular mensual de 1.200.000 U de penicilina ben-
4 La enfermedad contina en actividad y, por tanto, hay que zatina o en la administracin de 250 mg/12 horas de Peni-
usar corticosteroides. cilina V por va oral (2 MIR).
5. Los niveles de ASLO elevados a los dos meses de comenzar En caso de alergia a la penicilina, se recomienda eritromi-
el tratamiento se asocian con afectacin cardiaca. cna o sulfadiacina por va oral.
La duracin de estas pautas profilcticas es controvertida, si
MIR 05 (81439: Qu dos enfermedades no suguradas pueden no existe carditis, se mantiene durante 5 aos tras el ltimo
aparecer despus de una infeccin local producida por Strepto- brote reumtico o hasta los 20 aos de edad; con carditis,
coccus Qyogenes (estreptococo B -hemo|tico del grupo A)?: durante toda la vida.
Escorlatina y erispela.
Erisipela y fiebre reumtica.
I .3. Exantema sbito
Glomerulonefritis acuda y fiebre reumtica*. A. SINNIMOS
Carditis y erispela. Roseola Infantum, fiebre de los 3 das, 63l enfermedad exante-
PPWNT Erisipela y glomerulonefritis aguda. mtica. ,
B. AGENTE ETIOLOGICO
Herpes virus-6 (2 MIR).
6-.
MLR
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 953.
c. EPIDEMIOLOGA MIR 04 (7946): Nio de lO meses con cuadro febril de 3 das de
Entre 6 meses y 15 meses (4 MIR). duracin, sin otra sintomatologa acompaante salvo irritabili-
D. CLNICA dad con los perodos de hipertemia. El cuarto da presenta apa-
a. PERIODO DE INCUEACIN: 515 das. ricin de exantema en tronco y desaparicin de la fiebre. Res-
b. SNTOMAS PRODROMICOS: pecto al cuadro clnico citado cual de las siguientes afirmacio-
o 3 das (6 MIR). nes es verdader03:
o Fiebre, faringitis (MIR), crisis convulsiva en nios predis- I. El diagnstico ms probable es una infeccin por virus del
puestos (MIR). sarampin.
o Esos sntomas desaparecen bruscamente y aparece el ex- 2. El signo fsico diagnstico es la presencia de una amigdalitis
antema (4 MIR). exudativa.
c. EXANTEMA: 3. El tratamiento indicado es amoxicilina oral.
Suele durar 24-48 horas (2 MIR). 4. Se asocia a una infeccin por virus herptico humano tipo
Maculopapuloso (3 MIR), no confluyente. 6*.
Afecta fundamentalmente al tronco (2 MIR). 5. La duracin del exantema suele ser de 4 semanas.
No suele descamar.
Se puede acompaar de adenopatas suboccipitales o cer- 1.4. Exantema infeccioso
vicales (MIR).
A. SINNIMOS
E. TRATAMIENTO: Eritema infeccioso, megaloeritema, 5g enfermedad exantemt-
Sintomtico. ca.
Das de evolucin I 2 3 4 5 Parvovirus humano BI9 (MIR).
C. EPIDEMIOLOGIA
40 o Ms frecuente entre 5 y "IS aos (infrecuente la infeccin de
lactantes y adultos).
o Moderadamente contagioso.
39
o Transmisin por via area.
38
37
Hipertermia
lrritabilidad
Abombamiento
de fontanela
Faringitis
Exantema
RECORDEMOS
/
HEXAntema sbito causado por VHS-
repeMIR
El exantema sbito afecta a lactantes y se caracteriza por fiebre
elevada de 3 das de evolucin, con posterior aparicin de un Curso Intensivo MIR Asturias
exantema maculopapuloso en tronco. (6+) Megaloeritema ms frecuente en escolares
MIR 95 (4292): Un nio de IO meses, previamente normal, o PERIODO DE CONTAGIOSIDAD: Contagiosidad mxima
acude a urgencias porque tuvo una crisis convulsiva que cedi
entre los 6-15 das posteriores a la infeccin.
espontneamente en el trayecto. Desde hace 3 das estaba irri-
D. CLINICA
table y anorxico, con fiebre de 39-40 <-C resistente a los anti-
trmicos. En la exploracin se descubre un exantema rosado
a. PERIODO DE INCUBACIN: 4-28 das.
b. SINTOMAS PRODRMICOS: Febricula, cefalea y sntomas de
ms intenso en nalaas y en el tronco, con adenopatas y sin
infeccin leve del tracto respiratorio superior.
esglenomegolia. La temgeratura descendi a 37,5g C. CUI de
c. EXANTEMA: Evoluciona en 3 fases:
los diagnsticos citados le parece ms probable?:
o Eritema lvido en meiillas ("doble bofetada").
I. Mononucleosis infecciosa.
Infeccin por citomegalovirus.
Exantema maculopapuloso en regin gltea y extremida-
des, aclarndose por su parte central y dando lugar a m-
Rubeola, forma del lactante.
genes caprichosas (exantema "cartogrfico").
Exantema sbito.
o Recidivas con el eiercicio, exposicin solar, baos calientes,
.UPPNQ Hpersensibilidad a los antitrmicos.
estrs...
MIR 00 FAMILIA (6646): Un nio de 7 meses presenta fiebre alta
desde tres das antes, acompaada de hiemia farnqea. La
fiebre cede al cuarto da de la enfermedad, momento en que
meca un exantema mobiliforme, que desggarece en un plazo
de 3 das. El diannstico ms probable es:
Sarampin.
Rubola.
Reaccin medicamentosa a antitrmicos.
Infeccin por Enterovirus.
PPPN. Infeccin por herpes virus humano 6*.
93.3.. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
C. CLINICA
a. PIERIODO DE INCUBACIN: Entre 10-12 das, asintomtico.
b. SINTOMAS PRODRMICOS:
o Entre 3-5 das, se caracteriza por fiebre baia a moderada,
coniuntivitis (lnea de Stimson), rinitis y tos seca.
I Manchas de Koplik (patognomnicas) en la mucosa bucal
opuestas a los molares inferiores, aparecen y desaparecen
Ertema en doble con rapidez (12-18 horas).
bofetada. x
Parvovirus 819
Cu|so Intensivo MIR Asturias

Manchas de Koplik
c. EXANTEMA:
o Maculopapuloso y cfalo-caudal, se inicia en la cara y el
cuello (MIR) y posteriormente se distribuye de forma des-
cendente por el resto del cuerpo (cuando alcanza los pies
al 29-39 da, empieza a desaparecer de la cara).
Curso ntensivo MIR Asturias 2004

Aspecto cartogrfica del exantema
0 No suele existir descamacin.

o La fiebre es baia o no existe y con frecuencia se acompaa rumlnwnssmMmAm-rm
de prurito.
El parvovirus Bl 9 infecta los reticulocitos de la mdula sea,
pudiendo desencadenar crisis aplsicas graves en pacientes con
enfermedades hemolticas crnicos.
Otras manifestaciones clnicas: Artritis/artralgias (ms frecuente
en muieres adultas), miocarditis linfocitica (en lactantes e inmu-
nodeprimiclos), sndrome populoso-purprico en guantes y
calcetines.
E. LABORATORIO
ADN viral, IgM e IgG especficas.
F. TRATAMIENTO
No existe un tratamiento antiviral especfico.
lnmunoglobulina i.v. en enfermos con anemia crnica e
nmunodeficientes.
1 .5. Sarampin
Virus RNA de la familia Paramyxoviridae, gnero Morbllivirus.
B . EPIDEMIOLOGlA
Muy contagiosa (porcentaie de ataques secundarios entre
familiares susceptibles 90%). Cum Intensivo Mlk Aslurns
Transmisin por va area.
Los recin nacidos adquieren inmunidad por va transplacen- . Descamacin furfurcea (en pequeas escamas) en la
taria, que suele ser completa hasta los 4-6 meses y desapa- mbma direccin en que apareci.
rece a U" ritmo variable lMlRl' o Gravedad en relacin con extensin y confluencia (en for-
U ataque confiere inmunidad para ll la V'do' mas leves no confluye y hay pocas lesiones en piernas; en
ROTO vez subclnico. . formas graves confluye, y afecta palmas y plantas).
DE Desde el
PERIODO. CONTAGIOSIDAP: co'm'enzo fase o Se acompaa de prurito ligero, fiebre elevada y linfadeno-
prodromlca has 5 dlas deSPUGS de la aparICIn del exan- pata generalizada (esplenomegalia, linfadenopata mesen-
tema (MIR). trica).
(90
o Ausencia de exantema: enfermos que hayan recibido MIR 01 (7172): En cul de las siguientes vacunas tenemos que
gammaglobulina hiperinmune durante el perodo de incu valorar el arado de nmunosupresin, antes de su aplicacin en
bacin, SIDA y lactantes menores de meses con niveles pacientes inmunocomprometdos?:
apreciables de acs. maternos. DTP.
. COMPLICACIONES Polio oral.
Otitis media. Polio inactivada.
Neumona de clulas gigantes de Hetch (MIR) (ms frecuente Triple vrica.*
la bronconeumona bacteriana secundaria). 919 3597. Hepatitis B.
o Encefalitis (1-2 casos/1.000. Sin relacin con la gravedad del
sarampin, ni entre la gravedad del proceso encefaltico n- MIR H (9760): Un lactante de 7 meses acude a urgencias deri-
cial y el pronstico final. Suele aparecer 2-5 das despus del vado por su pediatra de zona por sospecha de Enfermedad de
comienzo del exantema) (MIR). Kawasaki. Refiere fiebre de hasta 39,5 C de 5 das de evolucin
o Panencefalitis esclerosante subaguda (tras aos de latencia) que no cede a pesar de tratamiento con amoxicilina pautado
(5 MIR). EEG: Compleios de Rademeker. hace 72 horas por sospecha de faringoamigdalitis aguda. DU-
. PREVENCION rante las ltimas 24 horas asocia exantema eritematoso no pru-
QI'I'I . VACUNA DE VIRUS VIVOS ATENUADOS: riginoso de evolucin cefalocoudal y durante los ltimos das
llama la atencin a sus padres Ia tos y una intensa coniuntivitis.
No refieren rinorrea. A la exploracin clnica presenta subcrepi
tantes en ambas bases pulmonares sin taquipnea ni signos de
dificultad respiratoria. A la exploracin orofarngea se eviden-
cian manchas blanquecinas en mucosa yugal. Cul es el dia-
gnstica mas probable?:
Enfermedad de Kawasaki.
Escarlatina.
15 meses y 3-6 aos (MIR). Reaccin alrgica a la amoxicilina.
o En casos de exposicin y como profilaxis durante epidemias Mononucleosis infecciosa.
se puede administrar ya a los meses (posteriormente se .UFPN. Sarampin.*
deberan revacunar a los 15 meses y 3-6 aos).
0 Consigue que el 95% de los nios o adultos susceptibles MIR 12. PREGUNTAS RELACIONADAS CON IMGENES
desarrollen acs (2 MIR).
0 No se recomienda en muieres embarazadas (5 MIR), nios
con nmunosupresin (4 MIR), nios con un proceso infec-
cioso agudo moderado o grave (3 MIR), y en alrgicos a
gelatinas o neomicina.
o Los nios con alergia al huevo pueden recibir la vacuna
triple vrica porque la cantidad de protenas que contiene
es mnima. Los nicos nios que precisan vacunacin baio
vigilancia hospitalaria son aquellos que hayan presentado
reacciones cardiorrespiratorias graves tras la ingesta de
huevo. Slo los nios que hayan tenido una reaccin anafi-
lctica con una dosis previa de triple vrica no deben ser
vacunados con una segunda dosis.
o Recomendada en nios con SIDA asintomtcos (MIR).
b. GAMMAGLOBULINA HIPERINMUNE:
o Indicado en contactos domsticos y hospitalarios suscepti
12766
bles, sobre todo menores de meses, muieres embaraza-
MIR 12 (9785): Pregunta vinculada a la imagen previa. Muier de
das e inmunodeprimidos.
33 aos de edad, trabaiadora de la limpieza en una Iudoteca
o Se administra por va im. hasta los dias posteriores a la infantil y con antecedentes de frecuentes episodios de amigdalltis
exposicin. pultcea. 48 horas antes de la consulta inicia un cuadro de
F. TRATAMIENTO ebre de hasta 38C con odinofaga. Por este motivo se auto-
0 Aislamiento y tratamiento sintomtico. medica con amoxicilina-clavulnico. A las 12 horas aparece un
o Vitamina A oral disminuye morbi-mortalidad en nios con exantema pruriginoso generalizado motivo por el que consulta a
sarampin grave en pases en vas de desarrollo. su mdico de famlia que cambia el antibitico a aztromicina y
aade corticoides al tratamiento por sospecha de toxicodermia
a9 repeMlR medicamentosa. 24 horas mcis tarde la fiebre persiste, se aade

cierta sensacin disneica y tos, motivo por el que consulta al
La panencefalitis esclerosante subaguda es una complicacin servicio de urgencias hospitalario. La exploracin fsica muestra
tarda producida por el virus del sarampin. (5+) una paciente con fiebre de 39C, con estado general afectado,
exantema en cara, tronco y espalda, pruriginoso, confluente, con
lesiones papulares, habonosas, diseminadas que afectan palmas
w repeMlR y plantas. La exploracin de la cavidad oral no muestra placas
pultceas amigdalares, pero s unas lesiones eritematosas con
La vacunacin con virus vivos atenuados (triple vrica) no se centro blanquecno frente a ambas arcadas dentarias superiores
recomienda en embarazadas, inmunodeprimidos y nios con un (imagen n ll). Cual sera la meior manera de definir estas
proceso infeccioso moderado o grave. (5+) lesiones teniendo en cuenta el contexto de la paciente?:
Muguet.
MIR 98 FAMILIA (5671): Cul de las siguientes enfermedades Manchas de Koglik.
NO est causada or riones?: Altas.
Panencefalitis esclerosante subaquda*. Liquen.
Enfermedad de Creutzfeld-Jakob. .U'PPNT Leucoplasia.
Kuru.
Insomnio fatal familiar.
.UPFNT' Sndrome de Gerstmann-Straussler-Schenker.
un
9:93,
MIR 12 (9786): Pregunta vinculada a la imagen previa. La pa-

ciente presentaba crepitantes bibasales y una saturacin de 02
del 90%. La radiografa de trax mostr un aumento tenue de
densidad bibasal de aspecto intersticial. La serologa para VIH
de urgencia fue negativa. Se cambi el tratamiento antibitico a
levofloxacino, se ingres a la paciente y se solicitaron diversas
pruebas complementarias. AI cuarto da la paciente qued ate-
bril, se recuper de la disnea y las lesiones cutneas se fueron
aclarando progresivamente en sentido inverso a su aparicin.
Cual de las siguientes pruebas cree Ud. que permiti el dia-
gnstico detinitivo?:
i. Serologa IgM del Mycoplasma.
2. Serologa virus influenza H1 Nl.
3. Seroloaa LqM del sarampin.*
4. Serologa lgM Parvovirus B-l9.
5 Pruebas treponmcas y reagnicas para la les.
1.6. Rubeola
A. AGENTE ETIOLOGICO .ll
Virus RNA de la familia Togaviridae, gnero Rubivirus. Curso Intensivo MIR Asturias
B. EPlDEMIOLOGlA Puntos de Forcheimer en el paladar
o Transmisin por va area.
o Muchas infecciones son subclnicas. c. EXANTEMA:
o Un slo ataque suele conferir inmunidad permanente. I Maculopapuloso.
o Los acs. maternos protegen durante los primeros meses de o Se inicia en la cara, y rpidamente se extiende a todo el
vida (MIR). cuerpo de forma descendente, con predominio en el tronco
o PERIODO DE CONTAGIOSIDAD: Desde 7 das antes de la (MIR).
aparicin del exantema, hasta 5-7 das despus de Ia apari- No suele confluir (excepto a nivel de las meiillas) (MIR).
cin del exantema. o Descamacn mnima (si existe es turfurcea).
PERIODO DE INCUBACION P. PRODROMtco REXATEMATtCO P. DESCAMACION

. _
'.
-
, 'mncuwos
4I

t I r ji .
1 2 3 a :
Carmelo
CATARRO
| l l l
1 VIREMIA 39
COLONIZACION 33_
LINFATtCA 2 VIREMIA 37
DISEMINACION 1 I
ORGANICA
EXANTEMA
L CONTAGIO FETAL | INAPARENTE
a. PERIODO DE INCUBACIN: Entre 14.21 das.

b. SNTOMAS PRODRMICOS:
o Signo ms caracterstico, adenopata dolorosa retroauricu-
lar, cervical posterior y postoccipitol (MIR).
0 Puntos de Forcheimer (petequias en el paladar; no patog-
nomnicas).
o Se acompaa de enantema, prurito leve, tebricula y linfa-

denopata generalizada -signo de Theodor- (signo mas du-
radero).
D. COMPLICACIONES
o POLIARTRITlS de pequeas articulaciones de las manos (MIR)
(en nias mayores y muieres).
0 Encetalitis (l caso/6.000)i
o Prpura trombocitopnica.
Adenopatas retroauriculares, postoccpitales en la fase prodrmica de la
rubola
7.11.14
MIR
I.7. Enfermedad de Kawasaki (EK)

A. SINNIMOS
o Sndrome mucocutneo ganglionar, poliarteritis infantil.
o Incluida dentro de las VASCULITIS DE MEDIANO CALIBRE
(MIR).
Etiologa multifactorial, en especial infecciosa, afectando a hus-
pedes con predisposicin gentica.
C. EPIDEMIOLOGIA
o 2-8 aos (80% en < 5 aos).
- Algo mas frecuente en varones.
- Incidencia especialmente elevada en Japn y Corea del Sur.
o Principal causa de cardiopata adquirida en paises desarro-
llados (MIR).
o No existe evidencia de transmisin interpersonal.
D. CLINICA
o Fiebre elevada de al menos 5 das de duracin (4 MIR).
o Hiperermia coniuntival bilateral (2 MIR).
o Alteraciones de la mucosa orotarngea: enantema orofarn-
geo, labios fisurados y secos o eritematosos, lengua afram-
buesada (2 MIR).
Poliartritis de pequeas articulaciones de las manos como complicacin Cambios en las extremidades perifricas: edema indurado
ms frecuente cle la rubola de manos y pies, eritema de palmas y plantas, descamacin
normalmente periungueal. (MIR)
E. PREVENCION Exantema polmorfo (de predominio en tronco) (2 MIR).
a. VACUNA DE VIRUS VIVOS ATENUADOS: Linfadenopata cervical > 1'5 cm, aguda y no supurada.
(MIR)
Coniuntivivtis Alteracin
Fiebre Extremidades
Curso lnIensivo MIR Asturias Perifricos
15 meses y 3-6 aos (MIR).
Consigue que ms del 99% de las personas vacunados
desarrollen acs. y tiene una eficacia protectora superior al
90%.
o
Contraindicaciones similares a la vacuna antsarampionosa
(3 MIR).
b. GAMMAGLOBULINA HIPERINMUNE: La inmunizacin pasiva
no es tan eficaz como el sarampin.
F. TRATAMIENTO
Sintomtico.
MIR 94 (3761): Un lactante, de 12 meses, presenta un cuadro

de fiebre de 24 horas de evolucin acompaado de catarro
nasal. A la exploracin se aprecia exantema morbilitorme gene-
ralizado, rosado y poco confluente. Se palpan numerosas 1m;
nopatas de predominio occipital. EI diagnstico mas probable
es:
Sarampin.
Exantema sbito.
Rubola*. Alteraciones de
Escarlatina. Mucosa orofarngea
PPPNT Mononucleosis infecciosa. Exa ntema Adenopata
cervical
MIR OI (7220): La proteccin inmune del feto, del recin nacido
v del nio a travs de la transferencia materna es un tema clave o Para el diagnstico se requiere la presencia de fiebre durante
en los primeros meses de desarrollo. Entre las siguientes res- al menos 5 das y, como mmino 4 de las 5 caractersticas
puestas seale la verdadera: restantes de la enfermedad.
l. Los linfocitos T de memoria de la madre son capaces de o Los casos atpicos (fiebre con menos de 4 caractersticas
proteger al nio mientras madura su propio sistema inmu- clnicas) son mas frecuentes en lactantes, los cuales corren un
ne. mayor riesgo de enfermedad coronaria.
A los 2 meses del nacimiento, el sistema inmune del recin I'l'| . OTRAS MANIFESTACIONES CLNICAS
nacido se ha desarrollado de forma espectacular y posee La cardiopata constituye la manifestacin clnica mas impor-
una competencia inmune casi completa. tante de la EK (2 MIR].
La presencia de abundantes antgenos del compleio mayor o La miocarditis afecta al menos al 50% de los pacientes.
de histocompatibilidad en las reas de contacto placentario o La pericarditis con pequeo derrame pericc'lrdico es co
evita el trasvase de linfocitos entre Ia madre y el feto. mn en la fase aguda.
Los anticuerpos neutralizantes maternos cruzan la placenta o Los aneurismas coronarios se desarrollan generalmente
para proteger al recin nacido y atenuar las infecciones sis- durante Ia 2-3g semana. Los aneurismas gigantes de las
tmicas durante a 12 meses tras el nacimiento. arterias coronarias (2 8 mm diametro) implican mayor
Los anticuerpos IgA de la leche materna pasan rpdamente riesgo de ruptura, trombosis o estenosis y de infarto de
al torrente circulatorio del feto debido a la inmadurez de la miocardio (MIR).
mucosa intestinal y al baio nivel de metabolismo heptico
del nio.
em,
353,. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
I. PRONOSTICO
o Bueno, excepto en aquellos pacientes que desarrollan arter
lis coronaria (segn Cruz la mayoria de los nios con aneu-
rismas coronarios muestran su regresin en un plazo de
meses a 2 aos).
W repeMIR
La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por fiebre elevada,
hiperemia coniuntival, alteraciones de la mucosa orofaringea,
exantema polimorfo, linfadenopata cervical y cambios en extre-
midades perifricas. (3+)
Curso Intensivo MIR Asturias MIR 02 (7479): Cul de las siguientes enfermedades NQ se
Afectacin coronaria en la enfermedad de Kawasaki caracteriza por la formacin de granulomos?:
Arteritis de la temporal.
o Otras manifestaciones: digestivas (diarrea, dolor abdominal, Tuberculosis.
hidrops vesicular), hepatopata con aumento de transamina- Sarcoidosis.
sas, alteraciones renales (piuria, hematuria, sndrome hemo- Enfermedad de Kawasaki.
Itico-urmico), artritis (ms frecuente en las nias), uveitis o PPPN. Prpura de Schnlein-Henoch".
coriorretinitis, meningitis asptica.
F. EVOLUCIN MIR 03 (7687): En la enfermedad de Kawasaki, todas las afir-
a. FASE FEBRIL AGUDA (1-2 semanas): fiebre y resto de signos maciones son correctas MENOS una. Selela:
agudos de la enfermedad. 'I. El diaqnstico se realiza habitualmente mediante biopsia
b. FASE SUBAGUDA (hasta la 4g semana): descamacin periun- ganglionar*.
gueal, trombocitosis, aneurismas coronarios y mayor riesgo de 2. Se acompaa de picos febriles elevados de al menos 5 das
muerte sbita. de evolucin.
c. FASE DE CONVALECENCIA (6-8 semanas despus del inicio 3. La base patognica de la enfermedad es una vasculitis.
de la enfermedad): hasta que se normaliza la VSG. 4. Las complicaciones ms graves se relacionan con la afecta-
G. MTODOS COMPLEMENTARIOS cin coronaria.
o Leucocitosis con desviacin izquierda, trombocitosis (2-3g 5. El tratamiento consiste en inmunglobulina intravenosa y dosis
semana) y anemia normoctica moderada. elevadas de AAS.
o Incremento de los reactantes de fase aguda (VSG, PCR...).
o Aumento de nmunoglobulinas, presencia de inmunocomple- MIR 05 (8204): Nio de 2 aos que presenta fiebre elevada de
os circulantes y descenso del complemento srico. 4 das de evolucin, con afectacin del estado general, y ligera
o ANA, FR negativos (MIR). irritabilidad. A la exploracin destaca la presencia de un exan-
0 Ecocardlografia bidimensonal (mtodo ms til para el tema mculo-papuloso discreto en tronco e hiperemia coniunti
reconocimiento de la enfermedad vascular coronaria), EKG, val bilateral sin secrecin. Presenta ademas enroiecimiento bucal
angiografa coronaria. con lengua afrombuesada e hiperemia farnqea sin exudados
. TRATAMIENTO amigdalares, adems de adenopatas laterocervicales rodaderas
o Gammaglobulina i.v., durante el perodo de enfermedad de unos 1,5 cm de tamao. Ho recibido 3 dosis de Azitromicina.
febril activa, previene la afectacin vascular coronaria (MIR). Cul, entre los siguientes, es el diagnstico ms grobable?:
- cido acetilsaliclico a dosis eleVadas (80-100 mg/kg/da) Exantema sbito.
(MIR). Posteriormente a dosis menores por su efecto anti- Sndrome de Kawasaki.
trombtco. Escarlatina.
. Controvertido el empleo de corticoides (reservado para pa- Rubeola.
cientes con fiebre persistente tras 2 infusiones de inmunoglo- 91959.? Mononucleosis infecciosa.
bulinas).
. Trombolisis con estreptoquinasa durante la fase activa de
trombosis arterial coronaria.
2. Sida infantil .
o Cumarnicos en pacientes con aneurismas grandes o mlti- A. ETIOPATOGENIA
ples, sean obstructivos o no. VIH-1 (retrovirus humano de la famlia de los lentivirus).
o Cortocircuito aortocoronario con iniertos de mamaria interna
en pacientes sintomticos con lesiones estenosantes graves
(ms 75% de oclusin).
Membran
lipdica
Tra nscriptasa
inversa
Bypass mamario-coronario
ga,
img
B. EPIDEMIOLOGA
Principal causa de inmunodeficiencia en la edad peditrica.
VAS DE TRANSMISIN:
o Prenatal: Transplacentaria (siguiendo modelo de infec-
cin rubelica).
o INTRAPARTO: en el momento actual parece ser Ia va de
transmisin ms importante (2 MIR) (siguiendo modelo de
infeccin por el virus de la hepatitis B).
o Postparto: leche materna (2 MIR) (contraindicado la lac-
tancia materna, excepto en pases en vas de desarrollo),
transfusiones sanguneas e inyeccin de hemoderivados,
transplantes, contacto sexual o drogadiccin (adolescen-
tes).
El riesgo de transmisin por un nio infectado en la escuela
o comunidad infantil es muy improbable (MIR).
En nuestro medio y en el momento actual la incidencia de
infeccin por VIH-I en un lactante nacido de una madre in-
fectada se encuentra por debaio del 8% gracias a la profi
laxs de Ia transmisin vertical (MIR).
Factores determinantes de la transmisin materno-fetal del
VIH-I : Neumona por P. [iroveci
o Situacin clnico-inmunolgica materna (infeccin recien-
te/infeccin en fase terminal, cifra de CD4 maternos, an-
tigenemia p24 materna).
Respuesta inmunitario materna especfica (ac. gpI20).
Infecciones vricas concomitantes en la madre.
Placentitis que permita escapes en madres portadoras.
Tratamiento de Ia madre durante el embarazo.
Caractersticas propias del feto (prematuro < 34 sema-
nas).
o Cualidad del VIH (cepas fetotropas).
o Tipo de nacimiento (parto vaginal vs. cesrea).
Segn Nelson, las variables ms decisivas que influyen en la
frecuencia de transmisin vertical parecen ser rotura de bolsa
> 4 horas y peso al nacimiento < 2.500 g, cada una de las
cuales aumenta el doble la tasa de transmisin (MIR).
c. CLNICA
No es infrecuente el RN de baio peso para la edad gestacional,
el sndrome de abstinencia y el posible hallazgo de dismorfias
(debidas a Ia toxicomana materna y a las infecciones; hoy en Curso Intensiva

Asturias
dia no se acepta Ia existencia de una embriopata por HIV-I)
Neumona por P. iiroveci = Elevada mortalidad
(MIR).
a. CLNICA INESPECIFICA: Fiebre, retraso en el desarrollo pon-
Otras infecciones oportunistas:
deroestatural, adenopatas generalizadas y hepatoesplenomega-
Candidasis oral (infeccin mictica ms frecuente
lia, diarrea persistente o recurrente e hipertrofia parotdea (I 5%).
en nios VIH +) que puede evolucionar a esofagitis
b. MANIFESTACIONES ESPECFICAS:
candidisica.
Infecciones bacterianas recurrentes:
Infeccin por Mycobacterium avium intracelulare:
o Mucho mas frecuentes que en el SIDA del adulto.
infeccin generalizada, casi siempre en nios mayo-
o Infecciones graves como sepsis, neumona, meningitis,
res con mala respuesta al tratamiento.
osteomielitis, artritis y abscesos.
Criptosporidiasis: diarrea grave con dolor abdomi-
o Las bacterias mas frecuentemente aisladas son neumo-
nal y vmitos.
coco, H. influenzae b, Salmonella, St. Aureus, y en ni-
Citomegalovirosis: neumonitis, coriorretintis (2
os hospitalizados St. Epidermidis y bacterias gramne-
MIR), hepatitis, encefalitis y afectacin intestinal.
gativas (Pseudomona).
Infecciones oportunistas:
o Neumona por Pneumocystis iiroveci:
o Infeccin por germen oportunista mas frecuente,
con una incidencia maxima entre los 3 y meses de
edad.
o Inicio agudo con fiebre, tos, taquipnea e hipoxemia
(MIR).
o Radiolgicamente lo mas frecuente es un patrn al-
veolar difuso bilateral sin adenopata hilar.
o Diagnstico de confirmacin mediante biopsia pul-
monar o lavado broncoalveolar (MIR).
0 Elevada mortalidad, especialmente en < I ao.
Retinitis por CMV
ea
MIR
93-3. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
o Virus herpes simplex. o Neumona intersticial linfoicle:

0 Vrus JC: leucoencefalopata multifocal progresiva. c Entre l y 8 aos.
o Toxoplasmosis: afectacin del SNC, infrecuente en o Anomala crnica mas frecuente del aparato respirato-
nios (MIR). rio inferior en el nio VIH +.
o Comienzo insidioso con tos, taquipnea y disnea; se
asocia con hepatoesplenomegalia, adenopatas gene-
ralizadas, hipertrofia parotdea e hipergammaglobuli
Imagenes en anillo nemia policlonal.
"
o Radiolgicamente, extensas imagenes nodulares o ret-
culo-nodulares en ambos hemitrax con adenopatias
mediastnicas.
o Tratamiento sintomtico con oxigenoterapia y corticote-
rapia (si enfermedad pulmonar crnica).
n Meior pronstico que las infecciones oportunistas; rara
vez es causa de muerte.
o Manifestaciones neurolgicas:
- Encefalopata por VIH-I: Retraso del desarrollo psico-
motor, prdida de adquisiciones, trastornos de compor-
tamiento, parlisis o paresias, alteraciones del tono
muscular, signos piramidales y parlisis pseudobulbar.
Atrofia cortical y calcificacin de ganglios basales en el
TAC.
o MM: Los linfomas del SNC son las neoplasias mas
frecuentes en nios con SIDA.
o Otras manifestaciones clnicas:
o Nefropata por VIH-I: Glomeruloesclerosis focal (MIR),
en forma de sndrome nefrtico.
o Enteropata del SIDA: Sndrome de malabsorcin con
Toxoplasmosis cerebral
atrofia vellositaria parcial que no se asocia a patgenos
especficos. Atribuida a infeccin directa del intestino
o Criptococosis, nocardiosis y coccidiomicosis (poco
por el VIH.
frecuentes en SIDA infantil).
o Alteraciones hematolgicas: Anemia, trombocitopenia
o Tuberculosis pulmonar o extrapulmonar con disemi-
nacin miliar y meningoencefalitis (MIR): Mantoux autoinnmune, leucopenia autoinmune (menos frecuente).
. . . o Hepatitis: Hepatitis cronica activa. Mal pronostico.
caSI siempre negativo. , . , .

. Otras infecciones: Infecciones virales recurrentes y severas MMM"
(estomatitis herptica recurrente y crnica, varicela, herpes
zoster diseminado, infecciones por VSR y virus parainfluen-
zae, molluscum contagiosum, condilomas acuminados, ti-
a).
NIOS ADULTOS
Primonfeccin (sd. mononuclesico") (MIR) No observable Muy frecuente
Encefalopata subaguda Frecuente lnfrecuente
Infecciones bacterianas Frecuentes lnfrecuentes
Infecciones oportunistas lnfrecuentes Frecuentes
N.l.L. Habitual No habitual
Tumefaccin parotdea Frecuente No habitual
Sarcoma de Kaposi Raro Frecuente (homosexuales)
Otros tumores lnfrecuente Frecuente
Linfopenia Poco habitual Constante
Descenso T4 . , , . Variable Constante
7 i '
Descenso T4/l'8 i 7 .t i y Variable Constante
'
Trombocitopenia i , Frecuentemente con hemorragias Rara vez con hemorragias
D. CLASIFICACIN DE LA INFECCIN POR VIH EN NIOS 1994

CATEGORIAS INMUNOLGICAS N: Nosignos/ A: Signos/ sn- B: Signos/ sntomas C: Signos/ sntomas
- - z sntomas tomas leves moderados graves
No evidencia de supresin N1 A1 B1 C1
Supresin moderada N2 A? B2 C2
Supresin intensa N3 A3 B3 C3
Los nios cuyo estado de infeccin VIH no esta confirmado, son clasificados utilizando la distribucin de arriba con la letra E (para expo
sicin perinatal) antes del cdigo de clasificacin apropiado (p.ei.: ENE).
o Categora N: Nios asintomc'itcos o aquellos que presentan slo una condicin de las descritas en la categora A.
o Categora A: Presentan dos o ms de las siguientes condiciones: adenopatas (20'5 cm en mas de 2 localizaciones), hepatomegalia,
esplenomegalia, parotidits, dermatitis, infeccin de vas respiratorias, otitis o sinusitis recurrente o persistente.
o Categora B: Incluye anemia (Hb < 8 g/dL), neutropenia (< I.OOO/mm3), trombocitopenia (< 100.000/mm3) mis de 30 das, me-
ningitis, neumona o sepsis bacteriana (episodio nico), candidiasis orofarngea persistente (> 2 meses) en nios mayores de me-
ses, miocardiopati'a, varicela con afectacin visceral, diarrea recurrente o crnica, hepatitis, nefropatia, estomatitis herptica (> 2
episodios/ao), herpes zoster (2 episodios en diferentes zonas), leiomiosarcoma, NIL o hiperplasia pulmonar linfoide, nocardiosis,
infeccin por CMV o toxoplasmosis de inicio en el primer mes de vida, fiebre persistente >I mes.
o Categora C: Condidiasis esofgica o pulmonar, criptococosis extrapulmonar, histoplasmosis o coccidiomicosis diseminada, cripto-
cosporidiasis o isosporiasis con diarrea (> 1 mes), enfermedad por citomegalovirus (en localizacin distinta al hgado, bazo o gan-
glios linfticos) o toxoplasmosis cerebral con comienzo despus del primer mes de vida, encefalopata o leucoencefalopata multifo-
cal progresiva, neumona 'por P. iiroveci, infeccin diseminada por mcobacterias, 2 infecciones bacterianas graves o recurrentes
(sepsis, meningitis, neumona) en un periodo de 2 aos, linfomas, sarcoma de Kaposi, sndrome de emaciacin sin causa que Io us-
tifique.
Cateoras inmunolicas seon los recuentos de CD4 su orocenta'e en relacin con linfocitos totales
< 12 meses: 1-5aos r-txm-vlsZeaasn '
No evidenciadersupresin r 2 1.500/mm3 2 25% 2 1.000/mm3 > 25% 2 500/ mm3 2 25%
Supresin moderada 7501499 15-24% 500-999 l5-24% 200-499 l5-24%
Supresin intensa < 750 < 15% < 5OO < 15% < 200 < 15%
E. DIAGNSTICO La determinacin de la carga viral plasmtica es un parmetro

a. INMUNOLGICO: fundamental para evaluar la respuesta al tratamiento antirretro-
. INMUNIDAD CELULAR: Linfopenia (L-T4 < 400/mm3) (3 viral. Sin embargo, en los nios menores de 1 ao no es valora-
MIR). Anergia cutnea (MIR). ble ya que, por la inmunodeficiencia asociada a la edad tiene
o INMUNIDAD HUMORAL: Hipergammaglobulinemia poli- elevado riesgo de progresin de la enfermedad y a pesar del
clonal (MIR) Deficiente respoesta a lasInmunizaciones. tratamiento siempre tienden a tener ciifras altas de carga viral.
b. SEROLGICO. En general, se puede afirmar con la excepcin antes menciona-
o ELISA [mtodo de deteccin). da que el meior indicador pronstico aislado es lo carga viral
o Western-Blot y RIPA (mtodos de confirmacin). plasmtica pero para definir el pronstico con ms exactitud se
La mayor parte de R.N. positivos para acs. representan
o aconseia el uso de la carga viral y el porcentaie de CD4.
transmisin pasiva a travs de la placenta, y la prueba de H PROFILAXIS
ELISA ser negativa a los 10 meses en el 50% de los casos, o Administracin de Zidovudina (ZDV) a la gestante duante el
y a los 15-18 meses en casi todos. embarazo, el parto y posteriormente al recin nacido durante
o Deteccin de acs. anti-VIH tipo lgA/IgM (diagnstico pre- las 6 primeras semanas de vida (2 MIR).
coz). Segn Nelson, las pruebas lgA e IgM anti-VIH se han o Es probable que el beneficio adicional de la cesrea sea
mostrado insensibles e inespecficas, y por tanto carentes insignificante si la carga viral de la madre es < de 500 co-
de valor para su uso clnico pios/mL.
c. VIROLGICO: Permite un diagnstico definitivo en la mayor I. TRATAMIENTO
parte de lactantes infectados entre 1 y meses de vida. Se preci- a DIETA: Hipercalrica, hperproteica, rica en vitaminas y oli-
san 2 pruebas virolgcas positivas realizadas en distinta muestra goelementos.
de sangre. b. RECONSTITUCIN DE LA FUNCIN INMUNE: Gammaglo-
o Cuantificacin del antgeno viral p24. bulina hiperinmuneIV. cada 3-4 semanas (MIR): disminuye el
o Aislamiento del virus en cultivo de linfocitos. nmero de infecciones bacterianas, pero no modifica el curso de
. PCR (deteccin de genoma viral): mtodo virolgico prefe- la enfermedad.
rido en paises desarrollados. c. DE LAS INFECCIONES INTERCURRENTES:
o Valoracin de la car a viral. . P.iiroveci: TMP-SMX asociado a corticoides / Pentamidina si
F. EVOLUCIN Y PRON STICO resistencia o intolerancia (2 MIR).
Las posibilidades evolutivas de un recin nacido VIH (+) son: o Candida: Nistatina, Fluconazol.
I Un 95% o incluso mas son nios sanos no infectados, que o CMV: Ganciclovir (MIR) / Foscarnet (si afectacin neurol-
van perdiendo los acs. anti-VIH transmitidos pasivamente por gica)/ gammaglobulina especfica.
la madre, y a los 15-18 meses se han aclarado totalmente. o Herpes: Aciclovir
0 SIDA GRAVE Y PROGRESIVO: Toxoplasma: Sulfadiazina y pirimetamina (MIR).
a Representa aproximadamente el 40% de los nios infec- cl. TRATAMIENTOANTIVIRICO:
todos. o Pautas combinadas: 2 inhibidores nuclesidicos de la
Infeccin intratero. transcriptasa inversa + I inhibidor de la proteasa o I in-
Presentan cultivo o PCR + a la primera semana de vida. hibidor no nucleosdico de la transcriptasa inversa (MIR).
Debut en el primer ao de vida (antes de los meses). I Iniciar tratamiento en el nio < 12 meses con infeccin
confirmada, independientemente de su estado clnico o
o Infecciones graves y frecuentes, infecciones oportunistas
inmunitario y de su carga viral.
(NPJ), desnutricin grave, miocardiopata, hepatitis, ence-
falopata por VIH-I y alteraciones inmunitarias intensas. o Se trataran todos los nios > de 1 ao infectados que
- FORMA MENOS GRAVE:
presenten clnica, cualquiera que sea, o evidencia de
alteracin inmunolgica.
0 60% de nios infectados.
o En los nios > de I ao en estado N1 unos autores se
o Infeccin introporto, con evolucin ms lenta y mayor su-
inclinan por el tratamiento y otros por una actitud ex-
pervivencia.
pectante, vigilando carga viral y cifra de linfocitos CD4.
0 No existe virus detectoble antes de la semana de vida.
o M: factor pronstico, parmetro para iniciar tra-
o Debut entre los 2-5 aos.
tamiento y marcador de la eficacia del tratamiento (3 MIR).
o Hiperplasia linfode generalizada con adenomegalias y
(excepcin nios menores de 12 meses).
hepatoesplenomegalia, hiperplasia parotdea, NIL e in-
e. PROFILAXIS INFECCIOSA:
fecciones bacterianas por grmenes habituales o P.iroveci (TMP-SMX/Pentamidina) (MIR) en todos los lactan
Inicialmente no se detectan alteraciones inmunolgicas.
tes hiios de madres infectadas a partir de las 4 semanas de
G. PRONSTICO vida, en los nios que hayan tenido un episodio de NPJ in-
. Los linfocitos CD4 son marcadores predictores potentes, inde
dependientemente de la edad y de la cifra de linfocitos T4,
pendientes de progresin clnica y de respuesta al Tratamiento, y
y en todos los nios infectados de menos de I ao. Des-
por ello se deben monitorizar peridicamente, al menos cada 3-
pus de esta edad se indicar la profilaxis slo si el recuen-
4 meses.
- Deberemos basar nuestra valoracin en el porcentaie de linfo- to de T4 lo recomienda.
o Candidas: si recurrencias importantes, con Miconazol tpi-
citos CD4 en nios entre 1 y 5 aos de edad y en el nmero
co o Ketoconazol oral.
absoluto de CD4 a partir de los aos de edad.
o M. tuberculosis (Isoniazida) (MIR).
o M. avium intracellulare: en nios con grave deterioro in-
munolgico con Claritromicina o azitromicina.
91,3, XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
I. CALENDARIO VACUNAL EN EL NIO VIH +

Recomendaciones del Comit Asesor de Vacunas de la Asociacin Espaola de Pediatra (2008)
o Los nios VIH + desarrollan una menor y ms breve respuesta inmune especfica a las vacunas, y la efectividad es menor que en el
nio inmunocompetente.
o EI calendario vacunal se ha de cumplimentar con rapidez en los primeros meses de vida, antes de que el sistema inmunitario de
estos pacientes se deteriore.
Las vacunas inactivadas no estan contraindicadas en la infeccin VIH sintomtica o asintomtica.
La vacuna antisarampin y antivaricela estan indicadas en nios asintomticos con linfocitos CD4 > 15% (MIR).
La vacuna antigripal se recomienda anualmente a partir de los meses de vida.
En el nio asintomtico, la vacuna BCG esta recomendada en pases en vas de desarrollo y no en paises occidentales, donde la
incidencia de tuberculosis es mucho menor.
Los convivientes del nio y el personal sanitario susceptible deben estar correctamente vacunados.
No se ha demostrado que exista un riesgo mayor de progresin de la infeccin VIH tras la administracin de vacunas.
-____1215m
HBl HB HB
DTPa DTPa DTPa DTPa DTPa dTpa
VPI VPl VPl VPl
TV2 TV
Varicela=3 Varicela
Hib Hib Hib Hib
MCC MCC MCC
Nc7v" Nc7v Nc7v Nc7v N23v
DTPa: Difteria, ttanos, tos ferina acelular.

VPl: Vacuna polio inactivada (MIR).
Hib: Hemophilus influenzae tipo b (coniugada).
MCC: Meningococo C coniugada.
'I: HB: Hepatitis B: Se deben determinar los ttulos de anti-HBs entre 2 y 6 meses despus de la 3g dosis, y si son baios revacunar
con 3 dosis ms
2: TV: Triple Vrica: Para alcanzar una meior respuesta especfica se recomiendan 2 dosis con un intervalo de i mes a los
12- 15 meses, y una 39 dosis de recuerdo a los 4 aos de edad. iniciadas
3: La vacuna de la varicela se administran dos dosis con un intervalo de 3 meses.
4: Nc7v: Antineumoccica coniugada heptavalente. En el nio > 2 aos, no vacunado previamente, estan indicadas 2 dosis de
vacuna coniugada de neumococo, con un intervalo de 2 meses, y una dosis posterior de recuerdo con Ia polisacrida 23-valente
(N 23v).
MIR Ol (7172): En cual de las siguientes vacunas tenemos que
EB repeMIR valorar el arado de inmunosupresin, antes de su aplicacin en
pacientes inmunocomprometidos?:
Carga viral VIH: factor pronstico, parametro para iniciar trata-
DTP.
miento y marcador de la eficacia del tratamiento. (3+)
Polio oral.
Polio inactivada.
MIR 00 FAMILIA (6650): En los nios que asisten a auarderas
Triple vrica.
han sido comunicados contagios de las siguientes enfermedades
WPF-53." Hepatitis B.
infecciosas, EXCEPTO de:
Otitis media aguda.
MIR 02 (7369): La tuberculosis asociada a la infeccin por VIH
Hepatitis A.
se caracteriza por:
Infeccin por VIH*.
l. Presentacin subclinica de la enfermedad.
Varicela.
2. Aparicin caracterstica en los estadios de inmunodepresin
S-"PPPT Gingivoestomatitis herptica.
mas severa (>50 CD4/mm3).
3. Elevada frecuencia de afectacin extrmaulmonar y disemi-
MIR 00 FAMILIA (6553): Entre los siguientes parametros analti-
nada*.
Qs, en un pjciente con infeccinjor el virus de la inmunodefi-
4. Escaso rendimiento de los mtodos microbiolgicos de
ciencia humana (VIH), cul es el que mejor predice la evolucin
diagnstico.
de la enfermedad hacia el Sndrome de Inmunodeficiencia
5. Mala respuesta al tratamiento antituberculoso.
Humana (SIDA)?:
l. Niveles de ARN del VIH*.
MIR 03 (7630): En lo neumona por Pneumocistis carinii en los
2 Niveles de antgeno del VIH.
pacientes con infeccin por VIH cul de las siguientes respues-
3 Niveles de linfocitos CD4+.
tas es la verdadera?:
4. Niveles de linfocitos CDB+.
l. El diagnstico definitivo se realiza por cultivo del esputo en
5 Niveles de [32 microglobulina.
medios especficos.
2 El uso de glucocorticoides esta contraindicado.
MIR OO FAMILIA (6651): Qu vacuna desaconseiara en un
3. La Pentamidina intravenosa es el tratamiento alternativo de
nio en situacin de inmunodeficiencia clnica siqnificativa?:
DTF (Difteria, Ttanos, Tos ferina). eleccin en las formas araves".
Hepatitis B. 4. El riesgo de padecerla es independiente de la cifra de linfo-
Haemophilus lnfluenzae B. citos CD4+.
Triple viriccSarampin, Rubola, Parotiditisl. 5. Nunca esta indicada la profilaxis primaria.
91:59.? MeningococoA + C.
(nee
MIR
CURSO lNTENSlVO MIR ASTURIAS
MIR 04 (7925): Cul de las siguientes afirmaciones es FALSA GINECOLOGA

