TALLER UNIDAD 1

BASES CITOLGICAS DE LA HERENCIA

PRESENTADO POR:

sasha paola portillo bruno

eligi jose argumedo sanchez

DOCENTE:

Mnica Martnez Germn

CURSO:

GENTICA

UNIVERSIDAD DE CRDOBA

LIC EN CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIN AMBIENTAL

MONTERIA-CORDOBA

2017
 1. Cules son los genes implicados en la regulacin del ciclo celular?, cules son sus
productos celulares? y qu funciones cumplen?

Ciclo celular

Las clulas de los distintos organismos pasan durante su vida por distintos perodos, cada uno de
ellos caracterstico y claramente diferenciado. Cada tipo celular cumple con sus funciones
especficas durante la mayor parte de su vida, creciendo gracias a la asimilacin de materiales
provenientes de su ambiente y con ellos sintetiza nuevas molculas por medio de complejos
procesos regulados por su material gentico. Cuando una clula aumenta hasta llegar a un
determinado tamao, su eficiencia metablica se torna crtica, entonces se divide. En los
organismos pluricelulares, se produce un crecimiento a partir de una clula (huevo o cigoto)
como as tambin se aumenta la masa tisular y se reparan los tejidos lesionados o desgastados,
por aumento del nmero de
clulas. Las nuevas clulas
originadas en esta divisin
poseen una estructura y
funcin similares a las
clulas progenitoras, o bien
derivadas de ellas.

Ciclo de Divisin Celular En parte son similares porque cada clula nueva, recibe
aproximadamente la mitad de organoides y citoplasma de la clula madre, pero en trminos de
capacidades estructurales y funcionales lo importante es que
cada clula hija, reciba una rplica exacta del material
gentico de la clula madre.

Durante la vida celular, las clulas pasan por un ciclo regular

de crecimiento y divisin. A esta secuencia de fases se la
denomina ciclo celular y en general consta de un perodo
donde ocurre un importante crecimiento y aumento de la
cantidad de organoides (interfase) y un perodo de divisin celular (mitosis o meiosis).

2. Elabora un esquema o mapa conceptual donde se muestre la relacin entre las

diferentes fases del ciclo celular y los genes que los regulan en cada punto de control.

3. Explica la relacin de los telmeros con la proliferacin celular asociada al cncer y el

envejecimiento

Los telomeros son unas estructuras celulares compuestas por repeticiones de secuencias de
ADN localizadas en los extremos de los cromosomas, cuya funcin es proteger a estos frente
a la degradacin que tiene lugar, de forma natural, durante la replicacin de las molculas
lineales de ADN tras completarse cada ciclo de replicacin1. A dichas repeticiones se une un
grupo de protenas conocidas como shelterinas. Las shelterinas se encargan de proporcionar
estabilidad y proteccin a los telmeros, y algunas de ellas participan activamente en su
replicacin y cohesin durante las distintas fases del ciclo celular.
Los primeros estudios demostraron que las clulas sin telomerasa presentaban un
acortamiento de los telmeros en relacin directa con el aumento de divisiones celulares.
 Esto sugiri que la prdida de los telmeros podra explicar la senescencia celular despus de
un determinado nmero de duplicaciones in vitro.

Estudios en cultivos celulares han indicado que la longitud telomrica sera la mejor forma de
predecir la capacidad replicativa de las clulas. Se ha propuesto que la prdida de
repeticiones telomricas, al alcanzar una longitud telomrica crtica, induce una seal de
dao en el ADN que resulta en la salida del ciclo celular y la senescencia replicativa. De
acuerdo con este modelo, los telmeros actan como un reloj mittico que determina la vida
replicativa de una clula. Bodnar y colaboradores dieron la prueba ms definitiva
demostrando que la reintroduccin del compuesto cataltico de la telomerasa, en clulas que
carecan de actividad telomerasa, alarga las repeticiones telomricas dando como resultado
un aumento significativo en su capacidad replicativa
.
4. Explica, cmo se produce el proceso de apoptosis celular y su diferencia con la
necrosis?
La muerte de las clulas en los tejidos humanos y en otros organismos multicelulares es un
hecho normal y no produce alteracin de las funciones. Por el contrario, el nmero de clulas
en los diferentes tejidos est determinado por un balance homeosttico entre la proliferacin
de clulas nuevas y la muerte de clulas agotadas o seniles, existiendo una tasa o ritmo de
relacin proliferacin/muerte que vara de un tejido a otro.

