Pengertian alel, alel homozigot, dan alel heterozigot

Alel merupakan gen yang memiliki lokus(posisi pada kromosom) yang

sama, tetapi memiliki sifat bervariasi yang disebabkan mutasi pada gen asli.
Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris, allele)
merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitannya dengan ekspresi
suatu sifat(fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus, yaitu suatu posisi pada
kromosom dapat ditempati gen yang mengatur warna merah pada kelopak
bunga (alel untuk bunga merah, misalkan MM atau Mm) dan juga alel untuk
warna kelopak bunga putih(alel untuk bunga putih mm). Pada individu,
pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.

Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih

luas dan umum tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati. Berikut
adalah pengerrtian alel pada setiap tingkatan

Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah berbagai ekspresi

alternatif dari gen atau seberkas DNA
Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan
isoenzim
Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh
pada panjang berkas DNA (polimorfisme DNA)
Homozigot merupakan salah satu keadaan genotipe. Individu
homozigot memiliki kromosom dengan alel yang sama pada setiap
lokus gen-gennya. Suatu genotipe dikatakan homozigot resesif jika
keadaan homozigot terjadi karena alelnya bertindak resesif dan
homozigot dominan jika alelnya bertindak dominan.

Homozigot merupakan salah satu keadaan genotipe. Individu homozigot

memiliki kromosom dengan alel yang sama pada setiap lokus gen-gennya.
Suatu genotipe dikatakan homozigot resesif jika keadaan homozigot terjadi
karena alelnya bertindak resesif dan homozigot dominan jika alelnya
bertindak dominan.

Heterozigot adalah satu daru bentuk genotipe yang mungkin terjadi pada
individu. Pada keadaan heterozigot, alel-alel yang menempati suatu lokus
yang memiliki sifat berbeda-beda untuk setiap kromosom. Contohnya pada
individu diploid, keadaan ini dilambangkan dengan Aa atau B 1 B2 (pilihan
huruf disesuaikan,bisa juga berupa singkatan baku untuk gen).
(Abdurahman, Deden. 2008. Biologi Untuk Pertanian. Bandung:Grafindo
Media Pratama)
Kenapa setiap gamet hanya membawa satu alel?

Munculnya kembali semua karakter pada F2, yang pada generasi

sebelumnya menghilang, merupakan persoalan yang tidak dapat dijelaskan
oleh pendapat yang berlaku pada waktu itu, yaitu teori perwarisan
pencampuran (blending inheritance). Mendel mengemukakan bahwa pada
setiap tanaman terdapat dua faktor untuk measing-masing karakter yang
dibawanya, satu faktor yang berasal dari tetua jantan dan faktor lainnya dari
tetua betina. Kedua faktor tersebut dapat bergabung satu dengan yang lain
melalui proses perkawinan. Dalam penggabungan tersebut setiap
faktorntetap utuh mempertahankan identitasnya sehingga kedua-duanya
dapat berpisah kembali secara utuh, yaitu pada saat pembentukan gamet.

Hipotesis segregasi ini membantah pendapat yang terkandung dalam

teori pewarisan pencampuran, yang menganggap pewarisan karakter dari
kedua tetua terhadap anaknya seperti proses penuangan cat dari dua kaleng
induk yang berbeda warna ke dalam satu kaleng anak sehingga kedua cat
tersebut akan bercampur membentuk satu warna baru. Teori pencampuran
tidak menjawab persoalan munculnya warna-warna dari tetua awal pada
generasi F2. Seharusnya bila teori pencampuran itu benar semua individu F2
harus mempunyai ciri yang sama karena individu-individu F2 merupakan
hasil perkawinan antara individu F1 yang seragam.

Misteri ini dijawab dengan hipotesis segregasi yang dikemukakan oleh

Mendel, yang intinya menekankan bahwa faktor-faktor tersebut setara
dengan utuhnya atom-atom yang membentuk suatu molekul. Mendel
melambangkan faktor-faktor tersebut dengan satu huruf. Huruf besar(misal
A) untuk faktor dominandan huruf kecil (misal a) untuk faktor resesif. Dalam
bagan persilangan tetua dominan dan resesif diberi lambang dengan AA dan
aa. Kedua faktor yang terdapat dalam satu individu akan berpisah dalam
proses pembentukan gamet dan bersatu kembali melalui perkawinan
membentuk satu zigot.

Penjelasan Mendel merupakan contoh klasik model atau hipotesis yang

dibuat berdasarkan pengamatan yang kemudia sesuai dengan hasil
pengujian pada percobaan-percobaan lebih lanjut. Berdasarkan percobaan
yang telah dilakukan, Mendel menyimpulkan beberapa hal berikut:
 1. Terdapat penentu pewarisan yang kodratnya terpisah atau partikulat.
2. Setiap tanaman kacang kapri dewasa mempunyai sepasang alel dalam
setiap selnya untuk setiap karakter yang diamati.
3. Pada waktu pembentukkan gamet, setiap alel dari pasangan alel-alel
akan berpisah(bersegregasi) sama rata ke dalam sel-sel gamet.
4. Akibat dari kejadian tersebut, setiap gamet membawa hanya satu
anggota dari setiap pasang alel.
5. Penggabungan gamet-gamet dari tiap tetua untuk membentuk zigot
secara acak, tanpa ditentukan oleh alel yang dibawanya.

