Volumen 7

Alternativas de
Anlisis Clnicos y
Biologa Molecular en
ONCOLOGA
Quest Diagnostics ha desarrollado
una prueba de Laboratorio llamada
LEUMETA, la cual identifica y
analiza componentes genticos de
tumores de leucemia y linfoma
utilizando plasma en lugar de mdula
sea. En Neoplasmas hematolgicos,
las clulas tumorales tienen una alta
rotacin y prcticamente "nadan" en
la sangre, el sistema retculoendote-
lial no trabaja adecuadamente para
destruir estas clulas, por lo tanto el
plasma se enriquece con DNA, RNA
y protenas especificas de tumor. La
prueba de LEUMETA esta diseada
para medir "carga tumoral" en los
pacientes; detecta ciertos marcadores
de cncer en el plasma; y asiste a los
mdicos en el monitoreo y el impacto
del tratamiento.

www.QuestDiagnostics.com.mx Centro de Atencin a Pacientes:

Contacto.A.Laboratorios@QuestDiagnostics.com 4160.1200 opcin 3 y 4
Del interior de la Repblica:
01.800.98QUEST
(78378)
ndice
Tema Pg.

Cncer Gastrointenstinal 1

Cncer Colorectal 1
Pruebas para el diagnstico o evaluar el riesgo.
Determinar el pronstico.
Pruebas para seleccionar y monitorear el tratamiento

Cncer Ginecolgico 3
Cncer de Ovario
Cncer Cervical
Cncer de Mama
Desrdenes Hematopoyticos / Linfoides 6

Enfermedades Mieloprolifierativas Cnicas 7

Cncer de Prstata
10
Cncer de Vejiga
11
Cncer de Pulmn
11
 CNCER GASTROINTESTINAL

CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA
10508 CA-19-9 Suero Prueba utilizada en el monitoreo de la terapia de pacientes con cncer pancretico. Tam-
bin se utiliza para el monitoreo y la seleccin del tratamiento en personas con cncer

gstrico y cncer de colon.

La elevacin de sus niveles en suero generalmente indican progresin de la enfermedad,
niveles bajos indican buena respuesta al tratamiento.

11230X CD 117, IHC Prueba utilizada para determinar la elegibilidad del tratamiento para Gleevec (imatinib
mesylate; STI571) en pacientes con c-kit-positivo tumor de estroma gastrointestinal
(GISTs).

CNCER COLORECTAL

PRUEBA DE
SCREEN

11290Z Globina Fecal Prueba de screnning para detectar sangre oculta en heces de tubo digestivo bajo, asociada
Inmunoqumica con cncer colorectal, adenomas, plipos y otras condiciones del tubo digestivo bajo.
(InSure)

16983 Colo- Es una prueba innovadora que se realiza en una muestra de sangre para detectar cncer
colorectal en etapas inicales. Colo-Vantage detecta en la circulacin al DNA Metilado del
Vantage, Gene Septin-9, el cual juega un rol importante en la citokynesis y control del ciclo celular.
Plasma El Gen Septin-9 es actualmente un Bio-marcador que se ha encontrado en el 87% de pa-
cientes con cncer colorectal.
Tiene una sensibilidad del 58 - 69% y una especificidad 86 - 90%

PRUEBAS PARA EL DIAGNSTICO O EVALUAR EL RIESGO

10750 Estudio De utilidad para el diagnstico de cncer colorectal.

Histopatolgico


14989X Microsatlite Diagnstico diferencial de cncer colorectal; evaluar el riesgo de Cncer
Inestabilidad, Colorectal Hereditario No Poliposis (HNPCC) en pacientes con cncer colorectal.
HNPCC

16051X MLH1 y MSH2 Esta prueba en conjuncin con el anlisis de secuenciacin directa de los genes MLH1/
Mutaciones MSH2, deben ser indicada a pacientes con cncer colorectal quienes renan los criterios
(Delecin y
de Bethesda establecidos por el Instituto Nacional de Cncer (NCI), y/o en aquellos tu-
duplicacin),
HNPCC mores que muestren una inestabilidad satelital (MSI). La alta sensibilidad de la prueba
para detectar mutaciones de MLH1/MSH2 ayuda a establecer el diagnstico clnico de
Cncer Colorectal Hereditario No Poliposis (HNPCC) en pacientes afectados.
Deteccin de la mutacin en familiares con riesgo, ayuda a establecer el manejo oportuno
de estos pacientes. Aproximadamente el 90% de los casos de HNPCC definidos gentica-
mente son causados por mutaciones en la lnea germinativa de MLH1 y MSH2.

1
 CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA
14982X MSH6 Mutacin, Prueba indicada para pacientes con cncer colorectal, quienes renan los criterios de
HNPCC Bethesda establecidos por el NCI, y /o en aquellos tumores que muestren una inestabilidad
satelital. Aproximadamente el 10% de los casos de HNPCC definidos genticamente son
causados por mutaciones en la lnea germinativa del gen MSH6.

14984X MLH1 Mutacin, un La secuenciacin de un solo exn esta indicado para pacientes que tienen una historia fa-
Exn, HNPCC miliar especfica de mutacin MLH1 asociada con Cncer Colorectal Hereditario No
Poliposis.