Existen dos tipos de modos de muerte celular. Una es la que se produce como consecuencia
de una lesin celular masiva conocida como necrosis, mientras que muchas clulas del
organismo mueren a travs de un mecanismo ms refinado, no inflamatorio, dependiente de
la energa celular, llamado apoptosis. La apoptosis es un proceso genticamente programado
que puede volverse daino si no est controlado y no responde a los a los mecanismos
homeostticos. Esto ocurre cuando los mecanismos apoptticos se presentan en cantidades
inadecuadas o desfasados en el tiempo de aparicin; ms especficamente, la desregulacin
de la apoptosis est asociada a enfermedades como cncer, neurodegeneracin,
autoinmunidad, miocardiopatas y otras alteraciones como las observadas en el proceso
inflamatorio inmune.
Es objetivo de esta actualizacin definir los principales tipos de muerte celular, necrosis y
apoptosis, describiendo los mecanismos genticos y celulares involucrados en este ltimo
proceso, y adems describir cmo participan los procesos de apoptosis en los procedimientos
anestsicos y de ciruga.

La necrosis ocurre de manera aguda, por una forma no fisiolgica, mediante una agresin que
causa lesin en una porcin importante del tejido, por ejemplo en el centro de un tejido
infartado, en un rea de isquemia o en la zona de una lesin por toxinas.

El proceso de necrosis es desencadenado por toxinas, hipoxia severa, agresin masiva y

cualquier otra condicin que genere cada de ATP. Esto crea cambios que, histol-gicamente,
estn representados por desorganizacin y lisis del citoplasma, con dilatacin del retculo
endoplsmico y las mitocondrias, disolucin de la cromatina y prdida de la continuidad de
la membrana citoplasmtica (proceso de oncosis). El ADN es partido en fragmentos
irregulares al azar. Debido a la prdida de la integridad de la membrana celular, el contenido
del citoplasma es volcado al espacio extracelular, producindose la atraccin de clulas
inmunes en el rea, lo que genera el proceso de inflamacin, en el cual los restos celulares
son eliminados por fagocitos inmigrantes.
El proceso de apoptosis es desencadenado por condiciones fisiolgicas o patolgicas sin
prdida de niveles de ATP, debido a que el mismo requiere de energa para su realizacin.
Existen dos vas principales que pueden llevar a la apoptosis: induccin positiva o externa
por un ligando unido a los receptores especficos de la membrana plasmtica y la induccin
negativa o interna que ocurre por prdida de la actividad supresora de mecanismos
intracelulares.

La induccin positiva involucra ligandos que por una porcin intracelular del receptor
translucen al interior una seal; esa porcin intracelular es llamada dominio de muerte. La
induccin negativa se produce por prdida de la actividad supresora a cargo de una familia de
protenas especficas que se hallan relacionadas con la mitocondria, liberndose desde la
misma citocromo C que dispara la actividad de las proteasas, enzimas encargadas de ejecutar
la apoptosis.
Luego el cuerpo apopttico es fagocitado por clulas vecinas sin generar proceso inflamatorio,
ya que no se vuelca contenido intracelular al espacio extracelular. Las diferencias principales
entre los procesos de necrosis y apoptosis estn resumidas en la Tabla

TABLA I
Diferencias en las caracterstica de los procesos de necrosis y apoptosis

Caracterstica Necrosis Apoptosis

Agresin masiva, toxinas, Condiciones fisiolgicas y

Estmulo
anoxia, cada de ATP patolgicas sin cada de ATP

Requerimientos de
Ninguno Dependiente de ATP
energa

Lisis del citoplasma y

Condensacin de cromatina, cuerpos
Histologa organelas. Se da en sectores
apoptticos. Se da en clulas aisladas
de tejido

Figura 1: Morfologa de la necrosis y de la apoptosis. A la izquierda, el proceso de necrosis muestra el

edema, la prdida de integridad de la membrana celular y la salida de organelas intracelulares al espacio
extracelular. A la derecha, el proceso de apoptosis muestra integridad de la membrana despus de la muerte
celular, condensacin de la cromatina e integridad de la membrana y citoplasma en los cuerpos apoptticos,
que contienen las organelas. Los cuerpos apoptticos luego son fagocitados .

5. Explica la relacin entre el ciclo celular y el cncer.

El cncer es esencialmente una enfermedad de divisin celular incontrolada. Su desarrollo y
progresin suelen estar vinculados a una serie de cambios en la actividad de los reguladores del
ciclo celular. Por ejemplo, los inhibidores del ciclo celular evitan que las clulas se dividan
cuando las condiciones no son las adecuadas, por lo que la reduccin de la actividad de estos
inhibidores puede promover el cncer. Del mismo modo, los reguladores positivos de la divisin
celular, pueden conducir al cncer si son demasiado activos.

