KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat,
karunia, serta taufik dan hidayah-Nya makalah mengenai organel sel dapat diselesaikan.

Tujuan dari pembuatan makalah ini diharapkan mampu menambah pengetahuan dan
lebih memahami spesifik mengenai pola penurunan sifat dan kelainan-kelainan genetika.
Sehingga kita dapat mengetahui jenis-jenis kelainan genetika. Selain itu kita juga dapat
memahami ciri-ciri dan gejala dari kelainan genetika.

Semoga makalah ini dapat dipahami dan makalah yang telah disusun ini dapat
berguna bagi kami sendiri maupun yang membaca makalah ini. Sebelumnya kami mohon
maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata yang kurang berkenan dan kami memohon kritik
dan saran yang membangun demi perbaikan di masa depan

Jakarta, 14 September 2015

Penyusun

1
 DAFTAR ISI
Kata Pengantar...........................................................................................................................1

Daftar Isi.....................................................................................................................................2

BAB I Pendahuluan

1.1 Latar Belakang ....................................................................................................................3

1.2 Rumusan Masalah ...............................................................................................................4
1.3 Tujuan Masalah ...................................................................................................................4

BAB II Pembahasan

2.1 Contoh Gangguan Genetik yang Disebabkan Oleh Penurunan Alel Dominan..................5
2.2 Contoh Gangguan Genetik yang Disebabkan Oleh Penurunan Alel Resesif.............6
2.3 Cara Mengetahui Kelainan Genetik Autosomal Dominan..................................................8
2.4 Cara Mengetahui Kelainan Genetik Autosomal Resesif..............................11
2.5 Contoh Pola Penurunan Sifat Poligenik...13
2.6 Contoh Pola Penurunan Sifat Multiple Alel.14
2.7 Contoh Pola Penurunan Sifat Dominan Tidak Lengkap...15

BAB III Penutup

3.1 Kesimpulan ......................................................................................................................18

3.2 Saran ................................................................................................................................19

Daftar Pustaka ........................................................................................................................20

2
 BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang

Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir.
Bahkan banyak pula seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu
yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya, melainkan penyakit keturunan.
Penyakit yang diturunkan secara turunan atau sering disebut penyakit genetika.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat-sifat yang
diturunkan. Gen merupakan urutan unik DNA yang merupakan kode protein tertentu. Gen ini
diturunkan melalui orang tua, gen inilah yang menentukan bagaimana reaksi kita terhadap
keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen
tunggal. Beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau
kromosom defektif.

Identifikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di
masa depan, selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit tahap lanjut, pasien akan
disarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi
kepada mereka.

Seorang anak umumnya memiliki wajah/sifat yang sama dengan orang tuanya karena
seorang anak selalu mewarisi gen dari orang tuanya. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat
modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor John Mendel. Mendel mempelajari sifat yang
diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang
independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan dari gen-
gen dari kedua orang tuanya.

Pewarisan sifat dan kombinasi antargen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang
diinginkan. Gen yang kurang diingnkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon
keluarga yang mempresentasikan pewarisan sifat anatr generasi. Sifat beda ditentukan oleh
gen di dalam kromosom yang diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya.

3
1.2 Rumusan Masalah

Rumusan masalah dalam makalah ini yaitu sebagai berikut :

1. Bagaimana contoh gangguan genetik yang disebabkan oleh penurunan alel dominan
dan resesif?
2. Bagaimana cara mengetahui kelainan genetik autosomal dominan dan resesif?
3. Bagaimana contoh pola penurunan sifat poligenik, multiple alel, dan dominan tidak
lengkap?
1.3 Tujuan Masalah

Dari rumusan masalah diatas, memiliki tujuan sebagai berikut :

1. Mengetahui contoh gangguan genetik yang disebabkan oleh penurunan alel dominan
dan resesif.
2. Mengetahui gejala kelainan genetik autosomal dominan dan resesif.
3. Mengetahui pola penurunan sifat poligenik, multiple alel, dan dominan tidak lengkap.

4
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Contoh Gangguan Genetik yang Disebabkan Oleh Penurunan Alel
Dominan

Alel dominan yang mematikan jauh lebih sedikit ditemukan dari pada alel resesif
mematikan. Alasannya karena pengaruh alel dominan tidak tertutupi dalam heterozigot.
1. Akondroplasia (kekerdilan)
Akondroplasia adalah kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) pada
lengan pendek kromosom. Penderita akondroplasia memiliki perawakan tubuh yang
pendek dan abnormal. Tinggi dewasanya rata-rata hanya 131 cm untuk pria dan 123
cm untuk wanita.

Sindroma ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk

melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.

2. Brakidaktili
Kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek. Penderita ini memiliki gen
dalam keadaan heterozigot (Bb). Bila individu memiliki gen dalam keadaan
homozigot (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam
heterozigot hanya memiliki dua ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek
dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Gen homozigot resesif (bb) ialah normal.

3. Huntington
Penyakit degeneratif yang menyerang sistem syaraf, disebabkan oleh suatu alel
dominan mematikan yang tidak memiliki pengaruh fenotipik nyata sampai individu
yang bersangkutan berusia kira-kira 35-45 tahun. Setiap anak yang terlahir dari
orangtua yang memiliki alel untuk penyakit Huntington memiliki peluang 50% untuk
mewarisi alel dan kelainan tersebut. Perkawinan ini dapat dilambangkan sebagai Aa x
aa, dengan A adalah alel dominan yang menyebabkan penyakit Huntington.

5
2.2 Contoh Gangguan Genetik yang Disebabkan Oleh Penurunan Alel
Resesif

Ribuan kelainan genetik diketahui diwarisi sebagai sifat resesif sederhana. Kelainan-
kelainan ini mempunyai tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari sifat yang relatif tak
berbahaya seperti albinisme (ketiadaan pigmen kulit), hingga ke keadaan yang mengancam
kehidupan seperti fibrosis sistik.
Dalam kasus kelainan yang diklasifikasikan sebagai resesif, heterozigot dikatakan
normal dalam fenotipe karena satu salinan alel yang normal tersebut menghasilkan jumlah
protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara
resesif muncul hanya dalam individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari setiap
orangtua. Kita dapat melambangkan genotipe orang seperti itu sebagai aa, dan individu yang
tidak memiliki kelainan tersebut dengan AA atau Aa. Heterozigot (Aa), yang secara fenotipe
normal, disebut karrier dari kelainan ini karena orang seperti ini dapat saja menurunkan alel
resesif tersebut kepada keturunan mereka.
Sebagian besar orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orangtua berfenotipe
normal yang keduanya merupakan karrier. Perkawinan antara dua karrier sesuai dengan
persilangan F1 Mendelian (Aa x Aa), dengan zigot yang memiliki peluang untuk mewarisi
dosis ganda alel resesif (aa) ini. Seorang anak berfenotipe normal dari persilangan demikian
memiliki peluang untuk menjadi karrier. Rasio genotipik untuk keturunan ini ialah
1AA:2Aa (karrier) :1aa. Homozigot resesif juga dihasilkan oleh dari perkawinan Aa x aa dan
aa x aa.
Contoh penyakit yang diwarisi secara resesif :
1. Fibrosis sistik
Alel normal untuk gen ini mengkode suatu protein membran yang berfungsi
dalam pengangkutan ion klorida antara sel-sel tertentu dengan fluida ekstra-sel.
Saluran klorida ini rusak atau tidak ditemukan di dalam membran plasma dari anak-
anak yang telah mewarisi dua dari alel-alel resesif yang menyebabkan fibrosis sistik.
Hasilnya adalah konsentrasi klorida ekstra-sel yang jauh lebih tinggi dari biasanya,
yang menyebabkan lendir yang menyelubungi sel-sel tertentu menjadi lebih tebal dan
lebih lekat daripada dalam keadaan normal. Lendir ini menumpuk dalam pankreas,
paru-paru, saluran pencernaan, dan organ-organ lain, suatu keadaan yang
memudahkan terjadinya infeksi bakterial. Klorida ekstra-sel ini juga berperan besar
pada infeksi dengan cara melumpuhkan antibiotik alami yang di buat oleh sejumlah

6
 sel tubuh. Apabila sel-sel kekebalan datang untuk membantu, sisa-sisanya masuk ke
dalam lendir tersebut (menciptakan suatu siklus yang ganas).

2. Tay-Sachs
Disebabkan oleh suatu enzim disfungsional yang gagal menguraikan lipid
kelas tertentu pada otak. Gejalanya biasanya terlihat beberapa bulan setelah lahir.
Bayi mulai mengalami sesak napas, kebutaan, dan degenerasi kinerja motorik dan
mental.

3. Sel Sabit
Disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein
hemoglobin berisi sel-sel darah merah ketika kandungan O2 darah indivu yang
diserang itu rendah, hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah
menjadi bentuk sabit. Untuk penyakit ini belum ada pengobatan yang tepat. Karrier
penyakit ini biasanya sehat, walaupun sebagian kecil heterozigot mengalami beberapa
gejala penyakit sel sabit apabila terdapat kekurangan O2 yang berkelanjutan. Individu
yang mempunyai penyakit ini disimbolkan dengan ss dan orang sehat sebagai SS dan
genotip heterozigot sebagai Ss.

4. Hemofili
Disebabkan alel resesif tertaut kromosom x. Hemofoli disebabkan oleh tidak
adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Para penderita
mengalami pendarahan yang berlebihan ketika luka (lecet, teriris, memar) dan dapat
menyebabkan kematian

5. Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena
tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino
tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi
pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin,
ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau
Aa, dan albino aa.

7
 6. Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna.
Individu yang buta terhadap warna hijau dan merah dikarenakan individu tersebut
tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang
hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c
(color blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai
genotip homozigotik dominan XX dan heterozigotik XcX, sedangkan yang buta
warna adalah homozigotik resesif XcXc. Laki laki hanya mempunyai sebuah
kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.

2.3 Cara Mengetahui Kelainan Genetik Autosomal Dominan

Contoh kelainan genetik autosomal dominan adalah:

1. Sindrom marfan

Sindrom marfan merupakan penyakit degeneratif menyeluruh pada

jaringan ikat dan jarang ditemukan. Sindrom ini terjadi karena defek pada jaringan
elastin serta kolagen dan menimbulkan anomali pada mata, skelet (rangka), serta
system kardiovaskuler.

Penyebab:

a. Mutasi autosom dominan.

b. Kemungkinan terjadi pada usia orang tua yang sudah lanjut, pada pasien
dengan riwayat keluarga yang negative (15%).

Gejala:

a. Tinggi badan bertambah, ekstremitas panjang dan arak nodaktili (jari-jari

tangan mirip kaki laba-laba) akibat efek sindrom ini pada tulang panjang serta
persendian dan pertumbuhan tulang yang berlebihan.
b. Defek pada sternum (misalnya dada tong (funnel chest) atau dada burung
(pigeon breast), dada tidak simetris, scoliosis, dan kifosis.
c. Rabun jauh akibat pemanjangan bola mata.
d. Dislokasi (pergeseran) lensa akibat perubahan jaringan ikat.
e. Kelainan katup (lipatan katup yang berlebihan, peregangan korda tendinea dan
dilatasi katup anus).

8
 f. Prolapsus katup mitral akibat kelemahan jaringan ikat.
g. Insufiensi aorta akibat dilatasi radiks aorta dan aorta asenden.

2. Polydactyly
Terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan atau kaki. Pada
individu heterozigot (Pp), derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda,
sehingan lokasi tambahan jari dapat bervariasi. bila laki-laki polidactyly
heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam keturunannya
kemungkinan timbulnya polydactyly yaitu 50%.

Penyebab:

Polydactyly disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan

organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama
pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengkonsumsi makanan
mengandung bahan pengawet atau ada unsur steratogenik yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan.
Gejala:

Tidak ada gejala untuk polydaptyly ini karena ini adalah penyakit bawaan
yang diwariskan oleh gen auotosomal dominan (P). akan tetapi polydactyly dapat
menyebabkan masalah fungsi.

3. Phenythiocarbamida
Merupakan suatu zat kimia dengan rumus:

Phenythiocarbamida yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Gen T

menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen T yang bersifat resesif menentukan
seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.

9
 Penyebab:

Makan-makanan yang pedas dan minum-minuman yang panas menyebabkan

kesensitifan lidah berkurang.
Alel dominan T sedangkan alel resesif t, menyebabkan tidak merasakan pahit
pada PTC. Namun gen PTC tidak menjadi penyebab sepenuhnya dalam
merasakan pahit.

Gejala:

Tidak ada gejala umum pada Phenythiocarbamida hanya saja penderita tidak
dapat merasakan apa-apa ketika makan/minum.

4. Thalassemia
Thalassemia orang yang mempunyai genotype homozigot ThTh adalah
thalassemia mayor, genotip heterozigot Thth berfenotip thalassemia minor,
sedangkan orang sehat bergenotip thth.
Penyebab:

Satu-satunya penyebab penyakit Thalasemia adalah gen cacat yang

diturunkan oleh orang tua. Disini yang perlu digaris bawahi adalah penyakit
Thalasemia bukanlah penyakit menular, tetapi penyakit keturunan. Cara diagnosis
Thalasemia yang efektif biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan
pemeriksaan hemoglobin khusus.
Gejala:
Semua penyakit Thalasemia memiliki gejala yang mirip, namun tingkat
beratnya gejala bervariasi. Mayoritas penderita akan mengalami anemia yang
ringan. Anemia inilah yang menyebabkan wajah pucat, tubuh lemas, nafsu makan
turun, dan insomnia atau susah tidur.
Pada beberapa kasus terjadi penebalan dan pembesaran tulang, terutama pada
tulang kepala dan wajah. Selain itu tulang-tulang panjang menjadi lemah dan
mudah patah. Hal ini karena sumsum tulang yang berperan penting dalam
menghasilkan hemoglobin tersebut. Jika terjadi kelebihan zat besi bisa terkumpul
dan mengendap dalam otot jantung, sehingga dapat mengakibatkan gagal jantung.
Penderita yang terkena Thalasemia sejak kecil maka pertumbuhannya akan lebih
lambat dibandingkan anak normal lainnya. Penderita beta- thalasemia mayor bisa

10
 mengalami gejala yang lebih berat yaitu terjadi sakit kuning (jaundice), luka
terbuka di kulit (ulkus atau borok), pembesaran limpa, dan batu empedu.

5. Dentinogenesis imperfect
Suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti air susu.
Penyebab:
Gen dominan D, sedangkan alelnya resesif d, bila homozigotik
menyebabkan gigi normal.
Gejala:
Pada penderita DI, struktur enamel cenderung dalam keadaan normal
sedangkan dentin menunjukkan gangguan dalam strukturnya. Pada pemeriksaan
mikroskop cahaya mantel dentin terlihat abnormal dan sirkumpulpa dentin trlihat
daerah yang tidak teratur dan amorphous (tidak berbentuk) , matriks organic yang
padat serta klasifikasi interglobular.
Pada gigi yang terkena DI memiliki ukuran tubulus dentin yang pendek
dan lebar yang bervariasi serta memiliki diameter yang lebih besar dari normal.
Tubulus dentin jumlahnya sedikit dan ke arah pulpa jumlahnya makin berkurang,
sedangkan di perifer menunjukkan arah yang tidak teratur, serta sering terdapat
matriks yang tidak terklasifikasi.

2.4 Cara Mengetahui Kelainan Genetik Autosomal Resesif

Contoh kelainan genetik autosomal resesif adalah:

1. Fibrosis Kistik
Pada fibrosis kistik, disfungsi kelenjar endokrin memengaruhi lebih dari
satu system organ. Penyakit ini mengenai laki-laki maupun wanita dan
merupakan penyakit genetic fatal yang paling sering ditemukan diantara anak-
anak kulit putih.
Penyebab:
Gen yang menjadi penyebab adalah kromosom 7q; gen ini menjadi kode
untuk protein yang berkaitan dengan membrane sel, yang dinamakan CFTR
(Cistic Fibrosis trans membrane Regulatore). Penyebab fibrosis kistik meliputi :
pengkodean abnormal yang ditemukan pada sebanyak 350 alel CFTR.

11
 Pewarisan aoutosom resesif.
Gejala:
Tanda dan gejala bisa meliputi:
Sekresi yang kental dan dehidrasi akibat ketidakseimbangan ion.
Batuk paroksismal akibat stimulasi reflex penghilang dahak.
Dada gentong (barrel chest), sianosis, dan jari tabu (clubbing of fingers and
toes) akibat hipoksia kronis.
Kegagalan tumbuh kembang; kenaikan berat badan yang buruk, pertumbuhan
yang buruk, distensi abdomen, ekstremitas yang kurus, dan kulit yang pucat
dengan turgor yang jelek; semua keadaan ini disebabkan oleh mal absorpsi.

2. Tay-Sachs
Penyakit ini, dikenal sebagai gangliosidosis GM2 merupakan penyakit
simpanan lipid (lipid storage disease) yang paling sering ditemukan.

Penyebab:

Defisiensi enzim heksosaminidase A yang bersifat kongenital.

Gejala:

Reflex moro yang berlebihan (juga disebut reflex statis) pada saat lahir dan
pada saat keadaan apatis 9bayi hanya bereaksi terhadap bunyi yang keras)
pada saat bayi berusia 3 hingga 6 bulan; keadaan ini disebabkan oleh
demiemilisasi sel-sel SSP.
Ketidakmampuan bayi untuk duduk, mengangkat kepala atau memegang
benda-benda; kesulitan untuk berpaling atau memutar tubuh; pengurangan
penglihatan yang progresif.
Tuli, buta, kejang, paralisis, spastisitas, dan kemunduran neurologi yang
berkelanjutan (menjelang usia 18 bulan).
Bronkopneumonia rekuren akibat penurunan reflex protektif.

12
 3. Anemia Sel Sabit (Sickle Anemia)
Merupakan anemia hemolitik kongenital yang terjadi karena defek pada
hemoglobin.
Penyebab:

Mutasi pada hemoglobin S (pewarisan heterozigus mengakibatkan sifat sel

sabit yang biasanya merupakan keadaan asimptomatik)
Gejala:

Takikardia, kardiomegali, rasa lelah yang kronis, dyspnea yang tidak bisa
dijelaskan, hepatomegaly, pembengkakan sendi, tulang-tulang yang terasa pegal
atau nyeri dada.

Nyeri hebat pada abdomen, toraks, otot-otot atau tulang (menandai krisis
yang nyeri).

Ikterus, urin berwarna gelap dan panas yang ringan akibat obstruksi
pembuluh darah oleh sel sabit yang kaku dan saling membelit, sehingga terjadi
anoksia jaringan dan mungkin pula nekrosis jaringan.

2.5 Pola Penurunan Sifat Poligenik

Pengecualian lain untuk aturan Mendel adalah pewarisan poligenik, yang

terjadi ketika suatu sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen. Ini berarti bahwa setiap
alel dominan ditambah untuk ekspresi alel dominan berikutnya.

Biasanya, ciri-ciri yang poligenik bila ada variasi yang luas dalam sifat
tersebut. Sebagai contoh, manusia dapat terdiri dari berbagai ukuran. Tinggi adalah
sifat poligenik, dikendalikan oleh setidaknya tiga gen dengan enam alel. Jika Anda
dominan untuk semua alel untuk tinggi, maka Anda akan sangat tinggi. Ada juga
berbagai macam warna kulit pada semua orang. Warna kulit juga merupakan sifat
poligenik.

Pewarisan poligenik sering mengakibatkan kurva berbentuk lonceng ketika

kita menganalisis populasi. Itu berarti bahwa kebanyakan orang jatuh di tengah-
tengah rentang fenotipe, seperti tinggi rata-rata, sementara sangat sedikit orang berada
pada titik ekstrim, seperti sangat tinggi atau sangat pendek. Di salah satu ujung kurva

13
 akan menjadi individu yang resesif untuk semua alel; di ujung lain akan menjadi
individu yang dominan untuk semua alel. Sedangkan pada kurva bagian tengah akan
menjadi individu yang memiliki kombinasi alel dominan dan resesif.

Pewarisan poligenik pada manusia termasuk tinggi badan, warna mata dan
warna kulit. Ciri-ciri fisik yang memiliki pewarisan poligenik dipengaruhi oleh lebih
dari satu gen dan biasanya menampilkan distribusi kontinu, seperti berbagai
ketinggian. Sifat poligenik tidak memiliki rasio fenotip klasik pewarisan Mendel.

Berikut ini adalah juga contoh sifat poligenik pada manusia:

Berat
menderita Lupus
sidik jari
kesehatan jantung
ciri-ciri perilaku

Sifat-sifat ini memiliki karakteristik genetik sebagai berikut:

Setidaknya dua gen berkontribusi terhadap ekspresi fenotipik

Ciri-ciri yang biasanya diukur dengan menggunakan pengukuran, dan bukan
menghitung seperti pewarisan Mendel.
Ekspresi fenotipik dari sifat tersebut dapat bervariasi dalam range yang luas

2.6 Pola Penurunan Sifat Multiple Alel

Alel ganda (multiple alelo murphi) adalah beberapa alel lebih dari satu gen yang
menempati lokus sama pada kromosom homolognya. Pengaruh alel ganda pada organisme
dapat ditemukan pada tempat-tempat berikut:
Golongan Darah pada Manusia

Golongan Darah Alel Genotif

A |A |A|A dan |A |O
B |B |B|B dan |B |O
AB |A,|B |A |B
O |O |O |O

14
 Sebuah gen dapat memiliki lebih dari sebuah alel. Alel-alelnya disebut alel
ganda (multiple allele). Sedangkan peristiwa dimana sebuah gen dapat mempunyai lebih dari
satu alel di sebut multiple allelomophi. Contoh umum alel ganda ialah alel s, yang berperan
dalam mempengaruhi sterilisasi. Ada dua macam sterilisasi yang dapat disebabkan oleh alel
s, yaitu sterilisasi sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross strerility). Mekanisme
terjadinya sterilisasi oleh alel s pada garis besarnya berupa kegagalan, akibatnya adanya
semacam reaksi antigen antibodi (Tamrin, 2011).
Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang
sama. Pada manusia, hewan dan tumbuhan dikenal beberapa sifat keturunan yang ditentukan
oleh suatu seri alel ganda. Golongan darah ABO yang ditemukan oleh Landsteiner pada tahun
1900 dan faktor Rh yang ditemukan oleh Landsteiner bersama Weiner pada tahun 1942 juga
ditentukan oleh alel ganda. Untuk golongan darah tipe ABO misalnya, dikenal oleh alel
ganda IA, IB, dan i. Sebagaimana kita ketahui bahwa pengertian alel ganda ialah bahwa
dalam suatu populasi individu jumlah jenis alel pada suatu lokus terdapat lebih dari dua.
Contoh yang sudah cukup luas dikenal ialah golongan darah pada manusia (Hartati,2002).
Golongan darah adalah ciri khusus darah dari suatu individu karena adanya perbedaan
jeniskarbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah. Dua jenis
penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh).
Di dunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya
saja lebih jarang dijumpai. Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat
menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat anemia hemolisis, gagal
ginjal, syok, dan kematian (Yatim,2003).

2.7 Pola Penurunan Sifat Dominan Tidak Lengkap

Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan
monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan). Masing-
masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang berbeda. Persilangan
monohibrid akan menghasilkan individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk
mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan
dengan menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2)
dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.

15
 Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak penuh
(intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan tiga macam
genotipe dan tiga macam fenotipe.

Contoh persilangan monohibrid dominan tak penuh adalah persilangan antara

tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga pukul empat berbunga
putih. Mendel menyilangkan tanaman bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan
putih (mm) menghasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan
satu macam fenotipe (berbunga merah muda).

Pada individu F2 dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM :

50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1 dan 3 macam fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga
merah : 50% berbunga merah muda : 25% berbunga putih atau merah :
merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah dan putih selalu
homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga
merah dominan dengan bunga pukal empat berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai
berikut.

16
 Jika diperhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat pembentukan gamet
terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen
saja. Misalnya pada tanaman yang bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M
memisahkan diri dengan gen m, sehingga gamet yang
terbentuk memiliki gen M atau gen m saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I
(Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) yang menyatakan bahwa Selama meiosis, terjadi
pemisahan pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari
alelnya.

17
 BAB III

PENUTUP

1.1 Kesimpulan
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit
sejak lahir. Bahkan banyak pula seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu
penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya,
melainkan penyakit keturunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau sering
disebut penyakit genetika.
Kelainan genetika adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan
dari sifat umum/sifat rata-rata manusia.
Ada banyak macam-macam kelainan genetika berdasarkan alel dominan
maupun resesif. Bahkan kitapun dapat mengathui penyebab dan gejalanya. Mayoritas
gejala kelainan genetika terjadi sejak penderita itu dilahirkan, karena kelainan ini
diturunkan melalui pewarisan sifat saat penderita tersebut mash dalam kandungan.
Pengecualian lain untuk aturan Mendel adalah pewarisan poligenik, yang
terjadi ketika suatu sifat dikendalikan oleh lebih dari satu gen. Ini berarti bahwa setiap
alel dominan ditambah untuk ekspresi alel dominan berikutnya.

Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus
yang sama. Pada manusia, hewan dan tumbuhan dikenal beberapa sifat keturunan
yang ditentukan oleh suatu seri alel ganda.

Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan
monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan).
Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang
berbeda.

18
1.2 Saran
Kita perlu memahami pentingnya penyakit yang diturunkan, karena banyak
penyakit genetik dapat dideteksi dengan skrining genetic pada embrio tahap awal.
Skrining genetik juga penting dalam penilaian resiko terjadinya penyakit di kehidupan
mendatang, misalkan jenis kanker dan penyakit Alzheimer.

19
 Daftar Pustaka
Campbell, Reece. 2002. BIOLOGI. Jakarta: Erlangga
Aryulina, Syalfinaf. 2004. BIOLOGI 3. Jakarta: Erlangga
Kowalak, Jennifer P. 2012. Professional Guide to Pathophysiology. Jakarta

20
21