14981X MSH2 Mutacin, La secuenciacin de un solo exn esta indicado para pacientes que tienen una historia fa-
un Exn, HNPCC miliar especfica de mutacin MLH2 asociada con Cncer Colorectal Hereditario No
Poliposis.

14982X MSH6 Mutacin, La secuenciacin de un solo exn esta indicado para pacientes que tienen una historia
un Exn, HNPCC familiar especfica de mutacin MSH6 asociada a Cncer Colorectal
Hereditario No Poliposis.

DETERMINAR EL PRONSTICO

978 Carcino El incremento de los niveles en suero de ACE ha sido detectado en personas con cncer
Embrionario colorectal primario y en pacientes con otras malignidades que involucran al cncer del
Antgeno (ACE)
tracto gastrointestinal, pecho, pulmn, ovarios, prstata, hgado y pncreas. Niveles eleva-
dos tambin se pueden observar en personas con enfermedades no malignas, especial-
mente en personas de edad avanzada y fumadores.
Es de utilidad para evaluar el pronstico, recurrencia y efectividad del tratamiento.

14603X Cromosoma Prueba de utilidad para evaluar el pronstico en pacientes con cncer colorectal.
Anlisis,
Tumor Slido

36158X DNA Anlisis Ciclo Prueba que utiliza la citometra de flujo, de utilidad como predictor de la sobrevida total en
Celular (Bloque de
pacientes con cncer colorectal.
parafina)


14989X Inestabilidad Esta prueba en tejido puede ser utilizada para evaluar el pronstico independientemente
Microsatlite, del estadio del cncer colorectal.
HNPCC

16515X P53 Mutacin La mutacin somtica del gene supresor de tumor P53 es la alteracin gentica ms comn
Anlisis, Basado en que se observa en cnceres humanos, ms del 50% de tumores en el adulto se relacionan
Plasma, Leumeta inactivando mutaciones, inserciones o deleciones en el gen P53.

2
 PRUEBAS PARA SELECCIONAR Y MONITOREAR EL TRATAMIENTO

CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

16510X K-ras Mutacin Las mutaciones ras pueden encontrarse en enfermedades malignas con una frecuencia
Anlisis en Sangre de de 15 a 20%. Una alta incidencia de mutaciones en el gene ras se ha reportado en tu-


mores malignos de pncreas (80-90%) y en carcinomas colorectales (30-60%).
La deteccin de mutaciones en el gen KRAS es una de las pruebas que ayudan a los
onclogos a decidir el tratamiento de los pacientes con cncer colorectal mestastsico. La
prueba KRAS es ahora una prctica clnica estndar en situaciones para el uso de terapia

anti-EGFR para incrementar la efectividad del tratamiento y potencialmente minimizar

eventos adversos.


16897 PIK3CA Mutaciones de PIK3CA se encuentran asociadas con un pobre pronstico en cncer
Mutaciones colorectal, cncer de pecho y endometrial. Mutaciones en los exones 9 y 20 de PIK3CA


tambin se correlacionan con resistencia al tratamiento con Cetuximab en pacientes con
cncer colorectal.

10508 CA 19-9 Marcador tumoral para monitorear la respuesta al tratamiento; detectar enfermedad
residual y recurrencia.

978 ACE Marcador tumoral para monitorear la respuesta al tratamiento; detectar enfermedad
residual y recurrencia.

15538X Dihydropyrimidine Predice toxicidad de pyrimidine-base agentes quimioteraputicos (5-fluororacil, c a p e -

Dehydrogenasa c i t a b i n e ). Consecuentemente la presencia de esta mutacin sugiere un incremento en
(DPYD)
Gene Mutacin el riesgo de severa mielosupresin en pacientes tratados con 5-FU; sin embargo un resul-
Anlisis tado negativo (mutacin oculta ) no descarta este riesgo.


10920X Epidermal Factor Pacientes con una alta expresin de EGFR son ms propensos a responder a las nuevas
de Crecimiento drogas antineoplsicas que tienen como target este receptor. Estas drogas tienen la
Receptor (EGFR), habilidad de disminuir o inhibir el crecimiento y metstasis del tumor.
Suero

17813X UGT1A1 Gene Predice toxicidad para tratamiento con irinotecan (Camptosar); asiste en la seleccin ini-
Polimorfismo cial de la dosis para pacientes con metstasis o recurrencia del cncer colorectal.
(TA repetido)

CNCER GINECOLGICO
CNCER DE OVARIO

29256 CA 125, Suero Los niveles de CA 125 pueden proveer informacin pronstica en el seguimiento y manejo
de pacientes con cncer de ovario. Los valores de Ca 125 estn directamente relacionados
con con la regresin, estabilizacin o estado progresivo de la enfermedad ovrica.
CA 125 tambin se puede determinar en :
LCR: Para monitorear la respuesta al tratamiento, niveles elevados sugieren recurrencia

3
CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

en mujeres con cncer de ovario. Lquido Peritoneal: su medicin puede ayudar en la

evaluacin de mujeres con endometriosis. Lquido Pleural: de utilidad en pacientes que
tienen datos sugestivos de efusin pleural maligna, pero anlisis citolgico pleural
negativo.
En estos casos una elevacin de CA 125 puede indicar la necesidad de una biopsia.