En la mayora de los casos, estos cambios en la actividad se deben a mutaciones en los genes que
codifican protenas reguladoras del ciclo celular.

Las clulas cancerosas se comportan de manera diferente a las clulas normales del cuerpo.
Muchas de esas diferencias estn relacionadas con el comportamiento de la divisin celular.

Por ejemplo, las clulas cancerosas pueden multiplicarse en un cultivo (fuera del cuerpo en una
placa) sin que se adicionen factores de crecimiento, o seales proteicas que estimulan el
crecimiento. Esto contrasta con clulas normales, las cuales necesitan factores de crecimiento
para crecer en el cultivo.

Las clulas cancerosas pueden crear su propio factor de crecimiento, tener vas de factor de
crecimiento que estn atascadas en posicin de "encendido" o, en el contexto del cuerpo, incluso
engaar a clulas vecinas para que produzcan factores de crecimiento que las mantengan

.
6. Consulta cules son los agentes mutagnicos que pueden desencadenar el cncer,
cmo se puede prevenir esta enfermedad? y qu tratamientos existen en la actualidad?

Agentes Muta gnicos:

En biologa, un mutgeno es un agente fsico, qumico o biolgico que altera o cambia la

informacin gentica (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cncer
adquieren la denominacin de carcingenos. No todas las mutaciones son causadas por
mutgenos. Hay "mutaciones espontneas", llamadas as debido a errores en la reparacin y la
recombinacin del ADN.

Tipos de Agentes Muta gnicos

Mutgenos qumicos: son compuestos qumicos capaces de alterar las estructuras del
ADN de forma brusca, como por ejemplo el cido nitroso (agente desaminizante), brominas y
algunos de sus compuestos.
Mutgenos fsicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del
ADN. Son ejemplos la radiacin ultravioleta que origina dmeros de pirimidina (generalmente de
timina), y la radiacin gamma y la alfa que son ionizantes. Tambin se considerar agentes fsicos
los ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en
Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugacin, que tambin producen variaciones
cromosmicas estructurales.
Mutgenos biolgicos: son aquellos organismos vivos que pueden alterar las
secuencias del material gentico de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.
Son ejemplo los transposones (fragmentos autnomos de ADN).

El cncer no es una enfermedad nica, sino un grupo de enfermedades relacionadas. Muchas

cosas en nuestros genes, nuestro estilo de vida y el medio ambiente que nos rodea pueden
aumentar o disminuir el riesgo de presentar cncer

Los cientficos estudian muchas maneras diferentes de ayudar a prevenir el cncer, como
las siguientes:

Cambios en la alimentacin y el estilo de vida.

Identificacin temprana de afecciones precancerosas. Las afecciones precancerosas son
afecciones que se pueden convertir en cncer.
Quimioprevencin (medicinas para tratar una afeccin precancerosa o evitar que el
cncer aparezca).
Tratamientos para el cncer en la actualidad:
Ciruga
Procedimiento en el que un doctor, llamado cirujano, con capacitacin especial, extirpa el cncer
de su cuerpo.

Radioterapia
Tratamiento que usa altas dosis de radiacin para destruir clulas cancerosas y reducir tumores.
Quimioterapia
Tratamiento que usa frmacos para destruir clulas cancerosas.
Inmunoterapia
Tratamiento que ayuda al sistema inmunitario a combatir el cncer.

Terapia dirigida
Tratamiento que acta sobre los cambios que promueven el crecimiento, la divisin y
diseminacin de las clulas cancerosas.
Terapia hormonal
Tratamiento que hace ms lento o detiene el crecimiento del cncer que usa hormonas para
crecer.
Trasplante de clulas madre
Procedimiento que restaura las clulas madre formadoras de sangre que se destruyeron por las
dosis elevadas utilizadas en tratamientos del cncer, como quimioterapia o radioterapia.

