1.

Delinisi
Rabdomiosarkoma adalah. Tems sarkoma (tumor. ianngan lunak) dan
sarkoma ini berasa] dari otot skeletal Rabdomiosarkoma. Juga bisa menyerang
. larlngan olot. sepanlang intestinal atau dimana sa)a termasuk leher Umumnya
ter]adl pada anak-anak usla 1-5 tahun dan bisa ditemukan pada usia 15-19
tahun walaupun insidennya sangat. iarang Rabdomiosarkoma relatif_larang
terladr Dua bentuk y'ang senng terladr adalah embnona] rabdomiosarkoma dan
alveolar rabdomiosarkoma

2. Etiologi
Hingga saat lm pem: ebab Rhabdomiosarkoma belum diketahui
seGara pasll Faktor genetik dan ltngkungan diduga sebagai pem: ebab
timbulnya pen\akll ini Tmor ini mempakan tumor]angka dan hawa ter}adr
pada beberapa pasten. Walaupun sebagian besar rhabdomiosarkoma terladt
seGara sporadlk. Namun demikian 10-33% rhabdomiosarkoma dapal
berkembang karena faktor genetic (McDowe]). 2003)
Anak-anak dengan gangguan genetik]angka tertentu memiliki risiko
]ebih tinggi terkena rhabdom]osarkoma Beberapa anak dengan cacat tahir
tertentu mengalami pemngkatan ristko. Dan beberapa keluarga memiliki mutasl
gen memungkinkan risiko terserang kanker ini (McDowell. 2003)
Rhabdomiosarkoma walaupun-arang dapat dihubungkan dengan
sindroma kanker familial seperll Stndrom Li-Fraumem.
BlastomapJeuropulmonaw, Neuroftbromatosistipe I. Sindrom Beckwith-
Wiedemann Srndrom Costello. Srndrom Noonan (McDowell. 2003).
Anggota ke]uarga dengan sindroma Li-Fraumeni lebih sering
berkembang menladi penyakit rhabdomiosarkoma. Ieukemia, kanker pa\udara,
dan beberapa kanker lainnya seperti karsinnma adrenokortikal. S indrom
Li Fraumeni berhubungan dengan mutasl germline dari gen p53
Rhabdomiosarkoma. Iuga berhubungan dengan sindrom Beckwith-
Wiedemann S indrom ini berhubungan dengan kelainan pada kromosom
1]pl5. Pada lokasi tersebut terdapat gen IGFII (tJluttn, 2008)

Sindrom Costello merupakan kelainan kongemtal y'ang sangal. iarang

ter]adl Anak-anak dengan kelainan lm terdapat gangguan dominan aulosoma]
yang ditandai dengan retardasi perlumbuhan pascanatal, najah kasar. Kulit
]onggar dan keterlambatan perkembangan Pada sindrom lm terdapat
pemngkatan risiko perkembangan tumor padal dan paling senng menimbulkan
rhabdomiosarkoma (Utulin, 2008)
Sindrom Noonan adalah kelainan bawaandominan autosoma]
dominan yang relatif senng ditemukan baikpria dan wanita Gambaran klinis
sindom lm adalah cacat-antung bawaan biasanya stenosis katup pulmonal.
atrium septal defect. H\pertroph]c cardiomyopathy. perawakan pendek,
masalah belalar, pectusexcavalum gangguan pembekuan darah. Dan
konfigurasi karaktenstik fitur walah termasuk leher berselaput dan. lembatan
hidung datar (Burgt. 2007) Pada sindrom ini sangat berisiko ter)adrn\a
rhabdom tnsarkoma.
Sindrom lain yang berhubungan dengan rhabdomlosarkoma adalah
neurofrbromatosis: pe 1 Neurofibromatosis h pe 1 disebut Jugav on
Recklinghausen disease, tumor sy araf multipel dapat meningkatkan resiko
ter)adrnya rhabdomiosarkoma
Beberapa faktor]ingkungan yang diduga berperan dengan prev alensi
rhabdomiosarkoma Penggunaan orang tua terhadap mariluana dan kokain,
penyinaran sinar X, makanan dan pota makan, polusi bngkungan y'ang
mengandung zat-zat karsinogen, penggunaan obatobat sitostatika dalam hal ini
obal kemoterapr, senng kontak dengan sinar matahari tenrtama pada anakanak
penggunaan alkohol sebelumny a. Kontak dengan zat-zat karsinogen di daerah
tempat beker, ia khusttsnya pada orang dewasa.
Di dalam inti se] terdapat 23 pasang kromosom Kromosom tersebut
diturunkan oleh induk ke pada anaknya Kromosom lm terdiri atas dua tati
pintalan panjang deoksiribonukleat acid (DNA) membentuk heliks ganda
Setiap tangga terdtri atas nukleotida yang tersusun atas 4 bagian dari DNA
yaitu Ademn, Guamn. Ttamin. Sttosin IJrutan sus\man tlga dari 4 nukleotida
ini menentukan cara ker)a dan funsi gen 10Dasar pembahan kearah keganasan
terletak pada mutasi Mulasl sering disebut defek pada struktur DNA di dalam
suatu gen (Davictom. 2009)
Pada rhabdomiosarkoma alv eolar terlad) translokasi antara]engan
panjang khromosom 2 dengan]engan panjang kromosom 13 tepatny'a pada
t{2.13)(q35, q14). 7,10 Translokasi lm meltbatkan gen PAX3 atau gen PAX7
yang terletak pada khromosom 1 p36 yang dipercaya mengalur transkripst
se]ama perkembangan dar j neuromuskular dan gen FEHR atau y'ang dikenal
dengan gen FOXO la! aitu gen transkrips! (Wtliamson, 2010)

Get Outlook for Android