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SILABO
DE
GENETICA HUMANA
LAMBAYEQUE - PERU
2014
UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
LAMBAYEQUE
II.- SUMILLA.
2.5.- ACTIVIDADES
La asignatura se desarrolla a travs de las siguientes actividades:
. Actividad terica.
. Actividad prctica.
. Seminario.
III.- OBJETIVOS.
3.2.-OBJETIVOS ESPECIFICOS.
Al trmino de la asignatura el alumno tendr los siguientes conocimientos, habilidades, destrezas y
actitudes.
3.2.1.- Comprender estructura y funcin de los genes, organizacin de los cromosomas humanos,
genoma humano y las bases de la variacin gentica.
3.2.2.-Analizar los patrones de herencia (monognica, cromosmica y multifactorial) y las
aplicaciones de ligamiento y mapeo gentico.
3.2.3.- Explicar los efectos de la mutacin en la funcin proteica y en el cncer, as como las bases
para el diagnstico gentico y principios del consejo gentico.
IV.- COMPETENCIAS
4.1.- COMPETENCIAS GENERALES.
- Comprende los mecanismos de transmisin, distribucin y perpetuacin del material
hereditario.
- Evala las caractersticas de las principales enfermedades genticas e infiere la manera de
prevenirlas.
- Desarrolla el trabajo grupal como uno de los instrumentos para alcanzar el conocimiento.
- Desarrolla una actitud de participacin activa, solidaria, humilde, honesta y respetuosa,
dentro de un marco de disciplina y orden.
- Toma conciencia que los conocimientos deben estar orientados a solucionar problemas de
salud a nivel individual y comunitario.
Conceptuales
- Comprende los Principios de Mendel. Explica los patrones de herencia monognica:
autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada a X.
- Identifica las caractersticas ms importantes de las alteraciones cromosmicas ms
frecuentes, cuantitativas y estructurales.
- Reconoce los mtodos para la determinacin del cariotipo y su utilidad en el diagnstico de
las enfermedades cromosmicas.
- Explica las caractersticas genticas de los caracteres cuantitativos y el modelo de poligenes-
ambiente y enfermedades multifactoriales
- Analiza los postulados de la Ley del equilibrio gentico de Hardy-Weinberg y los factores que
alteran el equilibrio.
- Comprende los fundamentos del ligamiento y mapeo gentico.
Procedimentales
- Confecciona cariotipo humano normal y con determinadas alteraciones cromosmicas
numricas y estructurales. Seala su frmula cromosmica y manifestaciones fenotpicas.
- Identifica cromosomas en cariotipos de preparados citolgicos.
- Identifica el corpsculo de Barr o cromatina sexual en clulas nucleadas femeninas.
- Identifica las bases genticas de las enfermedades de los casos clnicos presentados.
Actitudinales
- Demuestra inters en el conocimiento de las categoras de enfermedades genticas.
- Valora su importancia en la prctica mdica.
TERCERA UNIDAD
Conceptuales
- Comprende las bases moleculares, bioqumicas y celulares de las enfermedades genticas.
- Establece los criterios de diagnstico y atencin de las personas y familias que presentan una
enfermedad gentica.
- Analiza un caso de anomala gentica y determina el riesgo de presentacin en los siguientes
hijos de la pareja en estudio.
- Analiza los componentes de un sistema de terapia gnica, los tipos de vectores y su aplicacin
clnica.
- Analiza las alteraciones genticas que originan las neoplasias malignas.
- Formula los principios del consejo gentico.
- Analiza los dilemas ticos en gentica humana.
Procedimentales
- Construye el rbol genealgico de su familia y de los casos presentados. Reconoce el patrn
de trasmisin que muestra la enfermedad en dichas familias.
- Identifica al microscopio los marcadores tumorales en tejido tumoral de mama.
Actitudinales
- Participa activamente en la formulacin de criterios de diagnstico, tratamiento y consejo
gentico.
- Demuestra inters en aplicar los conocimientos en gentica humana en el marco del respeto
por la vida y dignidad humanas.
V.- UNIDADES DE APRENDIZAJE Y PROGRAMACION DE ACTIVIDADES
VI.- METODOLOGIA.
La asignatura se desarrollar a travs de clases tericas que sern complementadas con
prcticas de laboratorio, que incluirn casos clnicos. Adems se realizarn Seminarios que
afianzarn en el alumno el conocimiento, comprensin y aplicacin del contenido de la asignatura.
6.1.- PROCEDIMIENTOS.
6.1.1.- Clase terica. Son las exposiciones de temas segn el programa y calendario de los
contenidos del curso, es ejecutado por un docente.
6.1.2.- Seminario. Es una herramienta de aprendizaje en la que cada alumno investiga un tema en
forma individual y en grupo y lo prepara para su presentacin. El tema es establecido en la
programacin del contenido acadmico. El asesor presenta previamente los objetivos a
desarrollar.
El da de esta actividad el asesor sortea en forma sucesiva el grupo que presenta cada uno
de los objetivos del tema. El docente acta como moderador y se encarga de evaluar a los alumnos
segn hoja de evaluacin (informe escrito y exposicin) y a travs de cuestionario al finalizar el
seminario.
