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Sndrome de Down.

Para que un beb se forme se necesita de la unin del vulo de la madre con el espermatozoide del
padre. Normalmente, el vulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas. A diferencia del
resto de las clulas, todos los cromosomas tienen la forma de bastones cruzados, y en su interior
llevan el mensaje o la informacin de cmo va a ser el nuevo nio o nia; por ejemplo, determinan
el color de la piel, de los ojos, la estatura, el sexo. Al unirse, se crean 23 pares, igual a 46 cromosomas
que contienen todas las clulas humanas.
Cuando el vulo o el espermatozoide se han unido y la combinacin de los cromosomas no ha sido
correcta (contienen 24 cromosomas en vez de los 23), uno de los pares, queda con tres cromosomas
A este fenmeno se le llama trisoma (que viene de tres). En caso de que el cromosoma extra est
en el par 21, se produce el Sndrome de Down, conocido tambin como mongolismo o trisoma 21.
Un sndrome es un conjunto de manifestaciones o alteraciones que se dan en el cuerpo y crean una
enfermedad. Las caractersticas del Sndrome de Down provienen del hecho de tener este
cromosoma 21 extra en cada una de las clulas que forman el cuerpo.
En algunas ocasiones, el cromosoma 21 se pega a otro cromosoma en el vulo o en el
espermatozoide; esto puede crear un Sndrome de traslocacin o movimiento de Down. Esta
situacin, en cualquiera de los padres, aumenta mucho el riesgo de tener otro hijo con Sndrome de
Down.
Caractersticas
El Sndrome de Down es una combinacin de defectos fsicos muy caractersticos que tiene el beb
al nacimiento, acompaado de un grado de retraso mental.
Un nio con Sndrome de Down tiene los ojos rasgados hacia arriba y orejas pequeas que pueden
adems tener un doblez en la parte de arriba.
Su boca es pequea, sus labios son delgados y su lengua grande.
Su nariz tambin es chica y hundida, debido a una malformacin del hueso de la nariz.
Algunos de los bebs tienen mucha piel en el cuello y ste es corto, las manos y los dedos chicos,
slo tienen un pliegue de piel en la palma de la mano.
Existe una gran separacin entre el primero y segundo dedos del pie; sus msculos son flojos y
adoptan una posicin en sus piernas de rana; su llanto es dbil, cuando el nio llora tiene cara de
viejito; su piel es reseca.
El nio o el adulto con Sndrome de Down, es generalmente bajo de estatura y sus articulaciones no
son muy firmes.
La mayora de los nios tendrn algunas de estas caractersticas, pero no siempre se presentan todas.
El grado de retraso mental vara de leve a moderado grave. Sin embargo, la mayora queda en el
grado de moderado y los estudios nos sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10%
quedarn severamente retardados.
Prevencin:
El sndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento ms comn y afecta a todas las razas y
niveles econmicos por igual. Este problema se presenta en uno de cada 500 recin nacidos vivos.
La edad de la madre est muy relacionada con la alteracin en los cromosomas. En las madres de 20
aos o menos el riesgo de que suceda es de uno en 2500; sin embargo, asciende a uno en 55, en las
madres de 45 aos.
El 75% de pacientes con Sndrome de Down provienen de madres con edad entre los 30 y 40 aos,
por tal motivo es importante que las mujeres que deseen tener familia, lo hagan entre los 20 y 30
aos y no ms de tres hijos. Al nacer, si el mdico sospecha que el beb puede tener Sndrome de
Down, tomar una muestra de sangre para hacer un estudio o anlisis de los cromosomas, llamado
Cariotipo. Esta prueba determina si el beb tiene Sndrome de Down e informa sobre cul es el
problema que se present en los cromosomas. Esto es fundamental para determinar el riesgo en
futuros embarazos.
Tratamiento:
No existe una cura para el Sndrome de Down y tampoco se puede prevenir. Los mdicos no saben
por qu se presentan estos problemas con el cromosoma 21. Nada de lo que el padre o la madre
hicieron o dejaron de hacer origina este mal Del 30 al 50 % de los nios con Down tienen defectos
congnitos del corazn. Algunos de ellos son de poca importancia y se les puede tratar con
medicinas, pero otros requieren de ciruga. Entre el 10 y el 12% de los nios con Down nacen con
malformaciones intestinales que requieren de ciruga. Ms del 50 % tienen problemas para or o de
la vista: son bizcos, miopes o tienen cataratas. Las infecciones del odo son bastante comunes y
deben ser tratadas correctamente o se podran quedar sordos. Todos los nios con Sndrome de
Down deben seguir un programa de revisin de vista y odo para que los problemas sean tratados
antes de que impidan el desarrollo del lenguaje y de otras habilidades.
Los nios con Sndrome de Down tienen un riesgo mayor de tener Leucemia. Tienden tambin a
presentar catarros y gripas as como infecciones de los pulmones. Los nios con este problema deben
de estar bajo un programa mdico en el que estn incluidas las vacunaciones de la niez. El retraso
mental est siempre presente en mayor o menor grado y es necesario un tratamiento de
rehabilitacin. La educacin debe empezarse desde los tres meses.
Generalmente los nios con Sndrome de Down pueden hacer casi todo lo que cualquier nio puede
hacer como vestirse, ir al bao, caminar, hablar. Sin embargo, ellos lo harn ms tarde. No se puede
predecir cundo van a lograr hacerlo, pero entre antes se empiecen los programas de estimulacin,
llegarn a sus metas ms pronto.
Es conveniente que tengan una alimentacin rica en protenas de origen animal (carne, leche, huevo,
etc.).
Pero, mucho ms importante es que los padres y dems familiares los acepten y les tengan mucho
cario, para que as el nio con Sndrome de Down tenga una buena recuperacin y adaptacin a la
familia y sociedad.
Complicaciones:
Derivadas:
Del 30 al 50% de los nios con Down tienen defectos congnitos del corazn. Cerca del 10 al 12% de
los nios con Down nacen con malformaciones del estmago e intestinos.
Ms del 50% tienen problemas para or y de la vista. Estos nios con Sndrome de Down tienen un
riesgo mayor de padecer Leucemia.
Asociadas:
Infecciones frecuentes del sistema respiratorio, odo y aparato digestivo. Retraso mental de diversos
grados.
Pronstico:
La tercera parte de los nios con Sndrome de Down fallecen en el primer ao de vida; el 50%, entre
3 y 4 aos por infecciones y defectos del corazn. Los que sobreviven pueden llegar a una edad adulta
con promedio de vida de 30 aos.
Probabilidad De Que Se Repita:
En general, la probabilidad de tener otro beb con Sndrome de Down es del 1% en cada embarazo
siguiente. Pero si el primer beb presenta Sndrome de Down con traslocacin o movimiento de
cromosomas, la probabilidad de tener otro nio con Sndrome de Down, aumenta enormemente.
Para los hijos de un padre afectado con Sndrome de Down, la probabilidad de que se presente es
del 50%; aunque las personas con Down tienen una fertilidad muy baja. Es muy comn que una mujer
con sndrome de Down se junte o case con un hombre afectado con el mismo problema, esto
aumenta el riesgo de que tengan un hijo con Sndrome de Down.

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