La mayora de los miembros de las especies diploides

tienen exactamente dos dotaciones haploides de

cromosomas se conocen muchos casos de variacin
de este patrn. Las modificaciones incluyen cambios
en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o
deleccin de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenacin del material gentico
dentro o entre cromosomas, en conjunto tales
cambios se denomina Mutaciones Cromosmicas o
Aberraciones Cromosmicas.

El componente gentico de un organismo est

equilibrado delicadamente incluso pequeas alteraciones
bien del contenido o de la localizacin de la informacin
gentica dentro del cromosoma pueden dar lugar a
alguna forma de variacin fenotpica.
La variacin en el nmero de cromosomas va
desde la adicin o prdida de uno o ms
cromosomas a la adicin de una o ms dotaciones
haploides de cromosomas.
Cuando consideramos los casos de ganancia o
prdida de cromosomas, es til examinar
Cmo se originan tales aberraciones Por
ejemplo como parecen los sndromes en
donde el nmero de cromosomas sexuales en
la especie humana est alterado?, a pesar de
que en las clulas somticas hay un
mecanismo que inactiva a todos los
cromosomas X menos uno, la ganancia (47,
XXY) o la prdida (45,x) de un cromosoma
sexual en genoma diploide altera el fenotipo
normal, dando lugar a los sndromes de
klinefelter o de Turner respectivamente.
La no disyuncin es el fallo de los cromosomas
o de las cromtidas en separarse y desplazarse
a los polos opuestos en la divisin cuando esto
ocurre en la meiosis se desbarata la
distribucin normal de los cromosomas en los
gametos.

Resultados de una no disyuncin la meiosis I

y II para un cromosoma en un organismo
diploide. Como se puede ver, el cromosoma
afectado puede dar lugar a gametos
anormales con dos miembros o con ninguno.
La fecundacin de estos con un gameto
haploide normal da lugar a zigotos con tres
miembros (trisoma) o con slo uno
(monotona) de este cromosoma. La no
disyuncin da lugar a una serie de
situaciones aneuploides autosmicas en la
especie humana y en otros organismos.
La variacin en el nmero de autosoma y
a las consecuencias genticas de tal cambio
los ejemplos ms corrientes de aneuploida
cuando un organismo tiene un nmero de
cromosomas distinto del mltiplo exacto
de dotaciones haploides son los casos en
los que un nico cromosoma se aade o
se pierde de la dotacin diploide normal la
prdida de un cromosoma da lugar a un
complemento 2n-1 y se llama
Monosoma.
 En la especie humana no se han encontrado
Monosomias Autosmicas. Sin embargo, hay
casos de supervivientes con Monosomas
parciales en donde se pierde slo parte de un
cromosoma estos casos tambin se
denominan de Elecciones Segmentales.

Cuando describi los sntomas clnicos del

sndrome de Cri-Du-Chat (Maullido de gato).
Este sndrome est asociado con la prdida de
una pequea parte del brazo corto del
cromosoma 5. Su Constitucin gentica se
puede Designar como 46-5p, qu tal individuo
tiene los 46 cromosomas pero se ha perdido
algo o todo el brazo en el brazo pequeo o
corto de un miembro del cromosoma 5.
 LA TRISOMA IMPLICA LA ADICIN DE UN
CROMOSOMA AUN GENOMA DIPLOIDE

LOS EFECTOS DE LAS TRISOMAS

(2N+1) VAN EN PARALELO A LOS DE
LAS MONOSOMIAS. SIN EMBARGO LA
ADICION DE UN CROMOSOMA EXTRA
DA LUGAR A INDIVIDUOS ALGO MAS
VIABLES QUE EN EL CASO DE LA
PERDIDA DE UN CROMOSOMA
TANTO EN ANIMALES COMO EN
BEGETALES
SINDROME DE DOWN
La nica trisoma autosmica de la especie
humana de la que sobrevive un numero
significativo de individuos mas all del ao
despus del nacimiento.
Se sabe ahora que el sndrome es consecuencia
de la trisoma del cromosoma 21, un
cromosoma del grupo g1 y se llama Sndrome
de Down o simplemente trisoma del 21
(Designado 47,+21). esta trisoma se
encuentra aproximadamente 1 cada 800
nacidos vivos.