en relacin con la transmisin vertical al feto/recin nacido por MIR 13 (10184): Seale la respuesta INCORRECTA con respecto
parte de la gestante con infeccin HIV: a la infeccin por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y
l . Aumenta el riesgo de malformaciones fetales. gestacin:
2. Tiene lugar sobre todo durante el parto. l. La cesrea proaramada no reduce la tasa de transmisin
3. La lactancia aumenta el riesgo de transmisin entre un IO y vertical del virus. *
un 20%. 2. Se ofrecer o la gestante la posibilidad de realizar trota-
4. Disminuye con tratamiento antirretroviral durante el embara- miento antirretroviral sea cual sea su estadio de la enferme-
dad, con la finalidad de prevenir la transmisin vertical del
zo y especialmente durante el parto.
virus,
5. El tratamiento con Zidovudina no ha demostrado efectos
La transmisin vertical del virus se asocia a la carga viral
adversos en el recin nacido y hasta 5 aos.
materna.
Se tiene que ofrecer o todo gestante la serologa VIH en la
MlR 05 (8236): En el momento actual, Espaa y la Regin Euro-
primera consullo, sea cual sea el momento del embarazo.
pea han sido declaradas libres de polio desde el 2l de iunio del
Los muieres infectadas por el VIH tienen un mayor riesgo de
2002. Cul de los siguientes afirmaciones es correcta?:
presentar abortos espontneos, muerte fetal intratero y re-
l. En el momento actual en Espaa no se recomienda ya la
traso del crecimiento intrauterino.
vacunacin antipoliomieltica.
2. En el momento actual en Espaa solo se vacuna frente a la
poliomielitis con vacuna atenuada. 3. lnmunodeficiencias . rima rias
3. En el momento actual en Espaa solo se vacuna frente a la
poliomielitis con vacuna nactivada*.
4. Desde el ao 2002 en Espaa no se vacuna frente a la 3.1. Agammaglobulinemia ligada al sexo
poliomielitis. (enfermedad de Bruton)
5. En el momento actual en Espaa se vacuna frente a la po-
liomielitis con un procedimiento secuencial, primero con va- Defecto en XqQI .
cuna inactivada y luego con vacuna atenuada. Ms frecuente en el sexo masculino.
Comienzo en la edad infantil (MIR).
MIR 06 (8468): En relacin con la transmisin vertical del virus Inmunidad humoral alterada (MIR): IgG srica <2OO
de la inmunodeficiencia humana (VIH) a partir de una madre mg/dL, lgA e lgM indetectables.
afecta del sindrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), Sin foliculos linfoides ni centros germinales (MIR)
cul es la respuesta FALSA3: Linfocitos T normales (MIR).
I. Puede existir transmisin vertical antes, durante o despus Infecciones al ao de vida por Haemophilus. bacterias pi-
clel parto. genas y protozoos intestinales (MIR).
2. El porcentaie ms alto de nios infectados por VIH adquiere Administracin peridica de gammaglobulina (MIR).
el virus durante el parto.
3. La terapia prenatal, intraparto y postnatal con zidovudina ha MIR 03 (7690): Nio de aos que desde los 9 meses de vida
disminuido la tasa de transmisin en el mundo desarrollado ha tenido infecciones bacterianas de repeticin (dos neumonias,
hasta menos del 8%. otitis supurados, sinusitis). En la analtica tena una lgG de 103
4. No se ha detectado virus VIH en Ia leche de madres infecta- ma/dl, lqA<ma/dl, e lqM 25 mql, linfocitos totales
das. ZOIO/mm3, un nmero normal de linfocitos T y ausencia de
5. Un peso al nacer inferior a 2.500 gramos aumenta al doble linfocitos B. Cul de los siguientes es el diagnstico correcto?:
la tasa de transmisin. Enfermedad granulomatosa crnica.
Sndrome Variable Comn de Inmunodeficiencia.
MIR 06 (8409): Seale la respuesta INCORRECTA en relacin Inmunodeficiencia combinada severa.
con la neumona por Pneumocystis en pacientes con infeccin Aaammaalobulinemia liaada al sexo.
por VIH: 9'.p Hpogammaglobulinemia transitoria de la infancia.
I. Los sntomas ms frecuentes son tos no productiva, disnea y
fiebre.
MIR 06 (8461): Un nio de 20 meses de edad con anteceden-
2. La Rx de trax puede ser inicialmente normal.
tes de un hermano y un primo materno muertos por neumona
3. La prueba diagnstica ms rentable es el lavado bronquial- en la infancia ha presentado desde los IO meses de vida dos
veolar a travs de broncoscopia.
neumonasy 5 episodios de otitis meda. Se encuentra marcada
4. El tratamiento de eleccin es el cotrimoxazol. hipoaammaalobulinemia con recuento y frmula leucocitarios
5. No deben usarse esteroides en casos araves por el riesgo de normales. Cul de los siguientes estudios solicitara en primer
agravar la nmunosugresin.
luaar en el proceso diaqnstico del pociente?:
I. Gammagrafa con captacin de (3067
MIR 07 (8716): Cul de las siguientes serologias es mas reco- 2 Biopsia del teiido limoide amigdalino/adenoideo.
mendable hacer a todas las embarazadas?:
3 Cuantificacin de linfocitos circulantes T. B y NK.
La del citomegalovirus.
4. Biopsia de timo.
La del parvovirus.
5. Cuantficacin de sublases de IgA (lgAl , lgA2).
La de la hepatitis C.
La del SIDA*. 3.2. Inmunodeficiencia combinada severo
PFP-RN. La de la listeriosis.
Dficit de ADA y de PNP (MIR).
Infecciones severas por hongos, bacterias y virus en el pri-
mer semestre de vida (MIR).
El crecimiento se retrasa de forma precoz e intensa (MIR).
Timo pequeo (MIR); tampoco existen linfocitos T en rga-
nos linfoides secundarios.
Hpogammaglobulinemia intensa (MIR).
Linfocitos T ausentes (MIR) o que no responden a estmulos.
Trasplante de mdula sea (MIR).
En coso de precisar transfusiones, irradiarlas previamente
por el riesgo de enfermedad de inierto contra husped
(MIR).
Evitar vacunacin con virus vivos (MIR).
Fui-w-
MIR.
8,3, XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
MIR 04 (7949): Nio de il meses que a los 2 meses de vida MIR 05 (8208): Nio de 3 aos de edad que tras un golpe en el
empieza a tener muguet de repeticin, diarrea e incapacidad colegio presenta una lesin hemorrgica que ccatriza mal. El
para aanar peso. A los 10 meses tuvo una neumona por Neu- paciente haba acudido antes en diversas ocasiones a Dermato-
moczstis carinii. En la analtica, hipoaammaalobulinemicL linfo- loga por eccema en cara y brazo , y a Pediatra por infecciones
penia severa con ausencia de linfocitos T y de clulas NK y ele- respiratorias. El hemograma indica leucocitos y eritrocitos nor-
vados linfocitos B. De que diagnstico se trata?: males, pero plaquetas escasas y pequeas. Cual es el diagns-
I. Sndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X. tico mas probable?:
2. Infeccin por VIH. Edema angioneurtico hereditario.
3. Inmunodeficiencia combinada severa liaada al cromosoma MEM.
XI. Hemoflia A.
4. Sndrome de Wiscott-Aldrich. Prpura trombopnica inmune.
5. Dficit de subclases de lgG. 5:1pn?- Dermatitis atpica.
MIR 07 (872i): Paciente de 3 meses con linfopenia, neumona MIR il (9668): Nio de 2 aos, en sus antecedentes personales
por Pneumogvstis Carinii iunto con mucmet de repeticin e inca- destacan: 3 episodios de otitis media aguda, I meningitis me-
pacidad para aanar peso. El diaanstico ms probable es: ningoccica y 2 neumonas (una de lbulo medio y otra de lbu-
Deficiencia de IgA. lo superior izquierdo). Ha ingresado en 3 ocasiones por prpura
Inmunodeficiencia combinada arave". trombopnica (en tres ocasiones los anticuerpos antplaquetas
Sndrome variable comn de inmunodeficiencia. fueron negativos y en la mdula sea se observaban megocario-
Enfermedad granulomatosa crnica. citos normales). Varios varones de la familia materna haban
9995". Deficiencia en molculas de adhesin. fallecido en la infancia por procesos infecciosos. En la explora-
cin fisica presenta lesiones tpicas de dermatitis atpica. En el
MIR 07 (8781): Cul de las siguientes estrategias teraputicas estudio inmunolgico destaca una leve disminucin de subpo-
constituye actualmente el tratamiento de eleccin en las inmuno- blociones de linfocitos T; elevacin de IgA e lgE; disminucin de
deficiencias combinadas severas (SCID)?: IgM y IgG en el lmite inferior de la normalidad. Cal es el
I. Terapia sustitutiva con inmunoglobulna intravenosa (IVIG). diagnstico mas probable?:
2 IL-2 en perfusin intravenosa contina. Sndrome de Wiskott-Aldrich.*
3 Administracin de anti-TNF-alfa. Sndrome hiper IgE.
4. Administracin de lFN-beta. Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia.
5. Transplante de proaenitores hematopoyticos ITMO) . Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X.
.UPPNT' Inmunodeficiencia variable comn.
3.3. Sndrome de Wiskott-Aldrich
Ligado al sexo (XR) (MIR).
Trombocitopenia (hemorragias en periodo neonatal) + ec-
RECORDEMOS
cema (z dermatitis atpica en los primeros meses de vida)
+ infecciones de repeticin (otitis, infecciones respiratorias) Wiskott-Aldrich DiGeorge Ataxia-
(2 MIR). telanoiectasia
Linfocitopenia progresiva. Clnica Trombocitopenia Hipoplasia Ataxia
l lgM, T lgE, lgA normal/T e IgG normal (MIR). + eccema + variable de cerebelosa +
Se asocia a linfomas y leucemias. infecciones de timo y parati- Telangiectasias
Trasplante de mdula sea, esplenectoma. repeticin roides + culo-cutneas
Facies anor- + Infecciones
mal + Car- sinusales y
7
diopaia pulmonares
CrX
/(7
,//
Y congnita
t/l
I
I
Ii
r
Sntoma Diarrea con Tetania Ataxia al iniciar
ls precoz sangre en neo- hipocalcmi- la marcha
/l
AFQ/ nato ca neonatal
Aull
L.
Dermatitis 3.4. Enfermedad granulomatosa crnica
eccematosa
o Defecto en la funcin bactericida Ieucocitaria (funcin oxi-
dativo defectuosa no producindose radicales hidroxilo,
oxgeno ni perxido de hidrgeno) (MIR).
Infecciones graves con obscesos y granulomos que se ini-
cian en el primer ao por grmenes catalasa +, peroxida-
sa - (bacterias intracelulares y hongos) (MIR).
Linfocitos normales en nmero y funcin.
Prueba de lCl reduccin del nifro-azul de tetrazoilo (NBT)
repetidamente negativa.
Interferon y (meiora Ia funcin fagoctica).
4. Preountas MIR
lg A, lgE
4.1. lmptigo
Infecciones
Q lgG A. EPIDEMIOLOGA
de EI imptigo es la infeccin cutnea mas frecuente en los nios.
repettcron B. ETIOLOGA
i IgM Etiologa estafiloccica (imptgo ampolloso) o estreptoccica
Sndrome de WskottIdrich
(MIR).
c. CLNICA
Aparicin de vesculas o pstulas sobre una base eritematosa
que evolucionan rapidamente a una costra melicrica (MIR).
(:4a
D. TRATAMIENTO
. El tratamiento se basa en el empleo de mupirocina tpica
(MIR) unto con medidas de higiene local.
o Si la respuesta no es adecuada o si la infeccin es grave o
extensa, se aade un antibitico oral (amoxicili-
na/clavulnico, cloxacilina, eritromicina).
Cuzso Intensivo IR Aslurim

Hepatoesplenomegalia
MIR 08 (8922): Paciente de 30 aos procedente de la India que

consulta por cuadro de fiebre contnua de 38-38.5 C de 2 me-
ses de evolucin, hepatomenalia con qran esplenomeaalia.
Analtica: pancitopenia e hiperqammaqlobulinema. Cul es el
MW?
l. Fiebre tifoidea.
Paludismo.
Esquistosomiasis.
Leshmaniass.
LWP?!" Amebiasis.
MIR 12 (9926): Nia de 3 aos, procedente de Bangladesh, que
consulta por episodios febriles intermitentes de 3 semanas de
evolucin, asociados a debilidad y prdida de apetito. A Ia ex-
ploracin fsica llama la atencin esplenomegalia marcada y
palidez mucocutnea. En las pruebas complementarias destaca:
hemoglobina 8,5 mg/dL, hematocrito 26%, VCM 86 fL, HCM 29
pg, leucocitos 2800/mL con 300 neutrfilos/mL, plaquetas
54000/mL, GOT 85 U/L, GPT 92 U/L e hiper-
4.2. Leishmanass visceral o Kala-Azar gammaglobulinema policlonal en proteinograma de suero.
Seale el diagnstico ms probable con los delos disponibles
A. ETIOLOGA hasta este momento:
Leishmania donovani.
l. Leucemia lintoblstica aguda.
El vector responsable de la transmisin es un dptero clel 2. Linfoma de Burkitt.
gnero Phlebotomo.
El principal reservorio conocido en nuestro pas es el perro. 3. EW
4. Tuberculosis miliar.
B. EPIDEMIOLOGlA
5. Malaria crnica.
Edad de maxima incidencia entre 2 y 3 aos.
c. CLNICA 4.3. Brucelosis
o Fiebre diaria, palidez y vientre grande (por esplenomegalia y
hepatomegalia). Linfadenopatla generalizada (3 MIR). A. TRATAMIENTO
o Pancitopenia, hipergammaglobulinemia policlonal (3 MIR). o Tratamiento de eleccin de la brucelosis: doxicclina oral 6
D. DIAGNOSTICO semanas + estreptomicina i.m o gentamicina .m. o iv. 2 se-
o Demostracin del parsito mediante estudio microscpico manas. Alternativa: doxicclina oral + ritampicina oral se-
(muestra de mdula sea la mas rentable) (MIR). manos.
o Serologa(aglutinacin). o En menores de 8 aos se recomienda cotrimoxazol oral

. Prueba de cutirreaccn: tarda semanas en hacerse positiva. (MIR) + rlfompicina oral durante 45 das.
E. TRATAMIENTO o Las tetraciclinas no deben utilizarse en embarazadas ni en
Antimonales pentavalentes (Glucantime) (MIR). nios menores de 8 aos, por el riesgo de que aparezcan al
teraciones dentales irreversibles.
93.3.. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
RESUMEN DE ENFERMEDADES INFECCIOSAS
. VARICELA
Virus varicela-zoster.
CONTAGIOSIDAD desde 48 horas antes de la aparicin del exontema hasta que todas las lesiones han formado costra (7-8 das).
0.0.-. EXANTEMA: Comienza en la cara y cuero cabelludo. extendindose al tronco (suele respetar palmas y plantas). Mcula > ppula
> vescula ) costra. En brotes (signo del cielo estrellado). Enantema y fiebre en fases iniciales.
COMPLICACIONES: Sobreinfeccin bacteriana por roscado de lesiones (complicacin ms frecuente). Sndrome de Reye (+ cido
ocetilsaliclico). Ataxio cerebelosa (complicacin mas comn del SNC). Neumona (ms frecuente en adultos e inmunodeprimidos,
calcificaciones residuales).
Actualmente se recomienda la vacunacin sistemtica de toda la poblacin infantil entre los 121 8 meses y entre los 4-6 aos de
edad.
Inmunoglobulina frente a varicela-zster, en enfermos susceptibles con riesgo de desarrollar varicela grave. En los 96 horas poste-
riores a lo exposicin.
El contacto ntimo entre un paciente de alto riesgo susceptible y un enfermo con herpes zster tambin representa una indicacin
para la profilaxis con inmunoglobulina.
En varicela no complicada tratamiento sintomtico.
Aciclovir iv. en varicela visceral (neumona por varicela) y en inmunodeprimidos.
N ESCARIATI NA
O Estreptococo B-hemolitico del grupo A (exotoxina pirognica).
I Un solo ataque suele conferir inmunidad permanente frente a la toxina.
O CONTAQIOSIDAD: Sin tratamiento, durante varias semanas; con tratamiento, hasta 2-3 das tras el inicio del mismo.
I FASE PRODRMICA: Faringoamigdalitis estreptoccica con lengua saburral y enantema flameante.
EXANTEMA: Micropapuloso. Entre 12-24 horas tras el comienzo de la farngitis, inicialmente en el cuello y posteriormente exten-
dendose por el tronco y las extremidades. Confluye y polidece a la presin. Signo de Pastia (aumento de la intensidad del exante-
ma a nivel de los pliegues). Signo de Filatow (eritema de meiillas respetndose el triangulo nasolabial). Descamacin furfurcea en
el tronco y laminar en extremidades, sobre todo en las manos. Se acompaa de lengua "aframbuesada".
Complicaciones tardas (no sugurados): Fiebre reumtica, glomerulonetritis.
Cultivo de exudado farngeo (test de confirmacin mas importante).
Elevacin del ASLO: El ASLO elevado indica estrictamente una infeccin reciente por estreptococo. Los niveles de ASLO tardan unos
6 meses en normalizarse.
M: Penicilina (eritromicino si alergia).
FIEBRE REUMTICA: Criterios mayores de la ebre reumtica: carditis, artritis, eritema marginado, ndulos subcutneos y corea de
Sydenhom. Criterios menores: fiebre, artralgios, aumento de reoctontes de fase aguda (VSG, PCR) o alargamiento del PR en el
ECG.
Profilaxis secundaria de la ebre reumtica: EI rgimen teraputico ms ecaz consiste en la inyeccin intramuscular mensual de
1.200.000 U de penicilina benzotino o en la administracin de 250 mg/l 2 horas de Penicilina V por via oral.
EXANTEMA SBITO
Herpes virus.
Entre y 15 meses.
FASE PRODRMICA: 3-4 das. Fiebre elevada, toringitis, crisis convulsiva en nios predispuestos. Esos sntomas desaparecen brus-
camente y aparece el exantema.
EXANTEMA: Suele durar 24-48 horas. Maculopapuloso, no confluyente. Afecta fundamentalmente al tronco. No suele descamar.
Se puede acompaar de adenopatas suboccipitales o cervicales.
TRATAMIENTO sintomtico.
MEGALOERITEMA
Parvovirus Bl 9.
Mas frecuente entre 5 y 15 aos (infrecuente en lactantes y adultos).
Contogiosidad maxima entre los 6-15 das posteriores a la infeccin
OI... EXANTEMA: Eritema Ivido en meiillas ("doble bofetada"). Exantema maculopapuloso en regin gltea y extremidades, aclarndose
por SU parte central y dando lugar 0 imagenes CCIpI'lCltOSGS (exantema "cartogrfico"). Puede recidivar con el eiercicio, los baos ca-
lientes, el estrs... Con frecuencia se acompaa de prurito.
Tratamiento: lnmunoglobulinas i.v. en enfermos con anemia crnica e inmunodeficientes.
SARAMPIN
Virus RNA de lo familia Paramyxoviridae, gnero Morbillivirus.
Rara vez subclnico. Raro en los 4-6 primeros meses de vida por la transferencia de IgG materna.
CONTAGIOSIDAD desde el comienzo fase catarral hasta 5 das despus de la aparicin del exantema.
0.00 FASE PRODRMICA: Manchas de Koplik (Qatognomncos).
EXANTEMA: Maculopapuloso y cta-caudal. Descamacin furfurcea (cfalo-caudal). Gravedad en relacin con extensin y con-
fluencia.
Ausencia de exantema: enfermos que hayan recibido gammaglobulina hperinmune durante el perodo de incubacin, lactantes
con niveles apreciables de lgG materna y enfermos con SIDA.
CQMPLICAClONES: Otitis media. Neumona de clulas gigantes de Hetch (EM bronconeumono bacteriana secunda-
ria). Encefalitis (sin relacin con la gravedad del sarampn, suele aparecer 2-5 das despus del comienzo del exantema). Panen-
cefalitis esclerosante subaguda (tras aos de latencia).
en
MIR
Vacuna de virus vivos atenuados: I5 meses y 3-6 aos, consigue que el 95% de los nios o adultas susceptibles desarrollen anti-
cuerpos; no se recomienda en embarazadas, inmunodeprimidas, nios con un proceso infeccioso agudo moderado o grave y en
alrgicos a gelatinas o neomicina.
Gammaalobulina h_iperinmune: indicada en contactos domsticos y hospitalarios susceptibles menores de meses, muieres emba-
razadas e inmunodeprimidos.
Tratamiento: Sintomtico. Vitamina A oral en formas graves.
RUBEOLA
Virus RNA cle la familia Togaviridae, gnero Rubivirus.
Muchas infecciones son subclnicas. Raro durante los primeros meses de vida. Un slo ataque suele conferir inmunidad perma-
nente.
CONTAGIOSIDAD desde 7 das antes de la aparicin del exantemo, hasta 5-7 das despus del inicio del exantema.
FASE PRODRMICA: Signo mas caracterstica, adenopata dolorosa retraauricular o cervical posterior. Puntos de Forcheimer.
EXANTEMA: Maculopapuloso. Cfa-caudal con predominio en el tronco. No suele confluir (excepto a nivel de las meiillas). Des-
camacin mnima. Se acompaa de enantema, prurito leve, febrcula y linfadenopata generalizada -signo de Theodor- (signo mas
duradero).
COMPLICACIN ms frecuente, poliartrititis de pequeas articulaciones de las manos.
Vacuna de virus vivos atenuadas: 15 meses y 3-6 aos, consigue que > del 99% de las personas susceptibles desarrollen anticuer-
pos; contraindicaciones similares a la vacuna antisarampionosa.
Gammaglobulina hiperinmune: Paco eficaz.
Tratamiento: Sintamtica.
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Incluida dentro de las vasculitis de mediano calibre.
Menores de 5 aos.
Principal causa de cardiopata adquirida en paises desarrollados.
No existe evidencia de transmisin interpersonal.
OOOIO CRITERIOS DIAGNSTICOS: Fiebre elevada de al menos 5 das de duracin + al menos 4 de los siguientes:
o Inyeccin coniuntival bilateral.
o Enantema orofarngeo, labios fisuradas, lengua aframbuesada.
o Edema, eritema de las manos o pies, o ambas, descamacin normalmente periungueal.
o Exantema polimorfa de predominio en tronco.
o Linfadenopatia cervical aguda y no supurada.
Camglicacin mas grave: arteritis coronaria. Las aneurismas coronarias se desarrollan generalmente durante la 2-39 semana. Los
aneurismas gigantes de las arterias coronarias (2 8 mm diametro) implican mayor riesgo de ruptura, trombosis o estenosis y de in-
farto de miocardio.
Ecocardiografa bidimensional (mtodo mas til mira estudio de la enfermedad vascular coronaria).
Gammaglobulina iv, durante el perodo de enfermedad febril activa (previene la afectacin vascular coronaria) + cido acetilsalc-
Iica a dosis elevadas; posteriormente a dosis menores por su efecto antitrombtico.
SIDA INFANTIL
Principal causa de inmunodeciencia en la edad peditrica.
En el momento actual la transmisin intraparta parece ser la va de transmisin ms importante.
El riesgo de transmisin por un nio infectado en la escuela o comunidad infantil es muy improbable.
OCIOm En nuestra medio y en la actualidad, la incidencia de infeccin por VIH en un lactante nacida de una madre VIH + se encuentra
por debaio del 8% gracias a la profilaxis de la transmisin vertical.
En el momento actual no se acepta la embriopata por VIH.
La neumona por Pneumacystis iroveci es la infeccin por germen oportunista mc'ls frecuente en el nio VIH +. Inicio agudo con
fiebre, tos, taquipnea e hpoxemia. Radiolgicamente lo mas frecuente es un patrn alveolar difusa bilateral sin adenopata hiliar.
Diagnstico de confirmacin mediante biopsia pulmonar o lavada broncoalveolar. Elevada mortalidad.
La candidiasis oral es la infegcign mictica ms frecuente en nios VIH +.
La Neumona intersticial linfoide es Ia anomala crnica ms frecuente del aparato respiratorio inferior en el nio VIH +. Se asocia
co_n hepatoesplenomegalia, adenopatas generalizadas, hipertrofia parotdea e hipergammaglobulinemia policlonal. Radiolgica-
mente, extensas imagenes nodulares o reticq-nodulares en ambas hemitrax con adenopatas mediastnicas. Buen pronstico.
Las linfomas del SNC son las neoplasias ms frecuentes en nias con SIDA.
Mas frecuente en el SIDA infantil: Infecciones bacterianas recurrentes, NIL, infiltracin parotdea. Ms frecuente en el SIDA del
adulto: Infecciones oportunistas, sarcoma de Kaposi y otros tumores.
SIDA GRAVE: 40% infectados. Transmisin transplacentaria. Clinica antes del ao de vida. Alteraciones inmunitarias intensas.
Neumona por P. iroveci, hepatitis, encefalopata por VIH. SIDA MENOS GRAVE: 60% infectados. Transmisin intraporto. Clnica
mas tarda. Alteraciones inmunitarias menos intensas. Hiperplasia Iinfoide generalizada con adenomegalias y hepatoesplenomega-
lia, hiperplasia parotdea, NIL.
Lntopenia. Anergia cutnea. Hipergammaglobulinemia policlonal.
Esperar a los 15-18 meses para confirmacin del diagnstico segn tasa de anticuerpos anti-HIV de clase lgG.
Diagnstico inmediato si antgeno viral P24 +, aislamiento del virus en cultiva de linfocitos, deteccin de DNA viral por PCR (mto-
do viralgico de diagnstico preferida en paises desarrollados).
El meiar indicador pronstico aislado es la carga viral plasmtica, aunque gara definir el pronstico con mas exactitud se aconse-
a el usa de la carga viral y el porcentaie de CD4.
Prolaxis: Administracin de Zidovudina a la gestante durante el embarazo, el parto y posteriormente al RN durante las primeras
semanas de vida.
Ldadministracin peridica de aammaglobulina hiperinmune i.v. disminm el nmero de infecciones bacterianas, pero no modi-
fica el cursa de la enfermedad.
Tratamiento antivrico utilizando pautas combinadas: 2 inhibidores nucleosdicos de la transcriptasa inversa + I inhibidor de la
proteasa / inhibidor no nucleosdico de la transcriptasa inversa.
casa
MR
Tratamiento de las infecciones intercurrentes: P.iroveci: TMF-SMX asociado a corticoides / pentamdina si resistencia o intolerancia.
M: Ganciclovir. Toxoglasma: Sulfadiazina y pirimetamina.
Carga viral: factor pronstico, parmetro para iniciar tratamiento y marcador de la eficacia del tratamiento.
Profilaxis frente a P.iroveci (TMF-SMX/Pentamidina) en todos los lactantes hiios de madres infectadas a partir de las 4 semanas de
vida, en los nios que hayan tenido un episodio de NPJ independientemente de la edad y de la cifra de linfocitos T4, y en todos los
nios infectados de menos de 1 ao. Despus de esta edad se indicar la profilaxis slo si el recuento de T4 lo recomienda.
Nio VlH +: Vacuna polio tipo Salk (parenteral). Triple vrica contraindicado en nios clase C o con supresin inmunolgica inten-
sa. Vacuna antigripal anualmente a partir de los meses de edad. La vacuna de la varicela slo indicada en nios sin evidencia de
supresin inmunolgica.
9. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
AGAMMAGLOBULINEMIA LlGADA AL SEXO (ENFERMEDAD DE BRUTON): Comienzo en la edad infantil. lnmunidad humoral
alterada. Sin folculos linfoides ni centros germinales. Linfocitos T normales. Infecciones al ao de vida por Haemophilus y bacterias
pigenasi
|NMUNODEF|CIENCIA COMBINADA SEVERA: Infecciones severas por hongos, bacterias y virus en el primer semestre de vida. El
crecimiento se retrasa de forma precoz e intensa. Timo pequeo; tampoco existen linfocitos T en rganos linfoides secundarios. Lin-
focitos T ausentes o que no responden a estmulos. Hipogammaglobulinemia intensa. Trasplante de mdula sea.
SNDROME DE WISKOTT-ALDRICH: Ligado al sexo. Trombocitopenia (hemorragias precoces) + eccema (zdermatitis atpica) +
infecciones de repeticin (otitis, infecciones respiratorias). l IgM, T lgE, lgA normal/T e lgG normal. Se asocia a neoplasias linfoi-
des. Trasplante de mdula sea, esplenectoma.
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRNICA: defecto en la funcin bactericida leucocitaria (funcin oxidativo defectuosa no pro-
ducindose radicales hidroxilo, oxgeno ni perxido de hidrgeno). Infecciones graves con abscesos y granulomas que se inician en
el primer ao por grmenes catalasa + (S.aureus, Salmonella, Aspergillus...). Prueba de la reduccin del nitro-azul de tetrazoilo
(NBT) repetidamente negativa.
10. IMPTIGO
El mptiao es la infeccin cutnea mas frecuente en los nios.
Etiologia estafiloccica (imptigo ampolloso) o estreptoccica.
Clnica: Aparicin de vesculas o pstulas sobre una base eritematosa que evolucionan rpidamente a una costra melicrica.
Tratamiento: Mupirocina tpica unto con medidas de higiene local. Si la respuesta no es adecuada o si la infeccin es grave o
extensa, se aade un antibitico oral (amoxicilina/clavulnico, cloxacilina, eritromicina).
H . LEISHMANIASIS O KALA-AZAR
Leishmania donovani.
Clinica: Fiebre diaria, palidez y vientre grande (por esplenomegalia y hepatomegalia). Linfadenopata generalizada.
Pancitopenia, hipergammaglobulinemia policlonol.
Diagnstico: Demostracin del parsito mediante estudio microscpico (muestra de mdula sea la ms rentable). Serologa (aglu-
tinacin).
Tratamiento: Antimoniales pentavalentes (Glucantime).
Traumatologa y ortopedia
80 81 82 83 84 B5 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOF 00. O1. 02.03. 04. 05. 06. 07. 08. 09. D. 11. E. B.
Alteraciones ortopdicas del pie
Luxacin congnita de cadera
Epitisiolisis femoral
Sinovitis transitoria de cadera
Osteocondrosis
Escoliosis
Prono doloroso
Fracturas en la edad peditrica
Osteomielitis
Artritis sptica
imprescindible
Tema poco preguntado. Quizas lo importante es el diagnstico diferencial de las patologas de cadera.
LUXACIN CONGNITA DE CADERA
- Ms frecuente en el sexo femenino y cuando la presentacin obsttrica es de nalgas.
- Diagnstico precoz mediante las maniobras cle Barlow y Ortolani. Precozmente asimetra de pliegues glteos y limitacin de la
abduccin de la cadera.
- Retraso en la marcha, acortamiento de la extremidad y coiera (marcha en Trendelenburg).
- Diagnstico de imagen precoz con la ecografa de caderas. A partir del 49-69 mes de vida radiografa de caderas.
- Peor pronstico a medida que avanza la edad del nio.
EPIFISIOLISIS FEMORAL
- Jvenes varones obesos entre 12-15 aos, que tras un traumatismo mnimo, presentan dolor en la ingle y/o rodilla, coiera y difi-
cultad para la rotacin interna, abduccin y flexin de la cadera. (MlR)
- La flexin de la cadera slo es posible si se acompaa de una rotacin externa (signo de Drehmannl.
.5
- Tratamiento: episiodesis. E
g
- Diagnstico diterencial con Enfermedad de Perthes: necrosis avascular (asptica) de la cabeza femoral. La coiera es el sntoma o
Ll-I
predominante y el pronstico es peor cuanto mayor es la edad de comienzo. (4 MIR) D.

