TUGAS DASAR BIOMEDIK I

GENETIKA MANUSIA

Oleh:

1. Rae Febrian 1510713037

2. Shidqi 1510713037
3. Indana 1510713037
4. Nuril Fajrin Nafiati Estu Putri 1510713037
5. Nurdianty 1510713037
6. Vita Ryandita 1510713037
7. Nirvana 1510713037
8. Luluk Atmi 1510713037

PROGRAM STUDI KESEHATAN MASYARAKAT

FAKULTAS ILMU-ILMU KESEHATAN

UPN VETERAN JAKARTA

2015/2016

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberi hidayah-Nya

kepada kita semua sehingga kita masih dapat melaksanakan segala yang
diperintahkan-Nya dan menjauhi segala larangan-Nya. Sholawat kita junjungkan
kepada Nabi besar Muhammad SAW beserta keluarga dan para sahabatnya.
Dalam kesempatan ini kami menyampaikan rasa hormat dan terima kasih
kepada orang tua yang telah memberti kasih sayang, doa, semangat, dan
dukungan yang tak ternilai harganya. Kami juga mengucapkan terima kasih
kepada Ibu Dr. Minarsih, MARS dan Ibu Dr. Murtiwi S.Kp,MS selaku dosen
pengampu mata kuliah Dasar Biomedik I yang telah membimbing kami.
Kami menyadari masih banyak kekurangan dalam penulisan tugas ini,
sehingga segala kritik dan saran yang sifatnya membangun sangat kami
harapkan untuk penyempurnaan tugas ini. Semoga tugas ini dapat bermanfaat
bagi mahasiswa UPN Veteran Jakarta khususnya dan para pembaca pada
umumnya.

Depok, September 2015

Penyusun

2
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR...... i

DAFTAR ISI. ii

BAB I PENDAHULUAN...... 1

BAB II PEMBAHASAN............................................................................. 2

A. Kariotipe Normal Manusia. 2

B. Perbedaan Kariotipe Pria dan Wanita...........................................................2
C. Abnormalitas Kromosom............ 3
D. Nondisjunction......................................................................... 6
E. Kelainan - Kelainan Akibat Perubahan Kromosom............... 6
F. Perbandingan Spermatogenesis dan Oogenesis....................... 10

BAB III KESIMPULAN..... 13

DAFTAR PUSTAKA... 14

3
 BAB I
PENDAHULUAN

Pendahuluan

Setiap sel organisme mempunyai substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu
pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan subtansihereditas
yang nantinya di turunkan kepada keturunannya. Fungsi gen adalah membawa informasi genetik
yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Perubahan genetik pada
invidu karena perubahan gen disebut mutasi, sedangkanperubahan susunan kromosom disebut
aberrasi.

Terjadinya aberrasi yang mengakibatkan abnormalitas pada individu. Biasanya, variasi

kromosom berhubungan dengan jumlahkromosom manusia yang tidak sesuai. Adanya variasi
kromosom khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas dapat dilihat dari penampakan
fisik maupun perilaku. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-
tanda khas bagi penderita, disebut syndrome. Dalam lembar makalah ini juga akan membahas
tentang kelainan-kelainan pada kromosom pada manusia.

4
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Kariotipe Normal Manusia

Karyotipe berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk.
Karyotipe adalah struktur susunan kromosom berdasarkan bentuk, panjang, dan jumlah
kromosom dari sel somatis. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai
kelainan kromosom.

Manusia normal memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 (atau

22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (sepasang) merupakan gonosom.

Kartiotipe disusun dari sebuah fotomikrograf kromosom pada tahap metaphase

dalam sel tunggal.
Kartiotipe tersusun berpasangan dan dikelompokkan berdasarkan panjang dan
letak sentromernya.

B. Perbedaan Kariotipe Pria dan Wanita

Perbedaan karyotype pria dan wanita terletak pada bentuk kromosomnya. Bentuk
karyotype pada pria normal kromosom Y lebih kecil dibandingkan dengan bentuk
karyotype kromosom X wanita. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan
sepasang kromosom X sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki
memiliki 22 pasang autosom dan 1 kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus
kromosomya 22AAXY.

5
C. Abnormalitas Kromosom

Jenis abnormalitas Definisi

Abnormalitas Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Poliploidi Kelebihan jumlah set kromosom
Aneuploidi Kelebihan atau kekurangan kromosom
- Monosomi Kehilangan satu kromosom
- Trisomi Kelebihan satu kromosom
Abnormalitas Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Delesi Kekurangan sebagian gen dari sepasang kromosom homolog
Duplikasi Kelebihan sebagian gen dari sepasang kromosom homolog
Translokasi Perpindahan segmen DNA dari satu kromosom ke kromosom
lain
Inversi Perubahan urutan gen dalam kromosom
Isokromosom Kromosom dengan lengan identik
Kromosom cincin Sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara
perisentris

Poliploidi

Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan
poliploid misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom), dan heksaploid (6n
kromosom). Poliploidi umumnya terdapat pada kingdom tumbuhan. Contohnya, pada
pisang bersifat triploid dan gandum bersifat heksaploid. Pada kingdom hewan sangat
jarang bersifat poliploid. Contoh pada hewan, yaitu Daphnia, katak Rana esculenta,
cacing Ascaris. Terjadinya embrio manusia yang poliloid pada saat ini masih sulit
diterangkan. Namun yang dapat dipastikan ialah bahwa poliploidi pada manusia, entah
lengkap atau sebagai mosaik, selalu menimbukan anomali berat dan kematian.

Aneuploidi

Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan

jumlah kromosom diploid dari individu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan
sebagainya). Dalam populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya
dihasilkan oleh karena adanya nondisjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet.

Monosomik yaitu kekurangan satu kromosom, memiliki sel kromosom 2n-1

Trisomik yaitu adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan homolog
mengandung tiga kromosom, memiliki sel kromosom 2n+1

6
Nomenklatur Formula Sindroma Perkiraan
kromosom kromosom klinik frekuensi
pada waktu
lahir
Monosomi
45, X 2n-1 Turner 1/3000
Trisomi Autosom
47, +21 2n +1 Down 1/700
47, +13 2n+1 Patau 1/20000
47, +18 2n+1 Edwards 1/8000
Trisomi Genosom
47,XXY48, 2n+1 Klinefelter 1/500
XXXY48, XXYY 2n+22n+2
49, XXXXY 2n+3
50, XXXXXX 2n+4
47, XXX 2n+1 Tripel X 1/700
47, XYY 2n+1 Pria XYY 1/800

Delesi

Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena
kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer itu akan
tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu
tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi terminal.
Jika patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen dibagian
tengah kromosom dan disebut defisiensi interkalar. Delesi yang paling dikenal pada
manusia adalah sindroma Cri-Du-Chat (Cat Cry)

Translokasi

Translokasi ialah perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu kromosom ke kromosom
lain yang bukan pasangan homolognya. Translokasi antara dua kromosom dapat bersifat
pertukaran resiprok atau bersifat searah. Proses translokasi kemugkinan sama dengan
rekombinasi antara dua kromosom homolog. Antara dua kromosom yang bukan pasangan
homolog mungkin saja masih terdapat ruas tertentu yang basanya homolog, misal karena
adanya ruas belakang yang sama, sehingga dimungkinkan terjadinya rekombinasi yang
dikendalikan oleh enzim-enzim rekombinasi homolog. Russel, 1992 dan Cummings,
1994 dalam Corebima, 2011, menyebutkan Robetsonian translocation merupakan suatu
tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua

7
kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang
disertakan). Pada manusia, translokasi fusi sentrik antara kromosom 4 dengan kromosom
21 telah menyebabkan munculnya cacat bawaan yang disebut Familial Down Syndrome,
yang berupa keterlambatan mental. Familial down Syndrome ini tidak persis sama
dengan kelainan down syndrome yang lebih umum dikenal. Down syndrome timbul
akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat meiosis
sebelumnya; sedangkan familial down syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21
khususnya lengan panjang (memang ada 3 buah lengan panjang kromosom 21) dan
kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal berpisah.

Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen
yang berulang. Kromosom yang mengalami duplikasi berakibat letal pada manusia,
meskipun dalam keadaan heterozogotik. Namun adakalanya dapat dijumpai pasien kanak-
kanak yang memiliki kromosom duolikasi sehingga menderita kelainan. Duplikasi
biasanya selalu disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi.

Inversi

Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen
yang terbalik. Inversi parasentris ialah apabila sentromer terletak disebelah luar dari
bagian yang mengalami inversi. Inversi perisentris ialah apabila sentromer terletak di
dalam bagian yang mengalami inversi. Untuk terjadinya inversi, kromosom harus patah
di dua tempat, yang kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali bagian yang
patah itu tetapi dalam keadaan terbalik.

Isokromosom

Isokromosom merupakan kromosom yang memiliki dua lengan identik. Hal ini
terjadi saat pembelahan sel, bagian sentromer terpisah dalam bidang yang salah yang
diawali dengan proses duplikasi dan delesi. Isokromosom biasa terjadi pada kromosom
12 dan 21 dan untuk lengan panjang genosom X dan Y. Beberapa wanita dengan sindrom
Turner tidak hanya mengalami genosom XO, tetapi juga sebuah isokromosom pada
lengan panjang X yang terduplikasi namun lengan pendeknya hilang.

Kromosom cincin

Kromosom cincin ialah sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara
perisentris. Setelah bagian yang patah itu lepas, bagian kromosom yang melekuk
membulat dan ujung-ujungnya yang luka itu saling melekat. Walaupun kromosom cincin
jarang dijumpai pada manusia, akan tetapi jika ada selalu mengakibatkan orang cacat
mental dan fisik.

8
D. Nondisjunction
Nondisjunction adalah kegagalan kromosom homolog untuk pemisahan selama
meosis I atau meosis II. Oleh karena itu, satu anak sel menurunkan tiga kromosom pada
kromosom yang terkena dan menjadi trisomi, sedangkan anak sel lainnya menurunkan
satu kromosom yang menyebabkan monosomi. Kesalahan dalam meosis yang
menyebabkan nondisjunction sebagian besar diturunkan dari ibu; hanya sekitar 5% terjadi
selama spermatogenesis. Kesalahan pada meosis meningkat seiring dengan pertambahan
usia ibu. Kesalahan yang diturunkan dari ibu paling sering terjadi pada meosis I dan
terjadi pada pada kasus trisomi 21. Kesalahan yang diturunkan dari ibu lainnya terjadi
pada meosis II dan mungkin diakibatkan oleh kegagalan pemisahan pasangan kromatid.
Mereka terjadi pada kasus trisomi 21.
Nondisjunction yang diturunkan dari ayah biasanya terjadi pada meosis II.
Mekanisme nondisjunction masih belum jelas. Hal itu mungkin berhubungan dengan
kegagalan pada rekombinasi, di mana proses alami pemecahan dan penggabungan
kembali susunan DNA selama meosis untuk membentuk kombinasi baru pada gen agar
menghasilkan variasi genetik. Pada beberapa studi, peningkatan risiko pada
nondisjunction meosis telah dihubungkan dengan polimorfik maternal pada gen yang
mengkode enzim yang memetabolisme folat, methylenetetrahydrofolate reductase
(MTHFR) dan methionine synthase (MTRR).

E. Kelainan-kelainan Pada Manusia Akibat Perubahan Kromosom

Perubahan jumlah dan struktur kromosom berhubungan dengan beberapa kelainanpada

manusia.

Kelainan pada autosom

a. Sindrom Down

Salah satu kondisi aneuploidi. Sindrom down sering disebut trisomi

21,memiliki tiga salinan autosom terkecil sehingga setiap sel tubuh memiliki
total 47 kromosom. Ciri-ciri:

- Kariotipe (47,XY + 21 dan 47,XX + 21)

- Mempunyai wajah yang khas, mongolism.
- Tubuh pendek
- Keterbelakangan mental/idiot
- Cacat jantung
- Bertelapak kaki tebal.
- Berjalan lamban.
- Mata sipit miring ke samping.
- IQ rendah
- Steril

Selain itu, penderita sindrom down rentan terkena leukemia dan penyakit
Alzhaimer. Penyebab sindrom ini adalah terjadi nondisjunction meiosis
autosom nomor 21, sering terjadi selama perkembangan ovum.

9
b. Sindrom Edward

Disebut trisomi 18. Sindrom ini terjadi karena nondisjunction pada autosom
nomor 18 pada saat ovulasi. Sering terjadi pada autosom kromosom nomor
16,17,atau 18. Ciri-ciri:

- Kariotipe (47,XY + 18 dan 47,XX + 18)

- Tengkorak lonjong
- Bahu lebar pendek
- Telinga agak ke bawah dan tidak wajar
- Memiliki kelaianan pada alat tubuh
- Telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah
- Mulut kecil
- Mental terbelakang
- Tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan

10
c. Sindrom Patau

Trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13,

nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. Ciri-
ciri:

- Kariotipe (47,XY + 13 dan 47,XX + 13)

- Bibirnya sumbing, tuli, polidaktuli
- Gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
kaki
- Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun

d. Sindrom Cri-Du-Chat

Disebut juga tangisan kucing. Keadaan langka ini disebabkan oleh

pemusnahan bagian terpendek dari kromosom nomor 5. Bayi dengan sindrom
ini mengalami kelain fisik, retardasi mental, dan defek laring yang
mengakibatkan suara tangisan seperti suara kucing mengeong. Biasanya
penderita meninggal pada saat bayi.

11
 Kelainan pada gonosom
a. Sindrom Turner

Sindrom turner adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan.

Terjadi pada perempuan di mana kehilangan salah satu kromosom seks
sehingga hanya memiliki satu kromosom X, monosomi X. Sindrom turner
memiliki kariotipe 22 AA+XO atau 44AXO dengan jumlah kromosom 45.
Ciri-ciri:

- Pada leher tumbuh embelen daging dan lebar

- Tidak memiliki ovarium
- Alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantil) dan
tidak sempurna, steril
- Payudara tidak berkembang
- Kedua putting susu berjarak melebar
- Tinggi badan cenderung pendek
- Kaki berbentuk X
- Mengalami keterbelakangan mental

b. Sindrom Klinefelter

Penderita sindrom Kleinfelter mengalami penambahan 1 kromosom pada

kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom
kelamin yaitu XXY. Susunan kromosom kelamin XXY diakibatkan fertilisasi
ovum XX oleh sperma Y atau ovum X oleh sperma XY. Ciri-ciri:

- Berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan

- Testis mengecil dan mandul (steril)
- Payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar,
- Rambut badan tidak tumbuh,
- Tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang),
- Mental terbelakang.

12
 c. Sindrom Jacobs

Sindrom Jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan sel

sperma memiliki kelebihan kromosom Y. Penderita sindrom Jacobs
mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya
sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY.
kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa
trisomik. Biasanya di derita oleh pria. Perkembangannya normal, dimana
organ seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas
terjadi tepat waktunya. Pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis
yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal. Penelitian di
berbagai penjara di luar negeri menyatakan bahwa di antara narapidana yang
tergolong sebagai pembunuh, perampok atau pemerkosa, tidak sedikit yang
memiliki kromosom kelamin XYY. Ciri-ciri:

- Bertubuh normal dan berperawakan tinggi

- Bersifat antisosial
- Perilaku kasar dan agresif
- Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum
- Tingkat kecerdasannya rendah (80-95)

F. Perbandingan Spermatogenesis dan Oogenesis

13
 Spermatogenesis
- Spermatogonium (2n) membelah diri secara
mitosis
- Berkembang menjadi spermatosit primer
- Membelah diri secara meiosis menjadi
spermatosit sekunder
- Membelah diri kembali secara meiosis
menjadi spermatid
- Terdiferensiasi menjadi sperma (n) (4)
Spermatogenesis
1 Hal ini terjadi pada testis
Sebuah spermatosit primer membagi untuk
2 membentuk satu oosit sekunder dan satu
membentuk dua spermatosit sekunder
Sebuah spermatosit sekunder membagi
3 membentuk satu sel telur dan satu badan
untuk membentuk dua spermatid
4 Tidak ada badan polar yang terbentuk
Sebuah spermatogonium membentuk empat
5
spermatozoa
Hal ini umumnya selesai pada testis dan
6. sehingga sperma matang dilepaskan dari
testis.
Untuk mengambil bagian dalam reproduksi,
7. spermatid harus berubah menjadi seperti
benang sperma oleh proses spermiogenesis
kedua pematangan divisi diselesaikan
8.
dalam testis sendiri
Ini adalah proses terus menerus dan lengkap
9.
sekitar dalam 74 hari.
(a) sperma terbentuk dari empat bagian:
Kepala, leher, bagian tengah dan ekor.
10.
(b) sejumlah kecil sitoplasma hadir
Oogenesis
- Oogonium (2n) membelah diri
secara mitosis
- Berkembang menjadi oosit primer
- Membelah diri secara meiosis
menjadi oosit sekunder dan badan
kutub 1
- Membelah diri kembali secara
meiosis menjadi ootid dan badan
kutub 2
- Berkembang menjadi ovum (n) (1)
Oogenesis
Hal ini terjadi pada ovarium
Sebuah oosit primer membagi untuk
badan polar.
Sebuah oosit sekunder membelah untuk
polar
terbentuk Badan Polar
sebuah Oogonium membentuk hanya
satu sel telur.
Hal ini sering selesai pada saluran
reproduksi wanita atau banyak hewan di
dalam air
karena oosit dilepaskan dari ovarium.
Ootid yang mengambil bagian dalam
reproduksi.
Divisi pematangan pertama selesai
dalam ovarium tetapi yang kedua selesai
di luar ovarium setelah pembuahan
dimulai.
Ini adalah proses terputus dan selesai
dalam beberapa hari sampai tahun.
(a) Ovum adalah alecithal (memiliki
sedikit atau tidak ada kuning telur dalam
sitoplasma telur) dan memiliki eksentrik
inti.
14
(c) Inti kental tanpa nukleoplasma. (b) sejumlah besar sitoplasma hadir.

(d) Sentriol hadir. (c) nukleus membengkak dengan

nukleoplasma dan disebut vesikel
(e) Mitokondria telah diatur kompak dan germinal.
berbentuk spiral yang disebut nebenkern.
(jika) Sperma memiliki flagela dan motil. (d) Sentriol tidak ada.

(g) Dikelilingi oleh hanya membran plasma. e) Mitokondria tersebar pada sitoplasma.

(f) Ovum berbentuk bola dan non motil.

(g) Dikelilingi oleh sejumlah selubung

telur.

15
 BAB III
KESIMPULAN

Kromosom mempunyai peran penting dalam genetika. Di dalam kromosom mengandung

gen yang merupakan subtansi hereditas yang nantinya di turunkan kepada keturunannya.
Kromosom normal pada manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang dengan 22 pasang autosom dan 1
pasang gonosom. Karyotipe pada manusia normal yaitu 22AA (autosom) + XX (genosom) untuk
wanita, 22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki.

Pada proses pembelahan sel dapat terjadi nondisjunction yang mengakibatkan

abnomalitas jumlah kromosom. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-
gejala dan tanda-tanda khas disebut syndrome. Kelainan-kelainan kromosom tersebut dampak
berdampak pada kromosom yang berhubungan dengan autosom dan gonosom. Kita dapat
mengetahui penyebab dan dampak dari kelainan pada kromosom.

Proses pembentukan sperma disebut Spermatogenesis. Hal ini terjadi pada tubulus
seminiferus testis. Spermatogenesis mencakup pembentukan spermatid dan pembentukan
spermatozoa. Proses pembentukan ovum disebut Oogenesis. Hal ini terjadi pada ovarium.
Oogenesis mencakup pembentukan ootid dan pembentukan ovum.

16
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil. 1999. Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga

Maryati, Sri. 2012. Biologi Untuk SMA/MA Kelas XI. Jakarta: Erlangga

Suryo. 2003. Genetika manusia. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi + 540 hlm.

http://fungsi.web.id/2015/04/perbedaan-spermatogenesis-dan-oogenesis.html (10/09/2015 22:38)

https://www.academia.edu/4905762/GENETIKA (10/09/2015 22:56)
https://www.biology-online.org/ (10/09/2015 22:59)

17