16500 HE 4, Suero Human Epididymis Protein 4 (HE4), es un nuevo marcador para la deteccin temprana,

monitoreo de la recurrencia y progresin de la enfermedad en pacientes con cncer de
ovario epitelial. HE4 puede ser utilizado como un bio-marcador en suero para medir
recurrencia particularmente cuando CA 125 es expresado en bajos niveles.
HE4 cuando se utiliza en combinacin con CA 125 mejora la sensibilidad para detectar

enfermedad progresiva y monitorear la respuesta al tratamiento. HE4 es una prueba
aprobada por la FDA para cncer de ovario.
Sensibilidad: 80%
Especificidad: 96%

16991 OVA 1, Suero OVA 1 es primera y nica prueba aprobada por la FDA para ayudar a los mdicos a evaluar
la probabilidad de que una masa plvica anexa al ovario sea benigna o maligna antes de
planear la ciruga.
Esta es una prueba cualitativa en suero que combina los resultados de 5 inmunoensayos
(Pre-albmina, transferrina, CA 125, APO A1, Beta 2 Microglobulina).
OVA 1 esta indicada en pacientes que renen los siguientes criterios: mayores de 18 aos,
presentan una masa plvica para la cual esta planeada una ciruga y no ha sido referida a
un onclogo. OVA 1 esta diseada para evaluar la probabilidad de malignidad, indepen-
dientemente de que los estudios clnicos y radiolgicos no indiquen malignidad.

37500X Purkinje Clula(Yo) Estos anticuerpos se encuentran en pacientes con degeneracin cerebelar y se asocian
Anticuerpos, Suero con cncer de pecho, ovario y otros cnceres ginecolgicos. Algunas pacientes con cncer
de ovario tienen bajos ttulos de anticuerpos y/o en ausencia de degeneracin cerebelar.

14512X Vascular Endotelial Esta prueba puede ser de utilidad en la evaluacin en pacientes con varios tipos de cncer,
Factor quienes han sido considerados para iniciar un tratamiento anti-angiognesis. VEGF es un
de Crecimiento potente mitgeno celular endotelial y juega un rol importante en inflamacin,
(VEGF), Sangre angiognesis, wound healing, y crecimiento y metstasis de tumor. Es de utilidad en el
monitoreo de la progresin y crecimiento de tumor en el cncer de ovario.

4
 CNCER CERVICAL

CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

19864X Citologa en base Deteccin temprana de lesiones cervicales premalignas y determinar la presencia de
lquida y VPH
VPH.
(SurePath)

60000 Citologa en base Deteccin temprana de lesiones cervicales premalignas y determinar la presencia de
lquida y VPH VPH.
(ThinPrep)

19865X VPH Genotipos Para la deteccin de VPH Genotipos 16 y 18 asociados con el desarrollo de NIC 2 o NIC 3,
16 y 18 utiliza la metodologa de Invader amplificacin de seal.

31532 VPH DNA, Bajo La prueba detecta VPH de los siguientes serotipos:
y Alto Riesgo Bajo Riesgo: 6/11/42/43/44 Alto Riesgo: 16/18/31/33/35/39/45/51/52/56/58/59/68
(Captura de
Hbridos)
Mtodo: Hibridacin del DNA, Captura de hbridos (Digene).

16515X P 53 Mutacin Es posible que el Gene P 53 pueda ser utilizado como un factor predictivo en la terapia con
Anlisis radiacin para pacientes con carcinoma cervical.

CNCER DE MAMA

10505 CA 15-3, Suero Marcador tumoral de utilidad en el monitoreo del tratamiento de pacientes con cncer de
mama metastsico y deteccin temprana de las recurrencias.

29493 CA 27-29, Suero Marcador tumoral de utilidad en el monitoreo del tratamiento de pacientes con cncer de
mama metastsico y deteccin temprana de las recurrencias.

16011 CellSearch Esta prueba puede detectar la presencia de Clulas Tumorales Circulantes (CTC) en sangre
(Clulas Tumo-
perifrica de pacientes con cncer de mama y es de utilidad en la prediccin de sobrevida
rales Circulantes
en Sangre) libre de enfermedad y sobre vida total. Un conteo de 5 o ms CTC en 7.5 ml de sangre es
predictivo de una sobrevida corta libre de enfermedad. Los mdicos pueden solicitar el
estudio antes de iniciar una nueva lnea de tratamiento y posteriormente en una segunda
toma evaluar el efecto teraputico. Esta es una prueba aprobada por FDA.

15547X HER2 (Hercep La expresin de Her-2/neu (Human epidermal grow factor receptor 2) es comnmente
Test), IHC con
reflejo a FISH desarrollado en carcinomas de mama. Mujeres quienes tienen una sobreexpresin Her-2
(Hibridacin In neu de tumor, tienen mayores probabilidades de responder a tratamientos con anticuerpos
Situ Fluorescente
Bloque de monoclonales dirigidos a ese blanco.
parafina Her-2 neu evala la eleccin del tratamiento con trastuzumab (Herceptin), asiste en la
seleccin de la dosis para ciertas drogas y predice respuesta al tratamiento.
Metodologa: Ensayo Inmunocitoqumico (IHC) y Hibridacin In Situ Fluorescente (FISH).

5
CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

15113X HER2 , Elisa Suero Her-2 neu evala la eleccin del tratamiento con trastuzumab (Herceptin), asiste en la
seleccin de la dosis para ciertas drogas y predice respuesta al tratamiento.

14620X HER 2 /neu, FISH La amplificacin del oncogen Her-2 en estadio 2 ndulo linftico positivo en cncer de
Bloque de parafina mama, es de utilidad para seleccionar el tratamiento y pronstico de la enfermedad.

7037X RE/RP, Bloque de La prueba de receptores de estrgenos y progesterona se realiza rutinariamente en los
parafina casos de cncer de mama para evaluar la respuesta a la terapia endocrina y el pronstico.

39479X RE/RP/DNA, La prueba de receptores de estrgenos y progesterona se realiza rutinariamente en los

Bloque de casos de cncer de mama para evaluar la respuesta a la terapia endocrina y el pronstico.
parafina
El anlisis de DNA es utilizado para estimar la agresividad del tumor y el pronstico.

10969Z RE/RP/DNA/ La prueba de receptores de estrgenos y progesterona se realiza rutinariamente en los

HER-2 con reflejo a casos de cncer de mama para evaluar la respuesta a la terapia endocrina y el pronstico.
HER-2 FISH El anlisis de DNA es utilizado para estimar la agresividad del tumor y el pronstico.
Bloque de parafina
HER-2 esta asociado a actividad en la proliferacin celular. La sobre expresin se observa
en de 20-25% de mujeres con cncer de mama. Estas pacientes son candidatas a terapia
monoclonal.

DESRDENES HEMATOPOYTICOS/LINFOIDES

Quest Diagnostics ha desarrollado una prueba de Laboratorio llamada LEUMETA, la cual

identifica y analiza componentes genticos de tumores de leucemia y linfoma utilizando plas-
ma en lugar de mdula sea. En Neoplasmas hematolgicos, las clulas tumorales tienen una
alta rotacin y prcticamente "nadan" en la sangre, el sistema retculoendotelial no trabaja
adecuadamente para destruir estas clulas, por lo tanto el plasma se enriquece con DNA, RNA
y protenas especificas de tumor. La prueba de LEUMETA esta diseada para medir "carga
tumoral" en los pacientes; detecta ciertos marcadores de cncer en el plasma; y asiste a
los mdicos en el monitoreo y el impacto del tratamiento.

14995X AML1/ETO t(8;21) La deteccin de la transcripcin de la fusin AML-ETO t(8;21), es la alteracin ms comn
Quantitative PCR en la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) subtipo M2. Es una prueba de gran utilidad en el


diagnstico inicial y evaluacin del pronstico; as como el monitoreo del curso clnico y
efectividad del tratamiento en enfermedad mnima residual.

14868X B-Clulas Rearreglo Prueba de utilidad para descartar el diagnstico de malignidad de clulas B, para determi-
de Genes, PC
nar el linaje de leucemias y linfomas, establecer el pronstico y seleccin del tratamiento.
Detecta enfermedad mnima residual o recurrencia de la enfermedad.
Muestra: sangre total, bloque de parafina o mdula sea.

6
 CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

16119X Clulas Rearreglo Esta prueba es de utilidad para establecer la clonalidad de clulas B rearreglo de genes
de Genes,
para el diagnstico de neoplasmas de clulas B y para identificar enfermedad mnima re-
Cualitativo PCR,
basado en Plasma, sidual o recurrencia temprana en estos pacientes con diagnstico previo de neoplasmas
Leumeta TM. de clulas B.
Muestra: Sangre total con EDTA (tubo tapn lila).

16163X
B-Clulas, De utilidad para identificar clonalidad de clulas B rearreglo de genes para el diagnstico
Monitoreo de neoplasmas de clulas B. Es especfico para paciente y tiene una muy alta sensibilidad
Especfico de
para identificar la clona (1 clula maligna en 100,000 a 1,000,000 de clulas normales).
Paciente,
basado en clulas Muestra: Sangre total con EDTA (tubo tapn lila).
Para esta prueba se requiere previamente muestra en bloque de parafina para determinar
el rearreglo de gene.
16169X
B-Clulas De utilidad para identificar clonalidad de clulas B, rearreglo de genes para el diagnstico
Monitoreo de neoplasmas de clulas B. Es especfico para paciente y tiene una muy alta sensibilidad
Especfico de para identificar la clona (1 clula maligna en 100,000 a 1,000,000 de clulas normales).
Paciente,
basado en Plasma, Muestra: Sangre total con EDTA (tubo tapn lila). Para esta prueba se requiere previa-
Leumeta MT mente muestra en bloque de parafina para determinar el rearreglo de gene.