9563... XV.TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
SINOVITIS TRANSITORIA DE CADERA

- Afecta a nios entre 2-6 aos de edad.
Es frecuente el antecedente de una infeccin de vas respiratorias superiores 10-20 das antes del inicio del cuadro.
- La clnica consiste en coiera y dolor referido inicialmente a la rodilla y luego a la cadera.
- Diagnstico de confirmacin: ecografa de la articulacin afectada.
- Es importante el control evolutivo del padecimiento ya que el inicio de la enfermedad de Perthes es superponible al cuadro clnico
de la sinovitis transitoria de cadera.
OSTEOCONDROSIS
- ENFERMEDAD DE PERHES: Necrosis avascular del centro de osificacin de la cabeza femoral, ms frecuente en varones entre 3-
8 aos. Coiera, dolor leve en cadera, muslo o rodilla que mejora con el reposo. Diagnstico: radiografa de caderas.
- ENFERMEDAD DE KOENIG: Osteonecrosis disecante de la rodilla que afecta al cndilo femoral interno. Ms frecuente entre 12 y
18 aos.
l. Alteraciones orto-dicas del e

J:
1.1. Pie plano esencial Cuno lnkuivo Mm Asturias
A. CONCEPTO
t Aplanamiento del arco longitudinal medial del pie, frecuen-
temente asociado a valgo del retropi.
El arco longitudinal no se desarrolla hasta los 2-3 aos de
edad. ,
W . CARACTERISTICAS
o El arco plantar reaparece al descargar el pie.
o En la marcha de puntillas se marca el arco del pie. Pie cayo
o En bipedestacin, con la extensin del primer dedo se restau- B. ETIOLOGA
ra el arco longitudinal (maniobra de Jack). Se distinguen casos idiopticos (los mas frecuentes) y neuromus-
o Se puede asociar a genu valgo y a anteversin femoral. culares (enfermedades de la mdula espinal, neuropatas heredi
tarias sensitivo-motoras enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)
(MIR).
Esfundamental realizar una exploracin neurolgica completa
enel paciente (2 MIR).
C.TRATAMIENTO
o Calzado ortopdico para aliviar la presin anormal durante
el apoyo en carga.
o Ciruga reconstructiva en casos de pies cavos moderados a
graves.
MIR 05 (8110): A la consulta nos traen una nia de 7 aos de

edad porque su abuela le ha apreciado un arco plantar excesi
Q. Al explorarle apreciamos en ambos pies, efectivamente, un
arco plantar lonqitudinal excesivo con apoyo exclusivo en taln y
cabezas de metatarsianos, asi como un leve varo de retropi.
Cul debera ser nuestra siguiente actitud?:
l. Exploracin neurolaica detallada.
2. Es la actitud normal del pie a esa edadt
3. Resonancia magntica y/o TAC para descartar coaliciones
tarsales.
4. Yesos progresivos para corregir la deformidad.
5 Plantillas con cua de base medial para el varo de retropie y
Genu valgo soporte del arco Ionditudinal.
MIR 08 (8991): Un nio varn de seis aos es trado a la consul-

ta tras apreciar en la revisin escolar que presenta un arco plan-
Curso Intensivo MIR Asturias 2004 tar excesivo. A la exploracin efectivamente se aprecia un arco
plantar marcado, as como un retropi con deformidad en varo.
Cual debe ser la siguiente actuacin mdica?:
. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
l. Revisin en un ao.
Pie plano y astrgalo vertical (tipo ms grave de pie plano).
2 Plantillas correctoras del arco plantar.
Pie plano por fusiones tarsales (MIR).
3 Plantillas de cua pronadora de retropi.
00.0 Pie plano por contractura del tendn de Aquiles e hipermovi- 4 Exploracin neurolaica v raaudea detallada".
lidad articular
5. Cirugia de liberacin de la fascia plantar.
D. TRATAMIENTO
o Generalmente no precisa tratamiento. I .3. Pie zambo esencial
o Hasta los IO aos tratamiento ortopdico, por encima de
dicha edad valorar tratamiento quirrgico. A. CARACTERISTICAS
. Equino del astrgalo y calcneo, antepie en adducto y supi-
l .2. Pie cavo nado y varo del taln (2 MIR).
EI pie zambo es rgido y mas corto que el normal.
A. CONCEPTO
Exageracin del arco longitudinal medial asociado generalmente
a varo del retropi (2 MIR).
Pie zambo
B. TRATAMIENTO
El tratamiento debe iniciarse desde el primer da de vida (MIR).
a. PIE FLEXIBLE O REDUCTIBLE:
o Manipulaciones suaves que intentan corregir sucesivamente
el adducto, la supinacin, el varo y el equino, que es el l
timo componente a corregir.
o Botas o frulas.
b. PIE RGIDO:
o Tratamiento ortopdico con yesos o frulas correctoras.
o Tratamiento quirrgico si las medidas ortopdicas no han
sido eficaces.
o El equinismo suele ser el componente que ms frecuente-
mente precisa correccin quirrgica.
MIR 03 (7691): Un recin nacido presenta una deformidad

rqida de ambosjies con sus plantas enfrentados, los bordes Cursa Inteiivo MIR Asturias 2006
Maniobra de OrtoIani
laterales orientados hacia distal Llos bordes medioles hacia
craneal. y ambos ant_epi_s ms prximos a la lnea media v ms
distales gue los retrogis. Cul es la denominacin ms ade- b. LACTANTE MAYOR: Limitacin de la abduccin (MIR), asime-
cuada?: tra de los pliegues cutneas (glteos y poplteos) (MIR), acorta-
Pies planos. miento de la extremidad, posicin de las piernas en rotacin
externa y retraso en el inicio de la deambulacin (MIR).
Pies cavos.
Pies valgos.
Astrgalo vertical congnito.
91999.? Pies zambos*.
2. Luxacin con-nita de cadera

A. ETIOPATOGENIA
I Se debe a una alteracin en el desarrollo intrauterino que da
lugar a una hipoplasia de la articulacin cotilo-cabeza femo-
ral, con malformacin del cotilo, fmur, cpsula articular y
msculos regionales.
Tiene carcter familiar hereditario.
Es ms frecuente en nias y cuando la presentacin obsttri-
ca es de nalgas.
o Son frecuentes otras malformaciones asociadas como pie
tala, pie equinovaro, luxacin de rtula, genu recurvatum y
es ina bfida.
B. CL NICA _
a. RECIN NACIDO Y LACTANTE PEQUENO: Asimetra de
pliegues glteos, limitacin de Ia abduccin de la cadera, ma-
niobras de Barlow y Ortolani (MIR).

Acortamiento de Ia extremidad en Ia LCC
c. PRVULO: Persisten los signos clnicos anteriores y aparece la S

f5
coiera (MIR) que muchas veces es el motivo de consulta. S
o
a.
ILI
MIR
a 3,. XV.TRAUMATOLOGAYORTOPEDIA
Normal Patolgica
3. E-ifisiolisis femoral
A. EPIDEMIOLOGA
Afecta a venes obesos entre 12-15 aos, preferentemente del
sexo masculino (5 MIR).
B. CLNICA
Tras un traumatismo mnimo, que puede pasar desapercibido,
aparece un dolor en la ingle y/o en la rodilla, claudicacin y
dificultad para la rotacin interna, abduccin y flexin (4 MIR).
.lt.
Cursa Intensivo MIR Asturias
Signo de Trendelemburg
. DIAGNSTICO
Radiologa simple a partir del 49-69 mes de vida (MIR).
o Ecografa de caderas: til en los primeros 5 meses de vida
(diagnstico precoz), ya que aporta ms datos al visalizar
las partes cartilaginosas de la cadera del neonato (MIR).
D. TRATAMIENTO
a. RECIEN NACIDO Y IACTANTE HASTA LOS 4 MESES: Prons-
tico bueno.
o CADERA LUXABLE: Se coloca al nio con las piernas en se- Cursoln|ensivoMlRAs . rr:
paracin (frulas). El tiempo mnimo de tratamiento son La epifisioliss femoral proximal es una patologa ms frecuente en varo-
meses, y se suspende cuando radiolgicamente se conside- nes obesos entorno a los 7275 aos
re normal la cadera.
LUXACIN CONGNITA: Reduccin de la cadera a su po
o c. EXPLORACIN
sicin normal (a veces precisa manipulacin bao anestesia Signo de Drehmann; la flexin de la cadera slo es posible si se
general), posteriormente se mantiene en posicin de sepa- acompaa de una rotacin externa (MIR).
racin, con un vendaie enyesado que despus se sustituye D. TRATAMIENTO
por una frula. Los obietivos del tratamiento consisten en evitar la progresin del
b. ENTRE LOS 4 MESES Y LOS 2 AOS: se puede conseguir una deslizamiento y reducir sus complicaciones (osteonecrosis y con-
reduccin incruenta mediante traccin continua e inmovilizacin drolisis), lo cual se logra mediante una epifisiodesis.
prolongada. _
c. POR ENCIMA DE LOS 2 ANOS: suele precisarse reduccin
quirrgica. W repeM R
El pronstico es peor a medida que avanza la edad del nio.
La epifisioliss femoral afecta a ivenes obesos entre 12-15 aos,
preferentemente del sexo masculino. Tras un traumatismo mni-
MIR 98 FAMILIA (5616): Un paciente de 18 meses, hiio de una
mo, aparece un dolor en la ingle y/o en la rodilla, claudicacin y
familia de inmantes residente en un suburbio marqinal de una
dificultad para la rotacin interna, abduccin y flexin. (5+)
gran ciudad, es trado a consulta por coiera desde gue emgez
a caminar a los t meses. A la exploracin presenta marcha en
MIR 99 FAMILIA (6040): Un muchacho obeso de 14 aos acude
Trendelenburg. Habr que sospechar en primer lugar:
a la consulta por dolor en cara anterior de muslo v rodillo z-
Luxacin conqnita de cadera*.
auierdos desde un partido de ftbol uqaclo 15 das antes. No
Sinovitls transitoria de cadera.
presenta ningn signo de desarrollo puberal. Permanece con
Enfermedad de Perthes.
Artritis sptica de cadera. una actitud en flexin y rotacin externa de la cadera y flexin de
la rodilla, con limitacin dolorosa a los intentos de movilizacin
91?.q Enfermedad neurolgica que afecta al desarrollo psicomo-
articular. El primer diagnstico de sospecha debe ser:
tor.
1. Egifisiolisis femoral groximal.
2. Artritis sptica de cadera.
MIR 00 FAMILIA (6547): Durante una sustitucin veraniega de
Pediatra una madre de 41 aos nos consulta que a su hiia gri- 3. Artritis reumatoide iuvenil.
4. Bloqueo meniscal de la rodilla.
mognita de 9 meses cada vez resulta mas difcil colocarle el
5. Enfermedad de Perthes.
paal. El parto fue por cesrea y la nia ha seguido controles
rutinarios del recin nacido sano. Al explorarla apreciamos una
MIR 11 (9672): Chico de 12 aos obeso (87 kg). Refiere desde
marcada dificultad para la separacin de los muslos del beb y
hace 4 meses dolor mcanico en muslo y rodilla derecha. A la
una cierta resistencia a la movilidad activa de las caderas. as
exploracin clnica se evidencia una discrepancia de la longitud
como asimetra de los plieaues inauinales y qlteos. Nuestra
de las extremidades inferiores de l cm y actitud de la extremidad
actitud diagnstica debera ser:
inferior derecha en rotacin externa con prdida de la rotacin
Radiografa de caderas".
interna. Debemos sospechar que presenta:
Ecografa de caderas.
Artritis crnica uveni|.
Exploracin neurolgica exhaustiva.
Puncin lumbar y anlisis de lquido cefalorraqudeo.
Fractura del cuello femoral por sobrecarga.
.UPFNT' Resonancia magntica y lumbar.
WPWN. Secuelas de displasia del desarrollo de la cadera.
vido
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9,5%,
4. Sinovitis transitoria de cadera

A. EPIDEMIOLOGA Dolor leve
Patologa inflamatoria que afecta a nios entre 2-6 aos de
edad (2 MIR).
B. ETIOPATOGENIA Cadera
Su etiologa es desconocida y es frecuente el antecedente de una
infeccin de vas respiratorias superiores 10-20 das antes del
inicio del cuadro (MIR). Muslo
c. CLNICA
La clnica consiste en coiera y dolor referido inicialmente a la
rodilla y luego a la cadera (MIR). Rodillo
D. DIAGNSTICO
o La radiografa simple puede ser normal (MIR) o mostrar
ensanchamiento de la interlnea articular y abombamiento
de la cpsula.
o Para confirmar la existencia de derrame articular actualmen-
te se recurre a la ecografa de la articulacin afectada (2
MIR).
Meiora el reposo
Enfermedad de Perthes
D. DIAGNSTICO
Radiolgico (MIR).
Gammagrafa en estadios precoces.
. TRATAMIENTO
Tratamiento precoz.
Traccin continua durante 3-6 meses.
ODOITIO. Posteriormente frula hasta la total recalcificacin de la ca-
beza femoral.
Cursc Intensiva MIR AsluriuZOOS
MIR 07 (8731): Si se realiza el diagnstico de osteocondrits de

la epfisis femoral superior o enfermedad de Leqq-Calv-Perthes
E. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
es verdad que:
o Es importante el control evolutivo del padecimiento ya que el
I. La edad de aparicin es en mayores de IO aos.
inicio de la enfermedad de Perthes es superponible al cuadro
2. Aparece especialmente en el sexo femenino.
clnico de Ia sinovitis transitoria de cadera.
3. L0 coiera es el sntoma predominante con mayor o menor
o Si se sospecha enfermedad de Perthes se deber realizar una
dolor".
gammagrafa con tecnecio 99 que en caso de dicha enfer-
4. En la exploracin del nio llama lo atencin la importante
medad mostrar una captacin disminuida.
afectacin del estado general.
F. TRATAMIENTO
5. La evolucin de la enfermedad es rapida, siendo a evolu-
Reposo y AINE.
cin mas frecuente de aproximadamente un mes.
MIR 98 FAMILIA (5615): Al Servicio de Urgencias es trado un
MIR IO (9451): Nio de 8 aos de edad que refiere coiera de la
nio de 5 aos por dolor inquinal de 48 horas de evolucin.
extremidad Inferior derecha, de presentacin insidiosa y un mes
Tres semanas antes ha presentado una infeccin de vas respira-
de evolucin. No existen antecedentes traumticos ni signos
torias altas tratada con antibiticos. La exploracin abdominal es
constitucionales. A la exploracin se evidencia restriccin a la
normal y no se palpan hernias. La cadera presenta limitacin
movilizacin pasiva de dicha extremidad, especialmente a la
dolorosa en todos sus movimientos, v el paciente cg'ea. La anal-
ticg la radioloqa son normaleiy la ecogmafa indica un peque-
abduccn y la rotacin interna. De las siguientes afimaciones
todas son ciertas EXCEPTO una:
o derrame articular de cadera probablemente seroso. El Drimer
1 . Se aconseia la realizacin de una radiografa de caderas.
diagnstico de sospecha debe ser:
2. En la sinovitis transitoria el comienzo suele ser agudo.
Artritis sptica de cadera.
3. En la enfermedad de Leqa-Calv-Perthes el pronstico es
Artritis reumatoide uveniL
peor cuanto menor es la edad de comienzo.*
Sinovitis transitoria de cadera".
4. La causa puede ser un estado de hpercoagulabilidad.
5. La opcin teraputica variar dependiendo del arado cle
.U'PFNT Osteomielitis hematgena proximal de fmur.
afectacin.
5.2. Enfermedad de Koenig

