Osteogenesis Imperfecta

Las osteognesis imperfectas (OI) son un grupo de patologas del tejido conectivo, que se
caracterizan por tener una fragilidad sea y por la facilidad en fracturase. Se dividen en los
tipos: I, II, III, IV, V y VI. El tipo I y IV se subdividen en: I A y IV A, sin dentina
opalescente y I B y IV B, con dentina opalescente.

Las caractersticas de esa patologa son: esclerticas azules, dientes opalescentes,

hipoacusia, deformidad y fragilidad sea, hper extensibilidad articular, retraso del
desarrollo motor y talla baja.

El diagnstico es por radiografas durante el desarrollo fetal, por biologa molecular,

historia familiar y biologa molecular. El tratamiento consiste en mejorar la calidad de vida
del paciente con rehabilitacin fsica, social, psicolgica y farmacolgica. (Herreros MB,
Franco R, Ascurra M. Las Osteogenesis imperfectas: revisin del tema. Pediatr. (Asuncin) [Internet].
2008 [cited 2017 May 15] ; 35( 1 ): 33-37. Available from:
http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032008000100007&lng=en)
Preguntas

1- Qu es la osteogenesis imperfecta?

Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que se caracteriza por una fragilidad
sea con elevado riesgo de fractura ante traumatismos mnimos, tiene defectos primarios en
la matriz protenica del hueso y otros tejidos. (Dur Pujol J. Medicina interna. 18th ed. Barcelona:
Elsevier; 2016. p. 992-993.) y (Pyeritz R. Cecil y Goldman tratado de medicina interna. 24th ed. Barcelona
[etc.]: Elsevier; 2013. p. 1669-1670.)

2- Describa las caractersticas de la osteogenesis imperfecta

La caracterstica central de la osteognesis imperfecta (OI) es la disminucin intensa de la

masa sea, que hace al hueso quebradizo. A menudo se acompaa de esclerticas azules,
anormalidades dentales (dentinognesis imperfecta), prdida auditiva progresiva as como
antecedente familiar positivo. (Prockop D, Bateman J. Harrison principios de medicina interna. 18th ed.
Mexico D.F. (Mexico): McGraw-Hill; 2012. p. 3207-3209.)

3- Explique los efectos esquelticos ocurridos en cada uno de los tipos de osteogenesis
imperfecta.

Tipo I: la fragilidad de los huesos puede ser tan intensa que limite la actividad fsica o tan
leve que las personas no limiten su actividad. Las radiografas del crneo de los pacientes
con formas leves pueden mostrar un aspecto moteado por la existencia de pequeos islotes
de osificacin irregular. (Prockop D, Bateman J. Harrison principios de medicina interna. 18th ed.
Mexico D.F. (Mexico): McGraw-Hill; 2012. p. 3207-3209.)

Tipo II: Se observa osificacin incompleta de muchos huesos. Tambin se pueden

identificar fracturas costales o costillas arrosariadas y huesos largos aplastados (accordina
femora). Por razones que se ignoran, los huesos largos pueden ser demasiado gruesos o
demasiado delgados. (Prockop D, Bateman J. Harrison principios de medicina interna. 18th ed. Mexico
D.F. (Mexico): McGraw-Hill; 2012. p. 3207-3209.)

Tipo III y IV: Las fracturas mltiples secundarias a fuerzas fsicas menores pueden dar
lugar a deformidades graves. El aspecto radiogrfico en rosetas de maz de los depsitos
de mineral en los extremos de los huesos largos es un signo de mal pronstico. (Prockop D,
Bateman J. Harrison principios de medicina interna. 18th ed. Mexico D.F. (Mexico): McGraw-Hill; 2012. p.
3207-3209.)

Tipo V: Se reconoce por la presencia de luxacin de la cabeza radial y formacin de un

callo hiperplsico. (Prockop D, Bateman J. Harrison principios de medicina interna. 18th ed. Mexico D.F.
(Mexico): McGraw-Hill; 2012. p. 3207-3209.)

Tipo VI: tienen laxitud articular y suelen ser bajos a causa del acortamiento de las
extremidades inferiores, originado por las fracturas; la imagen del fmur en cayado de
pastor, las costillas arrosariadas y la imagen en palomitas de maz a nivel metafisario.
(Dur Pujol J. Medicina interna. 18th ed. Barcelona: Elsevier; 2016. p. 992-993.)