1. Pembesaran hati 56.

Simian lipatan
2. Peningkatan besi 57. Radiografi stippling dari patelae
3. Peningkatan tembaga 58. Radiografi stippling dari trochanters lebih
4. Visi gangguan besar
5. Kegagalan pertumbuhan prenatal 59. Radiografi stippling dari kartilago triradiate
6. Floppy bayi - kurangnya otot 60. Peningkatan tingkat serum besi
7. Ketidakmampuan untuk memindahkan (bayi) 61. Kelebihan besi penyimpanan
8. Karakteristik wajah biasa 62. Pipecolic acidemia
9. Mental retardasi 63. Abnormal asam empedu
10. Kejang 64. Absen peroksisom hati
11. Miskin mengisap 65. Lahir sungsang
12. Kesulitan menelan 66. Gagal tumbuh
13. Penyakit kuning 67. Bayi icterus
14. Perdarahan gastrointestinal 68. Darah bangku selama masa bayi
15. Pascakelahiran pertumbuhan kekurangan 69. Pembangunan keterlambatan
16. Berat lahir rendah 70. Kraniofasial kelainan
17. Mengurangi otot nada 71. Glaukoma
18. Miskin bayi mengisap 72. Katarak
19. Keterbelakangan mental yang parah 73. Visi masalah
20. Keadaan tuli 74. Miskin visi malam
21. Mayor cacat dari awal perkembangan otak 75. Hepatomegali
22. Pachymicrogyria 76. Perut bengkak
23. Heterotopia 77. Hypotonia
24. Subependymal kista 78. Defisit neurologis
25. Otak astrocytosis 79. Kehilangan otot (hypotonia)
26. Otak gliosis 80. Gangguan pendengaran, masalah penglihatan
27. Hipoplasia corpus callosum 81. Disfungsi hati
28. Pencium hipoplasia lobus 82. Kelainan ginjal
29. Besar fontanel Zellweger: atas
30. Flat belakang tengkorak
31. Tinggi dahi Sindrom down
32. Dangkal supraorbital ridges Abstrak
33. Flat wajah Sindrom Down (trisomi 21) adalah penyebab
34. Forward tilting hidung paling umum diakui genetik keterbelakangan
35. Minor telinga anomali mental. Risiko trisomi 21 adalah secara
36. Inner epicanthal lipatan langsung berhubungan dengan usia ibu.
37. Brushfield spot Semua bentuk pengujian pralahir untuk
38. Kecil rahang bawah sindrom Down harus sukarela. Pendekatan
39. Redundant kulit leher nondirective harus digunakan saat presentasi
40. Katarak bawaan pasien dengan pilihan untuk skrining prenatal
41. Pucat disk optik dan uji diagnostik. Pasien yang akan 35 tahun
42. Hipoplasia disk optik atau lebih pada saat jatuh tempo mereka
43. Berubah retina pigementation harus ditawarkan vilus chorionic sampling atau
44. Abnormal liver pembangunan amniosentesis pada trimester kedua. Wanita
45. Sirosis hati perubahan muda dari 35 tahun harus ditawarkan skrining
46. Albuminuria serum ibu pada usia 16 tahun umur kehamilan
47. Kecil kista ginjal 18 minggu. Penanda serum ibu digunakan
48. Penurunan berat badan untuk layar untuk trisomi 21 adalah alpha-
49. Lurik adrenocortical sel fetoprotein, unconjugated chorionic
50. Patent ductus arteriosus gonadotropin estriol dan manusia.
51. Septum jantung bawaan Penggunaan USG untuk memperkirakan usia
52. Kontraktur ekstremitas kehamilan meningkatkan sensitivitas dan
53. Camptodactyly spesifisitas dari skrining serum ibu.
54. Terbatas lutut ekstensi
55. Kaki pekuk