Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC)

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Cuerpo Calloso: estructura de fibras nerviosas

comisurales que conecta los hemisferios
cerebrales izquierdo y derecho, comunicando para
coordinar las funciones cerebrales. Se sita en lo
profundo de la cisura interhemisferica.

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Defecto congnito presente al nacimiento, caracterizado por ausencia total o parcial del Cuerpo
Calloso, por alteraciones en el desarrollo. Puede existir:
-ACC total: no existe CC.
-ACC parcial: existe solo una parte del CC, ya que comenz a desarrollarse pero dej de crecer,
probablemente por obstculos que bloquean su crecimiento.
-Hipoplasia del CC: nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En RM: se obs CC
muy delgado.
-Disgenesias del CC: cualquiera de las condiciones antes expuestas.
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http://scielo.isciii.es/img/revistas/aseo/v82n5/f12-01.jpg
Puede presentarse como un defecto aislado o combinada con otras anomalas cerebrales, entre las
que pueden estar:
-malformacin de Arnold-Chiari (defectos en la estructura del cerebelo, donde tejido cerebral se
extiende hacia el canal espinal)
-sndrome de Dandy-Walker (malformacin congnita del cerebro que afecta al cerebelo y las
cavidades o espacios rellenos de lquido (4to ventrculo))
-sndrome de Andermann (dao en los nervios sensoriales y motores. Es comn que tambin
exista agenesia o malformacin del cuerpo calloso)
-esquizencefalia (surcos o hendiduras anormales en el cerebro. Retraso en el desarrollo)
-holoprosencefalia (malformaciones en crneo y cara debido a anormalidades en el desarrollo del
cerebro por falta de divisin del prosencfalo en lbulos en el embrin).
La ACC tambin puede asociarse con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos
de la lnea media facial. Los efectos pueden ser leves a graves, dependiendo de las anomalas
cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades
que requieren relacionar los patrones visuales o, en el caso de los nios con malformaciones ms
graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.
En nias, existe una enfermedad especfica del sexo (se cree que afecta al cromosoma X) llamada
Sndrome de Aicardi que causa retraso mental grave, convulsiones, anomalas en las vrtebras y
lesiones de la retina.
El Sndrome de Aicardi se caracteriza por estar asociada a anomalas oftalmolgicas,
la ms especfica es la coriorretinopata lacunar, lagunas redondeadas de atrofia
coriorretiniana. Menos frecuentes pueden encontrarse estrabismo asociado,
microftalma, hipoplasia del nervio ptico (menor nmero de clulas), desarrollo
anormal de la fvea, anomalas de los vasos retinianos, desprendimiento de retina,
cataratas, membranas pupilares persistentes (permanecen ramas no vasculares
como restos de la membrana pupilar de tejido mesodrmico) e hipertelorismo ocular
(aumento de la distancia que separa dos rganos gemelos, hipertelorismo ocular
cuando la distancia entre los dos ojos es mayor de lo normal).
Puede presentarse coloboma del nervio ptico (falta parcial del tejido normal del
Nervio ptico en el momento del nacimiento, es ahuecado, causando una reduccin
de la visin. Cierre incompleto de la papila). Se puede deber a agresiones externas
durante el desarrollo fetal o a una mutacin gentica. El surco del nervio ptico no se
sella correctamente. Se presenta un disco agrandado y demarcado con una
excavacin blanquecina con forma de pelota.
http://pediatricneuro.com/alfonso/img0028bl.jpg, coriorretinopata lacunar

http://www.oftalmo.com/seo/archivos/maquetas/8/406A046F-CFEE-FFC8-1B9D-00003A6DCF78/f12-06.jpg
http://gsdl.bvs.sld.cu/greenstone/collect/oftalmol/index/assoc/HASH011e.dir/fig06a20.png coloboma de NO

Causas

Mayormente desconocida, mltiples factores. Puede ocurrir de manera aislada (49% de casos) o
combinada con otras anomalas del cerebro. Ocurren entre las 5 16 emanas de gestacin.
Pueden afectar factores como:

-Falta de vitaminas
-Exposicin a radiaciones
-Tabaquismo
-Diabetes materna
- Puede estar asociada a otras anomalas, entre las cuales figuran: quistes interhemisfricos,
trastornos en la migracin neuronal y un sndrome raro como el de Aicardi, que incluye espasmos
en flexin, agenesia del cuerpo calloso, as como anomalas coriorretinianas.
-Infecciones prenatales como algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento
crtico del desarrollo del cuerpo calloso del embrin (Ej: rubola)
-Anormalidades cromosmicas o genticas (Ej: trisoma del cromosoma 18 , la trisoma del
cromosoma 8, Sndromes asociados ya nombrados como: sndromes de Andermann y de Aicardi,
la malformacin de Arnold-Chiari, el sndrome de Dandy-Walker, la esquizencefalia , y la
holoprosencefalia)
-Condiciones metablicas txicas (Ej: sndrome de alcoholismo fetal)
-Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso consecuencia de otro evento neurolgico (Ej: quistes).

Tratamiento

No existe tratamiento especfico para ACC, pero se realiza el manejo de los sntomas segn se
presenten. Los pacientes deben ser acompaados por un pediatra general, un neurlogo pediatra
y terapeutas fsicos. Tambin se puede necesitar la intervecin de psiclogos de comportamiento,
genetistas, neuropsiclogos, terapeutas ocupacionales, oftalmlogos, educadores especiales, y
logopedas (tratamiento de problemas que se presentan en la comunicacin, el lenguaje, el habla,
la voz y la deglucin). Se debe focalizar intervencin en el entrenamiento de habilidades sociales y
de desarrollo motriz general, trabajando en ambientes estructurados, mediante estimulacin
regulada y continua en todas las reas del desarrollo.

En aprox. 80% de los casos, si no hay otras malformaciones asociadas, los afectados no tienen
ninguna seal o sntoma y poseen una capacidad intelectual normal. En algunos afectados se
pueden presentar dficit de atencin y dificultad de aprendizaje leve en la edad escolar. Menos de
8% pueden tener convulsiones que pueden controlarse en la mayora de los casos con
medicamentos.

Sntomas

Todos los casos son diferentes, pero en comn puede existir:

-Retardo en el desarrollo motor, del lenguaje o cognitivo.
-Menor coordinacin motora
-Mayor sensibilidad a estmulos tctiles (como la textura de la comida)
-Alta tolerancia al dolor
-Dificultad para desarrollar ms de una tarea a la vez (como el uso del lenguaje en situaciones
sociales, el razonamiento complejo, la creatividad o la resolucin de problemas)
-Complicacin en las interacciones sociales por falta de consciencia de los pensamientos y
sentimientos de las dems personas, incomprensin de expresiones faciales o los tonos de voz,
menor expresin de estados de nimo y dificultades para imaginar las consecuencias potenciales
del comportamiento
-Poca comprensin de la propia conducta, los problemas sociales y los retos cognitivos. Las
dificultades cognitivas y sociales se evidencian ms con la edad.

Pronstico

Depende del grado de las malformaciones asociadas. No causa la muerte en la mayora de los
casos. Puede existir incapacidad intelectual, pero esta no empeora. Otros pueden tener
inteligencia promedio y llevan una vida normal (**pruebas neuropsicolgicas revelan diferencias
sutiles en la funcin cortical superior comparado con otros nios de la misma edad y educacin
que no tienen ACC). Pueden existir convulsiones, pero son de fcil control en la mayora de los
casos. Pueden existir problemas en el comportamiento de manera frecuentes.
Si la ACC es aislada y detectada prenatalmente el pronstico es excelente, teniendo en
aproximadamente 85% de los casos vidas normales. Algunas seales neurolgicas pueden ser muy
sutiles o ms tardamente.
Se cree que el cuerpo calloso es importante para aprendizaje motor fino, y la coordinacin usando
ambas manos al mismo tiempo. La posibilidad de que surjan dificultades en el aprendizaje siempre
est presente, por lo que se recomienda evaluacin detallada y terapia precoz.
El resultado es menos favorable en los nios con agenesia de cuerpo calloso con otras
malformaciones cerebrales asociadas. En algunos estudios se observa una posible relacin con
comportamiento autista en algunos afectados con ACC pero no est comprobado.

Bibliografa

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000800013
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11869/agenesia-del-cuerpo-calloso

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912007000500012

http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S0034-85972016000100008&script=sci_arttext