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PROBLEME D INTERPRETATION :
Polymorphisme
Variant
Mutation
VARIATIONS DE SEQUENCE :
1- MUTATION ALTERANT LE PROMOTEUR :
- Rarement recherch
- Motifs consensus (TATA, CAAT, etc)
- Conservation inter espce
- Ou est la limite du PROMOTEUR ?
- Expriences de biologie: transfection cellulaire et comparaison activit du promoteur N et variant
2- REGION CODANTE :
a- CHANGEMENT DUNE BASE :
Transition : A #G ou G # A (purine)
C #T ou T #C (pyrimidique)
Transversion : Purine (A ou G) # Pyrimidique (C out T)
Mutation faux-sens (missense) : AA #AA
Ex : CUA (Leu, L) #CGA (Arg, R) : hydrophobe # basique
Mutation non-sens (non-sens): apparition dun codon stop : UAA, UAG, UGA
Ex:
b- INSERTION/DELETION
DE (1 - 3 BASES) :
- Changement du cadre
de lecture
- Pas de changement
de cadre de lecture :
Mucoviscidose, gne
CFTR F508
3- MUTATION
ALTERANT
LEPISSAGE (SPLICING) :
1
CONSEQUENCES = Changement de squence du peptide
- Codon STOP prmatur
- Exceptionnellement : pas de changement du cadre de lecture
Pathologies :
4-
EXPANSION DE TRIPLETS :
5-
2
Cause des mutations :
Erreur lors de la sparation des chromosomes (mutations chromosomiques) la division cellulaire
Erreur de rplication (erreur de copie non rpare)
Erreur cause par une altration de l'ADN par des agents extrieurs = agents mutagnes
Causes physiques : radiations (UV, X, gamma)
Causes chimiques : molcules agissant sur l'ADN
- Goudron du tabac
- Benzne
- Radicaux libres