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CASOS CLNICOS

Holoprosencefalia alobar
J. Mena y L. Cndor
Ctedra de Obstetricia y Ginecologa. Hospital Clnico Universitario Virgen de la Victoria. Mlaga. Espaa.

SUMMARY

Holoprodencephaly is a defect in the formation of

the midline structures that result in only one enlarged
ventricle, with associated facial abnormalities. Given
its clinical interest, we present a case diagnosed in
our prenatal diagnosis unity.

INTRODUCCIN
Los avances en la ecografa de tiempo real, as
como la alta definicin de los actuales equipos de ul-
trasonidos, han permitido que en los ltimos aos se
haya incrementado el nmero de diagnsticos de mal-
formaciones congnitas, cuya deteccin prenatal es Fig. 1.
posible.
Aproximadamente el 1 de los recin nacidos vi-
loprosencefalia alobar. En el polo ceflico se encontr
vos presenta algn tipo de anomala craneoenceflica5;
un defecto en la estructura media con un nico ven-
por otra parte, estas alteraciones representan el 15%
trculo medio agrandado formando un gran espacio
de todas las malformaciones. La holoprosencefalia se
qustico (fig. 1) dentro de los hemisferios cerebrales
produce por una alteracin en el desarrollo del cerebro
con escaso espesor de tejido cerebral que se encuentra
anterior en el embrin. Su incidencia es de uno cada
desplazado hacia la zona perifrica; no existen estruc-
5.000-16.000 recin nacidos2,3,8.
turas de la lnea media (hoz, septum pellicidum), los
tlamos estn fusionados y en la fosa posterior se
CASO CLNICO aprecia el cerebelo algo hipoplsico. No se visualiza
amomalas faciales ni otras malformaciones asociadas.
Gestante de 26 aos de edad, primigesta, sin antece-
Adems, se realiz estudio Doppler pulsado (fig. 2)
dentes patolgicos de inters, remitida con 24-25 se-
con I/R normales para su edad gestacional.
manas de amenorrea a nuestra unidad de diagnstico
Las analticas sistemticas de sangre, la serologa y
prenatal. En la exploracin ecogrfica se observ un
el test de OSullivan fueron normales. La paciente no
feto nico concordante con amenorrea (excepto di-
aporta datos o resultados del cribado en la sangre ma-
metro biparietal 2 semanas mayor), lquido amnitico
terna del sndrome de Down y DTN.
en cantidad normal y placenta inserta en la cara poste-
rior, de caractersticas normales, con estructura intra-
craneal alterada y con caracterstica ecogrfica de ho- DISCUSIN
La holoprosencefalia se produce por una alteracin
en el desarrollo del cerebro anterior en el embrin. Su
Aceptado para su publicacin el 5 de septiembre de 2003. incidencia es de uno cada 5.000-16.000 recin naci-

344 Clin Invest Gin Obst 2003;30(10):344-6 30

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Fig. 2.
dos2,3,8,9. Agentes teratgenos, como dosis elevadas de
alcohol, radiaciones o ingesta de salicilatos, pueden
destruir clulas embrionarias en el plano medio del
disco embrionario y dar como resultado la formacin
defectuosa del cerebro anterior8,13. Se presenta con
frecuencia asociada a trisomas 13 y 18.
Es importante llevar a cabo un diagnstico precoz
no slo por la inviabilidad del feto sino por las com-
plicaciones que en la madre se deriven, como el mis-
mo embarazo o trastornos psicosomticos. De ah que
el estudio ecogrfico1,9,12, el diagnstico bioqumico
(cariotipo) y la biologa molecular, si se precisa, sean
herramientas para la deteccin prenatal, ya que per-
miten caracterizar el estado gentico y tomar una de-
cisin acertada del curso del embarazo, acogindose
al supuesto de malformaciones dentro de los trminos
legales establecidos en la Ley Orgnica 9/1985 de re-
forma del Cdigo Penal1 (segn la Legislacin espa-
ola).
Dentro de las malformaciones congnitas ceflicas,
aproximadamente el 1 de los recin nacidos vivos
presenta algn tipo de anomala craneoenceflica; por
otra parte, estas alteraciones representan el 15% de
todas las malformaciones.
La holoprosencefalia es una enfermedad rara, carac-
terizada por un defecto en la formacin de las estructu-
ras medias que da como resultado un nico ventrculo
medio agrandado8,9, asociada a anomalas faciales, ci-
clopa, etmocefalia y labio leporino en los casos ms
graves8,9.
Esta aberracin resulta de la interaccin del meso-
dermo con el endodermo durante la tercera a la quinta
semana de desarrollo para formar el prosencfalo,
tambin se caracteriza por un fallo en la formacin
del diencfalo y en la expansin lateral y segmenta-
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Mena J, et al. Holoprosencefalia alobar
cin del telencfalo para formar los hemisferios cere-
brales3,8,9,13.
Es necesario realizar un diagnstico diferencial
con: a) hidrocefalia: los tlamos estn separados por
la dilatacin del tercer ventrculo; b) hidranencefalia:
se observa tejido cerebral simtrico desplazado, y c)
otras anomalas, como quistes del plexo coroideo,
quistes porencfalicos, tumores qusticos, quistes de
la lnea media asociados con agenesia del cuerpo ca-
lloso y malformaciones arteriovenosas6,8,13.
Esta estructura llena de lquido representa un gran
ventrculo central que se expande dentro de las regio-
nes occipitoparietales o en ocasiones dentro de la re-
gin lobular frontal, por eso es fundamental su diag-
nstico diferencial5,6,8.
Por ltimo, se ha de asumir el nefasto pronstico
de esta enfermedad, sobre todo en las formas alobares
con una supervivencia no ms all del primer ao de
vida, por lo que se deber analizar cada caso de forma
individual. En el recin nacido, el diagnstico se rea-
liza con ecografa9,12 y se confirma con tomografa
computarizada, en la que caractersticamente se ob-
serva un gran espacio qustico5,12.
Es necesario recalcar la importancia del diagnsti-
co prenatal antes de las 22 semanas como cribado de
malformaciones congnitas y tomar la decisin ade-
cuada del curso del embarazo, acogindose a la legis-
lacin de cada pas.
Si el diagnstico se lleva a cabo en el embarazo ya
avanzado, en el momento en que se decida interrum-
pir la gestacin hay que plantearse la prctica de ce-
srea debido a la macrocefalia que puede existir.
RESUMEN
La holoprosencefalia es un defecto en la formacin
de las estructuras medias que da como resultado un
nico ventrculo medio agrandado, con anormalida-
des faciales asociadas. Dado su inters clnico, se pre-
senta un caso diagnosticado en nuestro servicio de
diagnstico prenatal.
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