Se cree que el origen de esta trisoma se debe muy a menudo a una no disyuncin del cromosoma en la
meiosis. El fallo de la pareja de homlogos a separarse, bien en la anafase I o en la II, puede dar lugar a
gametos con n+1 cromosomas. Alrededor del 75% de estos errores que dan lugar al Sindrome de Down
se atribuyen a la no disyuncin en la meiosis I.
SINDROME DE PATAU
Se muestra que se observaron un nio con malformaciones
del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas.
El cromosoma extra tenia un tamao medio, uno de los
acrocentricos del grupo d, ahora se denomina Cromosoma
13.
Desde entonces en muchos recin nacidos la Trisoma de 13
se denomina Sndrome de Patau.

Los nios afectados no estn mentalmente alerta, se cree

que son sordos, tienen una caracterstica fisura labio-
palatina y polidactilia. Las autopsias han revelado
malformaciones congnitas en muchos sistemas orgnicos,
indicativas del desarrollo anormal que se produce a los 5 o
6 meses de gestacin. Promedio de supervivencia de estos
nios es de unos tres meses.
SINDROME DE EDWARDS
Esta aberracin de la trisoma del 18 (47,+18)
tambin se denomina sndrome de edwards.
EL fenotipo de estos nios, como el de los individuos
con los sndromes de down y de patau, ilustra la
presencia de un autosoma extra produce
malformaciones congnitas y una menor esperanza.

Estos nios son mas pequeos de lo normal. Sus crneos

estn alargados segn el eje antero-posterior y sus orejas
son deformes y situadas mas bajo de lo normal. Aunque
la frecuencia de la trisoma del 18 es algo mayor que la
trisoma del 13, el promedio de supervivencia es
aproximadamente el mismo, menos de cuatro meses. La
muerte se produce normalmente por neumona o fallo
cardiaco.
 VIABILIDAD DE LAS ANEUPLOIDIAS EN LA ESPECIE HUMANA

La viabilidad reducida de los individuos detectados El mayor porcentaje de anomalas

con monosomas, sugieren que podran aparecer cromosmicas son aneuploidias con una
muchas otras aneuploidias, pero los fetos de las incidencias mas altas entre los
afectados no llegan a termino. abortos es la situacin 45,X que da
lugar a nias con el Sindrome de Turner
SIn embargo se encontraron monosoma en el
si el feto sobrevive a termino. Entre el
Estudio de Carr, aun cuando la no disyuncin
70 y el 80% de los abortos y de los
debera producir gametos n-1 y gametos n+1 con
nacidos vivos con el sndrome de Turner
igual frecuencia, este hecho sugiere que los
45,X llevan el cromosomas X materno.
gametos que carecen de un cromosoma son tan
Es decir el error meiotico que da lugar
anormales funcionalmente que nunca participan
a este sndrome se produce en la
en la fecundacin o embriones monosomicos espermatognesis.
mueren tempranamente que su recuperacin es
poco frecuente.
 EN LA ESTRUCTURA Y EN LA ORDENACIN DE LOS
CROMOSOMAS SE PRODUCEN VARIACIONES
El segundo tipo de aberraciones cromosmicas
incluye cambios estructurales que eliminan, aaden
o reordenan partes sustanciales de una o mas
cromosomas. en esta amplia categora se
encuentran las deleciones y las duplicaciones de
genes o de un parte de un cromosoma y
reordenaciones del material gentico mediante las
que segmentos de un cromosoma se invierte, se
intercambian con un segmento de un cromosoma
no homologo o simplemente se transfieren a otro
cromosoma.

Los intercambios y transferencias se denominan

translocaciones, en las que la localizacin de un gen esta
cambiada dentro del genoma.
 UNA DELECIN ES LA PERDIDA DE UNA REGIN DE UN
CROMOSOMAS

Definicin :Es cuando un cromosoma se rompe en uno

o en mas sitios y se pierde una parte del mismo

Existen dos tipos conocidos de dileccin :

-La que ocurre en un extremo del cromosoma ( terminal)
-o la parte interna del cromosoma ( intersticiales)
La parte del cromosoma que conserve la regin
centromerica normalmente se mantendr cuando la
clula se divida

Mientras el segmento sin centrmero se perder

finalmente en las clulas hijas despus de la mitosis
o meiosis
 LAZO DE DELECION O DE
COMPENSACION
Cuando hay una sinapsis entre un
cromosoma con deficiencia
intersticial grande y un homologo
normal completo , la regin no
apareada del homologo normal
forma un bucle
 SNDROME CRI DU - CHAT
Los bebs con esta condicin a menudo tienen un grito agudo
que suena como el de un gato. El trastorno se caracteriza por
discapacidad intelectual y desarrollo tardo, tamao de cabeza
pequeo (microcefalia), Bajo peso al nacer y dbil tono muscular
(hipotona) en la infancia. Los individuos afectados tambin tienen
caractersticas faciales distintivas, incluyendo ojos ampliamente
fijados (hipertelorismo), odos bajos, una mandbula pequea y
una cara redondeada. Algunos nios con sndrome de cri-du-
chat nacen con un defecto cardaco.

- Es donde se pierde solo una pequea parte del brazo corto del
cromosoma 5 , la delecion de una parte de un cromosoma no necesita
ser muy grande para que los efectos sean graves , podemos tambin
denominar la situacin resultante como MONOSOMIA PARCIAL
 LA DUPLICACION

ES EL FRAGMENTO DE CROMOSOMA O UN LOCUS REPETIDO EN EL MATERIAL GENETICO

PUEDEN OCURRIR:
ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL (EN MEIOSIS)
ERROR EN LA REPLICACION (ANTES DE MEIOSIS)

VARIACIONES EN EL FENOTIPO
VARIABILIDAD GENETICA (EVOLUCION)
 REGIONES DUPLICADAS Y DEFICIENTES POR ENTRECRUZAMIENTO
DESIGUAL
VEA CROMATIDAS 2 A 3 DAN LUGAR REGIONES CROMOSOMICAS
DEFICIENTES Y DUPLICADAS
 AMPLIFICACIN GNICA

ES EL AUMENTO EN EL NMERO DE COPIAS DE UN FRAGMENTO DE ADN

TENER COPIAS PARA CODIFICAR LA PRODUCCION ARNR
CUANDO EL NIVEL DE AMPLIFICACIN ES ELEVADO, SE PRODUCEN TANTAS COPIAS DE LA
REGIN AMPLIFICADA QUE LAS COPIAS PUEDEN LLEGAR A FORMAR SUS PROPIOS
PSEUDOCROMOSOMAS
 AMPLIFICACIN GNICA
LOS CROMOSOMAS DOBLES DIMINUTOS SON PEQUEOS MINICROMOSOMAS QUE
CARECEN DE CENTRMEROS, FORMADOS A PARTIR DE LAS COPIAS DE LA REGIN DE
ADN.
ESTE PROCESO ES COMN EN CLULAS CANCEROSAS
SI UN ONCOGN EST INCLUIDO EN LA REGIN AMPLIFICADA, LA SOBREEXPRESIN
QUE RESULTA DE ESE GEN PUEDE PROVOCAR UN CRECIMIENTO DESCONTROLADO,
ADEMS CONTRIBUIR A LA RESISTENCIA A LOS FRMACOS EN EL TRATAMIENTO DEL
CNCER.
 REGION ORGANIZADORA NUCLEOLAR (NOR)

ES AQU EN UNA REGION CROMOSOMICA DONDE SE CODIFICA ARNR.

PARA PRODUCIR RIBOSOMAS
PARA OPTIMIZAR LA SINTESIS DE PROTEINAS
 MUTACION OJO BAR

SE PRODUJO UNA MUTACIN POR DUPLICACIN EN FENMENO DE SEMIDOMINANCIA. Y UN

DEFECTO EN EL ENTRECRUZAMIENTO (DESIGUAL) QUE RESULTO UNA DUPLICACION EN LA
REGION 16 DEL CROMOS. X

EN LUGAR DE OJOS OVALADOS O REDONDOS LAS MOSCAS OJO BAR TIENEN OJOS
ESTRECHOS.

LA MUTACION PRODUJO CAMBIOS GENOTIPICOS COMO FENOTIPICOS

 ALGUNOS AUTORES SUGIEREN
SE PRODUJO UNA DUPLICACIN DE UN GEN NECESARIO EN LA LNEA GERMINAL
EN EL TIEMPO Y EN PERIODOS EVOLUTIVOS.
EL NUEVO CAMBIO (NUEVA FUNCIN) DARA UNA VENTAJA ADAPTATIVA.
SEGN JURG SPRING HAY MLTIPLES COPIAS AUN NO DESCUBIERTAS EN EL
GENOMA HUMANO.
 LAS INVERSIONES
ABERRACIN CROMOSMICA EN LA CUAL UN SEGMENTO ESTA GIRADO
180SOBRA SI MISMO.
NO IMPLICA PERDIDA DE INFO. GENETICA

PAPEL IMPORTANTE PROCESO EVOLUTIVO

INVERSIONES DE GENES