Leyes de la herencia

Conceptos fundamentales.

Genotipo: Dotacin gentica del individuo para un determinado carcter o bien el conjunto
total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.

Fenotipo: Expresin observable determinada por el genotipo, es decir, lo que se expresa y

podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.

Alelo: Cada una de las variantes gnicas que determinan un carcter. Genes alelos son los
que transmiten el mismo carcter. Generalmente uno es dominante (A) y otro recesivo (a).

GAMETO: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal, en los
seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de divisin
celular llamado meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad.

Alelo Dominante:Aquel que transmite un carcter que se manifiesta siempre. Se representa

con una letra mayscula. Ej.: A, L.

Alelo Recesivo: Aquel que transmite un carcter que solamente se manifiesta si no est
presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minscula, correspondiente a la
del dominante. Ej.: a, l.

Generacin Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes
generaciones ("Padres").

Primera Generacin Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos de la

generacin Parental ("Hijos").

Segunda Generacin Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos de la

primera generacin filial ("Nietos").

RECESIVIDAD: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando est
presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe
poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (segn la
terminologa mendeliana, se expresara como aa).

DOMINANCIA: Predominio de la accin en un factor de herencia (gen) sobre la de su

alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario
dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en
un individuo).

Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el
carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).

HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los gametos eucariotas y
los gametofitos de las plantas.

DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas somticas.

AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.

HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci posee el
mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).

HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo.
Su representacin mendeliana es Aa.

HBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno
de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

OCUS: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles.

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un
nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de
caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de
caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la
uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel
observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la
transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones
no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de
la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de
segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad,
es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones
descrita como 2 Ley).

Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo,
partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a
hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los
caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres
recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones
posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad.

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la
primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a
uno de los progenitores

El experimento de Mendel.

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las
semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas
plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Interpretacin del experimento

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la
otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta
aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley.

La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al
cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los
distintos alelos.

Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los

caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la
segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda
generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros;
esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer
momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

El experimento de Mendel.

Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento
anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin
que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las
semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generacin.

Interpretacin del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin
filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de
los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los
alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los
resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley.

Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruz dos variedades puras de dondiego
de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente. En la primera generacin
obtuvo todas las plantas de flores rosadas, color intermedio entre el rojo y el blanco. El resultante
obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de Mendel. La explicacin dada a este
resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco), tienen igual fuerza y al estar ambos presentes
manifiestan un estado fenotpico intermedio. Se trata de una HERENCIA INTERMEDIA o Codominante
en la cual participan genes intermedios. Al cruzar posteriormente las plantas de flores rosadas entre
s , se obtuvo en F2 un 25 % de flores rojas; un 50% de flores rosadas y un 25 % de flores blancas.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la
segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que
se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas,
en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los
alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento
Es una tcnica de diagnstico gentico que permite sealar si un individuo es homocigoto (es decir,
puro geneticamente ) o heterocigoto (hbrido). El cruzamiento retrgrado consiste en cruzar un
individuo de genotipo desconocido con otro que presenta caracterstica alela recesiva. La observacin
de los resultados fenotpicos permite concluir el genotipo del individuo en examen. Por ej. : si se
cruzan arvejas de albumen amarillo (cuyo genotipo se desconoce), con arvejas de albumen verde.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente
entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran
un fenotipo amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo
homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota
recesiva (aa).

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de
Mendel.(figura 5).

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del

50%. (figura 6)

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.

Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o
ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de manera independiente de
cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de
todos los modos posibles.

El experimento de Mendel.

Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa
(Homocigticas ambas para los dos caracteres). (Figura 7)

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley
para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan
entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en
la figura 8.

En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.
Interpretacin del experimento.

Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son
independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta
interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen
siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que
se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se
encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
Teora Cromosmica de la Herencia
En 1903, el citlogo norteamericano Walter Sutton hizo notar que durante la Meiosis, los cromosomas
se comportan de una manera muy semejante a los factores hipotticos de Mendel.Al detallar su
comparacin Sutton seal que:

1) Los cromosomas se presentan en pares estando cada par constitudo por un cromosoma de origen
paterno y otro, de origen materno. Mendel dijo que los factores existen en pares y que cada par
resulta de un gene paterno y otro materno.

2) Los cromosomas homlogos se separan en la Meiosis recibiendo cada gameto un miembro de la

pareja de homlogos. Segn Mendel, los factores hereditarios0segregan al formarse las clulas
sexuales de modo que cada gameto lleva slo un factor.

3) En la metafase de la primera divisin meitica los pares de cromosomas homlogos se ordenan al

azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al
otro lado; lo mismo sucede con los de origen paterno).En esta forma los cromosomas se distribuyen al
azar en la formacin de los gametos. Basado en este paralelismo, Sutton pens que los factores de
Mendel (los genes) deban hallarse contenidos en los cromosomas.

Es obvio que los cromosomas no podan ser las partculas mendelianas porque el nmero de rasgos
hereditarios es siempre muy superior al nmero de cromosomas. Sutton sugiri, por lo tanto, que
muchos genes diferentes podan estar localizados en un solo cromosoma. La idea actual es que cada
gen ocupa un punto definido en un cromosoma, denominado locus (loci).- En los cromosomas
homlogos, los genespara una determinada caracterstica ocupan por supuesto, loci que son
comparables por su posicin.