ANATOMIA DEL SISTEMA

REPRODUCTOR MASCULINO
Es un conjunto de rganos que constituyen a la preservacin de la especie
humana, mediante la produccin de los espermatozoides (gametos masculinos).
Adems, regula las funciones sexuales masculinas por intermedio de hormonas.

Est constituido por las gnadas o testculos suspendidos en el escroto, un

rgano copulador (pene), las vas espermticas y las glndulas anexas, tales
como las vesculas seminales, la prstata, glndulas bulbouretrales (de Cowper).
 1.- Testculos
Son un par de rganos productores de espermatozoides y andrgenos
(testosterona) localizados en el escroto o bolsa escrotal. Generalmente, el
testculo izquierdo se encuentra ms
descendido que el derecho. En la etapa
fetal, los testculos se ubican en las
paredes posteriores del abdomen,
empiezan a descender hacia la semana
28 del desarrollo y llegan a localizarse en
el escroto en la semana 32. Esta
ubicacin les permite estar a una
temperatura menos que la corporal (2c
menos), la cual es ptima para la
formacin y supervivencia de
espermatozoides. Se denomina
criptorqudea cuando los testculos no
logran descender al escroto desde la
cavidad abdominal. As por ejemplo, si
los testculos se mantienen a mayor
temperatura o si no descienden al escroto, no se podra producir
espermatozoides, por lo tanto, el varn seria infrtil.

El escroto es una bolsa cutnea, constituida por una piel laxa y fascia superficial.
Por fuera, parece una sola bolsa de piel separada por una depresin de la lnea
media, llamada rafe. Por dentro, la divide un tabique en 2 sacos, cada uno de los
cuales contiene un testculo. Tal divisin consiste en fascia superficial y un tejido
contrctil, llamado dartos (musculo liso), que provoca el arrugamiento de la piel
del escroto. La localizacin del escroto y la contraccin de sus fibras musculares
regulan la temperatura de los testculos. El musculo cremster eleva los
testculos durante la ereccin y durante la exposicin al frio, mientras que la
exposicin a un ambiente ms clido invierte el proceso.

Cada testculo pesa apropiadamente 25 gramos, tiene forma

ovoidea, mide 4 cm de largo, 3 cm de ancho y 2,5 de espesor. Presenta
dos polos (superior e inferior), dos caras (interna y externa) y dos bordes
(anterior y posterior).

Morfologa Externa: Las bolsas testiculares poseen seis tnicas que

son:
Escroto: corresponde a piel pigmentada que posee pelos cortos y
rizados, posee abundantes glndulas sebceas y sudorparas.
 Dartos: es musculatura lisa que se contina hacia pene y perin.
Sirve como elemento suspensorio.

Celulsica: Es dependiente de la fascia abdominal.

Eritroides: es una tnica de musculatura estriada, msculo

cremster, derivada de los msculos oblicuo interno y transverso.
Posee una fascia propia y permite el ascenso de los testculos con
los cambios de temperatura (reflejo cremasteriano).

Fibrosa: Es una tnica de tejido conjuntivo, dependiente de la

fascia transversal del abdomen.

Vaginal: Es una tnica serosa que se invagina (de ah su nombre)

en la bolsa. Posee dos capas, la visceral que recubre a la albugnea
del testculo, se refleja y recubre a la tnica fibrosa. Entre ambas
queda el espacio vaginal que contiene una fina pelcula de lquido,
que elimina el roce al moverse los testculos en la bolsa. Est capa
deriva del peritoneo.
 Morfologa interna : Presenta

Estroma: es la cubierta del

testculo. Est constituido por
tejido conectivo denso,
denominado tnica albugnea,
esta enva tabiques hacia el
interior, dividendo al testculo en
250 compartimientos
piramidales denominados
lobulillos testiculares. Los
tabiques no son completos en
todo su trayecto y
frecuentemente, hay
intercomunicacin entre los
lobulillos. Conjuntamente a la tnica albugnea se encuentra la
tnica vascular, la cual forma la capsula vascular del testculo.

Parnquima: est conformado por los lobulillos testiculares.

Cada lobulillo testicular
contiene en su interior de 2 a
3 tbulos seminferos,
rodeados por tejido
conectivo laxo muy inervado
y vascularizado que se
deriva de la tnica vascular.
dispersos entre los tbulos
seminferos hay un espacio
denominado intersticio, en
donde se localizan un
conglomerado de clulas
endocrinas denominadas
clulas intersticiales o de
Leydig, las cuales van a sintetizar la hormona testosterona.
Tbulos seminferos:

Son estructuras tubulares que poseen un calibre de 0,2 mm y 30 -

70 cm de longitud rodeados por una extensa red capilar. En el
interior de los tbulos, es decir en el epitelio de los tbulos
seminferos se da el proceso de formacin de espermatozoides,
proceso denominado espermatognesis. En ambos testculos
existen aproximadamente 1000 tbulos seminferos, que en
conjunto podran alcanzar los 500 m de longitud; en cada uno de
estos tbulos se distinguen dos segmentos:

Tbulos seminferos contorneados, son los segmentos

principales.
Tbulos seminferos rectos, que son segmentos terminales
cortos. Es la continuacin de los tbulos contorneados.

El epitelio del tbulo seminfero est formado por una membrana

basal, clulas espermatognicas y clulas de Sertoli.

Entre las clulas espermatognicas tenemos en primer lugar a las

espermatogonias que son clulas germinativas que van a dar
origen a los espermatozoides. Las espermatogonias estn
localizadas junto a la membrana basal y que en direccin a la luz
del tbulo existen capaz de clulas progresivamente ms maduras.
En orden de progresin de madurez estn los espermatocitos
primarios, espermatocitos secundarios y los espermtides. Los
espermtides por la espermiognesis se transforman en
espermatozoides, los cuales se localizan en la luz del tbulo
seminfero.
 Las clulas de Sertoli son clulas alargadas, de forma piramidal
que se apoyan sobre la membrana basal del tbulo seminfero y
quedan comprimidas
entre los de la estirpe
espermatognica. Su
citoesqueleto es muy
abundante, ello es
importante para el
desarrollo del gameto
por lo que se encarga
de proteger y nutrir a
las clulas
germinales. Adems
fagocitan las clulas
espermatgenas en
degeneracin y
regulan la liberacin
de espermatozoides
en la luz de los tbulos seminferos. Las clulas de sertoli
constituyen la barrera hematotesticular, esta reviste importancia
porque los espermatozoides y sus predecesores poseen antgenos
de superficie que el sistema inmunitaria contra dichos antgenos al
aislarlo de la sangre. Las clulas de sertoli sintetizan tambin la
hormona inhibina, la cual regula la secrecin de la FSH (hormona
folculo estimulante).

Intersticio: es el espacio localizado entre los tbulos

seminferos. Est constituido
por tejido conectivo y las
clulas intersticiales o de
Leydig, las cuales secretan la
hormona testosterona, La
misma que es activada por la
hormona luteinizante (LH). La
testosterona regula la
diferenciacin de los rganos
sexuales masculinos, as como
tambin es el responsable de
los caracteres sexuales secundarios masculinos como vello
pubiano romboidal, voz grave, mayor masa muscular, etc.
 Inervacin e irrigacin de los testculos

Inervacin: La innervacin proviene del sistema nervioso

autnomo. La innervacin simptica y parasimptica: la
innervacin que llega hasta los testculos va a estar dado por el
plexo renal, el plexo hipogstrico, y el plexo espermtico.

Irrigacin: Recibe su irrigacin a travs de tres arterias:

1. La arteria espermtica, rama de la aorta abdominal.

2. La arteria diferencial rama de la arteria vesiculodiferencial,
que a su vez es rama de la hipogstrica.
3. La arteria funicular, rama de la arteria epigstrica que a su
vez es rama de la iliaca externa.

2.- Las vas espermticas

Son estructuras tubulares cuya funcin es transportar los espermatozoides
desde el testculo hacia el exterior. Est constituido por:

Tbulos rectos
Nacen en los vrtices de los lobulillos testiculares, son cortos y rectilneos
y comunican los tbulos seminferos contorneados con la rete testis.
Estn rodeados por las clulas de sertoli en su primera mitad, cerca del
tbulo seminfero y por un epitelio simple cubierto en la segunda mitad,
cerca de la red testicular.
 Rete testis (red de haller)
Esta red testicular se forma por la desembocadura de los tbulos rectos.
Sus conductos son irregulares anastomosados (unidos) entre s. Est
revestida por epitelio cubico monoestratificado. Algunas clulas poseen
flagelos, probablemente para transportar las clulas gonadales que
todava carecen de movilidad.

Conductos eferentes
Se dirigen hacia arriba, atraviesan la albugnea y desembocan en el
conducto epididimario. Parten de la red testicular en nmero de 10 20
conductillos, cuya funcin es conducir espermatozoides. Presenta epitelio
simple que consiste en grupos de clulas cubicas no ciliadas alternado
con clulas cilndricas ciliadas, todo rodeado por fibras musculares lisas.
 Conducto epididimario
Es el conducto colector comn
de los conductos eferentes. Es
largo, delgado y tortuoso.
Miden de 4 6 m de longitud,
aunque se halla enrollado
formando un ovillo de solo 5
cm de longuitos.
El epiddimo (formado por los
conductos eferentes y el
conducto epididimario)
presenta tres segmentos:
cabeza, cuerpo, cola y est
revestido por epitelio poliestratificado.
Durante el pasaje a travs del
epiddimo, los espermatozoides
maduran y adquieren movilidad,
as como la capacidad para
fertilizar al ovulo. Esta
maduracin depende de los
andrgenos.
Considerase al epiddimo como el
depsito ms importante de
esperma, pues contiene un
enorme nmero de
espermatozoides. Se almacena por lo menos durante un mes, despus
son expulsados o degeneran y son reabsorbidos.

Inervacin e irrigacin y drenaje linftico del conducto

epididimario

Irrigacin: El epiddimo esta irrigado por la arteria espermtica,

sus venas desembocan en el plexo pampiniforme.

Drenaje linftico: Los vasos del epiddimo se dirigen hacia

arriba con los vasos testiculares y desembocan en los ganglios
lumbares.

Inervacin: Las fibras del plexo hipogstrico inferior, son las

encargadas de inervar el epiddimo.
 Conducto deferente
Es la continuacin del
conducto epididimario. Es un
conducto con una musculatura
bien desarrollada que mide
entre 35 45 cm de longitud,
asciende por el borde
posterior del testculo, entra
en el conducto inguinal y llega
a la cavidad plvica formando
el cordn espermtico junto
con las arterias y venas. Se
une a la vescula seminal para
as formar el conducto
eyaculador. Su porcin
terminal es dilatada y se llama ampolla, cuya pared tiene carcter
glandular.

El conducto deferente tiene una pared muscular lisa de 1 mm de espesos

y se identifica mediante el tacto a travs de la piel del escroto. Este hecho
anatmico es til para la aplicacin de la vasectoma, que es la
interrupcin y ligadura bilateral de los conductos deferentes. Se hace con
fines de contracepcin definitiva, esterilizndose al sujeto.

Conducto eyaculador
Se ubica por detrs de la vejiga urinaria. Cada uno mide 2cm de longitud
y se forma por la unin del conducto deferente y el conducto de la vescula
seminal.
Desemboca en la uretra prosttica. La luz de este conducto est cubierto
por epitelio cilndrico simple y no presenta musculo liso en su pared.
 Uretra
Es el conducto terminal del sistema reproductor masculino y sirve como
va de paso para los espermatozoides o la orina. En el varn. La uretra
pasa a travs de la glndula prosttica, el diafragma urogenital y el pene.
Mide aproximadamente 20 cm y se divide en:

Uretra prosttica: Discurre a travs de la prosttica, a esta

estructura es donde vierten su contenido los conductos
eyaculadores tiene una longitud de 30mm.

Uretra membranosa: Es una corta porcin de longitud unos

10mm a travs de la musculatura del suelo de la pelvis que contiene
el esfnter uretral externo, un msculo esqueltico que controla
voluntariamente la miccin. La uretra membranosa es la porcin
ms estrecha de la uretra.

