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RESUELTO DEL 1 AL 10.

1. Definir Genes del Desarrollo


Los genes hometicos son genes que participan en el desarrollo de los
organismos y que determinan la identidad de los segmentos o partes
individuales del embrin en sus etapas iniciales. La funcin normal de los genes
hometicos consiste en conferir a la clula identidad espacial o posicional
inequvoca en diferentes regiones a lo largo del eje anteroposterior del cuerpo.
Estos genes indican a la clula si forma parte de la cabeza, del trax o del
abdomen del individuo.
2. Quienes y porque recibieron el premio Nobel de Fisiologa en 1946
1946 Hermann Estados por sus estudios acerca de la accin
Joseph Unidos de los rayos X como productores
Muller de mutaciones y de la accin de
las radiaciones sobre clulas.

En 1946
solo hay
uno
1947 Carl Cori Estados Por el descubrimiento del mecanismo
Gerty Cori Unidos de la conversin cataltica del
Bernardo Estados glucgeno
Houssay Unidos
Argentina

Hermann Joseph Muller. Bilogo estadounidense que naci en New York el


21/12/1890 y muri en Indianpolis, Indiana, el 5/4/1967. Obtuvo el PN por el
descubrimiento de la produccin de mutaciones artificiales por medio de las
radiaciones de rayos X.

3. Que entiende Ud., por homodomineo y que es factor de transcripcin


Homeodomain: homeodominio.
Se traduce en una regin de 60 aminocidos dentro de la protena que
codifican, que permite la unin de esta protena reguladora a la doble hlice
del ADN codificado por la caja hometica (homeobox) de los genes hometicos.
Es un motivo de tipo hlice-giro-hlice. Fue caracterizado por primera vez en
protenas codificadas por genes implicados en la regulacin del desarrollo
de Drosophila (los genes hometicos). Las protenas que contienen un
homodominio se unen a genes que contienen elementos sensibles a dicho
dominio los elementos HRE, del ingls homeobox responsive elements y
regulan su transcripcin.
Tambin se pueden unir a ARNm que contienen HRE y entonces regulan su
traduccin.
Factor de transcripcin
Es cuando los genes hometicos codifican protenas que se unen al ADN y
cuya funcin es activar a otros genes, Un factor de transcripcin es una protena
que participa en la regulacin de la transcripcin del ADN, pero que no forma
parte de la ARN polimerasa. Los factores de transcripcin pueden actuar
reconociendo y unindose a secuencias concretas de ADN, unindose a otros
factores, o unindose directamente a la ARN polimerasa.
Los factores de transcripcin reconocen y se unen a secuencias determinadas
cerca del sitio de iniciacin de la transcripcin y son generalmente especficos
de cada clase de genes. Son considerados los reguladores maestros de los
genes.

4. Que es colinealidad espacial y temporal de los genes homeoticos


Colinealidad espacial, es decir, el orden que muestran en el cromosoma
corresponde al orden de expresin en el eje anteroposterior de animal. Los
genes del extremo 3 se expresan en la parte anterior del animal, mientras que
los situados en el extremo 5 lo hacen en la parte ms posterior del mismo.
Existe adems colinealidad temporal: los genes de un extremo del complejo se
activan en primer lugar y la expresin de los genes se inicia progresivamente a
lo largo del cluster hasta que lo hacen los del extremo opuesto.

5. Cules son los mecanismos epigeneticos conocidos hasta la actualidad


Los mecanismos que intervienen en la regulacin epigentica son:
1) La metilacin del ADN: en el cncer: es un regulador muy importante en la
transcripcin de los genes.
2) Las modificaciones post-traduccionales de las histonas: Las histonas sufren
modificaciones por medio de procesos de acetilacin, fosforilacin,
metilacin, deaminacin, isomerizacin de prolinas y ubiquitinizacin.
3) ARN no codificante: Una forma de regulacin gnica es por medio de los
ARN de interferencia (iARN) los cuales no codifican para una protena en
especfico pero sus secuencias son complementarias a ADN o ARN
codificante e impiden su traduccin, esta es una forma de regulacin
negativa de la expresin a nivel post-transcripcional.

4) Epigentica: Un nuevo lenguaje: El ADN est molecularmente constituido


por nucletidos que, a su vez, estn formados por un azcar, una base
nitrogenada y un fosfato. Es, precisamente, la base nitrogenada la que
distingue un nucletido de otro. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas
en el ADN: la adenina (A), la guanina (G), la timina (T) y la citosina (C)
6. Mola parcial y completa, su fisiopatologa, caractersticas y pronostico
Embarazo molar parcial. Hay una placenta anormal y algo de desarrollo
fetal.

Embarazo molar completo. Hay una placenta anormal pero no hay ningn
feto. Es la variedad de mola hidatiforme ms fcilmente identificable.

Fisiopatologa

Mola completa: El 90% de los patrones diploides, negativos a P57.

Mola parcial o incompleta: El 10% , forma mola heterocigta , es positiva a P57.


(Ojo: La definicin anatomopatolgica y gentica de estas dos entidades de mola
hidatiforme fue confirmada ms tarde por otros autores (11,12) (tabla I). en todo sale
esto como patologa) no escriba ttulo de la tabla
Caractersticas clnicas
Principal caractersticas:
Sangrado transvaginal, que se detecta entre la semana 8.5 y 17
La principal caracterstica de la mola completa: es la degeneracin
hidrpica de la mayora de las vellosidades y la proliferacin del
trofoblasto, que puede ser llamativa o mnima segn cada caso.
La mola parcial tiene dos poblaciones de vellosidades coriales: unas
son de tamao normal y otras son marcadamente hidrpicas, son
frecuentes las vellosidades con contornos festoneados y al menos
algunas vellosidades contienen cisternas centrales.
Mola Completa
Hemorragia vaginal
Separacin de tejido molar
Retencin de sangre
Molar parcial o Incompleta
Sntomas de aborto incompleto
Hemorragia vaginal
Aumento exagerado de la altura uterina
Crecimiento excesivo rpido
Sangre retenida

Pronstico
La mayora de las molas hidatiformes no son cancerosas (benignas).
Por qu el tratamiento por lo general es exitoso.
Es importante un seguimiento minucioso que asegure que los niveles
hormonales han regresado a sus niveles normales.
Con manejo adecuado la mortalidad es del 1%
El pronstico es excelente tras la evacuacin. El riesgo principal es la
retencin por aspiracin incompleta (25 % de casos) que justifica un
seguimiento ecogrfico durante los 15 das siguientes.

7. Cul es el marcador tumoral que se utiliza para el seguimiento de la


enfermedad del trofoblasto
Marcadores tumorales: Examen de GCH en sangre. Para la ETG, se analiza la
sangre para determinar la concentracin de gonadotropina corinica humana
(GCh-), una hormona que elabora el cuerpo durante el embarazo. La GCh-
en la sangre de una mujer que no est embarazada puede ser un signo de
ETG.

8. Embarazo mltiple, monocigoto y bicigotico, su fisiopatologa, caractersticas


de la placenta. Siameses
Embarazo mltiple: Se entiende por gestacin mltiple aqul embarazo que
se desarrollan simultneamente dos o ms fetos.

Estos embarazos pueden ser mono o dicigticos. (Si es monocigoto o gemelos


idnticos, Bicigoto o de mellizos).
Embarazo monocigtico o idnticos: Son los llamados gemelos. Se forman
cuando un slo vulo es fecundado por un espermatozoide dando lugar a un
embrin. Posteriormente se divide en dos o a veces en tres embriones. Estos
fetos sern exactamente iguales y tendrn el mismo sexo.
Segn el momento de la divisin pueden compartir los fetos la placenta y/o la
bolsa amnitica:
Si la divisin es antes de los 3 das postfecundacin: cada feto tendr su
bolsa y su placenta. Son los llamados Gestaciones gemelares bicorial
(dos placentas) biamnitica (dos bolsas de lquido amnitico).

Si la divisin se produce entre el 3 y el 8 da de la fecundacin, se llama


gestacin gemelar monocorial (comparten una misma placenta)
biamnitica (cada uno tiene su bolsa de lquido amnitico).
Si la divisin se produce entre los 8 y 13 das postfecundacin, ser
una gestacin gemelar monocorial (comparten la misma placenta)
monoamnitica (comparten la misma bolsa).
Si la divisin se produce por encima del 13 da se habla de siameses.

Cuanto ms tarde se produce la divisin embrionaria, ms riesgo de


complicaciones fetales habr en el embarazo. La incidencia de este tipo de
gestaciones no ha variado con los aos.

Embarazo Bicigticos: (GEMELOS DESIGUALES O FRATERNOS: Son los


llamados mellizo. Dos o tres vulos son fecundados por dos o tres
espermatozoides diferentes. Por tanto, cada feto tendr su bolsa y su placenta.
Ser un embarazo bicorial biamnitico. Los fetos y futuros recin nacidos sern
distintos entre ellos e incluso pueden tener distinto sexo.

La incidencia de estos embarazos ha aumentado espectacularmente los


ltimos aos con las tcnicas de reproduccin asistida como la fecundacin in
vitro o la inyeccin intracitoplasmtica.

Fisiopatologa
Fisiopatolgicamente el embarazo mltiple representa una cudruple sobre
carga materna:
Sobrecarga mecnica: Por el exceso de peso producto de su particular
gestacin.
Sobrecarga hemodinmica: Ya no slo por el enorme "shunt"
arteriovenoso que representan las placentas sino adems por una mayor
retencin hdrica.
Sobrecarga metablica: La mayor superficie placentaria, conlleva un
mayor funcionalismo endocrino metablico de la misma.
Sobrecarga psquica, que radica lgicamente en las propias
caractersticas de este tipo de embarazo.
Caractersticas de la placenta:

En gemelos Bicigticos:
Placenta siempre dicorinica / diamnititca.

Placenta diamnititca- dicorinica fundida.

En gemelo monocigtico
Placenta monocorinica monoamnitica.

Placenta diamnitica - monocorinica

Placenta diamniotica - dicorinica


Siameses:
Dentro de este ltimo grupo de gemelos monocoriales y monoamniticos se
incluyen los embarazos de gemelos siameses o unidos, que sucede cuando la
divisin del cigoto se produce despus del 13vo da posterior a la fecundacin.
La divisin es incompleta y quedan unidos por alguna parte de sus cuerpos
(toracpagos, unidos por el trax; pigpagos, unidos por las nalgas y
cranepagos, unidos por la cabeza).

9. Defina mola hidatidiforme

Es una masa o tumor poco comn que se forma en el interior del tero al
comienzo de un embarazo y es un tipo de enfermedad trofoblstica gestacional
(ETG).
La mola hidatiforme o embarazo molar es un trmino que se utiliza para referirse
concretamente a un trastorno del embarazo caracterizado por la presencia de un
crecimiento anormal que contiene un embrin no viable implantado y proliferante en
el tero.

10. Cul es el marcador tumoral muy til en el seguimiento de la mola hidadiforme

Gonadotropina corinica humana (HCG): La HCG es una glicoprotena


compuesta por dos subunidades, la alfa y la beta, que se produce en condiciones
normales en el sincitotrofoblasto de la placenta durante el embarazo. Es el
marcador bioqumico de eleccin para el diagnstico y seguimiento de la
enfermedad trofoblstica gestacional (ETG), un espectro de patologas que incluye
a la Mola Hidatiforme.

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