Guia de Trabajos Practicos de Embriología 2017

II UA, Dpto.
de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa 1
TRABAJOS PRCTICOS de EMBRIOLOGA

Los puntos que deben quedar claros son:
que la Embriologa es el estudio del desarrollo desde que el embrin se forma hasta que se produce
el nacimiento y que, de ese perodo de la vida, estudiaremos todos los aspectos normales del
desarrollo embrionario y fetal: anatoma, histologa, biologa celular y molecular, fisiologa y
gentica. Tambin veremos a modo de ejemplo las anomalas del desarrollo.
que durante los TP de Embriologa van a aprender conocimientos, pero tambin habilidades
(observar, describir, realizar un diagnstico razonado), que les servirn para ir formndose como
mdicos (que observan, describen y hacen diagnstico).
que esta materia, como las otras tambin, se estudian a partir del programa y no a partir del libro (si
hay algo que est en el programa y que no est en el libro del que dispone el alumno, hay que
buscarlo en otro libro u otra fuente de informacin confiable); que hay que entender lo que se
aprende, no repetirlo de memoria; que para aprender Embriologa a veces habr que leer el libro de
Anatoma, el de Histologa, etc.
CMO REALIZAR DESCRIPCIONES?

1. Estructura anatmica
a. Forma: suele relacionarse con formas geomtricas. Ejemplos:
Tubo cilndrico o cilindro hueco
Prismtico triangular, macizo
Ovoide, macizo/hueco
Esfrico, hueco/macizo
Etc.
b. Tamao: suele comparase con otras estructuras de tamao conocido o darse su tamao con
mayor o menor precisin. Ejemplos:
Pequeo, del tamao de una lenteja
Grande, similar a una naranja
De aproximadamente 1 a 2 mm
De entre 3 y 4 cm
Etc.
c. Posicin/Relaciones:
Son los trminos que definen la situacin relativa entre estructuras anatmicas:
- Anterior, ventral, adelante de.
- Posterior, dorsal, detrs de.
- Superior, craneal, ubicado por arriba.
- Inferior, caudal, ubicado por abajo.
- Medial, hacia el plano sagital mediano.
- Lateral, alejado del plano sagital mediano.
- Proximal, ubicado ms cerca del tronco o del punto de origen.
- Distal, ubicado ms lejos del tronco o del punto de origen.
- Superficial, ms cerca de la superficie.
- Profundo, ms lejos de la superficie.
- Externo, ms alejado del centro de un rgano.
- Interno, cercano al centro de un rgano.
- Axial, ubicado en un eje (axis).
- Ipsolateral, homolateral, del mismo lado del cuerpo.
Contralateral, de la mitad contraria del cuerpo.
Etc.
d. Componentes (relaciones entre ellos):
Un lbulo/ dos lbulos
II UA, Dpto. de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa 2
Cabeza/cuerpo/cola
Una zona medial/una central/una lateral
Etc.
e. Superficie: lisa, irregular, etc.
2. Estructura histolgica/citolgica
a. Forma: suele relacionarse con formas geomtricas.
b. Tamao: suele comparase con otras estructuras de tamao conocido o darse su tamao con
mayor o menor precisin. Ejemplos:
Pequeo, del tamao de un glbulo rojo
Grande, como un megacariocito
De aproximadamente 100-150 m
Etc.
c. Posicin/Relaciones: Son los trminos que definen la situacin relativa entre estructuras
histolgicas/celulares:
Superficialmente, por fuera de.
Internamente, por dentro de.
Adyacente a.
Etc.
d. Componentes (relaciones entre ellos): ejemplos:
Tejido epitelial, tejido mesenquimtico, etc.
Clulas ntimamente relacionadas, con escasa sustancia intercelular.
Abundantes vasos sanguneos, numerosas prolongaciones celulares, etc.
Clulas mononucleadas/multinucleadas, etc.
Abundante citoplasma/mitocondrias, otras organelas, etc.
3. Procesos
a. Estado inicial: al inicio del proceso:
Indicar estadio del desarrollo (das, semanas, etc.)
Describir forma, tamao, posicin, componentes de la estructura
b. Estado final: dem
c. Describir cmo fueron ocurriendo los cambios (modificaciones anatmicas, histolgicas,
celulares
TRABAJO PRCTICO N 1 de EMBRIOLOGA

Anatoma y Fisiologa de los aparatos reproductores femenino y masculino. Fecundacin.
Clonacin. Stem cells
OBJETIVOS del 1er TP.
1. Que los alumnos conozcan a los docentes, se conozcan entre ellos y que el docente conozca a
los alumnos.
2. Que los alumnos comprendan el funcionamiento de la ctedra.
3. Que los alumnos comprendan de qu se trata la materia.
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos)

Definicin del significado de Filogenia y Ontogenia
2) Preparacin para el embarazo: Anatoma del aparato reproductor masculino y femenino

(Ejercicio de descripcin)
Describa la anatoma del aparato reproductor femenino y del masculino.
3) Control hormonal del ciclo reproductor femenino. (Ejercicio de descripcin)

Describa el ciclo ovrico y uterino.

Diferencias entre mitosis y meiosis:
Realice un cuadro comparativo entre mitosis y meiosis, eligiendo los tems que permitan resaltar las
similitudes y diferencias (Por ejemplo: clula/clulas en la que ocurre, nmero de divisiones celulares,
ploida de las clulas hijas etc.).
5) Gametognesis (Ejercicio de razonamiento)

Si para una espermatogonia fuera 2n=46 y la cantidad de ADN en G1 fuera de 50 picogramos. Complete
el siguiente cuadro:
Ovocito1 Espermatozoide Ovocito 2 Espermatogonia
Cantidad de ADN
# cromosomas
# cromtides/cromosoma
# de cromosomas Y
# de cromosomas X
6) Caractersticas del espermatozoide y del ovocito II (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Explique las partes de las gametas importantes para la fecundacin.
7) Fecundacin (Ejercicio de razonamiento)
Ordene cronolgicamente los siguientes eventos relacionados con la fecundacin y justifique su eleccin.
Ovulacin
Mitosis
Anfimixis
Meiosis II
Capacitacin
Bloqueo rpido de la polispermia
Penetracin de la corona radiata
Reaccin acrosmica
Maduracin
Hiperactivacin del espermatozoide
Pico de LH (determinado en la sangre de la mujer)

Unin a ZP3
Fusin del espermatozoide con el ovocito
8) Indique las consecuencias de la fecundacin (Ejercicio de expresin de conocimientos)
9) Etapas del desarrollo prenatal (Ejercicio de razonamiento)

La gestacin normal dura 38-41 semanas (menos de 37 semanas = pre-trmino; 42 semanas = post-
trmino.
A qu se llama perodo embrionario y perodo fetal?
Un embrin de 23 das, cuntas semanas tiene?
Un embrin de segunda semana, cuntos das puede tener?
Un feto de 26 semanas, qu trimestre est cursando?
Una gestacin de 8 meses cumplidos, cuntas semanas/das lleva?

Primera y segunda semanas del desarrollo. Segmentacin. Implantacin
1) Segmentacin o clivaje de la clula huevo (Ejercicios de expresin de conocimientos, de descripcin

y de razonamiento)
a- Defina conceptualmente qu es la segmentacin de un cigoto.
b-Cul es el sitio anatmico del tracto reproductor femenino en el cul ocurre este proceso? Puede
indicar aproximadamente en qu fase y das del ciclo sexual femenino ocurre la segmentacin?
c-Cules son las caractersticas ms sobresalientes de las mitosis de segmentacin?
d-Qu es la mrula? Describa brevemente los procesos de cavitacin y compactacin que ocurren en la
mrula.
e-Qu es un blastocisto? Existen diferentes tipos celulares en su estructura?
f-Aproximadamente en qu da posterior a la fecundacin se forma el blastocisto? Cmo se
correlaciona esa fecha con el ciclo sexual femenino?
g-Cmo evolucionan las clulas que conforman el blastocisto? Qu tipos celulares se forman?
h- Teniendo en cuenta que durante la espermatognesis se inactivan selectivamente genes implicados en
el desarrollo del embrin y que durante la ovognesis se inactivan genes implicados en el desarrollo de
estructuras extraembrionarias (Ej: placenta), diga como ser el desarrollo del embrin y de los anexos
extraembrionarios en caso de que el cigoto est formado por:
- 1 proncleo masculino y 1 proncleo femenino
- 2 proncleos masculinos
- 2 proncleos femeninos
-Qu mecanismos de inactivacin de genes conoce?
-Qu es la impronta gnica, es heredable? Conoce alguna patologa asociada a defectos en la impronta
masculina o femenina?
2) Implantacin embrionaria (Ejercicios de expresin de conocimiento y de descripcin)

a- Entre qu das del ciclo femenino se implanta el blastocisto? Describa el proceso de implantacin
en la mucosa uterina y la reaccin decidual Qu origen tienen las clulas deciduales?
b- En qu sitio anatmico femenino ocurre habitualmente la implantacin? Postule las posibles causas
de implantacin ectpica (cuello uterino, trompa de Fallopio, ovario, fondo de saco de Douglas) y
los mecanismos que la explican. Qu consecuencias puede tener para la madre y el embrin?
c- Cmo evolucionan las clulas que conforman macizo celular interno y el trofoblasto? Qu es la
hCG (gonadotrofina corinica humana)? Es indicativa de la presencia de gestacin? Si es as: en
qu da de su ciclo y mediante qu mtodo una mujer podra enterarse de que est embarazada?
3) Embrin bilaminar (Ejercicio de comparacin y de expresin de conocimientos)

a- Describa brevemente cmo se forma el embrin bilaminar? Qu tipos celulares lo conforman?
b- Cmo se forman la cavidad amnitica y el saco vitelino primitivo?
c- Cmo se forma el mesodermo extraembrionario?
Placenta y anexos. Histofisiologa placentaria. Embarazos mltiples
1) (Ejercicio de razonamiento aplicando los conocimientos del funcionamiento normal de la placenta)

Dos mujeres embarazadas, una de 6 semanas y otra de 30 semanas, contraen toxoplasmosis. El hijo de la
mujer que se contagi durante la 6ta semana de gestacin present hidrocefalia, sordera congnita y
calcificaciones cerebrales; mientras que el hijo de la mujer que se contagi en la semana 30 no present
signos. Es esto posible? Qu puede decir respecto de la tasa de transmisin del parsito de la madre al
feto a lo largo del embarazo? Qu capas de la placenta atraves el parsito en la mujer embarazada de 6
semanas y en la de 30 semanas? Fundamente sus respuestas.
2) (Ejercicio de razonamiento)
a. Se hace un experimento en monos para estudiar el transporte de las siguientes sustancias a travs de la
membrana placentaria. Para ello se inyectan a la mona preada va i.v. 100 unidades marcadas (de forma
de poder ser identificadas) de c/u de las sustancias a estudiar.
Luego de un tiempo, se hace el recuento porcentual de las sustancias en sangre materna, sangre fetal y
tejido placentario. Los resultados fueron representados en los grficos. Interprtelos, justificando su
respuesta en funcin de sus conocimientos de fisiologa placentaria.
% en sangre materna % en placenta % en sangre fetal

100 100 100
80 80 80
60 60 60
40 40 40
20 20 20
0 0 0
IgM
G
ol
ol
ol
o
Es no
o
sa
sa
sa
a
a
l
l
IgM IgM
io
io
io
in
in
in
n
n
Ig
Ig
Ig
an
an
an
co
co
co
ad
ad
ad
ge
ge
ge
m
m
Et
Et
Et
lu
lu
lu
tr
tr
tr
x
x
lb
lb
lb
Es
Es
G
G
O
O
A
b. (Ejercicio de expresin de conocimientos)

Discuta la siguiente frase: la membrana placentaria acta como una barrera selectiva que protege al
embrin. D argumentos a favor o en contra.
3) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin de procesos intracelulares)

Se sabe que la placenta carece de las enzimas necesarias para la sntesis de colesterol y que es incapaz de
sintetizar andrgenos (precursores de los estrgenos). Sin embargo la placenta sintetiza y libera
progesterona y estrgenos. Cmo ocurre esto? Qu funcin cumplen los estrgenos y la progesterona
durante el embarazo?
4) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin basado en la comprensin de los

mecanismos normales y anormales del desarrollo embrionario)
Cules son los mecanismos que pueden llevar a la formacin de una placenta acreta y percreta?

Indique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. Justifique su respuesta.
a) El volumen de lquido amnitico normal es de 800 ml en un feto a trmino.
b) La amniocentesis es un estudio que se realiza de rutina para conocer el sexo del embrin.
c) El volumen de lquido amnitico puede calcularse a travs de una ecografa.
d) La amniocentesis puede realizarse en cualquier etapa del embarazo.
e) Una de las funciones del lquido amnitico es nutrir al embrin.

La ecografa de una mujer que cursa la 30ma semana de embarazo muestra oligoamnios, Cules son las
posibles causas de esta anomala? Cules las posibles consecuencias para el feto? Justifique su
respuesta en base a sus conocimientos de Embriologa.

Una mujer embarazada de 27 semanas tiene polihidramnios. Qu significa? Cules pueden ser las
causas del polihidramnios y los posibles mecanismos que lo expliquen? Cules podran ser las
consecuencias para el feto? Cmo lleg al diagnstico del polihidramnios?
8) (Ejercicio de expresin de conocimientos basado en la integracin de los mismos)

Establezca una relacin entre los siguientes rganos y la placenta: ovario (cuerpo lteo), tero
(endometrio), glndulas suprarrenales fetales, pulmones maternos y riones maternos.

Concurre a su consultorio una mujer embarazada por 2da vez, cuyo grupo sanguneo y factor es A Rh(-).
Su primer hijo es un varn de 2 aos AB Rh(+). Ud. decide comenzar un tratamiento preventivo.
a) Qu patologa se quiere evitar?
b) Qu relacin hay entre los factores Rh de la madre y del 1er hijo con la patologa mencionada en (a)?
c) Esta patologa podra haber ocurrido durante el primer embarazo?
d) Cul es el grupo y factor del padre?
Fundamente sus respuestas.

Concurre a su consultorio una mujer embarazada de gemelos; la ecografa muestra placenta nica y dos
embriones, uno femenino y otro masculino, cada uno con cavidad amnitica propia. Es esto posible?
De qu tipo de embarazo se trata?
En caso de que los dos embriones fueran del mismo sexo y compartieran la cavidad amnitica, de qu
tipo de embarazo se tratara?. En qu semana o perodo del desarrollo se separaron estos embriones?

La ecografa de una mujer que cursa la semana 28 de embarazo muestra tres embriones, dos femeninos y
uno masculino. Los dos femeninos comparten la placenta y la cavidad amnitica, mientras que el
masculino posee placenta y cavidad amnitica propias. Explique cmo puede haber ocurrido esto. Indique
el grado de homologa gentica de los embriones. Justifique sus respuestas.

Tercera semana del desarrollo. Gastrulacin.
1) Embrin trilaminar (Ejercicios de expresin de conocimientos y razonamiento)

a- Gastrulacin: Describa los mecanismos y movimientos celulares involucrados.
b- Explique cules son sus consecuencias en el desarrollo embrionario.
c- Defina qu son los Territorios Presuntivos.
2) Establecimientos de los ejes del embrin (Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento)

a- A qu se llama organizador primario? Explique cul es el organizador primario? Describa
los mecanismos celulares y moleculares por los cuales se establecen los ejes en el embrin.
3) En anfibios, la gastrulacin comienza en un punto preciso del embrin denominado labio dorsal del
blastoporo. Si se extrae esta regin de un embrin normal que ha iniciado su gastrulacin y se injerta en
otro embrin, en la misma etapa del proceso pero en posicin distinta a la de su propio labio dorsal, se
producir una gastrulacin adicional en el sitio del injerto.
a- Si se espera que este embrin transplantado complete su desarrollo embrionario, cul sera el
resultado final de este experimento.
b- Describa que funcin cumple el labio dorsal del blastoporo. Qu estructura del embrin humano
tiene una funcin homloga al labio dorsal?
c- Actualmente se conoce que el labio dorsal del blastoporo expresa los genes cordina, nogina y
folistatina. Establezca qu relacin existe entre estos genes y el establecimiento del eje corporal
dorso-ventral del embrin.
4) a- Complete en los distintos ejes de tiempo (A, B, C) en el lugar indicado con la flecha, el evento
relevante del desarrollo embrionario, fase del ciclo menstrual, y semana desde la ltima menstruacin.
b- Ubique en la lnea de tiempo del desarrollo embrionario la mrula y el blastocisto.
Das del desarrollo

embrionario
B Fecundacin
Das del ciclo

0 14 28 14 28
menstrual
C Semanas desde ltima

menstruacin
c- La madre de un embrin de 3 semanas (gastrulacin) pudo haberse enterado de que est embarazada
para esta fecha? Fundamente por qu.
5) (Ejercicio de aplicacin de conocimientos)

Una mujer embarazada de 4 semanas,
a- Sabe que est embarazada? Cuntas semanas hace que tuvo su ltima menstruacin (suponiendo que
la fecundacin ocurri el da 14 del ciclo)? Fundamente su respuesta en base a sus conocimientos de la
fisiologa del desarrollo y del ciclo menstrual.
b- Si se le realizara un dosaje hormonal, cmo supone que seran los niveles de las siguientes hormonas:
estrgenos, progesterona, hCG, LH y FSH.
6) CASOS ORIENTADOS CLNICAMENTE

(Objetivo: Los siguientes casos no tienen como finalidad, bajo ningn concepto, que el alumno sepa los
aspectos clnicos del ejercicio en cuestin, slo buscan que el alumno de primer ao pueda razonar lo
que se plantea en base al desarrollo embrionario normal.
Responda a las siguientes consignas, utilizando su bibliografa y aplicando su conocimiento,
razonamiento y creatividad)
a) Una mujer que sospecha estar embarazada, se realiza un test de embarazo el da 26 de su ciclo:
1 A qu hormona es sensible el test de embarazo?
2 A partir de ese momento es factible que pueda ser dosada la hormona y pueda confirmar la
gestacin?
Los niveles elevados de dicha hormona, son siempre indicativos de embarazo? Justifique su respuesta.
b) Una mujer sana de 25 aos de edad refiere a su gineclogo que su ltima menstruacin se retras una
semana y que fue un sangrado abundante. Agrega que no utiliza ningn mtodo anticonceptivo.
1. Considerando que esta mujer es frtil: Qu puede haber ocurrido?
2. Es frecuente que se produzcan abortos espontneos tempranos? En caso afirmativo: sabe usted
cul/cules pueden ser las causas de dichos abortos?
c) Una mujer de 45 aos consulta a su gineclogo porque su ltima menstruacin fue hace 8 semanas. La
paciente no se realiz ningn test de embarazo pues cree que a su edad ya no habra posibilidades de
embarazo. Se realizan pruebas y se confirma el embarazo. La paciente hace ms de 20 aos que trabaja
como tcnica radiloga Su actividad laboral puede tener alguna influencia en el desarrollo del feto?
Justifique su respuesta.
7) Sistema Circulatorio (Ejercicio de descripcin)

Describa el origen y formacin del aparato circulatorio primitivo del embrin.

Cuarta y quinta semanas del desarrollo. Desarrollo de los miembros
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin)

Qu es el plegamiento? Cules son las consecuencias del plegamiento sobre cada una de las hojas
embrionarias?
2) (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos)

Describa el aspecto externo de un embrin de 4ta semana desde su parte ceflica a caudal, distinguiendo
entre las estructuras que se observan externamente y aquellas internas que se destacan por su relieve.
3) En la 4ta semana del desarrollo aparecen los esbozos de la mayora de los rganos. Descrbalos usando
la maqueta. Aclare qu hojas embrionarias los forman.
4) Describa cmo se forma el esbozo de la hipfisis.
5) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos y de descripcin de procesos embriolgicos

normales y anormales)
Un nio de 3 aos es llevado a la consulta por presentar talla baja. Entre los antecedentes, los padres
relatan que se le haba hecho diagnstico de hipotiroidismo por lo cual recibe tratamiento con hormona
tiroidea y que al nacer presentaba criptorquidia (los testculos no haban descendido hasta el escroto,
proceso que normalmente depende de las hormonas testiculares testosterona e INSL3). Por la consulta se
estudia la secrecin de hormona de crecimiento, que resulta baja.
Puede haber una causa comn para todos estos hallazgos? Explique los mecanismos que podran
justificar estos resultados.
6) (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos

a- Identifique en los esquemas las estructuras sealadas e indique que hojas embrionarias las forman.
b- Explique qu ubicacin y relacin anatmica tienen las bolsas farngeas, los arcos branquiales y los
surcos branquiales.
Cara dorsal de la faringe
Cara ventral de la faringe Cara dorsal de la faringe
7) Ejercicios de expresin de conocimientos y de comparacin) Nutricin del embrin (

Relacione el tipo de nutricin del embrin, los cambios en el endometrio y el tipo de vellosidades
(derecha) que caracteriza a cada semana del desarrollo embrionario (izquierda). Cada letra podr
utilizarse una, varias o ninguna vez.
1. Primera semana a) Mucotrfica
2. Segunda semana b) Fase proliferativa del endometrio
3. Tercera semana c) Hemotrfica
4. Cuarta semana d) Reaccin decidual
e) Circulacin utero-placentaria primitiva
f) Histotrfica
g) Vellosidades secundarias
h) Fase secretoria del endometrio
i) Lagunas placentarias
j) Coraza citotrofoblstica
k) Vellosidades terciarias
l) Vellosidades primarias
Qu son las vellosidades corinicas? Describa los diferentes tipos de vellosidades corinicas.
Qu relacin guardan las dichas vellosidades con la nutricin y excrecin del embrin?
8) Desarrollo del embrin de 4ta y 5ta semana (Ejercicio de expresin de conocimientos y de

descripcin)
Realizar un cuadro comparativo estableciendo similitudes y diferencias entre un embrin de 4ta y 5ta
semana. Emplee la informacin del mismo para describir las maquetas de aspecto externo e interno de
dichos embriones.
4ta semana 5ta semana

Medio externo
Aspecto externo
(relieves que pueden
observarse)
Cara
Tubo neural (vesculas que lo

forman)
Corazn
Mesodermo intermedio o
gononefrtomos
Tubo digestivo
Glndulas anexas del sistema

digestivo (hgado y pncreas)
Esbozos de los rganos de los
sentidos (vista, olfato y
audicin)
Corte transversal del cordn
umbilical
9) Desarrollo de los miembros superiores e inferiores

a. Ud. tiene dos casos de bebes con amelia: bebes X e Y. La mam del bebe X ha tomado talidomida
(droga utilizada para evitar los vmitos) durante el embarazo mientras que la mam del bebe Y, nunca ha
utilizado esta droga. A qu puede deberse esta malformacin en cada caso?
b. Una mujer de 30 aos dio a luz a un nio que pes 3.350 kg. En el examen fsico del beb se
observaron cuatro dedos adicionales organizados en forma simtrica en espejo, de manera que el patrn
de los dedos de ese pie era 543212345 siendo el 1 el dedo gordo nico.
Cmo explicara esta malformacin en base a los mecanismos del desarrollo aprendidos?
c. Una nia de 8 meses de edad nacida de padres sanos no consanguneos con un peso de 3.800 kg
presenta en el tercio inferior de la pierna izquierda un anillo profundo de constriccin circunferencial con
edema distal que se extiende a la regin dorsotarsal. Indique cual puede haber sido la causa de la
malformacin observada en esta nia. Justifique su respuesta.
d. En un congreso mdico usted observa la siguiente foto:
Cul es el nombre de la malformacin observada en esta foto? Qu mecanismo del desarrollo de las
manos pudo haber sido alterado?
e. Una paciente de 20 aos sin control prenatal que cursa un embarazo de 30 semanas concurre a su
primer estudio ultrasonogrfico en el cual se detecta ausencia total del miembro superior derecho. A qu
patologa nos referimos y cul puede haber sido la causa de la misma?

Desarrollo del sistema cardiovascular
1) Sistema cardiovascular post-natal (Ejercicio de descripcin)
a- Describa la anatoma del corazn post-natal.
b- Describa la anatoma del sistema vascular arterial y venoso post-natal.
c- Describa los cambios en la tasa de oxigenacin a lo largo del sistema cardiovascular post-natal.
2) Sistema cardiovascular pre-natal (Ejercicio de descripcin comparativa)
a- Describa de modo comparado la anatoma del corazn en los das 24, 50 y 250 del desarrollo.
b- Describa de modo comparado la anatoma del sistema de grandes arterias en los das 24, 50 y
250 del desarrollo.
c- Describa de modo comparado la anatoma del sistema de grandes venas en los das 24, 50 y 250
del desarrollo.
3) Desarrollo funcional del sistema cardiovascular pre-natal (Ejercicio de descripcin y
razonamiento)
a) Describa el circuito circulatorio en un feto de 34 semanas.
Dnde hay mayor contenido de oxgeno:
I. en la vena umbilical o en las arterias umbilicales?
II. en la vena cava inferior infraheptica o en la aorta descendente?
III. en la vena cava inferior supraheptica o en la aorta descendente?
IV. en el ventrculo derecho o en el izquierdo?
V. en la vena porta o en el conducto venoso?
VI. en la aurcula izquierda o en la aorta descendente?
En todos los casos, justifique su respuesta.
b) Enumere los sitios del sistema cardiovascular donde hay mezcla de sangre oxigenada y carboxigenada.
Justifique su respuesta. Enumere los sitios donde ocurren cortocircuitos o shunts en el sistema
cardiovascular. Comprelos con los sitios de mezcla de sangre.
c) A qu edad gestacional comienza a latir el corazn? Cunto mide el embrin en ese momento?
Cuntas semanas de amenorrea (sin menstruar) lleva la madre? Cmo vara la frecuencia cardaca con
la edad gestacional?
4) Malformaciones congnitas del sistema cardiovascular (Ejercicio de razonamiento)

a) Un recin nacido tiene una coloracin azulada de la piel (cianosis), debido a un bajo contenido de O 2 y
un alto contenido de CO2 en sus vasos sanguneos.
Puede la cianosis en este recin nacido deberse a una comunicacin interauricular? Justifique su
respuesta, explicando cul es el mecanismo normal del desarrollo cardaco cuya falla puede originar esta
malformacin.
b) Un recin nacido tiene un soplo en la auscultacin cardaca debido a la existencia de una comunicacin
anormal entre el ventrculo derecho e izquierdo. Puede esta malformacin provocar cianosis (coloracin
azulada de la piel, debido a un bajo contenido de O2 y un alto contenido de CO2 en los vasos sanguneos)?
Justifique su respuesta, explicando cul es el mecanismo normal del desarrollo cardaco cuya falla puede
originar esta malformacin.
c) Un recin nacido tiene un soplo en la auscultacin cardaca debido a la existencia de un estrechamiento

en la arteria pulmonar. Adems presenta cianosis (coloracin azulada de la piel, debido a un bajo
contenido de O2 y un alto contenido de CO2 en los vasos sanguneos). Cmo puede justificarse esta
asociacin desde un punto de vista embriolgico? Explique el mecanismo normal del desarrollo cardaco
cuya falla puede originar esta malformacin.
d) Un recin nacido tiene una malformacin del paladar y en otros derivados del mesnquima crneo-
cervical. Podran estas malformaciones asociarse con defectos en el sistema cardiovascular? Justifique
su respuesta desde un punto de vista embriolgico.
e) Un recin nacido tiene una transposicin completa de los grandes vasos. Es posible que permanezca
con vida o la malformacin es letal? Justifique su respuesta desde un punto de vista embriolgico.
Explique los mecanismos normales del desarrollo que fallaron y generaron esta malformacin.
f) Un recin nacido presenta pulgares trifalngicos y comunicacin interauricular (sndrome de Holt-

Oram). Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique su respuesta.
g) Un recin nacido presenta un conducto arterioso persistente, cataratas, defectos auditivos y aumento
del tamao del bazo. Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique
su respuesta.
Desarrollo del sistema respiratorio. Desarrollo del sistema digestivo. Cavidades corporales y mesos.
1) (Ejercicio de descripcin)
Empleando las maquetas necesarias, describa el desarrollo del sistema respiratorio.
Ante una amenaza de parto prematuro (28 semanas de gestacin) se decide evaluar la madurez pulmonar
del feto. Como evaluara dicha madurez? Explique la relacin entre madurez pulmonar y el desarrollo
embriolgico del sistema respiratorio. Qu ocurrira si el feto naciera sin la madurez pulmonar
suficiente? Justifique su respuesta.
3) (Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento)

Describa brevemente qu cambios respiratorios ocurren durante el nacimiento; ascielos con el sistema
cardiovascular.
4) (Ejercicio para comprender el o los posibles mecanismos involucrados en el desarrollo embriolgico)

Explique qu alteraciones del desarrollo embrionario podran ser responsables de la formacin de una
fstula traqueoesofgica.
5) (Ejercicio para comprender el o los posibles mecanismos involucrados en el desarrollo embriolgico.

Tener en cuenta a las patologas como herramientas para comprender estos mecanismos)
Un recin nacido regurgita leche. Explique qu alteraciones del desarrollo embrionario podran ser
responsables del presente cuadro. Justifique sus respuestas en base a sus conocimientos de Embriologa.

En el laboratorio se llev a cabo el siguiente experimento: se extrajeron clulas pertenecientes al
mesodermo de los gononefrtomos y se las cultivo en presencia de clulas endodrmicas bronquiales. No
se observ la gemacin pertinente del tejido endodrmico bronquial. Explique los mecanismos que
justifican estos resultados.
7) (Ejercicio de descripcin de un proceso del desarrollo)

Describa la formacin del estomodeo y proctodeo. Recapitule desde 3ra semana del desarrollo, utilizando
las maquetas.
Indique en qu segmentos podemos dividir al tubo digestivo y relacinelo con su irrigacin. Marque en
las maquetas correspondientes a embriones de 4ta y 5ta semana las diferencias que se encuentran en
relacin al tubo digestivo.

Indique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. Justifique su respuesta.
a) El epitelio del tubo digestivo deriva del hipoblasto.
b) A partir de la semana 28 de gestacin el intestino delgado absorbe los nutrientes del lquido
amnitico.
c) Durante el desarrollo del tubo digestivo ocurren procesos de apoptosis, induccin, proliferacin y
diferenciacin celular.
d) El peritoneo visceral recubre el tubo digestivo en toda su extensin.
e) En la formacin del tubo digestivo no existe induccin alguna del mesodermo circundante.
f) El meconio es la primera materia fecal del feto, producida por la digestin de clulas epidrmicas,
pelos y vrnix caseosa.
10) (Ejercicio de descripcin de un proceso del desarrollo)

Describa la rotacin que sufre el estmago y las asas intestinales. Explique cmo los mesos acompaan
estas rotaciones, aydese con esquemas y todo el material que crea necesario).
Qu hojas embrionarias y qu estructuras participan en la formacin del hgado?

Cules son las funciones del hgado fetal y del hgado adulto?
12) Cul es la diferencia entre una atresia y una estenosis? Qu mecanismos del desarrollo normal
fallaron para originar una atresia y una estenosis esofgica) Discuta si es posible encontrar estas
alteraciones a otro nivel del tubo digestivo. Justifique sus respuestas.

Las clulas del endodermo del esbozo del esfago secretan Sonic Hedgehog (Shh), que las hace
competentes para su diferenciacin en clulas del epitelio de la mucosa esofgica. En cambio las clulas
del mesodermo secretan protena morfogentica sea 4 (BMP-4). Discuta el significado de
competentes. Busque otros ejemplos de induccin donde participen Shh y/o BMP-4.

Qu mecanismos del desarrollo normal han fallado para originar la enfermedad de Hirschprung o
megacolon aganglionar congnito? Qu otras malformaciones podran encontrarse en este paciente? En
qu momento comienza a manifestarse la patologa (vida intrauterina/vida postnatal)? Justifique su
respuesta.
15) (Ejercicio de razonamiento basado en el conocimiento de procesos embriolgicos normales y

anormales)
Nacieron 2 bebs en el hospital donde usted trabaja. Los bebs se mezclaron y no saben a qu mam
pertenece cada uno, pero en la historia clnica est descripto que la madre de la cama 120 tuvo un bebe
con onfalocele, mientras que la madre de la cama 153, un beb con hernia umbilical congnita.
a) Cmo puede distinguir entre el beb con onfalocele y el que tiene hernia umbilical congnita?
b) Cules pueden ser los mecanismos de desarrollo normales que fallaron para dar estas
malformaciones?
c) En qu consiste la gastrosquisis y qu diferencias presenta con el onfalocele y hernia umbilical
congnita?
16) (Ejercicio de razonamiento. No es el fin de este ejercicio, la retencin del nombre de los genes)
Ud. est trabajando en un laboratorio de investigacin y est realizando sus ltimos experimentos para su
Tesis de Doctorado.
a) Primero obtiene los esbozos hepticos de embriones de ratones y por otro lado, mesodermo de
distintos sectores: mesodermo del gononefrtomo (GN), mesodermo de las somitas (S) y
mesodermo del septum transverso (ST). El experimento consiste en incubar los esbozos hepticos
con los distintos tipos de mesodermo de la siguiente manera:
Placa de cultivo Control GN S ST

Esbozo heptico + + + +
Mesodermo - gononefrtomo de somitas de septum
transverso
Luego de 72 hs de cultivo, analiza los esbozos hepticos y cuantifica el nmero de ramificaciones

empleando una lupa. Los resultados obtenidos son:
30
Nro ramificaciones del esbozo

20
heptico
10
0
control GN S ST
-Cules son sus conclusiones? Justifique su respuesta.
b) Ud. busca en la bibliografa y encuentra un trabajo donde los autores demuestran que el esbozo
heptico crece en respuesta al factor de crecimiento heptico (HGF, en ingls). Por lo tanto, decide
realizar el siguiente experimento:
Cultiva los esbozos hepticos con el mesodermo ST de la misma manera que en a), pero agrega un
anticuerpo (Ac) neutralizante del HGF. Los resultados obtenidos son:
Nro ramificaciones del esbozo
30
20
heptico
10
0
control ST ST + Ac
i) cul fue la hiptesis que tena al planear este experimento?Qu concluye?

ii) Por qu cree que al agregar el anticuerpo el nmero de ramificaciones no es igual al del control?
iii) Qu resultados espera si repite el experimento a), pero utilizando esbozos hepticos provenientes de
ratones con un knock-out del gen c-met (receptor del HGF)? Justifique su respuesta.

Ud. cuenta en su laboratorio con ratones normales y ratones portadores de mutaciones de diferentes genes
que afectan el desarrollo del pncreas. Los rtulos de las jaulas se perdieron y es necesario volver a
identificarlos. Para esto, toma como parmetros del funcionamiento del pncreas exocrino la actividad de
amilasa, y del pncreas endocrino, los niveles de insulina y glucagon. Ud dispone de la siguiente
informacin de los ratones cuyos rtulos se perdieron: los ratones de la jaula A son los ratones normales
(sin mutaciones), los de la B tienen una mutacin en el gen PDX (gen de caja hometica pancretica
duodenal) que es un gen maestro para el desarrollo del pncreas, los de la C tienen una mutacin en el gen
Pax4 y los de la D, una mutacin en el gen Pax6. Adems, sabe que la expresin de los genes Pax es
importante para la diferenciacin del pncreas endocrino: Pax6 para la diferenciacin de las clulas
(glucagon) y Pax4 + Pax6 para las clulas (insulina), (somatostatina) y (polipptido pancretico).
a) En base a los siguientes resultados, identifique los ratones A-D con los nmeros I-IV.
b) Qu niveles de somatostatina esperara en cada grupo de ratones?
actividad de amilasa (UI/ml)
20
15
10
5
0
es
III
IV
II
I
al
rm
no
r es
lo
va
30 30
glucagon (mg/ml
25 25
insulina (mg/ml)
20 20
15 15
10 10
5 5
0 0
Valores I II III IV Valores I II III IV

normales normales

En qu etapa del desarrollo se forma el celoma intraembrionario y mediante qu proceso? Cmo se
separan las cavidades corporales? Explique empleando el material disponible.

Qu es una hernia? En qu consisten las hernias de Bochdalek, de Morgagni y la hernia hiatal
congnita? Qu consecuencias traen? Qu otras hernias podran existir?

Defina epipln, meso, ligamento y Fascia de coalescencia, dando un ejemplo de cada uno.

Desarrollo del sistema urinario y del sistema genital

Resuma cronolgicamente la evolucin de las estructuras embrionarias que intervienen en el desarrollo
del aparato urinario desde el momento de la gastrulacin hasta finalizado el perodo embrionario.
Describa, utilizando el material disponible en el aula (maquetas, lminas, etc) la anatoma del aparato
urogenital en un embrin de cuarta semana.

Un nio de 1 ao tiene diagnstico de megacolon aganglionar congnito (Enfermedad de Hirschprung).
Durante los estudios que se le realizaron se descubri una agenesia unilateral de rin. Puede haber una
causa comn para todos estos hallazgos? Explique los mecanismos que podran justificar estos
resultados. Podra haber otras patologas asociadas? Justifique su respuesta.
4) (Ejercicio de expresin de conocimiemtos)

Cmo se desarrolla el aparato urinario inferior y a partir de qu estructuras embrionarias lo hace?
5) (Ejercicio de razonamiento basado en el conocimientos de los procesos embriolgicos y los factores

moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema gnito-urinario)
Un paciente de 35 aos de edad que presenta dolor lumbar y ardor al orinar de varios meses de evolucin.
El padre del paciente falleci a los 43 aos de una insuficiencia renal crnica de etiologa desconocida.
Los estudios imagenolgicos demostraron mltiples quistes renales de 10 mm, que interesan la corteza y
la mdula renal, en ambos riones. El paciente presenta a la palpacin renal ambos riones agrandados de
tamao. Es hipertenso y los anlisis de sangre muestran parmetros compatibles con insuficiencia renal
crnica.
a. Qu patologa renal piensa que el enfermo presenta? La etiologa de la enfermedad es gentica
o ambiental?
b. Qu genes podran estar afectados? Cul sera la patogenia de la enfermedad?
Justifique sus respuestas.
6) (Ejerciciso de razonamiento basado en el conocimiento de los procesos embriolgicos y de los factores

moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema gnito-urinario).
a) Una paciente de 1 ao tiene el antecedente de haber nacido con genitales ambiguos; el cariotipo es
46,XY. La nia ha tenido adems problemas renales (se le ha diagnosticado sndrome nefrtico, con
alteraciones en la funcin glomerular). Los padres buscaron en Internet y estn preocupados porque
piensan que su hija puede desarrollar un tumor renal.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo piensa usted que son las gnadas de esta nia? Explique por qu.
b) Un recin nacido presenta una extrofia de vejiga y epispadias. Puede explicarse la asociacin por
alguna razn embriolgica o es una simple casualidad? Justifique su respuesta.
c) Usted ve en su consultorio una nia (beb con genitales externos femeninos) en la que se ha encontrado
hernia inguinal bilateral. La nia es operada, el cirujano dice que encontr estructuras de tipo gonadal,
que biopsi. El informe de anatoma patolgica indica como diagnstico testculo infantil. Se hace un
cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor normal para un
varn. Se da hCG y se determina testosterona, con resultado valor normal para un varn.
II. Cmo sern los genitales internos de este paciente? Por qu?
d) Usted ve en su consultorio una nia de 13 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones). Una ecografa informa que el tero no se observa. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor normal para un varn. Se da hCG y se
determina testosterona, con resultado valor bajo, dentro de los niveles normales para una mujer.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
e) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) pero que tiene muy buen desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero no se
observa. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor
normal para un varn. Se determina testosterona, con resultado valor elevado, dentro de los niveles
normales para un varn. Se determina estradiol, que es elevado, dentro de los niveles normales para una
mujer.
f) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est presente pero es
hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con
resultado valor indetectable, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
bajo, dentro de los niveles normales para una mujer. Se determina estradiol, con resultado valor
extremadamente bajo.
g) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos, de baja talla, que consulta por amenorrea primaria
(nunca ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est
presente pero es hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 45,X.
h) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XX/46,XY (algunas clulas son XX, otras son XY).
i) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XY/45,X (algunas clulas son XY, otras slo tienen una monosoma del
par sexual: X).
j) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no se palpan los
testculos. El bebe haba estado internado por un severo desequilibrio hidroelectroltico. Se determina
AMH, con resultado valor bajo, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
alto, dentro de los niveles normales para un varn. Una ecografa informa que el tero est presente. Se
hace un cariotipo que es informado como 46,XX.
k) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no tiene pene
(agenesia peneana). Se determina AMH, con resultado valor alto, normal para un varn. Se
determinatestosterona, con resultado valor alto, normal para un varn. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY.
Desarrollo del sistema nervioso. Histognesis del sistema nervioso. Desarrollo de la cara y paladar.
Desarrollo de la columna vertebral y crneo. rganos de los sentidos.
(Ejercicios de expresin de conocimientos y descripcin)

1) Describa cmo se forma el tubo neural, explicando el mecanismo inductivo implicado en el mismo.
2) Diferenciacin histolgica del tubo neural: explique la formacin de la capa del manto y la capa
marginal. Describa cmo se originan las placas del piso, alar y basal.
3) Realice un cuadro que resuma los derivados de dichas placas en cada porcin del tubo neural.
4) Qu cavidades presenta el sistema nervioso central y cmo se comunican entre s? Describa el origen
y recorrido del LCR. Qu son los plexos coroideos?. Describa cmo se desarrollan los mismos.
5) Qu funcin cumple la mielina, qu clulas son las encargadas de producirla? Describa el proceso de
diferenciacin de dichas clulas, explicando los mecanismos moleculares involucrados.
6) Crestas neurales: describa el proceso de formacin de las mismas y su evolucin posterior indicando
qu estructuras originan.
7) Qu son las disrafias? Explique los mecanismos biolgicos normales del desarrollo que fallaron a
nivel del encfalo y de la mdula espinal en los casos de disrafias.
8) Qu es la hidrocefalia? Explique los mecanismos biolgicos normales del desarrollo que fallaron en
casos de hidrocefalia.
9) En casos de polihidramnios, con qu malformacin del tubo neural puede asociarse?. Fundamente su
respuesta. Qu mtodo de diagnstico prenatal utilizara para corroborar el diagnstico presuntivo?
10) Una paciente de 30 aos de edad concurre a su primer estudio ecogrfico cursando un embarazo de 24
semanas por fecha de su ltima menstruacin (FUM). El profesional informa gesta nica, embarazo de
24.3 semanas por biometra concordante con FUM, aumento del volumen de lquido amnitico, no puede
evaluarse dimetro biparietal dada la alteracin en su morfologa. A qu patologa podra corresponder y
que otro mtodo utilizara para confirmar el diagnstico? Cul es el mecanismo fisiopatolgico que
provoca el aumento de lquido?
11) La ecografa de una paciente de 25 aos con un embarazo de 28 semanas por FUM informa:
embarazo de 32 semanas por dimetro biparietal y de 28 semanas por longitud femoral. Adems, se
observa una dilatacin de los ventrculos laterales y disminucin del parnquima cerebral. En qu
patologa piensa y cul es el mecanismo fisiopatolgico que la provoca?
12) Un recin nacido presenta en la zona lumbosacra un tumor graso, con un mechn de pelos y una
acentuada pigmentacin en la zona afectada A qu patologa nos referimos y qu alteracin del
desarrollo normal podra causarla?

Explique cul es el rol que cumplen las crestas neurales en el desarrollo crneo-facial.

Cules son las estructuras anatmicas que se originan a partir de las bolsas farngeas? Qu relacin
guarda el desarrollo del timo con el de las glndulas paratiroides? Podra tener esto alguna significacin
clnica? Justifique su respuesta.
15) (Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos embriolgicos normales y anormales)

Usted asiste, en calidad de neonatlogo, a un parto en el cual el recin nacido presenta signos de un
sndrome de primer arco (hipoplasia mandibular, pabellones auriculares de baja implantacin, escaso
desarrollo de los huesos cigomticos). A los pocos minutos de independizarse de la circulacin
placentaria (por cortarse el cordn umbilical), el nio se torna ciantico (coloracin azulada de piel y
mucosas) y comienza con dificultad respiratoria. Es posible que estos ltimos signos se deban a otra
malformacin congnita asociada? Existe una relacin embriolgica causal entre dicha malformacin
congnita y las alteraciones del desarrollo crneo-facial? Justifique su respuesta.

Usted es consultado por una mujer de 35 aos quin presenta signos y sntomas de hipertiroidismo. Usted
decide estudiar la funcin glandular con un centellograma tirideo luego de administrar yodo radiactivo,
observando que una parte del mismo se concentra en un nivel sublingual y el resto en una posicin ms
alta de lo normal (a la altura de los cartlagos larngeos). Cul es la interpretacin de estos resultados?
Cul es el proceso embriolgico que ha fallado en este caso?
17) (Ejercicio de razonamiento para la generacin de conocimientos cientficos, descripcin de procesos

embriolgicos normales y anormales)
Analice los siguientes experimentos:
Estudiando la ontogenia del desarrollo del embrin de ratn se observ que las clulas de las crestas
neurales tienen un patrn de migracin muy especfico a cada uno de los arcos branquiales (AB).
Asimismo se observ que los genes de la familia HoxC se expresan en la regin de las rombmeras 7 y 8
(R7 y R8), inducidos por el cido retinoico.
Observe el esquema y responda:
R8 R7 R6 R5 R4 R3 R2 R1
AB4-6 AB3 AB2 AB1
a) En un embrin de ratn knock-out (ausencia) del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los
arcos branquiales esperara usted encontrar? Cul es la explicacin posible para esto?
b) En un embrin con un knock-out (ausencia) del elemento de respuesta al cido retinoico normalmente
presente en la regin promotora del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los arcos
branquiales esperara usted encontrar en este caso? Cul sera la explicacin posible para este fenmeno
observado? Qu papel le atribuira usted al cido retinoico en el desarrollo craneofacial?

Qu es el labio leporino? Qu relevancia puede tener el hallazgo de labio leporino con respecto al resto
del desarrollo embrio-fetal? Justifique su respuesta.

Un nio de 8 aos presenta una escoliosis congnita (curvatura lateral de la columna vertebral) con fusin
asimtrica de los cuerpos vertebrales D10 a L4. Cul es el mecanismo de desarrollo normal que ha
fallado? Justifique su respuesta.

Qu tejidos forman el cristalino y la retina definitivos? Cules son los orgenes embriolgicos de dichos
tejidos? Describa los procesos de formacin del cristalino y de la retina durante el desarrollo
embrionario.
(Ejercicios de razonamiento en conocimientos y de descripcin de procesos embriolgicos normales y

anormales)
21) Observando la siguiente fotografa: indique de que patologa se trata que alteraciones del mecanismo
normal del desarrollo del ojo pueden ser responsables de la misma?
22) Una mujer contrae rubola durante la semana 7 de embarazo. La gestacin contina hasta llegar a
trmino. Podra el recin nacido manifestar alguna alteracin ocular? Cul/es? Si la mujer hubiera
tenido rubola durante la semana 15 de gestacin. Podra el recin nacido presentar alguna alteracin
ocular?
23) En la radio usted escucha que producto de un choque entre dos automviles el conductor de uno de
ellos sufre desprendimiento de retina. Considerando el origen y formacin de la retina, explique que
regin de la misma puede presentar esta alteracin. Fundamente su respuesta.
24) Un paciente presenta un labio leporino lateral, una alteracin funcional congnita de la glndula
tiroidea (con un descenso marcado en los niveles circulantes de la hormona tiroidea T4) y una severa
alteracin en el desarrollo de la crnea. Cmo puede relacionar estas manifestaciones desde un punto de
vista embriolgico?
25) Explique que relacin anatmica existe entre las bolsas farngeas, los arcos farngeos y el ectodermo
general en el desarrollo del odo.
26) Un nio tiene sordera congnita. Su madre manifiesta que tuvo rubola en el 5 mes de embarazo.
Puede ser esta la causa de la sordera? Puede haber una causa alternativa? Justifique su respuesta.
27) Qu causas de sordera congnita de origen embriolgico usted puede mencionar? Qu otras causas
de sordera congnita usted conoce?
28) Un beb de 3 meses presenta defectos en la formacin del pabelln auricular e hipoacusia. La madre
refiere que en su nacimiento el mismo sufri serios problemas cardacos. Puede haber una asociacin
embriolgica que explique este cuadro en su conjunto? Justifique su respuesta.
TRABAJO PRCTICO N 1 de GENTICA
El objetivo de los TP de Gentica es que el alumno se familiarice con la aplicacin de la gentica a la

prctica mdica, incluyendo:
a) Los estudios de la herencia de las enfermedades familiares de causa gentica;
b) El mapeo de genes cuyas mutaciones generan enfermedades a su ubicacin en los cromosomas;
c) Los estudios citogenticos y de gentica molecular que permiten identificar al gen causal;
d) Los estudios de biologa celular que permiten identificar la fisiopatologa de las enfermedades
genticas;
e) Los conceptos bsicos que ayudan a comprender las bases para el diagnstico, pronstico, consejo
gentico y tratamiento de las enfermedades genticas.
Gen. Genoma humano. Cariotipo. Anomalas cromosmicas. Citogentica
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de razonamiento)

a) SOX9 es un factor de transcripcin involucrado en la diferenciacin del cartlago y de los huesos de
osificacin endocondral y de la diferenciacin de las crestas gonadales en testculos. La expresin
insuficiente de SOX9 en cartlago/hueso provoca una displasia esqueltica conocida como Displasia
campomlica. La expresin insuficiente en la cresta gonadal 46,XY impide la diferenciacin
testicular, provocando una Disgenesia gonadal; como consecuencia de ello, el feto no se
masculiniza adecuadamente (desarrolla genitales femeninos o ambiguos, por deficiencia de
hormonas testiculares).
Cul es la ubicacin cromosmica del gen SOX9 humano? Bsquela en OMIM y describa su
ubicacin (cromosoma, brazo, regin, banda, etc.).
b) Usted atiende a un nio con genitales ambiguos y displasia esqueltica.

Qu estudio gentico le hara en primer lugar para investigar el diagnstico? Qu hallazgos
podran apoyar el diagnstico?
c) El cariotipo con bandeo arroja un resultado normal

Qu otros estudios citogenticos podran ser de utilidad? Explique por qu.
d) Ninguno de los estudios citogenticos identifica anomalas. Usted sospecha que hay una mutacin de
pocas bases en SOX9 (que no se ven en los estudios realizados).
El resultado del estudio gentico informa: Se secuenciaron los 5 exones, no hallndose
mutaciones. Usted descarta que se trate de una anomala de SOX9? Justifique la respuesta.
e) Usted recibe otro paciente, con disgenesia gonadal (46,XY con genitales ambiguos), pero sin
displasia esqueltica. El paciente ya haba sido estudiado, y trae un informe de estudios de biologa
celular y molecular que indican una deficiencia gonadal de SOX9.
Dnde podra estar la mutacin? Justifique la respuesta.
f) El estudio de la regin reguladora de SOX9 denominada TESCO (Testis-Specific Core) no encuentra

anomalas.
Usted descarta que se trate de una deficiencia gonadal de SOX9? Justifique la respuesta.
2) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de razonamiento)

a) Dos estudios citogenticos, uno en un paciente con Sme. de Prader-Willi (hipotona muscular,
obesidad, retardo mental, estatura baja, hipogonadismo, manos pequeas) y otro en un paciente con
Sme. de Angelman (retardo mental, anomalas en los movimientos y limitaciones severas en el
lenguaje) informan el mismo resultado 46,XY,del(15)(q11.1q13).
Describa la ubicacin del locus involucrado (cromosoma, brazo, regin, banda, etc.).
Explique cmo es posible que habiendo un cromosoma con la misma delecin y uno normal, los
pacientes tengan enfermedades genticas distintas. Explique en qu momento se produjo la
anomala gentica.
b) Un paciente con Sme. de Prader-Willi y otro en un paciente con Sme. de Angelman no tienen
deleciones en el cromosoma 15.
Explique cmo es posible que habiendo dos cromosomas 15 normales en cada uno de los
pacientes, los mismos tengan las mismas enfermedades genticas que los pacientes anteriores.
Explique en qu momento se produjo la anomala gentica.
3) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico y en los

procesos de segregacin de cromosomas o genes)
A una mujer primigesta de 37 aos, se le practica una puncin de vellosidades corinicas para estudio del
cariotipo; el resultado se muestra en la figura A.
A B
a) El informe dice: 46,XY,t(3;21)

Interprete el informe del cariotipo A. El cariotipo corresponde a la madre o al feto? Explique
por qu.
Explique en qu momento se produjo la anomala cromosmica.
El recin nacido ser normal? Fundamente su respuesta.
Qu riesgos de enfermedad gentica tienen los nietos de la mujer? Explique por qu.
Un microarray CGH detectara la anomala? Fundamente su respuesta.
b) Si el cariotipo hubiera sido el B,

Qu dira el informe?
Identifique las posibles causas de esta anormalidad.
Qu riesgo de transmisin a la descendencia hay?
Un microarray CGH detectara la anomala? Fundamente su respuesta.

a) Los pacientes con Sndrome de Williams-Beuren (Estenosis artica supravalvular, retardo mental,
anomalas faciales) presentan habitualmente una delecin en el locus 7q11.23.
Describa la ubicacin del locus involucrado (cromosoma, brazo, regin, banda, etc.).
b) Con fines diagnsticos, se estudia en un paciente el locus 7q11.23 por hibridacin in situ por
fluorescencia (FISH) empleando una sonda especfica verde (representada por un tringulo).
Adems, para identificar la regin pericentromrica del cromosoma 7 se emplea una sonda control
roja (rectngulo).
Interprete el resultado del estudio de FISH.

Se encontr en una familia una nia con sndrome de Turner (45,X). La nia presentaba adems ceguera
para el color rojo (carcter ligado al cromosoma X), al igual que los individuos marcados con smbolos
sombreados.
Cul es el cromosoma X que se encuentra en la nia con sndrome de Turner, el materno o el

paterno? Justifique su respuesta.

Una nia recin nacida present mltiples anomalas congnitas que incluyen labio leporino y
microcefalia. Se realiz un anlisis cromosmico cuyo resultado se encuentra representado en la figura.
Banda 5.1
Banda 1.5
Banda 1.5
Qu puede decir respecto de los cromosomas 1 y 5 maternos y paternos? Cul es la causa del
cuadro que presenta la nia?
Si le realizara un microarray CGH a la madre, al padre y a la nia, qu resultados esperara
encontrar en cada uno de ellos? Fundamente su respuesta.

Una paciente consulta por presentar manchas color caf con leche en la piel, anomalas en varios huesos y
desarrollo precoz de caracteres sexuales secundarios. El diagnstico probable es Sme. McCune-Albright,
en el que habitualmente se encuentra una mutacin en el gen GNAS1. Se toma una muestra de sangre, se
prepara ADN y se estudia el gen GNAS1. El informe indica que no se encontraron mutaciones.
Explique por qu no se encontr la mutacin en la muestra de ADN obtenida de la sangre.
Explique en qu momento se gener la anomala.
TRABAJO PRCTICO N 2 de GENTICA
El objetivo de los TP de Gentica es que el alumno se familiarice con la aplicacin de la gentica a la

prctica mdica, incluyendo:
a) Los estudios de la herencia de las enfermedades familiares de causa gentica;
b) El mapeo de genes cuyas mutaciones generan enfermedades a su ubicacin en los cromosomas;
c) Los estudios citogenticos y de gentica molecular que permiten identificar al gen causal;
d) Los estudios de biologa celular que permiten identificar la fisiopatologa de las enfermedades
genticas;
e) Los conceptos bsicos que ayudan a comprender las bases para el diagnstico, pronstico, consejo
gentico y tratamiento de las enfermedades genticas.
Enfermedades genticas: patrones de herencia. Variantes gnicas: tcnicas para

detectarlas, utilidad y limitaciones
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de justificacin)

a) Se sabe que existe una serie de 3 alelos para el carcter grupo sanguneo (A, B y 0). Cuntos alelos
estaran presentes en:
1 cromosoma?
un par cromosmico?
un individuo de la especie?
una gameta del individuo?
Cuntas combinaciones diferentes de alelos se espera que ocurran en la poblacin completa?
b) Defina como homocigoto o heterocigoto a un individuo AA, uno AB, uno A0, uno 00, uno B0.
c) Sabiendo que los alelos A y B son dominantes (codifican protenas inmunognicas), mientras que el
alelo 0 es recesivo (no genera protena inmunognica):
d) Explique cul ser el fenotipo (grupo sanguneo) de cada uno de los pacientes.
e) Cul(es) de los pacientes puede darle sangre a cul(es) sin riesgo de una reaccin inmune? Cul
es donante universal? Cul es receptor universal? Fundamente su respuesta.

Ud. trabaja en un laboratorio de diagnstico molecular y sabe que la anemia falciforme es una
hemoglobinopata caracterizada por el cambio de una nica base (A/T), que implica el cambio de un
aminocido Glu por un aminocido Val en la cadena .
Tambin conoce el mapa de restriccin del gen de la cadena y sabe que la enzima MstII reconoce y
corta la secuencia CCTNAGG indicada por las flechas (donde N es cualquier nucletido).
5 CCTGAGGAGCCTGAGGAGCCTGAGGAG 3 normal
-
G
1.15 Kb 0.2 Kb
5
CCTGAGGAGCCTGTGGAGCCTGAGGAG 3 mutada
1.35 Kb
3 P ACTCCTC....GGACACCTC 5 Sonda marcada P32
A B C D E
-
1.35
1.15
0.2
+
Analice los resultados obtenidos por Southern blot y determine los fenotipos y genotipos de los
individuos A, B, C, D y E. Tenga en cuenta que la enfermedad se expresa clnicamente slo en
los individuos homocigotas.
Ud. decide utilizar la tcnica de PCR de modo tal que le permita diagnosticar anemia falciforme.
De dnde obtiene la muestra? Fundamente su respuesta.
3) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico)

En un caso de homicidio, para tratar de identificar al posible agresor, se obtuvo ADN de clulas que
quedaron debajo de las uas de la vctima. Se realiz el estudio forense del ADN por la tcnica de RFLP,
comparndolo con el ADN de 6 individuos sospechosos (S1 a S6).
ADN de las clulas encontradas
S1 S2 S3 S4 S5 S6
Alguno de los sospechosos puede ser el agresor? Justifique su respuesta.

El resultado obtenido es a su criterio, prueba lo suficientemente contundente como para

condenar al imputado? Justifique su respuesta.

La fibrosis qustica (FQ) se transmite de modo autosmico

recesivo.
La mutacin ms comn del gen CFTR en los enfermos que
padecen FQ provoca la delecin del aminocido fenilalanina
n 508 (F508).
El diagrama muestra la genealoga de un paciente.
Los resultados de una PCR alelo-especfica seguida por dot

blot revelan la presencia/ausencia de las secuencias normales
o con la delecin caracterstica de la FQ. Observe el grfico.
Indique el genotipo de cada uno de los integrantes de
la familia (homocigoto normal, homocigoto mutado,
heterocigoto, heterocigoto compuesto).
Indique si algn integrante de la familia padece la
enfermedad. Justifique su respuesta.
5) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos de rbol genealgico)

a) Compare los rboles genealgicos:
Qu tipo de herencia reflejan? Justifique su respuesta.

b) Analice el rbol genealgico

Qu tipo de herencia refleja? Justifique su
respuesta.
c) Analice el rbol genealgico
Qu tipo de herencia reflejan? Justifique su respuesta.
d) Elabore el rbol genealgico:

El caso ndice es una mujer de 20 aos con Hiperplasia Suprarrenal Congnita (HSC), una
enfermedad autosmica recesiva. Es heterocigota compuesta.
El padre es portador sano y la madre es portadora sana de una mutacin diferente.
Los abuelos paternos fallecieron ambos, no conocindose antecedentes.
El abuelo materno es homocigoto sano y la abuela materna es portadora sana.
Tiene 2 hermanas mujeres: una de 17 aos portadora sana (mutacin materna) y una de 15 aos
enferma (heterocigota compuesta). Tiene 2 hermanos varones de 12 aos (gemelos monocigticos),
homocigotos sanos. Todos son hijos del mismo padre y la misma madre que la paciente.
Tiene un medio hermano varn de 2 aos, hijo del mismo padre, pero de otra madre. El nio es
portador sano. Su madre es homocigota sana y est embarazada (no se conoce el sexo del feto).
6) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos de patrones de herencia)

a) La forma juvenil de la enfermedad de Parkinson (inicio antes de los 40 aos) se debe a mutaciones al
estado homocigota o heterocigota compuesta del gen PRKN, que codifica la parkina, una protena
necesaria para la sobrevida de las neuronas de la sustancia nigra.
b) La Pubertad Precoz Independiente de Gonadotrofinas, o Testotoxicosis, es una enfermedad rara que
ocurre por mutaciones activadoras del gen LHCGR, que codifica para el receptor de LH. El receptor
de LH es responsable de activar la produccin de testosterona, que genera el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios en la pubertad.
c) La displasia campomlica es consecuencia de una falla en la formacin de colgeno en el tejido
cartilaginoso y en el tejido seo. El factor SOX9 es un activador transcripcional del gen del
colgeno. Es necesario tener 2 copias activas de SOX9 para que se produzca suficiente cantidad de
colgeno.
d) El receptor de hormonas tiroideas (THRB) se dimeriza con otro receptor ya sea THRB, THRA
(alfa) o con receptores de cido retinoico para ejercer su funcin (respuesta a las hormonas
tiroideas). Cuando un alelo THRB est mutado, la protena anormal puede unirse a la protena normal
producida por el otro alelo e impedir que la misma funcione normalmente, provocando as una
Resistencia a Hormonas Tiroideas.
e) La protena RET es un supresor tumoral. Si un individuo recibe un alelo mutado de alguno de sus
progenitores, no desarrolla tumores mientras el otro alelo est normal y produzca suficiente cantidad
de protena RET (o sea mientras se mantenga la heterocigosidad del RET). Pero si en una clula (por
ejemplo, en las clulas C o parafoliculares de la tiroides) se produce una mutacin somtica del otro
alelo, se pierde completamente la produccin de RET en esa cula y todas las que deriven de ella por
mitosis, llevando al desarrollo de un tumor (Cncer medular de tiroides).
Compare los diferentes casos e indique si se tratan de:
o Herencia recesiva
o Dominancia negativa
o Dominancia por insuficiencia haploide
o Dominancia por ganancia de funcin
o Penetrancia variable por Prdida de heterocigosidad
7) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos de segregacin cromosmica)

El sndrome de Silver-Russell se caracteriza por retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) que lleva al
nacimiento de nio pequeos para la edad gestacional (PEG), adems de retardo de crecimiento postnatal
y anomalas crneo-faciales. Una de las causas es la falta del locus 7p11.2 paterno.
Enumere causas posibles de faltas posibles del locus 7p11.2 paterno, con hemicigosis o sin
hemicigosis.
Describa los mecanismos posibles que llevan a la prdida del alelo paterno.
8) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos de tcnicas de diagnstico gentico)

La Falla Ovrica Prematura (FOP) es la prdida de la capacidad funcional del ovario antes de los 40 aos,
llevando a una menopausia precoz. La protena BMP15 es uno de los factores involucrados en el
mantenimiento de la funcin ovrica.
a) Usted est estudiando una paciente con FOP y sospecha que puede tener una mutacin del gen
BMP15. Un estudio por PCR informa: Se utiliz la tcnica de Reaccin en Cadena de la Polimerasa
(PCR), seguida de una electroforesis del producto de PCR y se observ la amplificacin del gen
BMP15, con una banda del tamao normal en el gel de electroforesis.
Puede concluirse que el gen BMP15 es normal? Fundamente su respuesta.
Qu mtodo solicitara al laboratorio que realice para confirmar que el gen BMP15 no tiene
mutaciones responsables de la FOP de esta paciente? Fundamente su respuesta.
b) Usted recibe un informe que dice: Se amplificaron por PCR los 2 exones del gen BMP15 y luego se
utiliz la tcnica de secuenciacin directa de Sanger. No se hallaron mutaciones.
Qu solicitara al laboratorio para confirmar que el gen BMP15 no tiene mutaciones responsables
de la FOP de esta paciente? Fundamente su respuesta.
c) Usted recibe un informe que dice: Se amplificaron por PCR las regiones 5y 3flanqueantes del gen
BMP15, as como todo el intrn, y luego se utiliz la tcnica de secuenciacin directa de Sanger. No
se hallaron mutaciones.
d) Todos los estudios realizados descartan al gen BMP15 como causante de la FOP. No se conocen
otros genes potencialmente responsables.
Qu mtodo podra utilizarse para encontrar una causa gentica no conocida de FOP?
Fundamente su respuesta.
e) Mediante secuenciacin de nueva generacin, se realiza el estudio del exoma completo de la paciente
y el informe indica el hallazgo de una variante gnica potencialmente patognica en el gen
ZWYX23.
Usted concluye que la variante gnica hallada es causa del cuadro de FOP en su paciente?
Cmo hara para tratar de verificar si la ariante gnica hallada es causa del cuadro de FOP?

Integracin final
1) Un recin nacido presenta cianosis al momento del nacimiento. Enumere todas las causas posibles que
Ud. conoce que pueden explicar dicha cianosis. Explique el mecanismo embrionario normal alterado en
cada caso.
a) Alguna de las causas que mencion en 1) puede diagnosticarse durante la vida prenatal? Cmo?
b) Puede realizar alguna intervencin mdica para evitar las consecuencias de alguna de las alteraciones
nombradas en 1)? Cul/cuales? Por qu? Justifique desde el punto de vista embrionario.
c) Elija una de las causas listadas en 1) y explique si puede existir otra malformacin o alteracin
congnita asociada.
d) Algunas de las causas mencionadas en 1) pueden cursar con polihidramnios? Por qu?
2) Suponga que existe una mutacin en un gen implicado en el desarrollo de la 3er bolsa farngea.
a) Qu sistemas, glndulas u rganos se vern afectados?
b) Cmo diagnosticara la mutacin mencionada?
c) La descendencia del paciente que padece la mutacin mencionada estar afectada?
3) Llega a la consulta una mujer en edad frtil con un atraso de 5 das.

a) Cmo diagnosticara el posible embarazo? Qu tcnica bioqumica utilizan los test de embarazo y
qu hormona reconocen? Hay situaciones que pudieran dar falsos positivos? Mencione qu estudio
confirma el embarazo.
b) Defina agente teratgeno. En qu momento del embarazo la tasa de trasmisin viral es mayor? Cul
es el perodo crtico del desarrollo en caso de contagiarse y por qu? Qu mtodo bioqumico utilizara
para buscar ADN viral en su paciente?
c) Hay otros factores ambientales que puedan afectar el desarrollo fetal?
d) La paciente quiere saber el sexo del beb Qu mtodo es el ms utilizado para ello? A partir de qu
semana puede determinarse por dicho mtodo? Conoce otros mtodos que no sean de rutina pero que
brinden la misma informacin? Para qu son utilizados estos ltimos? A partir de qu semana comienza
la diferenciacin sexual en los embriones XX y XY? (utilice semanas del desarrollo y semanas desde
FUM).
e) La paciente llega a la semana 26 de embarazo y por medio de un anlisis de sangre materna se
diagnostica diabetes gestacional (hiperglucemia materna durante la gestacin). Es posible que esto se
relacione con mayor peso fetal, cmo lo explica?
f) En el caso de que se produzcan contracciones uterinas, exista sufrimiento fetal y sea necesario practicar
una cesrea. Cul sera su preocupacin respecto al desarrollo fetal? Cmo confirmara su sospecha
4) Cules son lugares frecuentes de embarazo ectpico? Conoce algn repliegue peritoneal en el que
pueda implantarse el blastocisto? Utilizando sus conocimientos de anatoma, Cmo explica su llegada a
esa regin y que rganos podran verse afectados si la adherencia de la placenta fuera anormal?
5) Concurre a la consulta mdica, Mara, de 28 aos. Present la FUM (fecha de ltima menstruacin)
hace 12 semanas, con sospecha de estar embarazada.
a) Que estudio/s puede solicitar ante su duda diagnostica?
b) Con los estudios por usted solicitado, se confirma la sospecha de Mara: Est embarazada.
Usted charla con Mara, y ella le confiesa ser alcohlica y drogadicta. Adems, es diabtica, por lo que
requiere insulina para su tratamiento, el cual suele no realizar de manera correcta.
Qu consejos le dara a Mara en relacin a sus adicciones? Este consumo podra conllevar riesgos al
feto?
c) Mara mejora parcialmente su estilo de vida y costumbres, y controla parcialmente sus adicciones (no
pudo dejar el consumo frecuente de alcohol) y sigue reticente a cumplir el tratamiento para su diabetes de
la manera estricta que usted le indico en las visitas previas. Transcurre la semana 32 de embarazo, y
Mara comienza a presentar valores elevados de presin arterial, que le hacen pensar que el embarazo no
llegara a trmino. Cree que el aparato respiratorio del feto ya se encuentra en condiciones para cumplir
la funcin de intercambio gaseoso, en caso de nacer prximamente? Hay algn estudio para saberlo?
Algn tratamiento para ayudarlo
d) Finalmente Mara supera el susto del parto prematuro, y se encuentra en el momento del parto,
cursando su semana 42 del embarazo, y nace Joaqun, con un peso relativamente bajo para su edad
gestacional. Al examen fsico, se presenta rosado, con rasgos peculiares, y se ausculta un soplo. Qu
causas puede deberse el soplo en el corazn? De que posibles patologas estaramos hablando?
6) Una paciente embarazada de 30 semanas de acuerdo a su FUM concurre a un control obsttrico. El

mdico informa un oligoamnios. Adems, en la historia clnica de la paciente est informado: un examen
gentico del feto que indica que el mismo es homocigota para una mutacin frecuente que altera el
desarrollo del mesodermo intermedio; un eco-Doppler (ultrasonido que permite visualizar las ondas de
velocidad del flujo sanguneo que atraviesa ciertas estructuras del cuerpo) obsttrico compatible con una
persistencia del tronco arterioso.
a Qu trimestre del embarazo se encuentra cursando esta paciente? Y en qu semana del desarrollo fetal
se encuentra dicha gestacin?
b Cmo arrib el mdico al diagnostico de oligoamnios? Y cul es su posible causa? Fundamente.
c Qu tcnica de biologa molecular piensa que fue utilizada para el informe gentico.
c Qu otras malformaciones asociadas podra presentar el feto en desarrollo? Tienen alguna causa
gentica y/o embriolgica en comn?
7) Llega a la guardia una mujer de 22 aos de edad; refiere embarazo no controlado y consulta por
presentar contracciones uterinas frecuentes. La fecha de ltima menstruacin es incierta, posiblemente
entre las 26 y 38 semanas. Ante la posibilidad de que se desencadene el parto los mdicos tratantes
deciden realizar maduracin pulmonar.
a) Qu opina con respecto a la conducta de realizar maduracin pulmonar en este paciente? Es
necesario? Se podra haber realizado algn estudio complementario para valorar el grado de desarrollo
pulmonar?
b) A las 18 hs de haber ingresado la paciente comienza el trabajo de parto, dando a luz a un nio de 36
semanas de gestacin (calculada por examen fsico). El nio presenta: micrognatia, orejas de
implantacin baja, puente nasal ancho y paladar hendido. Al realizarse el examen fsico se detecta un
soplo cardaco, con satisfactorio desempeo respiratorio. Cmo interpretara la presencia del soplo
cardaco?
c) Dada la situacin clnica del paciente: le parece pertinente estudiar otros sistemas/aparatos para evitar
complicaciones? Cules?
e) El paciente del caso clnico evolucion satisfactoriamente. Actualmente tiene 2 meses y se encuentra
en la consulta con un mdico genetista. Tiene diagnstico presuntivo de Sme de Di George Teniendo en
cuenta que el Sme de di George es causado delecin 22q11.2. Cmo se podra confirmar el diagnstico
presuntivo?
8) Empleando mtodos bioqumicos, imagenolgicos y genticos (cromosmicos y moleculares) se

pueden evaluar diferentes parmetros (fsicos, qumicos, etc) en el lquido amnitico a partir de los cuales
es posible inferir el estado de salud fetal y/o diagnosticar anomalas del desarrollo.
Determinacin Mtodo de Resultado A qu anomala/s Qu alteracin del

en LQUIDO deteccin puede asociarse? mecanismo normal
AMNITICO del desarrollo
de: podra estar
involucrada?
*a Volumen > al valor normal para
un feto de 20 sem
Polihidramnios
Volumen: < al valor normal para
un feto de 20 sem
Oligohidramnios
*b Alfa-feto > al valor normal para
protena un feto de 27 semanas
*c Relacin < al valor normal para

Lecitina/esfingo un feto de 35 semanas
mielina
Trisoma cromosoma X
Fibrosis qustica
*a Volumen lquido amnitico normal 20 semanas: 350 ml
*b Alfa-feto protena valor normal: 7000 y 20 000 ng /ml entre semana 14 y la semana 16 de embarazo.
*c Relacin Lecitina/esfingomielina: 2 a las 35 semanas
9) Usted recibe en su consultorio una paciente con sospecha de embarazo (28 das de retraso en la
menstruacin). Su primer hijo es un varn de 3 aos afectado de una forma clsica de hiperplasia
suprarrenal congnita debido al dficit de la enzima 21-hidroxilasa (CYP21A2). La paciente est
preocupada por el riesgo de tener un segundo hijo con la misma patologa. Se desconocen los
antecedentes mdicos de la pareja actual de la paciente. Usted indica la realizacin de un test de
embarazo. a) Mediante que mtodo podra confirmarse el embarazo? Frente a un resultado positivo, Ud.
decide iniciar un tratamiento con dexametasona (corticoide fluorado de larga duracin). b) Desde su
conocimiento sobre el desarrollo y funcin de la glndula suprarrenal en la vida prenatal Cul es a su
criterio el objetivo de dicho tratamiento? Para responder puede apoyarse en el Equema 1
A su vez Ud. solicita estudios para realizar un diagnstico gentico prenatal. Sabiendo que todas las
formas clnicas de la hiperplasia suprarrenal congnita estn asociadas a anomalas en el gen CYP21A2
(localizado en el brazo corto del cromosoma: 6p21.3) y que muchas de ellas son resultado de mutaciones
puntuales o deleciones: c) Cmo estudiara la existencia de dichas mutaciones? Qu muestra utilizara
para realizar dicha/s tcnicas? Mediante qu procedimiento y en qu momento de la gestacin cree Ud.
recomendable obtener dicha muestra?
d) Adems se solicita un diagnstico gentico del sexo: Que metodologas podran ser utilizadas para tal
fin?
e) Sabiendo adems que la hiperplasia suprarrenal congnita es una enfermedad de herencia autosmica
recesiva, como cree que proceder el mdico tratante cuando reciba los resultados de los estudios
genticos? El tratamiento continuar o ser interrumpido?. Discuta las siguientes opciones:
a- Varn XY/ ausencia de mutaciones en CYP21A2
b- Varn XY/ presencia de mutaciones en CYP21A2
c- Mujer XX/ausencia de mutaciones en CYP21A2
d- Mujer XX/ portador mutacin en CYP21A2 en heterocigosis
e- Mujer XX/ portador mutacin en CYP21A2 en homocigosis
Esquema 1
10) Un nio recin nacido presenta un severo desequilibrio hidroelectroltico. Un anlisis de sangre
muestra que dicho paciente presenta un alto porcentaje de eritrocitos de origen heptico.
a) Usted cree que ello es posible? Justifique su respuesta.
b) Qu otras alteraciones puede presentar este paciente?

Guia de Trabajos Practicos de Embriología 2017

Uploaded by

Document Information

Original Description:

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Guia de Trabajos Practicos de Embriología 2017

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

II UA, Dpto.

TRABAJOS PRCTICOS de EMBRIOLOGA

CMO REALIZAR DESCRIPCIONES?

TRABAJO PRCTICO N 1 de EMBRIOLOGA

1) (Ejercicio de expresin de conocimientos)

2) Preparacin para el embarazo: Anatoma del aparato reproductor masculino y femenino

3) Control hormonal del ciclo reproductor femenino. (Ejercicio de descripcin)

4) (Ejercicio de expresin de conocimientos)

5) Gametognesis (Ejercicio de razonamiento)

Pico de LH (determinado en la sangre de la mujer)

8) Indique las consecuencias de la fecundacin (Ejercicio de expresin de conocimientos)

9) Etapas del desarrollo prenatal (Ejercicio de razonamiento)

TRABAJO PRCTICO N 2 de EMBRIOLOGA

1) Segmentacin o clivaje de la clula huevo (Ejercicios de expresin de conocimientos, de descripcin

2) Implantacin embrionaria (Ejercicios de expresin de conocimiento y de descripcin)

3) Embrin bilaminar (Ejercicio de comparacin y de expresin de conocimientos)

TRABAJO PRCTICO N 3 de EMBRIOLOGA

Placenta y anexos. Histofisiologa placentaria. Embarazos mltiples

1) (Ejercicio de razonamiento aplicando los conocimientos del funcionamiento normal de la placenta)

% en sangre materna % en placenta % en sangre fetal

b. (Ejercicio de expresin de conocimientos)

3) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin de procesos intracelulares)

4) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin basado en la comprensin de los

5) (Ejercicio de expresin de conocimientos)

6) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin basado en la comprensin de los

7) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin basado en la comprensin de los

8) (Ejercicio de expresin de conocimientos basado en la integracin de los mismos)

9) (Ejercicio de expresin de conocimientos)

10) (Ejercicio de expresin de conocimientos)

11) (Ejercicio de razonamiento)

TRABAJO PRCTICO N 4 de EMBRIOLOGA

1) Embrin trilaminar (Ejercicios de expresin de conocimientos y razonamiento)

2) Establecimientos de los ejes del embrin (Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento)

Das del desarrollo

Das del ciclo

C Semanas desde ltima

5) (Ejercicio de aplicacin de conocimientos)

6) CASOS ORIENTADOS CLNICAMENTE

7) Sistema Circulatorio (Ejercicio de descripcin)

TRABAJO PRCTICO N 5 de EMBRIOLOGA

1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin)

2) (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos)

4) Describa cmo se forma el esbozo de la hipfisis.

5) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos y de descripcin de procesos embriolgicos

6) (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos

Cara dorsal de la faringe

Cara ventral de la faringe Cara dorsal de la faringe

7) Ejercicios de expresin de conocimientos y de comparacin) Nutricin del embrin (

8) Desarrollo del embrin de 4ta y 5ta semana (Ejercicio de expresin de conocimientos y de

4ta semana 5ta semana

Tubo neural (vesculas que lo

Glndulas anexas del sistema

9) Desarrollo de los miembros superiores e inferiores

d. En un congreso mdico usted observa la siguiente foto:

TRABAJO PRCTICO N 6 de EMBRIOLOGA

4) Malformaciones congnitas del sistema cardiovascular (Ejercicio de razonamiento)

c) Un recin nacido tiene un soplo en la auscultacin cardaca debido a la existencia de un estrechamiento

f) Un recin nacido presenta pulgares trifalngicos y comunicacin interauricular (sndrome de Holt-

TRABAJO PRCTICO N 7 de EMBRIOLOGA

3) (Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento)

4) (Ejercicio para comprender el o los posibles mecanismos involucrados en el desarrollo embriolgico)

5) (Ejercicio para comprender el o los posibles mecanismos involucrados en el desarrollo embriolgico.

6) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos y de descripcin de procesos embriolgicos