Uretra esponjosa: Se llama as porque se encuentra en el

interior del cuerpo esponjoso del pene, una vaina erctil que recorre
toda la cara ventral del pene. Llega al glande y se abre en el meato.
Tiene una longitud de unos 12 centmetros.
 3.- Pene
Es el rgano copular
masculino, el que deposita
los espermatozoides en las
vas genitales femeninas;
adems de tener la funcin
de excretar la orina. Se
localiza delante de la
snfisis del pubis encima de
las bolsas escrotales. Tiene
forma cilndrica y est
formado por una raz, un
cuerpo y un glande. La raz
del pene se encentra fijada
a la parte anterior de la
pelvis por la insercin de los
cuerpos cavernosos en las
ramas isquiopubicas.
El cuerpo es un cilindro aplanado de adelante atrs y se encuentra recubierto
por piel elstica. El glande es un abultamiento conoide constituido por una
expansin del cuerpo esponjoso. Presenta una hendidura vertical denominado
meato urinario, el cual es cubierto parcialmente por un repliegue de piel llamado
prepucio, el mismo que esta tapizado por epitelio plano estratificado no
queratinizado y que al descamarse constituyen una secrecin llamada
esmegma.
El cuerpo del pene est constituido por tres masas cilndricas de tejido erctil:

Cuerpos cavernosos
Son dos, uno derecho y otro izquierdo. Ocupan el plano dorsal del pene.
Su longitud es de 15 cm en estado de ereccin al llenarse de sangre;
derivada, en su mayor parte, de las arterias helicinas que se vuelven
rectas durante la ereccin, mientras que se hacen helicoidales en el pene
flcido.

Cuerpo esponjoso
Se encuentra localizado en el plano ventral del pene. Contiene en toda su
longitud a la uretra y termina en una dilatacin llamada glande,
denominada tambin cabeza del pene. La punta del Glande esta
perforada por el final de la uretra, como una ranura vertical.
Los tres cuerpos se unen por una cubierta comn del tejido conectivo laxo.
La piel de la porcin proximal del pene tiene algunos pelos pbicos y
numerosas glndulas sudorparas y sebceas. La porcin distal del pene
no tiene pelos y son muy escasas sus glndulas sudorparas.
Inervacin e irrigacin del pene

Inervacin: Los nervios que inervan al pene son ramas de los

nervios pudendos y nervios cavernosos.

Los nervios pudendos son los responsables de la

inervacin motora y sensitiva somtica al pene.

Los nervios cavernosos son una combinacin de las fibras

aferentes parasimpticas y simpticas, y constituyen los
nervios autonmicos del pene. Son stos nervios los
responsable de la inervacin al componente erctil del pene.

Irrigacin: Arterias penianas

Generalmente, en la mayora de los hombres la vascularizacin
peneana proviene de la arteria pudenda interna, rama de la arteria
iliaca interna. En un pequeo porcentaje de varones la
vascularizacin puede provenir de las arteria obturatriz o
isquiticas.
La arteria pudenda interna recorre el conducto de Alcock saliendo
de la pelvis por el agujero sacrocitico mayor y penetrando por el
agujero sacrociatico menor dirigindose hacia el canal pudendo.
Una vez all se denomina arteria peneana comn y pasa a dividirse
en sus ramas terminales:

Arteria bulbouretral (tambin conocida como arteria del

bulbo del pene, perineal profunda o transversa del perineo):
es la primera rama terminal de la pudenda interna, y
 perforan la fascia de Buck para entrar en el musculo
bulboesponjoso, se introduce en el bulbo, y dan lugar a
ramas anteriores para los cuerpos cavernosos y posteriores
para el bulbo (ramos bulbares y uretrales). Esas arterias
estn orientadas casi paralelas la uretra membranosa.

Arteria dorsal del pene: dirigindose hacia el glande por el

dorso del pene, se encuentra debajo de la fascia de Buck
situado por fuera de la vena dorsal profunda del pene. Irriga
el glande, la corona del glande y el prepucio del pene.

Arteria cavernosa o media del pene: penetra en los

cuerpos cavernosos.

4.- Las glndulas anexas

Vescula seminal
 Se localiza en la parte posterior y en la base de la vejiga urinaria por
delante del recto. Secretan un lquido viscoso, amarillento, alcalino, rico
en fructuosa, vitamina C, fibringeno y prostaglandinas que se vierten
hacia el conducto eyaculador. Esta secrecin sirve como fuente de
energa para los espermatozoides y constituye casi el 60% del volumen
del semen. La naturaleza alcalina de esta secrecin ayuda a neutralizarla
acidez del sistema reproductor femenino (vagina).

Miden, aproximadamente 5 cm de longitud, es rgano par de estructura

retorcida en forma de saco, por lo que su mucosa est muy contorneado
y su luz est cubierto por epitelio estratificado cilndrico. No es ningn
reservorio de esperma, sino que es una glndula altamente secretora.

Durante la eyaculacin, la vescula exprime su contenido; en ella se puede

encontrar espermatozoides, que llegaron all seguramente por casualidad
desde el conducto deferente.

Irrigacin e inervacin de la vescula seminal

Irrigacin arterial: ramas de la arteria vesical inferior y de la arteria
rectal media.

Inervacin: Sus paredes tienen fibras nerviosas y ganglios

simpticos.

Prstata
Es la glndula anexa ms
grande del aparato
reproductor masculino. Se
encuentra localizada debajo
de la vejiga, detrs de la
snfisis pbica y delante de la
ampolla rectal. Esta glndula
es un conjunto de 40 - 50
glndulas tubuloalveolares
compuestas que estn
distribuidas en 3 capas
concntricas: mucosa,
submucosa y principal. Las
glndulas principalmente
forman la mayor parte del
tejido de la prstata, cuya secrecin se almacena hasta el momento de la
eyaculacin.
 La secrecin prosttica contiene lpidos, enzimas, proteolticas, fosfatasa
acida, fibrinolisina y cido ctrico.

El epitelio glandular es desde cubico hasta columnar, segn la intensidad

de la actividad andrognica.

Glndula de cowper
Son llamadas tambin glndulas bulbouretrales. Son pequeas, miden 3
5 mm de dimetro y estn localizadas en la raz del pene, exactamente
en donde empieza la uretra membranosa. El epitelio de esta glndula est
compuesta por clulas simples cubitas.

La secrecin de esta glndula es clara, similar al moco y tiene como

probable funcin lubricar y humedecer la uretra y el glande durante la
excitacin o acto sexual. Durante la eyaculacin, este lquido viscosa
procede a la liberacin del semen.
 FISIOLOGA DEL APARATO
REPRODUCTOR MASCULINO

1.- Funcin endocrina testicular

La testarrona es la principal hormona (deriva del colesterol) que elaboran los
testculos. Esta hormona se sinteriza en las clulas de Leydig del testculo
embrionario y su accin es inducir la formacin de los genitales masculinos.

Durante la infancia hay poca secrecin de testosterona pero a partir de la

pubertad las clulas de Leydig comienzan a sintetizar mayor cantidad de dicha
hormona, dando lugar a la aparicin de los caracteres sexuales secundarios
masculinos. La produccin de las testosteronas est regulada por el sistema
endocrino mediante la accin de las hormonas FSH (hormona folculo
estimulante) Y LH (hormona luteinizante.

Acciones de la testosterona
Favorece la espermatognesis (proceso de formacin de
espermatozoides).
Permite el crecimiento y desarrollo de los rganos genitales
masculinos.
Permite la aparicin de los caracteres sexuales secundarios
masculinos:
Pigmentacin del escroto
Engrosamiento de las cuerdas vocales inferiores ( voz ms
grave)
Aparicin de la barba y crecimiento del vello pbico y axilar
Ensanchamiento de hombros y desarrollo muscular
Aumento de la secrecin de las glndulas sebceas
Son anablicas, es decir, estimulan la sntesis proteica. De ah el
mayor peso muscular y seo de la mayora de los varones en
comparacin con las mujeres.
Contribuye con la conducta sexual masculina y el impulso sexual
(libido) hacia las mujeres, puesto que permite el desarrollo del
iteres por el sexo opuesto.
 2.- Semen
Es una mezcla de espermatozoides y las secreciones de las vesculas, prstata
y glndulas de Cowper. El volumen promedio de semen en cada eyaculacin es
de 2,5 a 5 mililitros y el promedio de espermatozoides eyaculados es de 50 a
150 millones por mililitro. Si el nmero de espermatozoides es menor de 20
millones, el hombre tiene predisposicin a ser infrtil.

El semen tiene un pH ligeramente alcalino de 7,20 a 7,60. La secrecin prosttica

proporciona al semen una apariencia lechosa y la secrecin de las vesculas
seminales y glndulas de Cowper le da una consistencia mucosa. El semen
proporciona a los espermatozoides nutrientes y es un medio de transporte
adecuado. Neutraliza el medio cido de la uretra masculina y fundamentalmente
el de la vagina. Tambin contiene enzimas que activa a los espermatozoides
despus de la eyaculacin.

Composicin del semen

La vescula seminal aporta entre el 40% y el 60% del volumen del

semen y contiene principalmente:

Fructosa
Prostaglandinas (E2, A, B)
Aminocidos
Fsforo
Potasio
Hormonas

La prstata aporta de 15% a 30% del plasma seminal, es un

lquido rico en :

cido ctrico
Colesterol
Fosfolpidos
Fosfatasa alcalina
Calcio
Sodio
Zinc
Potasio
Enzimas
 3.- Espermatognesis
Se refiere a la secuencia total de fenmenos por los cuales las clulas
germinativas primitivas, llamadas espermatogonias, se transforman en
espermatozoides. Este proceso de maduracin se inicia en la pubertad (13 a 16
aos de edad) y contina hasta edad avanzada.

Durante la pubertad en el varn, las espermatogonias se forman a partir de

clulas del testculo, conocidas como clulas germinativas primordiales. As, las
espermatogonias pasan por tres fases antes de constituirse en espermatozoides,
estas fases son:

Espermatocitosis: proceso por el cual las espermatogonias se

dividen sin reducir la cantidad de cromosomas (divisin mittica) y forman
los espermatocitos primarios.
Meiosis: en esta fase se producen 2 divisiones sucesivas: La primera
divisin (reduccional) implica que cada espermatocito primario formara
dos espermatocitos secundario, los cuales tendrn la mitad del nmero
de cromosomas (23). En la segunda divisin, los espermatocitos
secundarios formaran cada uno a dos espermtides. En este proceso se
mantiene el nmero de cromosomas (23).
Espermiognesis o espermateliosis: en esta etapa no ocurre
divisiones celulares, solamente las espermtides, en forma gradual, van
transformndose hasta alcanzar la estructura del espermatozoide.
Estructura del espermatozoide

Estructuralmente los espermatozoides presentan tres partes

principalmente: cabeza, cuello y cola.

Cabeza: presenta el ncleo, que contiene los 23 cromosomas y

el acrosoma que almacenan enzimas que ayudaran en la
fecundacin.

Cuello: es un estrechamiento que une la cabeza y la cola.

Cola: constituida por tres segmentos o piezas: zona intermedia,

zona principal y zona terminal. La cola transfiere la motilidad al
espermatozoide, que le permite trasladarse hacia el sitio de la
fecundacin. Dicha motilidad se debe a que la zona intermedia
contiene mitocondrias las cuales proporcionan ATP, energa
necesaria para su actividad.
 GENETICA:

La gentica es el rea de estudio de la biologa que busca comprender y

explicar cmo se transmite la herencia biolgica de generacin en generacin.
Se trata de una de las reas
fundamentales de la biologa moderna,
abarcando en su interior un gran nmero
de disciplinas propias e interdisciplinarias
que se relacionan directamente con
la bioqumica y la biologa celular.
El principal objeto de estudio de la gentica
son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN
de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la
estructura y el funcionamiento de cada clula, tiene la capacidad de crear copias
exactas de s mismo tras un proceso llamado replicacin.
El cido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un cido
nucleico que contiene las instrucciones genticasusadas en
el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y
algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. La funcin
principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo
de informacin para construir otros componentes de las clulas, como
las protenas y las molculas de ARN.
El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico formado por
una cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en
las clulas procariontes como en los eucariontes, y es el nico material
gentico de ciertos virus (virus ARN).
El ARN se puede definir como la molcula formada por una cadena simple
de ribonucletidos, cada uno de ellos formado por ribosa, un fosfato y una
de las cuatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y uracilo).
El ARN celular es lineal y monocatenario (de una sola cadena), pero en el
genoma de algunos virus es de doble hebra.

Subdivisiones de la gentica
La gentica se subdivide en varias ramas, como:

Citogentica: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y

su dinmica, as como el estudio del ciclo celular y su repercusin en la
herencia. Est muy vinculada a la biologa de la reproduccin y a la biologa
celular.
Clsica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la
herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La gentica clsica tambin
analiza como el fenmeno de la recombinacin o el ligamiento alteran los
resultados esperados segn las leyes de Mendel.
 Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.
Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes
en una poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos.
Gentica del desarrollo: Estudia cmo los genes son regulados para formar
un organismo completo a partir de una clula inicial.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica.
As mismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular:
Como transmiten su informacin hasta llegar a sintetizar protenas.
Mutagnesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los
diferentes niveles del material gentico.

Qu es un gen?

