AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO ACC

Intervencin de Puy Delgado en el XII Congreso Internacional y XXXII Jornadas de Universidades

y educacin Especial celebradas en Madrid en la Facultad de Educacin de la Universidad
Complutense

Los trastornos del cuerpo calloso no son enfermedades ni dolencias, sino discontinuidades en la
estructura cerebral. En particular en la formacin del Cuerpo Calloso (un puente de sustancia
blanca que une los dos hemisferios del cerebro); producida por una alteracin en el desarrollo
embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras
interhemisfricas. El cuerpo calloso puede almacenar entre 50 y 800 millones de fibras. Cada nio
diagnosticado con ACC es, pues, un caso distinto ya que varia en cada nio la discontinuidad
producida en el Cuerpo Calloso.

Existen otras conexiones interhemisfricas, llamadas comisuras, incluyendo la anterior, posterior

y comisura del hipocampo. Algunos nios diagnosticados con ACC tienen una o todas estas
comisuras, por lo que pueden transferir informacin entre los hemisferios.

La Agenesia del Cuerpo Calloso forma parte de las llamadas enfermedades raras, esto es de
poca prevalencia. El Instituto de Investigacin Carlos III tiene un registro u seguimiento de
enfermedades raras. Es aconsejable para los padres de nios diagnosticados ACC cumplimentar
este registro en: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx

El cuerpo calloso (CC) es una estructura derivada de la placa comisural superior cuya funcin es
interconectar regiones homlogas de la corteza cerebral. Est tendida transversalmente de un
hemisferio a otro, uniendo puntos no simtricos de la corteza de ambos hemisferios. El cuerpo
calloso esta considerado como el sistema de asociacin interhemisfrica ms importante. Es una
estructura que tiene por funcin establecer una comunicacin entre ambos lbulos frontales.

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una patologa muy poco frecuente 3-7/10.000 en la
poblacin general.

La agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de otras alteraciones genticas o

malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeas o
estrechas), trastornos de la migracin neuronal, importante asimetra en el tamao de los
hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.

Diagnstico

Cmo se diagnostican los trastornos del cuerpo calloso?

El cerebro debe ser analizado utilizando una o varias de las siguientes tcnicas:

Sonograma pre/postnatal (ultrasonidos)

Tomografa axial computarizada (scanner o TAC)

 Imagen por Resonancia magntica (IRM)

El signo ms frecuentemente presente es la dilatacin ventricular, la que puede ser aislada (15%);
es decir un signo de falsa sospecha, o ser el signo que incite en la bsqueda y posterior hallazgo
de una ACC.

El ultrasonido permite sospechar el diagnstico e incluso hacerlo, pero es la resonancia magntica

(RM) la que define el diagnstico y la presencia de anomalas asociadas o concomitantes.

El consejo con respecto al pronstico del nio es difcil, sobre todo cuando se trata de una ACC
aislada, ya que el espectro de alteraciones es muy amplio.

Tipologa

ACC Total: se produce cuando hay ausencia total de esta estructura.

ACC Parcial: Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenz a
desarrollarse pero en un momento de la gestacin dejo de crecer. Debido a que el
crecimiento del cuerpo calloso comienza desde la parte frontal a la parte trasera del
cerebro, es frecuente que algn tipo de cuerpo como quistes podra haber bloqueado
dicho crecimiento.

Hipoplasia: La direccin de crecimiento del CC esta presente, pero los nervios no se

desarrollan como para formar una estructura. En las imgenes de resonancia
magntica esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado.

Disgnesis del CC: Podra significar cualquiera de las condiciones antes expuestas.

Causas

Existe una incidencia mayor de lo normal de ACC bajo algunas condiciones genticas,
tal es el caso de Trisoma 8 y 18.

Condiciones ambientales (sndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como

podran ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento critico.

Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurolgico, tal como, un quiste

que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso.

Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalas cerebrales congnitas tales

como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisfricos, defectos de migracin
neuronal, parlisis cerebrales, sndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre
otras.

Efectos

Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalas
cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades
que requieren relacionar los patrones visuales o, en el caso de los nios con malformaciones ms
graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

Los trastornos del cuerpo calloso no son enfermedades ni dolencias, sino discontinuidades en la
estructura cerebral. Muchas personas que padecen ACC estn sanas. Sin embargo, otros
individuos con trastornos del cuerpo calloso si requieren algn tipo de intervencin mdica a causa
de las convulsiones o de otros problemas clnicos que tienen adems de la propia alteracin del
cuerpo calloso

Caractersticas ms comunes

Retraso general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas

tpicas por edad, se observa en los nios con ACC un cierto retraso general en el
desarrollo, sobre todo en las reas motora, de coordinacin, equilibrio, tono muscular y
lenguaje.

Coeficiente intelectual: es menor de lo normal.

Problemas con la alimentacin: presentan problemas para succionar y masticar. Estas

dificultades tambin generan dificultades en el control de esfnteres, el cual si se logra
es hacia los 6 o 7 aos aproximadamente.

Problemas con la visin: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstruccin de las

vas lagrimales.

Dificultad para defenderse tctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad

para sentir la temperatura de cuerpos extraos.

Dificultades en el aprendizaje: Se hacen mas evidentes al iniciar el aprendizaje formal,

no habiendo un patrn regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa
colaboracin y atencin en las actividades. Se ha comprobado que los mejores
aprendizajes en estos sujetos son los realizados a travs de rutinas de repeticin y por
imitacin de modelos de conducta.

Rasgos faciales comunes: raz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras
palpebrales pequeas.

Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al nio la posibilidad de cuidarse a si mismo, para
prevenir daos fsicos y riesgos potenciales.

Dificultad en la comunicacin: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la

ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, as
como en la organizacin del pensamiento. Una caracterstica de estos nios es que el
lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.
Tratamiento

La intervencin en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de

desarrollo motriz general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que
estn claramente definidos. Pero, antes de proceder a la intervencin con un nio (a) con agenesia
del cuerpo calloso debemos:

Valorar el estado evolutivo del nio, atendiendo a la actitud postural normal o anormal
del lactante y su actividad espontnea en decbito dorsal y ventral.

Estudio del tono, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las
amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ngulo de abductores,
ngulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda.

Estudio de las respuestas del nio a estmulos sensorio-motrices determinados y

estudio de reflejos arcaicos.

Las tcnicas de cinesiterapia estn encaminadas a la adquisicin de los niveles de evolucin

motriz normales, de terapia ocupacional, con estimulacin global e integracin sensomotriz.

Atendiendo a las secuencias del desarrollo se llevan a cabo estimulaciones tctiles, visuales,
vestibulares, as como reacciones postulares de enderezamiento y del equilibrio, es decir, una
rehabilitacin psicomotriz, que hace referencia al tratamiento aplicado a los nios que presentan
retraso psicomotor y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo, comunicacin y
emocional) y motriz (s