7. Consulta las cifras de personas afectadas por el cncer en Colombia, y proponga

posibles soluciones para revertir estas cifras.
-16.800 son mujeres
-16.300 son hombres
-Cada ao en el pas se diagnostican 2.200 casos en nios
-En la zona central del pas se concentra el mayor nmero de casos
-Con el nuevo pos las mujeres del rgimen subsidiado tienen ahora acceso a la mamografa que
permitir un diagnstico temprano de la enfermedad
- $9.000 millones anuales invierte el pas en campaas para prevenir esta enfermedad
-$415 mil millones le cuesta al sistema de salud el tratamiento del cncer, segn lo reportado por
las EPS
-Con compromiso mundial sera posible reducir la muerte prematura por cncer en un 25 % en
2.025. Juntos es posible.
Bogot, Febrero 4 de 2011. 138 mil colombianos tienen diagnosticado cncer, enfermedad que
anualmente cobra la vida de 33.100 personas.
De estas 16.300 son hombres afectados especialmente por cncer de estmago, pulmn,
prstata, colon-recto y leucemias.
En Las 16.800 mujeres que lo padecen se presenta principalmente en el cuello del tero,
estmago, mama, pulmn y colon y recto.
En la zona central del pas se concentra el mayor nmero de casos: Eje cafetero, Antioquia,
Valle del Cauca, los Santanderes, Bogot y Meta.
Se estima que en el pas, se diagnostican cada ao alrededor de 2.200 casos nuevos de nios con
cncer. Slo el 50% logra superarlo, cuando en pases ms desarrollados lo hace el 80%.
Soluciones:
Dejar el consumo del tabaco
Reducir la contaminacin ambiental
Prcticas de vida saludable
Evitar los rayos ultravioleta

8. Qu consecuencias se pueden generar si en un momento determinado se detiene el

paso de la fase G1 a la fase S del ciclo celular, a nivel celular, a nivel tisular y a nivel del
organismo.

Fase G1 a la fase S del ciclo celular, a nivel celular:

El sistema de control del ciclo celular de la mayora de las clulas incluye mecanismos que
permiten su reprogramacin como respuesta a diferentes seales, tanto extra como intracelulares.
Muy importantes son, por ejemplo, aquellos que se encargan de vigilar que cada etapa del ciclo
se complete correctamente. Esto es, si la clula se encuentra con dificultades para terminar un
proceso determinado, (la duplicacin del DNA, por ejemplo), se enviar una seal negativa al
centro de control la que impedir que ocurra la etapa siguiente que es la mitosis o divisin
celular. La iniciacin de un evento ms tardo depende entonces de la correcta completacin de
un evento ms temprano. De esta manera, por ejemplo, si la sntesis de DNA no es terminada la
clula no entrar en divisin.

Cuando el centro de control recibe una seal inhibitoria, tal como la que se genera cuando algn
proceso del ciclo est incompleto, el ciclo celular se bloquea en puntos de transicin llamados
checkpoints. Se han descritos tres de estos puntos durante el ciclo celular; el primero es el punto
Start (conocido como checkpoint de G1/S), que se encuentra a finales del periodo G1, cuando la
clula va a comenzar la sntesis de DNA. En este punto la clula verifica si las condiciones
ambientales son apropiadas y si ha alcanzado el tamao adecuado para entrar en divisin; si esto
no ha sucedido, entonces el ciclo se detiene si los cromosomas no se han 'enganchado'
correctamente al huso mittico.

Fase G1 a la fase S del ciclo celular, a nivel tisular:

La mayora de las clulas de unos organismos pluricelular adulto no se dividen constantemente

sino que detienen su ciclo celular en la fase G1, temporal o permanentemente. Detener el ciclo
celular supone que la clula se va a diferenciar, a quedar quiescente, a sufrir un periodo de
senescencia o a morir por apoptosis. Cuando la clula queda detenida en fase G1 en forma
quiescente se dice que est en fase G0. Desde los estados de quiescencia y de clula diferenciada
en algunos tipos celulares se puede volver a retomar el ciclo celular. Por tanto tenemos cuatro
decisiones posibles que se toman en la fase G1 y todas ellas dependen de complejos moleculares
o puntos de control que la clula debe ir sorteando para llegar a la fase S. Cuando uno de ellos no
se pasa se dice que la clula ha tomado una decisin, pero si no se detiene en ninguno se dividir,
siendo ste el camino por defecto.

Fase G1 a la fase S del ciclo celular, a nivel del organismo:

Para que la clula abandone la fase G1 e ingrese a la fase S, es decir inicie la replicacin del
ADN, la ciclina G1 aumenta su concentracin a partir del puntoR y activa la quinasa cdk2. A
partir de este momento ambas molculas proteicas conforman un FACTOR PROMOTOR DE
LA REPLICACIN (FPR) que activala sntesis del ADN. Cuando la concentracin de ciclina
decrece, la cdk2 selibera y el complejo FPR se desactiva. Los niveles de cdk2 son constantes
todo el ciclo.