Un gen es una unidad de informacin en un locus de cido

desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, protenas por
ejemplo. Es la unidad molecular de la herencia.12 Tambin se conoce como una
secuencia de nucletidos contiguos en la molcula de ADN (o de ARN en el caso
de algunos virus) que contiene la informacin
necesaria para la sntesis de
una macromolcula con
funcin celular especfica; habitualmente
protenas pero tambin ARN
mensajero (ARNm), cido ribonucleico
ribosmico (ARNr) y ARN de
transferencia (ARNt).
Esta funcin puede estar vinculada con el
desarrollo o funcionamiento de una funcin
fisiolgica. El gen es considerado la unidad de
almacenamiento de informacin gentica y
unidad de la herencia gentica, pues transmite esa informacin a
la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de
ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin
determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se
denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo
celular.

Qu es un cromosoma?

El material gentico se encuentra empaquetado en unidades discretas,

denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas,
la mayora presentan slo uno, constituido por una molcula nica de DNA o
RNA. Segn el tipo de virus, la molcula puede ser unicatenaria o bicatenaria,
lineal o circular. El cromosoma bacteriano consiste en una estructura integrada
por una molcula circular y bicatenaria de DNA asociada a protenas y RNA.
Algunas bacterias poseen elementos genticos adicionales
denominados plsmidos, de pequeo tamao y tambin de DNA bicatenario y
circular.

En las clulas eucariotas, cada cromosoma consiste en una molcula de

DNA bicatenario asociada con protenas bsicas denominadas histonas, y con
otras protenas no histnicas. La funcin de las histonas es la de constituir el
soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina,
cuya subunidad bsica es el nucleosoma.

Malformaciones congnitas

Las malformaciones congnitas se definen como defectos estructurales

macroscpicos presentes en el neonato.
Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas que ocurren en
la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o
sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la
captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.
Una malformacin congnita es un defecto en la anatoma del cuerpo humano,
o en el funcionamiento de los rganos o sistemas del mismo, que se manifiesta
desde el momento del nacimiento. Esta alteracin se produce porque un agente
concreto acta sobre el desarrollo del embrin en el vientre materno. Segn en
qu momento del desarrollo del feto acte, el defecto afectar a un rgano u otro,
y con diferente gravedad y pronstico.
Causas de las malformaciones en el embrin

La razn fundamental por la que ha sido posible reducir la frecuencia de este tipo
de problemas es que muchos de los defectos congnitos que ocurren durante
la gestacin, tienen causas evitables si se controla a tiempo la accin de los
factores que favorecen su aparicin.

Aunque la mayora de las malformaciones congnitas son de origen

desconocido, hasta un 40% de ellas se asocian a determinados factores de
riesgo que actan durante el desarrollo del embrin. Los diversos defectos
congnitos que existen pueden ser originados por alteraciones genticas, la
accin de diversas sustancias txicas o frmacos, la edad materna, agentes
ambientales como las radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre ha
padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentacin llevada durante la
gestacin.

Agentes:
AGENTES AMBIENTALES:

Frmacos
Vara mucho la teratogenisidad de los frmacos, en la gestacin el
uso de medicamentos sorprendentemente alto en las madres
embarazadas.
El 2 % de las anomalas congnitas depende de drogas y frmacos,
y de estos del 7 al 10 % de las anomalas es causado por
teratgenos reconocibles.
Drogas

A. Tabaquismo Materno: Causa el retraso intrauterino, y

provoca bajo peso al nacer.

B. La Nicotina: Contrae el vaso sanguneo, lo que reduce el

flujo a nivel del tero con la subsiguiente reduccin de nutrientes
y oxgeno.

C. Cafena: Esta sustancia y la ms popular de todas ellas,

debido a que se encuentra en una gran variedad de Bebidas.
 Alcohol

Provoca deficiencias, Retraso mental, tambin microcefalia,

hendiduras palpebrales cortas, pliegues epicantales, pliegues
palmares anormales y cardiopata congnita.

Antibiticos:

Tetraciclinas: Mayormente lo tomadas durante el tercer

trimestre del embarazo provocan un descoloramiento de los
dientes.

Anticonvulsivos: Aqu estara la trimetadona que provoca

Retrasos en el desarrollo de las cejas, orejas de implantacin
baja, paladar y labios hendidos y defectos cardiacos, etc.

Penicilinas: Anteriormente se ha utilizado con seguridad tanto

en la madre como con el feto sin complicaciones.

Anticoagulantes: Aqu estarian como que la Heparina la cual

NO es teratgena, en cambio la Warfarina Si lo es, y puede
provocarnos retraso mental, atrofia de nervios pticos,
microcefalia.

Fentoina: Teratogeno que provoca retraso mental, sutura

metpica, reborde de pliegues epicantales internos, trastornos
en puente nasal, falanges distales.

cido Valporico: Provoca defectos en corazn y tubo neural.

Tranquilizantes:

Talodimida: Es un teratogeno potente. En 1959 se inicio una

epidemia por este teratgeno. Un promdio de 12,000 nios
nacieron con defectos por talidomida.
 Lo que le caracteriza el sndrome por talomida es meromelia,
focamelia o miembros similares a una foca. Tambin la
Talodomida causo anomalas de otros rganos; como la
ausencia de odos externos e internos, hemangioma en la frente,
defectos cardiacos y anomalas de aparto urinario y digestivo. La
talidomida est absolutamente contraindicada en mujeres en
edad de procrear.

Litio: Este frmaco se utiliza para el tratamiento de pacientes

con psicosis maniacodepresiva; pero causa, anomalas
congnitas al corazn y gran vaso en nios de madres que
recibieron este medicamento al inicio de la gestacin.