5. Osteocondrosis
A. CONCEPTO
Osteonecrosis disecante de la rodilla, localizada ms frecuente-
5.1. Enfermedad de Perthes mente en el cndilo femoral interno (2 MIR).
A. CONCEPTO B. EPIDEMIOLOGA
Necrosis asptica de la cabeza femoral (MIR). Ms frecuente entre 12 y 18 aos (MIR).
B. EPIDEMIOLOGA c. CLNICA
Ms frecuente en varones, entre 3-8 aos (MIR). Dolor, derrame, bloqueo articular cuerpo libre y artrosis.
C. CLINICA D. TRATAMIENTO
Coiera, dolor leve en cadera, muslo o rodilla que meiora con el lnmovilizacin y extirpacin de los ratones articulares si proce-
reposo (2 MIR). de.
1:47.19
9} XV.TRAUMATOLOGA Y ORTOPEDIA
. Escoliosis
sam Inlemiva MIR mmm 20m
D. RADIOLOGA
Medicin de los ngulos de Cobb mediante la telerradiografa:
< 25-309 leves, 30-509 medianas, > 509 graves.
Venebra lmite superior
Valoracin de la curva escolitica
E. TRATAMIENTO
A. CONCEPTO
a. TRATAMIENTO ORTOPDICO: cinesiterapia, deporte (nata-
o Presencia de curvas vertebrales en el plano frontal. cin), electroestimulacin, cors de Milwaukee.
o Inclinacin lateral, rotacin y acuamiento vertebral. b. TRATAMIENTO QUIRRGICO: artrodesis vertebral.
Falsa escoliosis: Curva en el plano frontal sin deformidades
vertebrales: generalmente postural o antilgica. Escoliosis idioptica en el adolescente: < 202 cinesitera-
B. ETIOLOGIA pia/natacin, entre 20-409 cors o estimulacin elctrica (MIR),
a. ESCOLlOSIS IDIOPTICA: forma ms frecuenteI(MlR). > 409 artrodess.
b. ESCOLIOSIS OSTEOPTICA: malformaciones seas por de-
sarrollo anmalo seo (hemivrtebra...) o medular (escoliosis MIR 00 (6899): Un enfermo de 5 aos que presenta una escolio-
mielodisplsica), raquisquisis, coalicin vertebral o costal... sis torcica derecha de 1209, cul puede ser Ia patologa ms
(MIR). qrave Clue pueda presentar en la vida adultaZ:
c. ESCOLIOSlS MIOPTICA: por defectos en los msculos que Deformidad y giba costal.
intervienen en la estatica vertebral (poliomelitis, parlisis cere- Parapleiia.
bral infantil, distrofia muscular...). Cor pulmonale e insuficiencia cardaca derecha.
d. ESCOLIOSIS NEUROPTICA: parlisis flcidas, neurofibro- Hipercifosisi
matosis... 9"!957 Dolor intratable.
e. OTRAS CAUSAS: conectivopatas, postraumtca, secundaria
a tumores... MIR 04 (7950): Un chico de 12 aos en Ia fase de crecimiento
c. CLNICA rpido presenta asimetra de hombros, escpulas Lflancos, aiba
o La curva torcica es Ia ms frecuente. costal al flexionar el tronco, y dorso planoJ pero no se aprecia
o Inicialmente indoloras, con el tiempo pueden hacerse doloro- bscula plvica. El diagnstico ms probable es:
sas. 1. Actitud escolitica secundaria a dismetra de miembros
0 Se inician durante el crecimiento, y en los casos ms severos inferiores.
su progresin puede producir deformidades torcicas secun- Escoliosis idioptica del adolescente".
darias con disminucin de la capacidad vital, cor pulmonale Escoliosis congnita.
e insuficiencia cardaca derecha (MIR). Escoliosis neuromuscular.
9599!" Cifoss de Schuermann.
Cor pulmonale
0 En la escoliosis falsa la curva se corrige con Ia flexin hacia
delante, a diferencia de las escoliosis verdaderas que corri-
gen la giba dorsal en la inclinacin lateral.
gw
7. Pronacin dolorosa MIR 00 (6804): Un nio de 4 aos acude con su madre a la

consulta presentando un cuadro de impotencia funcional en
A. CONCEPTO codo y como nico antecedente traumtico reere un tirn brus-
Luxacin aislada de la cabeza radial (MIR). co del brazo para evitar una cada. Tras descartar una posible
B . ETIOPATOGENIA fractura, las maniobras a efectuar deben ser:
Tpico de nios menores de 3 aos por un mecanismo de prona- Pronacin forzada y flexin.
cin forzada y traccin (llevando al nio cogido de la mano, el Flexin forzada.
nio se cae y para evitarlo se tracciona hacia arriba el brazo (3 Hiperextensn y supinacin.
MIR). 54mm
c. DIAGNSTICO FFPPT Pronacin y supinacin alternantes.
o Diagnstico por la historia clnica, la impotencia funcional de
la extremidad superior y el dolor a la movilizacin pasiva.
El nio mantiene el codo parcialmente flexionado y el ante-
8. Fracturas en lo edad ceditrica
brazo en pronacin (MIR).
Radiografa normal. 8.1. Traumatismos de la extremidad
D. TRATAMIENTO supeor
Se reduce traccionando del brazo y antebrazo, a Ia vez que se
lleva la mano a supinacin e inmediatamente se flexiona el A. FRACTURA SUPRACONDLEA DE HMERO:
antebrazo sobre el brazo (MIR). o Fractura ms frecuente en la infancia.
La complicacin ms frecuente es el sndrome comparti-
mental de Volkmann: suele afectar a nios entre 8 y IO
W repeMIR aos. Se trata de una urgencia teraputica que obliga a re-
tirar el yeso, estabilizar el foco de fractura y administrar an-
La pronacin dolorosa se produce por un mecanismo de prono-
ticoagulantes y vasodilatadores. Si no se produce una me-
cin forzada y traccin (llevando al nio cogido de la mano, el
ora rapida se debe realizar sin demora una fasciotoma (5
nio se cae y para evitarlo se tracciona hacia arriba el brazo).
MIR).
8+) La desviacin en cbito valgo puede producir la lesin del
nervio cubital por elongacin (MIR).
ag repeMI R
La complicacin ms frecuente de la fractura supracondlea de
hmero en la infancia es el sindrome compartimental de Volk-
mann. Se trata de una urgencia teraputica que obliga a retirar
el yeso, y si no se produce meioria rapida realizar sin demora
una fasciotoma. (5 +)
MIR 05 (8106): Un paciente de 7 aos de edad, ingresado en

traumatologa desde hace horas tras haber reducido ortopdi-
camente una fractura supracondlea de hmero, avisa queindo-
se de dolor intenso en el miembro, parestesias en Ia mano y
dificultad para movilizar los dedos. Ante este cuadro, Io primero
que debemos realizar es:
Una radiografa de codo.
Retirar la escayola".
Una analtica con iones.
Administrar un analgsico.
S-"PS'JN." Suietar el brazo con una cbarpa.
MIR 08 (8990): Ante un paciente de aos que acude a urgen-

cias tras haber sufrido una cada fortuito desde un columpio,
presentando intenso dolor, deformidad e impotencia funcional
en el codo izguierdo, deberemos sospechar en primer lugar:
Fractura de cbito y radio con luxacin de cabeza radial.
Fractura luxacin de la cabeza radial.
Fractura del olcranon y luxacin de cabeza radial.
Fractura supracondlea del codo".
9"?!m Fractura-epifisiolisis de epitrclea.
MIR 08 (8889): Avisan al mdico de guardia para valorar a un

hombre de 30 aos que tras sufrir un accidente de moto presen-
taba una fractura transversa de tibia derecha y al que en el area
de urgencias se le inmovlz Ia extremidad con un yeso crurop-
di_co_ a Ia espera del tratamiento definitivo. EI paciente presenta
dolor que no controla con los analqsicos pautados v sensacin
de hormiaueo en el primer espacio nterdiaital del dorso del pie,
con buena movilidad, sensibilidad y presencia de pulso pedio.
Cual de las siguientes afirmaciones es FALSA3:
I. Es aconsejable medir la presin de los compartimentos de la
pierna.
Es aconseiable realizar una arterioqrafia.
Es aconseiable abrir e! yeso.
Curso Intensiva MIR Asturias Puede ser necesaria una fasciotoma quirrgica.
Maniobra para reducir la pronacin dolorosa 9559!" Es una emergencia.
Sndrome compartimento]. PEDIATRA
ima
MIR g
9533; XV.TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
B. FRACTURAS DEL CUELLO DEL RADIO:

o Fracturas "selectivas de los nios (MIR). 9. Osteomielitis
Contraindicada la reseccin de la cabeza del radio hasta la
finalizacin del crecimiento. A. CONCEPTO:
C. FRACTURAS DlAFlSARlAS DEL ANTEBRAZO: Es la inflamacin del hueso causada por una infeccin bacteria-
na o fngica.
MIR 02 (7329): Nio de 9 aos trado a la Urgencia tras cada B. ETIOLOGIA:
de un columgio. Presenta su antebrazo con intenso dolor espon- Generalmente se clasifica en tres tipos:
tneo, impotencia funcional absoluta y gran deformidad de l. Osteomielitis aguda hematgena. Es la forma mas frecuente
vrtice volar en tercio medio. Cual ser el diagnstico ms de presentacin en la infancia;
probable ?: 2. Osteomielitis secundaria a un traumatismo.
Fractura diafisaria de cbitog/ radio". 3. Osteomielitis secundaria a insuficiencia vascular, proceso
Epifisiolisis de mueca. muy raro en la infancia (2).
Fractura de Smith. C. PATOGENIA:
Fractura-luxacin de Monteggia. Se produce en el curso de una bacteriemia sintomtica o asin-
PPPNT Fractura de Colles. tomtica que hace llegar el agente infeccioso hasta el hueso,
localizndose generalmente en las metfisis de los huesos largos
.EPIFISIOLISIS DISTAL DEL RADIO: Muy frecuente en el nio, (fmur, tibia y hmero) que estn muy vascularizadas.
habitualmente de tipo ll. D. LOCALIZACIN
el 50% de los casos ocurren en los primeros 5 aos de vida, que
MIR 03 (7592): Un nio de 7 aos consulta por dolor en Ia es mas frecuente en nios que en nias, y que aunque puede
mueca derecha tras haberse cado de la bicicleta 2 das antes. afectarse cualquier hueso de la economa,
A la exploracin presenta leve tumefaccin e intenso dolor en la Ia localizacin ms frecuente son los huesos largos de las extre-
extremidad distal del radio, sin deformidad alquna. Radiolgi- midades inferiores
camente se aprecia en la proyeccin lateral una lnea de fractura E. ETlOLOGIA
(me va desde la cortical metafisaria dorsal hasta la lnea articular Staphylococcus aureus es el patgeno mas frecuente en todos los
radiocargiana. EI diagnstico sera: grupos de edad, siendo la causa del 70% al 90% de las osteo-
Fractura de Smith. mielitis.
Fractura de Colles. En recin nacidos: la etiologa ms frecuente despus de S.
Fractura en tallo verde de metfisis distal del radio. aureus, son Escherichia coli, Streptococcus agalactiae, otros
Egifisiolisis distal de radio. baclos gramnegativos y Candida albicans (7,8,9).
mewwe Fractura en rodete de metafsis distal del radio. En lactantes y nios mayores, debido a la drstica reduccin del
nmero de infecciones por Haemophilus influenzae tipo b tras la
8.2. Traumatismos de la extremidad introduccin de la vacuna
inferior F. CLNICA
Los sntomas mas frecuentes son fiebre, dolor agudo persistente
A. FRACTURAS DEL CUELLO DEL FMUR: que se va incrementando en el miembro afecto, acompaado de
Dentro de las fracturas del cuello del fmur las complicaciones inflamacin y enroiecimiento del teiido que est sobre el hueso.
locales (necrosis avascular, pseudoartrosis, escasa remodelacin El nio coiea o se niega a caminar, debido al dolor al cargar y a
sea) se ven con mayor frecuencia en pacientes venes (MIR). la movilizacin. EI lactante presenta irritabilidad, rechazo del
Las complicaciones generales por el encamomiento prolongado alimento, e inmovilidad por el dolor.
son ms frecuentes en ancianos. e. DIAGNSTICO
B. FRACTURAS DE LA DlFlSIS DEL FMUR: El tratamiento de Pruebas de laboratorio: son inespecficas y no siempre estn
las fracturas diafisarios del fmur en la infancia es fundamen- alterados.
talmente ortopdico: traccin hasta la reduccin y posteriormen- o El recuento Ieucocitario puede ser normal o estar elevado.
te yeso pelvipdico. En < aos la traccin se realiza al cnit; La velocidad de sedimentacin (VSG): est elevada en el
en > aos se aplica una traccin en posicin 909-909 (MIR). 80%-90%de los casos. El pico maximo se alcanza entre 3-5
das del ingreso, y vuelve a la normalidad a las 3-4 sema-
nas de tratamiento efectivo.
Ecografa: es muy til, tanto para el diagnstico de artritis, como

para el diagnstico y seguimiento evolutivo de osteomielitis. se
normaliza un mes despus de la curacin clnica.
Gammagrafa sea: es la tcnica mas sensible para la deteccin

de osteomielitis en las primeras 48-72 horas, en las que la ro-
diologa simple puede ser normal.
H. TRATAMIENTO
Tratamiento an ibiiico IV emprico de osteomielitis artritis
, Grmenes mas frecuentes Antibiticos
gg 33 S. aureus, SGB, BGN (E. coli) Cloxacilina + cefotaxima / gentamcina
S. aureus, SBHGA H. influenzae Cefuroxima (i 50mg/Kg/d c/8h)
En >2 aos: considerar tio igual > 5 aos
o Cloxacilina + cefotaxima o ceftriaxona
S. aureus Cloxacilina (100- lSOmg/Kg/d c/h) o
Cefazolina (lOOmg/Kg/d c/8h)
l Amoxrcrlina-clavulnico podra ser una alternativa 2 Siempre que estn correctamente vacunados de Hlb
MB.
en
IO. Artritis s otica

Es la infeccin del espacio articular en nios, como complica-
cin, en el curso de una bacteriemia.
A. PATOGENIA
Las artritis purulentas se producen por infeccin sinovial, hasta
donde llegan los microorganismos por va hematgena.
B. EPIDEMIOLOGA
Su frecuencia es algo mayor que la osteomielitis. La edad ms
frecuente es en lactantes y nios menores de 3 aos, y el 90% de
los casos son monoarticulares, afectndose con mayor frecuen-
cia las extremidades inferiores: cadera, rodilla y tobillo.
C. ETIOLOGIA
La etiologa de las artritis spticas es superponble a las osteo-
mielitis.
D. DIAGNOSTICO
Pruebas de laboratorio: son superponibles a las realizadas para
el diagnstico de osteomielitis.
Artrocentesis: esta tcnica es de gran importancia, y debe reali-
zarse precozmente con fines diagnsticos y teraputicos siempre
que se sospecha una artritis sptica.
Rx simple: es la primera tcnica a realizar. Puede dar signos
indirectos de infeccin articular (aumento de teiidos blandos,
desplazamiento de las estructuras musculares, aumento del
espacio articular, qacin de la cadera).
Ecografa: es la tcnica de eleccin con alta sensibilidad pero
baia especificidad para el diagnstico de artritis sptica.
E. TRATAMIENTO
EI tratamiento de Ia artritis sptica de cadera es siempre urgente,
y los antibiticos sn superponibles a la osteomielitis.
Es necesario el drenaie de la cadera para descomprimir el espa-
cio articular, hacer el diagnstico, instaurar el tratamiento anti-
btico y evitar Ia lesin articular secundaria al compromiso
vascular.
MIR 09 (9228): Un paciente de II aos acude al servicio de

urgencias por dolor inguinal, coiera y sndrome febril de 24 h de
evolucin. Ante la sospecha clnica de una artritis sptica de
cadera, es cierto que:
I. La elevacin de la protena C reactiva confirma el diagnsti-
co.
2. La radiografa simple no es necesaria ya que en fases inicia-
les no muestra alteraciones.
3. Lo ecografia es poco sensible para detectar la presencia de
lquido articular.
4. La resonancia magntica es la prueba de eleccin para el
despistaie de infeccin.
5. La puncin articular tiene valor diagnstico y en algunos
casos teraputico.
un
MIR
5}. XV.TRAUMATOLOGA Y ORTOPEDIA
RESUMEN DE TRAUMATOLOGA
PIE ZAMBO ESENCIAL
.1 Deformdad en equino del astrgalo y del calcneo, adducto clel antepie y varo del taln.
EI tratamiento del pie zambo debeIniciarse desde el primer dia de vida.
LUXACIN CONGNITA DE CADERA

C Ms frecuente en el sexo femenino y cuando Ia presentacin obsttrica es de nalgas.
O Diagnstico precoz mediante las maniobras de Barlow y Ortolani. Precozmente asimetra de pliegues glteos y limitacin de la
abduccin de la cadera.
Retraso en la marcha, acortamiento de la extremidad y coiero (marcho en Trendelenburg).
Diagnstico de imagen precoz con Ia ecografa de caderas. A partir del 49-69 mes de vida radiografa de caderas.
O Peor pronstico a medida que avanza la edad del nio.
w . EPIFISIOLISIS FEMORAL
O Jvenes varones obesos entre 12-15 aos, que tras un traumatismo mnimo, presentan dolor en Ia ingle y/o rodilla, coiera y dificul-
tad para Ia rotacin interna, abduccin y flexin de la cadera.
La flexin de Ia cadera slo es posible si se acompaa de una rotacin externa Isigno de Drehmann).
Tratamiento: epifisiodesis.
4. SINOVITIS TRANSITORIA DE CADERA

o Afecta a nios entre 2-6 aos de edad.
o Es frecuente el antecedente de una infeccin de vas respiratorias superiores 10-20 das antes del inicio del cuadro.
o La clnica consiste en coiera y dolor referido inicialmente o Ia rodilla y luego a la cadera.
o Diagnstico de confirmacin: ecografa de la articulacin afectada.
o Es importante el control evolutivo del padecimiento ya que el inicio de Ia enfermedad de Perthes es superponible al cuadro clinico
de la sinovitis transitoria de cadera.
. OSTEOCONDROSIS
o ENFERMEDAD DE PERTHES: Necrosis avascular del centro de osificacin de Ia cabeza femoral, mas frecuente en varones entre 3-8
aos. Coiera, dolor leve en cadera, muslo o rodilla que meiora con el reposo. Diagnstico: radiografa de caderas.
I ENFERMEDAD DE KOENIG: Osteonecrosis disecante de Ia rodilla que afecta al cndilo femoral interno. Ms frecuente entre 12 y
18 aos.
6. PRONACIN DOLOROSA
. Luxacin aislada de Ia cabeza radial por un mecanismo de pronacin forzada y traccin.
o Actitud de la extremidad superior con el codo flexionado y el antebrazo en pronacin.
o Se reduce traccionando del brazo y antebrazo, a Ia vez que se lleva Ia mano a supinacin e inmediatamente se flexiona el antebra-
zo sobre el brazo.
7. ESCOLIOSIS
o Forma mas frecuente, idoptica.
o Escoliosis osteoptica: malformaciones seas por desarrollo anmalo seo (hemivrtebra...) o medular (escoliosis mielodisplsica),
raquisquisis, coalicin vertebral o costal...
La curva torcica es Ia ms frecuente.
Se inician durante el crecimiento, y en los casos ms severos su progresin puede producir deformidades torcicas secundarias con
disminucin de Ia capacidad vital, cor pulmonale e insuficiencia cardiaca derecha.
o En la escaliosis postural, Ia curva se corrige con la flexin hacia delante.
o Escoliosis idioptica del adolescente: < 20-> no precisa tratamiento, entre 20-409 cors o estimulacin elctrica, > 409 artrodesis.
8. FRACTURAS
0 FRACTURAS SUPRACONDILEAS DE HMERO: Fracturas ms frecuentes en Ia infancia. La complicacin mas frecuente es el sn-
drome compartimental de Volkmann (tros Ia colocacin del yeso el paciente presenta dificultad para extender los dedos con dolor a
Ia extensin pasiva de los mismos). La desviacin en cbito valgo puede producir Ia lesin del nervio cubital por eIongacin.
SNDROME COMPARTIMENTAL DE VOLKMANN Se trata de una urgencia teraputica que obliga a retirar el yeso, estabilizar el
foco de fractura y administrar anticoagulantes y vasodilatadores. Si no se produce una meiora rpida se debe realizar sin demora
una fasciotoma.
Las fracturas del cuello del radio son "esgccas" de los nios y las de Ia cabeza de los adultos.
FRACTURAS DE LA DIFISIS DEL FMUR: Traccin hasta la reduccin y posteriormente yeso pelvipdico. En < 6 aos la traccin se
realiza al cnit; en > 6 aos se aplica una traccin en posicin 909-909.
Preguntas MIR
l l 1 11111 l 'l
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97t 97 98f 98 99f 99 00F00.0]. 02.03.04. 05.06.07.08.09.10.H.12. 13.
Dermatologa
Oftalm ologa
Imprescindible
DERMATOLOGA
- En el mastocitoma el trote de la lesin provoca el patognomnico signo de Darier: urticariacin y aparicin de un halo eritematoso
perilesionol.
- DERMATITIS ATPICA: Importante componente hereditario. Loctante: eccema agudo y subagudo pruriginoso que afecta sobre todo
a la cara, cuello, tronco y superficies extensoros de extremidades.(2MlR) En los M las lesiones se localizan en flexuras.
Ptegue de Dennie-Morgan (nfraorbital) y oieras atpicas. Sobreinteccin bacteriana de las lesiones (impetiginizacin).
OFTALMOLOGA
- a causa ms frecuente en el nio de una uveitis crnica e; la artritis crnico uvenl paucartcular.
- El tratamiento del glaucoma congnito es la goniotoma o trabeculotoma.
- La retinosis pgmentaria se caracteriza por hemeralopia y reduccin del campo visual hasta deiar visin en can de escopeta.
Electrorretinograma plano.
- La dacriocistitis del recin nacido se manifiesta por epfora, edema del saco y secrecin purulenta. Tratamiento conservador (masaie
y pomada antibitico-antiinflamatoria); si no es efectivo, sondaie del conducto o ciruga de las vas lacrimonasales.
- estrabismos no partics: La mayor parte se inician en la primera infancia o son congnitos. El nio vence los fenmenos de diplo-
pia-confusin con la ambliopa. Diagnstico: test de Hischberg (refleio de corneal de Ia luz) y el Cover test. Tratamiento: curar la
ambliopa tapando el oio dominante.
PEDIATRA

95.3.. xvr. PREGUNTAS MIR
* Tratamiento:
I. Dermatolo-a o El tratamiento de los brotes en fase aguda: corticoides (gene-

ralmente tpicos) + inhibidores de la calcineurina.(tacrlimus
tpico)i
I .l . Mastocitoma solitario o Recientemente ha sido aprobada en Europa la indicacin de
o Entre las mastocitoss cutaneas se distingue una forma aisla- tacrolimus al 0,03% en nios mayores de dos aos como te-
da (mastocitoma) que tiende a la involucin espontnea en rapia de mantenimiento mediante su aplicacin una vez al
varios meses, y un tipo generalizado (urticara pigmentosa) da dos das a la semana en las fases de inflamacin subcl-
(MIR) que tiende a la curacin en la adolescencia. nica (intervalos entre las agudizociones), que se ha mostrado
o El mastocitoma es una lesin tumoral infiltrativa, eritematosa eficaz en la reduccin de los brotes de dermatitis.
- Aunque el pronstico es habitualmente bueno, los nios con
de I a 5 cm de dimetro. Las lesiones pueden aparecer co-
mo habones o ampollas recurrentes y evanescentes; sin em- DA tienen un elevado riesgo de presentar una alergia respi-
bargo, con el paso del tiempo, la lesin es sustituida por una ratoria con lo edad. Alrededor del 50% de los nios con DA
placa infiltrada, elstica, rosada, amarillenta o de color ca- durante los dos primeros aos pueden desarrollar una aler-
nela. gia respiratoria (asma y/o rinoconiuntivitis) en los aos si
o El suave frote de Ia lesin provoca el patognomnico signo guientes y hasta el 80% si se asocia sensibilizacin a las pro-
de Darier: urticariacin y aparicin de un halo eritematoso tenas de huevo.
perilesional (MIR).
MIR 00 (6906): Un nio de 5 aos de edad tiene lesiones ecze-
matosas crnicas de flexuras de brazos y piernas que producen
i .2. Dermatitis atpica intenso pcor, asociadas a una queilitis descamativa de labios.
Es la enfermedad cutnea crnica mas frecuente en la edad CuI, entre los siguientes, es el diagnstico ms probablea:
peditrica y afecta aproximadamente a un 10% de los nios Un eczema microbiana.
en alguna etapa de su vida. Una dermatitis atpica.
o Manifestacin cutnea de la atopia (asociada con asma, Un eczema seborrico.
rinitis y urticaria). Un prrigo nodular.
o Importante componente hereditario. .UPPNT Una sarna.
Caracter crnico.
o Frecuente aparicin en la lactancia, disminuyendo SU inci- MIR Ol (7115): La aparicin de un pliegue extra de giel por
dencia y prevalencia a lo largo del tiempo. debaio del prpado inferior es una caracterstica de:
I. Dermatitis seborrica.
0 Lactante: eccema agudo y subagudo pruriginoso que afecta
2. Roscea.
sobre todo a la cara, cuello, tronco y superficies extensoras
3. Pitiriasis rosada.
de extremidades (MIR).
4. Dermatitis atgica.*
5. Eccema de contacto.
I .3. Dermatofitosis o tia