14992X
CBFB/MYH11 Esta prueba puede ser utilizada para detectar aberracin del cromosoma de inv (16) o
inv(16), t (16;16) puede ser de utilidad para detectar enfermedad mnima residual y evaluar el ries-
Cuantitativa PCR
go de liberacin de inv (16) o t (16; 16) en Leucemia Mieloide Aguda.
Muestra: Sangre total o mdula sea.

ENFERMEDADES MIELOPROFIERATIVAS CRNICAS

16029X ABL Kinasa Dominio Esta prueba detecta mutaciones que predicen resistencia a drogas (imatinib), en pacientes
Mutacin en LMC
con LMC, identifica personas que se pueden beneficiar con tratamiento alternativo.
basado en clulas.
Mdula sea (MO)

16031X ABL Kinasa Dominio Esta prueba detecta mutaciones que predicen resistencia a drogas (imatinib), en pacientes
Mutacin en LMC
con LMC, identifica personas que se pueden beneficiar con tratamiento alternativo.
basado en plasma.
Sangre Perifrica
(SP) Leumeta

19783x ABL T3151 Mutacin Mutaciones en el dominio de la Kinasa de Bcr-abl son la causa de cargar con resistencia
en LMC basado en adquirida a imatinib. Aunque han sido identificadas mutaciones en ms de 30 diferentes
clulas. SP o MO aminocidos, los ms altos grados de resistencia fueron asociados con un solo punto de


mutacin T3151 de el gen abl en la transcripcin de la fusin Bcr-abl. La deteccin temprana
de esta mutacin en pacientes con LMC ayuda a la seleccin de un tratamiento alternativo.

7
 CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

19782X ABL T3151 Mutacin Mutaciones en el dominio de la Kinasa de Bcr-abl son la causa de cargar con resistencia
en LMC basado en adquirida a imatinib. Aunque han sido identificadas mutaciones en ms de 30 diferentes
plasma. SP, Leumeta
aminocidos, los ms altos grados de resistencia fueron asociados con un solo punto de
mutacin T3151 de el gen abl en la transcripcin de la fusin Bcr-abl. La deteccin tem-
prana de esta mutacin en pacientes con LMC ayuda a la seleccin de un tratamiento
alternativo.

15052X bcr/abl Rearreglo Prueba de utilidad para el diagnstico de Leucemia Mieloide Crnica (LMC), monitoreo
de gene, Cuantita- de la respuesta al tratamiento y determinar enfermedad mnima residual en pacientes con
tivo PCR basado en LMC.
clulas. SP o MO

17853X bcr/abl Rearreglo Prueba de utilidad para el diagnstico de Leucemia Mieloide Crnica (LMC), monitoreo
de gene, de la respuesta al tratamiento y determinar enfermedad mnima residual en pacientes con
Cuantitativo PCR, LMC.
basado en plasma.
SP, Leumeta.

15101X bcr/abl Rearreglo de De utilidad para el diagnstico de LMC. Distingue Leucemia linfoctica aguda (LLA)
gene Cuantitativo (subtipos e1a2) de LMC (subtipos b2a2/b3/a3).
PCR con reflejo a
subtipo

Anlisis de Cromo- La citogentica de desrdenes hematolgicos trata de definir e interpretar aberraciones

14600X somas para Malig-
cromosmicas que ocurren en clulas neoplsicas asociadas con leucemia, linfoma y otras
nidad Hematolgica
en MO o SP malignidades hematolgicas.
Anormalidades cromosmicas en clulas cancerosas de pacientes con desrdenes hema-
tolgicos malignos incluyendo leucemias mieloide y linfoide agudas y crnicas, desrdenes
mielodisplsicos y mieloprolioferativos, linfomas y anemias sin explicacin, pueden
correlacionar con el diagnstico, pronstico, tratamiento y etiologa de la enfermedad.

17734X Reporte Hematopa- Diagnstico Hematolgico y Hematopoytico de los desrdenes que involucran a la
tolgico Completo
mdula sea, reportes grficos integrados de la morfologa, citometra de flujo y resulta-
dos de pruebas genticas. Muestras: MO fijada, frotis de MO y SP.

427X Eritropoyetina De utilidad para el diagnstico diferencial de Policitemia primaria o secundaria.

(EPO)

16099X FIP1L1-PDGFRA Prueba de utilidad para soportar el diagnstico de Leucemia Esinofilica Crnica y descar-
Rearreglo de gene tar Sndrome Hiperesinofilico. Predice la respuesta al tratamiento con imatinib. Moni-
[del(4q12)], PCR
Tiempo Real.
torea la respuesta teraputica en pacientes positivos para esta fusin de la transcripcin.

12070X FISH, CML/ALL, Prueba de utilidad para hacer el diagnstico o descartar LMC o LLA. Evala el pronstico y
bcr/abl Translocacin 9,22
la efectividad del tratamiento en pacientes positivos bcr/abl.
8
 CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

10055X FISH, Cromosoma Evala el pronstico en pacientes con Policitemia vera, CIMF, CNL y
20q Delecin Sndrome Hiperesinofilico.