AGENTES GENTICOS:
Estas pueden afectar a los cromosomas sexuales y/o a los autosomas. Las
personas con anomalas cromosmicas tienen por lo general fenotipos
caractersticos (rasgos morfolgicos) como ocurre con el sndrome de Down.
Las alteraciones cromosmicas se dividen en numricas y estructurales.
Desde el punto de vista numrico las aberraciones cromosmicas se deben, por
lo general, a una ausencia de disyuncin (un error en la divisin celular en el que
no se separan un par de cromosomas, o dos cromticas de un cromosoma
durante la mitosis o la meiosis). Como consecuencia el par de cromosomas o
cromtidas pasa a una clula hija y la otra clula hija no recibe ninguno.
Esto origina alteracin del nmero de cromosomas, a saber: la aneuploida, que
es cualquier desviacin del nmero diploide humano de 46 cromosomas,
presenta un nmero de cromosomas que no es un mltiplo exacto del nmero
haploide 23 (por ejemplo, 45 o 47), y la poliploida, en la que el nmero de
cromosomas es un mltiplo del nmero haploide 23 distinto del nmero diploide
(por ejemplo 69). Un ejemplo de ausencia de disyuncin lo constituye el
sndrome de Turner (monosoma X; 45X0).
Algunas trisomas de los autosomas son el sndrome de Down (trisoma 21), el
sndrome de Edwards (trisoma 18) y el sndrome de Patau (trisoma 13). El
sndrome de Klinefelter (47XXY) es un ejemplo de trisoma de los cromosomas
sexuales. Otras alteraciones que se pueden encontrar son los mosaicismos, las
tetrasomas, las pentasomas, las triploidas y las tetraploidas.

ANOMALAS CROMOSMICAS:
Las anomalas cromosmicas estructurales se producen cuando hay un
cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma.
Comnmente, el nmero total de cromosomas es normal (46 por clula).
Las anomalas cromosmicas estructurales se presentan cuando se
 pierde parte de un cromosoma, cuando hay material cromosmico
adicional, o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. En ltima
instancia, estos cambios conducen al exceso o a la carencia de material
gentico, lo que provoca anomalas congnitas, o defectos de
nacimiento.
Cada cromosoma tiene muchos segmentos, que generalmente se
dividen en un "brazo corto" y un "brazo largo". El brazo corto, que es la
mitad superior del cromosoma,
se conoce como "brazo p". El
brazo largo, que es la mitad
inferior del cromosoma, es el
"brazo q". El centrmero es la
parte central de un cromosoma
que aparece "apretada" entre
los brazos p y q.
Es importante resaltar que las
dos aberraciones estructurales
que pueden transmitirse de
padres a hijos son las
reordenaciones estructurales
como la inversin y la
traslocacin. Otros casos lo
constituyen el cromosoma anular, isocromosoma, microdeleciones y
microduplicaciones y la delecin como en el sndrome de cri du chat (o
maullido de gato), en donde hay la delecin terminal parcial del brazo
corto del cromosoma.
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas
alteraciones pueden ser de dos tipos:

1. ANOMALIAS NUMERARCAS
Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden
afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)
como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente

quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de
normalidad habran dos.

Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico,

en lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de
Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21.
 SNDROME DE DOWN

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar

de los 46 usuales.

Causas:

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el
cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es una de las causas ms comunes
de anomalas congnitas en los humanos.

Caractersticas:

Los sntomas del sndrome de Down varan

de una persona a otra y pueden ir de leves
a graves. Sin embargo, los nios con
sndrome de Down tienen una apariencia
caracterstica ampliamente reconocida. La
cabeza puede ser ms pequea de lo
normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con
un rea plana en la parte de atrs. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer.
Exceso de piel en la nuca.
Nariz achatada.
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas).
 Pliegue nico en la palma de la mano.
Orejas pequeas.
Boca pequea.
Manos cortas y anchas con dedos cortos.
necesitan educadores especiales.

TRISOMA 13

La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno

gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico del
cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el
material extra puede estar adherido a otro
cromosoma (translocacin).

Causas:

La trisoma 13 ocurre cuando aparece

ADN extra del cromosoma 13 en algunas o
en todas las clulas del cuerpo.

Caractersticas:

Labio leporino o paladar hendido.

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.

Orejas de implantacin baja.

Discapacidad intelectual severa.

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).

Convulsiones.

Pliegue palmar nico.

Esquelticas de las extremidades.

Cabeza pequea (microcefalia).

Mandbula inferior pequea (micrognacia).

 Testculo no descendido (criptorquidia).

SNDROME DE TURNER

En el ao 1938 Henry Turner describi por primera vez en la revista

Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los
15 y los 23 aos, que presentaban una serie de alteraciones fsicas que llamaron
su atencin y que hizo que las agrupara en un nuevo sndrome: EL SNDROME
DE TURNER.

El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o

parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir
que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte
de sus clulas, un solo cromosoma X.

Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que
nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir
alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una
nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Causas e Incidencia:

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el
ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el
gnero de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo

cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los
dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las
caractersticas sexuales de su gnero.

En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos cromosomas

X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo un cromosoma
X en sus clulas.

Algunas de las nias afectadas por este sndrome s poseen dos cromosomas
X, pero uno de ellos est incompleto. En otros casos, algunas clulas en el
cuerpo de la nia tienen dos cromosomas X, pero otras tienen slo uno.
 Caractersticas:

Entre los posibles sntomas somticos se incluye una combinacin de:

Baja estatura.

Cuello unido por membranas (pterigium colli).

Prpados cados (ptosis).

Epicanto.

Baja implantacin del cabello y de las orejas.

Cubito valgo (deformidad del codo).

Trax plano, amplio "en forma de escudo".

Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas

pequeas y vello pbico disperso.

Infertilidad.

Sndrome de Klinefelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas:

La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen

todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos
cromosomas sexuales determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las
mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los
hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos
un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X
adicional. Esto se escribira como XXY.

El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a

1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35
aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este
sndrome que las mujeres ms jvenes.

Caractersticas

Proporciones corporales anormales (piernas

largas, tronco corto, hombro igual al tamao de
la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas

(ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testculos pequeos y firmes

Estatura alta

2. ANOMALIAS ESTRUCTURALES
Anomalas congnitas estructurales Entre las anomalas congnitas
estructurales pueden encontrarse anomalas mayores y menores.
Las anomalas mayores implican un dao significativo en la salud. Estas
anomalas explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la
discapacidad relacionada con las anomalas congnitas. Tienen
consecuencias mdicas, sociales o estticas significativas para los
afectados y, por lo general, requieren de tratamiento mdico y/o quirrgico
y de rehabilitacin. Por ejemplo: la displasia de cadera, requiere un
tratamiento ortopdico o, las fisuras de labio y/o paladar, que deben ser
reparadas quirrgicamente. La mayora de las anomalas mayores requiere
un abordaje multidisciplinario o integral del defecto (Fonoaudilogos,
kinesilogos, etc), a fin de restablecer lo ms cercano a la normalidad la
condicin del paciente.
 Algunas de las anomalas mencionadas son externas, o evidentes a simple
vista, como la espina bfida, las fisuras del labio o del paladar o la
gastrosquisis (defecto del cierre de la pared abdominal) y otras son internas
porque no son visibles a simple vista y requieren instrumentos diagnsticos
para su identificacin: las cardiopatas (donde est alterada la forma y/o el
funcionamiento del corazn), las anomalas renales y la malrotacin
intestinal. Son anomalas que no se ven, pero, si se sospechan, se pueden
descubrir mediante ecografas, radiografas u otros estudios.
Las anomalas menores, frecuentes en la poblacin, generalmente no
implican ningn problema de salud importante, ni tienen consecuencias
sociales o cosmticas. Ejemplos de anomalas congnitas menores son:
cuello corto, angiomas pequeos, una sola arteria en el cordn umbilical,
entre muchas otras.
Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o ms anomalas
menores (visibles), se puede asociar a una o ms anomalas mayores (que
pueden estar ocultas). Las personas que tienen 2 anomalas menores
tienen una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una
anomala mayor. Si el individuo tiene 3 o ms anomalas menores, esta
probabilidad aumenta al 25%.
Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una
implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: deleccin,
insercin.

Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin.
Tipos de anomalas estructurales:

Deleccin: se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de

una cantidad muy pequea de material (puede incluir a un solo un gen).

Ejemplos:

Sndrome de Prader-Willi: deleccin de una determinada regin del

cromosoma 15 de origen paterno.
Sndrome de Angelman: deleccin en el cromosoma 15 de origen
materno.
Sndrome de cri du chat o maullido de gato: deleccin en el
cromosoma 5.

Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de

orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo
cromosoma, posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve
a unir.
 Aparentemente las inversiones tienen un impacto mnimo sobre los
individuos portadores ya que no comportan prdida ni ganancia de ADN.
En cambio, dependiendo del tipo de regin cromosmica y de su tamao
s pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o
espermatozoides) producidos.

Traslocacin: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos

cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

Traslocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de

material cromosmico. Los individuos portadores de una traslocacin
equilibrada son fenotpicamente normales pero pueden tener problemas
de esterilidad.
Traslocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de
material cromosmico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos
fenotpicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo
de los segmentos cromosmicos implicados.

Sndrome del maullido de gato

El sndrome del maullido de gato (o "Cri du Chat", en francs) se encuentra

aproximadamente en uno entre 20.000 y 50.000 bebs nacidos vivos en los
Estados Unidos. El sndrome del maullido de gato es causado por la delecin del
cromosoma 5 p, cuya nomenclatura es "5p-". Los bebs con este sndrome
tienen un llanto muy agudo, escaso tono muscular, microcefalia y bajo peso al
nacer. Tambin tienen problemas con el lenguaje y es posible que se expresen
usando unas pocas palabras o lenguaje de seas. Adems, pueden presentarse
otros problemas de salud. Entre ellos, pueden incluirse retraso para comenzar a
caminar, problemas con la alimentacin, hiperactividad, escoliosis y
discapacidad intelectual grave. La expectativa de vida de la mayora de las
personas con el sndrome del maullido de gato est dentro de lo normal, a menos
que nazcan con otros defectos serios en los rganos.
La intervencin educativa a una edad temprana, adems de la terapia fsica y
del lenguaje, es importante para que los nios con el sndrome del maullido de
gato alcancen su pleno potencial.

3. ANOMALAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES

Las anomalas que resultan de mutaciones de genes se heredan segn las leyes
mendelianas. Un ejemplo de anomala congnita con herencia dominante es la
Acondroplasia.
Anomalas congnitas se atribuyen a herencia autosmica recesiva, por ejemplo:
Hiperplasia suprarrenal congnita y microcefalia.

Nio pequeo con acondroplasia; se puede observar la estatura baja, los

miembros y los dedos de las manos cortos, la longitud normal del tronco, las
piernas arqueadas, una cabeza relativamente grande, la frente prominente y la
depresin del puente nasal.

4. ANOMALAS CAUSADAS POR HERENCIA MULTIFACTORIAL:

La herencia multifactorial engloba todas aquellas enfermedades que no siguen

un patrn de herencia mendeliana. Tambin son llamadas polignicas y son
producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones
en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las ms
frecuentes, responsables de las malformaciones nicas en el recin nacido y de
la mayora de las enfermedades comunes del adulto. Dentro de las
enfermedades multifactoriales se encuentra los trastornos del desarrollo
prenatales que originan malformaciones genticas, como labio y paladar
hendido, cardiopatas congnitas y numerosas enfermedades frecuentes en la
vida adulta como diabetes e hipertensin.

LABIO LEPORINO:
El labio leporino y paladar hendido son defectos congnitos. Ocurre cuando el
labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los
primeros meses de embarazo. Un beb puede tener paladar hendido o labio
leporino o ambos.
El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior
no se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior.
Esta abertura puede ser pequea o puede ser una grande que va desde el labio
hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en
el medio del labio. Algunos nios con labio leporino pueden tener el paladar
hendido.

ESPINA BFIDA
La espina bfida es un defecto del tubo neural, conocida como mielodisplasia. Un
tipo de defecto congnito del cerebro, la columna vertebral o de la mdula
espinal.
Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el
primer mes de embarazo. Esto puede daar los nervios y la mdula espinal.
Existen tres variantes de la espina bfida, se diferencia en el grado de cierre de
la columna y su sintomatologa.
 ESPINA BIFIDA OCULTA
Esta generalmente es asintomtica, La espina bfida oculta es la menos grave
de esta malformacin congnita que se produce cuando la parte del tubo neural
del feto, que permite la formacin del cerebro y de la mdula espinal, no se cierra
completamente o se cierra solo con piel. Hay muchas personas que tienen
espina bfida oculta y no lo saben porque no suele acarrear problemas de salud,
aunque a veces provoca incontinencia o deformidad en los pies.
Otras veces se sabe desde el momento del nacimiento porque hay estigmas
cutneos como un bulto de grasa en la regin lumbar, una desviacin del pliegue
del glteo, un hoyito en la regin lumbar, o una mata de pelo, que est indicando
que ah hay una espina bfida oculta.
ESPINA BIFIDA ABIERTA:
Es la forma ms grave de espina bfida abierta. Se presenta como una bolsa con
el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutnea. La bolsa contiene
lquido cefalorraqudeo, nervios y placa neural.
La mdula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la
parlisis de los msculos y una prdida del sentido del tacto, por debajo de la
lesin. El grado de la parlisis depende del sitio donde se encuentra la Espina
Bfida.

MENINGOCELE
Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la mdula
espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si
fuera empujando hacia afuera. En este saco hay lquido cefalorraqudeo y
normalmente no hay dao en los nervios. Las personas que la padecen pueden
tener discapacidades menores.
Causas:
Aparentemente, este problema es el resultado de una combinacin de factores
ambientales y genticos.
Sntomas:
Aspecto anormal de la espalda de bebe, que puede variar desde una zona
pequea cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta
una protuberancia en forma de saco ubicado a lo largo de la columna.
Perdida de la sensibilidad por debajo de la zona de lesin puede ser
parcial o total. Parlisis total o parcial de las piernas.
Debilidad en las caderas, piernas o los pies de un recin nacido.
Depresin del rea sacra.
Hidrocefalia.
Problemas (seos) ortopdicos.
Nivel de inteligencia inferior a lo normal
Exmenes:
Las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado
Prueba o anlisis de deteccin cudruple.
Ultrasonido detallado de la columna del feto puede ayudar a determinar la
gravedad de la espina bfida.
Tambin se puede realizar una amniocentesis, la cual es una prueba
prenatal comn que consiste en extraer una pequea muestra del lquido
amnitico.
ESTENOSIS PILRICA
La estenosis pilrica es un estrechamiento del ploro, la abertura que va del
estmago al intestino delgado.
Causas:
Normalmente, el alimento pasa de manera fcil desde el estmago hacia la
primera parte del intestino delgado a travs de una vlvula llamada ploro. En la
estenosis pilrica, los msculos del ploro se engruesan. Esto impide que el
estmago se vace en el intestino delgado.
La causa exacta del engrosamiento se desconoce. Los genes pueden jugar un
papel, dado que los hijos de padres que tuvieron estenosis pilrica son ms
propensos a padecer esta afeccin.
La estenosis pilrica ocurre con mayor frecuencia en nios menores de 6 meses.
La afeccin es ms comn en nios que en nias.
Sntomas:
El vmito es el primer sntoma en la mayora de los nios:
El vmito puede ocurrir despus de cada alimentacin o slo despus de
algunas alimentaciones.
El vmito por lo general comienza alrededor de las 3 semanas de vida,
pero puede empezar en cualquier momento entre la primera semana y los
5 meses de edad.
El vmito es fuerte (vmitos explosivos).
El beb presenta hambre despus de vomitar y desea alimentarse de
nuevo.
Otros sntomas aparecen varias semanas despus del nacimiento y pueden
incluir:
Dolor abdominal.
Eructos.
Hambre constante.
Deshidratacin (empeora con la gravedad del vmito).
Imposibilidad para aumentar de peso o prdida de peso.
Pruebas y exmenes:
La afeccin generalmente se diagnostica antes de que el beb cumpla 6 meses
de edad.
Un examen fsico puede revelar:
Signos de deshidratacin, como resequedad de la piel y la boca, menos
lgrimas al llorar y paales secos.
Un vientre hinchado.
Una ecografa abdominal puede ser el primer examen imagenolgico a
realizar.
Otros exmenes que se pueden hacer incluyen:
Radiografa con bario que revela un estmago hinchado y un ploro
estrecho.
Anlisis bioqumico de la sangre, que a menudo revela un desequilibrio
de electrlitos.

Tratamiento:
El tratamiento para la estenosis pilrica consiste en una ciruga para
dilatar el ploro. La ciruga se llama piloromiotoma.
En bebs que no pueden someterse a una ciruga, se puede probar la
alimentacin por sonda o medicina para relajar el ploro.

LUXACION COGENICA DE CADERA

La luxacin congnita de cadera (LCC), llamada tambin displasia del desarrollo
de la cadera, se produce cuando un nio nace con una cadera inestable debido
a una formacin anormal de la articulacin de la cadera durante las primeras
etapas del desarrollo fetal. Esta inestabilidad empeora a medida que el nio
crece.
En algunos casos, la articulacin esfrica cncavo-convexa de la cadera puede
luxarse (dislocarse) en forma peridica, de modo que la parte esfrica se sale de
la cavidad que la contiene cuando hay un movimiento. A veces la articulacin
puede dislocarse por completo.
Sntomas:
A veces la LCC es asintomtica. Debido a ello, los doctores y enfermeras
examinan a los bebs para saber si tienen esta afeccin. Entre los posibles
sntomas se destacan los siguientes:
Las piernas giran hacia afuera o parecen tener distinta longitud.
Rango de movimiento limitado.
Los pliegues de las piernas y las nalgas no son iguales cuando se
extienden las piernas y se las compara.
Hay un retraso en el desarrollo motor grueso (sentarse, gatear y caminar).
Diagnstico:
Al beb se lo examina para detectar LCC cuando nace y durante su primer ao
de vida. El mtodo que se utiliza ms comnmente es el examen fsico. El
mdico mueve suavemente las caderas y las piernas del beb mientras escucha
si las articulaciones emiten algn sonido que indique que hay una dislocacin.
En este examen se realizan dos pruebas:
En la prueba de Ortalani se aplica fuerza hacia arriba mientras se hace
una abduccin de las caderas (se las mueve como alejndolas del
cuerpo).
En la prueba de Barlow se aplica fuerza hacia abajo mientras se hace una
aduccin de las caderas (se las mueve como acercndolas hacia el centro
del cuerpo).
Estas pruebas son certeras antes de los 3 meses de edad.
Los exmenes con imgenes se usan para confirmar el diagnstico de
LCC. En general, a los bebs menores de 6 meses se los examina
mediante una ecografa, en tanto que a los nios mayores de esa edad
se los examina mediante una radiografa.
Tratamiento:
A los bebs diagnosticados antes de los 6 meses normalmente se les pone un
arns de Pavlik. Este arns hace presin para que la cabeza del fmur se inserte
en la cavidad articular correspondiente. Se hace una abduccin de la cadera al
hacer que las piernas en el arns asuman una posicin como de rana. Los bebs
utilizan el arns por seis a 12 semanas, segn la edad del nio y la gravedad de
su afeccin. El nio podra tener que usar el arns a tiempo parcial o a tiempo
completo.
Ciruga se hace bajo anestesia general y podra incluir la manipulacin de la
cabeza del fmur para insertarla en la cavidad coxal (reduccin cerrada) o el
estiramiento de los tendones y la eliminacin de obstculos antes de reubicar la
cadera (reduccin abierta). Despus de acomodar la cadera, sta y las piernas
se enyesan por 12 semanas.
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