DIAGNOSTICO DESPUS DEL PARTO EN NIOS CON SNDROME DE DOWN

Los mdicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnstico de sndrome de Down. En
primer lugar hacen un cribado (anlisis de sangre de la madre y ecografa del beb) para
determinar el riesgo de sndrome de Down. Con los resultados y atendiendo a la edad materna,
establecen un clculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un diagnstico certero
se requerirn pruebas concluyentes adicionales. La prueba de diagnstico ms comn y con un
resultado ms fiable es la amniocentesis. Recintemente han salido al mercado otras pruebas
diagnsticas que pueden sustituir a la amniocentesis y que resultan bastante costosas (entre
700 y 900 euros en la actualidad), pero son menos invasivas ya que se realizan mediante una
extraccin de sangre de la madre, lo que permite realizar un anlisis gentico de las clulas del
feto.

Pruebas mdicas

En el primer trimestre del embarazo se realiza un cribado que incluye el examen ecogrfico,
prestando especial atencin al pliegue cutneo del cuello del feto. Puedes comprobar cmo es un
estudio del pliegue nucal gracias a este vdeo. Tambin se realiza un anlisis de sangre de la
madre en el que se analiza la fraccin beta de la hCG (gonadotropina corinica humana) y de la
protena A plasmtica asociada al embarazo (PAPP-A). En el segundo trimestre se realizan
diferentes anlisis de sangre a la madre (pueden variar los protocolos entre unos centros y
otros), determinando la alfafetoproteina (AFP), el estriol libre, la corinica humana (hCG) total
o, con menor frecuencia, la inhibina A. Es lo que conocemos como triple o cudruple screening.
Adems, en esta fase los datos ecogrficos son ms completos. Ninguna de estas pruebas conlleva
riesgo de aborto. Los resultados obtenidos se combinan con la edad materna y la semana de
gestacin para cuantificar las probabilidades de que el hijo concebido tenga sndrome de Down.
Es decir, estas pruebas ofrecen indicios de riesgo pero no diagnostican el sndrome de Down.

Qu es la amniocentesis?
Es una prueba mdica que se realiza alrededor de la semana diecisis del embarazo.
Consiste en el anlisis de una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto, extrada
mediante una puncin en el vientre dirigida por ecografa. Es la prueba de confirmacin prenatal
ms comnpara el diagnstico de trastornos genticos como el sndrome de Down.

Otra posible prueba es la biopsia de vellosidades corinicas (BVC), que analiza el tejido placentario
entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnstico antes que la
amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto. Ambas pruebas implican cierto riesgo
de aborto espontneo, mayor en la BVC, por lo que se realizan nicamente a aquellas
embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran un alto riesgo de que el feto tenga sndrome
de Down.

Diagnstico despus del parto

El diagnstico despus del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploracin
clnica. La presencia de ciertos rasgos fsicos externos en el beb son el primer indicio que se
confirmar posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un anlisis de cromosomas
para el que se utiliza una muestra de sangre del recin nacido y que ratificar si existe ese
cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro que este anlisis pueda fallar, por
tanto, debemos considerarlo un resultado definitivo de identificacin de sndrome de Down. El resultado
de estas pruebas suele recibirse al cabo de varios das.