LMD1 ESCUELA DE MEDICINA UVM

HIPERAMONEMIA

Resumen
Este caso trata de un neonato que presenta problemas en su metabolismo y se le diagnostica que tiene
Hiperamonemia hereditaria, enfermedad que se debe a la falta o fallo de una enzima en el ciclo de la
urea. Este tipo de enfermedades son muy raras ya que son por problemas genticos y solo pueden
tratarse o controlarse ya que este tipo de enfermedades an no se le encuentra la cura y tiene gran
valor significativo para los mdicos porque ya la nueva era de la medicina es acerca del ADN y este
desorden es directamente relacionado con mutaciones de ciertos genes. A mi criterio este tipo de
enfermedad sobresaldr en unos cuando anos cuando esta nueva era de medicina llegue a su mximo
esplendor.

Introduccin
El hombre excreta el exceso de nitrgeno resultante de la degradacin metablica de los Aminocidos y
otros compuestos nitrogenados mediante el ciclo de la urea. Este ciclo es una va metablica de cinco
pasos, la cual resulta en la conversin de dos molculas de amonio y una de bicarbonato en urea.
Mediante el ciclo de la urea se realiza adems la biosntesis y degradacin de arginina, el cual es un
aminocido semi-esencial que modula el desarrollo de la enfermedad cardiovascular ateroesclertica,
mejora la funcin inmune de los pacientes sanos o enfermos, estimula la curacin de heridas y modula
la carcinognesis y el crecimiento tumoral.

La urea como producto final se sintetiza en el hgado, luego se secreta a la sangre y finalmente es
captada por los riones para excretarla en la orina.

En este caso nuestro paciente presenta los sntomas de Hiperamonemia neonatal, un error congnito
que a lo largo del tiempo las alteraciones afectan el comportamiento, personalidad, inteligencia,
neuromotricidad y nivel de conciencia.

Se estima en 1 por cada 800 - 5000 recin nacidos (segn el grupo tnico estudiado) y cerca del 50% de
ellos desarrollan la enfermedad durante el perodo neonatal.

En este perodo, la aparicin de la sintomatologa puede ser muy aguda ocasionando a veces una
emergencia clnica. Estas enfermedades son de compromiso multisistmico pero el sistema nervioso
central es el ms afectado (34%). Muchas veces son RN producto de embarazo y parto normal y sin
sntomas los primeros das. Algunas veces tienen antecedentes prenatales como alteracin de la
motilidad fetal, o alteraciones del registro cardiofetal, pudiendo nacer deprimidos o con alteraciones del
tono o presentar convulsiones precoces.

CASO CLINICO HIPERAMONEMIA

LMD1 ESCUELA DE MEDICINA UVM

Para el diagnstico se requiere que el pediatra-neonatlogo est alerta y familiarizado con los sntomas
de presentacin y en gran medida del apoyo de exmenes de laboratorio. La importancia de su manejo
precoz radica en la posibilidad de prevenir graves secuelas mentales y fsicas y en muchos casos la
muerte.

Como mencionbamos antes, enfermedades como estas no son muy comunes y difcilmente tratadas ya
que lleva su origen a problemas hereditarios de los cuales apenas se est llevando avance en este de
campo de la medicina y se tiene que llevar un control de este tipo de enfermedades ya que pueden ser
mortales.

Presentacin del caso clnico

Un neonato de 6 meses presenta vmitos de forma ocasional y no
aumenta de peso. Se le ingresa al hospital y se le hacen pruebas de
laboratorio las cuales fueron normales. Una semana despus presenta
somnolencia, su temperatura empieza a elevarse, el pulso se aceleraba y
su hgado aumenta de tamao. Los estudios de electroencefalograma
presento anomalas. No retena la leche que se le suministraba por la sonda y se le administro glucosa
por via intravenosa.

Presentamos mejoras a partir de esto y se le llevo a cabo un anlisis de orina el cual mostro cantidades
anormales de glutamina y uracilo. Se lleg a la conclusin de que haba gran cantidad de amoniaco en la
sangre.

Para el diagnostico en estas enfermedades es importante resaltar que existen diversas EM que no dan
sntomas en el perodo neonatal pero que se pueden detectar en este perodo de la vida, por las
alteraciones bioqumicas que producen, en algunos casos mediante una simple recoleccin de gotas de
sangre en una tarjeta de papel filtro (Programa Nacional de Bsqueda de Fenilquetonuria e
Hipotiroidismo). En la mayora de los casos, sin embargo, su reconocimiento y diagnstico dista mucho
de ser fcil.

Todos los RN con enfermedad progresiva, inexplicable, luego de un embarazo y parto normal, requieren
de un estudio metablico bsico, tan pronto como se establezca la sospecha de EIM.

Ante la sospecha de una EIM la toma de muestras para exmenes debe realizarse idealmente antes de
poner al RN en rgimen cero, ya que al eliminar el sustrato que est provocando la crisis, los exmenes
pueden resultar falsamente normales.

Se recomiendan los siguientes exmenes de urgencia:

Sangre

CASO CLINICO HIPERAMONEMIA

LMD1 ESCUELA DE MEDICINA UVM

En todos los casos en que se encuentra una acidosis metablica con anin gap elevado (>16 mEq/l),
cetosis y pH urinario cido (<5) nos har pensar en una acidemia orgnica; en caso contrario, investigar
una acidosis de origen renal.

Orina

Los olores anormales pueden detectarse directamente en la la orina o en los paales o en un papel filtro
secante impregnados de orina del paciente o al abrir un frasco que se ha cerrado a temperatura
ambiente unos minutos antes. Varias EM presentan olor de orina anormal.

Para el tratamiento En estos casos se requiere supresin absoluta de protenas orales o parenterales,
reintroduciendo stas en 48 a 72 horas (0,25 g/kg a 0,5 g/kg) cuando se haya conseguido estabilizar las
concentraciones de amonio plasmtico por debajo de 100 mmol/L, y valorando la tolerancia de las
mismas con controles diarios de amonemia. Se debe administrar lquidos suficientes para mantener una
correcta situacin hemodinmica, pero teniendo en cuenta la posible existencia de edema cerebral y
aportar caloras necesarias por va parenteral central en forma de solucin glucosada (10-15%) para
limitar el catabolismo endgeno y enteral (polmeros de glucosa) con aporte de 150 a 200 kcal/kg/da (4,
6,21). Para disminuir la absorcin de amonio desde la luz intestinal se utiliza lactulosa por va oral o en
forma de enemas, junto con la administracin de ciertos antibiticos como la neomicina. Segn estudios
realizados La cantidad de protena tolerada puede aumentar cuando se administran productos que
proporcionan vas alternativas para la eliminacin de amonio. La cantidad de protena suministrada
debe ser suficiente para permitir un crecimiento correcto debido a que un aporte proteco bajo conlleva
a la prdida de peso, fallo de medro, hipoalbuminemia, osteopenia, cada del cabello e hiperamonemias
inexplicadas (4, 6, 21- 23, 54, 55). Cuadro 4. Se recomienda un aporte calrico elevado, superior a las
necesidades para la edad (hasta un 20%), para evitar catabolismo excesivo y favorecer anabolismo. Los
hidratos de carbono no deben ser superiores al 60% del total de caloras para evitar
hipertrigliceridemias. Un tratamiento con excesivo aporte de caloras induce a ganancia de peso y/o talla
del percentil 50 (4, 55, 56).

ltimamente se han desarrollado transplantes de hgado ortotpico como una forma de reemplazo
enzimtico es una terapia mdica alternativa para las deficiencias severas del ciclo de la urea,
particularmente en pacientes con deficiencias de CPS y OTC. Muchos reportes apuntan al xito de esta
terapia proporcionando un control metablico y la prevencin de episodios adicionales de
hiperamonemia, preservando la funcin neurolgica. Originalmente el transplante fue evitado entre
nios menores de 12 meses de edad debido al riesgo de muerte y morbilidad. Los avances en las
tcnicas quirrgicas y el manejo de la inmunosupresin nos permiten hoy en da el uso del trasplante en
edades tempranas, con tasas de mortalidad similares a las obtenidas en nios mayores.

Finalmente en nuestro caso le suministramos glucosa y le dimos una dieta regulada para que la
enfermedad no se complique.

CASO CLINICO HIPERAMONEMIA

LMD1 ESCUELA DE MEDICINA UVM

Discusin

Generalmente cuando un paciente de estas caractersticas acude a urgencia y cuando su nacimiento no

fue atendido en nuestro sitio de atencin lo primero que viene a la mente es la infeccin, en un paciente
recin nacido letrgico sin apetito y aunque la hipotona, no es la regla, se piensa de inmediato en
sepsis; ya despus se vienen integrando otros diagnsticos como apnea, cardiopatas, malformaciones
congnitas, sangrados intra- ventriculares, neumonas, sndrome de aspiracin, etc. En nuestro paciente
en particular no hubo datos de infeccin y de hecho lo que llam la atencin a los padres slo fue la
tendencia a la somnolencia. Los casos de errores congnitos del metabolismo son muy raros y en
nuestro medio tal vez subdiagnos-ticados, ya que son un grupo complejo de enfermedades genticas
que se debe sospechar en un paciente previamente sano que presenta en forma aguda mal estado
general, que no tiene datos de infeccin y donde todas las ayudas de gabinete y radiologa dan
resultados normales.

La gran mayora de estos trastornos metablicos hereditarios se heredan por un patrn autosmico
recesivo, por lo que se ha de investigar la historia familiar de las muertes neonatales anteriores, la
consanguinidad, el retraso mental, los trastornos genticos conocidos, los abortos, los partos
prematuros, los trastornos convulsivos, etc. Estos trastornos se pueden manifestar con cuadros agudos
potencialmente fatales en el perodo neonatal. El cuadro clnico de un defecto metablico puede incluir:
vmitos, diarrea, falta de apetito, alteracin del estado de conciencia (tendencia a la somnolencia y
coma), hipertona o hipotona, convulsiones, irritabilidad, hepatomegalia, esplenomegalia, taquipnea,
apnea o insuficiencia respiratoria, acidosis metablica grave, hiperamonemia, hipoglicemia, orina con
olor inusual.

En nuestro caso se deba manejar al paciente con una dieta estricta libre de protenas con suplementos
que sustituyan los pptidos. Debido a la deficiencia de la enzima que cataliza la alaninia y glutamato, por
lo que hay un acumulo de estos junto con el ion amonio.

CASO CLINICO HIPERAMONEMIA

LMD1 ESCUELA DE MEDICINA UVM

Referencia
1. Rogido M. Errores congnitos del metabolismo. En: A Sola, M Rogido, Cuidados especiales del feto y el
recin nacido, Argentina: Cientfica Interamericana; 2001:1601-1612.

2. Shores JC. Gentica. En MA Barone, The Harriet Lane Handbook Johns Hopkins Hospital, Ed. 14,
Espaa : Harcourt Brace de Espaa S.A, 1998: 244-251.

4. Goodman S, Greene C. Metabolic disorders of the newborn. Pediatr Rev. 1994;15:359-365.

Integrantes
Rashid Arjona Bojorquez

Joel Alejandro Mndez Jimnez

CASO CLINICO HIPERAMONEMIA