6.1.4.- Informe de Prcticas de laboratorio y Estudio de casos. Las prcticas de laboratorio sern
registrados en un flder o cuaderno de prcticas. Al final de la Unidad, el alumno ingresar a dar
su examen prctico previa presentacin de su flder de registro de todas las actividades realizadas
en la unidad. El alumno que no presenta su informe de prctica, tiene en consecuencia nota de cero
(00.00).
6.1.5.- Discusin de casos. Con una semana de anticipacin se presenta un caso clnico en el que
est implicada una entidad gentica con un nmero determinado de preguntas relacionadas con el
caso, las cuales son desarrolladas por los alumnos en base a una dinmica de grupos. Durante la
presentacin se discuten los puntos planteados. El objetivo es comprender y aplicar la informacin
de las clases tericas y establecer un nexo entre la informacin que se recibe en ciencias bsicas y
la informacin que obtendrn los alumnos en ciencias clnicas. La evaluacin de esta actividad se
limita especficamente al campo de ciencias bsicas. El contenido de la discusin del caso ser
registrado en el flder de prcticas de laboratorio y estudio de casos.
Estas pruebas objetivas de las clases tericas contendrn 40 preguntas de opcin nica, opcin
mltiple, anlisis de correlacin, y cuando lo amerite resolucin de situaciones problemticas para
el nivel de los alumnos.
Para rendir los exmenes escritos es requisito INDISPENSABLE tener un mnimo de 80% de
asistencia a las actividades de cada unidad, planificadas segn el silabo
EVALUACIONES ESCRITAS
La prctica de laboratorio se evaluar a travs de un cuestionario que incluir preguntas
relacionadas con las actividades realizadas a travs de la observacin de lminas de preparados
citolgicos e histolgicos. Este examen puede incluir preguntas tericas de las prcticas y de los
casos clnicos estudiados.
Al finalizar cada seminario se aplicar un cuestionario que incluir preguntas en relacin al
contenido desarrollado durante el mismo.
Si hubiera alguna observacin sobre las preguntas, se absolver previa solicitud escrita alcanzada
por los seores alumnos donde se sustente dicha observacin con la bibliografa respectiva
considerada en el silabo. Si hubiera alguna respuesta que pudiera estar en discusin, ser
considerada como vlida la alternativa que contenga la informacin manifestada en la clase
terica. La escala de calificacin es vigesimal (0 a 20).
La evaluacin del seminario comprende, adems del examen escrito, una evaluacin individual de
cada integrante del grupo expositor, en funcin de la calidad de la presentacin y de las
intervenciones durante esta actividad. Se realizar a travs de una Hoja de evaluacin elaborada
en funcin de una escala valorativa.
La inasistencia injustificada corresponde a la nota de Cero (00,00). La escala de calificacin ser
vigesimal (0 a 20).
Evala la participacin activa del alumno en todas las actividades realizadas durante el curso, en
funcin del inters en el tema, cooperacin con su grupo de trabajo, culminacin de su trabajo de
laboratorio; respeto, puntualidad, disciplina y orden. Se realizar a travs de una Hoja de
evaluacin elaborada en funcin de una escala valorativa.
La evaluacin es sobre la base del sistema vigesimal (0 a 20).
7.5.- NOTA DE UNIDAD, NOTA FINAL, REQUISITOS DE PROMOCION DEL CURSO:
7.5.1.- NOTA DE UNIDAD. La ponderacin de las evaluaciones a que estarn sujetos los
estudiantes en cada unidad son las siguientes:
TOTAL 10
7.5.2.- NOTA FINAL. Se obtendr del promedio simple de las notas de las tres unidades.
CONSULTA OBLIGATORIA.
1. RL. Nussbaum, RR. Maclnnes, HF. Willard. Thompson y Thompson Gentica en medicina
humana. Editorial Saunders, 7 edicin, 2008.
2. Novo Villaverde, Francisco Javier. Gentica Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones
de la Gentica en el campo de la biomedicina. Pearson Educacin, S.A. Madrid. 2007.
CONSULTA COMPLEMENTARIA
3. Mueller R, Young I. Gentica Mdica. 10 edicin. Marba Libros, S.L. Madrid. 2001. 369 pp
4. Solari, A. Gentica Humana Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Mdica
Panamericana. Buenos Aires. 3 edicin 2004, 370 pp.
5. Gentica Mdica. Medicine. Programa de Educacin Mdica Continuada (EMC) en Medicina
Asistencial. Octubre 2002. Volumen 8. Numero 82.
6. Jorde, L. Carey, J. White, R. Gentica Mdica. Ed. Mosby / Doyma Libros S.A. Madrid. 3
edicin 2004, 376 pp.
7. Carlson, B. Embriologa Humana y Biologa del desarrollo. 3 edicin. Harcourt. Madrid.
2005. 496 pp.
8. Jones E, Morris A. Clula y Gentica. Harcourt Brace de Espaa, S.A. Madrid.3 edicin,
2005. 550 pp.
9. Lewin, B. Lewins GENES VII. Marban Libros S.L. Madrid. 2001. 990 pp.
XI.- LINKOGRAFIA:
1.- The Cell: A Molecular Approach, Fourth Edition by Geoffrey M. Cooper and Robert E.
Hausman. http://www.sinauer.com/cooper/4e/index.html
9.- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Catlogo de las enfermedades y sus variaciones.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim