UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA

PROGRAMA MEDICINA
EMBRIOLOGIA
FICHA DE LECTURA 2

Nombres y Apellidos completos del Estudiante:

Johan Sebastin Vega Gonzlez.

ID del Alumno:
519642

Texto de referencia:
Embriologa Mdica de Langman.

Captulo 2:
Gametognesis: conversin de las clulas germinales en gametos masculinos y
femeninos
 Tabla de Contenido (Subtemas-ideas principales)

1. Clulas germinales primordiales

2. Teora cromosmica de la herencia
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.4 Cuerpos Polares
2.5 Defectos congnitos y abortos espontneos: factores cromosmicos y
genticos.
2.5.1 Anomalas numricas
2.5.1.1 Trisoma 21 (sndrome de Down)
2.5.1.2 Trisoma 18
2.5.1.3 Trisoma 13
2.5.1.4 Sndrome de Klinefelter
2.5.1.5 Sndrome de Turner
2.5.1.6 Sndrome del Triple X
2.5.2 Anomalas estructurales
2.5.3 Mutaciones de genes
2.5.4 Tcnicas de diagnstico para identificar anomalas genticas
3. Cambios morfolgicos durante la maduracin de los gametos
3.1 Ovognesis
3.1.1 La maduracin de los ovocitos comienza antes del nacimiento
3.1.2 La maduracin de los ovocitos contina en la pubertad
3.2 Espermatognesis
3.2.1 La maduracin de los espermatozoides comienza en la pubertad
3.3 Espermiognesis
 Tabla de Contenido (Palabras Desconocidas)

1. Clulas germinales primordiales

2. Teora cromosmica de la herencia
2.1 Mitosis
2.2 Meiosis
2.3 Entrecruzamiento
2.4 Cuerpos Polares
2.5 Defectos congnitos y abortos espontneos: factores cromosmicos y
genticos.
2.5.1 Anomalas numricas
2.5.1.1 Trisoma 21 (sndrome de Down)
2.5.1.2 Trisoma 18
2.5.1.3 Trisoma 13
2.5.1.4 Sndrome de Klinefelter
2.5.1.5 Sndrome de Turner
2.5.1.6 Sndrome del Triple X
2.5.2 Anomalas estructurales
2.5.3 Mutaciones de genes
2.5.4 Tcnicas de diagnstico para identificar anomalas genticas
3. Cambios morfolgicos durante la maduracin de los gametos
3.1 Ovognesis
3.1.1 La maduracin de los ovocitos comienza antes del nacimiento
3.1.2 La maduracin de los ovocitos contina en la pubertad
3.2 Espermatognesis
3.2.1 La maduracin de los espermatozoides comienza en la pubertad
3.3 Espermiognesis
Captulo 2: Resumen por Subtemas
1. Clulas Germinales Primordiales
Los gametos provienen de las clulas germinales primordiales formadas en un principio
en el epiblasto (segunda semana del desarrollo), desplazndose luego hacia la pared del
saco vitelino y por ultimo desplazndose hacia las gnadas (quinta semana)
reproducindose por mitosis. La gametognesis es el proceso durante el cual las clulas
se reproducen por meiosis para reducir el nmero de cromosomas a la mitad y completar
su maduracin.

2. Teora Cromosmica de la Herencia

Los genes son aquellos que proporcionan las caractersticas de los individuos, ubicados
en los pares de cromosomas homlogos, en cada par de cromosomas un cromosoma
pertenece al gameto de la madre y otro al del padre, (46 cromosomas en total. 23 pares
son cromosomas homlogos, 22 pares son de carcter autosomatico y un par de carcter
sexual). Cromosomas XX son de carcter femenino y XY de carcter masculino.

2.1 Mitosis
El mitosis consta de 5 procesos fundamentales: la profase (los cromosomas empiezan a
contraerse, enrollarse y condensarse) la prometafase (es posible observar los pares de
cromtidas hermanas unidas por el centrmero) la metafase (los cromosomas empiezan a
alinearse a la zona ecuatorial de la clula) la anafase (el centriolo que mantena unidas
las cromtides se separa y cada cromosoma se dirige a los polos opuestos del huso), y la
telofase (se forma la membrana nuclear y se descondensan los cromosomas). Este
proceso da como lugar dos clulas hijas totalmente iguales con igual nmero de
cromosomas.

2.2 Meiosis
Se da a lugar en las clulas germinales para generar los gametos sexuales masculino y
femenino. Durante la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, meiosis I y
meiosis II, el cual busca reducir el nmero de cromosomas a la mitad. Al inicio se duplica
el ADN celular, pero a diferencia de la mitosis los cromosomas homlogos se entrecruzan,
proceso conocido como sinapsis. Luego los cromosomas homlogos se separan dando
lugar a dos clulas hijas. En la meiosis dos se separan las cromatidas hermanas dando
lugar a 4 clulas hijas haploides (23 cromosomas)

2.3 Entrecruzamiento
El entrecruzamiento es un proceso que consiste en el intercambio de segmentos de las
cromtides entre cromosomas homlogos apareados. Por lo tanto se puede concluir que
el resultado de las divisiones meioticas es la variabilidad gentica y adems un nmero
haploide de cromosomas, para que en la fecundacin se pueda completar el nmero
completo (diploide) de cromosomas.
 2.4 cuerpos polares
Los cuatro ovocitos hijos que resultaron del proceso de ovognesis (meiosis) tendrn 22
cromosomas ms un cromosoma X (gnero). Solo una de ellas podr madurar
correctamente debido a que las otras no tienen un citoplasma bien definido (Cuerpos
polares), mientras que en la espermatognesis, las 4 clulas hijas tendrn 22
cromosomas, 2 de ellas tendr un cromosoma X, y las otras dos tendrn un cromosoma Y
(por lo tanto define el gnero).

2.5 Defectos congnitos y abortos espontneos: factores

cromosmicos y genticos
Pueden ser numricas o estructurales, estas anomalas son responsables del 50% de
abortos espontneos en el mundo por ser un defecto de carcter cromosmico o gnico,
perjudicando al correcto desarrollo del ser naciente.

2.5.1 Anomalas numricas

Consisten en la alteracin del nmero o cantidad normal de cromosomas de una persona.
Las clulas somticas humanas tienen un nmero exacto de 46 cromosomas (2n) y en los
gametos sexuales 23 cromosomas (n), sin embargo en algunos sndromes, la aneuploida
(no es mltiplo exacto de n) puede afectar a la divisin tanto mittica como meitica (la no
disyuncin/separacin de los cromosomas en la meiosis I o II o mitosis) durante el
desarrollo. Dando lugar a personas con 47 cromosomas (trisoma), o un cromosoma
menos 45 (Monosoma). Puede ocurrir en la divisin mittica dando lugar a clulas
normales como anormales (Mosaicismo). Tambin se pueden dar roturas en ciertos
cromosomas unindose a otro, se denominan traslocaciones. Estas pueden ser
balanceadas como no balanceadas (en este ltimo el fenotipo es alterado).

2.5.1.1 Trisoma 21 (Sndrome de Down)

En la mayora de casos este sndrome se debe a la no disyuncin meitica (95%),
tambin por la consecuencia de una traslocacin no balanceada entre el cromosoma 21 y
los cromosomas 13, 14, 15 (4%), y por ultimo tambin se debe al mosaicismo (1%),
producto de la deficiente divisin mittica. Esta enfermedad se manifiesta con distintos
tipos de retardos tanto mentales como fsicos, animalias en la morfologa y el fsico, y una
incidencia ms alta de contraer una enfermedad.

2.5.1.2 Trisoma 18
Las caractersticas de los pacientes con trisoma 18 abarcan los defectos cardiacos
congnitos, retardo mental, orejas de implantacin baja, problemas renales, micrognatia,
malformaciones etc. Por lo general mueren a las 10 semanas de gestacin (85%), y los
recin nacidos a los 2 meses de edad.

2.5.1.3 Trisoma 13
Las principales caractersticas que presentan son las anomalas estructurales, retardo
mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos, sordera etc. El 90% de los nios muere en
los primeros meses despus del nacimiento.

2.5.1.4 Sndrome de Klinefelter

Se presenta en varones, se debe a la aparicin de un cromosoma ms en lo que respecta
el gnero sexual (XXY), que incluso en algunos casos puede presentar 2 cromosomas de
ms (XXXY). Las manifestaciones clnicas abarcan la esterilidad, atrofia testicular y la
ginecomastia. El retardo mental no forma parte del sndrome, sin embargo cuanto mayor
sea el nmero de cromosomas X es ms posible que se produzca un retardo mental.

2.5.1.5 Sndrome de Turner

Es una monosomia del cromosoma X a causa de la no disyuncin en la meiosis (sobre
todo en el gameto masculino), o en la mitosis (mosaicismo). Por lo general est asociado
con la vida, las manifestaciones clnicas que abarca este sndrome es la falta de ovarios,
baja estatura, deformidades esquelticas, trax ancho con los pezones muy separados,
entre otras.

2.5.1.6 Sndrome del Triple X

Las manifestaciones clnicas son: infantilismo, menstruaciones escasas, cierto
grado de retardo mental. Se presentan dos cuerpos cromatinicos sexuales en las
clulas.

2.5.2 Anomalas Estructurales

Se deben principalmente a las rupturas o fragmentaciones de segmentos de uno o ms
cromosomas, causadas generalmente por factores externos, virus, radiaciones y
medicamentos. El dao depende de la ruptura y localizacin de los fragmentos, en
algunas ocasiones el segmento roto se pierde parcialmente o totalmente generando
diversos sndromes. Por otro lado, se consideran microdeleciones, a la delesion que solo
abarcan genes contiguos. Existen tambin los Sitios frgiles, los cuales son ms
propensos a este tipo de rupturas en los cromosomas.

2.5.3 Mutaciones de genes

Las mutaciones genticas son malformaciones congnitas heredables que afectan la
funcionalidad o estructura de los genes. Los genes por lo general se encuentran en pares
o alelos, uno proveniente de la madre y otro del padre, por lo que se pueden clasificar de
tipo dominante (cuando existe un alelo normal y uno anormal, pero a pesar de esto se
produce una anomala), o de carcter recesivo (cuando ambos alelos son anormales). Se
ha demostrado que estas mutaciones son responsables de diversas anomalas
congnitas o enfermedades en la infancia

2.5.4 Tcnicas de diagnstico para identificar anomalas

genticas
Existen varias tcnicas de diagnstico que determinan anomalas genticas; Por ejemplo
encontramos los anlisis citogenticos (requiere clulas en divisin que posteriormente se
detienen en la metafase y se colorean con un qumico llamado Giemsa para revelar
patrones de bandas oscuras y claras), la tcnica de bandeado en metafase de alta
resolucin, y las nuevas tcnicas moleculares como la hibridacin in situ por
fluorescencia, que emplea sondas de ADN especficas para identificar ploidias; el pintado
cromosmico, tcnica que permite identificar traslocaciones y reorganizaciones entre
cromosomas y el anlisis espectral de los cariotipos.

3. Cambios Morfolgicos durante la maduracin de los

gametos
3.1 Ovognesis
3.1.1 La maduracin de los ovocitos comienza antes del
nacimiento.
Los ovogonios cuando han alcanzado la gnada en los primeros estadios del desarrollo,
empiezan a dividirse inicialmente por mitosis para aumentar su nmero inicial, algunos
detienen su divisin celular en profase para dar lugar a la meiosis y formar los ovocitos
primarios. Cuando alcanzan el nmero estimado de 7000000 empieza la muerte celular, y
muchos ovogonios y ovocitos mueren salvo unos cuantos ovocitos que a futuro darn
lugar a nuevas clulas por medio de la meiosis.

3.1.2 La maduracin de los ovocitos contina en la pubertad

Al momento del nacimiento, los ovocitos primarios han iniciado la meiosis por medio de la
profase I de divisin celular, pero en este caso la meiosis se detiene y entran a un periodo
de diploteno en el cual los ovocitos se mantienen detenidos en profase 1 hasta llegar a la
pubertad. En la pubertad los folculos primordiales comienzan a madurar atravesando 3
estadios del desarrollo: el primario o prenatal, el secundario o antral y el preovulatorio.

3.2 Espermatognesis
3.2.1 La maduracin de los espermatozoides comienza en la
pubertad
Es el proceso mediante el cual a partir de espermatogonios iniciales dan lugar a los
espermatozoides, que se forman en las clulas germinales ubicadas en las gnadas
sexuales masculinas, en la pubertad formando a los tbulos seminferos.

3.3 Espermiogenesis
Es la serie de procesos y cambios que realizan las espermtides para convertirse en
espermatozoides. El primer cambio que se realiza es la formacin del acrosoma, el cual le
facilitara la entrada al ovocito, seguido de la condensacin del ncleo, la formacin del
cuello, la pieza intermedia, la cola y la eliminacin de la mayor parte del citoplasma
celular. El tiempo estimado de maduracin del espermatozoide es de 74 das. Luego los
espermatozoides maduros se desplazan hacia los tbulos seminferos donde se los lleva
hacia el epiddimo, otorgando su completa movilidad.

Palabras Desconocidas Por Subtemas:

1. Clulas Germinales Primordiales
Saco Vitelino: Se forma durante el desarrollo temprano del embrin, es una
estructura que se encarga de producir, transportar nutrientes, y oxigeno hacia el
embrin.

Gnadas: Son glndulas que se encargan principalmente de producir gametos

masculinos (testculos) y gametos femeninos (ovarios), y de secretar diversas
hormonas sexuales.
 Epiblasto: Es una capa de clulas embrionarias que se forman durante la
gastrulacin del desarrollo embrionario. Da origen al ectodermo y el mesodermo

2. Teora Cromosmica de
la Herencia
Clulas Somticas: Son aquellas clulas que forman tejidos y rganos del
cualquier ser pluricelular.

Autosomas: No pertenecen a los cromosomas sexuales, es decir en el caso del

humano los humanos tenemos 22 pares de cromosomas de este tipo.

2.1 Mitosis
 Difuso: Que no se puede observar de manera clara y precisa.

Condensarse: Hacer ms densa una sustancia, en este caso los cromosomas

2.2 Meiosis
Cromosomas Homlogos: Son aquellos cromosomas que se derivan del padre y
de la madre que codifican los mismos genes, sin embargo pueden tener distintos
alelos.

2.3 Entrecruzamiento
Transitoriamente: Se refiere a que el proceso es temporal o pasajero.
 2.4 Cuerpos Polares
Las palabras son conocidas, se comprendi en su totalidad el subtema

2.5 Defectos congnitos y abortos espontneos: factores

cromosmicos y genticos
Espontneo: Que ocurre de manera repentina, rpida o imprevista.

2.5.1 Anomalas numricas

Fenotipo: Son aquellas caractersticas visibles que se derivan del genotipo de un
ser vivo.

2.5.1.1 Trisoma 21 (Sndrome de Down)

Hendidura palpebral oblicua: Es una hendidura anormal que existe entre los
prpados que da la forma caracterstica al ojo.
 Hipotona: corresponde a la baja tonicidad de un rgano o msculo.

2.5.1.2 Trisoma 18
Congnito: Se refiere a que nace con la persona desde el nacimiento, es natural.

Micrognatia: Describe una

malformacin de la mandbula inferior muy pequea.
 Sindactilia: Es una anomala congnita gentica que se manifiesta por medio de
la unin de los dedos de forma completa o parcial.

2.5.1.3 Trisoma 13
Holopronsencefalia: Son el conjunto de malformaciones faciales y craneales
debida a una anomala en el desarrollo.

Labio leporino: es el labio superior que se encuentra partido por una

malformacin del paladar.
 2.5.1.4 Sndrome de Klinefelter
Ginecomastia: es la hipertrofia de los pezones en el hombre. Es el excesivo
desarrollo de las glndulas mamarias en el hombre.

2.5.1.5 Sndrome de Turner

Cariotipo: el cariotipo es un determinado patrn que adoptan los cromosomas
expresado a travs de un cdigo
 Linfedema: Es un tipo de inflamacin en el cual la linfa se acumula en el tejido
blando del cuerpo

2.5.1.6 Sndrome del Triple X

Las palabras son conocidas, se comprendi en su totalidad el subtema

2.5.2 Anomalas estructurales

Delecin: Corresponde a una anomala estructural debido a la prdida de
fragmentos o segmentos de los cromosomas.

Lisencefalia: Se lo denomina como cerebro liso, es una malformacin en el cual

los surcos cerebrales no se desarrollan con completa normalidad.
 2.5.3 Mutaciones de genes
Gradaciones: Es una sucesin ordenada gradualmente.

2.5.4 Tcnicas de diagnstico para identificar anomalas

genticas
Ploidas: Se refiere al conjunto o juego de cromosomas completo de una celula.

Sondas: Si nos referimos a la hibridacin in situ por fluorescencia, las sondas

corresponden a un fragmento de DNA de longitud variable para obtener
secuencias de nucletidos.

Fluorescencia: Por medio de la luz se puede ampliar la longitud de onda, de esta

manera algunas sustancias tienen esta capacidad de fluorescencia
 3. Cambios morfolgicos durante la maduracin de los
gametos
3.1 Ovognesis
Atrsico: Se refiere a un mecanismo de autodestruccin espontanea de un
ovocito, hecho que puede ser comparado con el suicidio