Colegio Municipal Sebastin de Benalczar

Nombre: Leslie Vanessa Muoz Regalado

Curso: 3ero B.G.U. A

CONSULTA DE BIOLOGIA

HEMOFILIA

Prembulo

En cada clula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y
la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a
las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento.
Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se llaman genes,
constituidos de ADN, que son la estructura bsica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si
hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o
cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los
cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un
cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos
sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionado con la
coagulacin sangunea.

La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el
varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no
tiene informacin de respaldo, por lo que no podr producir ese factor de coagulacin.

Esta anomala hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que
las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente estn expuestas a sus
consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias defectuosas,
cosa muy poco probable.
Definicin

Es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. Est
relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del
factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y
la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

Es un trastorno poco comn en el cual la sangre no coagula normalmente. La hemofilia suele

ocurrir en hombres.

Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulacin o lo tienen en baja cantidad.
Los factores de coagulacin son protenas necesarias para la coagulacin normal de la sangre.
Sin l, las personas pueden sangrar mucho tiempo despus de una lesin o un accidente.
Tambin pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las
articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias
cerebrales constituyen una complicacin muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de
emergencia.

Sntomas

La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado

espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro,
ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.

La manifestacin clnica ms frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis,

sangrado interarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la
rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una
articulacin, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropata hemoflica.

Como posibles sntomas se puede clasificar en tres estadios: I, II y III; el estadio I comprende
hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener
una hemorragia con traumatismo. El estadio II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor,
an permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaa por inflamacin
debida al cmulo de sangre presente en la articulacin sea, debido a una hemorragia
espontnea con sangrado severo. Como ltimo estadio, el estadio III se presenta la articulacin
viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la
maana), dolor crnico y movimiento limitado por la obstruccin en la articulacin.
Interpretado como hemorragia espontnea en msculo y articulacin.

DALTONISMO

Es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra
daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno. El grado
de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.
A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida
diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado
de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir
determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que
implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina
mercante, polica, etc.). Puede detectarse mediante test visuales especficos como las cartas de
Ishihara.

El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al

cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En
cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si sus
dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5
% de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

Los daltnicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de
producir los pigmentos de los conos. As, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona
confundir unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el
individuo no distinguir el rojo ni sus combinaciones.

CONCLUSIONES

El Daltonismo y la hemofilia son patologas que pueden ser adquiridas por transmisin
gentica, es decir por la herencia de los progenitores por medio de los cromosomas, genes.

Las mujeres son portadoras de estos genes con mayor frecuencia pero el mayor ndice de
presentar la enfermedad la con llevan los hombres porque para que una mujer posea las
patologas necesita que sus dos cromosomas XX sean positivos para la enfermedad; mientras
que los hombres solo necesitan uno de los cromosomas (cromosoma X), para ser positivos
ante estas enfermedades.

Net-grafa

http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/hemophilia.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo