CARACTERSTICAS DE UN INDIVIDUO DOW
Deben
POR TRANSLOCACIN 21/21
RESUMEN
El Sndrome de Down (SD), tambin llamado
trisoma 21, es la causa ms frecuente de
retraso mental identificable de origen
gentico. Se trata de una anomala
cromosmica que tiene una incidencia de 1
de cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna. Es la cromosomopata ms
frecuente y mejor conocida.
INTRODUCCIN
En el 95% de casos, el SD se produce por una
trisoma del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyuncin meitica
en el vulo. Aproximadamente un 4% se
debe a una translocacin robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse una
translocacin entre dos cromosomas 21.
Por ltimo, un 1% de los pacientes
presentan un mosaico, con cariotipo normal
y trisoma 21. No existen diferencias
fenotpicas entre los diferentes tipos de SD.
La realizacin del cariotipo es obligada para
realizar un adecuado asesoramiento
gentico dado que el riesgo de recurrencia
depende del cariotipo del paciente.
MATERIAL Y MTODOS
Este trabajo se realiz haciendo una
exhaustiva investigacin en internet, video
conferencias e investigaciones de hospitales
nacionales e internaciones realizadas por
las diferentes redes sociales ms utilizadas.
RESULTADOS
Los nios con SD deben seguir los controles
peridicos (tabla II) y vacunas como
cualquier otro nio de la misma edad, pero
adems se debe prestar especial atencin a
las complicaciones que pueden aparecer
inherentes a su cromosomopata.
usarse grficas de crecimiento especficas
para el SD (www.growthcharts.com), y si
existe un retraso pondoestatural muy
marcadas nos puede orientar hacia la
existencia de una patologa cardaca,
endocrina o a una alteracin nutricional. Un
30-60% de los SD presentarn una
cardiopata. Aunque clnicamente no se
constate un soplo cardaco, se deber
realizar un ecocardiograma en los primeros
dos meses de vida. Si existe cardiopata se
deber insistir a los padres en la necesidad
de profilaxis antibitica ante cualquier
procedimiento que suponga un riesgo de
endocarditis bacteriana (dental,
nefrourolgico). No debe olvidarse el riesgo
de desarrollar hipertensin pulmonar sobre
todo en los nios con comunicacin
interventricular o con canal atrio
ventricular, que pueden estar asintomticos
en el primer ao de vida. En los individuos
sin cardiopata congnita de base, deber
realizarse un ecocardiograma entre los 18 y
los 20 aos de edad para descartar
patologa valvular. Mas de un 50% de estos
nios tienen problemas oculares y
auditivos. Entre los primeros el estrabismo,
la miopa, la hipermetropa y las cataratas
son los ms frecuentes. Se debe realizar una
exploracin oftal molgica dentro del
primer ao de vida. Si se evidencia
estrabismo o se observa leucocoria debe
remitirse al oftalmlogo inmediatamente. Si
la exploracin oftalmolgica es normal
debern realizarse controles cada dos aos.
La mayora presentan una hipoacusia. Entre
el nacimiento y los 6 meses de edad deben
realizarse unos potenciales evocados
auditivos. Los controles posteriores
debern incluir una revisin audiolgica
anual hasta los tres aos y posteriormente
cada dos aos. Si presentan otitis de
repeticin es recomendable que sean vistos
por un otorrinolaringlogo, para poder
tratar las causas solucionables de
hipoacusia y as no interferir en el desarrollo
del lenguaje. Los individuos con SD pueden
presentar los primeros sntomas de
hipoacusia a partir de la segunda dcada de
la vida, manifestndose en ocasiones como
un trastorno del carcter, pudiendo ser
interpretado como una enfermedad
psiquitrica. Las apneas obstructivas del
sueo son frecuentes en estos individuos.
Las manifestaciones clnicas habituales
segn la edad del paciente pueden ser
desde ronquidos hasta posturas inusuales al
dormir, fatigabilidad diurna, aparicin de
enuresis en individuo previamente
continente e incluso cambio de carcter. En
algunos nios estos sntomas aparecen por
la propia hipotona sin que el tejido linfoide
de amgdalas y adenoides produzca una
obstruccin al flujo areo. El diagnstico se
realiza mediante polisomnografa.
No debe olvidarse que el estreimiento
tambin es un signo de hipotiroidismo.
Dado que estudios recientes sugieren que el
nio con Sndrome de Dow tiene mayor
riesgo de desarrollar celiaqua, ante
cualquier signo de malabsorcin deberan
realizarse unos anticuerpos antiendomisio
en suero. La alimentacin puede ser difcil
durante la lactancia debido a la hipotona.
La duracin de las tomas se alarga y la
macroglosia puede empeorar los problemas
de succin. Son necesarias las revisiones
odontolgicas, el primer alrededor de los
dos aos de edad y posteriormente
bianuales. Los dientes de los nios con
Sndrome de Dow tienden a ser pequeos,
deformados y situados de forma irregular.
Debido a la tendencia a la obesidad la dieta
debe ser equilibrada, rica en fibra y con una
cantidad total de caloras inferior a las
recomendadas para nios del mismo peso y
talla. Debe aconsejarse realizar ejercicio de
forma regular desde edad temprana. Existe
adems un retraso de talla en todos los
individuos. Hasta un 30% desarrollarn un
hipotiroidismo a lo largo de la vida. El
diagnstico puede ser difcil porque los
sntomas quedan enmascarados por la
propia clnica del SD (retraso madurativo y
de crecimiento, macroglosia, hipotona, piel
seca, estreimiento). Aunque
generalmente aparece durante la
adolescencia se recomienda realizar un
estudio de la funcin tiroidea cada 6 meses
a los ms pequeos y posterior mente
controles anuales. Dado que la patologa
autoinmune es ms frecuente en este grupo
de poblacin debern estudiarse los
anticuerpos antitiroideos si se demuestra
un hipotiroidismo. Por ello el manejo de
este hallazgo es un tema controvertido.
Para su diagnstico debe realizarse un
estudio radiolgico cervical en posicin
flexionada, neutral y extendida. La distancia
entre el arco anterior de la primera vrtebra
cervical y la apfisis odontoide debe ser
menor o igual a 5 mm. Se recomienda
realizarlo antes de que el nio inicie la
escolarizacin, y si aparece inestabilidad
modificar sus actividades, pero sin ser
excesivamente restrictivo. Estas
exploraciones se exigen para participar en
ciertas actividades deportivas y es
aconsejable realizarlas cuando el paciente
va a ser sometido a una intervencin
quirrgica. Se recomienda una exploracin
neuroradiolgica si se observan
alteraciones del dimetro de la luz del canal
medular. Desde el punto de vista de
maduracin sexual, la menarquia en las
nias con SD aparece algo ms tarde, siendo
posteriormente bastante regulares. A pesar
de que la mayora de ciclos son
anovulatorios pueden llegar a concebir. Los
varones tienen unos genitales pequeos, y
la ereccin y eyaculacin completas son
difciles. Durante la infancia deben
examinarse los genitales externos de las
nias y posteriormente se realizar una
exploracin plvica en las pacientes que
sean sexualmente activas. En caso de no
poderse realizar se aconseja practicar
ecografas plvicas. Deber realizarse una
citologa despus de las primeras relaciones
sexuales con una periodicidad de entre uno
y tres aos. La exploracin mamaria debe
realizarse anualmente y se recomienda una
mamografa anual a partir de los 50 aos de
edad. Algunos autores sugieren iniciarlas a
los 40 aos con una periodicidad cada dos
aos hasta los 50 y posteriormente anuales,
sobre todo si hay antecedentes familiares
de cncer de mama. Ni las caractersticas
fsicas ni los datos analticos podrn
predecirnos el desarrollo mental de los
nios con Sndrome de Dow. Dado que
todos presentan retraso mental en grado
variable, debern seguir estimulacin
precoz en su rea de residencia. Debe
insistirse en el perfeccionamiento del
lenguaje y en la capacitacin para el cuidado
personal. Con un soporte educacional
adecuado menos de un 10% tendrn un
retraso mental profundo. A partir de los 18
aos deben buscase signos de demencia
(prdida de memoria, incontinencia
urinaria) y de prdida de la capacidad de
vida independiente. Un 5%-10% de
pacientes con Sndrome de Dow tendrn
convulsiones, con dos picos de incidencia,
uno alrededor de los dos aos y que se
presentan como espasmos infantiles y
posteriormente en la edad adulta en forma
de convulsiones tnico-clnicas. La
hiperactividad y los rasgos autistas
aparecen con mayor frecuencia que en la
poblacin general. Los trastornos
psiquitricos pueden ser de diagnstico
difcil. Son frecuentes la depresin, la
ansiedad, la patologa compulsiva y la
demencia. La esperanza de vida de los
individuos con Sndrome de Dow ha
aumentado sustancialmente en los ltimos
aos. Si no tienen cardiopata la
supervivencia suele ser hasta la sexta
dcada de la vida. Otros problemas
asociados al sndrome de Down son las
frecuentes bronquitis, neumonas, catarros
de vas altas, sinusitis y otitis,
contribuyendo stas ltimas, en parte, al
dficit auditivo. Un 10% de los recin
nacidos con SD presentan una reaccin
leucemoide que es muy tpica del sndrome.
Estos nios tambin tienen un riesgo ms
elevado de desarrollar una leucemia aguda
linfoblstica o no linfoblstica.
CONCLUSIN
Las caractersticas fenotpicas del SD
(Sndrome de Dow) pueden no ser muy
evidentes en el perodo neonatal
inmediato. En este momento la gran
hipotona y el llanto caracterstico, agudo y
entrecortado, pueden ser la clave para el
diagnstico. Al poco tiempo se define el
fenotipo caracterstico, aunque cada uno
tendr sus propias peculiaridades. El
diagnstico definitivo vendr dado por el
estudio de los cromosomas.
BIBLIOGRAFA
1. Cooley WC, Graham JM. Sndrome de
Down: una actualizacin y revisin para el
pediatra principal. Clin Pediatr. 1991; 30:
233-253 2. Academia Americana de
Pediatra. Comit de Gentica de las Guas
de Salud para Nios con Sndrome de Down.
Pediatrics 1994; 93: 855 - 859
3. Cronk C, Crocker Ac, Pueschel SM, et al.
Tablas de crecimiento para nios con
sndrome de Down: de 1 mes a 18 aos de
edad. Pediatrics 1988; 81: 102 - 110
4. Palmer et al. Circunferencia de la cabeza
de los nios con sndrome de Down (0-36
meses). Am J Med Gen1992, 42: 61-67
5. Pueschel SM. Aspectos clnicos del
sndrome de Down desde la infancia hasta
la edad adulta. Am J Med Gen Supp. 1990;
7: 52-56
6. Arnell H., Gustafsson, J., Ivarsson SA,
Anneren G. Crecimiento y desarrollo
puberal en el sndrome de Down. Acta
Paediatr 1996; 85: 1102 - 1106
7. Tweddell JS, Litwin SB, Berger S et al.
Veinte aos de experiencia en la reparacin
de defectos septal atrioventricular
completos. Ann Thorac Surg 1996; 62: 419-
24