Hukum Mendel pertama Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel

dari pasangan alel berpisah atau bersegregasi satu terhadap lainnya ke
dalam gamet-gamet sehinga separuh gamet lainnya membawa satu alel
lainnya(Dr. Muhamad Syukur, Sp., M.Si dkk. 2012. Teknik Pemulian
Tanaman. Depok:Penebar Swadaya)

Konsep mengenai gen berkaitan dengan alel. Istilah alel diperkenalkan oleh W.Bateson dan
E.R.Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Alel
disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu
sifat. Misalnya gen A berperan untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara
normal.Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan
pigmentasi kulit secara normal (gen A termutasi menjadi a). Gen a menimbulkan karakter
albinisme (tidak terbentuk melanin = albino). Gen a menimbulkan karakter resesif, yang berarti
ekspresi gen a ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila
bersama-sama dengangen A. Sebaliknya gen A (dapat membentuk melanin) disebut dominan
terhadap gen a karena gen A diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme.

3. Letak dan Simbol Alel Dua gen misalnya gen B dan b terletak pada lokus yang sama dari
suatu kromosom dan kromosom homolog. Letak pasangan alel tersebut saling bersesuaian. Gen
sealel harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan. Bila pengaruh kedua alel
untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, kedua alel tersebut ditulis dengan
huruf yang sama, atau dalam keadaan homozigot (alel identik). Namun jika pengaruhnya
menimbulkan suatu karakter yang berbeda, kedua alel harus ditulis berbeda atau dalam keadaan
heterozigot (dua alel yang berbeda).
4. Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan
bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf
paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Fenotip adalah sifat yang tampak pada
suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut
keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari
genotip dan faktor lingkungan.

5. Alel

 6. Ringkasan perbedaan gen dan alel Gen adalah sesuatu yang kita warisi dari orang tua kita
sedangkan alel menentukan bagaimana mereka disajikan dalam individu. Alel muncul
berpasangan tetapi tidak ada pasangan tersebut untuk gen. Sepasang alel menghasilkan fenotipe
yang berlawanan. Tidak ada generalisasi tersebut dapat ditugaskan untuk gen. Alel menentukan
sifat yang kita warisi. Gen-gen kita yang diwarisi adalah sama untuk semua manusia. Namun,
bagaimana mewujudkan ini sendiri sebenarnya ditentukan oleh alel

Bagaimana penurunan sifat dominan dan resesif pada manusia?

Menurut hukum Mendel teerdapat 4 pola pewarisan sifat, yakni :

1. Resesif autosom
2. Dominan autosom
3. Resesif terkait X
4. Dominan terkait X

A. Pewarisan Gen Dominan pada Autosom

Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilangannya
mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilangan. Dalam suatu
persilanggan, pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak muncul dari
salah satu sifat induknya. sifat dominan ini juga sangat kuat dari sifat resesif.
Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. Kelainan yang
disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. Oleh karena itu,
Perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot dan
homozigot resesif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan
yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan
beberapa kelainan seperti polidaktili, thalassemia, dentinogenesis imperfect (gigi opalesen),
anonychia, retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di
tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang
bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widows peak) dan rambu hitam.

B. Pewarisan Gen Resesif pada Autosom

 Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu sifat keturunan
yang di tentukan oleh sebuah gen resensif.
Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah
perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). Adanya pewarisan gen
resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan
penyakit Tay-Sachs.
Penurunan sifat resesif autosom :
Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif
Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel untuk gen mutan resesif
individu dengan sel reseesif tidak menunjukan kelainan
Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga heterezigot
2:1
Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu sakit
bersifat homozigot resesifif
Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada
autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama.gen suatu muatan
yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf
besar.

C. Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X

Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah
menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak
laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X
normal dengan X.
Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi
kromosomya, yaitu :
wanita normal, kromosom XX
wanita karier, kromosom XXh
wanita penderita, kromosom XhXh
dan 2 kondisi yang mungkin pada pria, yaitu :
pria normal, kromosom XY
pria penderita, kromosom XhY
Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang
mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan
melahirkan anak tanpa memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita
penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

D. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X

 Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X.
Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat
dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu
wanita normal, kromosom XX
wanita penderita heterozigot, kromosom XXr
wanita penderita homozigot, kromosom XrXr
dan 2 kondisi pada pria, yaitu
pria normal, kromosom XY
pria penderita, kromosom XrY
Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang
mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan
melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara
wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100%
untuk terinfeksi.