10248X Marcadores Los marcadores intracelulares son de utilidad para confirmar el diagnstico de maligni-
Intracelulares por dades hematolgicas o para clasificar el tipo. Determinar el tipo es importante en la selec-
Citometra de flujo
cin del tratamiento. Tambin se utiliza para diferenciar malignidades linfoides de
mieloides.

16172X JAK2 mutacin Prueba de utilidad para el diagnstico o confirmacin de Policitemia vera, trombocitopenia
(V617F) esencial y mielofibrosis idioptica.
Anlisis Cuanti-
tativo, basado en
clulas. SP

16175X JAK2 Mutacin Prueba de utilidad para el diagnstico o confirmacin de Policitemia vera, trombocitopnia
(V617F)
esencial y mielofibrosis idioptica.
Anlisis Cuanti-
tativo, basado en
plasma, Leumeta

35080X Leucemia/Linfoma De utilidad para el diagnstico, control y recadas de Leucemia y linfomas.

Evaluacin MO o SP
Los marcadores: CD2, CD3, CD5, CD7, CD8, CD10, CD11c, CD13, CD20,CD23,CD33,CD34,
CD38, CD56, CD64, CD117, HLA-DR, sKappa, sLambda son evaluados. Adicionalmente
otros marcadores son incluidos de acuerdo a la revisin de patlogo.

17862X Clulas -T Receptor Prueba de utilidad para el diagnstico de neoplasmas linfoides de clulas T, identificacin
(TCR) Rearreglo
de gene Cualitativo de enfermedad mnima residual o recurrencia temprana en pacientes con diagnstico pre-
PCR, Leumeta vio de neoplasmas de clulas T.

10980X Campath R -1H Sen- Prueba de utilidad para determinar la elegibilidad para Campath (alentuzumab; anti CD52)
sibilidad (CD52)
en el tratamiento para pacientes con Leucemia Linfoctica Crnica. Un resultado positivo
indica la presencia de CD52 en los linfocitos de los pacientes y son elegibles para ser trata-
dos con Campath.

17702X Leucemia Linfoctica Prueba utilizada para evaluar el pronstico en pacientes con LLC.
Crnica, IgVH Anli-
sis de Mutacin.
Pacientes con mutaciones en IgVH tienden a tener un pronstico ms favorable con una
Leumeta larga sobrevida.

9
CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

14618X FISH, LLA, TEL/ Prueba de gran utilidad para descartar Leucemia Linfoblstica Aguda (LLA) en nios. Es la
AML1 Translo- ms frecuente anormalidad en LLA infantil. La presencia de la fusin del gene TEL/AML1
cacin 12,21
es indicativo de LLA con un pronstico favorable.

14617X FISH, AML M3, Prueba utilizada para descartar Leucemia Promieloctica.
PML/RARA,
translocacin 15,17

10106X FISH, AML, AML1/ La translocacin 8;21 es la ms frecuentemente observada, asociada con Leucemia
ETO Translocacin Mieloide Aguda (LMA), subtipo M2. Pacientes con este tipo de LMA tiene altos rangos de
8;21 remisin con quimioterapia convencional.

10635X FISH, AML, CBFB/ Prueba de utilidad para descartar Leucemia Mielomonoctica (M4 con esinofilia)
MYH11, Inversin 16

15787X FISH, Leucemia Este panel incluye cromosomas 11q22.3, 13q14.3, 17p13.1 y cromosoma 12. Este panel es
Linfoctica Crnica
de clulas B, Panel
una herramienta de screening para anormalidades cromosmicas comunes que se obser-
van en LLC-B

17348X FISH, Malignidad La divisin de la regin IGH del cromosoma 14q32 es frecuentemente implicada in trans-
de clulas B, IGH,
14q32 Rearreglo locaciones que se observan en una variedad de malignidades hematolgicas originadas en
clulas B.

CNCER DE PRSTATA

10143 Antgeno Prosttico Elevaciones de las concentraciones de PSA en suero se han observado en hombres con
Especfico (PSA) cncer de prstata, hipertrofia prosttica benigna y otras condiciones inflamatorias de la
prstata.

10164 Antgeno Prosttico El PSA Libre es de utilidad en aquellas personas con un resultado de PSA total entre 4.0 y
Especfico fraccin
libre
10.0 ng/mL, un resultado de PSA libre ms cercano a 0% sugiere malignidad.
(PSA Libre)

14808X Antgeno Prosttico Este es un PSA ultrasensible (sensibilidad analtica: 0.01 ng/mL) es de gran utilidad en el
Especfico (PSA)
Post-Prostatecto- monitoreo de las recurrencias del cncer de prstata. El valor de referencia slo aplica para
ma pacientes entre 30 a 60 das post-prostatectoma.

16076 FISH, Cncer de Detecta 8p22 (lipoprotein lipasa) delecin, cromosoma 8 aneusomia, 8q24 (C-MYC gene)
Prstata Bloque de ganancia, 7q31 delecin y cromosoma 7 aneusomia.
parafina
10


CNCER DE VEJIGA
CDIGO PRUEBA UTILIDAD CLNICA

10999 FISH, UroVysion UroVysion es una prueba en orina aleatoria, basada en citologa molecular que detecta
aneuploidia de los cromosomas 3,7, y 17 y delecin de el locus 9p21, utilizando la me-
todologa de Hibridacin In Situ Fluorescente (FISH). En un estudio de 497 pacientes con
hematuria, la prueba de UroVysion mostr una sensibilidad diagnstica de 69% y una
especificidad de 78% comparada con la cistoscopia seguida por estudio histolgico. Los
valores predictivos positivo y negativo fueron 27% y 95% respectivamente.
Esta es una prueba aprobada por FDA para el diagnstico de cncer de vejiga en pa-
cientes con hematuria. UroVysion puede detectar las recurrencias del cncer hasta con 3
meses de anticipacin en comparacin con los mtodos tradicionales.

34099X Protenas de Matriz Prueba utilizada en el diagnstico de cncer de vejiga y en el monitoreo para detectar
Nuclear (NMP)
recurrencia del cncer.

CNCER DE PULMN

16344 EML4-ALK El rearreglo del locus ALK resultante de la fusin de del gene EML4-ALK est presente en
Rearreglo 3 a 5 % de NSCL y produce sobreexpresin de ALK tyrosina kinasa. Esta translocacin ha
sido demostrada en hombres jvenes, usualmente no fumadores o fumadores modera-
dos con adenocarcinomas mucinosos. Predice resistencia a tratamientos con drogas
inhibidoras de Tyro-kinasa.

16091X
EGFR (Dominio TK) Identifica pacientes NSCLC con mutaciones especificas en el dominio de TK del gene
Anlisis de Mutacin EGFR (exones 18-24). Ayuda a los mdicos a seleccionar a los pacientes que tienen
mayores probabilidades de responder al tratamiento de cncer pulmonar, especfica-
mente Iressa y Tarceva. Predice respuesta al tratamiento con drogas inhibidoras de Tyr-
Kinsa.
Esta mutacin se encuentra en 10 - 15% de Adenocarcinoma de Pulmn.

KRAS Anlisis de Esta mutacin se presenta del 20-30% en Adenocarcinoma de Pulmn y esta asociado
16510X Mutacin
con un pobre pronstico, predice resistencia a inmunoterapia dirigida contra anti-EGFR.

Cncer Pulmonar,
16461 Perfil de Mutaciones Este perfil provee los anlisis de mutaciones de los genes EGFR y KRAS y el rearreglo del
(KRAS, ALK, EGFR)
locus ALK por el mtodo de FISH para detectar cambios genticos asociados a tumor y
evaluar el pronstico y respuesta al tratamiento en NSCLC.

Consulte a su mdico.
11
 NOTAS
Colo Vantage Septina 9 Metilada
BOLETIN INFORMATIVO COLOVANTAGE SEPTINA9 METILADA

CDIGO: 16983 mtodos establecidos para el tamizaje del cncer colorrectal,

REQUISITOS DE MUESTRA: 10 ml de plasma congelado en tubo
con EDTA (tubo con tapn lila); mnimo 5 ml.
CDIGOS CPT*: 83891, 83896(X3), 83898(X3), 83912
como la colonoscopa, las pruebas de sangre oculta en heces, y
las pruebas inmunoqumicas fecales (FITs, por sus siglas en
ingls). Un paciente con un resultado positivo de la prueba Colo
Vantage puede tener mayor riesgo de cncer colorrectal y debe
considerarse someterlo a una evaluacin adicional. Colo Vantage
no sustituye a la colonoscopa.

QUEST DIAGNOSTICS... LDER EN

BENEFICIOS DE LA PRUEBA PRUEBAS DE ENFERMEDADES INFECCIONAS
Una cmoda prueba de DNA en sangre que ayuda a la
deteccin del cncer colorrectal (CCR) en pacientes que no se Ofrecemos un completo men de pruebas oncolgicas para
apegan a las modalidades de las pruebas actuales. satisfacer sus necesidades y las de sus pacientes.
Pruebas de anatoma patolgica para diagnosticar cncer.
No se requiere ninguna preparacin del paciente antes de la Pruebas de laboratorio clnico para tamizaje, valoracin de
prueba. riesgos, diagnstico diferencial, pronstico, seleccin de
tratamiento, monitoreo teraputico, deteccin de enfermedad
residual mnima, y deteccin de recurrencias.
RESUMEN CLNICO Estamos dedicados a ofrecer productos innovadores de alta
calidad para la deteccin del cncer colorrectal.
El CCR es el cuarto cncer ms comn en Estados Unidos; sin
Colo Vantage: Una cmoda prueba de DNA en sangre que
embargo, es la segunda causa ms importante de muertes por
ayuda a la deteccin del cncer colorrectal en pacientes que no
cncer. El gran nmero de muertes probablemente se debe a los
se apegan a las modalidades de las pruebas actuales.
siguientes hechos:
Prueba Inmunoqumica Fecal InSure: una prueba de tamizaje
La tasa de sobrevida a 5 aos cae espectacularmente de alrede- aprobada por la FDA que detecta el sangrado en el tubo
dor del 90% en los pacientes con diagnstico de enfermedad digestivo bajo.
incipiente al 70% y al 12% para aquellos con diagnstico de
enfermedad en etapa regional y en etapa distante,
respectivamente.
Slo a alrededor del 40% de los pacientes se les diagnostica en
las etapas incipientes.
REFERENCIAS
Slo a alrededor de la mitad de los adultos de 50 aos y ms se
1. American Cancer Society for 2010. American Cancer Society web site.
les ha hecho un tamizaje3.
http://www.cancerorg/Research/CancerFactsFigures/ index. Accessed
Los mtodos actuales de tamizaje son moderadamente invasivos o
December 7, 2010.
requieren la toma de una muestra fecal. Muchas veces se requieren
2. Altekruse SF, Kosary CL, Krapcho M, et al (des). SEER Cancer Statistics
medidas especiales para la preparacin del paciente. Estas, entre
Review, 1975-2007. National Cancer Institute SEER website.
otras cosas, pueden ser obstculos para el tamizaje.
http://seer.cancer.gov/csr/1975_2007/sections.html. Updated June 30,
Colo Vantage representa un importante avance mdico porque es 2010. Accessed January 3, 2011.
una prueba realizada en plasma que no requiere ninguna prepa- 3. Shapiro JA, See LC, Thompson TD, el al. Colorectal cancer test use
racin del paciente. Detecta el DNA metilado circulante del gen from the 2005 national health interview survey. Cancer Epidemiol
SEPT9, el cual participa en el control de la citocinesis y del ciclo Biomarkers Prev. 2008; 17:1623-1630.
celular. Un estudio de casos y controles realizado en Quest 4. Datos en archivo de Quest Diagnostics.
Diagnostics mostr que la prueba Colo Vantage tiene una sensibili- 5. Rsch T, Church T, Osborn N, et al. Prospective clinical validation of an
dad del 70% para la deteccin del CCR con una especicidad del
assay for methylated SEPTIN9 DNA for colorectal cancer screening in
89% . Colo Vantage ha detectado exitosamente el cncer en todas
plasma of average risk men and women over the age of 50 (abstract). Gut.
las etapas; sin embargo, el nmero de pacientes en cada una de las
4 2010; 59 (suppl III):A307.
etapas del cncer fue demasiado pequeo como para poder
obtener datos de sensibilidad especcos para cada etapa. Una
prueba similar demostr una sensibilidad del 67% y una especici-
dad del 88% en un estudio prospectivo de casi 8000 personas .
5
Los mdicos pueden solicitar la prueba Colo Vantage para los
pacientes candidatos a tamizaje que previamente hayan evitado los

Esta informacin no pretende proporcionar ningn consejo mdico o profesional. Su mdico deber proporcionarle
consejo mdico definitivo, as como las respuestas a sus inquietudes sobre el tema.
Quest Diagnostics Mxico S.A. de C.V.
Elegir bien un laboratorio cuenta
Oficinas:
Torre WTC Montecito No.38 piso 9
Oficina 19 Col. Npoles C.P. 03810 Mxico D.F.

Ventas Referencia
Lder Mundial en innovacin e Investigacin
Diagnstica
Servicio de Referencia para Pruebas de
Especialidad
T (55) 4160.1200 opcin 3 y del interior
01800.98QUEST (78378)
Contacto.A.Laboratorios@QuestDiagnostics.com
Clinical Trials
Protocolos Clnicos y de Investigacin Cientfica
T (55) 4160.1200 opcin 4 y del interior
01800.98QUEST (78378)
Contacto.A.Protocolos@QuestDiagnostics.com
Venta Directa
Soluciones Empresariales para Salud Ocupacional
T (55) 4160.1200 opcin 2 y del interior
01800.5277534
Contacto.A.Pacientes@QuestDiagnostics.com
F (55) 4160.1265 y (55) 4160.1266
Ventas Cd. Jurez
Jurez: (656) 688.0630 ext. 0650
Chihuahua: (614) 426.0608
De Referencia a Laboratorios y Hospitales:
(656) 688.0630 ext. 0662 y 0663
F. (656) 623 6943
Zona Norte Jurez
01800.000.8378

2011 Derechos Reservados Quest Diagnostics. La presente edicin es una publicacin

de Quest Diagnostics, y se distribuye en Mxico por cortesa de Quest Diagnostics.
Los textos fueron elaborados por el Comit Cientfico de Quest Diagnostics. Se prohibe
la reproduccin del contenido por cualquier sistema, sin la autorizacin escrita del editor.
Los conceptos emitidos en los artculos son responsabilidad de los autores, y no
comprometen las opiniones de los editores ni de la empresa auspiciante.

Quest Diagnostics, su logo y todas las marcas de Quest Diagnostics son marcas de Quest
Diagnostics 2000 - 2010 Quest Diagnostics Incorporated.
Todos los derechos reservados. Todas las marcas de terceros y son propiedad de sus
respectivos propietarios.

QuestDiagnostics.com.mx
No. de publicidad: 113300201B1450 IPN Cd. Prof. 1751097

1106MTO371-1