9. Busca ejemplos verdicos donde el ADN mitocondrial haya jugado un papel

importante.

JUSTICIA REVELA RESULTADOS DE ADN MITOCONDRIAL EN CASO

GLORIMAR PREZ

El secretario del Departamento de Justicia, Csar Miranda, inform hoy del resultado de una
prueba de ADN mitocondrial que fue solicitado por el Ministerio Pblico, en el caso del
asesinato de Glorimar Prez.

En la tarde de hoy recibimos los resultados del anlisis de ADN mitocondrial que solicit el
Ministerio Pblico, como parte de la re investigacin en el caso Glorimar, tras la concesin de un
nuevo juicio a los tres imputados del asesinato. Esta prueba, aunque es del Ministerio Pblico, la
compartimos tanto con los abogados de defensa como con los familiares de Glorimar, en aras de
la apertura y transparencia que este Departamento de Justicia ha demostrado en este caso desde
que fuera trado a nuestra atencin, dijo Miranda en un comunicado.

Los resultados apuntan a que el vello encontrado en el raspado de uas de la mano izquierda de
Glorimar le pertenece a ella. Por otro lado, excluye la posibilidad de que le pertenezcan a los tres
imputados, como tambin excluye la posibilidad de que pertenezca a terceros desconocidos,
explic Miranda.

Por su parte, el jefe de los fiscales, Jos Cap, seal que este resultado formar parte de la
prueba que se contina reuniendo de cara a la vista sealada para el prximo 27 de septiembre,
en la que el Ministerio Pblico fijar su posicin en torno al comienzo del nuevo juicio.
La pieza analizada const de un vello hallado en el raspado de uas de Glorimar, la que haba
sido analizada previamente a travs de pruebas de ADN nuclear por el Instituto de Ciencias
Forenses (ICF). Dichos resultados arrojaron ser no concluyentes.

Recientemente el Departamento de Justicia solicit al laboratorio Serological Research Institute

en Richmond, California, la realizacin de una prueba de ADN mitocondrial para conocer el
origen del material gentico presente en la ltima pieza de evidencia sujeta a anlisis cientfico
en el caso hasta el momento.

La prueba de ADN mitocondrial es menos discriminatoria que la que se realiza en el ICF de

ADN nuclear, Sin embargo, el Ministerio Pblico se vio obligado a solicitar una prueba
mitocondrial en este caso dado que, por la falta de raz en el vello encontrado, se haca imposible
llevar a cabo el anlisis de ADN nuclear de manera satisfactoria, explica Justicia en su
comunicado.

Nelson Ortiz, Nelson Ruiz y Jos A. Caro fueron convictos por el asesinato de Prez Santiago
ocurrido en 1988. Los convictos cumplieron 22 aos de una cadena perpetua por el asesinato.

Los tres hombres fueron sentenciados en 1994 y desde entonces han asegurado que son
inocentes. El tro pidi en dos ocasiones -sin xito- la celebracin de un nuevo juicio. El ahora
exjuez Manuel Acevedo, convicto por corrupcin, neg las peticiones.

10. Hacia dnde crees que puede llevar el estudio gentico a la humanidad?

La gentica Es una disciplina de gran proyeccin hacia el futuro. En efecto, el campo de

aplicaciones para los conocimientos que involucra a la gentica es enorme, aplicaciones que en
muchos casos servirn para solucionar problemas de enorme complejidad.

La alteracin de los genes, bacterias o clulas por mano del hombre, sea que es diseado por el
hombre para buscar mejoras en algn producto del campo, animales e incluso en humanos; estas
actividades se llevan a cabo en laboratorios especializados.
La gentica al igual que las otras ciencias y la tecno logia va a presentar grandes avances casi
que de ficcin, que en la en la actualidad se considera utpica.

La tendencia de la gentica es aportar en mbitos muy importantes como la salud en la cual se

podran revertir enfermedades, mejorar el vigor desarrollar la inteligencia en gran medida y la
voluntad, de igual forma la gentica podra aumentar la vitalidad de las personas o la esperanza
de vida de las poblaciones.
 BIBLIOGRAFIA:

http://mutacionupelipb.webnode.es/agentes-mutagenicos/

https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/aspectos-generales-prevencion-
paciente-pdq

https://www.minsalud.gov.co/Paginas/33-mil-personas-al-a%C3%B1o-mueren-de-
C%C3%A1ncer-en-Colombia.aspx

http://www.elnuevodia.com/noticias/tribunales/nota/justiciarevelaresultadosdeadnmitocondrialen
casoglorimarperez-2241170/