Se definen como lesiones producidas por hongos con la caracte-
rstica de desarrollarse en la queratina.
* Clnica:
Segn la localizacin:
I) cabeza: forma inflamatoria o querin, y forma no infla-
matorio.
2) cuerpo: lo mas tpico es el herpes circinado cuando se
asienta sobre piel lampia; sin embargo, cuando es sobre
pliegues lo mas frecuente es el eccema marginado de
Hebra.
3): uas: onicomicosis
4) portador sano.
* Diagnstico: clnico epidemiolgico, con ayuda de la lampara
de Word y examenes microscpicos.
* Tratamiento:
Curso Intensivo MIR Asturias I) cabeza: tratamiento oral: Terbinafina o griseofulvina 2-
Dermatitis atpica 4 semanas
2) cuerpo: localizado, ser tpico con imidazoles o terbina-
o En los nios mayores las lesiones se localizan fundamental- fina durante 3-4 semanas.
mente en flexuras, se van haciendo mas secas y crnicas
(xerosis), predominando la liquenificacin sobre la exuda-
cin.
o Pliegue de Dennie-Morgan (infraorbital) (MIR) y oieras atpi-
cas.
. Frecuentemente se complica con sobreinfeccin bacteriana
de las lesiones (impetiginizacin).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 535%
MIR 'lO (9447): Nio de aos que viene a la consulta acom- MIR 12 (9927): Acude de urgencia al centro de salud, un nio
paado del monitor de un centro de acogida de nuestro barrio de 15 meses de edad, que durante la cena, tras ingerir un bo-
por tumoracin dolorosa a la palpacin de 3 cm de diametro en cado de tortilla, presenta de forma sbita: enroiecimiento facial
zona occipital derecha del cuero cabelludo (ver fotografa) y 3 de predominio perioral, lesiones habonosas en tronco y extremi-
adenoinegalias de consistencia bastante dura en regin cervical dades, y tos. A su llegada al centro se encuentra consciente y se
posterior derecha. Qu tratamiento seria el ms adecuado? obietva, ademas de lo descrito: tiraie supraesternal, rinorrea
Incisin y drenaie. acuosa abundante, hipoventilacin bilateral sin sibilancias, y
Mucipirona tpica. relleno capilar inferior a 2 segundos. De las siguientes afirma-
Griseofulvina por va oral. It ciones, seale Ia respuesta CORRECTA:
Cefazolina intravenosa. I. Lo prioritario es canalizar una va venosa.
PPSNT Ketoconazol tpico. 2. La metilprednisolona por va ntramuscular es el tratamiento
de eleccin.
3. Se trata de un cuadro de urticaria asociado a asma, y debe
ser tratado con antihistamnicos y broncodlatadores inhala-
dos.
4. Se debe recomendar a los padres su traslado a un Servicio
de Urgencias hospitalario
5. Se debe administrar sin ms dilacin, adrenalina por va
intramuscular.*
MIR 13 (10179): Acude al Centro de Salud un nio de 4 aos

que, 5 minutos antes, comienza con cuadro de angioedema en
cara, coniuntivitis, congestin nasal y ronquera, coincidiendo con
la ingesta de una cucharada de yogur que le dieron por error en
el colegio. Entre los antecedentes esta diagnosticado de alergia
a protenas de leche de vaca. En la exploracin se constata hipo-
tensin leve, frecuencia cardiaca HO lat/min, Sat 02 93%, est
plido y algo sudoroso, con sibilancias diseminadas. Cul es el
primer tratamiento de eleccin?
Provocar el vmito.
Ad renalina l/l 000 subcutnea.
Adrenalina MIOOO intramuscular. *
Metilprednisona intramuscular.
P19 953?" Salbutamol nebulizado.
2. Oftalmolo-a
2.1 . Uveitis crnica
La uvetis anterior de la artritis crnica uvenil (ACJ) es crnica,
no granulomatosa y bilateral en el 70% de los casos.
o En la ACJ pauciarticular (MIR) la uvetis es frecuente, sobre
todo en nias con enfermedad de presentacin precoz y
positivos para ANA; Ia presentacin es asintomtca (oio
blanco), incluso en casos de uvetis grave.
o En la ACJ poliarticular la uvetis es poco frecuente.
1.4 Urticaria y angioedema o En la de instauracin sistmica (enfermedad de Still) es muy
rara.
Urticaria. Lesiones cutneas generalmente eritematosas, edema-
tosas y pruriginosas que se blanquean a la presin. Son de loca- MIR 96 FAMILIA (4637): La causa ms frecuente en el nio de
lizacin, forma y tamao variables, y pueden persistir minutos, una uvetis crnica es:
das o semanas. La lesin tpica es el "habn" o roncha, la Herpes.
cual cambia de lugar en cuestin de horas. Poliartrits crnica uvenil*.
Angoedema. Hnchazn edematosa, no pruriginosa, y general- Micosis.
mente indolora, aunque puede producir sensacin de quema- Toxocariasis.
zn. No deia fvea. De lmites poco ntidos. Puede tener aspecto .UFPNT' Citomegalovirus.
eritematoso o conservar el aspecto normal. Las lesiones suelen
afectar a la dermis profunda.
2.2. Glaucoma congnito
Tratamiento: Etiolgico y sintomtico mediante antihistamnicos . El glaucoma congnito, de herencia AR con penetrancia
via oraL. incompleta, es bilateral en el 75% de los casos.
Si exiten casos graves de Urticaria/angioedema intensos y/o que o Clnica: presin intraocular por encima de 18 mmHg, lagri-
afecten a las vas respiratorias: meo y fotofobia por el edema comeal, aumento del dimetro
- Adrenalina al 121000 por va IM (mximo 0,3 cc). Se corneal > II'5 mm (buttalmos), aumento del tamao del
puede repetir dosis en 20 mini oio, excavacin papilar rpidamente progresiva.
- Prednisona: (no de primera eleccin ante cuadros gra- o Tratamiento: goniotoma o trabeculotomia (MIR).
ves por su lento comienzo de accin): 1-2 mg/kg/da por
va oral (mximo 50 mg), o metilprednisolona por va pa- 2.3. Retinosis pigmentaria
renteral a igual dosis.
- Valorar ingreso. o Gentica: La forma AR es la mas frecuente, la AD la mas
benigna y la ligada al X la mas rara y grave.
. mi; Hemeralopia y reduccin del campo visual hasta
deiar visin "en can de escopeta (MIR).
Electrorretinograma plano (MIR).
PEDIATRA
@
XVI. PREGUNTAS MIR
MIR 04 (7905): Una nia de 7 aos, que presenta ceguera noc- 2.5. Estrabsmos no particos
turna ihemeralogioi en Ia exploracin oalmoigca se observa
constriccin del campo visual con escotoma anularl prdida de 60% idiopticos y 20% acomodativos (hipermetropa).
la aqudeza y electrorretinoqrama anmalo. Qu enfermedad La mayor parte se inician en Ia primera infancia o son con-
ocular, de las que a continuacin se relacionan, puede presen- gnitos.
tar?: El nio vence los fenmenos de diplopia-confusin con la
Persistencia de vtreo primario. ambliopa (MIR).
Catarata congnita o infantil. Diagnstico: test de Hischberg (refleio de corneal de Ia luz) y
Anirida bilateral. el Cover test.
Retinosis Diamentaria Iretinitis piqmentaria)*. Tratamiento: curar la ambliopa tapando el oio dominante
.UPPN. Retinoblastoma. (MIR). Ciruga con tines estticos.
2.4. Dacriocistitis del recin nacido

o Persistencia de restos mesenquimatosos que obstruyen el
conducto lacrimonasal.
Se manifiesta por eptora, edema del saco y secrecin puru-
lenta (MIR).
Tratamiento conservador (masaie y pomada antibitico-
antiinflamatoria); si no es efectivo, sondaie del conducto
(MIR) o cirugia de las vas Iacrimonasaies.
MIR 99 FAMILIA (6103): Ante un nio de 2 aos cuyos padres

refieren que en ocasiones desva un go, la actitud ms correcta
a es:
Cum Inmivo MIR Asturias ._| Esperar hasta los 5 aos para evaluacin por eI oftalmlo-
go.
2. Remitirle inmediatamente al oftalmloqo.
3. Esperar a que el nio pueda hablar y comunicarse para
expiorarlos obietivamente.
4. Instaurar tratamiento con vitaminas.
5. Pautar medidas de higiene visual evitando fiiar Ia mirada y
desaconseiar que dibuie o vea la TV.
Dacriocstitis aguda en un recin nacido
em
MIR
ga RESUMEN DE PREGUNTAS MIR

I. DERMATOLOGA
a En el mastocitoma el trote cle la lesin rovoca el patognomnico signo de Dorier: urticariacin y aparicin de un halo eritematoso
perilesional.
o DERMATITIS ATPICA: Importante componente hereditario. Lactante: eccema agudo y subagudo pruriginoso que afecta sobre
todo a la cara, cuello, tronco y superficies extensoras de extremidades. En los nios mayores las lesiones se localizan en flexuras.
Pliegue de Dennie-Morgan (infraorbital) y oieras atpicas. Sobreinfeccin bacteriana de las lesiones (impetiginizacin).
OFTALMOLOGA
La causa ms frecuente en el nio de una uveitis crnica es la artritis crnica uvenil pauciarticular.
El tratamiento del glaucoma congnito es Ia goniotoma o trobeculotoma.
OO. La retinosis pigmentaria se caracteriza por hemeralopia y reduccin del campo visual hasta deiar visin en can de escopeta.
Electrorretinograma plano.
0 La dacriocistitis del recin nacido se manifiesta por eptora, edema del saco y secrecin purulenta. Tratamiento conservador (ma-
saie y pomada antibitico-antiintlamatoria); si no es efectivo, sondaie del conducto o ciruga de las vas lacrimonasales.
0 ESTRABISMOS NO PARTICOS: La mayor parte se inician en la primera infancia o son congnitos. El nio vence los fenmenos de
diplopia-contusn con la ambliopa. Diagnstico: test de Hischberg (refleio de corneal de la luz) y el Cover test. Tratamiento: curar
la ambliopa tapando el oio dominante.
is
M
EQ
Lu
D.
rn-w
Mi};
REPASO RELACIONAL
"Es imposible memorizar sin esfuerzo por parte del opositor
El periodo de contagio de .. esde

l. E-idemiologa Comienzo del periodo catarral
Tos ferina hasta 3-4 semanas de tos
Esmas frecuente en ... quintosa (4 semanas)
Varones, l-5 meses, entre media 48 horas antes del exantema
noche y 6 de la maana, en los Varicela hasta formacin de costra de
Sndrome de muerte sbita meses frios, prematuros, historia todas las lesiones (7 das)
del lactante materna de tabaquismo o Desde el comienzo de la fase
drogadiccin, nios con Sarampin catarral hasta 4-5 das despus
antecedentes familiares de la aparicin clel exantema
Sndrome de Down Hiios de muieres > 45 aos Desde 7 das antes del
Prematuros, anoxia perinatal, Rubola exantema hasta 5-7 das
parto por cesrea, recin nacido despus del inicio
Enfermedad de la de madre diabtico (menos - Desde 2 das antes del
membrana hialina frecuente en: rotura precoz de exantema a 2 das despus del
membranas, toxema, madre Esca rlatina inicio del tratamiento
ADVP) - Sin tratamiento durante
Enfermedad semanas
hemorrgica del r.n. Lactancia materna
Sndrome de Arias
Infeccin urinaria
neonatal
Varones
2. Etiologia
Parlisis braquial Partos con distocia de hombros
La causa, /-s mas es/son
superior (podlicos)
frecuente de I
Rubeola congnita, r.n. a
Persistencia del grandes altitudes, prematuros
Muerte en < l ao Malformaciones congnitas
conducto arterioso con enfermedad de membrana
hialina Muerte < l ao excluyendo Muerte sbita
periodo neonatal
Megacolon congnito Varones
Muerte 1-14 aos Accidentes
Atresia duodenal Prematuros, sd. Down
Sndrome de Down Trisoma libre del par 21
Estenosis hipertrfica de Primognito varn hiio de madre
con antecedentes de E.H.P. en la Retraso mental grave en Sndrome de Down
ploro
pases desarrollados
infancia
Invaginacin intestinal
Retraso Mental de origen Sndrome de la X frgil
Nios 5-9 meses
hereditario
Tos ferina Lactantes menores de l ao
Urgencia quirrgica
Bronquolitis Lactantes menores cle l ao en el
neonatal Enterocolitis necrotizante
primer trimestre del ao
Perforacin intestinal
Petit mal Nias
neonatal
Criptorquidia Prematuros Ictercia por aumento de - En primeras 24 horas:
Exantema sbito 6-18 meses bilirrubina indirecta lsoinmunizacin por anti-A
Exantema infeccioso Escolares - > 24 horas: Ictercia fisiolgica
Enfermedad de Menores de 5 aos lctericia por aumento de - Atresia de vas biliares (a partir
Kawasaki bilirrubina directa del 8 da)
- Hepatitis neonatal (a partir del
mes]
Ictercia fisiolgica Dficit de glucuroniI-transferasa
Hepatitis neonatal Virus de la hepatitis B
Z-J?
MIR
Cuaso INTENSIVO MIR ASTURIAS 32
- Precozz Estreptococo del QFUPO Alteracin del metabolismo

Sepsis neonatal B, E. Coll de los aminocidos Homocistinuria
- Tarda: Estafilococo azufrados
epidermldis, E- Cl' Galactosemia Dficit de galactosa-i -fostato
Meningitis neonatal Estreptococo del grupo B, E. Coli uridiltransferasa
infeccin urinaria E. coli Neoplasa en la infancia Leucemia Iinfoblstica
Infecciones Tumor intracraneal en la Astrocitoma
Estatilococo aureus
osteoarticulares del r.n. infancia
Fractura sea en r n. Clavcula Tumor slido extracraneal
Parlisis braquial en r.n. Parlisis de Duchenne-Erb maligno en la Neuroblastoma
Lesin ntraabdominal en infancia
Rotura heptica
r.n. Neoplasa renal infantil Tumor de Wilms
Convulsn neonatal Hipoxia-isquemia perinatal
- En general: CIV
- Diagnosticada en < 15 aos: El hiio' de madre... presentar mayor-riggo de
Hepatitis B Portador crnico
Cardiopata congnita CIV
- > 15 aos: CIA Prematuridad, baio peso al
- Con estenosis: estenosis nacimiento, muerte sbita lactante,
pulmonar ADVP sndrome de abstinencia neonatal
(mas frecuente, tardo y grave con
Cardiopata congnita en Coartacin artica metadona)
sndrome de Turner
Fumadora Baio peso para la edad gestacional
Cardiopata congnita en
Canal atrioventricular comn Enfermedad de Graves Hipertiroidismo transitorio en r.n.
sindrome de Down
- Periodo neonatal: Transposicin Dificultad para la alimentacin,
Cardiopata congnita de grandes arterias facies de mscara, hipotona
ciangena - Resto: Tetraloga de Fallot Con Miastenia gravis generalizada y depresin
respiratoria
AtreSIa-estenOSIs
Obstrucciones extrnsecas Con L.E.S. Bloqueo A-V completo
duodenal
Aumento de la mortalidad perinatal
Atresta-estenosts Obstrucciones intrnsecas y anomalas congnitas.
yeyuno-Ieal
- Lactantes: idioptica Hpoglucema, hipocalcemia,
- Nio mayor: orgnica Diabtica macrosoma y prematuridad.
Invaginacin intestinal
Poliglobulia, eritroblastosis y
(divertculo de Meckel)
enfermedad de las membranas
Anomala congnita en
Divertculo de Meckel hialinas
intestino delggdo
Hipoparatiroidismo transitorio e
Trastorno hereditario mortal Hiperparatiroidea
Mucovscidosis hipocalcemia
en caucsicos
Retraso del crecimiento, dficit
Enfermedad pulmonar
mental, microcefalia, fisuras
crnica en nios y Mucoviscidosis
palpebrales pequeas, hipoplasia
adultos ivenes Alcohlica
mandibular, defectos de tabique
intolerancia secundaria a la cardiaco, macrodactilia del primer
Gastroentertis por rotavirus
lactosa
dedo del pie
Dficit congnito de
Dficit congnito de sacarasa-
disacaridasas en la isomaltasa
Eimera infancia El agente teratggno es responsable de
Rinitis, adenoiditis, faringitis Acido nalidxico Hipertensin intracraneal
Virus
y amigdalitis Barbitricos Hemorragia
Sinusitis y otitis media aguda Neumococo, H.influenzae y Pigmentacin bronceado de
Branhamella catarralis Dfenoles piel, hipertrofia gingival y
orggtoclorados presencia de dientes
Ciclofosfamida Aborto,malformaciones
Mimosa/8 ele Cloranfenicol Sndrome is
frecugntejde : e 'L' e. , ,. Dicumarol Condrodistrofia calciticante
Laringitis aguda Virus parainfluenzae l
Estilbestrol Adenocarcinoma de clulas
subgltica
claras de vagina
Traqueobronquitis Virus
Estreptomicina
Bronquiolitis Virus sincitial respiratorio
Tobramicina Sordera por lesin del Vlll par
Neumona - En general: virus
Vancomicina
- Bacterias: neumococo
IECAs Displasa tubular renal,
Trastorno del Retraso constitucional del
hipoplasia craneal
crecimiento crecimiento, talla baia familiar
lsotretinoina Malformaciones cerebrales,
Enanismo hipofisario Idioptica
microtia, hipoplasia de timo,
Hipotiroidismo Disgenesia tiroidea defectos cardiacos
, congnito _ , _ . . , conotruncales
Slndrome DefICIt de 21 hidroxdasa Mercurio Enfermedad de Minamata
adrenogenltal Plomo Aborto, malformaciones, retraso
Calng "no. . .
Fem cetonuria Df' d f 'l a l anina mental ydel crecimiento
l enliasa
ICllh'de
. , , roxr Propanolol Asfixia perinatal, hipoglucemia y
Alteraon del Tirosmemia neonatal . .
. . bradicardia
me*a b i' de la iaSIiorIa Reserpina Sndrome de la nariz tapada
o tsmo
tirosma . . , . .
Sulfamidas Kernicterus, hemolnsns
Sulfonilureas Hipoglucemia y anomalas
congnitas
Msn
MIR
fifa R EPASO RELACIONAL
Tetraciclinas Inhibicin del crecimiento seo Asintomtica durante la edad
Vacunas (virus vivos) Enfermedad fetal Ostium secundum peditrica. Poco frecuente la
Warfarina Calcificaciones mltiples, endocarditis infecciosa
hipoplasia nasal, retraso mental - Yuxtaductal: Asintomtico hasta
10-15 aos. Disociacin entre pulso
Coartacin de aorta carotdeo fuerte y femoral dbil
. si - Preductal: insuficiencia cardiaca
iRECIE RMINO mestiva durante la lactancia
Enterocolitis necrotizante
Atresia tricuspdea Cianosis intensa e hipertrofia
LACTANTES ventricular izquierda
< 3 MESES: Estenosis hipertrfica de ploro
Crisis de dolor abdominal con llanto
> 3 MESES: lnvaginacin intestinal intenso y flexin de extremidades
MAYORES DE 2 ANOS Invaginacin inferiores sobre abdomen, vmitos y
Apendcitis intestinal emisin de heces en alea de
grosella
Diverticulo de Asintomtico.
3. Anatoma Patolo ica Meckel Si clnica: Hemorragia rectal indolora
Refluio Regurgitacin, tos crnica,
1' Wes gastroesofgico neumonas de repeticin, anemia y
Subperistico retraso del crecimiento
Hemorragia Por encima del periostio y por Tos crnica o productiva, leo
subaponeurtica debao del cuero cabelludo meconial al nacimiento, diarrea
Tumor del parto Zona de presentacin crnica con esteatorrea, prolapso
Defecto del seno venoso Porcin alta del tabique rectal recidivante, refluio
interauricular Mucoviscidosis gastoesofgico, ictericia obstructiva
Ostium secundum Fosa oval neonatal, diabetes mellitus, retraso
Defecto de los coiines Zona valvular auriculo-ventricular puberal, azoospermia y
endocrdicos deshidratacin hipoclormica
- Forma clsica: diarrea crnica con
Neuroblastoma Suprarrenales
esteatorrea, alteraciones del carcter
Tumor de Wilms Rin
y signos de malnutricin.
- Formas tardas: talla baia, retraso
' sil? m puberal , anemia ferropnica,

fee ..tzd??i. si!" Enfermedad celiaca dermatitis herpetiforme
Infecciones osteoarticulares Intolerancia a la lactosa Diarrea acido con cuerpos reductores
neonatales Monosttica (huesos largos) +

I Megacolon congenito Recto-ggma
, , .
l Enfermedad celiaca Duodeno-yeyuno proximal I

Periodo catarral, seguido de crisis de
tos quintosa que finalizan con gallo
Tos ferina nspiratorio y expulsin de mucosidad
filante. Facies tosferinosa. Signo de
Riga. Tos de recuerdo en
Taquipnea convalecencia
transitoria del r.n. Primer episodio de disnea espiratoria
Neumona Dstress respiratorio precoz y Rx Bronquiolitis + sibilancias de comienzo agudo en
estreptoccica del r.n. similar a la enfermedad de las un lactante de edad inferior a 2 aos,
membranas hialinas Sndrome de West Regresin neurolgica. Salvas de
Neumona Bullas, neumatoceles y participacin espasmos
estafiloccica del r.n.pleural Sndrome Lennox- Crss atnicas o drop attacks"
Neumona por Klebsiella Abscesos pulmonares y cavtaciones. Gastaut Ausencias atpicas
en r.n. Curso fulminante Ausencia o petit mal Prdida transitoria de conciencia
Neumona por Sndrome pertusoide y coniuntvitis Epilepsia benigna de la Crisis simples que se activan con la
Clamidia en r.n. haca el mes de vida infancia deprivacin y durante el sueo
Atresia de vas Obstruccin completa con acolia, Hipotonia muscular generalizada,
biliares coluria y hepatomegalia estreimiento, craneotabes, rosario
Raquitismo costal, trax en quiIIa, coxa vara,
carencial engrosamiento metafisario, pelvis en
A corazn de naipe francs
Hidro mas grav e.
Irritabilidad, vmitos, eccema y olor a
Edemas generalizados e ictericia ratn
Fenilcetonuria (signos precoces).
discreta
Hipopigmentacin, alteraciones
lsoinmunizacin Rh - Ictericia grave familiar: ictericia
neurolgicas y retraso mental
precoz e intensa (kernicterus)
- Anemia hemolitica familiar: forma Hepatopata, neuropata, sndrome
Tirosinemia de Fanconi. Olor a coles
mas leve. Anemia progresiva e '
intensa
Depsito de cistina en rin
Cistinosis (sndrome de Fanconi), hgado,
Signos de aparicin tordos:
mdula sea...
Meningitis neonatal abombamiento de fontanela,
Alcaptonuria Asintomtico en nios, ocronosis en
estrabismo y rigidez de nuca
el adulto. Orina de color negruzco
Persistencia de Desarrollo de hipertensin pulmonar
conducto arterioso
"su
Mili
J
Subluxacin del cristalino, retraso Marasmo: malnutncrn Kwashiokor: malnutricin

- u
Homocistinuria mental, crisis convulsivas, fenotipo calrico. Menores de I ao. proteica. 15 aos. Atrofia
marfanoide con hipopigmentacin, Peso < 60% del peso ideal. muscular marcada,
osteoporosis)! tromboembolismo Apetito aumentado. Hgado hipoalbuminemia, edemas.
Vmitos, diarrea e ictericia (signos normal. Respuesta al Anemia macroctica y
Galactosemia precoces). Hepatomegalia, catarata tratamiento difcil dermatitis pelagroide. Apetito
nuclear, retraso mental Y de disminuido. Esteatosis heptica.
crecimiento, sndrome de Fanconi Atresia de esfago tipo III, IV y Atresia de esfago tipo | y II:
V: abdomen distendido abdomen excavado

"Nehqyqg.s contaniga 1
Onfalocele: herniacin de Gastrosquisis: herniacin del
vsceras abdominales intestino sin saco herniario, por
Test de Usher: valoracin de la Test de Dubowitz: clculo de la contenidas en un saco orificio paraumbilical.
edad gestacional segn las edad gestacional segn Ia
avascular, a travs del anillo
caractersticas fsicas del r.n. exploracin neurolgica del
umbilical
r.n.
Crisis febril tpica: nios 3 Crisis febril atpica: nios <
Test de Silverman: valora eI Test de Apgar: valora eI grado -
meses 5 aos sin meses o > 5 aos,
grado de dificultad respiratoria de vitalidad del r.n. Cuanta
antecedentes de enfermedad antecedentes neurolgicos +.
del r.n. Cuanta mas peor mspuntuacin: meior.
neurolgica. Fiebre > 38.5 C. Fiebre < 385. Duracin
Neurobromatosis: manchas Esclerosis tuberosa: manchas Duracin menor de 15. Crisis mayor de 15'. Crisis parciales
caf con leche acrmicas
motora generalizada. Escaso o asimtricas. Mayor riesgo de
Isoinmunizacin Rh: anemia, Incompatibilidad anti-A: riesgo de epilepsia posterior recurrencia y de epilepsia
edema, ictericia en segundo o predomina la ictericia,
Enanismo hipofisario: Hipotiroidismo congnito:
tercer embarazo. Agravamiento microesferocitosis. Se presenta hipocrecimiento armnico. hipocrecimiento disarmnico.
sucesivo. Coombs directo fetal en el primer embarazo y no se Edad sea < edad talla <
+ agrava en los sucesivos. , .
Retraso
Coombs directo - e indirecto + rendeonfal cronologlca.
V No hay que confundir con

Noifby'qre'fdir. can Retraso puberal. Nivel Dficit de 21-hidroxilasa: talla
Hemorragia subaracnoidea: intelectual normal final baia con edad sea
trauma obsttrico en r.n. a acelerada
trmino, diagnstico por |.c.r. o Neuroblastoma: Tumor de Wilms:
TAC. Buen pronstico Afeclacin renal secundaria Afectacin renal primaria
Hemorragia subdural: trauma Masa abdominal irregular Masa abdominal lisa
obsttrico, r.n. a Sobrepasa lnea media No suele sobrepasar lnea
trmino, supratentoriol (ms Hemorragia intra- media
frecuente), diagnstico por periventricular: hipoxia Metstasis: ganglios, mdula Metstasis: pulmn e hgado
ecografa o TAC y pronstico perinatal, prematuros, en sea, hueso, hgado y piel
aceptable matriz germinal Rx: masa con calcificaciones Rx: masa sin calcificaciones
subependimaria. Diagnstico UIV: imagen en flor marchita UIV: distorsin pielocalicial
por ECO craneal. Hidrocefalia, sin distorsin
dipleiia espstica Rx trax: imagen en reloi de Rx trax: "suelta de globos
Atresia biliar extraheptica: Hepatitis neonatal: arena
LAP, lipoprotena X, 5- LAP, lipoprotena X, 5- Catecolaminas urinarias TT Catecolaminos urinarias N
nucleotidasa: muy elevadas nucleotidasa: poco elevadas Anemia aplsca de Fanconi: Sndrome de Fanconi:
Bilirrubina directa: aumento Bilirrubina directa: aumento malformacines en pulgar y tubulopata compleia proximal
progresivo intermitente radio, cardiacas y urogenitoles.congnita o adquirida
Urobilina en orina: negativa Urobilina en orina: positiva (mieloma)
Alfa-I -feloprotena: normal A-I -fetoprotena: elevada Hiperpgmentacin. Retraso del Sndrome de HoIt-Oram
Pruebas de fluio biliar: Pruebas de fluio biliar: crecimiento e intelectual. Agenesia pulgar y radio + CIA
negativas positivas Fragilidad cromosmica
Sndrome de Eisenmenger mas Hiperafluio pulmonar ms
frecuente en ductus > CIV > frecuente en CIA > CIV >
CIA ductus
.. D-I cianosis
Leche materna: Leche de vaca:
FaIIot
Casena/albmina = 40/60 Caseina/albmina = 80/20
(Ji-albmina + B-Iactoglobulina + randes
Taurina + Taurina - VCI SOS
Factores antimicrobianos + Factores antimicrobianos -

Lactosa: 90% Lactosa: 65%
Triglicridos: +
cidos grasos de cadena corta: cidos grasos de cadena Estenosis artica
corta: + Coartacin artica
cidos grasos cadena larga: Acidos grasos de cadena larga:
Insaturados: + + Insaturados: -
Saturados: + (palmtico) Saturados: + +
Calcio / fsforo = 2
Hierro baio (absorcin T) Calcio / fsforo #2
Hierro baio (absorcin I)
ms
MR
jo} REPASO RELACIONAL
=seasOCiata ' ' Exantema mculo-papuloso, no

CIA tipo ostium primun Insuficiencia rnitral confluyente que afecta al tronco, tras 3-
Canal atrio-ventricular comn Sndrome de Down Exantema sbito 4 dias de fiebre elevada. No suele
- Sndrome de Holt-Oram descamar. Se puede acompaar de
CIA - Sndrome de Lutembacher adenopatas suboccipitales o cervicales
(CIA + Estenosis mitral) Eritema lvdo en meiillas (imagen en
- Sndrome alcohlico fetal doble bofetada). Exantema mculo-
CIV - Sndrome de Laubry papuloso en trax y extremidades. Se
(CIV + Insuficiencia artica) Exantema aclara por el centro (aspecto
- Rubeola congnita infeccioso geogrfico). Puede recidivar con
Ductus - Lactantes prematuros eiercicio, baos calientes, stress
- Nacimientos agan altitud Asoca prurito
- Sndrome de Turner
- Vlvula artica bicspide La complicacin les es / son
Coartacin aorta - Aneurisma de aorta y del caracterstica de
polgono de Willis - Fibroplasia retrolental
- Rin poliqustico Oxigenoterapia en - Displasa broncoalveolar
Estenosis artica Sndrome de Williams prematuros . Traqueobronquitis
Prolapso mitral Sndrome de Marian necrotzante
Estenosis pulmonar - Tetraloga de Fallot Sndrome ictrico del r.n. - Kernicterus
- Sndrome de Noonan - Trombosis cerebral
Tetraloga de Fallot Sndrome de Down Tetraloga de Fallot - Absceso cerebral
Atresa de esfago - Cardiopatas congnitas - Endocarditis bacteriana
- Atresa ano-rectal Onfalocele - Sndrome del intestino corto
Onfalocele - Mallormociones cardiacas Criptorquidia - Infertilidad
- Mallormacones digestivas - Malignizacin testicular
Atresa duodenal - Prematuridad - Sobreinfeccin bacteriana de
- Sindrome de Down lesiones cutneas
Tapn meconial - Mucoviscidoss Varicela - Sndrome de Reye (+AAS)
- Megacolon congnito - Encefalitis
- Colonizacin por S. aureus, -Tromboctopena
H. influenzae y P.aeruginosa - Neumona
Mucoviscidosis - Snusitis crnica - Otits media
- Poliposis nasal - Neumona de clulas
- Asperglosis broncopulmonar Sarampin gigantes de Helch
alrgica - Encefalitis
- Anomalas genitourinarias - Panencefaltis esclerosante
- Hemihpertrofia subaguda
Tumor de Wilms - Deleccin del cromosoma 11 - Poliartritis de pequeas
(aniridia) Rubeola articulaciones
- Sndrome de Wiedemann- - Encefalitis
Beckwith - Prpura trombocitopnca
Escarlona - Glomerulonetrits
- Fiebre reumtica
El es
exclntema . . 1 Kawasaki Arteritis coronaria
caracterstico de
Comienzo en cara y cuero cabelludo, ___
extendindose al tronco. Respeta El sndrome] La con'sistee'n
palmas y plantas. Mcula Papula # enferm'eddd%de * "
Varicela Vescula Costra. Signo del cielo Mendelson Aspiracin de ugo gsmco
eSlTellGdo. A50Ci PFUI'O "lensoi Estenoss pulmonar infundibular +
enantema, fiebre Y linfadenopatia Tetraloga de Fallot hipertroa de VD + dextroposcn
generalizada aitica + CIV membranosa.
MGnChOS de KPlik en mucosa OFGl- Frenopilrico de Hernia de hiato + estenosis hipertrca
Exantema mculo-papuloso y ctalo- Rovirgha de ploro
Sarampin caudal, confluyente y distal si severo. Virus influenza A varicela +
y B,
Descamacin turiurcea, Cll'CUdl- Reye aspirina. Vmitos incoercibles llegando
Asoco prurito ligero, fiebre elevado y a coma. No hay ictericia ni fiebre
linfadenopata generalizada - Fiebre elevada de 5 das o ms,
Adenopl dlrS FGFOGUVCU'W- inyeccin coniuntival, alteraciones de
Examemo mCUlO'PGPUIOSO Cfclo' Kawasaki mucosa orofarngea, cambios en
caudal, con predominio en tronco. manos y pies (descamacin
Rubeola Confluye slo en meiillas. Descamacin periungueai), exantema y
mnima. Asocia enantema, prurito leve, Iinfadenopata cewca|
lebrcula y linfadenopata generalizada _ 4 signos + aneurismas coronarios en
(persistente) la ecocardo o en la anwafa
Faringoamigdalitis pultcea, enantema
flameante y lengua saburral. Exantema
micropapuloso de inicio en axilas,
cuello e ingles que se generaliza.
Escarlatina Contluye y palidece a Ia presin. Signo
de Pastia y de Filatow. Descamacin
turfurcea en tronco y folicea en el
resto. Len ua aframbuesada
Sndrome de la Test de Apt

5. Mtodos complementarios de sangre deglutidcl
Prenatal: Rh paterno y materno.
Coombs indirecta materno. Bilirrubina
, Isainmunizacin Rh indirecta en lquido amnitico o
Son cardiopatas'Congnita's-que cursan en Rx .y.E(-3G con hemoglobina fetal por cordocentesis
HIPERFROFIAge VD y vascularizacin pulmonar Postnatal: Rh materna y fetal. Coombs
AUMENTADA." A o NORMAL DISMINUIDA enredo fe1g|
' CIA liPO ostum E513"55 pulmonar ' Tetraloga de CIA tipo ostium Ecocardiografa: movimiento
secundum Fallat . secundum paradiico del tabique interventricular
- COGT'IOCI artica ' AtreSIa pulmonar Coartacin de Aorta Rx: signo de la E y del 3
preductal postductal AngiacardioEfa
TGV_
. Tetraloga de Rx: corazn en zueco, sin
VI hlpOplSlCO
Fallot cardiomggalia
Drenaie venoso Rx: figura de 8 o mueco de nieve
San cardiopatas congnitas que cursan en Rx y ECG con pulmonar anmalo
HIPERTROFlArde' VI y vascularizacn pulmonar Onfalacele Ecog rafa prenatal
AUMENTADA- NORMAL DISMINUIDA Gastrasqusis
Ductus Fibraelastasis Atresia tricspide Atresia esofgica Sondaie nasogstrico
Coartacin artica Rx con sonda radiopaca o contraste
postductal Atresia deploro Rx: burbuia area nica gstrica
Atresia duodenal Rx: doble burbuia
Tapn meconial Tacta rectal
San cardiopatas congnitas que cursan en 'Rx y ECG con
HIPERTROFIA de AMBOS VENTRCULOS y vascularizacn lleo meconial Enema con gastragrafn
pulmonar AUMENTADA Megacolon Biopsia rectal
CIV congnita
CIA tipo Ostium primum Invaginacin Ecografa
Canal atrioventricular comn intestinal
Estenosis
hpertrfica de ploro Ecografa: imagen en donut
La auscultacin es u. Divertculo de Meckel Gammagrafa con 99Tc o hemates
caracterstica de marcadas
Recin nacida 100-180 l.p.m., soplas transitorios y ritmo Refluia tetra de 24 haras
embriacrdco gastroesoflico
Soplo pansistlico en parte inferior del Mucoviscidasis Test del sudar
borde esternal izquierda + Tripsna inmunorreactiva plasmtica
CIV desdoblamiento variable del 2 ruido Anticuerpos antigliadina y
Soplo en maquinaria o de Gibson, Enfermedad antitransgutaminasa tisular.
sistlica y diastlica (con el desarrolla de celaca Biopsia intestinal
Dudus hipertensin pulmonar disminuye el Intolerancia a la Hidrgeno espirado.
componente diastlica) lactosa Biopsia yeyunal: cuantificacin
Desdoblamiento fiio del 2 ruido. Soplo enzimtica
CIA tipo Ostium sistlica eyectivo pulmonar. Soplo Identificacin del V.S.R. con
secundum diastlica precoz par hiperafluia a travs Bronquiolitis microscopio electrnico a deteccin de
de tricspide
sus antgenos en exudada nasofarngeo
Coartacn de aorta Soplo eyectivo telesistlico en regin Reye Elevacin del amoniaco plasmtica.
_
postductal mterescapular
. . . Biopsia heptica
Tetraloga de Soplo sustlico por estenOSIs pulmonar Enanismo
F Ilot (intensidad inversa al grada de estenosis) - - ,
, , , hlpasarla Pruebas de estimula de GH
Segundo I'UtClO unica . . . . .
_ , , HIpotIroIdismo T4 ba|a y TSH alta
Tronco artenoso S d o runid o fuerte y UI'IICO
egun cognita Gammagrafa neonatal
Dcit de 21 - Elevacin de l7-OH-Pragesterona
Es til en el i hidroxilasa
diagnstico de ' ' Analtica: normacalcemia,
Toxoplasmosis IgM-ISAGA Raquitismo hipofosfatemia, elevacin de fasfatasas
congnita carencial alcalinas
CMV congnito CMV en orina RX: metafsis en copa
Rubeola congnita lgM especifica o persistencia de IgG > Fenllcetonuna Test de GUlhr'e lleSP'S'KJIe neonatal)
meses Galactosemia Gulactosuria positivo con glucosuria
Microscopa electrnica del contenido negativa
Herpes congnito de las vesculas.
Aislamiento del virus en cultivos
tisulares
Slis congnita FTA-ABS (se positiviza en la 1 semana
tras contagia)
Prenatal: Test de Gluck:
lecitina/esfingamielina > 2. Test de
Enfermedad de Clemens: aparicin de burbuias.
membrana hialina Fasfatidilglicerol + (diabticas)
Postnatal: Rx trax
Enfermedad Alargamiento de TP, TC, TI'P
hemorrgica del r.n. Aumenta de PIVKA
REPAso RELAClONAL
Enfermedad celiaca Dieta sin gluten de por vida

. Tratamiento Tosferina Aislamiento + Eritromicina
- Oxigenoterapia.
r LW mm - Ribavrna para VSR y
Terapia hormonal substitutiva. Bronquiolitis Eritromicina para Mycoplasma
Turner Extirpacin de gnadas Si Crisis febril Diacepam i.v. o rectal +
gonosoma Y medidas antitrmicas
Toxoplasmosis congnita Prmetamina + Sulfadiacina Sindrome de West Vigabatrina, c. valproico
CMV Aislamiento, Ganciclovir Sndrome de Politerapia con antcomciales
Sfilis Penicilina G parenteral Lennox-Gastaut
Abstinencia neonatal Ambiente tranquilo + Sedantes Petit mal Acido valproico, etosuximida
Hiio de Miastnica Prostigmina oral, alimentacin
por sonda y sostn respiratorio Carbamacepina, ac. valproico
Enfermedad de membrana Ventilacin mecnica, factor Epilepsia benigna de la infancia
hialina surfactante pulmonar Enanismo hipofisario GH subcutnea diaria
intratraqueal Hipotiroidismo congnito L-ti roxina
Taqupnea transitoria del r.n. Ambiente enriquecido en Dcit de 21 -hidoxilasa Hidrocortisona, ClNa i 9-a-
oxgeno en incubadora fluorhidrocortisona
Ventilacin mecanica, Raquitismo carencial Vitamina D
Aspiracin del r.n. antibioterapia de amplio Criptorqudia hCG, LH-RH, orquidopexia
espectro, xido ntrico Fenilcetonuria Dieta pobre en fenilalanina
Atresia de vias biliares QUirLgico o trasplante heptico Cistinosis Cisteamina
Fototerapia continua Albmina Tirosinemia Trasplante heptico
Sndrome ictrico del r.n. srica Exangjtotransfusin Homocistinuria Dieta pobre en metionna con
Enfermedad hemorrgica del Vitamina K i.v. i plasma fresco suplementos de cistena
r.n. congelado o sangre completa Galactosemia Supresin de por vida de la
Ampicilina + Aminoglucsido o Jalactosa
Meningitis neonatal Cefalosporina de 3 generacin
- Cirugia si es de gran tamao
Neuroblastoma Ciruga + RT + QT
QT preoperatoria (excepto
- Profilaxis de la endocarditis
Tumor de Wilms estado l) + Nefrectoma + QT
CIV bacteriana postoperatorio
- PGE] mantiene abierto
Anemia de Fanconi Andrgenos + Corticoides
Ductus - Indometacina lo cierra
- Profilaxis endocarditis Varicela
Rubola Tratamiento sintomtico
CIA ostium secundum Ciruga si fluio pulmonar/fluio Sarampin
sistmico > 1'5-2
Exantema sbito
Coartacin de aorta Ciruga en la primera dcada de Neumona por varicela Aciclovir
postductal Ia vida
Escarlatina Peniclina
- Crisis higxica: colocar al nio
lnmunoglobulina i.v. s anemia
con las piernas contra el trax,
Exantema infeccioso crnica o inmunodeficiencia
administrar oxgeno, morfina s.c.
- Cirugia Ealiativa: Blalock- Kawasaki Gammaglobulina i.v. + Aspirina a
dosis elevadas
Tetraloga de Fallot Tau55ig
- Ciruga definitiva antes de la
edad escolar.
- Profilaxis de endocarditis
Oftalmia neonatal Colirio de entromlcma, aureomicma o
- Paliativo: PGE] y septostomia
tetraciclina
Transposicin de grandes vasos con sonda-baln de Rashkind Enfermedad Vitamina K parenteral
- Definitivo: conmutacin arterial
hemorrgica del r.n.
de Jatene
Roquitismo 400 Url. vitamina D / dia
Atresia de esfago Anastomosis trminoterminal carencial
Gammaglobulina anti-Rh en las primeras
-S orificio < 7-8 cm: cierre 72 horas posteriores al parto, aborto,
Onfalocele primario Isoinmunizacin Rh embarazo ectpico, hemorragia
Gastrosquisis - Si > 7-8 cm: reintegracin
anteparto o amniocentesis, en madres Rh
rggresiva de Schuster - con Coombs indirecto -.
Enemas repetidos o colostoma Bronquiolitis lnmunoglobulina hiperinmune iv o
de descarga. Ms adelante, anticuerpos monoclonales frente a la
Megacolon congnito tratamiento definitivo: descenso glicoprotena F
recto-rectal de segmento sano Crisis febril Diacepam oral o rectal si fiebre
Estenosis hipertrfica de ploro Pilorotoma extramucosa de lnmunoglobulina en
varicela-zoster
Ramstead nmunodeprimdos,
Varicela enfermos con
Enema. Si complicaciones o leucemia o embarazadas tras contacto
Invaginacin intestinal largo tiempo de evolucin, (en los 4 das siguientes]
Ciruga
Sarampin Gammaglobulina hiperinmune hasta 6
Divertculo de Meckel Si clnica, tratamiento quirrgico das postexposicin
Dieta hipercalrica, enzimas
pancreticos, suplementos de
vitaminas liposolubles y
minerales.
Mucoviscidosis - Fisioterapia intensiva
respiratoria, tratamiento
mucoltico, broncodilatador y
antibitico.
- Trasplante cardiopulmonar
Indice Temtico
A Becker, Distrofia de, 168 CreutzfeId-Jacob, Encefalitis de, 179,
Bednar, Aftas de, 64 196
Aagenaes, Sindrome de, 57 Bell, Signos de, 66 Crigler-Naiiar, Sndrome de, 58
Absceso periamigdalino, 140 Berger, Enfermedad de, 214 Criptorquidia, 185, 218
Aceleracin secular del crecimiento, Beta-lactoglobulina, 78, 131 Crisis hipxicas , 98
177 Beta-talasemia, 223 Crisis celiaca, 128
Acidosis metablica tarda del Biopsia intestinal peroral, 128 Crisis febril, 16O
prematuro, 47 BIalock-Taussig, Cortocircuito de, 99 Crisis hemoltica fisiolgica, 54
Acidosis tubular renal, 218 Blount, Enfermedad de, 75, 82 Crisis sutiles, 68
Acn neonatorum, 44 Blumberg, Signo de, 119 Crup vrico, 145
Adenocarcinoma de clulas claros de Bochdaleck, Hernia diafragmtica Cruveilhier-Baumgarten, Sndrome de,
vagina, 31 congnita de, 1 12 43
Adenocarcnoma vesical, 218 Bohn, Ndulos de, 42 Cuerpos extraos intranasales, 147
Adenoidectoma, 139, 142, 143, 148 Bordetella pertussis, 150
Adiponecrosis subcutnea del recin Bordet-gengou, Medio de, 151 D
nacido, 65 Bourneville, Enfermedad de, 169
Adrenarquia prematura, 185 Bronquiolitis, 151 Dacriocistts del recin nacido, 264
Agammaglobulinema ligada al sexo, Brucelosis, 247 Dance, signo, 117
245 Brudznski, Signo de, 163 Danza hiliar, 86, 92, 103
Agenesia intraheptica de vas biliares, Brushfield, Manchas de, 18 Darier, Signo de, 262
57 Bruton, Enfermedad de, 245 Dficit de 21-hidroxilasa, 176, 182,
Agenesia lumbosacra, 30 Burkholderia cepacia, 123 184, 196
Aicardi, Sndrome de, 68 Byler, Enfermedad de, 57 Dficit de alfa1 -antitrpsina, 58
Alagille, Sndrome de, 57 Dficit de IGA, 127, 132
Albinismo, 192 C Dennie-Morgan, Pliegue de, 262
Alcaptonuria, 192 Denys-Drosh, Sndrome de, 202
Alergia a las proteinas de la leche de Calostro, 76 Dermatitis atpica, 262
vaca, 131 Canal auriculo-ventriculor comn, 90 Dermatitis herpetiforme, 127
AIfa-fetoprotena, 33, 108 Canalizacin del crecimiento, 177 Desarrollo psicomotor, 13
Alport, Enfermedad de, 214 Caput quadratum, 189 Desdoblamiento fiio del segundo ruido,
Alzheimer, Enfermedad de, 20 Carcinoma papilar de tiroides, 194 91
Amigdalectoma, 140, 148 Carcinoma suprarrenal, 184 Desdoblamiento poradiico del
Anasarca feto-placentaria, 60 Cardioversin, 102 segundo ruido, 95
Anchor, enfermedad de, 43 Carne de gallina, 233 Desdoblamiento variable del segundo
Anemia del prematuro, 47 Catecolaminas urinarias, 201 ruido, 89
Anemia ferropnica, 223 Celulitis orbitaria, 145 Desmopresina, 216
Anemia sideroblstica, 224 CFTR (regulador transmembrnico de Diabetes nspida nefrognica, 219
Anencefalia, 34 Ia FQ), 123 Diabetes mellitus tipo 1, 187
Angiofibroma de Cavum, 147 Charge, asociacin, 35 Diamond-Blackfan, Eritroblastopenia
Aniridia, 202 Cheyne-Stokes, ritmo de, 45 congnita de, 225
Antgeno plaquetario humano-1, 55 Chlamydia trachomatis, 64, 151 Diarrea aguda, 120
Apendicitis aguda, 117 Cirrosis biliarfocal, 125, 134 Diarrea crnica inespecfico, 132
Apendicitis aguda, 118 Cistationinsintetasa, 192 Diarrea epidmico del recin nacido,
Apgar, Test de, 41 Cistinosis, 191 64
APT, Test de, 55 Citomegalia congnita, 23 Diarrea postprandial, 45
Archibald, Signo de, 20 Claude Bernard-Homer, Sndrome de, Dick, Reaccin de, 234
Arias, Sndrome de, 59 66 Digeorge, Sndrome de, 101
Arritmia respiratoria, 101 Clemens, Test de, 50 Digeorge, Sndrome de, 34
Artritis crnica uvenil, 263 Clut'lon, Articulaciones de, 26 Dipleiia espstica, 67
Asa centinela, 119 Coortacin de la aorta preductol, 97 Disgenesia tiroidea, 179
ASLO, 139, 234 Coartacin de la aorta, 95 Displasia arterioheptica, 57
Aspergiloss broncopulmonar alrgica, Cobb, Angulos de, 256 Disqueratosis congnita con
123 Coma cetoacidtico, 187 pancitopenia, 225
Aspiracin de cuerpos extraos, 155 Comunicacin interauricular tipo Distrofina, 168
Astrgolo vertical, 252 ostium primum, 93 Doehle, Corpsculos de, 234
Astroctoma cerebeloso, 205 Comunicacin interauricular, 90 Dolor abdominal crnico funcional,
Astrocitoma gigantocelular Comunicacin interventricular, 88 132
subependimario, 169 Condroblastoma, 207 Douglas, Absceso de, 118, 134
Atresia ano-rectal, 1 12 Conducto onfalomesentrico, 43, 110 Down, Sndrome de, 18, 98, 109, 1 11
Atresia biliar extraheptica, 57 Coniuntivitis de inclusin, 64 Drehmann, Signo de, 254
Atresia de esfago, 107 Coniuntivitis del recin nacido, 64 Drenaie venoso pulmonar anmalo
Atresia duodenal, 30, 109 Convulsiones neonatales, 68 total, 100
Atresia pilrica, 114 Coombs, Test de, 60 Dubinonhsom Enfermedad de, 59
Atresia tricspide, 101 Corazn "en zueco", 99 Dubowitz, Test de, 46
Atresia-estenosis yeyuno-leal, 109 Cordn umbilical, 43 Duchenne, Distrofia muscular
Autismo, 171 Coriza mucohemorrgica, 26 progresiva de, 168
Cover Test, 264 Duchenne-Erb, Parlisis braquial
B Coxackie, 140, 163 superior de, 66
Craneofaringioma, 178, 205 Duhamel, Tcnica quirrgica de, 1 11
Bacteriuria asintomtica, 212 Craneotabes, 189 Dum-Bell, Sndrome de, 200 S
E.
Baltz, Mancha de, 44 Cretnismo, 180 S
O
Barlow, Maniobra de, 253 uJ
D.
fue"
Mi
NDICE TEMTICO
E Fstula vsico-umbilical, 43 Hiio de madre con miastenia gravis,

Flor, 81 29
Ebstein, Enfermedad de, IOO Forcheimer, puntos de, 238 Hiio de madre con purpura
Ectopio ureteral, 218 Frmulas antirrefluio, I l trombocitopnico idioptica, 30
Edwards, Sndrome de, l7 Formulas de continuacion, 79 Hiio de madre diabtico, 30
Esenmenger, Sndrome de, 93 Frmulas de inicio, 78 Hiio de madre HBSAG+, 28
Enanismo hpofisario, 178 Frmulas de seguimiento, 79 Hiio de madre hiperparatiroideo, 31
Encefalopata opsomioclnica, 201 Frmulas sin lactosa, I3l Hiio de madre hipertiroidea, 29
Enfermedad celaca, I26 Formulas unitarios, 79 Hiio de madre toxmica, 29
Enfermedad de cambios mnimos, 212 Fosfatidilglicerol, 50 Hiio de madre toxicmana, 28
Enfermedad de Caroli, l 13 Fototerapia, 59 Hiperamoniemia, 167
Enfermedad de Ia membrana hialino, Fractura de clavcula, 65 Hipercalciuria idioptica, 2l4, 220
49 Fractura de lo difiss del fmur, 258 Hipercolesterolemia, 194
Enfermedad granulomatosa crnica, Fractura del cuello del fmur, 258 Hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria,
246 Fractura del cuello del radio, 258 191
Enfermedad hemorrgica del recin Fractura supracondlea de hmero, Hiperinsulinismo, 75, 82
nacido, 54 257 Hiperplasia suprarrenal congnita, 181
Enfermedad mano-pie-boca, 140 Fumaril acetoaceto hidroxlasa, 191 Hipertriglceridernia, 194
Enfermedad sea metablica del Hipertrofia odenoidea, 143
prematuro, 47 G Hipoacusia, 143, l44
Enterobius vermicularis, 133 Hipocalcemia neonatal, 47
Enterocolitis necrotizante, 48, l I 7 Galactosemia, 193 Hipofosfatemia tumoral, 189
Enuresis, 216 Gallo inspiratorio, 150 Hipogalactia, 79
Epifisioliss distal del radio, 258 Ganglioneuromo, 200 Hipoglucemia cetsico idioptica, 194
Epifisioliss femoral, 254 Gastrosquisis, 108 Hipoplasia tubular del cayado, 97
Epiglotitis, 146 Gen c-RET, l l l Hipospadias, 218
Episodio aparentemente letal, 12 Gen CYP2I, 182 Hipotiroidismo, 19, 3l, I79
Epstein, Perlas de, 42 Gen EDNRB, lll Hipsarritmio, 161
Equilibrio acido-base, 219 Giardia Iamblia, 132 Hirschsprung, Enfermedad de, l I l
Equivalente del leo meconial, 124 Gibson, Soplo de, 90 Histiocitosis, 208
Eritroblastopenia transitorio del nio, Gilbert, Enfermedad de, 58 HoItOram, Sndrome de, 91
225 Ginecomastia puberal idioptica, I85 Homer-Wright, Rosetas de, 205
Escorlatina, 233 Glaucoma congnito, 263 Homocistinuria, 192
Escherichia Coli, 62, 64, 162, 211, Glomeruloesclerosis focal y Homogentsico-oxidasa, 192
214 segmentaria, 214, 2I 7 Hutchinson, Sndrome de, 201
Esclerosis tuberosa, 169 Glomerulonefritis aguda Hutchinson, Triada de, 26
Escolosis, 75, 82, 256 postestreptoccica, 21 3
Estenosis artica, 95 Gluck, Test de, 50
Estenosis hipertrfica de ploro, l 14, Gluten, 80, 126
ll7 Gomez, Indice de, 82 Ictericia fisiologica, 57
Estenosis pulmonar, 21, 24, 94 Gonadoblastoma, 2] Ictericia nuclear, 59
Estomattis herptica, 140 Gowers, Signo de, 168 IgE RAST, 131
Estrabismo, 264 Graham Steell, Soplo de, 92 Ileo meconial, IIO
Estreimiento funcional, I 32 Graham, Test de, 133 Imagen "en donut", l 'I4, l 17
Estreptococo beta-hemoltco del grupo Granuloma umbilical, 43 Imagen "en flor marchita", 201
A, 139, l46, 214, 233 Greeg, Sndrome de, 24 Imagen en "reloi de arena", 200
Estreptococo beta-hemoltico del grupo Guthrie, Test de, 190 Imagen en figura de 8 o en mueco
B, 62, 64, 162 de nieve, 100
Evans, Estadios de, 200 H Imgenes "en bala de can", 203
Evans, Sndrome de, 227 Imgenes en "suelta de globos", 203
Ewing, Tumor de, 206 Hand-Schller-Christian, Enfermedad Imptigo, 246
Exanguinotransfusion, 59 de, 208 Incompatibilidad anti-A, 56, 62
Exantema infeccioso, 235 Harrison, Surco de, 189 Incompatibilidad anti-B, 62
Exantema sbito, 234 Harzer, Signo de, 94 Indice de masa corporal (IMC), 82
Exantema toxoalrgico, 44 Heces en "oleo de grosella", l 17 Inestabilidad atlanta-axial, 18
Exoftalmos, 145 Heimlich, maniobra de, 156 Infarto de cido rico, 45
Exotoxina pirognica, 233 Hematoma del Infeccin del tracto urinario, 21 l
Extrasstoles, IOI esternocleidomastoideo, 65 Inmunodeficiencia combinada severa,
Extrofio vesical, 218 Hematoma epidural agudo, 172 245
Hemianopsia bitemporal, 206 Intolerancia a Ia lactosa, 130
F Hemihipertrofia, 108, 202 Intolerancia hereditaria a Ia fructosa,
Hemorragia suprarrenal, 67 193
Factor bifidgeno, 76 Hepatitis de clulas gigantes, 57 Intoxicacin por solicilatos, 188
Fallot, Pentaloga de, 98 Hernia inguinal congnita, 43 Invaginacin intestinal, l 17
Fallot, Tetraloga de, 97 Herpangina, 140 Isoinmunizacin Rh, 60
Fallot, Triloga de, 98 Herpes congnito, 25
Falso Crup, 146 Herpes virus-6, 234 J
Fanconi, Anemia aplsica de, 225 Hetch, Neumona de, 237
Faringoamigdalitis aguda, 139 Hidrocefolia, 67, 162 Jack, maniobra de, 252
Fenilcetonurio, 190 Hidrocele comunicante congnito, l86 Jarisch-Herxheimer, Reaccin de, 27
Feto arlequin, 44 Hidrolizado de casena, 131 Jatene, Conmutacin arterial de, 100
Fibroplasia retrolental, 47, 50 Higoumenakis, Signo de, 26
Fiebre faringoconiuntival, 141 Hgroma subgaleal, 65 K
Filatow, Signo de, 233 Hijo de madre con fenilcetonuria, 30,
Finnegan, Test de, 29 I9l Kala-Azar, 247
Fstulo umbilical entrica, 43 Hiio de madre con L.E.S., 30 Kasai, Tcnica quirrgica de, 57
en.
MR
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 3ra
Kassowitz, Ley de, 26 Mononucleosis infecciosa, 140 Posicin en cuclillas, 98

Kawasaki, Enfermedad de, 239 Morgagni, Hernia de, 113 Potter, Sndrome de, 34
Kernicterus, 31, 58, 59, 60 Morgagni, Sndrome de, 91 Prader-Willi, Sndrome de, 179
Kerning, Signo de, 163 Moro, Refleio de, 46 Prehn, Signo de, 186
Kinsbourne, Sndrome de, 201 Mucoviscidosis, 123 Prick-Test, 131
Klinefelter, Sndrome de, 22 Muget, 63 Pringle, Adenoma sebaceo de, 169
Klumpke, Paralisis braquial inferior de, Murcs, asociacin, 35 Prolapso rectal recidivante, 124
66 Murmullo venoso, 87 Pronacin dolorosa, 257
Kocher-Debr-Semelaigne, Sndrome Mustard, conmutacin auricular de, Prostaglandina El, 90, 97, 99, 100
de, 180 lOO Protoporfiria eritropoytca, 194
Koenen, Tumores cle, 169 Mycoplasma pneumoniae, 151, 152 Prueba de provocacin con gluten, 128
Koenig, Enfermedad de, 255 Prueba del hidrgeno espirado, 131
Koplik, Manchas de, 236 N Pseudohipertroa de pantorrillas, 168
Kossowicz, Signo de, 20 Pseudomona aeruginosa, 123
Kwashiorkor, 81 Nefroma mesoblastico, 205 Pseudotruncus, 101
Neisseria meningitidis tipo B, 162 Pseudotumor cerebral, 82
L Neuhaser, Signo de, l l l Pterigium colli, 20
Neumomediastino del recin nacido, Pubarquia prematura, 185
Ladd, Bandas de, 109 52 Pubertad precoz, 184
Lanugo, 43 Neumona intersticial linfoide, 242 Pulso "saltn", 90
Laringitis aguda no infecciosa, 146 Neumotrax del recin nacido, 52 Puncin suprapbica, 21 l
Laringitis estenosante aguda, 145 Neuroblastoma, 200 Prpura trombocitopnica
Laringitis estridulosa, 146 Nevi materni, 43 aloinmuntaria neonatal, 55
Laringomalacia, 145 Nissen, Funduplicatura de, l i Prpura trombocitopenica idiopatica,
Laron, enanismo de, 178 N-myc, 201 227
Lasgue, Signo de, 163 Noonan, Sndrome de, 21 Purtscher, Retinopata de, 7
Laubry, Enfermedad de, 88 NTBC, 191
Leche de vaca, 78 Q
Leche materna, 76 O
Leishmaniasis visceral, 247 Quetelet, Indice de, 82
Leieune, Sndrome de, 17 Obesidad, 82 Quiste de coledoco, 113
Lengua "aframbuesada", 233 Ocronosis, 192
Lenticono, 214 Oio de gato amaurtico, 207 R
Letterer-Siwe, Enfermedad de, 208 Olor a coles, 191
Leucemia aguda linfoblstica, 20 Olor a arabe de arce, 193 Rabdomioma cardaco, 169
Leucemas, 17 Olor a ratn, 190 Rabdomiosarcoma, 200, 207
Leucnosis, 193 Ombligo amnitico, 43 Racecadotrilo, 122, 134
Leucocoria, 207 Onfalocele, 107 Rademeker, Compleios de, 237
Leucomolacia periventricular, 67 Ortolani, maniobra de, 253 Ramstead, Pilorotoma extramucosa de,
Linfoma no-Hodgkin intestinal, 127 Osteocondritis, 26 l l5
Littre, Hernia de, HO Osteocondroma, 207 Raquitismo carencial, 47, 189
Lubchenco, Criterios de, 41 Osteodistrofia renal, 189 Rathke, Bolsa de, 205
Lutembacher, Sndrome cle, 91 Osteosarcoma, 206 Refleios arcaicos, 46
Luxacin congnita de cadera, 253 Otitis media aguda, 142 Refluio gastroesofgico, 47, 107, l 15,
Ottis media serosa, 143 125
M Otoemisiones acsticas, 144 Refluio vsico-ureteral, 217
Oxiurasis, 133 Respiracin peridica, 45
Malrotacin intestinal, 109 Retinoblastoma, 207
Mancha monglica, 44 P Retinosis pigmentaria, 263
Manchas acrmicas, 44 Retraso constitucional del crecimiento,
Manchas caf con leche, 44 Palivizumab, 152, 157 l77
Maniobras vagales, 102 Pncreas anular, 109 Rett, Sndrome de, 171
Mano en garra", 66 Ponencefalitis esclerosante subaguda, Reye, Sndrome de, 166
Marasmo, 81 237 Richner-Hanhart, Sndrome de, 192
Martn-Bell, Sndrome de, 22 Parlisis facial, 66 Reger, Sndrome de, 178
Mastocitoma solitario, 262 Parrot, Pseudoparlisis de, 26 Riga, Signo de, 150
Mastoiditis, 142 Parvovirus b19, 235 Ritmo embriocrdico, 45
Mc Leod, Sndrome de, 151 Pastia, Signo de, 233 Rivabirna, 152
Mccune-Albright, Sndrome de, 184 Patau, Sndrome de, l7 Roger, Enfermedad de, 88
Meckel, Diverlculo de, l lO, i 17 Paul-bunnell, 140 Rosario costal, 189
Meconio, 45 Pearlman, Sndrome de, 202 Rotavirus, 120
Meduloblastoma, 205 Pendred, Sndrome de, 180 Rotor, sndrome de, 59
Megacolon aganglinico, l l l Pnfigo palmoplantar, 26 Rotura heptica, 67
Megaloeritema, 235 Pepper, Sndrome de, 200, 209 Roviralta, Sndrome frenopilrico de,
Mendelson, Sndrome de, 52 Persistencia cle la circulacin fetal, 53 l l4
Meningismo, 164 Persistencia del conducto arterioso, 89 Rubeola congnita, 24
Metahemoglobinemia, 80 Perthes, Enfermedad de, 255 Rubeola, 238
Miastenia congnita, 29 Pesadillas, 170
Migraa oftalmopliica, l72 Pie cava, 252 S
Millium facial, 44 Pie plano, 75, 82, 252
Millium palatino, 42 Pie zambo esencial, 252 Sabin, Tetrada sintomtica de, 23
Milwaukee, Cors de, 256 Pierre Robin, Sndrome de, 33 Sandifer, Sndrome de, l 16, 134
Minamata, Enfermedad de, 31 Pgmeos africanos, 178 Sarampin, 236 .5.
Miocardiopata hipertrfica obstructiva, Pileflebitis, l 18, 134 Saturnismo, 224 E
S
Pneumocystis carinii, 152, 241 Schnlein-Henoch, Prpura de, 225 O
95 |.l.l
D
Mioclono benigno del lactante, ll Polposis nasal, 123
aya
MR
NDICE TEMTICO
Schultz-Charlton, Prueba de extincin T Volkmann, Sndrome compartimental

de, 234 de, 257
Schuster, Reintegracin progresiva de, Talla baia familiar, T77 Vmitos cclicos /acetonmicos, l 17
108 Taqucardia paroxstica
Secrecin inadecuada de hormona supraventricular, lOl W
antidiurtica, T94 Taquipnea transitoria del recin
Seminoma, 185 nacido, 51 Wellcome, Clasificacin, 81
Senning, Conmutacin auricular de, Tcnica de Kasai, 57 Werlhoft, Enfermedad de, 227
100 Telarquia prematura, 185 Wiedemann-Beckwith, Sndrome de,
Sepsis neonatal, 62 Teratoma sacrococcgeo, 202 108, 202
Shane, Compleio de, 95 Terrores nocturnos, T70 Wilkie, Sndrome de, 109
Sida infantil, 240 Test de Hischberg, 264 Williams, Sndrome de, 95
Sfilis congnita, 26 Test del sudor, T25 Wilms, Tumor de, 202
Signo "de Ia cuerda", i T4 Testculo en ascensor, 185 Wilson-Mikity, Sndrome de, 47
Signo de Ia E", 96 Testculo en resorte, 185 Wiskott-Aldrich, Sndrome de, 246
Signo "del 3", 96 Testotoxicosis, 184 Wolf-Parkinson-White, Sndrome de,
Signo "del paracadas", l T4 Tetana neonatal, 47 TOO, 101
Signo "del pico", l 14 Tetrahdrobopterina, T91
Signo de la doble burbuia", 109 Theodor, Signo de, 238
Signo de la tecla, 65 Tirosinosis, 191 Z
Signo del cielo estrellado", 232 Todd, Parlisis de, 160
Signo del trpode", 163 Torsin del cordn espermtico, 186 Zellweger, Sndrome de, 57
Signo del psoas, H9 Tos "perruna", T45, T46
Silverman, Test de, 49 Tos ferina, 150
Sndrome adrenogenital congnito, Tos quintosa, 150
182 Toxoplasmosis congnita, 23
Sndrome alcohlico-fetal, 31 Transposicin corregida de las grandes
Sndrome de abstinencia neonatal, 29 arterias, 100
Sndrome de aspiracin del recin Transposicin de las grandes arterias,
nacido, 52 lOO
Sndrome de colon izquierdo Traqueobronquits necrotizante, 50
hipoplsico, 30 Trasplante bipulmonar, T25
Sndrome de la arteria mesentrca Trasplante cardiopulmonar, T25
superior, 109 Trasplante heptico, 57, T91
Sndrome de la nariz tapada, 31 Trastorno por dficit de atencin con
Sndrome de muerte sbita del hiperactividad, T70
lactante, 12 Tripsna inmunorreactiva, T25
Sndrome de Munchausen por poderes, TRKA, 201
T71 Trombosis de Ia vena renal, 215
Sndrome de Pruna-Belly, 33 Tronco arterioso, TOT
Sndrome de Turner, 95 Tuberculna, 154
Sndrome del cromosoma X frgil, 22 Tuberculosis, 154
Sndrome del intestino corto, 48, 108 Tumor de clulas de Leydig, 184
Sndrome del pulmn hiperclaro Tumores de Ia granulosa, 184
unilateral, T51 Turner, Sndrome de, 20
Sndrome del pulmn hmedo, 51 Tzanck, Preparacin de, 232
Sndrome gris del recin nacido, 31
Sndrome hemoltco-urmico, 214 U
Sndrome hipoxia-isquemia, 68
Sindrome postcoartectoma, 96 Ulcus gastroduodenal, T25
Sndrome Warg, 202 Unto sebaceo, 43
Sndromes pertusoides, 150 Uraco, 43
Sinovitis transitoria de cadera, 255 Urticaria pigmentosa, 262
Sinustis aguda, 144 Usher, Test de, 4T
Sixto, Signo de, 26 Uveitis crnica, 263
Smith, Sndrome de, 201, 209
Soave, Tcnica quirrgica de, l l i V
Solucin de rehidratacin oral, T21
Sonambulismo, T70 VacterI/s, asociacin, 35
Soplo "en maquinaria, 90 Vlvula artica bicspide, 95
Soplo inocente, 87 Valvulas uretrales posteriores, 216
Soplo pansistlico, 89 Valvuloplastia con baln, 94
Sotos, sndrome de, 202 Varicela congnita, 27
Squatting, 98 Varicela neonatal, 28
Staphylococcus aureus, 64, T23, 146, Varicela, 232
152 Vasculitis leucocitoclstica, 225
Staphylococcus epidermidis, 62, 162 Velocidad de crecimiento, T76
Steinert, Distrofia miotnica de, 168 Vena portal preduodenal, 109
Stimson, Lnea de, 236 Ventrculo izquierdo hipoplsico, 88
Streptococcus pneumoniae, 62, 142, Vermix caseoso, 43
144,146,152, 162 Virus parainfluenzae, 145, 151
Stroemayer, Ndulo de, 65 Virus sincitial respiratorio, 123, 151,
Sulfona, 128 152
'
Surco simiesco, T9 Vitamina A, 237
Swartz, Signo de, 218 Vitamina E, T95
Swenson, Tcnica quirrgica de, 1 1 i
nete
MR

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Dr. Carlos Blanco Chamorro

Dr. Ricardo Cu Garca

2015. CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS, S.L.

Para Conchi y Paula, por su gran paciencia,

1.1. Evolucin en los ltimos 34 aos (40 exmenes)

2. Tiempo que debes dedicar

Primera vuelta Segunda vuelta

A. En la hsroria del MIR (desde 1980)

IMPORTANCIA Todas las asignaturas

10. Endocrinologa y metabolismo 31

15. Traumatologa y ortopedia _ 25

04. Lactancia y nutricin _ 18

16. Preguntas MIR _ 8

y Si CLASIFICACIN POR RENTABILIDAD

Clasificacion de asignaturas segn la rentabilidad del estudio de cada pgina de su libro

13. Herratologia 100

16. Heguntas MIR 64

01. lntrod uocion 43

05. Card iolog'a 30

03. Neon atolog'a 22

Nmero de preguntas MIR en los distintos captulos ........................................................................................................ 5

Captulo I: Introduccin ........................................................................................................................................... II

ndice Temtico .................................................................................................................................................... 273

Nmero de preguntas de cada tema

Causas de muerte y edad

EI periodo neonatal comprende los primeros 28 das/primer mes de vida.

2. CAUSAS DE MUERTE SEGN EDAD

3. SNDROME DE MUERTE SBlTA DEL LACTANTE

> l Kg. PARTO 'l SEMANA 1 MES l AO

PERIODO GESTACIONAL O PRENATAL:

2. Causas de muerte edad

Curso Intensivo MIR Asturias

Curso Intensivo MIR Asturias

Variaciones de la normalidad sin carcter mtolqico en el

MIR 00 FAMILIA (6653): Un nio capaz de correr subir escale-

MIR O'l (7169): Cul es la edad ms temprana a la que la

MIR 08 (8980): La valoracin del desarrollo psicomotriz constitu-

MIR IO (9444): En la consulta de control de salud observamos

2. CAUSAS DE MUERTE SEGN EDAD

3. SNDROME DE MUERTE SBITA DEL LACTANTE

Nmero de preguntas de cada tema

Recin nacido de riesgo

Sndromes asociados con

Las vacunas del sarampin y rubeola estn contraindicadas durante el embarazo.(5MlR)

1 _ Cromosomopols MIR 06 (8447): Embarazada en el primer trimestre de aesta-

, 12.000 RN Microftalmia, colobomas y cataratas. Cebocefalia. Fisu-

Mana en puo Trsoma 18 Severo relraso mental

Curso lnlensivo MJRAsluIias PIES en "lacado!

Micrognata { Mano en sndrome de Edwards Sndrome de Edwards

b. |NC|DENC|Az Principal causa de refraso menlal grave en

(ursn lnlcnsivo MIR Asturias 2005

Fallo de dsyuncn comosmica

o NEUROMUSCULAR: Hipotona muscular e hiperlaxifud

MIR 03 (7665): Cual de los siguientes marcadores de cromo

.1. 2 .3. .4. 5

cin de la elasticidad cutnea, deterioro de vlvulas artica

De yeyuno. Curso Intensivo MIR Asturias

Ovarios rudmentarios en cinta

Retraso del crecimiento y estatura

El sndrome de Klinefelter cursa con habito eunucoide, gineco-

d. TRATAMIENTO: El empleo de cido flico y derivados no

Ginecomastia MIR 93 (3543): Qu cromosomopata le sugiere un varn afec-