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Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que estn producidos por un
fallo en el sistema de fosforilacin oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del metabolismo
energtico mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosntesis del ATP. Parte de los
polipptidos que componen este sistema estn codificados en el ADN mitocondrial y, en los
ltimos aos, se han descrito mutaciones que se han asociado con sndromes clnicos bien
definidos. Las caractersticas genticas del ADN mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y
segregacin mittica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las
manifestaciones clnicas de estas enfermedades son muy heterogneas y afectan a distintos
rganos y tejidos, por lo que su correcto diagnstico implica la obtencin de datos clnicos,
morfolgicos, bioqumicos y genticos.
Las mitocondrias son organelos subcelulares que se encuentran en el citoplasma de las clulas
eucariotas, cuya funcin principal es la produccin de la energa celular en forma de ATP. Una
de las particularidades de estos organelos es la de poseer un sistema gentico propio con toda
la maquinaria necesaria para su expresin, es decir, para replicar, transcribir y traducir la
informacin gentica que contiene. El ADN mitocondrial humano es una molcula circular
compuesta por 16 569 pares de bases que contiene informacin para 37 genes.
Las enfermedades del ADN mitocondrial se pueden dividir en tres grandes grupos segn esten
asociadas a mutaciones puntuales, a reorganizaciones o a disminucin de nmero de copias
del ADN mitocondrial. En la severidad de la manifestacin de la enfermedad intervienen varios
factores: la naturaleza de la mutacin, el grado de heteroplasmia, los requerimientos
energticos del tejido y la capacidad del tejido para compensar el dao celular. A continuacin
veremos un resumen de las enfermedades ms comunes asociadas a estos tipos de
mutaciones: